Современную медицину совершенно невозможно представить без анализов.
Для получения полной картины о состоянии здоровья пациента и установки верного диагноза доктор обязательно назначит ряд обследований.
В Центре Медицины Плода у Вас есть возможность сдать весь спектр современных медицинских анализов.
Определение резуса плода по крови матери
Иммунологическая несовместимость плода и матери по резус-фактору является основной причиной гемолитической болезни новорожденного. В некоторых случаях воздействия антигенов, проникающих через плаценту, приводят к гибели плода. Анализ на неинвазивное определение гена резус-фактора плода рекомендуется проводить для резус-отрицательных женщин, начиная с 10-й недели беременности. Этот анализ дает возможность определить резус фактор малыша. В случае выявления положительного резуса плода будет проводиться специальное наблюдение за состоянием плода (дополнительное ультразвуковое наблюдение, определение антител к резус-фактору) и профилактика резус-конфликта.
Определение пола плода по крови матери
В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, передающихся сцепленно с полом. Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца). Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест
Это анализ на основные генетические синдромы, связанные с нарушением количества хромосом в кариотипе (это синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера) Метод неинвазивной пренатальной диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери.
Исследование кариотипа, в том числе на наличие сбалансированных хромосомных транслокаций.
Анализ кариотипа представляет собой исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток организма. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и функций органов и систем организма.
Определение отцовства до рождения ребенка
Уникальная услуга Центра Медицины Плода – возможность установления отцовства еще до рождения ребенка (по анализу ДНК плода, найденному в крови матери). Каждая ситуация уникальна, и анализ может быть выполнен в сооветствии конкретными потребностями каждого пациента.
Носительство мутаций наследственных заболеваний
Определение носительства мутаций в определенных генах, которые, не проявляясь у родителей, могут приводить к различным наследственным заболеваниям у потомства. Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – и в 25% случаев, у такой супружеской пары родится больной ребенок.
Полиморфизмы генов
Определение наличия мутаций в определённых участках определенных генов, которые могут вызывать ряд патологических изменений в организме. Чаще всего определяют полиморфизм генов системы гемостаза (то есть системы свертывания крови), дисфункции коры надпочечников (CYP-21), полиморфизмы, связанные с болезнями сердца и сосудов, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям, алкогольной и наркотической зависимости, риск рака молочной железы.
HLA-типирование
Определение генов тканевой совместимости человека. Посредством типирования ткани HLA можно идентифицировать пары, клетки которых выглядят слишком похожими друг на друга. Совпадение супругов по HLA может стать причиной невынашивания беременности.
Анализ микроделеций локуса AZF-У хромосомы
Микроделеции (то есть потеря одного или нескольких маленьких участков хромосомы) очень часто встречается у мужчин с бесплодием, поскольку эти хромосомные изменения приводят к нарушению процесса созревания сперматозоидов разной степени выраженности вплоть до полного отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости. Вероятность передачи Y-микроделеций сыновьям высока, поэтому микроделеционный анализ необходимо проходить всем мужчинам перед ИКСИ.
Кроме того полный спектр всех остальных видов анализов:
- Общий анализ крови. Это один из самых распространённых анализов, который позволяет оценить как функционирует организм. Этот анализ включает определение гемоглобина, количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, СОЭ. Возможно также определение лейкоцитарной формулы.
- Биохимический анализ крови. Это исследование позволяет оценить работу внутренних органов и систем организма – печени, почек, соотношение микроэлементов в организме, их недостаток или избыток. В данном исследовании можно определить концентрацию в крови глюкозы, белка, печеночных ферментов, холестерина, липидный спектр. Биохимический анализ крови сдается строго утром натощак, минимум после восьмичасового голодания.
- Гормоны крови. Это биологически активные вещества, которые выделяются в организме железами внутренней секреции и с кровью переносятся ко всем органам и системам, где и оказывают свое действие. Гормональный фон, то есть количественное содержание различных гормонов, изменяется в течение суток, менструального цикла женщины и, естественно, во время беременности. Определение уровня гормонов в крови позволяет диагностировать множество различных заболеваний.
- Анализ на определение группы крови, резус-фактора, антигенного состава и генотипа резус-фактора, антител к резус-фактору. Анализ крови на группу и резус-принадлежность должен сделать каждый человек. Определение антирезус-антител имеет важное значение у женщин с резус-отрицательной кровью, планирующих беременность или вынашивающих малыша с положительным резус-фактором.
- Иммунологические анализы. Это методы оценки работы иммунитета, тесты на различные аллергены, определение аутоиммунных антител – то есть белков, которые организм образует к собственным клеткам и тканям организма, определение интерферонового статуса (это специальные белки противовирусной защиты) с подбором иммуномодуляторов, способных усиливать противовирусные эффекты, противоопухолевое и антипролиферативное действие интерферонов.
- Гистологические анализы. Это исследование тканей организма. Они проводятся при наличии какого-либо патологического процесса для постановки верного диагноза.
