Меню Рубрики

Хромосомный анализ при беременности когда проводят

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

  • Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
  • Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.

Однако случаются «проколы»: во время планового исследования у плода внутриутробно выявляются наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

Казалось бы, что если у человека отсутствует признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.

В крови определяется:

* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, которые связаны с рождением и воспитанием больного ребенка.

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

Читайте также:  Повышенный анализ глюкозы при беременности

К сожалению, генетика не прощает ошибок, поэтому в следующем материале мы поговорим о возможности профилактики наследственных заболеваний.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Сущность заболеваний Причины Признаки Диагностические методы Расшифровка и расчёт рисков Прогнозы Заболевания

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет; наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников; вредные условия работы; длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности; низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели); длина носовых костей; увеличенная шейная складка; неактивность плода; увеличенные лоханки почек; замедленный рост трубчатых костей; ранее старение или гипоплазия плаценты; гипоксия плода; плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии); мало— и многоводие; гиперэхогенный кишечник; маленький размер верхнечелюстной кости; увеличенный мочевой пузырь; кисты в головном мозге; отёчности в области спины и шеи; гидронефроз; лицевые деформации; кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше); анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

биопсия хориона; забор пуповинной крови; анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Читайте также:  Повышенный анализ рарр при беременности

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий; 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий; 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

Какая именно патология была диагностирована? Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка? Велика ли угроза выкидыша и мертворождения? До скольки лет доживают дети с таким диагнозом? Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза; синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года; синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО); полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов; синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Существует несколько вариантов диагностирования синдрома Дауна у малютки в период внутриутробного развития.

С научной точки зрения синдром Дауна предполагает наличие у человека лишней хромосомы.

Среди физических проявлений болезни:

плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок; наличие складки на шее; гиперподвижность суставов; пониженный мышечный тонус; короткие конечности и пальцы; порок сердца; деформированная грудная клетка; косоглазие; врожденные заболевания кишечника. А также множество других симптомов.

Тем не менее, указанные признаки не обязательно присутствуют, могут наблюдаться лишь некоторые из них.

Согласно статистике, с этой болезнью рождается один из 700-800 детей. Но в последние года статистика говорит о том, что будущие мамочки, узнав о таком диагнозе, чаще стали принимать решение об аборте.

Таким образом, с синдромом Дауна в наше время рождается один из тысячи малышей.

Известно, что риск развития патологии увеличивается с возрастом роженицы: чем старше будущая мамочка, тем выше вероятность.

Синдром Дауна не передается по наследству, но совсем не исключено, что у мамы, страдающей от этого заболевания, родиться малыш с таким же диагнозом.

Причины возникновения данной патологии до сих пор точно сформулировать не удается. Нарушение происходит на генетическом уровне, когда при формировании организма кариотип формируется из 47 хромосом вместо 46.

Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у малыша в период внутриутробного развития. Амниоцентез Эта процедура предполагает забор на анализ амниотической жидкости – околоплодных вод. Контролируя месторасположения плода при помощи УЗИ, доктор вводит через живот будущей мамочки иглу, через которую получает амниотическую жидкость для анализа. Биопсия ворсин хориона Плацента обладает тем же генетическим материалом, что и ребенок. Поэтому, взяв на анализ ворсинки хориона плаценты, можно получить данные о генетическом материале малыша. При биопсии иглу вводят либо через живот, либо через влагалище, и производят забор материала для анализа.

Амниоцентез и биопсию хориона назначают только в том случае, если по результатам скриннинговых тестов женщина попала в группу риска.
Скриннинговые тесты предполагают анализы без инвазивного вмешательства. Это различные анализы крови (на гормоны, белки), а также УЗИ.

При проведении УЗИ доктор обращает внимание на воротничковую зону. Дело в том, что при наличии синдрома Дауна на шее образуется складка, так как в воротничковой зоне накапливается чрезмерное количество жидкости.

Амниоцентез и биопсию хориона проводят в крайних случаях и при наличии высокого риска развития синдрома Дауна у крохи.
Дело в том, что эти методы могут спровоцировать выкидыш, а также могут привести к инфицированию плода.

Скринниги проводят в каждом триместре.

На 10-13 неделе делают ранний скриннинг (УЗИ и анализ крови на белки).

На 16 неделе проводят тройной анализ (анализ крови на белки и ХГЧ).

Четверной тест или расширенный тройной – к предыдущим исследованиям добавляют анализ на наличие еще одного белка в крови.

Скринниговые тесты не дают точного диагноза, они лишь могут вызвать предположение.

Амниоцентез разрешено делать не ранее 16-18 недели, а результатов исследования придется ждать около трех недель.

Биопсию можно провести раньше – на 10-12 неделе.

Но дело в том, что ни один тест не даст вам 100% ответа и гарантированного диагноза. Результаты могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными.

Детки с синдромом Дауна, несмотря на отставание в умственном и физическом развитии, способны учиться и развиваться. Да, им нужно уделять особое внимание, быть терпеливым и много заниматься.

Наличие синдрома можно будет распознать во внешности ребенка, он болезнь не делает его плохим человеком.

Решение о сохранении или прерывании беременности следует принимать только родителям, основываясь на том, готовы ли они принять этого ребеночка и приложить усилие к его воспитанию.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

Возраст беременной женщины от 30-35 лет. Родители – близкие родственники. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию. Беременная принимала запрещенные медикаменты. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Дауна; Эдвардса; Патау; де Ланге.

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Готовимся к сдаче крови на анализ

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

жирную, копченую, жареную пищу; острые приправы; ограничить соль; апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 – 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

Особенности сдачи анализа

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

Что делать, если у малыша выявлена патология

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

взять кровь из пуповины; взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться – это решение остается за будущей мамой.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Читайте также:  Повышенный анализ соэ при беременности

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

  1. Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
  2. Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
  3. Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
    • У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
    • В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
    • Будущей матери более 30-35 лет.
    • Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
  4. Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
  5. При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

  • Ошибку при уточнении срока беременности.
  • Имеет место быть многоплодная беременность.
  • Проблемы с почками.
  • Грыжа пупка у плода.
  • Аномалии нервного столба.
  • Аномалии брюшной стенки.
  • Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

  • Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
  • Имеют возраст более 35 лет.
  • Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
  • Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
  • Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
  • Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
  • До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник