ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН
Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%
Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.
Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.
Исследование данных генов необходимо проводить:
- для выявления предрасположенности к тромбозам,
- для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
- при наличии тромбоэмболии у родственников,
- в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
- курящим людым,
- при длительных авиаперелетах,
- людям, ведущим малоподвижный образ жизни.
Генетические факторы патологии беременности
Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).
Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:
- MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
- F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
- F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
- PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
- F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
- CYP17 (код исследования по бланку GN0090)
Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.
Генетическое тестирование до беременности позволит:
- выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
- назначить эффективную терапию,
- избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
- предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
- предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.
Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:
- перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
- перед назначением заместительной гормональной терапии,
- наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
- наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
- наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
- несколько неудачных попыток ЭКО,
- повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
- перед гинекологическими операциями.
Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).
ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!
- 8 495 532 13 13 — центральный офис
- 8 800 550 13 13 — бесплатный звонок
источник
«Хороший доктор! Очень приятная в общении. Можно поговорить, задать интересующие вопросы и получить квалифицированный ответ. Отношение при осмотре человеческое. Очень понравилась.»
«Прекрасный врач, очень внимательна и вежлива, подробно объяснила лечение и рекомендации, огромное спасибо!»
«Мой путь был долог и очень мучителен, было пройденно 7 больниц за 6 месяцев (7кругов ада), огромное количество «специалистов», лучшие мед.учреждения Москвы, лучшие методики, горы препаратов, процедур и пр., потрачено очень много дненег, НО. Ни кто. »
«Не первый год в данной клинике! Пока минусов не замечал! Помогли решить не 1 проблему! Всем советую!»
«Обращалась несколько раз по разным вопросам и меня всё устроило. Работают чётко, грамотно, принимают вовремя, а главное — не выкачивают деньги просто так. От посещения клиники осталось только хорошее впечатление, ведь тут работают отзывчивые, чуткие и. »
«После Новогодних праздников, мне довелось стать пациентом «Умной клиники». За свою жизнь я посетила немало клиник и врачей (есть с чем сравнивать). Только переступив порог «Умной клиники», меня сразу очень порадовали приветливость девочек на ресепшене. »
«На прием врача в мобильной медицине попал по совету друга за что ему благодарен. Доктор мне все рассказал, дал ответы на все мои вопросы. Прием был на назначенное время, мне не пришлось ждать и он не спешил отделаться со мной, как иногда бывает у врачей. »
«Гинеколог Смирнова Людмила Александровна весьма скрупулезна в процессе выяснения не только заболевания как такового, но и причин его проявления. Людмила прием проводит весьма внимательно, вежливо и корректно.»
«Спасибо огромное медперсоналу клиники «Гиппократ» за вежливость (что не везде увидишь). Отдельное спасибо доктору Оганисян — терапевту, очень вежливому и отзывчивому. Мне ваши рекомендации помогли начать новую и счастливую жизнь. Я теперь живу. »
«очень хороший врач, обследование и лечение на 5 баллов. все подробно рассказывает и очень хорошо относится к пациентам»
«Субботина Тамара Аркадьевна является заботливым и очень опытным терапевтом. Мне она сразу понравилась, с первого же приёма. Я очень рада, что у нас такой врач!»
«Всем доброго дня! Была у него в частной клинике. Ну, очень позитивный врач, уже словами вылечил меня. Очень позитивное мнение он оставил о себе. Мне помог. Дальше, если будут проблемы, буду ходить к нему. Одном словом, рекомендую!»
«Ирина Борисовна — замечательный врач! И просто великолепный человек! То, что она не вникла в какие-то проблемы, когда вам это хотелось, это ещё не показатель! В день моих родов было 13 рожениц и 9 из них кесарили, семь человек из этих девяти кесарили. »
«Огромное спасибо Словесновой Станиславе Юрьевне! Она единственная из многих, к кому я обращалась, очень чутко поняла то, что мне нужно. Врач высшего класса, профессионал с большой буквы на все сто, с человеческим отношением и деловым подходом, знаниями. »
«Татьяна Александровна — отличный специалист, я поняла это уже на первом приёме. Очень чуткая, вежливая! Внимательно выслушает, аккуратно осмотрит. Лечение назначила верное, действенное. Я осталась довольна!»
«Ирина Борисовна — замечательный врач! И просто великолепный человек! То, что она не вникла в какие-то проблемы, когда вам это хотелось, это ещё не показатель! В день моих родов было 13 рожениц и 9 из них кесарили, семь человек из этих девяти кесарили. »
«очень квалифицированный и грамотный врач, имеющий большую практику сложных случаев»
«Ефремова Ольга Анатольевна просто чудесный специалист в своей области. Она на меня произвела очень хорошее впечатление. Думаю, что в дальнейшем буду обращаться только к ней»
«Отличный врач. Очень грамотная и приятная, понимающая и чуткая. Профессионал своего дела! Побольше таких врачей! Спасибо!»
«Огромное спасибо доктору, Покровской Эльвире Андреевне, она не испугалась меня лечить при моем нелегком состоянии. Врач все внимательно изучила и сотворила чудо! Я Вам очень благодарна.»
источник
Для того чтобы установить отцовство во время беременности, Вы можете провести неинвазивный пренатальный ДНК тест на определение отцовства при беременности уже начиная с 7-ой недели беременности. Этот полностью безопасный тест дает точность результатов до 100%. Если есть несколько предполагаемых отцов, то каждого последующего мы проанализируем на установление отцовства абсолютно бесплатно. Для точности результата анализа ДНК отцовство во время беременности, в лаборатории проводится параллельно два анализа разными группами специалистов. Затем результаты заверяются подписью заведующего лабораторией и печатью лаборатории.
- Определение пола ребенка – БЕСПЛАТНО!
- Дополнительный участник – БЕСПЛАТНО!
Для дородового теста на отцовство от предполагаемого отца (отцов) есть возможность взятия для дальнейшего анализа практически любого ДНК материала (ротовой мазок, волосы, ногти, зубная щетка, сигареты и т.д.). Подробный перечень с описанием смотрите тут.
ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!
ВЫЗОВИТЕ БЕСПЛАТНОГО КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.
Есть много возможных ситуаций при которых проводят неинвазивный ДНК анализ на определение отцовства во время беременности. Вот только некоторые причины сделать тест ДНК на установление отцовства во время беременности:
- Мужчина не уверен в своем биологическом родстве с будущим ребенком.
- Женщина сомневается в биологическом родстве будущего ребенка и потенциального отца (отцов).
- Кто-то из родственников ребенка сомневается в родстве с ребенком.
- Нужно официальное заключение, судебно-генетическая экспертиза, проведение судмед ДНК экспертизы для дальнейшего обращения в любые государственные органы (суд, ЗАГС, органы опеки, для вступления в права на наследство, раздел имущества между сторонами судебного разбирательства и получения алиментов).
Лаборатория где делается ДНК тест на отцовство при беременности имеет полную аккредитацию и сертификацию.
Для выполнения ДНК анализа на неинвазивное дородовое определение отцовства требуются следующие образцы ДНК:
- Кровь матери, полученная из вены и помещенная в специальные пробирки (можно сдать у нас).
- От матери мазок со щеки.
- От потенциального отца мазок со щеки или практически любой ДНК материал (волосы, ногти, зубная щетка, окурки и т.д.).
Тест ДНК на отцовство на ранних сроках беременности происходит путем сравнения маркеров предполагаемого отца и плода. В пренатальной дородовой диагностике мы выделяем генетические маркеры плода и сравниваем их с ДНК профилем предполагаемого отца (отцов). Образец ДНК плода получают из крови матери. После помещения крови в пробирки с антикоагулянтом, пробирки переносятся в центрифугу. В результате центрифугирования плазма крови отделяется от красных кровяных тел матери. Из этой полученной плазмы выделяют ДНК плода.