- Исследование мочи. Моча образуется в почках при фильтрации крови, с ней из организма выводятся продукты распада, образующиеся при обмене веществ, соли, витамины, гормоны. По данному анализу можно судить о работе почек и других органов. Существует ряд специальных проб мочи – на содержание витамина Д, на наличие воспалительных процессов в почках и мочевыводящих путях, на способность почек концентрировать мочу.
- Микробиологические анализы. Посевы на флору с определением чувствительности бактерий к антибактериальной терапии.
- ПЦР диагностика и Фемофлор. Современный способ исследования микробиоценоза влагалища. Поскольку известно, что во влагалище здоровой женщины в норме присутствуют множество различных бактерий, и подавляющее значение при этом имеют лактобактерии. Помимо лактобактерий, в урогенитальном тракте здоровой женщины репродуктивного возраста может обнаруживаться более ста видов различных бактериальных микроорганизмов, грибов, вирусов и простейших. В основу способа положена комплексная количественная оценка микробиоценоза урогенитального тракта путем сравнения содержания конкретных представителей нормо – и условно-патогенной флоры с общей бактериальной массой
источник
Планирование беременности позволит семейной паре существенно повысить шансы на быстрое зачатие здорового ребенка. Учитывая то, какие нагрузки предстоит перенести будущей матери, ее организм требует тщательной подготовки и диагностики скрытых заболеваний до зачатия. Мужчина также должен сдать ряд обязательных анализов, чтобы исключить вероятность развития генетических заболеваний и передачи скрытых инфекций. С чего же начать процесс подготовки к беременности и куда лучше обратиться будущим родителям?
Обследование перед планированием беременности – обязательный этап, который проходят все современные семейные пары, желающие видеть своего ребенка здоровым. На сегодняшний день существует стандартный «набор» необходимых анализов, результат которых дает уверенность в благополучном исходе будущей беременности, рождении здорового малыша, либо указывает на необходимость лечения матери или отца, а иногда и обоих партнеров.
В первую очередь следует правильно выбрать медицинское учреждение, специалисты которого смогут дать семейной паре, готовой к рождению ребенка, рекомендации по подготовке и составить грамотный комплекс диагностических процедур. Клиника «Диана» предоставит будущим родителям возможность получить консультации гинеколога и уролога и сдать полный спектр анализов, которые предполагаются перед зачатием малыша.
- Планирование ребенка для женщины начинается с консультации гинеколога , который произведет осмотр и составит подробный анамнез предыдущих заболеваний. Именно этот специалист назначит анализы, УЗИ и выдает направления на посещение сопутствующих врачей, если это нужно. Часто гинеколог рекомендует ведение дневника базальной температуры, что поможет не только выявить возможные заболевания, но и станет существенным подспорьем для быстрого зачатия.
- Мужчине нужно посетить уролога , который скоординируют дальнейшие действия будущего отца.
Обязательные аппаратные исследования для обоих родителей УЗИ органов малого таза и УЗИ половых органов. Для женщины это УЗИ матки , для мужчины — УЗИ мошонки и яичек .
Если возраст одного из партнеров больше 35 лет и есть показания, возможно потребуется посетить генетика. Проконсультироваться с этим специалистом следует семьям, у которых в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, Альцгеймера, миодистрофией и другими генетическими отклонениями.
Если показаний для посещения генетика нет, то можно просто сдать анализы — провести генетический скрининг. Ответ придет с расшифровкой от генетика из которого можно будет понять риски.
Женщинам часто рекомендуют пройти обследование у таких врачей, как терапевт, эндокринолог, отоларинголог, стоматолог, офтальмолог. Но практика показывает, что по факту при планировании беременности хватает одного гинеколога.
Опытный гинеколог по результатам анализов выявит хронические заболевания, которые могут навредить здоровью будущего ребенка в случае обострения во время беременности. Этот врач не вылечит только зубы.
Выделяют ряд заболеваний, проявление которых у беременной женщины может привести к патологии развития плода и к риску выкидыша. Во время планирования рождения ребенка необходимо обезопасить будущую маму от риска заболеть краснухой , дифтерией, гриппом и гепатитом В, путем выработки специфических антител, что может быть достигнуто прививками, которые следует сделать минимум за три месяца до отказа от предохранения.
Перечень необходимых анализов для обоих партнеров обычно формируется индивидуально, на основе анамнеза пациентов, однако есть ряд лабораторных исследований, которые должны быть обязательно сделаны в процессе подготовки к зачатию.
- с целью определения группы и резус-фактора крови как женщины, так и мужчины;
- общий анализ крови будущей матери;
- биохимия крови ;
- определение показателей свертываемости ;
- анализ крови на сахар;
- анализ крови на наличие половых инфекций у обоих партнеров ( микоплазма , хламидии , уреоплазма , гонорея, молочница ).
Мазки обоих родителей — для выявления инфекций, передающихся половым путем. Мазок для женщин как минимум на чистоту флоры , мужчине — мазок из уретры .
В некоторых случаях (нерегулярный менструальный цикл, назначения эндокринолога) может понадобиться проведение дополнительного комплекса анализов на определение гормонального фона . Чаще всего проверяют концентрацию гормонов щитовидной железы, надпочечников, половых гормонов и др.
Своевременное обследование супругов — это залог беременности без осложнений и с минимальным риском рождения инфицированного малыша.
Если есть показания или сомнения, можно пройти полноценное медицинское обследование по максимальной программе. Этот список включает все рекомендуемые мероприятия, начиная от консультации всех профильных специалистов, до анализов, которые можно сдать в нашей лаборатории.
обследоание перед планированием беременности
- Консультация гинеколога . Врач осматривает будущую маму на предмет полноценной функции детородных органов, собирает анамнез, в котором учитывает перенесенные заболевания, наследственные патологии, предыдущие беременности и их течение (если таковые были). Данные хранятся в полной конфиденциальности. После осмотра составляется и согласовывается программа обследования женщины.
- Консультация уролога . Мужчине рекомендуется посетить уролога и пройти ряд анализов на скрытые инфекции и патологии. Если таковые будут найдены, специалист назначит эффективное лечение.
- Консультация репродуктолога, эндокринолога . Если у супругов существуют какие-либо сложности с зачатием либо репродуктивным здоровьем, то им необходимо посетить данных специалистов. Важно понимать, что обследование мужчины перед беременностью женщины — это очень важный и нужный этап, от которого зависит очень многое, в частности возможность зачатия здорового ребенка, наличие возможных осложнений при беременности и риски ее вынашивания.
- Консультация генетика . Пары, где один из супругов уже преодолел возраст 35 лет, или имеющие в роду генетические патологии, должны обязательно пройти генетическое обследование перед беременностью. ГЕнетик составляет прогноз относительно здоровья будущего малыша и дает рекомендации, как снизить риски генетических отклонений.
- Полное обследование перед беременностью включает целый цикл важнейших анализов. Например, сюда можно отнести анализы на инфекции, группу крови и резус-фактор. По необходимости могут быть назначены анализы на гормоны, хчг и т.д.
- УЗИ . Для оценки возможности организма перенести беременность проводится общее обследование, включающее помимо осмотра и анализов УЗ-исследование всех органов малого таза.
- После того, как вы пройдете все обследования перед беременностью , гинеколог расскажет вам как дальше действовать. Если специалисты обнаруживают какие-либо отклонения в здоровье — не нужно пугаться и переживать, современная медицина оперативно справляется с любой проблемой.
После зачатия, вы можете продолжить общение с нашими специалистами в удобной вам форме, например, заключив договор на платное ведение беременности. В этом случае можно будет пройти все необходимые анализы и УЗ-исследования, а также оперативно получать консультативную и медицинскую помощь до самых родов. Эта услуга предоставляется параллельно с обследованием в бесплатной женской консультации.
Многие семейные пары, желая родить ребенка, сталкиваются с вопросами, которые хотелось бы задать специалисту-репродуктологу. Такой доктор консультирует в специализированных центрах, и занимается узкими вопросами, касающимися бесплодия. Помощь репродуктолога может понадобиться и мужчине и женщине, так как проблемы с зачатием часто диагностируются у обоих супругов, поэтому доктора лучше посетить вдвоем. На этапах, пока бесплодие не доказано, функции репродуктолога выполняет гинеколог.
Консультация гинеколога с УЗИ позволяет сразу сделать предварительное заключение о состоянии репродуктивных органов. Обследование проводится на ультрасовременном высокочувствительном аппарате .
Посетить гинеколога — репродуктолога нужно срочно если:
- беременность не наступает через полгода при регулярной половой жизни (без контрацептивов);
- гинеколог или уролог указал на наличие проблем в репродуктивной системе или уже установил диагноз “бесплодие”;
- попытки выносить беременность заканчивались замиранием или выкидышами .
Записаться к репродуктологу будет полезно и тем, у кого есть бесплодные родственники или родственники с плохой генетикой, после прохождения травмирующих операций (абортов, диагностических выскабливаний и т. д.) и воспалительных заболеваний, способных повлиять на репродуктивные функции, при наличии серьезных хронических болезней — сахарном диабете, онкологических опухолях и др.
Консультация врача станет первым шагом к беременности, так как уже на первичном приеме можно будет узнать подробности о состоянии репродуктивных органов — матки, придатков, маточных труб. Также врач проведет обследование с помощью кольпоскопа . Далее, если диагноз неясен, вам будет предложен оптимальный план обследования. Если же диагноз “бесплодие” подтвержден, и пара нуждается в лечении, оно будет назначено.
Своевременное генетическое консультирование — безопасная процедура, позволяющая предотвратить рождение малыша с генетическими отклонениями до зачатия или на этапе эмбриона.
