Срок беременности в генетических анализах

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
- У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
- В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
- Будущей матери более 30-35 лет.
- Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

Ошибку при уточнении срока беременности.
Имеет место быть многоплодная беременность.
Проблемы с почками.
Грыжа пупка у плода.
Аномалии нервного столба.
Аномалии брюшной стенки.
Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
Имеют возраст более 35 лет.
Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.

Однако случаются «проколы»: во время планового исследования у плода внутриутробно выявляются наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

Казалось бы, что если у человека отсутствует признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.

В крови определяется:

* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, которые связаны с рождением и воспитанием больного ребенка.

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

К сожалению, генетика не прощает ошибок, поэтому в следующем материале мы поговорим о возможности профилактики наследственных заболеваний.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Все будущие родители, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными. Однако это не всегда возможно. Существует ряд болезней, передающихся по наследству – генетических заболеваний. И не всегда мы сами знаем, что больны и передаем хворь по наследству. Поэтому о медико-генетическом обследовании стоит позаботиться еще до зачатия ребенка и до его рождения.

Прежде всего, нужно сказать несколько слов о генетике – это наука о наследственности. В своем историческом развитии она прошла сложный путь, но в прошлом веке ученые-медики совершили серьезный прорыв, создав генетические тесты, позволяющие выявить гены, являющиеся причиной многих врожденных наследственных заболеваний. Это дало врачам возможность проводить диагностику многих наследственных заболеваний еще до зачатия и продолжить обследование при наступлении беременности. Каждую семью, которая сознательно планирует беременность, волнует вопрос здоровья будущего ребенка. Поэтому все чаще будущие родители обращаются к врачам за консультацией по поводу генетических заболеваний. Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной диагностики помогают предотвратить тяжелые наследственные заболевания у детей.

Существует такое понятие, как группы генетического риска – это категории людей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. В эти группы включены родители, имеющие наследственные семейные заболевания, кровнородственные браки (яркий тому пример – королевские династии), будущие матери с плохим анамнезом (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка, замершие беременности и бесплодные женщины без установленной медицинской причины), а также женщины старше 35 лет и мужчины в возрасте старше 40 лет. Кроме того, в группу риска попадают будущие родители, испытавшие на себе воздействие неблагоприятных факторов, как то радиация, длительный контакт с вредными химическими веществами, а также женщины, употребляющие в период зачатия лекарства с тератогенными свойствами (вызывающими уродства плода).

Всем будущим родителям, попавшим в группу риска, назначают дополнительные генетические тесты, чтобы избежать передачи болезни по наследству. Остальные проходят обследование по желанию.

Для медико-генетического консультирования нужно предоставить врачу обеих семей будущих родителей. Врач изучит условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые ими лекарственные препараты, условия жизни, экологию и профессии для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора. Для консультации придется немного подготовиться: вспомнить и записать, какими заболеваниями страдали все ваши родственники, были ли в семье случаи бесплодия, многократных выкидышей, рождения мертвых детей или с пороками развития. Очень важно знать, не было ли среди родственников психических заболеваний или кровнородственных браков. Помимо этого на прием к генетику нужно взять медицинские карты обоих родителей и результаты обследований. Врач изучит всю информацию о будущих родителях и, если понадобится, назначит дополнительные тесты. Это может быть биохимический анализ крови, заключения специалистов – терапевта, эндокринолога и невропатолога, однако, некоторым могут потребоваться и более серьезные обследования, например, исследование кариотипа, то есть количества и качества хромосом будущих родителей.

В некоторых странах уже в сейчас всем молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать свой кариотип, с целью выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка. К примеру, в США проводится специальная программа профилактической работы в популяции евреев ашкенази. Как показывает статистика, у ашкенази очень часто рождаются дети с амовротической идиотией Тея-Сакса. Это генетическое заболевание нарушает обмен веществ и приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Всех представителей этой национальности в США тестируют на наличие патологии. В результате данных мероприятий в стране практически не рождаются дети с болезнью Тея-Сакса.

