- Откуда: БАРНАУЛ, Индустриальный район
- Я в Инстаграм
- Дети: Дима 15.07.2007 5:55 49/2900, Даша 18.06.2014 10:05 51/2900
- Откуда: Барнаул, центр (Первомайка)
♥ С ветром в душе, с солнцем в сердце, с искорками звезд в глазах, с луною над головой! ♥
А наша Аденька примерно пару лет назад не таким же вопросом мучилась. тут на форуме , в какой-то теме(может, в блоге? или в соответвующей теме для беременяшек?, много было написано, думано, передумано,
в итоге — отказалась от процедурыпочти накануне, ну и — совершенно замечательный малыш Марик!))
надо поискать где это всё . ну, или Аденьку саму спросить лично
я проходила.больше боялась,это небольно, просто неприятно.врачи там хорошие Никонова Вера Алексеевна и Марина Александровна проводят эту процедуру,длдится она минут 10, про плохие исходы в Барнауле не слышала, игла очень тонкая и плюс контроль узи. самое главное после процедуры отдыхать,отдыхать лежать весь день. удачи вам ичтоб диагноз не подтвердился
А наша Аденька примерно пару лет назад не таким же вопросом мучилась. тут на форуме , в какой-то теме(может, в блоге? или в соответвующей теме для беременяшек?, много было написано, думано, передумано,
в итоге — отказалась от процедурыпочти накануне, ну и — совершенно замечательный малыш Марик!))
надо поискать где это всё . ну, или Аденьку саму спросить лично
Оченьмного плохих исходов после процедуры, у меня ток знакомых 2 шт. но врачи говорят что если после этой процедуры, происходит что то не так значит плод был нездоров.как то так
. Очень сомнительное утверждение про изначально нездоровый плод. У меня на 12 неделе была угроза, да и вообще с угрозой много женщин лежат и врачи активно сохраняют беременность. А по логике «изначально нездоровый плод» вообще никому ничего сохранять не надо. Как само идет так и идет.
- Дети: доченька Василиса Распрекрасная 22.03.09, сыночек дядя Фёдор 01.12.11.
- Откуда: Авиатор
Популярный пост!
Линейка: Сынок Фёдор Евгеньевич))) День рождения 1 декабря .
картинка с изображением строительной техники на фоне авторезины.
- Я в Одноклассниках
- Я ВКонтакте
- Дети: Тимофей 20.05.2010 родился 4180/56! Марк 13.06.2013 — 3990/54
- Откуда: Барнаул
Ох. помню всё как сейчас!! Первый же скрининг получился у меня неудачный. по крови показало повышенный риск синдрома патау 1:78. сколько было слез пролито и дум передумано. на все думки мне было дано 3 дня! Точнее я сразу согласилась, назначили процедуру через 3 дня. я стооолько всего перечитала за эти дни и со столькими врачами переговорила (и не только врачами) и отказалась. Мне очень много девочки здесь на форуме советовали, помогали и я прям ооочень им за это благодарна!! ЗА все советы и кто советовал сделать и кто отказаться) Но наверно толчком всё таки послужили слова гинеколога из местной жк (не моей, моя отправила со словами — удачи. ) она сказала что на УЗИ в 20 недель уже точно будет видно есть отклонения или нет. Это такой синдром, который сопровождается серьезными отклонениями — пороги сердца, зайчья губа, волчья пасть и т.д. И говорит — они зачем эту процедуру делают, что бы вроде как узнать точно и если подтвердится, то сделать аборт?! Так какая разница на каком сроке убивать ребенка в 14 недель или в 20?! И смысл рисковать в 14 недель, если в 20 недель спокойно все увидишь на экране!
Отказалась и не разу не пожалела))) Конечно, были страхи, но в основном до 20-ти недель. после второго скрининга я уже поверила и убедила себя что ребенок мой абсолютно здоров!! Так оно и вышло)))) А солнечный, как Липа написала это потому что рыженький))))
Алена правильную ссылку дала, там я подробно всё описывала.
Сейчас посмотрела какие отклонения вам ставят. про кисты не знаю про какие конкретно, у сына была киста в голове(а может и до сих пор есть), но это не отклонение, это как физиологическая особенность и она сама может рассосаться. Как сказал нам один врач — может у вас две этих кисты в голове и они вам никак не мешают! Раньше не делали УЗИ и не знали даже что они есть. Если ребенок развивается по возрасту, но не надо никак это лечить! Но может у вас какие то другие, не буду утверждать
А пиэлектозия тоже была у обоих. В этом тоже ничего страшного. Делать периодически узи почек и сдавать мочу для контроля. У младшего на втором узи уже все норм было, у старшего только после трех лет уменьшелись лоханки.
Я бы на вашем месте ещё тысячу раз подумала, расспросила бы подробнее о диагнозах которые ставят и без особой нужды не рисковала бы! Про плохие исходы в БАрнауле генетики конечно вам не поведают) Это им совершенно не выгодно! Как я уже в той теме писала — к сожалению у нас в Барнауле генетики только в диагностическом и объективную консультацию не получить(((( А им оборудование поставили, которое должно работать.
Ох. помню всё как сейчас!! Первый же скрининг получился у меня неудачный. по крови показало повышенный риск синдрома патау 1:78. сколько было слез пролито и дум передумано. на все думки мне было дано 3 дня! Точнее я сразу согласилась, назначили процедуру через 3 дня. я стооолько всего перечитала за эти дни и со столькими врачами переговорила (и не только врачами) и отказалась. Мне очень много девочки здесь на форуме советовали, помогали и я прям ооочень им за это благодарна!! ЗА все советы и кто советовал сделать и кто отказаться) Но наверно толчком всё таки послужили слова гинеколога из местной жк (не моей, моя отправила со словами — удачи. ) она сказала что на УЗИ в 20 недель уже точно будет видно есть отклонения или нет. Это такой синдром, который сопровождается серьезными отклонениями — пороги сердца, зайчья губа, волчья пасть и т.д. И говорит — они зачем эту процедуру делают, что бы вроде как узнать точно и если подтвердится, то сделать аборт?! Так какая разница на каком сроке убивать ребенка в 14 недель или в 20?! И смысл рисковать в 14 недель, если в 20 недель спокойно все увидишь на экране!
Отказалась и не разу не пожалела))) Конечно, были страхи, но в основном до 20-ти недель. после второго скрининга я уже поверила и убедила себя что ребенок мой абсолютно здоров!! Так оно и вышло)))) А солнечный, как Липа написала это потому что рыженький))))
Алена правильную ссылку дала, там я подробно всё описывала.
Сейчас посмотрела какие отклонения вам ставят. про кисты не знаю про какие конкретно, у сына была киста в голове(а может и до сих пор есть), но это не отклонение, это как физиологическая особенность и она сама может рассосаться. Как сказал нам один врач — может у вас две этих кисты в голове и они вам никак не мешают! Раньше не делали УЗИ и не знали даже что они есть. Если ребенок развивается по возрасту, но не надо никак это лечить! Но может у вас какие то другие, не буду утверждать
А пиэлектозия тоже была у обоих. В этом тоже ничего страшного. Делать периодически узи почек и сдавать мочу для контроля. У младшего на втором узи уже все норм было, у старшего только после трех лет уменьшелись лоханки.
Я бы на вашем месте ещё тысячу раз подумала, расспросила бы подробнее о диагнозах которые ставят и без особой нужды не рисковала бы! Про плохие исходы в БАрнауле генетики конечно вам не поведают) Это им совершенно не выгодно! Как я уже в той теме писала — к сожалению у нас в Барнауле генетики только в диагностическом и объективную консультацию не получить(((( А им оборудование поставили, которое должно работать.
источник
почти 39л, беременность не первая(предыдущие норм), пойду на все скрининги, и если что, согласна на инвазивное исследование. более того, сама бы без показаний пошла бы на инвазию, тк морально и физически не смогла бы растить нездорового ребенка. поделитесь историями, подтверждались ли результаты плоих скринингов или напротив скриниги были отличные, а ребенок рождался с нарушениями.
Узнай мнение эксперта по твоей теме
Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru
Психолог. Специалист с сайта b17.ru
Психолог. Специалист с сайта b17.ru
Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru
Психолог. Специалист с сайта b17.ru
Психолог, Коррекция веса. Специалист с сайта b17.ru
Психолог. Специалист с сайта b17.ru
Психолог. Специалист с сайта b17.ru
Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru
Психолог. Специалист с сайта b17.ru
А другие беременности со скринингами были. Всегда есть процент ошибок. Более того, инвазивный метод небезопасен, стоит ли рисковать?
Делала амнио. Не подтвердился, все ок.