Некоторые современные супружеские пары, прежде чем зачать ребенка обращаются за консультацией к генетику — специалисту по наследственным заболеваниям. И это очень правильно, ведь уже на этом этапе можно рассчитать вероятность наличия генетических отклонений у будущего малыша, что не исключено даже у абсолютно здоровых пар. Обязательно требуется медико-генетическое консультирование семьям, где высок риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями .
В рожденные пороки развития, обусловленные повреждением генов и их мутациями, возможны у детей даже из, казалось бы, здоровых семей. В настоящее время по статистике с такими отклонениями рождается 5 детей из 100. Если медико генетическое консультирование для супружеской пары не проводилось, т. е. вероятность отклонений не была выявлена своевременно, то врожденные пороки развития, проявят себя сразу после рождения ребенка, последствия мутаций могут быть выявлены немного позже. Если все плановые консультации генетика были пройдены своевременно, то риск наличия наследственных заболеваний и мутаций генов у новорожденного практически сводится к нулю.
генетические анализы до беременности
Для пар, попадающих в группу риска, при наступлении беременности консультация врача генетика требуется срочно. Немедленное обращение в клинику особенно показано в таких ситуациях, как:
- случаи рождения одного из детей с генетическими заболеваниями или пороками развития;
- возраст женщины более 35 лет, возраст отца от 40 лет;
- опасные в плане экологии условия жизни или профессиональной деятельности;
- наличие в анамнезе спонтанных абортов или замерших беременностей;
- близкородственный брак;
- прием различных лекарств на ранних сроках беременности;
- повышенный хгч, критический анализ на хгч и альфа фетопротеин.
Консультация у генетика позволяет выявить и оценивает риски передачи и развития генетических заболеваний у ребенка. Если выявляется повышеный ХЧГ , проводятся дополнительные исследования.
Первичная задача генетических анализов — определить степень риска рождения малыша с генетическим заболеванием и решить, как его избежать. Многие люди не подозревают, что могут являться носителями хромосомных нарушений или мутаций. Это связано с тем, что такие изменения могли наблюдаться в предыдущих поколениях, о которых нам ничего не известно. Если у будущих мамы и отца такие предпосылки совпадают, то риск заболевания малыша составляет 25%. Избежать проблем, можно пройдя тест на носительство мутаций.
Наследственные синдромы имеют клиническую схожесть, но провоцируются повреждениями разных генов. Если патология выявлена, задача специалиста поставить точный диагноз, подтвердив его различными лабораторными и УЗИ-методами.
- Например, для выявления генетических причин бесплодия, регулярного невынашивания и прочих репродуктивных проблем, проводится анализ хромосомного дисбаланса и генетических полиморфизмов.
- Скрининговое биохимическое обследование выявляет степень риска рождения малыша с распространенными анеуплоидиями, к которым относятся синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
- Скрининговое УЗИ, выполненное с помощью экспертного оборудования показывает наличие аномалий развития плода. Если таковые есть, генетик устанавливает необходимость проведения инвазивной пренатальной диагностики и т. д.
Самое важное, что получают будущие родители, пройдя консультацию у генетиков — это честная и точная информация о рисках или уже существующих патологиях у потомства. Это важно, так как некоторые проблемы можно решить профилактическими методами, другие потребуют серьезного лечения. К сожалению, в 5% случаев семейным парам приходится принимать непростое для себя решение о прерывании беременности либо рождении малыша с генетическими отклонениями.
Планирование беременности должно быть сопряжено с коренным изменением уклада жизни семьи. Следует отказаться от курения, приема алкоголя и лекарственных препаратов. Употребление оральных контрацептивов необходимо отменить за три месяца до предполагаемого зачатия. Правильное питание, прогулки на свежем воздухе и позитивные эмоции станут прекрасным дополнением к грамотному медицинскому обследованию.
В клинике Диана вас проконсультируют опытные и квалифицированные специалисты в области репродуктивных технологий. Планирование беременности с выполнением всех рекомендаций врачей позволит будущим родителям правильно и ответственно подготовиться к главному событию в своей жизни.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
источник
- Коротеев Александр Леонидовичврач акушер-гинеколог высшей категории, старший научный сотрудник, к.м.н.
- Талантова Ольга Евгеньевнаврач акушер-гинеколог первой категории, научный сотрудник, к.м.н.
- Шабанова Елена Сергеевнаврач-генетик высшей категории
- Николаева Юлия Анатольевнаврач акушер-гинеколог первой категории
- Серебрякова Елена Андреевнаврач генетик
- Иващенко Татьяна Эдуардовнаведущий научный сотрудник, д.б.н., профессор, специалист по лабораторной генетике
- Кузнецова Татьяна Владимировнаведущий научный сотрудник, д.б.н., доцент, специалист по лабораторной генетике высшей категории
- Кащеева Татьяна Константиновнаведущий научный сотрудник, д.б.н., специалист по лабораторной генетике
- Глотов Андрей Сергеевичстарший научный сотрудник, д.б.н., специалист по лабораторной генетике
- Осиновская Наталья Сергеевнастарший научный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике высшей категории
- Малышева Ольга Викторовнастарший научный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике высшей категории
- Чиряева Ольга Гавриловнанаучный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике высшей категории
- Пендина Анна Андреевнанаучный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике высшей категории
- Асеев Михаил Владимировичстарший научный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике
- Глотов Олег Сергеевичстарший научный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике
- Киселев Антон Вячеславовичстарший научный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике
- Насыхова Юлия Алмазовнанаучный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике
- Швед Наталия Юрьевнанаучный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике
- Тарасенко Ольга Александровнанаучный сотрудник, к.б.н., специалист по лабораторной генетике
- Дудкина Вера Святославовнаврач лабораторный генетик высшей категории
- Петрова Любовь Ивановнаврач лабораторный генетик высшей категории
- Базилевская Екатерина Сергеевнаврач лабораторный генетик высшей категории
- Егорова Анна Алексеевнанаучный сотрудник, к.б.н.
- Ефимова Ольга Алексеевнанаучный сотрудник, к.б.н.
- Вашукова Елена Сергеевнамладший научный сотрудник, к.б.н.
- Михайлова Елена Георгиевналаборант-исследователь
- Маретина Марианна Александровналаборант-исследователь
- Тихонов Андрей Владимировичлаборант-исследователь
- Финберг Наталья Григорьевналаборант-исследователь
- Султанов Искендер Юрьевичлаборант-исследователь
- Воробьева Елена Владимировнаадминистратор
Телефон для записи на приём к врачу +7 (812) 679-5551
Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней создана в мае 1987 года. В течение 30 лет её деятельность была направлена на раннюю диагностику и профилактику наследственных болезней и врожденных пороков развития, на разработку и внедрение в медицинскую практику биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования, на тестирование наследственной предрасположенности к мультифакторным болезням и изучение научных основ генной терапии. Лаборатория по праву считается колыбелью пренатальной диагностики, родоначальницей персонализированной предиктивной медицины и «Генетического паспорта», пионером генной терапии наследственных заболеваний.
В настоящее время в НИИ АГиР им. Д.О.Отта осуществляется преимплантационный генетический скрининг (ПГС) эмбрионов с использованием самых современных методов — aCGH (сравнительная гибридизация на микроматрицах) и NGS (секвенирование следующего поколения). Каждый из этих подходов позволяет с точностью свыше 99% выявить хромосомные нарушения, часто встречающиеся у зародышей раннего срока, и отобрать для переноса только те эмбрионы, которые имеют сбалансированный хромосомный набор.
Проведение ПГС исключает подсадку эмбрионов с хромосомным дибалансом, значительно снижая, таким образом, риск самопроизвольного прерывания наступившей в результате ЭКО беременности. Также проведение данного исследования позволяет предупредить рождение ребенка с различными хромосомными аномалиями, которые сопровождаются умственной отсталостью и множественными врожденными пороками развития (например, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шершевского-Тернера и многие другие).
- Как родить здорового ребенка?
- Современные возможности дородовой диагностики наследственных и врожденных болезней;
- Гигиена зачатия, преконцепционная профилактика наследственных и врожденных болезней, планирование семьи;
- Лекарственные препараты, инфекции и другие повреждающие факторы, влияющие на развитие внутриутробного плода человека (тератология);
- Проблемы мужской стерильности;
- Нарушения половой дифференцировки;
- Наследственная предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям (диабет, гипертония, остеопороз, бронхиальная астма, сердечно-сосудистые заболевания), а также к заболеваниям, осложняющим беременность (токсикозы, привычное невынашивание, др.) и нарушающим репродуктивную функцию.
- ультразвуковую диагностику пороков развития плода на экспертном уровне
- комбинированный скрининг синдрома Дауна (РАРР-А, св. β–ХГЧ + экспертное УЗИ) и пороков развития в I триместре беременности в обычном алгоритме или в режиме «клиники одного дня»
- биохимический скрининг синдрома Дауна во II триместре (АФП+ХГЧ)
- инвазивную пренатальную диагностику хромосомных и генных болезней ( методы -хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез)
- цитогенетическую диагностику хромосомных болезней
- ДНК-диагностику частых моногенных болезней.
- стандартные цитогенетические методы;
- уточняющая диагностика с помощью высокотехнологичных методов (FISH);
- диагностика микрохромосомных нарушений у пациентов с неустановленным клиническим диагнозом наследственной патологии (метод сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах).
- наследственных (генных) болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшенна, адрено-генитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла), гемофилия А и В и др.;
- мужского бесплодия;
- наследственной предрасположенности к тромбофилии и к частым хроническим заболеваниям;
- получить генетический паспорт и специализированные генетические карты;
- инвазивное и неинвазивное определение пола плода на 9-11 неделях беременности;
- молекулярно-генетическую диагностику частых хромосомных болезней;
- идентификацию личности и установление отцовства (геномная дактилоскопия) в 1-м триместре беременности и после рождения ребенка.
Получить консультацию ведущих специалистов (кандидатов наук и высококвалифицированных врачей по следующим темам:
- Как родить здорового ребенка?
- Современные возможности дородовой диагностики наследственных и врожденных болезней.
- Гигиена зачатия, преконцепционная профилактика наследственных и врожденных болезней, планирование семьи.
- Лекарственные препараты, инфекции и другие повреждающие факторы, влияющие на развитие внутриутробного плода человека (тератология).
- Проблемы мужской стерильности.
- Нарушения половой дифференцировки.
- Наследственная предрасположенность к наиболее распространенным заболеваниям (диабет, гипертония, остеопороз, бронхиальная астма, сердечно-сосудистые заболевания), а также к заболеваниям, осложняющим беременность (токсикозы, привычное невынашивание, др.) и нарушающим репродуктивную функцию.
Copyright © ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», 2003-2019
источник
ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН
Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%
Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.
Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.
Исследование данных генов необходимо проводить:
- для выявления предрасположенности к тромбозам,
- для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
- при наличии тромбоэмболии у родственников,
- в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
- курящим людым,
- при длительных авиаперелетах,
- людям, ведущим малоподвижный образ жизни.
Генетические факторы патологии беременности
Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).
Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
- F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
- CYP17 (код исследования по бланку GN0090)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.
Генетическое тестирование до беременности позволит:
- выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
- назначить эффективную терапию,
- избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
- предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
- предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.
Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:
- перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
- перед назначением заместительной гормональной терапии,
- наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
- наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
- наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
- несколько неудачных попыток ЭКО,
- повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
- перед гинекологическими операциями.
Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).
ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!
- 8 495 532 13 13 — центральный офис
- 8 800 550 13 13 — бесплатный звонок
источник
Генетика, как наука, основана на изучении наследственных заболеваний на генетическом уровне. Она объясняет имеющиеся проблемы со здоровьем, а также может предостеречь от возможных заболеваний.
На консультацию к врачу-генетику направляют в центр генетики в таких ситуациях:
- при планировании беременности, когда у пары уже появился ребенок с отклонениями на хромосомном уровне или в случае, если один из членов семьи имеет ту или иную аномалию. Врач оценивает степень риска рождения нездорового ребенка и устанавливает необходимость перинатальной диагностики в каждой конкретной ситуации;
- если возраст будущей мамы, которая планирует беременность, старше 35 лет;
- если у будущих родителей в семьях есть истории с пороками в развитии детей, наследственных заболеваний, мертворождения или умственной отсталости;
- кровное родство между супругами;
- проблемы с репродуктивной функцией (бесплодие по неизвестным причинам, повторяющиеся случаи замирания беременности, самопроизвольные выкидыши, неоднократные и безрезультатные попытки ЭКО, бесплодие у мужчины, преждевременное истощение женских яичников, численные и структурные изменения кариотипа (хромосомного набора) у мужчины или женщины);
- если во время обследования в клинике генетики, УЗИ- или биохимического скрининга у беременной у плода обнаружены подозрения на пороки развития;
- при необходимости подтверждения наличия или отсутствия предрасположенности к заболеваниям наследственной природы.
Обследование у специалиста начинается с детального анализа семейной родословной, выяснения диагноза наследственных болезней среди родственников. В случае, когда генетические нарушения у одного родителя приводят к неспособности яйцеклеток или сперматозоидов к зачатию, то медико-генетическая консультация перинатального центра дает возможность найти альтернативный подход к лечению бесплодия (с помощью применения донорского материала – яйцеклетки, спермы или эмбриона).
Генетик в Санкт-Петербурге планирует поэтапное обследование, которое включает молекулярно-генетическое и цитогенетическое исследования. После чего он проводит анализ полученных результатов, на основании которых можно поставить точный диагноз и рассчитать возможные риски, угрожающие потомству в связи с обнаруженными отклонениями.
Если у пациента выявлены генетические сбои, связанные с нарушением репродуктивной функции, то генетик при планировании беременности разрабатывает возможные варианты лечения, которые помогут обойти и преодолеть обнаруженные патологии.
Скрининговое обследование проходят все женщины также, как и посещают врача-генетика при беременности. Зачем нужна консультация врача генетика:
- УЗИ-скрининг;
- ультразвуковое исследование плода в 1-3 триместрах беременности;
- особый анализ крови будущей матери.
- биохимический скрининг;
Обследование можно сделать в нашем центре генетики в СПб. Если в результате исследований и анализов обнаружены отклонения от нормы, свидетельствующие о генетических и хромосомных нарушениях у будущего ребенка, то женщину направляют на прием к специалисту. Он определяет риски и рассказывает о них будущей матери, направляет на уточняющую инвазивную или неинвазивную генетическую диагностику.
Существует еще несколько важных поводов, когда женщине желательно записаться на прием генетика:
- если во время беременности были перенесены острые инфекционные или обострение хронических заболеваний;
- принимала какие-либо медикаментозные препараты, которые не рекомендованы для беременных;
- проходила рентгенологические исследования.
Женщинам, планирующим стать мамой в возрасте старше 35 лет, рекомендована консультация генетика при планировании беременности, поскольку они попадают в группу риска по рождению детей с хромосомными отклонениями.
Если в семье имеют место довольно распространенные заболевания, такие как сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные, онкологические, тромбофилия, сахарный диабет, то в нашей клинике репродукции и генетики есть возможность пройти обследование на индивидуальную предрасположенность к этим заболеваниям на генетическом уровне. Это поможет предупредить возникновение патологий и проводить своевременную профилактику. Наш специалист проведет доскональный анализ родословной по генеалогическому древу, определит возможные риски в семье, подберет индивидуальные исследования клинической генетики для каждого конкретного пациента.
Запись на консультацию генетика при беременности и ее планировании ведется по телефону +7 812 61-000-61 или в режиме онлайн на нашем сайте.
источник
Современные методы анализа состояния организма помогают максимально точно диагностировать различные заболевания и предрасположенность к ним на стадиях, когда никакие симптомы еще не наблюдаются. С этой целью проводятся генетические исследования, заключающиеся в расшифровке информации, содержащейся в молекуле ДНК. Высокая точность диагностики – одно из основных достоинств этого метода.
В «СМ-Клинике» в Санкт-Петербурге Вы можете сделать генетический анализ крови (в т. ч. при беременности) по доступной цене. Опытные специалисты грамотно проведут обследования и обеспечат максимальную точность результатов анализа.
Генетический анализ крови обычно назначают:
- при рождении малыша с врожденными пороками развития;
- женщинам в возрасте 35 лет и старше;
- при наличии выкидышей;
- при наличии наследственных заболеваний в семьях родителей;
- в случаях, когда на женщину во время зачатия или беременности воздействовали негативные факторы (наркотики, алкоголь, радиация и пр.);
- при перенесении беременной женщиной ОРВИ, краснухи, гриппа, токсоплазмоза и пр.
Кроме того, генетический анализ крови может проводиться для установления материнства и отцовства.
Это исследование позволяет определить хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Дауна, Патау и пр.). Суть анализа заключается в изучении количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Кариотипирование чаще всего проводится во время беременности.
Во время исследования между собой сравниваются участки ДНК двух или более людей. Это позволяет максимально точно определить степень родства. Кроме того, эти генетические анализы назначаются для фиксации мультифакториальных, генетических заболеваний, а также для определения предрасположенности к ним.
В процессе проведения генетического анализа крови осуществляется:
- определение генетической совместимости будущих родителей;
- выявление генетической предрасположенности к ряду заболеваний;
- определение инфекционных возбудителей;
- установление материнства, отцовства, а также прочего кровного родства;
- формирование генетического паспорта.
Если Вы не знаете, где можно сделать генетический анализ и получить быстрый и точный результат, то обратитесь в «СМ-Клинику» в Санкт-Петербурге! В нашей лаборатории эти исследования будут проведены в короткие сроки и по привлекательной цене.
- HLA-B27 – генетическая диагностика ранних артритов у детей и взрослых;
- синдром Жильбера – генетический анализ на пигментный гепатоз;
- подбор дозы статинов;
- эффективность антиагрегантных препаратов (клопидогрел) – генетический анализ крови на эффективность антиагрегантных препаратов;
- подбор дозы варфарина;
- предрасположенность к тромбофилиям – генетический анализ на предрасположенность к тромбофилиям;
- риск нарушений свертываемости крови – генетический анализ крови на свертываемость;
- эффективность терапии ингибиторами протонного насоса;
- гемохроматоз – анализ на генетические заболевания, связанные с нарушением обмена железа;
- предрасположенность к болезни Крона – генетический анализ на хроническое воспаление ЖКТ;
- лактозная недостаточность – генетический анализ крови на непереносимость лактозы;
- риск развития рака молочной железы;
- мутация Лейдена – генетический анализ на риск заболеваний сердечно-сосудистой системы;
- риск нарушения метаболизма фолатов;
- генетический анализ при беременности и риск патологии плода;
- полиморфизм генов системы свертываемости крови;
- риск развития гипертонии;
- мутация Янус-киназы 2 – генетический анализ на полицитемию;
- риск тромбических осложнений.
