Генетический анализ при беременности результаты отзывы

Тема беременности у меня сейчас на первом месте, так как наше семейство ожидает пополнение. Поэтому сегодня хочу оставить свой отзыв о биохимическом скрининге крови.

Надо сказать, что сына я рожала 13 лет назад и столько анализов, как сейчас никогда не проходила. Даже если и делали скрининг, так как к генетику я ходила, то не было о нем столько информации и насколько важен и отчасти страшен этот анализ. Тогда все было просто, меня просто устно расспросили о генетических заболеваний меня и мужа и отпустили на все четыре стороны.

Сегодня 1 скрининг считается обязательным, хотя конечно добровольный, его можно и не делать, но заставят подписать бумагу о том, что вся ответственность за здоровье ребенка лежит исключительно на матери и она понимает все последствия. Заставить вас никто не может. Но по мне так это совершенно безболезненная процедура, еще и бесплатная и очень нужная. Хотя конечно бывают и неприятности связанные с ней. Но об этом чуть позже. Вообще есть обязательные показатели для скрининга, это возраст будущей матери от 35 лет, больше двух выкидешей, преждевременные роды, наличие заболеваний в семье, желание родителей. Но по факту скрининг сейчас делают всем обязательно.

Первый скрининг состоит из двух этапов это скрининговое УЗИ и биохимический скрининг крови. Результат смотрят по совокупности этих двух анализов. Делается он в 10-13 неделе беременности.

Нынче я пошла совершенно простым путем, не пошла в платные клиники, а просто встала на учет по месту прописки. В самую обычную консультацию. И надо сказать, что я приятно удивлена, и хорошим врачом и бесплатными анализами. Единственное, что второй скрининг узи рекомендовали сделать платно на хорошем аппарате. Но тоже по моему желанию, можно было получить талончик и на бесплатное УЗИ, как я делала первый скрининг.

Так вот сначала делается скриниг УЗИ, потом сдается кровь и на сдачу крови обязательно нужно приложить копию УЗИ для генетиков. Если возникают какие то вопросы по показателям, то генетики сами с вами связываются и назначают встречу. Если анализы в порядке, то их результат через 1,5 недели можно получить у своего врача.

Скажу честно ожидание в полторы недели это достаточно нервное занятие. Так как это самый важный анализ за все время беременности, ведь он устанавливает патологию развития плода.

Такие страшные заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефект нервной трубки, синдром де Ланге, синдром Патау. Которые конечно лучше выявлять на ранних сроках.

Чем старше мама ребенка, тем больше шансов на патологию. Поэтому после 35 лет этот анализ делается обязательно.

У меня по анализам все хорошо, поэтому страшного я ничего не пережила. Хотя я была с самого начала была уверена, что будет хорошо. Но все равно переживала, приятного мало. А у моей знакомой по скринингу пришли достаточно плохие показатели, поэтому ее отправили на прокол, результаты которого делаются три недели. Вы представляете, что переживает беременная девушка, которая ждет положительных результатов, когда генетики в голос утверждают, что если все плохо, то единственный выход это аборт. К счастью прокол показал, что все нормально.

Поэтому конечно достаточно нервозный анализ. Но очень нужный.
Хотя к нему можно относиться по разному, так как возможны ошибки и все не точно. Но все же лучше знать, тем более это касается здоровья будущего малыша. То конечно лучше сдать анализы и спать спокойно.

Конечно я рекомендую биохимический скрининг крови, как и все анализы, которые идут по плану.

источник

Встала на учет поздно (вернее, срок поставили больший, чем я думала), первый анализ, который надо делать до 12 недель — сделать не успели. Вот сейчас, в 16 недель должны сделать этот анализ.
Расскажите, кто знает — что это такое? Как происходит?
Я где-то читала, что это может вызвать выкидыш, а тем не менеее сейчас это делают всем поголовно. Как же так?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Психоаналитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Библиотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Клинический психолог онкопсихолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Психолог-консультант. Специалист с сайта b17.ru

У тебя есть право отказаться и не делать.Это дело добровольное.Выкидыш-да,вызвать может.Но только при том случае если на анализ будет браться околоплодная жидкость.А анализ этот нужен,чтоб выявить генетические отклонения у плода,пороки развития. проще говоря-уродства.Я не делала.