Процесс взятия пробы ДНК участников для проведения анализа ДНК на дородовое определение отцовства полностью безболезненна и занимает около 4-6 минут. Довольно часто образцом ДНК, который используют в рассматриваемом генетическом тесте является ротовой мазок при помощи ватной палочки (забор защечного буккального эпителия), в народе тест по слюне (стандартная проба ДНК)
Если не представляется возможным, по каким-то причинам, получение стандартного образца, есть возможность забора других образцов, которые называются НЕстандарные образцы: кровь, окурки, волосы, любые биологические пятна и жидкости, ногти, столовые приборы, т.д. Подробный перечень с описанием смотрите тут.
Найдена информация о 5 подходящих медицинских центрах. Неинвазивный пренатальный тест — цены и отзывы. Сравнительная таблица медицинских центров Ростова-на-Дону, где есть услуги по генетическому анализу при беременности.
На портале Med.Firmika.ru представлена информация о том, где можно сделать неинвазивный пренатальный тест в Ростове-на-Дону: телефоны и адреса медицинских центров и частных клиник, отзывы о работе врачей и качестве проводимых процедур. Чтобы облегчить посетителям портала поиск подходящего учреждения, мы сделали удобную выборку по станциям метро и районам. Собранные цены на генетический анализ при беременности наглядно показаны в таблицах, что позволит сравнить стоимость услуг в разных медицинских центрах Ростова-на-Дону и сделать окончательный выбор.
Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ — это анализ ДНК, позволяющий выявить генетические заболевания плода уже на 9 неделе беременности. Процедура безопасна для будущего ребенка, а ее результаты точны на 99%. Как проводится это исследование, и доступно ли оно жительницам Ростове-на-Дону?
Чтобы провести НИПТ, у будущей матери забирают на анализ до 20 мл венозной крови. Далее действуют следующим образом:
- Помещают биопробу вовнутрь специальной центрифуги и охлаждают, чтобы кровяные клетки с ДНК потенциального ребенка отделились от материнских.
- Определяют, какой из 2 имеющихся геномов принадлежит эмбриону или плоду, а какой матери.
- Выделив генетический код ребенка, макромолекулу его ДНК помещают в амплификатор, чтобы размножить.
- На биоматериале с детским геномом проводят пренатальные тесты.
- С помощью компьютера вычисляют патологии развития.
Результаты генетического анализа крови сообщают беременным через 10-14 дней. Наибольший срок ожидания — 21 день. Чтобы понять, о чем сообщила экспертиза, обращаются к генетику.
В отличие от биопсии, при НИПТ не требуется контакта с полостью матки. Это значит, что новейший метод никогда не спровоцирует ни выкидыша, ни инфекции. Молекулярно-генетический тест ДНК во время беременности на 18% точнее, чем привычное сочетание ультразвукового исследования и биохимии.
Что именно выявляет НИПТ при беременности? Экспертиза может сообщить о наличии у эмбриона или плода следующих синдромов:
Также НИПТ определяет пол и группу крови будущего ребенка.
Если тест показал, что эмбрион или плод здоров, то беременность сохраняют. Когда обнаружены дефекты эмбрионального или фетального развития, женщина вправе выбрать один из следующих путей:
- Совершить аборт по медпоказаниям.
- Выносить и оставить дитя на государственное попечение.
- Выносить и принять ребенка в семью.
Принимая решение, нужно учесть: при некоторых пороках развития продолжительность жизни детей ничтожно мала. Чтобы абортировать плод на позднем сроке, его аномалии подтверждают посредством биопсии.
Необходимость в НИПТ возникает, когда пренатальное УЗИ и биохимический анализ крови матери определили вероятные аномалии развития. Также экспертизу рекомендуется проводить при следующих обстоятельствах:
- Если беременная женщина старше 35 лет.
- Если в анамнезе пациентки или ее родственниц уже были беременности с хромосомными нарушениями.
- Если у женщины или ее партнера есть родственники с генетическими заболеваниями.