да, было все отлично . риск метода сильно преувеличен.больше боюсь рождения больного реб.
А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?
Aвтор, в вашем случае и с вашим настроем только делать амниоцентез (я тоже делала). Риск действительно сильно преувеличен (на самом деле, в хороших центрах 1 из 300-400), но он есть. Зато вы сможете исключить вероятность синдрома Дауна и еще пару других. Скриннинги ошибаются, слышала истории и в ту, и в другую сторону. Но 100 % гарантии здорового ребенка вам не даст никто и ни один метод не покажет, вы же сами понимаете
А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы
А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы
Скрининг был плохой, риск по сд 1 к 125, родила здорового ребёнка.
Врач, которая вела беременность сказала, что из ее практики дети с сд рождались чаще при хороших скринингах, когда родители и не подозревали о риске.
У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился
У меня был риск 1/4 вообще ???столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .
У меня был риск по второму скринингу-1/3 рождения ребенка с синдромом дауна. Ни делала никаких процедур. Делала только УЗИ у хорошего врача УЗиста, который сказал мне, что у меня здоровый ребенок. Родился сын, здоровый. В этом году идем в первый класс.
Если буду беременна, то для себя решила, что никакие скрининги сдавать не буду. Мне в первую беременность очень хорошо нервы потрепали, до сих пор как вспомню аж трясет мелкой дрожью.
Кровь была хорошая, а вот на узи маркеры. Делала амниоцентез. Процедура легко переносится, ужасы пишут только те кто ее не делал. Я очееь боялась и от страха упало давление. После врачи отправили в ближайшую кафешку кофе пить. Результат здоров. Знала то у ребенка нет ни хромосомных ни генетических болезней. Правда мы пол не хотели узнавать на узи просили не говорить а результате написано было 46ху
у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))
Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…
Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего. 36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.
Я вот тоже совершенно не вижу смысл рисковать собой и ребенком, когда есть НИПТ и пренетикс. Он, к тому же, сейчас и денег адекватных стоит, и точный считай на 100%. и совершенно безопасен, т.к. просто анализ крови из вены.. ну вот и думайте, прокол либо кровь из вены. В общем, сдавайте нипт
Да, я тоже пренетикс делала именно поэтому. Раньше дорого было, а сейчас… ну поэкономить пару месяцев и все. Зато там так все нормально, с ЖК контраст невероятный. Грамотные специалисты, все прилично, нормально и сразу все говорят. Результат очень быстро, недели не прошло.
У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился
Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего. 36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.
Я была беременна третьим ребёнком в возрасте 39 лет. Скрининги были плохие, риски высокие. Генетик и мой врач настаивали на амниоцентезе. Я долго отказывалась, но в итоге решилась на эту процедуру. И не пожалела! Тест показал, что я ношу здорового ребёнка, да ещё и девочку! (у меня было на тот момент уже двое сыновей). Как же мы радовались с мужем в тот день, когда забирали результаты! Всем рекомендую делать подобное исследование. Риски преувеличены, а сама процедура практически безболезненная. И в итоге вторую половину беременности не просто вынашиваешь ребёнка, а буквально порхаешь от осознания, что всё хорошо. Хотя, возможно, бывают какие-то неточности и погрешности или тест показал норму, а рождается больной ребёнок. Но это скорее исключение, нежели правило!
Девчонки хочу поделиться в вами своей историей,была беременна первый раз,замер плод,причина не установлена ,вот 2018 год забеременела ,была угроза срыва,вылечили ,тут 12 неделя беременности отсылают меня на скрининг ,делаю скрининг ,результаты приходят пустее,перезваниваю в лаб.спрашиваю где анализы,мне сказали что перебеливают ,что что то не так,нервы . слезы..лаборатория в которой я сдавала скрининг подняла моего врача на уши,что мол у девочки плохие анализы,что с таким скринингом ребёнок метр;еду на второй день на УЗИ,делаем УЗИ все хорошо,ребёночек жыв,шевелиться . чудо. такого быть не может врач мне говорит..иду в другую лабораторию переиздавать скрининг,приходят анализы синдром Дауна 1 к 78. шок. еду через некоторое время в Киев сдавать повторно анализ,синдром дауна 1 к 232 ..сколько нервов сколько слезь,вы просто не представляете . мне советует врач сделать амниоцинтез стоимость 4500,что бы наверняка узнать что не так,две недели я решалась на эту процедуру,весь инет перечитала,столько плохого я прочитала про этот анализ,но когда сделала сама его,поняла это вообще не страшно и не больно,длиться около 5 минут,так что девочки не пишите ничего дурного об этом тесте ,если сами его не делали,пришли анализы,все хорошо.
