Генетический анализ при беременности украина

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Девочки,может кто знает. Назначили ( в связи с тем что мне за 35 лет и первый ребенок родился с весом 2кг 400 гр.Обязательно ли его вообще делать?

вы поставьте себе вопрос: готовы ли вы оставить себе ребенка, если вам скажут что он Даун, к примеру

если вы считатете, что в любом случае оставите — тогда не тратьте деньги и время

Девочки, на днях наткнулась на информацию о скрининге, вот здесь почитайте — очень познавательно

Никогда больше не сделаю, потраченные деньги и нервы, что немаловажно при беременности! В моем случан сделала первый анализ — показало вероятность Дауна 1:500, слезы, генетики, нервы — перездаю второй раз на большем сроке (а его дождать- сума можно сойти), в итоге — результат 1:7500! В этом анализе на точность влияет определение точного срока беременности, а так как все гинекологи ставят срок по последним месячным, то и срок гуляет от 2 до 4 недель! Ну а как поступать, то это только Вам решать! Думайте о ребеночке и ниочем плохом — и все будет хорошо!

То же самое, правда первый скрининг был норм, а во втором были проблемы. Переживала очень. Как потом выяснилось сделали на недельку позже поэтому и результат такой был.

в первую очередь, Вам нужно быть спокойной, без тревог и паники в Вашем прекрасном положении:)

1. Все то, что Вам здесь написали — чистая правда: как то, что скрининг (УЗИ+кровь) нужно сдавать исключительно в одном месте и в один день (. ). Более того,грамотный специалист (генетик-УЗИст) сначала делает УЗИ и определяет: достаточный ли срок (показательный) для проведения дальнейших анализов для данного срока беременности (Б). Если это происходит иначе, значит и з Вас выкачивают деньги, а результат исследований не даст Вам уверенности. Боже упаси такие серьезные исследования делать в ЖК. Во-первых, ни в однйо обычной ЖК нет квалифицированных специалситов, оборудования и базы для проведекния таких исследований,а , во-вторых, поскольку сам по себе скрининг-мероприяте не из дешевых, то нужно делать весь период в одной клинике и строго в один день очередного скрининга в четко указанный период (не ранее Х полных недель и не позднее . ) и только УЗи, а потом анализ крови. Попутно: бред по поводу того, что врачи в роддоме н возьмут нас Вас для оказания родовспоможения без жтих анализов.Вас бессовестно запугивают ивводят в заблуждение (бомжих ведь тоже роддома принимабт, только с пец. отделения, и листиков с результатами скрининговых исследований у них нет 😉 ).

2. Правильно говорят, что думайте толкьо о хорошем . Правда, не теряйте бдительности, когда продолжают, что’. и с ребеночком все бдует хорошо’. Также тут правильно сказали и про синдром Дауна. Это -ненаследственное заболевнаие, а исключительно соматическое или хроомосомное, коглда поялвяетс яна одну хромсоому больше. И никакие хорошие мысли мамы -если Природа ТАК решила — увы, не помогут устранить эту хромосому. Чуда не произодйет. ((((

Поэтому, нужно быть хорошо проинформированной. А , учитывая Ваш возраст, Вы долдны знать, что с возрастом при беременностях возрастает риск прявления разных неблагополучностей. (Честно говоря, я не совсем поняла связь между маловесный дитеком от 1й беременности и необходимости делаь скрининг во второй. если ребено был ( и есть)здоров (т-т-т), то КАК скрининг поможет с увеоичением веса второго дитяти?!

Насчет амниоцентеза. Это достаточно серьезое исследование. И может быть травматичным как для маы, так и для плода. И перед тем , как его назначать, грамтные врачи сначала исчерпают все резервы по традиционным для обычного скрининга резервы методов, соберут консилиум, сто раз ВАс обсмотрят, — только после этого Вам РЕКОМЕНДУЮТ (и настаивать не будут. исключительно на Ваше понимание и риск) сделать амниоцентез. Это забор околоплодных вод для иследования. Да, это более точный результат, но и риск ПОВЫШЕННЫЙ. Поэтому, как говорил бургомистр в ’Тот самый Мюнхгаузен:’ Война -это не покер. Ее нельзя объявить, когда вздумается!’. Мысль Вы поняли? Кроме того, Вам дадут бумаги для подписис, где Вы укажите, что Вам известен ход исследования (амниоцентез) и Вы предупреждены о возможных последствиях.