- Если нужно бережно узнать о состоянии прижившейся яйцеклетки при ЭКО.
Поводом обратиться к НИПТ может стать любая обеспокоенность беременной женщины.
В Ростове-на-Дону услугу молекулярно-генетического анализа при беременности предлагают не менее 17 учреждений. Среди них следующие организации:
- родильные дома;
- клиники;
- многопрофильные медцентры;
- центры дородовой медицины.
Исследование доступно среднему классу — оно обойдется клиенткам в 19-30 тысяч рублей.
источник
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
источник
Много веков подряд ученые со всего мира старались досконально изучить устройство человека, понять его природу и наследственность. В конце прошлого столетия в изучении данного вопроса был совершен колоссальный прорыв – расшифрован человеческий геном. Теперь благодаря достижениям науки каждый человек может узнать свой личный генетический код.
Сегодня в нашем медицинском центре в Ростове-на-Дону проводятся уникальные генетические исследования. В сотрудничестве с научной лабораторией МГУ имени Ломоносова, расположенной в Москве, мы проводим диагностику наследственных заболеваний, выявляем предрасположенность к разным патологиям, в том числе и онкологическим, проводим генетическую диагностику плода.
Молекулярно-генетическая диагностика как метод обследования организма человека стала применяться в медицине не так давно. Сегодня с её помощью можно с высокой точностью выявлять наличие вирусов и инфекций, мутаций генов, анализировать риски возникновения заболеваний, передающихся по наследству. Кроме того, с помощью генетической диагностики можно определять этническое происхождение человека, физические характеристики его организма, особенности обмена веществ.
Результаты, полученные в ходе генетической диагностики, помогают:
- поставить точный диагноз при наличии заболевания и назначить соответствующее эффективное лечение;
- определить мероприятия для профилактики заболеваний, к которым выявлена предрасположенность;
- изучить состояние плода при беременности;
- составить индивидуальные рекомендации относительно диеты и физических нагрузок.
Что может повлиять на генетические изменения
Структура генома, который передается от родителей к ребенку, может быть изменена исключительно во время беременности. Причиной мутаций генов может стать неполноценное питание, заболевания матери или перенесенные ею стрессовые ситуации во время беременности. Причем такие изменения генома происходят не часто.
В остальных же случаях геном человека не может подвергнуться изменениям из-за неправильного образа жизни. Но, в то же время, образ жизни может повлиять на факторы, регулирующие активность генов.
Другими словами, факторы, которые влияли на человека в течение его жизни (внешняя среда, питание, излучение, экология и т.д.), могут повлиять на то, что у его детей проявятся (или не проявятся) свойства, заложенные в генетический код. Таким образам, спорт или здоровое питание не смогут изменить геном, но позволят максимально полно использовать возможности, данные природой.
К основным видам генетических исследований можно отнести следующие:
- диагностическое тестирование (проводится в том случае, если у человека проявляются симптомы генетического заболевания; в ходе тестирования в разных случаях может проводиться изучение количества хромосом или применяться метод полимеразной цепной реакции);
- пренатальная диагностика (проводится для определения вероятности наличия заболеваний у ребенка, находящегося в утробе матери; исследование может проводиться путем взятия крови у матери или при помощи кариотипирования плода);
- определение носительства (проводится для выявления патологических генов, чаще всего – на этапе планирования беременности);
- генотипирование или составление генетического паспорта человека (проводится для составления рекомендаций относительно питания, образа жизни и физической активности человека).
источник
Генетическая служба в условиях ОКДЦ осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, в т.ч. с орфанными (редкими) заболеваниями. По определению рабочего комитета американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных заболеваний в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень риска и семейные цели. Кроме того, генетик-консультант должен помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию болезни в семье и риску повторения этой болезни».
Основные задачи медико-генетического консультирования:
- Установление точного диагноза наследственного заболевания
- Определение типа наследования заболевания в данной семье
- Расчет риска повторения заболевания в семье
- Определение наиболее эффективного способа профилактики
- Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
- Социальная помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.