источник
Вовлекая беременных в обязательный скрининг, у них обычно не спрашивают согласия и не сообщают о его цели. Однако процесс выискивания неизлечимых болезней у младенца очень вреден для его развития, так как разрывает нерушимую его связь с матерью и формирует состояние психологического стресса.
Назначаемые после скрининга женщинам из группы риска и всем женщинам старше 35 лет инвазивные процедуры являются оперативным вмешательством и сами по себе могут привести к возникновению пороков развития у младенца или даже к его гибели.
Указывают, что риск выкидыша составляет 0,5–2%, но реально он может достигать даже 10%. В широкомасштабном исследовании с участием 9 европейских стран подтверждена четкая связь генетического амниоцентеза (анализ околоплодных вод — одна из инвазивных процедур) с преждевременными родами, после которых, как известно, у новорожденного резко повышается вероятность мозговых нарушений, в том числе ДЦП.
Другими словами, если врач на скрининге лишь заподозрил что-то, например, какое-то не то лицо у младенца («мельчайшие лицевые дизморфии» ) или профиль («изменение лицевого профиля») — женщину направляют на опасную хирургическую процедуру (инвазивную диагностику), в результате которой младенец может погибнуть или стать тяжелым инвалидом.
В тех случаях, когда инвазивные процедуры или УЗИ подтверждают опасения о наличии у нерожденного младенца хромосомной аномалии или тяжелого недостатка развития, женщине предлагают произвести аборт, то есть навязывают совершенно противоестественный, страшный выбор: согласиться на убийство своего ребенка или нет.
Важно подчеркнуть, что такой аборт (по так называемым «медицинским показаниям») разрешают проводить на любом сроке беременности, обычно — во втором триместре, когда младенец уже достаточно хорошо развит и может быть жизнеспособен даже вне материнской утробы.
Формально, право принимать решение об аборте принадлежит самой женщине. Однако целый ряд фактов (см. ниже) говорит о том, что в реальности отказ беременной женщины от данного варианта аборта не предусмотрен.
В бланке информированного добровольного согласия на проведение инвазивной пренатальной диагностики ни слова не говорится, что её целью является не лечение, а аборт, причем аборт поздний, т.е. самый опасный.
Так, если после аборта на раннем сроке «частота поздних осложнений (более тяжелых). 10–35%», и «…доля абортов в структуре причин материнской смертности равна 18%», то частота осложнений после аборта во втором триместре в 3–4 раза выше.
Согласно другим данным, «на долю поздних абортов приходится 2/3 всех осложнений и 50% всех связанных с абортами случаев материнской смертности».
По приказу № 484 Минздрава РФ от 14.10.2003, такие аборты «осуществляются только в стационарах, имеющих условия для оказания… реанимационной и интенсивной терапии».
Бесплодие, невынашивание последующих беременностей, рак молочной железы, нарушения психики, попытки самоубийства и даже гибель — это вполне реальные перспективы для женщин, соглашающихся на аборт по результатам пренатальной диагностики.
Однако нормативов, предписывающих предупреждать женщин об этом, не существует. Не сообщают матерям и о том, в каких страшных мучениях будет погибать их беззащитный младенец, когда ему внутриутробно будут медленно раздавливать головку специальными щипцами (абортцангом), наблюдая, как начинает вытекать мозговая ткань (метод дилатации и эвакуации). Или, если его извлекут живым после аборта, имитирующего роды, — как оставят умирать, не оказывая помощи (права новорожденного и действия медицинского персонала в такой ситуации приказами никак не регламентированы, а в отделении, где прерывают беременность, скорее всего, может не оказаться средств для реанимации).
Большинство женщин, страдающих от последствий прошлых абортов, свидетельствуют о том, что им бы хотелось, чтобы их оповестили обо всех фактах прежде, чем они пошли на аборт.
Однако в существующей практике вместо формирования у матерей положительных установок на донашивание беременности женщин намеренно консультируют так, чтобы уменьшить их тревожность в отношении аборта. Такие установки даже зафиксированы в «Руководстве для практических врачей и организаторов здравоохранения».
источник
Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость. Во всех сомнительных случаях женщин направляют на инвазивные исследования.