>h2>Генетические исследования во время беременности
С момента обнаружения беременности будущая мать становится на учет, а ее акушер-гинеколог обязательно спрашивает о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает нынешняя беременность. Бывает и так, что уже на этом этапе женщину направляют на консультацию к генетику. В эту группу попадают женщины, у которых уже родился ребенок с пороками развития или хромосомной патологией, а также при наличии хромосомных перестроек у одного из родителей и если возраст беременной больше 35 лет. В этих случаях консультация генетика проводится на сроках беременности до 9 недель. Если будущая мать принимала тератогены, сильнодействующие лекарства, алкоголь и наркотики менее, чем за 3 месяца до беременности, то обследование генетиком проводится на сроках до 12 недель.
Существуют также и плановые профилактические обследования беременных. Например, уже на сроках 11-13 недель при ультразвуковом исследовании (УЗИ) можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. В частности, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11-13 недель беременности может сопровождать такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна. Беременным с положительными результатами УЗИ будет проведено более тщательное обследование с использованием инвазивных методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор будущего ребенка.

Второе плановое УЗИ во время беременности проводится на сроках 20-22 недели, когда уже становится возможным определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов плода. В 30-32 недели беременности с помощью УЗИ можно выявить задержку развития плода и оценить состояние кровотока.

Кроме того, на сроках 10-13 и 16-20 недель нужно сдать анализы на гормоны для исследования уровня биохимических маркеров в крови будущей матери. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10-13 недель беременности, а уровень альфафетопротеина и хорионического гонадотропина – в 16-20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы референсных (нормальных) значений, потребуется дополнительная консультация генетика.

Кроме пациентов, находящихся в группе генетического риска, в нее также попадают будущие матери, перенесшие вирусные инфекции во время беременности. Одним из самых опасных заболеваний для беременных является краснуха, которая вызывает серьезные патологии плода, как то порок сердца, снижение слуха, зрения, а также задержки умственного и физического развития. При заболевании краснухой в период до 12 недель беременности риск появления патологии у ребенка составляет 70-80%.

Помимо краснухи, серьезные патологии могут вызывать токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. При остром течении инфекционного заболевания, особенно в первом триместре беременности, вирусы способны поражать будущего ребенка.

Обследование на внутриутробные инфекции необходимо проводить еще до зачатия или же в первые дни беременности, когда еще есть шанс предотвратить их негативное влияние на плод. Но в любом случае, консультация генетика больной будущей матери будет необходима.

Перинатальная диагностика представляет внутриутробное обследование плода, направленное на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют два вида перинатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные методы.

Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода. Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.

Инвазивные методы:

• биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку;
• амниоцентез – взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%);
• плацентоцентез (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%);
• кордоцентез (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови).

Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача. Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых связано с полом. Яркий пример тому – ген гемофилии. Если мать является носителем, то она может передать болезнь только сыновьям. При обследовании можно определить наличие мутации.

Важно понимать, что все эти методы проводятся опытными специалистами под контролем УЗИ в дневном стационаре. После проведения процедуры беременная женщина еще несколько часов остается в стационаре для наблюдений. Возможно, ей будут назначены лекарственные препараты с целью профилактики возможных осложнений.

В настоящее время разработанных методов диагностики достаточно для того, чтобы выявить 300 из 5 000 генетических заболеваний.

В любом случае, вопрос об инвазивной диагностике решается в каждом случае индивидуально и только с согласия будущей матери. А вот неинвазивные методы все же желательно проходить всем беременным женщинам на указанных сроках, так как от этого может зависеть здоровье будущего ребенка.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
Если пара является кровными родственниками.
Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
Наличие детей с хромосомными патологиями.
Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.
Многие из генетических патологий сцеплены с полом — наследуются по половому признаку. В таких случаях определение пола ребёнка проводится по медицинским показаниям.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»
Цена: 31 000 р.

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
— Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
— Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
— Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
— Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
— Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
— Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях:
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник