Меню Рубрики

Генетический анализ при беременности после 40

К акушерам-гинекологам все чаще обращаются женщины в возрасте старше 40 лет с вопросом о возможности забеременеть . Ответ в данном случае всегда индивидуален, так как каждая женщина и ее партнер уникальны. Но пытаться в любом случае стоит.

Беременность после 40 лет сложна не только с точки зрения физиологической готовности организма к зачатию, вынашиванию и родам, но и морально-психологической — сложившийся образ жизни и привычки берут свое.

Таков на сегодня лозунг возрастной репродуктологии — науке о размножении человека. Система родовспоможения сегодня позволяет проводить процедуры, которые были немыслимы еще 10 лет тому. Медицинский туризм открывает возможности зарубежных клиник. А молекулярно-генетические исследования выявляют врожденную патологию на уровне яйцеклетки и сперматозоида. Так что наука шагает вперед семимильными шагами, но и сложностей у нее очень много.

Так, вероятность оплодотворения в 35 лет — приблизительно 35%, в 40 лет — 10%, в 43 года — 5% и меньше.

Кроме трудностей со стороны репродуктивной системы добавляются проблемы, честно заработанные непосильным трудом. Пока делали карьеру, не сильно задумывались о здоровье, как таковом. Не было надобности. Ели что-попало, не излечивали острые заболевания, которые переходили в хронические, прибавляли в весе, курили и пили не думая о печени, легких, состоянии сосудов и нейронов. Состояние здоровья женщины после 40 лет значительно хуже, чем у девочек в 20-25. При тщательном обследовании выявляют как минимум два хронических вялотекущих заболевания терапевты, одну патологию гинекологи и одну — эндокринологи.

Беременность после 40 лет имеет еще один подводный камень — генетика. Оставшиеся яйцеклетки уже не имеют того благополучного набора хромосом как в молодости. В их ДНК появляются небольшие делеции, мутации, расхождения, то есть патологические изменения, что ведет к росту числа врожденных генетических заболеваний. Вероятность рождения полностью здорового ребенка у женщины после 40 лет очень не большая. Доказано, также что такие детки чаще болеют, чем их сверстники.

Природа заложила в женщину и мужчину желание-инстинкт продолжения рода. Также природа четко распланировала оптимальные сроки реализации сих задач. Для женщины репродуктивный пик приходится на 20-25 лет, мужчины — 25-30. Данные у некоторых авторов могут отличаться, но едино одно — до 30 лет нужно стать мамой/папой. Если этого не происходит, женщина-мужчина чувствуют себя «выбитыми» из социально-семейной колеи, что ведет к дезадаптации.

Развитие общества и технологий способствовали тому, что время создания семьи все далее откладывалось — необходимо получить образование, стать на ноги, построить карьеру и только после этого думать о супруге и детях. А время неумолимо. «Старик, лет тридцати» у Пушкина и «тридцать четыре года — возраст угасания» у Тынянов не вызывают у нас подобных ассоциаций. Сегодня 30 лет — только начало полноценной жизни, к 40 годам ты уже знаеш четко чего хочешь от жизни, в 50 — ты полноценно сложившаяся личность и у тебя все впереди.

Итак, женщина чуть старше бальзаковского возраста нашла того самого мужчину, с которым готова завести семью. Вопрос о детях уже неоднократно обсуждался, все думано-передумано. В воображении рисуются картины счастливого материнства, миленького бэбика и радостные улыбки вокруг.

Первый вариант — получилось без посторонней помощи. Обстоятельства диктуют необходимость скорого визита к доктору с радостной новостью.

Вариант второй — после полугода-года безрезультатных попыток приходит мысль (очень верная) посетить врача. А может чего не учли.

Идти к эскулапу нужно вдвоем. Он уже разберется в ситуации. Мужчина будет отправлен на консультацию к урологу-андрологу, сдавать анализы на гормоны, инфекции с половым путем передачи, спермограмму, биохимию печени и почек, сделает УЗИ мочеполовых органов и далее по мере необходимости.

Женщина обследуется сразу тремя специалистами — терапевт, гинеколог и эндокринолог. Нужно знать, готов ли организм не только к зачатию, но и вынашиванию, родам. Учитывается все — наследственность, перенесенные заболевания (в том числе и детские), предыдущие беременности, роды, хронические инфекции, характер питания, особенности половой жизни, гормональный статус, условия проживания и работы, уровень артериального давления и глюкозы в крови, состояние репродуктивной системы, гормональной, психической.

Кстати, некоторые психологи считают, что основной причиной проблем с зачатием являются исключительно проблемы душевные. Так что, не нужно удивляться, если порекомендуют консультацию именно психотерапевта.

Да, получилось. Я беременна. Ура, я молодец — такие мысли приходят на ум беременной женщине после 40 лет. И хорошо если эта беременность не первая, опыт как-никак есть, с токсикозом, родами и тем, что после них уже знакомы, хоть чуть и позабылось. Картина у первобеременной другая — нет ни знаний, ни опыта, а только подсознательный страх и множество книжек в которых рассказано, что может быть не так.

Наступление беременность у женщины после 40 лет — это, прежде всего, ответственность. Не только перед будущим ребенком, но и работодателем (если женщина предприниматель — перед работниками). Поэтому они работают до самого срока родов, а не идут в декрет. А тут как в домино — зацепишь одну — падают все. Длительная физическая и эмоциональная нагрузка ведут к эмоциональному истощению, появлению депрессии, усталости, разбитости. Возможно обострение вялотекущих или возникновение заболеваний, например, артериальной гипертензии или сахарного диабета, так что быть настороже необходимо и уходить в декрет в положенные сроки (не зря их придумали одинаковыми во всех странах).

Первое правило для женщины, беременной в 40 лет — любить себя и свое состояние. Беременность — это прекрасно. Ничто и никто не должны портить позитивных эмоций от растущей в вас новой жизни, полной любви и тепла.

Более щадящий режим дня, лучшая и полезнейшая еда, полноценный сон (выделять по 9-10 часов), доброжелательное отношение близких и поддержка любимого — залог психического комфорта при беременности.

  • более длительный и тяжелый восстановительный период
  • сложности с лактацией
  • обострение заболеваний
  • более длительные финансовые обстоятельства;
  • ранее возвращение на рабочее место
  • финансовая стабильность
  • не готовность быть зависимой от ребенка и подчинять свою налаженную жизнь новым требованиям
  • консерватизм во взглядах на воспитание, что ведет к строгости
  • мама, после 40 лет, имеет психологию бабушки

Если вы хотите забеременеть после 40 лет — это прекрасно. Вы уже сложившаяся личность, знаете чего хотите от жизни, имеете опыт, стабильное финансовое положение. Так что вперед, смело идите к врачу со своим любимым человеком. Ведь тщательная подготовка залог успеха в любом деле. Тем более при беременности после 40 лет.

источник

Во времена советского союза средний возраст первородящих женщин был 18−22 года, беременность после 30 лет по меркам советских врачей считалась поздней и входила в группу риска. С течением времени эти сроки сдвинулись до 35 лет, а в наше время у прогрессивных медиков беременность в 40 считается нормой.

Количество женщин решившихся на беременность и роды после 40 неуклонно растет. Это связано с положением в современном обществе. Добившись равноправия между полами, женщины наравне с мужчинами добиваются продвижения по карьерной лестнице и финансовой стабильности.

За последние 15 лет число женщин, решившихся на беременность в 40, увеличилось на 50%. Самый благоприятный возраст для вынашивания ребенка, по мнению специалистов, колеблется от 22 до 29 лет. К этому времени половые органы полностью сформированы и находятся на пике активности. В России средний возраст первородящих женщин уверенно переходит в показатель за 30.

По каким бы причинам не откладывались беременность и роды, рано или поздно женщина начинает задумываться о ребенке, и тогда становится вопрос о плюсах и минусах беременности в 40.

Согласно медицинской статистике, своевременная постановка на учет, постоянное наблюдение за состоянием матери и ребенка дает возможность родить здорового малыша.

  • Несомненным плюсом является психологическая готовность к материнству. Беременность в 40 лет обычно запланирована, и будущая мама терпеливо переносит все тягости этого состояния (постоянные походы по врачам, усталость, токсикоз), щепетильно относится к своему здоровью.
  • Финансовое положение. В более зрелом возрасте женщина уже имеет «почву под ногами» и осознанно идет на этот шаг.
  • Крепкий брак. Отношения, проверенные годами, важная составляющая в правильном воспитании детей. Статистика показывает, что немалая доля браков распадается по причине заключения их в связи с незапланированной беременностью, когда молодые люди не готовы стать родителями. В более зрелом возрасте семья уже состоявшаяся, супруги хорошо знают друг друга, успели пожить для себя и готовы к совместному воспитанию ребенка.
  • Врачи считают, что во время вынашивания плода организм омолаживается, повышается выработка половых гормонов, что положительно влияет на внешность женщины. Ребенок в зрелом возрасте является стимулом для родителей.

Несмотря на все положительные стороны беременности и родов в 40, существует ряд факторов, способных омрачить радостные ожидания женщины, но при их своевременном устранении можно избежать многих последствий.

  • Биологические часы. После 30 лет репродуктивная система начинает понемногу угасать и возможность забеременеть снижается с каждым годом. В детородных органах происходят необратимые процессы, нарушается работа яичников, количество активных яйцеклеток снижается, поэтому многие женщины задаются вопросом − «Как забеременеть после 40?». Кроме того, чем старше мужчина, тем меньше шансов на удачное оплодотворение. Специалисты констатируют, что возраст, в котором наступает климакс, увеличивается. Если раньше климактерический период наступал уже после 40, то сейчас репродуктивная система женщины функционирует вплоть до 50, а иногда и 53 лет.
  • Риск генетических отклонений. Яйцеклетки не имеют способности обновляться, но имеют способность накапливать всю негативную информацию, которую они получили на протяжении жизни будущей матери. В результате этого существует вероятность, что ребенок получит недостаточное количество хромосом или их переизбыток. Риск увеличивается вдвое, если кто-то в семье имел такие отклонения. Одним из наиболее известных отклонений хромосомного состава является синдром Дауна.
  • Более длительный процесс восстановления после родов. Беременность и роды в 40 требуют максимальных усилий и физического здоровья. Так как работа всех органов и систем находится на стадии медленного угасания, процесс восстановления может затянуться.
  • Вероятность возникновения осложнений (внематочная беременность, гестоз, кислородное голодание плода и другие).
  • Психологические аспекты (давление социума).

Если беременность после 40 планируется, то первым делом необходимо посетить врача и пройти все необходимые анализы для выяснения состояния организма будущих родителей.

Вынашивание ребенка — это колоссальная нагрузка на организм, и в это время могут обостриться хронические болезни, угрожающие здоровью не только матери, но и плода. Детальное обследование должен пройти и отец будущего малыша. У мужчин даже такая безобидная патология, как инфекция десен, может стать причиной неудачного зачатия.

За полгода до планируемой беременности необходимо отказаться от вредных привычек, нормализовать вес, по возможности заняться легким спортом (лучше всего плаванием), питаться сбалансировано. Рекомендуется по возможности избегать стрессовых ситуаций.

Если беременность в 40 лет стала неожиданностью для супругов, будущей маме необходимо незамедлительно обратиться к своему гинекологу. В случае отсутствия категорических противопоказаний для беременности и родов после 40, женщину поставят на учет по беременности.

К абсолютным противопоказаниям беременности в 40 лет относятся болезни крови в тяжелой форме, цирроз печени, злокачественные опухолевые образования, гипертония 3 степени, тяжелая форма сахарного диабета, а также сердечная, дыхательная или почечная недостаточность.

После того, как женщина встала на учет, она должна находиться под пристальным медицинским наблюдением. Особое внимание уделяется первородящим.

Для исключения возможных патологических отклонений у плода акушеры настоятельно рекомендуют проходить такой комплекс исследований:

  1. Ультразвуковое исследование с проведением дополнительных тестов. Проводится на сроке 11-14 недель с целью уточнения срока беременности и оценки состояния воротникового пространства плода. Увеличение воротникового пространства может указывать на синдром Дауна. Для постановки точного диагноза женщина направляется на дополнительные обследования. Подробнее: первый скрининг при беременности→
  2. УЗИ на более поздних сроках показывает видимые аномалии развития плода, такие, как патологии брюшной стенки и внутренних органов. Точность исследования достигает 90%.
  3. Анализ на альфа-фетопротеин – определяет риск развития синдрома Дауна.
  4. Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Позволяет оценить степень зрелости внутренних органов ребенка, определить наличие пороков развития и генных нарушений.
  5. С целью подтверждения диагноза синдром Дауна проводится биопсия хориона. Процедура проводится в крайних случаях, так как повышает риск развития выкидыша.

Если женщина придерживается всех рекомендаций акушера-гинеколога, ведет здоровый образ жизни, оберегает себя от стрессов, то вынашивание малыша протекает вполне нормально.

Опираясь на возраст женщины, многие врачи рекомендует родоразрешение путем кесарева сечения. Но не всегда хирургическое вмешательство оправдано. Когда женщина готовится к родам, здорова и не имеет никаких противопоказаний, вполне возможны естественные роды.

Тем более, что естественные роды более благоприятно влияют как на ребенка, так и на мать. У женщины, рожавшей естественным путем, быстрее налаживается лактация, в то время, как при оперативном вмешательстве лактация может совсем не наступить. Восстановление после родов также проходит значительно быстрее, чем после операции.

С другой стороны, с возрастом повышается вероятность многоплодной беременности и неправильного предлежания плода. В таком случае, без сомнений, необходимо проводить кесарево сечение.

Несомненно, быть матерью — это прекрасно, но существует ряд опасностей, которые могут поджидать женщину, решившуюся на этот шаг в столь зрелом возрасте. Беременность и роды в 40 относятся в группу риска относительно возможности возникновения осложнений.

Риск для женщины:

  • Обострение давно забытых болезней. Нагрузка на организм во время вынашивания плода увеличивается вдвое, а это может способствовать обострению хронических заболеваний. Особую настороженность вызывают заболевания почек и сердечно-сосудистой системы.
  • Выкидыш. Риск выкидыша после 40 лет достигает 33%. Это связано со старением яйцеклеток и изменением структуры матки.
  • Многоплодие. У женщин, решившихся на роды в более зрелом возрасте, количество случаев рождения близнецов намного превышает количество многоплодных беременностей у более молодых женщин. А это дополнительная нагрузка на ослабленный организм.
  • Развитие диабета. Сахарный диабет развивается у каждой десятой беременной, с возрастом риск возникновения заболевания увеличивается. Гестационный сахарный диабет развивается в результате активной гормональной перестройки. Легкие формы диабета никак себя не проявляют. Первые признаки более тяжелых форм − это чувство жажды и обильное мочеиспускание. ГСД опасен тем, что он способствует развитию позднего токсикоза. При выявлении этого заболевания на протяжении всей беременности необходимо придерживаться диеты, исключающей легкоусвояемые углеводы.
  • Гестоз (преэклампсия). Гестоз — это грозное осложнение беременности, занимающее лидирующие позиции среди причин смертности матери. Проявляется преэклампсия только на поздних сроках. Основными симптомами болезни является повышение артериального давления, отёки и появление белка в моче. Повышение давления способствует появлению у будущей матери головных болей, тошноты, рвоты. Отёки и белок в моче свидетельствуют о нарушении работы почек. В тяжёлых случаях могут возникать судороги.
  • Предлежание плаценты – состояние, при котором плацента смещается в нижние отделы матки и частично или полностью перекрывает шейку матки. На поздних сроках беременности такое состояние может привести к кровотечениям.
  • Преждевременная отслойка плаценты. Одной из причин преждевременной отслойки плаценты считается гестоз. Подробнее об отслойке плаценты→
  • Возникновение осложнений во время родов (слабая родовая деятельность, риск разрыва родовых путей в связи с утратой эластичности).
Читайте также:  Анализ во время беременности хламидиоз

Риск для ребенка:

  • Генетические отклонения. Наиболее распространённой патологией является трисомния. Мутация яйцеклеток происходит вследствие воздействия на организм негативных факторов. После 40 с каждым годом риск рождения ребенка с отклонениями увеличивается.
  • Гипоксия при родах. Развитие у матери таких осложнений, как слабая родовая деятельность, преждевременная отслойка плаценты, может привести как к временной гипоксии, так и к асфиксии плода.
  • Преждевременные роды. Роды в период от 28 до 37 недель называются преждевременными. Дети, рождённые раньше срока, требуют дополнительного ухода, более подвержены воздействию патогенной микрофлоры.
  • Недостаточный вес. Гипертоническая болезнь, проблемы с сердечно-сосудистой системой могут стать причиной рождения ребенка с маленьким весом.

Несмотря на все возможные риски, женщина решившаяся рожать в более зрелом возрасте, имеет все шансы на рождение здорового, крепкого малыша. Для этого ей необходимо как можно лучше прислушиваться к своему организму, чаще посещать врача и вести здоровый образ жизни.

Автор: Татьяна Сергеева,
специально для Mama66.ru

источник

В этот раз женский клуб «Кому за 30» решил поднять очень интересную и волнующую тему – беременность. В современном обществе уже не является сенсацией беременность после 40. Женщина может, например, поздно выйти замуж и решиться на первенца в зрелом возрасте. Или выходя замуж второй раз, женщина рожает еще одного ребенка. В некоторых семьях на появление ребенка наложили отпечаток годы войны. Многие не решались рожать в этот период и ждали до лучших времен. Есть женщины, у которых долго не получается родить. А спустя время, потраченное не лечение, может появиться ребенок.

К беременности после 40 следует подходить подготовлено. Полезно будет знать некоторые особенности:

  • Возраст влияет на состояние матки. Она обычно ухудшается, даже если женщина не рожала.
  • Есть некоторые трудности с зачатием. Во время беременности после 40 оплодотворенной яйцеклетке труднее проникнуть в матку и закрепиться там. Это уменьшает с каждым годом саму вероятность наступления беременности. Часто тем, кто очень долго откладывал появление ребенка, приходится потратить намного больше времени, чтобы его зачать или прибегать к врачебной помощи.
  • С возрастом растет риск невынашивания плода. На это влияет и состояние матки, и накопление хромосомных дефектов. При поздней беременности чаще выкидыши связаны со здоровьем матери. Бывают случаи развития «диабета беременных», гипертонии. Если в процессе развития плода случаются ухудшения здоровья, внутренние механизмы самосохранения становятся перед трудным выбором и порой устраняют причину разладов в работе организма – будущего ребенка.

Не все генетические нарушения ребенка, связаны с возрастом отца или матери. Но существуют и такие аномалии, риск которых увеличивается с годами. Например, повышается вероятность возникновения синдрома Дауна. Врачи во время беременности после 40 настоятельно рекомендуют проходить все необходимые тесты на своевременное обнаружение каких-либо отклонений:

Ультразвуковое исследование, проводимое на 11-13 неделе беременности, определяет количество жидкости, скопившейся сзади на шее под кожей у плода. Этот тест невысокой точности, он не позволяет сделать абсолютно точное заключение об отсутствии или наличии хромосомных дефектов. Тест только указывает на целесообразность проведения дальнейших проверок. В том случае, если результаты тестов настораживают, врачи направляют беременную на более серьезные исследования.

Уже на сроках беременности в 18-20 недель УЗИ способно выявлять видимые аномалии в развитии плода. Возможно, например, обнаружить неправильное формирование позвоночника или черепа. Чтобы беременность после 40 походила без осложнений для ребенка, komy-za30.ru советует не пренебрегать необходимыми исследованиями.

Его делают на сроках беременности 15-18 недель.

С помощью этого двойного или тройного теста подсчитывают индивидуальный риск женщины на появление различного рода аномалий, типа синдрома Дауна. Тест не включает анализ самого ребенка, поэтому дает только оценку предрасположенности организма мамы и не позволяет точно определять наличие аномалий у ребенка. Если обнаруживается высокая степень риска, то врач направляет беременную на другие, более точные обследования.

Этот вид обследований связан с проникновением внутрь матки. Поэтому он проводится только по назначению врача. Делать тест можно с 11 недель. Чтобы беременность после 40 закончилась благополучным появлением малыша, на анализ через стенку или шейку матки берутся образцы плаценты. Поскольку незначительно нарушается оболочка плода, этот анализ не может считаться абсолютно безопасным и несколько повышает риск недовынашивания ребенка.

Полноценные результаты анализов будут готовы примерно через неделю, но предварительные можно узнать уже через 24 часа.

С 16-18 недель иногда назначают другой тест. Он связан с исследованием амниотической жидкости. На анализ берется жидкость из матки, в которой плавает плод. Результаты анализа позволяют выявить дефекты плода, характерные для синдрома Дауна. Окончательные результаты будут готовы через 3-4 недели. Результаты подобного исследования считаются очень надежными.

источник

Современные женщины часто откладывают рождение ребенка, стараясь сделать карьеру, обеспечить материальное благополучие или просто «пожить для себя». Но природа отвела для беременности определенный возраст, оптимальным промежутком которого считается 22-26 лет. Поздняя беременность после 40 непредсказуема. Ее можно перенести легче, чем первую в молодости или узнать все трудности осложнений гестации.

