Меню Рубрики

Инвазивный анализ при беременности точность

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);

плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);

амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);

кордоцентез — забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);

в редких случаях проводят биопсию тканей плода.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:

1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);

2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;

3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;

4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;

5. относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.

Кариотипирование – цитогенетический метод — позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д. обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.
Инвазивная пренатальная диагностика используется также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней:
1. адреногенитальный синдром
2. альбинизм тип ОСА 1
3. атаксия Фридрейха
4. ахондроплазия
5. болезнь Вильсона-Коновалова
6. болезнь Виллебранда
7. болезнь Леш-Нихана
8. болезнь Норри
9. болезнь Унферрихта-Лунборга
10. болезнь Хантера
11. врожденная контрактурная арахнодактилия
12. врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
13. b- талассемия,
14. гемофилия А и В
15. гипофизарный нанизм
16. дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
17. дефицит альфа-1-антитрипсина
18. миодисторофия Дюшена-Беккера
19. миодистрофия Эмери-Дрейфуса
20. миотоническая дистрофия
21. миотония Томпсона-Беккера
22. муковисцидоз
23. невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
24. несиндромальная нейросенсорная тугоухость
25. окулофарингиальная миодистрофия
26. псевдоахондропластическая дисплазия
27. рецессивный поликистоз почек
28. семейная гиперхолестеринемия
29. синдром Альпорта
30. синдром Апера
31. синдром Коффина-Лоури
32. синдром Луи-Бара
33. синдром Мартина-Бела
34. синдром Марфана
35. синдром Миллера-Дикера
36. синдром Ниймеген
37. синдром Смита-Лемли-Опитца
38. синдром тестикулярной феминизации
39. синдром Хольт-Омара
40. синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
41. спастическая параплегия Штрюмпеля
42. спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
43. спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
44. фенилкетонурия
45. хорея Гентингтона
46. эктодермальная ангидротическая дисплазия
47. X-сцепленная агаммоглобулинемия
48. X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.

Инвазивная диагностика состояния плода в утробе матери

Инвазивная диагностика состояния плода в утробе матери (амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез).

Амниоцентез, биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез — это инвазивные (оперативные) методы дородовой (пренатальной) диагностики состояния плода. Остановимся подробнее на каждом из них.

Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%. Биопсия хориона позволяет выявить у плода синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау и другие хромосомные и генные болезни, сопровождающиеся грубыми уродствами или умственной отсталостью. С помощью биопсии хориона можно на ранних стадиях беременности определить пол плода и установить биологическое родство (отцовство). При биопсии ворсин хориона результаты исследования можно получить через 2-4 дня. Таким образом, с помощью биопсии ворсин хориона тяжелую болезнь у плода можно выявить до 12 недель беременности. Прерывание беременности в этом сроке менее чревато осложнениями для женщины и менее травматично для семьи в целом.

Биопсия плаценты (плацентоцентез) — исследование клеток плаценты. Биопсия плаценты проводится во II триместре беременности. Исследование аналогично биопсии хориона. Собственно, плацента — это то, во что со временем превращается хорион. Показания и диагностические возможности биопсии плаценты аналогичны таковым при исследовании хориона, только проводится исследование в более поздние сроки. При биопсии плаценты проводится генетический анализ полученного материала. При выявлении тяжелой патологии у плода, прерывание беременности на таком сроке гораздо более травматично для женщины.

Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Клетки плода в амниотической жидкости — это слущенный эпителий, клетки кожи. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности. Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона и плаценты. Диагностические возможности амниоцентеза шире, чем биопсии ворсин хориона или плаценты. Исследование клеток плода при амниоцентезе позволяет диагностировать различные хромосомные и генные заболевания. Кроме того, по виду и составу околоплодных вод можно судить о степени зрелости легких плода, о кислородном голодании, им испытываемом, о тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Возможна даже диагностика некоторых грубых пороков развития плода (анэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.). Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть исследование занимает от 2-3 до 6 недель. Однако прерывание беременности в столь поздние сроки (при выявлении грубой патологии развития плода) значительно более опасно для женщины, чем аборт в более ранний срок.

Кордоцентез — пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови. Возможно проведение кордоцентеза после 18 недели беременности. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22-25 недель. Риск самопроизвольного выкидыша минимален. Исследование крови при кордоцентезе позволяет выявить генные и хромосомные болезни плода. Позднее прерывание беременности (при выявлении такой необходимости) грозит осложнениями.

источник

Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика. Риск развития хромосомных и генетических заболеваний. Как проводятся генетические исследования при беременности?

В отличие от неинвазивных, инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная диагностика плода делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную диагностику плода. Это скрининговые биохимические тесты; двойной — в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур. Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний — угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал в шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке, Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др., то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцем через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ, биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Читайте также:  Анализ суточного диуреза при беременности

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем в ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез при беременности представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (содержание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушаются и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (спущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез при беременности — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование).

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

источник

Пренатальная или дородовая диагностиканаследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка.

Методы пренатальной диагностики подразделяют на скрининговые, неинвазивные и инвазивные.Некоторым беременным необходимо проведение специальных методов пренатальной диагностики.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода:

  1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
  2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития (не кариотипированных);
  3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
  4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
  5. высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

В нашей клинике все инвазивные внутриматочные операции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех-пяти часов находится под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений, при Rh(-) принадлежности крови пациентке профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Специалисты цитогенетической лаборатории исследуют полученный материал различными лабораторными методами, в зависимости от цели обследования.

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

  • хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

  • плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

  • амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

  • кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.

Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д., обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.

Анализ кариотипа плода с синдромом Дауна с помощью полуавтоматического компьютерного анализа хромосом человека.

Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией

Инвазивные внутриматочные вмешательства используются также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В нашем центре возможен забор материала для определения отцовства на ранних сроках беременности, а также для проведения молекулярно-генетической диагностики, которая может быть выполнена в специализированных центрах как нашего города, так и других городов России и зарубежья.

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода. Специалисты цитогенетической лаборатории выполнят этот анализ в течение суток после получения материала.

источник

Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость. Во всех сомнительных случаях женщин направляют на инвазивные исследования.

Они травматичны, женщина очень нервничает, ведь все они (и кордоцентез, и амниоцентез, и другие методы) связаны с проколом стенки матки и забором длинной иглой генетического материала плода на анализ. Сегодня этой процедуре есть достойная альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и как он проводится, мы расскажем в этой статье.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Читайте также:  Анализ с глюкозой при беременности результат

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.

О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Инвазивные методы диагностики (ИМД) – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учётом срока беременности и конкретной патологии. Всегда при выборе инвазивных процедур следует учитывать возможность прерывания беременности и возникновение других осложнений. При каждой беременности существует так называемый «базовый риск» потери плода, который складывается из совокупности заболеваний женщины и воздействия факторов среды, и составляет в среднем 2 – 3%. С увеличением срока беременности этот риск уменьшается.

Дополнительно При проведении даже самого безопасного инвазивного метода – амниоцентеза, вероятность прерывания беременности увеличивается на 0.2 – 2.1% и составляет в среднем 2.5 – 5.2%. Частота потери плода зависит от технической оснащённости клиники, квалификации врача, метода исследования и общего состояния беременной.

Существуют разные классификации инвазивных методов диагностики.