Кроме того, врач-генетик консультирует по вопросам генетических нарушений при бесплодии и невынашивании беременности, дает рекомендации по генетическому обследованию при планировании беременности, в том числе супружеским парам с отягощенным репродуктивным анамнезом и планирующим беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ).
В центре проводятся следующие исследования:
Анализ кариотипа (хромосомный) – исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток крови. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и нарушению функций органов и систем организма.
Молекулярно-генетическое исследование полиморфных вариантов генов, предрасполагающих к развитию широкого круга мультифакториальных заболеваний:
- Анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2)
- Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5, FGB, PAI1, ITGA2, ITGB3, MTHFR)
- Анализ генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, обуславливающей привычное невынашивание беременности, фетоплацентарную недостаточность, высокий риск формирования врожденной патологии плода, связанной с дефектами невральной трубки и нерасхождением хромосом в мейозе (гены MTHFR, MTRR, MTR)
- Анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3)
Основными показаниями к медико-генетическому консультированию в условиях ОКДЦ являются:
- Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения,
- Нарушения полового развития,
- Нарушение нервно-психического или физического развития,
- Умственная отсталость различной степени выраженности,
- Судороги неуточненной этиологии,
- Нарушения обмена веществ, гепатомегалия, спленомегалия,
- Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха,
- Зрительные расстройства и слепота,
- Болезни нервной системы:
- системные атрофии, поражающие преимущественно ЦНС
- экстрапирамидные нарушения;
- полинейропатии;
- болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
- детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
- Системные болезни скелета
- Подозрение на наследственные болезни кожи
- Два и более самопроизвольных аборта.
- Близкородственный брак.
- Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 40 лет и старше.
- Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
- Воздействие тератогенного фактора до 14 недель беременности (радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов, длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания)
Однако необходимо помнить, что медико-генетическое консультирование показано каждой супружеской паре, планирующей деторождение.
источник
| № | Наименование | Срок выполнения | Цена руб. |
| 1 | КардиоГенетика Гипертония. |
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии.
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина.
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы.
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии.
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина.
Исследование на определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы.
Узнайте подробности акции и стоимость анализов
Генетический анализ — это совокупность опытов, вычислений и наблюдений, основной целью которых является изучение генов и определение наследственных признаков.
С проведением генетического анализа чаще всего сталкиваются женщины во время беременности или ее планировании. Подобный анализ является практически жизненно важным, так как он способен спрогнозировать физические отклонения ребенка, патологии, риск развития тяжелых болезней и пути их решения. Если женщина начинает сдавать анализ во время беременности, можно определить зачатки определенных отклонений или же причины невынашивания плода.
Когда необходимо сдать генетический анализ:
- женщины с первой поздней беременностью, после 35 лет, когда возрастает риск появления мутаций или серьезных пороков
- пары, которые решаются на зачатие в первый раз;
- имеются тяжелые наследственные заболевания;
- первая беременность закончилась выкидышем или первый рожденный ребенок имеет тяжелые пороки и умер;
- во время беременности женщина заболела тяжелыми видами инфекционными болезнями, такими как грипп, краснуха, токсоплазмоз.
Врач, который ведет беременность женщины, заподозрив отклонения в течение беременности или в полученных анализах, несомненно, отправит на генетический анализ в Ростове.
Основными способами генетического анализа является УЗИ и биохимический анализ крови. УЗИ плода проводят на сроке от 10 до 14 недель, именно на таком сроке становятся заметны патологии ребенка как внешние, так и внутренние. Биохимический анализ крови берут на ранних сроках беременности. Благодаря ему можно выявить хромосомную и генетическую (наследственную) патологию. Если во время одного из исследований врач замечает какие либо незначительные отклонения, проводят дополнительное УЗИ на сроке 20 – 24 недели. УЗИ и биохимический анализ крови — абсолютно безопасный метод исследования, как для женщины так и для ребенка.