Хм, врач об этом говорит как о чем то само собой разумеющемся.
А как это делается? Как берутся воды?

Околоплодные воды беруться только у женщин, у кого в роду были заболевания или у женщин в возрасте, у кого высоки риски таких болезней плода. У вас ничего брать не будут, только узи и кровь в один день. Не переживайте это малоинформативный анализ, ошибающийся в 70% случаев. В России в этом году был проведен анализ успешности, решено отходить от этих скринингов. Ими только беременных пугать. Считается, что анализ на 23-24 неделе самый информативный. К сожалению, часты случаи, когда показывали скрининги больных детей, мамочки все же рожали их, не могли убить в утробе, рождались совершенно здоровые дети. С околоплодными водами точнее, но вредно для ребенка, можно потерять.

takoi analiz delajeca,tolko ocen redko,pri kakix to podozrenijax na udodstvo.prokalovieca pupovina i ottuda bereca zidkost,specialnoi igloi,etot analiz mozet vizvat vikidis.obicno delajeca analiz krovi,kotorii vijavlajet tak ze otklonenija,ja pri svojei beremennosti otkazalas ot nego/mne prislos nabljudaca v dvux stranax,v svecii,etot analiz voobse zapresen.v estonii ego delajut,no tak ze mozes nastojat,na otkaze.

Значит, малоточный анализ крови — обязателен, а прокол пупка — более точный, но опасный и делают его в случае проблем в роду?
Ага, ясно.
Пожалуй, кровь сдам — если результаты врачу не понравятся — проконсультируюсь еще с несколькими.

Да вы, наверное, не поняли. Всем поголовно берут кровь на скрининг, там несколько специальных показателей, говорящих о вероятности (. ) отклонений, а не о самих отклонениях. Тех, у кого этот анализ плохой, т.е. показатели не в норме, направляют сначала к генетику на консультацию, а тот рекомендует уже делать биопсию хориона. Ее можно не делать, т.к. именно этот анализ провоцирует выкидыши.

Ленчик, да мне и не объясняли толком. как тут можно понять.
Я в первый раз на приеме была — много всего сказали — и мало что конкретно)
На повторный прием я уже более подкованная пойду.

Сдадите. Потом не забудьте узнать результат сразу как только будет готов. Чтобы исключить разные трагические последствия. Бывает, врачи не сподобятся сообщить, даже если есть отклонения. Очень серьезные отклонения.

Блин, ничего это не провоцирует. Хватит уже жить легендами.
Автор, хотите очень удивиться, когда уже родите? Вы понимаете что больные дети еще никому не приносили большой радости.
Идите на тест.

Я делала амниосентезиз — забор околоплодных вод. Теперь знаю на 100%, что у менЯ здоровая девочка. Страшно. но не больно. А сведения о выкидишах после этой процедуры сильно устарели, как известно прогресс не стоит на месте и риск ничтожен! Кстати, амниосентезис намного информативнее, безопаснее и точнее чем
плацентарный анализ.

9, больные дети очень даже приносят радость. У меня у самой ребенок инвалид. Души в нем не чаю! И муж также! И вся родня возится с ним наравне со здоровым. Если бы во время беременности я узнала о патологии, все равно бы родила. Как можно убить живого человечка? Тем более сейчас многие патологии успешно лечатся, чем мы и занимаемся, было бы желание, да шедрость, не жалеть на это денег. . Проблему даунизма проблемой вовсе не считаю, это замечательные люди с таким синдромом, у них просто лишняя хромосома. В жизни куда больше моральных уродов, чем физических. А дауны здоровые и счастливые люди.

Булавка — я что, где-то написала, что не пойду на анализ?
Пойду, если врач сочтет нужным.
Пишу сюда уточнить что это вообще такое, какие ощущения, есть ли опасность.
Еще и врачу в понедельник задам все эти вопросы. Мне нужно было подготовиться к этим вопросам, чтоб хотя бы знать о чем речь вообще.
Раздражает ваша манера настолько категорично учить других жизни.
Не умеете нормально общаться — промолчите в следущий раз.
Всем остальным спасибо.

Такой анализ дает прекрасную возможность привыкнуть к мысли, подсуетиться и приготовится к тому, что у больного ребенка будут некоторые проблемы, которые необходимо решить после родов, приложив к этому несколько больше усилий, чем при поднятии здорового ребенка.А вовсе анализ не дает путевку на убийство собственного ребенка в утробе. Хотя закон у нас многое разрешает, лишь бы сохранить жизнь женщины (матерью ее уже не назовешь), дабы не провоцировать криминальные аборты, но моральный аспект еще никто не отменял.
Автор, не переживайте, у вас все будет хорошо! Такие анализы очень обманчивы и как тут правильно написали, дают лишь вероятность заболевания, а не диагноз.
По поводу личного опыта, добавлю, у моего врача было три таких случая прерывания беременности после этого анализа. У многих в моих палатах(я наблюдалась и лежала на сохранениях на севастопольском , на опарина и в академии Сеченова в москве) было подтекание вод в течении беременности, которое этот анализ также вызывает. Не все так радужно. Берегите себя и легкой вам беременности и здорового малыша!:)

Автор, какой ваш возраст и какая это беременность. Я сама только сегодня посещала генетиков и получила от них предложения о амниоцентезе, сама кандидат биологических наук и в расстерянности, думаю. Но посмотрите на цифры 1:129, отношение огромное, поэтому думаю у вас все будет в норме. И потом почему все молат об инфекции которую могут занести и ряд других причин. Если у вас с мужем нет в родословной отклонений, и вам не 35 лет, и у вас нет резуса конфликта, то может не стоит. Подумай. Я не собираюсь идти.

просто берут кровь с вены, ничего страшного!

Как проходит прием у генетика?

как проходит прием у генетика?

кто может написать что значит генетический анализ?нормальные ли анализы?
1. РАРР-А 12н-0.67
13н-0.43
2.В-ХГЧ 84272,0(1,5 МОМ)

Всем здрасте. =)
У меня 11 неделек=)),сегодня буду здавать генетический анализ,будут брать кровь из вены,по-моему в этом ничего страшного и опасного нет. А лишний раз удостовериться всё ли в порядке с моим малышом не помешает.

Привет всем
Стою перед делемой делать анализ околоплодных вод или нет
врач настаивает , так как мне уже 37 илет , анализ ультрасаунда показал что есть некоторые проблемки ( чуть увеличины почки. на сердечке какое то маленькое пятнышко , в пуповине вмето 3 сосудов только 2) короче труба !
Я же послушав и почитав боюсь делать зтот анализ аз-за угрозы выкидыша, двоих детей выносила под постоянным присмотром( была угроза выкидыша), детки здоровые, умненькие слава богу без каких то отклонений. Что делать ,что даст мне зтот анализ , убить будущего ребенка даже мысли такой нет , так зачем дополнительно себя травмировать
Спасибо зараннее

у меня 19 недель, врач сказал, что анализ крови на уродство плода придется повторить, кто сталкивался с этим?подскажите пожалуйста.

у меня 15-16 недель, а узи в 12-13 показало, что ТВП 2.7 мм при трансабдоминальном исследовании. недавно сдала кровь, теперь 3 недели ждать результатов.
и генетик и гинеколог советуют делать пункцию для перепроверки. я сомневаюсь, ведь мне только 22 и первая беременность, мы обя здоровы и в роду ничего нет.
почитала вас и решила успокоиться и просто ждать. нутром чувствую, что все у нас будет хорошо))

Да вы, наверное, не поняли. Всем поголовно берут кровь на скрининг,
ну мне не брали обе беременности. в первую я сама спросила, начиталась,а врач сказала-у тебя по узи все отлично, зачем лишние нервы? а второй я даже и не заикалась

если делать генетические анализы при беременности, что он может показать?

Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.

Гость
Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.
А почему , так поздно узнали о беременности .Такой же ВОПРОС И К АВТОРУ??

ГостьяГость
Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.
А почему , так поздно узнали о беременности .Такой же ВОПРОС И К АВТОРУ??Месячные шли через плод.

quote]реально шли. у меня вообще они 5 дней идут..но просто шли дня 2-3 остальные мазало.

Ничего себе? А токсикоз вас миновал?? меня на 5-й неделе срубило, и только к 14-й вроде отпускает. Тьфу-тьфу-тьфу!! Я еще не рожала, но самое страшное в беременности это токсикоз который длится больше 2-х месяцев круглосуточно.

