Расшифровка анализов при беременности скрининг

08.05.2015 Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

• Женщины, которым белее 35 лет.
• Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
• Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

• Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
• Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
• В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
2. биохимический (показатели крови),
3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

источник

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

• выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
• формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
• временное замещение печени;
• определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

источник

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Всем добра и здоровых детёнышей!

источник

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков развития у ребенка.

информацияБезусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных во втором триместре.

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска, требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода.

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

дополнительноРезультат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

источник

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга. Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка – полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

• Шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
• Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
• Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
• В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР – 45 мм, максимальный – 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.

• Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
• Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
• Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
• Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% – в 11 недель и у всех плодов – в 12 недель.

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

• Определение носовой кости. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
• Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
• Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
• Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

• Экзенцефалия – анэнцефалия
• Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
• Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
• Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

MoM – английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM — Первый триместр

Типичные профили MoM — Второй триместр

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% – в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ – предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8–9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10–18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности – 10–12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

• Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
• Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза. Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7–8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж – это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20–35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается – при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола – надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 – 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле – через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 – 13 недель по дню менструации соответствуют 8 – 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем, размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 – 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье – в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

источник