Если результаты анализов показали отклонения, женщину направляют на дополнительный генетический анализ. Например: исследование околоплодных вод (амниоцентез), кордоцентрез (на исследование берется пуповинная кровь), биопсия хориона (исследование клеток, из которых формируется плацента). Такие дополнительные способы исследования значительно влияют на выявления патологий. Подобные анализы всегда связаны с определенным риском, и проводятся под общей или местной анестезией.
Сдать генетический анализ крайне необходимо каждой беременной женщине или на этапе планирования. Так как есть большой шанс выявить негативные отклонения в развитии ребенка на ранних сроках и вовремя предотвратить непоправимые последствия. На сегодняшний день существует множество болезней, которые никак не проявляются внешне, пока не родится ребенок (синдром Дауна, Эдвардса), но во время проведения генетический анализ в Ростове можно определить отклонения ДНК, инфекции, классифицировать их и вовремя начать корректное лечение. Что даст неоценимую помощь на протяжении всего жизненного пути человека.
источник
Генетик — это врач, который занимается выявлением и профилактикой врожденных и наследственных заболеваний, вызванных мутациями в генах.
Консультация и прием у генетика необходимы при планировании беременности, тяжело протекающей беременности, наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний в семье, возрасте будущей матери более 35 лет и кровнородственном браке. Показанием для консультации врача-генетика является также бесплодие супругов, два и более выкидыша.
На нашем портале Вы можете выбрать врача-генетика из лучших клиник Ростова-на-Дону и записаться к нему на прием онлайн или по телефону. Найти хорошего специалиста вам помогут анкеты врачей с информацией об их опыте работы, образовании, а также отзывы пациентов.
Медико-генетическое консультирование отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития.
Цель генетической консультации установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.
Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании.
Врач-генетик лишь оказывает помощь в принятии такого решения. Показаниями для направления семьи в медико-генетическую консультацию являются: наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи, первичное бесплодие супругов, первичное невынашивание беременности, отставание ребенка в умственном и физическом развитии, рождение ребенка с врожденными пороками развития, первичная аменорея (особенно с недоразвитием вторичных половых признаков), кровное родство между супругами.
При генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера: вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.), ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза и др. Необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, окончательное решение принимают сами консультирующиеся.
Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности — для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям. Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое. в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).
источник
| Вид исследования | Цена, руб. | Срок выполнения |
| ЛАБОРАТОРНАЯ ГЕНЕТИКА | ||
| ПРЕАНАЛИТИЧЕСКИЙ ЭТАП | ||
| Выделение ДНК | 300 | 3 р.д. |
| РИСК РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | ||
| Артериальная гипертензия (базовый, сокр.) (ACE, AGT, AGT*, NOS3) (4) | 2625 | 11 р.д. |
| Протромбин (коагуляционный фактор II) (F II c.*96 G>A) | 750 | 7 р.д. |
| Фибриноген бета (FGB с. –455 G>A) | 750 | 7 р.д. |
| Фактор Лейдена F V (F V Arg506Gln G>A) | 750 | 7 р.д. |
| Коагуляционный фактор VII (F VII Arg353Gln G>A) | 750 | 7 р.д. |
| Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA Thr145Met C>T) | 750 | 7 р.д. |
| Интегрин Альфа-2 (ITGA2 (GPIA) 807 C>T) | 750 | 7 р.д. |
| Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C) | 750 | 7 р.д. |
| Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C>T) | 750 | 7 р.д. |
| Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Glu429Ala A > C) | 750 | 7 р.д. |
| Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G) | 750 | 7 р.д. |
| Метионин-синтаза редуктаза (MTRR Ile22Met A>G) | 750 | 7 р.д. |
| Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I (SERPINE1) –675 5G>4G) | 750 | 7 р.д. |
| Миелопролиферативные заболевания крови – Янус киназа 2 (JAK 2) | 750 | 7 р.д. |
| Сердечно-сосудистые заболевания (базовый, сокр.) (F II, F V, MTHFR, MTHFR*) (4) | 2625 | 7 р.д. |
| Гипергомоцистеинемия (мутации обмена фолиевой кислоты) (MTHFR, MTHFR*, MTR, MTRR) (4) | 2750 | 7 р.д. |
| Риск развития тромбозов (базовый, сокр.) (F II, F V, MTHFR, PAI-I (SERPINE1) (4) | 2750 | 7 р.д. |
| Риск развития тромбозов при приеме препаратов гормональной контрацепции (F II, F V) (2) NEW! | 1750 | 11 р.д. |
| Определение чувствительности к терапии варфарином (VKORC1: 3673G>A, CYP2C9*2, CYP2C9*3) (3) NEW! | 3125 | 11 р.д. |
| Побочные эффекты гиполипидемической терапии статинами (SLCO1B1) (1) NEW! | 1125 | 11 р.д. |
| Определение резистентности к клопидогрелу (плавикс) (CYP2C19) (2) NEW! | 2250 | 11 р.д. |
| РИСК ЗАБОЛЕВАНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ, ПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛЕКАРСТВ | ||
| Прогноз течения гепатита С и мониторинг эффективности терапии (IL 28b) (2) | 2625 | 7 р.д. |
| ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ГИНЕКОЛОГИИИ | ||
| Тромбориск при беременности: (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa) (7), определение гомоцистеина | 2625 | 7 р.д. |
| Тромбориск при осложненной беременности: (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa), ACE, AGT, NOS3) (10), определение гомоцистеина | 2625 | 11 р.д. |
| Тромбориск при беременности (группа генетического риска): (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa) (7), определение гомоцистеина, кариотипирование (с фото хромосом) | 2625 | 16 р.д. |
| ЗАКЛЮЧЕНИЕ МЕДИЦИНСКОГО ГЕНЕТИКА | ||
| по одному профилю | 1600 | 4 р.д. |
| по 2-4 профилям | 2600 | 5 р.д. |
| по 5-10 профилям | 4600 | 5 р.д. |
| по 11 и более профилям | 7000 | 5 р.д. |
Лабораторная генетика – стравнительно молодой метод диагностики, позволяющий не только устанавливать точный диагноз уже имеющегося заболевания, но предсказывать его появление и развитие, предупреждать о риске врожденной патологии на этапе вынашивания плода и даже до момента зачатия.
Вопреки распространённому мнению, что генетические исследования обязательны только в семьях, в которых уже отмечается наследование врождённых аномалий или при рождении ребенка с имеющимся наследственным заболеванием, анализ генома рекомендовано пройти всем семьям, уже имеющим или только планирующим родить ребёнка.
Нередко генетические обусловленные заболевания могут не проявлять себя на протяжении многих поколений, но быть предупреждённым о риске их возникновения – право и обязанность всех родителей.
Анализ производится только однажды. В течение жизни геном человека не меняется и результаты исследования не могут измениться. Специальной подготовки не требуется.
Хотите записаться на прием?
или заполните заявку у нас на сайте:
источник
Генетическая диагностика в Ростове-на-Дону: доктора медицинских наук, кандидаты медицинских наук, академики, профессора, член-корреспонденты академии. Запись на прием, консультирование, отзывы, цены, адреса, подробная информация. Запишитесь к ведущему генетику г. Ростова-на-Дону без очереди в удобное для Вас время.
Амелина Светлана Сергеевна — Профессор, доктор медицинских наук, врач — генетик высшей квалификационной категории
Медоян Арменуи Ваановна — врач — генетик
Генетическая диагностика в Ростове-на-Дону
Генетическая диагностика в основном основана для предотвращения различных мутаций в эмбриональный период развития человека.
Благодаря научным медицинским достижениям, а также наличии высококлассного оборудования, сейчас, нам открыты различные виды генетических исследований. Эти исследования в основном, применяются при планировании или ведении беременности, что сокращает число рождаемости детей с наследственными и врожденными аномалиями. Конечно, стоит помнить о том, что даже самые прогрессивные открытия и новейшие методы исследования не могут полностью отгородить Вас и Вашего ребенка от мутаций, но они все же, способствуют значительному снижению данного риска.
