Сколько делается генетический анализ при беременности

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
серповидноклеточноей анемии;
болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
талассемии.

Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.

Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.

Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:

муковисцидоз;
синдром Дауна;
врожденную мышечную дистрофию;
дефекты нервной трубки;
расщепление позвоночника.

Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.

Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.

По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.

Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:

альфа-фетопротеин;
неконъюгированный эстриол;
хорионический гонадотропин человека;
ингибин А.

Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.

Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.

К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.

Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.

Однако случаются «проколы»: во время планового исследования у плода внутриутробно выявляются наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

Казалось бы, что если у человека отсутствует признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.

В крови определяется:

* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, которые связаны с рождением и воспитанием больного ребенка.

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

К сожалению, генетика не прощает ошибок, поэтому в следующем материале мы поговорим о возможности профилактики наследственных заболеваний.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
Мертворождение и выкидыши.
Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

УЗИ плода на третьем месяце срока.
Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Генетический анализ при беременности позволяет заблаговременно выяснить, будет ли ребенок здоровым и свободным от различных наследственных заболеваний или нет. С помощью этого вида исследования становится возможным предупреждение развития некоторых недугов, бороться с которыми после рождения практически невозможно. Все это делает анализ на генетику крайне ценным как для современной медицины, так и для каждого родителя.

Все семьи мечтают о здоровом ребенке, однако из-за наследственных факторов или под влиянием внешних условий эта мечта, увы, сбывается не всегда. К счастью, медицина давно отыскала способ проверить состояние малыша и предсказать его вероятные заболевания. Современные генетические исследования при беременности позволяют детализированно распознать информацию, которую несут ДНК-молекулы. Такая диагностика устанавливает признаки, передаваемые потомству из поколения в поколение.

Хорошие гинекологи еще на этапе планирования беременности советуют женщинам обязательно провести столь важное исследование с их избранниками на генетическую совместимость и сдать анализ на наличие заболеваний генетического уровня. Именно благодаря таким исследованиям врачи заранее смогут судить о здоровье вынашиваемого младенца, выявить вероятность передачи наследственных заболеваний, отыскать пути решения.

К сожалению, на практике чаще всего женщины сдают такой анализ уже будучи беременными. Это все равно целесообразно, так как помогает выявить причины невозможности вынашивания и четко установить пороки развития.

Генетический анализ плода при беременности следует сделать, если:

у любого родителя в семье имелись наследственные болезни;
маме по возрасту больше 35 лет;
в процессе вынашивания ребенка женщина заболела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой, гриппом либо любой острой инфекцией;
у малыша имеются пороки развития;
при зачатии женщина находилась под радиационным влиянием, алкоголем или наркотиками либо же принимала определенные виды лекарств, делала рентген. То же касается, если данные факторы имели место уже в процессе вынашивания малютки;
раньше у женщины вынашивание малыша уже закачивалось выкидышами, младенцы рождались мертвыми;
в семье уже рождались дети с какими-то пороками;
на основе медицинских исследований женщина попала в группу риска.

Женщины старше 35 лет попадают в группу риска по генетике, так как в этом возрасте существенно возрастает вероятность проявления пороков и мутаций у плода.

В любом случае сходить к генетику на консультацию однозначно стоит, если хочется почувствовать спокойствие насчет вопроса о нормальном развитии внутриутробного плода и течения беременности.

Существуют основные направления выполнения подобных исследований:

определение совместимости, установка кровного родства (анализ известен в народе как тест ДНК);
определение предрасположенности плода к распространенным генетическим болезням.
создание данных для так называемой генетической паспортизации;
своевременное обнаружение инфекционных возбудителей.

Диагностика на генетическую совместимость часто проводится при судебных тяжбах, а иногда и просто по желанию родителей. Но также это исследование помогает обнаружить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

диабет;
заболевания ЖКТ, щитовидки;
тромбозы;
инфаркт миокарда;
бронхолегочные патологии разного характера;
артериальная гипертония;
остеопороз.

Если своевременно сделать генетический анализ крови при беременности, то это увеличит шансы на коррекцию здоровья малютки и создаст хорошие условия для максимально успешного завершения вынашивания плода.

Существуют инфекции, не определяемые при помощи традиционной диагностики, используемой во время наблюдения врача за ходом беременности. Тогда на помощь приходят методы генетического анализа, оперативно выявляющие ДНК-возбудителей инфекций в детском организме. Кроме этого, генетический анализ эффективно обнаруживает болезни генетического уровня, например, синдром Дауна. Итоговое заключение фиксирует дипломированный генетик в специально заведенный генетический паспорт личности. Подобная информация в течение жизни помогает человеку при различных осложнениях здоровья.

При планировании беременности врачи рекомендуют будущим мамам менять свой образ жизни. О том, что необходимо начать делать и от чего следует отказаться, читайте здесь. О витаминах при беременности читайте здесь.