Мне 43 года У меня беременность была 6 недель стало кровить после узи обнаружили замершая беременность.Сделали выскабливание и обнаружили ,что плод уже разложился.Взяли анализ на гинетику.Есть ли шанс еще выносить ребенка?Сказали в больнице что при таком возрасте шансов мало .

Ой девчонки у меня 12 недель и в понедельник я иду на этот генетический анализ, я так боюсь. Я только здесь узнала что его берут с вены. Мне 27 лет и это уже вторая беременность, первая была со множествами уродством. У первого мужа были проблемы в семьи. сейчас у меня другой муж и меня посылают на этот анализ. боюсь.

Мне 28 лет я беременна уже 16 недель. Первый генетический анализ сделали результат скрининга низкий риск. маркеры HGGb 2,99, PAPP-a 0,43 Смогу ли я родить нормального ребенка? Я отказалась сделать биопсию. Подскажите пожалуйста.

Я тоже начала переживать прочитав ваши коменты. Мне 42 года,беремен 13 недель, сдала генет анализ.
Возростной риск наличия у плода синдром дауна 1-64
Значение риска наличия у плода Синдрома Д 1-767
Результат скрининга на СД — низкий риск.
Результаты:
HCGb 0,51
PAPP-A 1,41
И как вы думаете? нормально?

наличие риска синдрома дауна 1:5, это после скрининга так говорят что делать? мне 26 лет мужу 27 и никаких отклонений ни у кого не было. 1ая беременность. я в шоке

какие должны быть нормальные показатели AFP? У МЕНЯ 0,38. HCGb 3.00

девчата пожалуйста кто знает. ответьте.

скажите пожалуста до какой недели беременности можно сдавать кровь на уродство плода. и почему. врач сказала что до 22 недель а сейчас уже не к чему но почему??так как 22. на узи не видно же как его отклонения есть или в норме. оч переживаю..

девчата пожалуйста кто знает. ответьте.

Здравствуйте Я Надежда мне 25 лет у меня беременность 24 недель я мама двух детей вот ждём третьего.и мне сообщили что у меня анализ на потологию неважные .низнаю что делать подскажите пожалуйста .в семье ни каких потологий нет перве дети совершенно здорове.завтра иду на экспертное узи .

У меня 6 недель беременности, мне почти 30, беременность первая. Проблем ни у меня ни у мужа в роду не было. На всякие генетические анализы не пойду, буду делать только узи. У меня нет лишних нервов все это переживать. Несколько подруг, которые вот только родили, сдавали эти анализы, чуть не поседели (т.к. всем сказали, что у них дети чуть ли не ***), в итоге у всех прекрасные, здоровые малыши. Вы не задумывались о том, что анализы на генетику стоят нехило бабок, поэтому их и назначают всем подряд.

Милые девочки если вы беременны держитесь подальше от генетиков. Если ребёнок не дай Бог болен, вылечить его не могут, а только дадут вам справку на прерывание беременности. А нализ на АПФ делают в 16 недель, готов он 20 недель. При риске 1:200 (у одной из 200 мам 1 ребёнок болен) и меньше назначают биопсию хоритона и берут с Вас расписку, что Вас предупредили,что возможен выкидыш. Если вы согласны на этот анализ Вам дадут кучу бумажек тоже на анализы, которые Вы будете сдавать две три недели. Вот вашему малышу 23 недели. Малыш стучит Вам ручками и ножками. Вы готовы с ним растаться. Дапустим вы сделали это анализ и выкидыш не случился. А анализ у Вас плохой, а пока делают анализ, малыш ещё подрос. А вам дают справку на прерывание беременности. А самое главное точность анализа 1:2 (из 2 х малышей один здоровый) Я считаю, что этот анализ самое натуральное предательство по отношению к Вашему малышу. От анализа на АПФ можно написать отказ. Я так и сделала и мои подруги тоже. Я мамочка двух дочек 8 и 2-х лет. Всем желаю благополучно родить своих деток.

Прекрасный ответ! ДАЙ ВАМ БОГ ВСЕГО САМОГО НАИЛУЧШЕГО.