Ген - это некий отрезок (фрагмент) ДНК, который несет в себе определенную генетическую информацию. В нашем случае, такой ген может содержать информацию о наличии или предрасположенности к какому-либо заболеванию. Т.е. вся генетическая диагностика основана на изучении таких участков с последующим выведением вероятности появления мутации или болезни.
Самая главная причины изменений структуры генов это появление точечных мутаций. Мутации как правило, связаны с заменой некоторых аминокислот в произвольном порядке в ДНК. Именно из-за них и возникают патологии, которых так бояться, как врачи, так и будущие родители. Что самое антипатичное, так это то, что такие мутации могут быть не только наследственными, но и возникать совершенно спонтанно.
Итак, изучив основные понятия в генетике, можно приступить к разбору методов диагностики.
Самым первым этапом в генетической диагностике является консультирование пациентов. Именно на данном этапе, врач генетик отмечает на чем именно стоит сконцентрироваться для того, чтобы предотвратить развитие каких заболеваний.
На приеме специалист составляет специальные схемы, ведет тщательный и долгий опрос пациентов. Здесь очень важно быть внимательным. Как врачу, так и будущим родителям. Ведь, порой даже самая маленькая упущенная деталь, может привести к негативным последствиям.
При осуществлении УЗИ плода врач может обнаружить какие-либо пороки развития у малыша. При помощи данной диагностики, можно увидеть, как заболевания внутренних органов и костной системы, так и синдромы. При обнаружении негативных явлений, всегда требуется дополнительная диагностика и консультация врача генетика.
Цитогенетические исследования.
Цитогенетические исследования - это исследования которые применяются при подозрении на хромосомные мутации. При данной диагностике упор делается на осмотр строения кариотипа.
Биохимические исследования.
Все процессы, происходящие в человеческом теле, оставляют свой отпечаток в жидкой среде. Любое патологическое состояние какой-либо системы или органа можно обнаружить путем исследования крови, мочи, кала.
В генетике, часто используются исследования крови и мочи. По качественному и количественному составу специальных клеток, элементов и веществ, можно обнаружить вероятность таких заболеваний как: муковисцидоз, гипотиреоз, галактоземию и многое другое. Так же в середине второго триместра делается диагностика в отношении наличия мутантных белков.
Молекулярно — генетические исследования.
Этот метод диагностики основывается на изучении фрагментов ДНК и их последовательности при планировании ребенка. Это исследование позволяет будущим родителям предотвратить и оценить риск развития многих наследственных заболеваний.
ДОТ - тест это новейший прорыв в лабораторной генетике. С помощью данного теста мы можем обнаружить самые распространённые хромосомные мутации. Его как правило необходимо осуществлять с 10-ой недели беременности. Материалом для диагностики является венозная кровь матери.
Пренатальный тест определения пола ребенка.
Данная диагностика, так же появилась не так давно и основывается на определении пола ребенка уже на 7 акушерской неделе. Пол будущего малыша определяется с помощью исследования венозной крови матери. Такая диагностика применяется для устранения патологий, сцепленных с полом.
Редактор страницы: «Генетическая диагностика в Ростове-на-Дону» — Турбеева Е. А.
Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.
1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.
1.1) Или воспользуйтесь звонком с сайта:
2) Вам ответит дежурный врач.
3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!
4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации — с тем человеком, кто и будет Вас лечить.
источник
Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.
Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.
Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:
- синдром Дауна;
- патологии внутренних органов врожденного характера;
- синдром Эдвардса;
- грубый дефект нервной трубки;
- аномалии развития физического плана;
- синдром Патау и многие другие.
Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.
Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:
- девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
- женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
- недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
- избыточная масса тела будущей матери;
- имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
- сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
- имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
- многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
- заболевания инфекционного характера;
- алкогольная зависимость и табакокурение.
Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:
- Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
- УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
- Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.
Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.
источник