Бакшеев. Да, я тоже читала. Это один из именитых специалистов в Украине. Харьковчанин, кажется. Что я запомнила, так то что он сказал насчет готовности мамы делать скрининг ’как полагается’: 3-4 раз за беременнотсь, если все ОК. Смысо такой, что если мама заранее пониамает всю важность этого мероприятия и готова пройти ПРАВИЛЬНО от и до, -тогда делайте. Если нет -частично это не делается, тогда и не надо начинать и выбрасывать попросту деньги.

О себе. Мне 37 лет. Я мам 2х дитятей: мальчика (почти 10 лет) и девочки (через месяц годик). Я ведуздоровы йобраз жизни, не крую, не пью, не колюсь, не нюхаю и т.д. НО: я ни капи не сомневалась, что скрининг буду делать. Правда, в первой беременности я была неосведомлена , потмоу неправильно его делала и всего один раз и то- неполностью. Сын родился здоровым, весом 4,5 кг при рсте 57 см. Лежала на сохранении месяц с угрозой прерывания в 12 нед, отслоением плаценыт в двух местах и гематомами. За пару недель до родов было многовдие — в 3 р выше нормы. Резульат — при грамотном поведении моего врача и совервеменном обращении в больницу родился здоровый ребеночек.
Роды в прошлом году также прошли успешно. Дочечка весом 3,9 кг при росте 53 см. Здоровенькая.
Моя врач акушер-гинеколог из роддома всем меня представляет моим детьми 😉 это потому, что сама я худенькаявесом 54 кг и ростом 164, а детки немаленькие (кстати, сама родила. С разрывами и эпизиотомией без наркоза, но все в прошлом и боли не прмнится).

(продолжение будет ниже -в окно ответ не влезает)

источник

Panorama, NIPT — генетичний тест наступного покоління.
Перевіряє на генетичні порушення викликані надлишковою або відсутньою хромосомою в ДНК дитини.
Єдиний тест, що визначає ризик триплоїдії.

Що таке Panorama, NIPT?

Panorama – це неінвазивний пренатальний тест ДНК, який може розповісти важливу інформацію про вашу вагітність на ранніх сроках.
Завдяки передовим методам тест Panorama дозволяє виявити широкий спектр хромосомних патологій (хромосомні аномалії, анеуплоїдії статевих хромосом, мікроделеції).
А також, визначити стать вашого малюка, якщо ви цього забажаєте.

БЕЗПЕЧНО
Для проведення тесту необхідно лише здати кров з вени.
ТОЧНІСТЬ 99,9%
Найнижчий рівень хибнопозитивних результатів ( 99,9%

Синдром Дауна описує набір когнітивних і фізичних симптомів, які виникають в результаті додаткової копії або частини копії за хромосомою 21. Трисомія за хромосомою 21 означає, що кожна клітина в організмі має три копії за хромосомою 21 замість звичайних двох копій.

Що перевіряє Panorama, NIPT?

• Трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна).
• Трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).
• Трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау).

• Трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна).
• Трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).
• Трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау).

• Трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна).
• Трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).
• Трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау).

• Синдром делеції 22q11.2.
• Синдром делеції 1p36.
• Синдром Прадера — Віллі.
• Синдром Ангельмана.
• Синдром кошачого крику.

• Трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна).
• Трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).
• Трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау).

• Трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна).
• Трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).
• Трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау).

• Трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна).
• Трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).
• Трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау).

• Трисомія по 21-й хромосомі (синдром Дауна).
• Трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса).
• Трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау).

Чутливість тесту Panorama, NIPT

Неінвазивний пренатальний тест ДНК Panorama™ може пройти будь-яка жінка починаючи з 9 тижня вагітності (за даними УЗД). Для цього необхідно здати кров з вени в зручному для Вас лабораторному центрі «Сінево». Вже за 10 календарних днів Ви отримаєте результат та зможете виключити широкий спектр хромосомних патологій з анамнезу Вашої майбутньої дитини.

Особливу увагу на тест слід звернути жінкам у яких:

• Вік більше 35 років
• Наявні хромосомні патології у сімейному анамнезі
• Виявлено відхилення під час УЗД
• Аномальні результати біохімічного аналізу крові

Якщо Ви хочете дізнатися чи має ваша майбутня дитина схильність до певних генетичних станів,
наш тест – це правильний вибір!

Тест Panorama, NIPT не може бути проведенний вагітним, що мають в анамнезі трансплантацію кісткового мозку

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

• Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
• Амниоцентез: 15-18 недель.
• Плацентоцентез: 16-20 недель.
• Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

• Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
• Наличие болезней наследственного характера.
• Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
• Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
• Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

• Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
• Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
• Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
• Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

• Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
• Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
• Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
• Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

ДНК-тест під час вагітності – запорука спокою та позбавлення від будь-яких сумнівів. Сучасні технології дозволяють виконати ДНК-тест під час вагітності швидко, безболісно і безпечно як для матері, так і дитини.

ДНК-тест можна використовувати, щоб встановити батьківство, визначити стать або резус-фактор, виявити ранні мутації і захворювання. Результати дослідження для встановлення батьківства можна використовувати в суді для призначення аліментів або при розподілі спадщини.

Вже з 8 тижні вагітності можливе виконання тесту ДНК дитини. Єдина умова його проведення – вагітність повинна бути одноплодной. Аналіз ДНК при вагітності виконують з використанням таких методів забору біологічного матеріалу:

• інвазивний – забір пуповинної крові або навколоплідних вод. Це застарілий метод, який передбачає полостное втручання. Оскільки супроводжується великим ризиком викидні або інфікування, його раніше використовували тільки в разі серйозних медичних показань;
• неінвазивний – для тесту використовується венозна кров матері, оскільки в ній починаючи з 7-го тижня з’являються клітини плоду. Це абсолютно безпечний, комфортний спосіб забору генетичного матеріалу, що дає високу ймовірність успішного вилучення ДНК дитини.

Таким чином, ДНК-аналіз з використанням неінвазивного методу забору матеріалу не несе ніяких ризиків і є безпечним як для матері, так і для плода. А отриману інформацію можна використовувати в суді, для профілактики захворювань і в інших медичних цілях.

Для створення ДНК-профілю дитини береться тільки венозна кров матері. Якщо необхідно встановити батьківство, тоді потрібно зразок ДНК передбачуваного батька. Стандартним матеріалом для виділення ДНК є букальний епітелій. Його отримують методом зіскрібка з ротової порожнини. Це комфортна, швидка і безболісна процедура, яку можна виконати в домашніх умовах. Цей метод гарантує найвищі шанси на успішне виділення дезоксирибонуклеїнової кислоти і створення її копій шляхом полімеразної ланцюгової реакції.

Якщо отримати стандартний зразок не вдається тоді можна надати інші матеріали. Ними можуть бути біологічні плями (кров, слина, сперма), недопалки, леза бритви, нігті, волосся. Лабораторія повідомить вам які зразки можна надати і як правильно їх збирати.

Крім того, якщо батько недоступний, для ДНК-дослідження для встановлення спорідненості можуть брати участь інші передбачувані родичі по лінії батька. Це також дає високу точність, оскільки передача генетичної інформації між найближчими родичами відбувається практично без змін.

Якщо ДНК-тест до народження дитини виконати з якоїсь причини не можна, тоді можна виконати дослідження за участю новонародженого.

Сучасні DNA-дослідження абсолютно безпечні для новонароджених. Оскільки це безкровний тест, не потрібні ніякі медичні маніпуляції – достатньо взяти мазок з ротової порожнини дитини. Крім того, лабораторія може приймати в якості матеріалу навіть використану пустушку, оскільки на ній збережеться слина немовляти, клітини якої несуть його ДНК.

Виконати ДНК-тест з гарантією високої точності і за кращою в Україні ціною можна в лабораторії Медікал Геномікс Україна. Це сертифікована англійська лабораторія, де над перевіркою кожного результату працюють дві незалежні групи вчених під керівництво чотирьох докторів наук.

У лабораторії можливе виконання як стандартного тесту (20 локусів), так і розширеного (33 локусу), а також генетичної реконструкції батьківства за участю родичів по лінії батька. Тут ви можете розраховувати на:

• високу точність тесту. Аналіз 20 локусів ДНК дає мінімум 99.99999%: підтвердження і 100% виключення споріднення;
• зручність. Здати біоматеріал можна в одному з пунктів прийому в Києві, Харкові, Одесі, Дніпрі, Запоріжжі та в інших містах країни (всього 43 пункти прийому). Крім того, ви можете замовити набір для домашнього забору матеріалу (включає в себе аплікатор, інструкцію і документи) і відправити готові мазки поштою;
• максимум користі. Висновки Медікал Геномікс Україна приймають судами та державними інстанціями України, ЄС і США.

Зателефонуйте, якщо ви хочете замовити дослідження або у вас залишилися які-небудь питання – консультанти лабораторії обов’язково вам допоможуть.

источник

Лабораторные исследования необходимы при беременности. По результатам анализов врач может судить о состоянии здоровья матери, исключить опасные при беременности болезни и даже оценить риск рождения ребёнка с генетической патологией.