Здравствуйте, дорогие мамочки ! я второй раз беременна и тоже удивилась , узнав об этом анализе ( он платный 35 долларов), я отказалась интуитивно , хотя генетик возмущенное лицо сделала, типа вам 36 лет , риски и т.п. Я ответила что не доверяю этим анализам , генетика — наука молодая..А вдруг , они ошибутся , а я на нервах буду, либо кто-то побежит на аборт, из-за их ошибок ? Узи более информативно , но и там бывают ошибки..Думаю , что Бог дает каждому то , что он заслужил в жизни.

Все Вы правильно говорите! у меня 13 недель на узи сказали что с ребенком все хорошо.. анализы на генетику сдавать не буду. не буду мучать себя и ребенка.

Ну да легко говорить я сделала УЗИ в 20 недель( первое) и анатомия плода показало несколько отклонений и носовая кость маленькая и шейная складка 6мм и петли кишечника повышенной эхогенности. Врачи так напугали что я в этот же день не раздумывая сделала генетический анализ. Теперь жду результат и не знаю как поступлю при подтверждении хромосомном отклонении. Ведь и малыша жалко, и грех на всю жизнь, а с другой стороны чтоб ребенок всю жизнь мучился это же синдром а не болезнь которую можно вылечить.

мне 36 лет анализ на генетику проводился на 16,4 неделях беременности.ДНТ 16,4 синдром Эдварса 1:6818, Возрастной риск , 1:224,наличие синдрома Дауна 1:28 ,AFP 23.5 u/ml 33,84 мом 0,69 коррекция мом 0,73 HCGb 50,10 ng/ml 14,03 мом 3,57 коррекция мом 3

Сама не знаю что делать. на 6-7 нед переболела гриппом с температурой. врач отправляет к генетику и на амниоцентезе. др врач говорит- подожди до 12нед. посмотрим, что покажет узи. Вот и мучаюсь и мужа дергаю!

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Еще и пол определяют по ДНК. С 7ой недели можно.
Стоит пока дорого. Но у кого возраст не маленький, или подозрения на УЗИ, или на скрининге риск не слишком маленький -хорошая альтернатива небезопасному амниоцентезу. И проводят гораздо раньше.

в статье вроде по 9-ю пишут
но в принципе, какая разница, все равно ранний срок — это хорошо, хороший метод, главное, что ребенку ничего не угрожает, кровь у мамы взяли и все.

Цена, конечно.

Blacbarbara, пол можно раньше чем отклонения.

Маевка, тем кто любого собирается рожать — в принципе никакие анализы не нужны. И Скрининговое УЗИ тоже.

Bla bla bla, в США стоит 800 долларов.
А почему анализ должен быть для всех? У нас не коммунизм. Тот, кому это важно, думаю, деньги найдет.

Ну почему, и в этом случае анализы/узи нужны — чтобы вылечить при возможности малыша, если что.
Какие-то вещи можно лечить и внутриутробно

Метод и правда хороший, но цена имхо

Только тест не покажет, в случае чего — у обоих ли близнецов проблемы или у одного

Для меня показался более полезным анализ крови на раннее определение пола и резуса, в наших ЖК его не делают. А генетический скрининг — в ЖК на пару недель позже, вот и вся разница.

Девушки, тесты эти делают на Севастопольской, В РАЗЫ дешевле

я делала определение резус-фактора, чтобы на всякий случай сыворотку не колоть, ну тыщи 3 макс он стоил. я там еще кучу всего заказала , вышло в 5

Ответ на сообщение ALIENKA от 13 окт 2013, 14:07

Скажите, а на эти хромосомные аномалии тоже на Севастопольской делают?

В моей клинике с весны этого года тоже делают такой тест — цена как в ссылке в первом сообщении -35000

учитывая что лично я имею в анамнеза 2 ЗБ по генетическим отклонениям,
плюс в беременность первый скрининг пришел с неоднозначными результатами — цену считаю приемлемой и жаль что 3 года назад его не было
меньше бы нервничала

Ответ на сообщение ALIENKA от 14 окт 2013, 00:41
анализ генетического материала плода — это же совсем другой анализ
«молекулярно-генетический»
на него да, туда везут материал
я сама дважды сдавала
и таки да, он показывает и пол и причину
у меня пол на 4-х неделях определяли и на 7-8

Ответ на сообщение ALIENKA от 14 окт 2013, 01:00
вообще странно
центр на Севастопольской крышует тот же, кому принадлежит Перенатальный, а так же сеть Мать и Детя (собственно где я наблюдаюсь)..
а в нашей сети, как я писала выше — этот тест только начали делать, и позиционировали себя как «одни из первых в Москве»
формально он скорее бы появился везде по точкам, и только потом уже на Севастопольской
да и заграницей он тоже появился совсем недавно.