* Ознакомиться подробнее с условиями можно здесь — Лечение в кредит или рассрочку. Уточнить стоимость и записаться на прием Вы можете с помощью онлайн-формы или по размещенному ниже номеру телефона. источник Piter.TV решил разобраться, где в Петербурге можно сделать качественный генетический анализ. В настоящее время самой высокотехнологичной клиникой, где делают генетический анализ в Петербурге, считается лаборатория генетики при городской больнице №40 в Сестрорецке. С каждым годом в России рождается все больше детей с редкими генетическими заболеваниями. По словам специалистов, это связано с тем, что родители не подозревают о наличии у себя генетических отклонений и своевременно не обращаются за помощью к специалистам. Выявить болезнь у взрослого человека и предотвратить ее развитие у будущего ребенка поможет генетический анализ. Кроме того, его могут сделать спортсмены, которые хотят получить рекомендации генетиков по оптимизации физической нагрузки, восстановлении после травм и питанию; пары планирующие беременность; установить генетическое родство и отцовство; люди, подозревающие у себя аллергию, и другие. В связи с этим Piter.TV решил разобраться, где в Петербурге можно сделать качественный генетический анализ. Вдруг пригодится. В настоящее время самой высокотехнологичной клиникой, где делают генетический анализ в Петербурге, считается лаборатория медицинской генетики при городской больнице №40 в Сестрорецке. Жителям Северной столицы и других городов России предлагается широкий спектр медицинских и диагностических услуг. В их числе: — диагностика наследственных и орфанных заболеваний самыми современными молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами; — определение причин бесплодия и привычного невынашивания беременности; — определение генетической предрасположенности к мультифакторным заболеваниям; — определение чувствительности к лекарственным препаратам; — экспертиза спорного отцовства/материнства; — «спортивная» генетика, которая позволяет получить рекомендации генетиков по физической нагрузке, тренировочному режиму, питанию и узнать о возможных рисках заболеваний; — генетический паспорт здоровья; — консультация врача-генетика, в том числе по результатам проведенных исследований. Пациенту, у которого обнаружили или подозревают какое-либо генетическое заболевание, специалисты посоветуют сделать генетическое тестирование. В частности, это нужно для того, чтобы уточнить диагноз, определить тактику дальнейшего лечения и реабилитации, оценить все риски передачи и развития отклонения у детей, а также при планировании рождения здорового ребенка. По словам экспертов больницы №40, чтобы сделать генетический анализ человеку необходимо сдать кровь, слюну или биопсийный материал. Иногда пациентов просят сдать бактерии, вирусы, а также образцы ДНК и РНК. При этом крайне важно сохранить все собранные образцы. Лаборатория больницы №40 оснащена самым современным оборудованием, которое позволяет специалистам использовать передовые технологии для решения широкого спектра научных и диагностических задач.
Кандидат биологических наук, заведующий клинико-исследовательской лабораторией СПБ ГБУЗ » ГОРОДСКАЯ БОЛЬНИЦА № 40″ Олег Глотов В частности, для выявления генетического заболевания в лаборатории используются следующие технологии: — ПЦР-ПДРФ (полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов); — технология биологических микрочипов; — RT-ПЦР (ПЦР в реальном времени); — секвенирование по Сэнгеру; — NGS (секвенирование нового поколения). Совсем недавно петербургские ученые и медики из лаборатории молекулярной генетики 40-й больницы Сестрорецка помогли семье с редкой генетической патологией. У пары родился малыш, которому диагностировали микроцефалию — недоразвитие черепа и головного мозга. Генетики вместе с врачами из Института акушерства и гинекологии имени Отта и учеными СПбГУ провели сложную диагностику ДНК семьи и выяснили, что болезнь связана с мутацией в гене. Спустя время женщина забеременела во второй раз двойней, и у одного из детей обнаружили те же отклонения. В роддоме №17 провели уникальную операцию по редукции плода. В конце прошлого года женщина родила здоровую девочку. Городская больница №40 — единственное крупное медицинское учреждение на Северо-Западе России, которое занимается комплексной реабилитацией пациентов с разнообразными патологиями. Клинико-исследовательская лаборатория генетики открылась на базе больницы в 2014 году. источник Современные методы анализа состояния организма помогают максимально точно диагностировать различные заболевания и предрасположенность к ним на стадиях, когда никакие симптомы еще не наблюдаются. С этой целью проводятся генетические исследования, заключающиеся в расшифровке информации, содержащейся в молекуле ДНК. Высокая точность диагностики – одно из основных достоинств этого метода. В «СМ-Клинике» в Санкт-Петербурге Вы можете сделать генетический анализ крови (в т. ч. при беременности) по доступной цене. Опытные специалисты грамотно проведут обследования и обеспечат максимальную точность результатов анализа. Генетический анализ крови обычно назначают:
Кроме того, генетический анализ крови может проводиться для установления материнства и отцовства. Это исследование позволяет определить хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Дауна, Патау и пр.). Суть анализа заключается в изучении количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Кариотипирование чаще всего проводится во время беременности. Во время исследования между собой сравниваются участки ДНК двух или более людей. Это позволяет максимально точно определить степень родства. Кроме того, эти генетические анализы назначаются для фиксации мультифакториальных, генетических заболеваний, а также для определения предрасположенности к ним. В процессе проведения генетического анализа крови осуществляется:
Если Вы не знаете, где можно сделать генетический анализ и получить быстрый и точный результат, то обратитесь в «СМ-Клинику» в Санкт-Петербурге! В нашей лаборатории эти исследования будут проведены в короткие сроки и по привлекательной цене.
|