Тем не менее коммерческая составляющая превратила беременность в сплошное хождение по лабораториям. Не секрет, что врачи получают процент с каждого платного анализа и это является причиной злоупотребления некоторыми докторами своего положения. Нередко анализы во время беременности назначаются без показаний и заставляют будущих родителей не только выбросить деньги на ветер, но и зря переживать по поводу результатов исследования.

Ещё одним минусом коммерческих исследований является то, что их перечень расширяется с каждым днём и не все врачи умеют правильно расшифровывать результаты новомодных анализов. Также некоторые исследования дают только приблизительную картину, а доктора спешат назначить лечение на всякий случай. Вот и получается, что в нашей стране лечат анализы, а не реально существующие болезни.

Чтобы избежать лишних волнений полезно знать перечень анализов, обязательных для беременных. Он утверждён приказом МОЗ Украины № 417 от 15.07.2011 «Про организацию амбулаторной акушерско-гинекологической помощи в Украине». В России перечень обязательных анализов регламентируется Приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 года № 572Н.

Обязательные анализы при беременности в Украине по неделям.

Какие обследования нужно пройти беременной в Украине.

1. Анализ крови на ВИЧ при постановке на учёт и в 22—23 недели.
2. Анализ крови на сифилис при постановке на учёт и в 29 недель.
3. Анализ крови на HbsAg (гепатит В) при постановке на учёт.
4. Определение группы крови и резус-фактора при постановке на учёт.
5. Анализ крови на антитела при отрицательном резусе при постановке на учёт и в 28 недель.
6. Общий анализ крови при постановке на учёт, в 29 недель и по показаниям.
7. Общий анализ мочи при постановке на учёт и при каждом посещении.
8. Посев мочи на бактерии при постановке на учёт.
9. Мазок на флору по показаниям.
10. Цитологический мазок при постановке на учёт.
11. Скрининг для расчёта риска хромосомных и некоторых врождённых патологий плода в І и ІІ триместре по показаниям или по желанию.
12. Двухчасовой тест толерантности к глюкозе в 25-26 недель. См. «Тест на толерантность к глюкозе: зачем нужен, как сдавать, норма« .

Требовать от вас прохождения платных анализов и тестов врач не имеет права, он может только порекомендовать. При нормально протекающей беременности другие анализы, кроме представленных выше, вряд ли нужны. Если вам назначают дополнительное обследование, попросите врача обосновать его. А тогда уже решайте: соглашаться или нет.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Медицинский центр ИГР, заботясь о здоровье будущих мам, ввел услугу по подсчету риска возникновения преэклампсии (позднего гестоза).

Как известно, преэклампсия – это тяжелое физиологическое состояние беременных, при котором нарушается мозговой кровоток, функционирование почек и печени, снижается кровоснабжение плода, вследствие чего происходит задержка его развития. Чтобы выявить склонность к возникновению преэклампсии в на ранних сроках беременности (первый триместр) и вовремя проводить профилактические меры, мы проводим комплексную оценку индивидуального риска. Для расчетов учитывается совокупность биохимических и биофизических показателей, а также анамнез беременной и результаты УЗИ. Именно такой подход выделяет нашу услугу среди аналогичных, предлагаемых другими медицинскими учреждениями.

Особенностью данного анализа для пациента является то, что все замеры должны выполняться в один день. Также, забор крови у беременной производят утром строго натощак (или не ранее, чем через 8 часов после последнего приема пищи). Результаты по определению риска возникновения преэклампсии будут доступны через 4-5 дней на рецепции МЦ ИГР.

Медицинский центр ИГР всегда оказывает только высоко квалифицированные услуги по лечению бесплодия, заботясь о Вашем всестороннем здоровье!

1. Исследование крови:

• Група крови и Rh фактор;
• Анализ крови развернутый;
• Коагулограма (5 показателей);
• АФА панель — антифосфолипидные антитела;
• Т3 — трийодтиронин;
• Т4 – тетрайодтиронин (тироксин) ;
• ТТГ – тиреотропный гормон;
• АнтиТПО — антитела к тиреопероксидазе;
• АнтиТТГ — антитела к тиреоглобулину;
• Прогестрерон
• Глюкоза крови;
• Общий белок;
• Креатинин;
• Мочевина;
• Билирубин общий;
• Билирубин прямий;
• Тимолова проба;
• АST — Аспартатаминотрансфераза;
• ALT — Аланинаминотрансфераза;
• Гепатит В (HBsAg);
• Гепатит С (HCV);
• Герпес (IgG I type) ;
• Герпес (IgG IІ type) ;
• Герпес общий (IgМ type) ;
• Цитомегаловирус (IgM) ;
• Цитомегаловирус (IgG) ;
• Токсоплазма (IgM) ;
• Токсоплазма (IgG) ;
• Хламидия (IgM) ;
• Хламидия (IgG) ;
• Краснуха (IgG) ;
• Биохимический пренатальный скрининг I-го триместра;
• Биохимический пренатальный скрининг II -го триместра;
• Определение риска развития преэклампсии (I-й триместр);
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для определения хромосомных заболеваний плода (I-й триместр).

1. Другие исследования:

• Общий анализ мочи;
• Бакпосев мочи с антибиотикограммой;
• Урогенитальний мазок — микроскопия ;
• Бакпосев вагинальных выделений с антибиотикограммой;
• Бакпосев выделений из носа для выявление носительства стафилококка.

Современной медицине под силу исключить большую часть наследственных и врожденных болезней еще до появления малыша на свет. В основе этой диагностики лежит хорошо организованная система обследования беременных женщин.

К сожалению, большинство детей с хромосомными аномалиями рождаются у здоровых родителей, так как хромосомная патология возможна при беременности в любом возрасте и не зависит от состояния здоровья семьи и наличия здоровых детей.

Слово «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание». С помощью этого метода можно выявить беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода. Наиболее распространённые — синдромы Дауна и Эдвардса, а также врожденные пороки центральной нервной системы. Пренатальные (дородовые)скрининговые программы, основанные на выявлении ультразвуковых и биохимических маркеров хромосомных болезней используются сегодня во всём мире.

Прежде всего – это УЗИ в сроке 11−14 и 15-19 недель беременности с поиском специфических признаков хромосомных болезней, исследованием органов и систем плода, а также плаценты, пуповины, околоплодных вод. В Институте генетики репродукции ультразвуковой скрининг беременных проводится на аппарате последнего поколения «Voluson», что позволяет провести обследование плода с максимально возможной на сегодняшний день эффективностью.

Биохимический скрининг также проводят в 2 этапа: в сроке 11−14 и 15−19 недель беременности. Во время первого исследования (его еще называют двойным тестом) врачи оценивают содержание в крови женщины двух белков, которые вырабатываются плацентой: плазменного протеина (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (свободный β-ХГЧ). Во время второго анализа – тройного теста – определяется уровень трех белков: альфа-фетопротеина (АФП), общегоХГЧ и свободного эстриола. Концентрация маркерных веществ определяется с высокой точностью иммунохемилюминисцентным методом (закрытая система IMMULITE 1000).

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multipleofmedian, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории.

При обнаружении врачами высокого риска проблем, будущей маме рекомендуется сделать инвазивное исследование (забор околоплодных вод или ворсин плаценты) и определить хромосомный набор плода, который точно ответит на вопрос: здоров или болен будущий ребёнок. Опыт проведения инвазивных исследований у врачей Института генетики репродукции – свыше 25 лет.

Цитогенетическое исследование (анализ хромосомного набора) позволяет изучить количественные и качественные характеристики хромосом плода. Для данного анализа используются как стандартные цитогенетические, так и современные молекулярно-цитогенетические методы, например, гибридизацию in situ (FISH- fluorescent in situ hybridization), что позволяет в кратчайшие сроки исследовать хромосомы 13, 18, 21, X, Y. Количественные нарушения перечисленных хромосом являются причиной самых распространенных патологий, таких как синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна и т.д.

Заключительным этапом пренатального скрининга является консультация врача–генетика по результатам скрининга и дальнейшему ведению беременности.

В Институте генетики репродукции проводится более 5000 скрининговых и более 600 пренатальных цитогенетических исследований в год. Многолетнему опыту специалистов по пренатальной диагностике Института доверяют ведущие генетики и акушеры-гинекологи Украины.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

• синдром Дауна;
• патологии внутренних органов врожденного характера;
• синдром Эдвардса;
• грубый дефект нервной трубки;
• аномалии развития физического плана;
• синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

• девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
• женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
• недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
• избыточная масса тела будущей матери;
• имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
• сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
• имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
• многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
• заболевания инфекционного характера;
• алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

• Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
• УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
• Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

• муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
• серповидноклеточноей анемии;
• болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
• талассемии.

Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.

Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.

Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:

• муковисцидоз;
• синдром Дауна;
• врожденную мышечную дистрофию;
• дефекты нервной трубки;
• расщепление позвоночника.

Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.

Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.

По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.

Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:

• альфа-фетопротеин;
• неконъюгированный эстриол;
• хорионический гонадотропин человека;
• ингибин А.

Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.

Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.

К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.

Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.

источник