По срокам проведения различают:

  • ИМД, проводимые в I триместре беременности:
  1. Биопсия ворсин хориона – для исследования берутся клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Пробы берут в сроке 8 – 12 недель беременности.
  2. Амниоцентез операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды. Сроки проведения такие, как и для биопсии ворсин хориона, но так как велик риск прерывания беременности чаще проводится во II триместре.
  • ИМД, проводимые во II триместре беременности:
  1. Амниоцентез Взятие амниотической жидкости обычно в 17 – 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. Амниоскопия метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа. Можно проводить с 17 недель беременности и, при необходимости, вплоть до родов.
  3. Плацентоцентез процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний. Проводят в 18 – 22 недель.
  4. Кордоцентез получение для анализа крови плода для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода. Применяют с 18 недель беременности.
  5. Фетоскопия непосредственный осмотр плода для выявления врожденных аномалий развития. С помощью эндоскопа возможно также взятие кусочка кожи плода для исследования. Обычно проводят в 18 – 24 недели.
Читайте также:  Анализ суточная потеря белка при беременности

важноВ III триместре беременности, как правило, ИМД не используют в связи с высоким риском преждевременных родов. Но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа:

  • Трансабдоминальный – введение инструмента через переднюю брюшную стенку;
  • Трансцервикальный – в полость матки проникают через канал шейки матки;
  • Трансвагинальный – прокалывают передний или задний свод влагалища.
  • Возраст женщины старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается частота спонтанных мутаций даже при отсутствии других факторов риска;
  • Наличие признаков врождённой патологии при ультразвуковом скрининге;
  • Отклонение уровня сывороточных белков в крови матери;
  • Кровнородственный брак;
  • Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках;
  • Групповая или резус-несовместимость матери и плода.
  • Угроза прерывания беременности;
  • Воспалительные заболевания влагалища и шейки матки, или кожи живота (в зависимости от места прокола).
  • преждевременное излитие околоплодных вод,
  • преждевременные роды,
  • ранение плода,
  • отслойка плаценты,
  • повреждение пуповины,
  • ранение мочевого пузыря и кишечника матери,
  • хориоамнионит (воспаление плодных оболочек).

Все инвазивные методы диагностики плода проводятся только с согласия беременной. Перед принятием решения необходимо по возможности спокойно взвесить все «за и против» и только потом отказываться от проведения исследования. Очень часто беременные не понимают, что такие процедуры просто так не назначают, а не выявленное вовремя тяжёлое заболевание плода может угрожать не только здоровью, но и жизни женщины.

источник

Была ли полезна вам статья про инвазивные методы диагностики при беременности?

Гарантированный ответ в течение часа

Инвазивные методы диагностики — это группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Целью проведения такой диагностики является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учетом срока беременности и конкретной патологии. Эти методы являются опасными в плане возможных осложнений, поэтому их назначают только при наличии соответствующих показаний.

  1. Возраст женщины старше 35 лет (синдром Дауна выявляется примерно в одном случае из 700 родов в популяции в целом, у женщин старше 35 лет — примерно в одном случае из 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для ряда других хромосомных болезней).
  2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.
  3. Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода.
  4. Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по результатам биохимического скрининга.
  5. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
  6. Кровнородственный брак.
  7. Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов.
  8. Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и т.д.).
  9. Прием эмбриотоксических препаратов на ранних сроках беременности.
  10. Рентгенологическое исследование на ранних сроках беременности.
  11. Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Например, одним из основных противопоказаний является угроза прерывания беременности, но причиной угрозы могут быть пороки развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, но исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Также противопоказаниями являются пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы и расположение плаценты на пути введения иглы.

Методы инвазивной диагностики назначаются только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения такой диагностики. В любом случае решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач, беременная женщина имеет право отказаться от проведения назначенного исследования.

Методы инвазивной диагностики

Проведение инвазивной диагностики возможно в любом из триместров беременности. В первом триместре, как правило, проводят биопсию ворсин хориона (хорионбиопсию), как правило, данный метод исследования проводится в сроке 8 — 12 недель беременности. Также в первом триместре возможно проведение амниоцентеза, но так как велик риск прерывания беременности чаще это исследование проводится во втором триместре.

Во втором триместре беременности проводятся:

  1. Амниоцентез — это операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды, как правило, проводится на сроке 17 — 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. Амниоскопия — это метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа, возможно проведение данного исследования с 17 недель беременности и до родов.
  3. Кордоцентез — это взятие для исследования крови плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода, проводится с 18 недель беременности.
  4. Плацентоцентез — это процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний, данное исследования проводят на сроке 14 — 22 недели беременности.
  5. Фетоскопия — это осмотр плода в матке для выявления врожденных аномалий развития, а также изучение наследственных и врожденных уродств исследованием крови плода, кожи и амниотической жидкости, как правило, проводят на сроке 18 — 24 недели беременности.

В третьем триместре беременности, как правило, инвазивные методы диагностики не используют в связи с высоким риском преждевременных родов, но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа: трансабдоминальный (введение инструмента через переднюю брюшную стенку), трансцервикальный (в полость матки проникают через канал шейки матки), трансвагинальный (прокалывают передний или задний свод влагалища). Хорионбиопсия

Хорион — это орган плода, из которого потом образуется плацента, его клетки идентичны клеткам плода.

Хорионбиопсия — это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим подсчетом количества хромосом в его клетках. Если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель, в случае необходимости прерывание беременности осуществляется на ранних сроках беременности, что наиболее безопасно для организма женщины. При проведении хорионбиопсии можно выявить около 100 наследственных заболеваний и патологий, в том числе муковисцидоз, гемофилию, синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера и т.д.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры очень мал, не более 0,3%.

При проведении хорионбиопсии существует риск прерывания беременности, но при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Также существует риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте (возможно стимулирование выработки антител), риск кровотечения.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Хорионбиопсия может выполняться до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентоцентез (биопсия плаценты).

Плацентоцентез

Плацентоцентез — это процедура, при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, так как плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки (14-20 недель беременности).

Под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота беременной, эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней остается столбик клеток плаценты, которые в дальнейшем и будут исследованы.

Главная цель плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных и генных заболеваний у плода. В случае обнаружения патологии возможно прерывание беременности по медицинским показаниям.

Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии. Плацентобиопсия приводит к преждевременному прерыванию беременности в 1–3 % случаев, это происходит в связи с рефлекторным сокращением стенок матки.

Амниоцентез

Амниоцентез — это пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей, по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода, наличие гипоксии, резус-конфликт.

Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа, как правило, бывает готов через 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза: прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта, но вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки под контролем УЗИ и получения пуповинной крови. Исследование может проводиться после 18-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и т.д.), а также, как и все другие методы инвазивной диагностики помогает выявить генные и хромосомные болезни. Но данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную (введение лекарственных средств, внутриутробное переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте). С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить диагностику инфекций.

Осложнением кордоцентеза также может стать прерывание беременности. Как правило, анализ выполняется 4-5 дней.

Фетоскопия — это метод исследования плода, который позволяет провести непосредственный осмотр плода через тонкий эндоскоп и получить для анализа кровь или кусочки кожи. Применяется этот метод как последний этап генетического обследования при подозрении на врожденные пороки развития и наследственные заболевания кожи. Как правило, исследование проводят в 18 — 24 недели беременности, после применения других инвазивных методов диагностики наследственных заболеваний плода.

Фетоскопия проводится под обязательным контролем УЗИ и только в условиях стационара. На коже передней поверхности живота и стенке матки делается надрез и в полость матки вводится специальный прибор — фетоскоп, который позволяет осмотреть плод на наличие грубых пороков развития, а при помощи специальных щипцов можно взять кусочек кожи плода для исследования, при необходимости производят забор крови тонкой полой иглой из артерии пуповины, как при кордоцентезе.

Возможные осложнения: прерывание беременности (в 5 – 10% случаев, поэтому данный метод применяется очень редко), кровотечение, гематомы на коже плода, инфицирование плода.

Если у вас есть вопросу врачу, вы можете задать его прямо сейчас. Лучшие специалисты нашего сайта готовы предоставить профессиональную консультацию.

Оставляйте комментарии к статье, мы ответим на ваши вопросы.

источник