прям заинтриговали — поеду зимой к гине своей — обязательно спрошу
пока верю с трудом что это равнозначные тесты
г-н Курцер деньги очень любит, и «благотворительностью» заниматься не станет(а тут цена получается 8-10 раз меньше)

у нас молекулярку то не везде делают, а уж такое да еще за «дешево»

с какой недели они резус-фактор определяют ребенка?

kot’Rina, да конечно это не тот тест! А обычный тест на риски. ALIENKA просто не разобралась
Это очень дорогостоящее исследование, и его цена просто физически не может быть дешевле 800 долларов.
Вот какие генетические исследования делаются в ЦПС.
Ни слова о выделении ДНК ребенка из крови матери

В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения.

— скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
— скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
— биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
— генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).
Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)

генетический кордоцентез — диагностический метод внутриутробного обследования состояния плода, позволяющий выявить генетические (врожденные) болезни плода. При кордоцентезе осуществляют пункцию пуповины плода для забора крови. Эту кровь направляют на генетическое исследование, которое может выявить какую-либо патологию в хромосомах клеток плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). Процедура выполняется под контролем УЗИ под местным обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. В Центре Планирования Семьи и Репродукции ежедневно кордоцентез производится врачами высокой квалификации со значительным опытом в его проведении.

Исходя из Вашей медицинской проблемы, Вашего возраста, срока беременности, акушерской ситуации врач посоветует Вам тот или иной способ генетического обследования.

Меня еще резус плода заинтриговал
у меня отрицательный резус и на момент беременности единственная диагностика, что мне предлагали это «антитела к резус-фактору»- появляются — начинаем делать ряд процедур , не появляется — колем только иммуноглобулин на определенных сроках
о том что можно определить сам резус плода по крови матери (да еще и на столь раннем сроке) гиня моя молчала. а в технологиях она очень продвинутая
гараздо проще, дешевле, спокойней было бы определить сразу резус (он у нас кстати оказался положительным). ан нет
поэтому интересно когда он ЦПСиР появился ?

и лаборатории 3 года назад по всем точкам, что я выше писала, точно была одна и та же. знаю это потому как мне надо было сделать один анализ по определенным маркерам, а он делался только в этой лаборатории и она ушла на каникулы.
даже Цир делал другой набор маркеры.
в общем перенервничала я пока каникулы закончились.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость. Во всех сомнительных случаях женщин направляют на инвазивные исследования.

Они травматичны, женщина очень нервничает, ведь все они (и кордоцентез, и амниоцентез, и другие методы) связаны с проколом стенки матки и забором длинной иглой генетического материала плода на анализ. Сегодня этой процедуре есть достойная альтернатива – неинвазивный пренатальный тест. Что это такое и как он проводится, мы расскажем в этой статье.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Инвазивная диагностика порой не может быть проведена, если у женщины имеется угрозы выкидыша – любое травматичное воздействие на мускулатуру матки может привести к прерыванию беременности. В этом случае врачи могут отказать в амниоцентезе или биопсии ворсин хориона. На помощь придет неинвазивный ДНК-тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

В поиске клиник важно не «нарваться» на мошенников. Для прохождения обследования лучше всего выбирать ведущие клиники России, имеющие большую сеть филиалов по регионам, например, «Геномед», «Генетико», «Геноаналитика», «Эко-клиника».

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Отзывов о пренатальной неинвазивной диагностике пока не так много, ведь такие тесты еще не приобрели широкой известности. Однако те женщины, которые сдавали подобный анализ, утверждают, что результаты оказались точными, и в конечном итоге совсем не жалко было потраченных на исследование денег.

О том, что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают, смотрите в следующем видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

В настоящее время жду третьего ребенка. Возраст 38 лет, вредных привычек нет.