На вопрос «Какие генетические анализы при беременности существуют?» ответит официальная медицинская классификация, включающая в себя неинвазивные и инвазивные методы. К первой группе относятся:

ультразвук (выполняется на сроке от 10 недель);
анализ крови на биохимию (может выполняться и раньше).

Если первый вид анализа указал врачу на возможные отклонения в развитии, то примерно на 20 неделе назначается повторный ультразвук. Именно в этот период можно различить еще пока мелкие пороки развития.

амниоцентез (проще говоря, тщательное изучение плодных вод). Для осуществления этого анализа иглой в матке проводится прокол и шприцом забирается немного амниотической жидкости. Столь тонкий процесс проходит под контролем УЗИ. Именно этот метод считается одним из безопаснейших;
плацентоцентез.Это высокоэффективная диагностика по выявлению последствий после перенесенных инфекций мамой во время беременности. Процедура выполняется исключительно под общей анестезией. Разрешается осуществлять с 13 и вплоть до 27 недели;
кордоцентез. Это диагностика пуповинной крови, которую обычно проводят на 18 неделе. Опять же осторожно делают пункцию, производя забор крови прямо из пуповины. При этом пациентке обязательно делают обезболивание. Именно это исследование считается наиболее информативным;
биопсия хориона. Это диагностика клеток из плаценты, вернее, из ее основы. Для забора исследуемого материала осуществляют пункцию через брюшную полость мамы. Иногда анализируют также на содержимое шейку матки.

Современный генетический анализ способен определить свыше 400 видов различных патологий из 5 тысяч отклонений, известных врачам.

Иногда генетический анализ подразумевает прохождение тройного теста, позволяющего высокоточно определить наличие наследственных заболеваний у вынашиваемого ребенка. Данный тест исследует следующие маркеры: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Рассмотрим такой гентест подробнее.

Альфа-фетопротеин является ключевым компонентом сыворотки крови. Это белок, продуцируемый печенью и ЖКТ ребенка. Данное вещество попадает в околоплодные воды, проходит через плаценту, в итоге оказываясь в материнской крови. Обнаружить альфа-фетопротеин реально уже на 5 неделе беременности.

Когда его слишком много, предполагают такие патологии:

грыжа в головном или спинном мозге;
дефекты, связанные с заращением брюшной стенки (проще говоря, внутренние органы брюшины не закрыты);
заращение кишки;
различные патологии почек малыша.

Понижение альфа-фетопротеина считается обычно свидетельством наличия у малютки дополнительной хромосомы, что чревато развитием синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера или же Эдвардса. Правда, иногда содержание этого белка может изменяться по причине многоплодной беременности, а также при высокой угрозе выкидыша.

Следующий маркер – хорионический гонадотропин – позволяет контролировать само течение беременности. Когда он повышен, целесообразно подозревать синдром Дауна, возможное перенашивание или токсикоз. Его недостаточное количество указывает на возможное развитие синдрома Эдвардса.

Эстриол достоверно выявляет риск развития разнообразных плодных патологий. Когда его мало, это указывает на пороки сердца или на наличие последствий воздействия внутриутробной инфекции. Также может возникнуть подозрение на синдром Дауна и высокий риск преждевременного появления малыша на свет. Иногда сниженный эстриол констатируется при заболеваниях печени мамы, ее почечной недостаточности.

Сделать анализ на генетику при беременности можно лишь в специализированных медико-генетических центрах, а также некоторых клиниках. При неправильном выполнении данные исследования могут попросту не выявить риск досрочного прерывания беременности и в итоге серьезно сказаться на физическом и психическом здоровье родителей. Именно поэтому перед анализом важно правильно выбрать центр, узнать о нем и профессионализме его работников как можно больше.

Следует учесть, что цена генетического анализа достаточно высока и сильно превышает стоимость обычных медицинских анализов. Впрочем, полученные результаты в итоге могут сэкономить куда больше денег, поскольку своевременное выявление заболевания или возможностей его развития поможет наиболее эффективно справиться с недугом. Позаботьтесь о здоровье чада заранее!

источник

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
Если пара является кровными родственниками.
Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
Наличие детей с хромосомными патологиями.
Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
- У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
- В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
- Будущей матери более 30-35 лет.
- Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

Ошибку при уточнении срока беременности.
Имеет место быть многоплодная беременность.
Проблемы с почками.
Грыжа пупка у плода.
Аномалии нервного столба.
Аномалии брюшной стенки.
Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
Имеют возраст более 35 лет.
Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

возраст будущей мамы старше 35 лет;
наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику в период беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови.

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
заращение двенадцатиперстной кишки;
аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

ХГЧ – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию. При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса. Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения. Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного анализа диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт. В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

источник