Они травматичны, женщина очень нервничает, ведь все они (и кордоцентез, и амниоцентез, и другие методы) связаны с проколом стенки матки и забором длинной иглой генетического материала плода на анализ. Сегодня этой процедуре есть достойная альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и как он проводится, мы расскажем в этой статье.
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.
Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.
Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.
Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.
Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.
НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.
Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.
Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.
В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.
Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.
Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.
Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.
Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.
Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.
Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.
Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.
Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.
От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.
Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.
Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.
Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.
Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.
Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.
Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.
Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.
Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.
Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.
Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.
В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».
Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.
Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.
Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.
Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.
О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.
медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей
источник
» Десять минут под датчиком УЗИ — и вся дальнейшая беременность со спокойными нервами, позитивными мыслями, без сожалений о том, что могла бы узнать, но не решилась…
« Да, есть небольшой риск выкидыша после инвазивных процедур, но если вы будете соблюдать простейшие меры предосторожности после процедуры, а именно — покой, отсутствие физических нагрузок (в том числе сексуальных контактов) хотя бы первую неделю после процедуры, то все будет хорошо и скоро вы забудете о своих страхах и со спокойной совестью и чистыми радостными мыслями будете ждать встречи с вашим малышом.
Эксперт: Татьяна Вячеславовна Паренькова,
кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Прошла процедуру биопсии ворсин хориона (такой же прокол, как и при амниоцентезе) и решила написать отзыв, так как в ожидании процедуры начиталась отзывов и ужасно боялась. В основном, отзывы были о том, что это неприятно, но терпимо. Но вот пара отзывов, что это было больно превратили ожидание в нервотрепку.
В палате нас было четверо, все очень боялись. Начали вызывать по одной, первая и вторая девочки вернулись с улыбкой и сказали, что не больно, девочкам делали амниоцентез. Я страшно боюсь боли и вспоминая те пару негативных отзывов, меня просто трясло, девочкам я не поверила, у всех разный порог боли. Врач, видя моё состояние, сказал, что не будет делать, но я взяла себя в руки и легла на кушетку. Это НЕ БОЛЬНО. Это неприятно, но не из-за боли, а из-за осознания что что-то внутри делают. На иглу я не смотрела, но мне казалось, что вошло пол метра, почувствовала себя шашлыком. Игла протыкала какие-то препятствия, но там, видимо, нет нервных окончаний, поэтому совсем никакой боли. Нужно просто потерпеть обычный укол через кожу. Лежали в палате два часа, потом узи. Дома мне показалось, что подтекали воды, никто об этом не предупредил, поэтому испугалась и лежала ещё два дня, всё обошлось.
| Коледа писал(а): |
вот и готов наш анализ))) «всё нормально, хромосомных отклонений не выявлено».  |
Поздравляю!
| Коледа писал(а): |
| вот и готов наш анализ))) «всё нормально, хромосомных отклонений не выявлено». |
позавчера сделали амниоцентез.
в «Алмите», стоимость 19500, забор везти самим в цнмт.
Не больно, но ощущения не из приятных. Потерпеть можно)))
Обезбаливают ледокаином вроде.
Ожидание результатов 12-16 раб.дней. самое мучительное для меня 
Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:
кстати, генетики с Киевской мне предлагали бесплатно амниоцентез. Но запись долгая и ждать результат больно уж долго.
и экспресс тест, он же фиш, тоже бесплатно, берется так же проколом брюшной полости, срок готовности 1 неделя, но выявляет только три патологии.
источник
Наши линеечки планирующих. Попробуй и выскажи свое мнение!—>
* Дорогие друзья! Да, это реклама, крутиться как то надо!
В отличие от неинвазивных — инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.
Инвазивная пренатальная диагностика делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.
Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:
- возраст матери 35 лет и старше;
- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
- выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
- моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
- если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
- перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
- облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
- наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.
Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты: двойной — в 11–13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином, А) тесты в 16–18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.
Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.
Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.
Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний:
- угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.
Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.
Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).
Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4–5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др.-то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.
Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:
- хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
- плацентцентез;
- амниоцентез;
- кордоцентез;
- биопсия тканей плода.
Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11–12 недель беременности.
Результат анализа известен спустя 3–4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.
При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.
Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.
Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.
Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т. к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12–22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.
Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.
Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.
Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.
Исследование возможно с 15–16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20–30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2–3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).
Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.
Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.
С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.
Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.
Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:
- Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
- Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
- Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).
При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2–3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.
источник