С первыми малышами я даже не заморачивалась что за птица этот пренатальный скрининг. В этот раз первый скрининг не получилось сдать, сдала кровь во втором триместре. Результат просто огорошил — риск синдрома Дауна 1:14. Это значит, что у одной из 14-ти женщин моего возраста, моего региона, моей рассы, с моими показателями ХГЧ и АПФ и вообще, живущих в моих условиях может родиться ребенок с синдромом. Риск выше высокого, т.к. риск по возрасту намного ниже 1: 189. Планка, ниже которой риск считается высоким — это 1 : 250.

Синдром Дауна достаточно частое явление. В России одни роды на полторы тысячи заканчиваются рождением ребеночка с синдромом. Остальные синдромы также очень нехорошие, но не такие уж частые.

Далее направление к генетику и консультация, из которой я сделала несколько выводов. А именно: что риски по двойному скринингу резко возрастают после 35ти лет, что сам скрининг малодостоверный, что дети с синдромом рождаются и при наличии прекрасного двойного скрининга, что это всего лишь РИСК и нужно дообследование, а именно прокол. В моем случае, по словам генетика, риск возможных осложнений после прокола превышает возможную пользу от такой манипуляции, т.к. в консультации мне отдали скрининг слишком поздно (задержали на 10 дней) и в любом случае — только рожать. Под конец «успокоила» мол, не переживайте, у вас родиться здоровый ребенок. УЗИ в норме, только ХГЧ повышен по скринингу.

Короче говоря, в первый день я была в шоке и слезах. Даже не знала, как мужу сказать. Потом наступил период мандража, дожить до родов еще 4 месяца в таком состоянии было нереально. От расстройства даже проблемы со здоровьем начались. И ничуть не успокаивал тот факт, что двойной скрининг малодостоверный.

Мужу сказала и предложила сделать прокол, чтоб хотя бы знать, что нас ожидает. По словам врача, у одной из 20 пациенток после прокола, случаются неприятности с беременностью: отслойка, замершая Б., заражение крови, у некоторых воды отходят, у кого открытие. И хоть статистика нам говорит об опасности всего 1-2%, но фактически это только летальные случаи. Не считают тех детишек и мам, у кого случаются проблемы со здоровьем немного позже после процедуры, например, в результате инфицирования родиться ребенок с ДЦП.

Полный швах со всех сторон. Муж покрутил у виска и нашел альтернативу, как нам поступить.

Сдала кровь 20 мл, в специальном центре на другой скрининг, но неинвазивный, т.е. неопасный. Достоверность 99.99%. Тест называется Панорама. По-хорошему его надо сдавать после 9-ти недель, чтоб было время принять решение. Но мы и не знали о нем раньше, но лучше поздно, чем никогда.

Тест дорогой. Кровь отправляют в Калифорнию. Результат пришел через 8 календарных дней. Хотя говорили о сроке 10 рабочих дней. Дергались до последнего. Результат порадовал — девочка и риски все низкие 1: 10 000.

В инете есть информация, что ложноотрицательных результатов у Панорамы не зафиксировано по всему миру. Но бывают ложноположительные, примерно до 1%. Поэтому при положительном результате на хромосомные патологии, делают еще и прокол, берут кровь с пуповины, чтоб исключить ложноположительный результат.

Решили, если бог пошлет еще детей (мало ли) сразу же сдавать Панораму, а не трепать больше нервы малодостоверными скринингами, которые в консультации делают, хоть и бесплатно.

Ведь, вся ответственность за рождение ребенка лежит на родителях, тут на авось просто страшно.

Никому не рекомендую, двойной пренатальный скрининг. Если есть средства, можно сделать ДНК-тест, типа Панорама. Если нет, то не надо душу себе рвать, сдавать неизвестно какой анализ. С таким же успехом можно всех женщин после 35-ти без разбору отправлять на прокол. (подозреваю, что это именно та цель, которую преследует наше государство, предлагая пройти в обязательном порядке пренатальные скриниги). С такими нервами носить ребенка просто невозможно. А дети с хромосомными патологиями рождались и при отличном пренатальном скрининге.

Наконец-то и я дождалась рождения своей малышки. Пол по Панораме совпал?

На третий день взяли у ребенка кровь на всякую бяку, о которой речь шла выше. По результатам анализов все здорово.

источник