В яичниках к моменту полового созревания имеется определенное количество яйцеклеток, которые отведены на весь репродуктивный период, увеличить их число невозможно. Поэтому с первых менструаций начинается постепенное истощение фолликулярного резерва яичников.

В зрелом возрасте после 35 лет увеличивается число поврежденных яйцеклеток. Это естественный процесс, который зависит от образа жизни, характера работы и типа питания. Количество циклов с овуляцией также уменьшается, иногда месячные могут приходить без созревания яйцеклетки.

Вероятность беременности после 40 лет естественным путем составляет 5%. Чем старше возраст, тем меньше становится этот процент. Некоторые считают, что это хорошая возможность не использовать специальные методы контрацепции. Но это заблуждение приводит к незапланированному зачатию.

Для тех, кто целенаправленно хочет зачать в старшем возрасте, не оставляет попытки естественного оплодотворения, высчитывает дни овуляции, вероятность может значительно увеличиться. Но это не гарантирует успешного вынашивания и рождения здорового ребенка. Риски после 40 лет значительно превышают таковые в молодом возрасте.

Процесс зачатия, который планируется по дням и часам, утомляет. Иногда оплодотворение наступает не только по вине женщины, но и ее супруга, у которого к зрелому возрасту также снижается фертильность. В таком случае остается прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям.

Экстракорпоральное оплодотворение не является панацеей, оно не гарантирует успеха с первого раза. Беременность после ЭКО наступает в 40%. Этот показатель значительно выше, чем частота естественных беременностей у женщин молодого возраста, но он варьируется в зависимости от медицинского центра.

В случае, когда у женщины имеется букет патологий, которые препятствуют естественному наступлению беременности, будет уменьшаться возможность зачатия с помощью ЭКО.

Также имеет значение качество яйцеклеток, которое снижается в позднем репродуктивном периоде и может сказаться на результатах программы. Тем, кто осознанно решил отложить материнство, центры репродуктологии предлагают услугу по криоконсервации собственных яйцеклеток. Ооциты берут в возрасте, когда организм находится в лучшем состоянии, и сохраняют замороженными до необходимого момента.

Несколько лет назад из замороженных яйцеклеток только 1-2% оставались пригодными для последующего оплодотворения. Повреждение ооцитов было связано с самой процедурой криоконсервации. При постепенном охлаждении из жидкости, содержащейся в клетках, образовывались кристаллы льда, которые повреждали структуру. Альтернативой стала сверхбыстрая заморозка. При этом из ооцита удаляют воду, а вместо нее пространство заполняется специальными веществами, позволяющими сохранять форму. Такой подход позволяет сохранить почти 100% биологического материала. Частота успешного оплодотворения не отличается от свежих яйцеклеток.

К ЭКО приходится прибегать женщинам с неудачными попытками забеременеть в течение 1-2 лет, а также при наличии патологий, которые не дают развиться беременности. Например, при эндометриозе или миоме. Эти патологии требуют предварительного лечения, после которого можно включаться в протокол ЭКО.

Ученые давно выяснили, чем опасна поздняя беременность. Поэтому это состояние занесено в международный классификатор болезней 10 пересмотра под кодом Z35.5 – возраст 35 лет и старше. В эту же рубрику относятся первобеременные после 30 лет. Акушер-гинекологи включают их в группы риска по развитию:

Для оценки степени риска разработаны специальные таблицы, в которых по сумме баллов можно установить группу перинатального риска.

Факторы риска разделены на несколько групп. Это социально-биологические факторы, акушерско-гинекологический анамнез и экстрагенитальные патологии матери.

К профессиональным вредностям относят не только работниц производств химической, лакокрасочной промышленности, но и женщин, работающих учителями, в сфере медицины, почтальонами.

Вредные привычки подразумевают курение, при котором учитывается количество выкуренных сигарет в день, а также употребление спиртного или наркотических веществ.

Каждому показателю соответствует свое количество баллов. По результатам подсчет формируется три группы риска:

p, blockquote 22,0,0,0,0 —>

  • низкий – менее 4;
  • средний – 5-9;
  • высокий – 10 и больше.

В течение гестационного периода проводится дополнительная оценка и корректировка группы риска в зависимости от следующих показателей:

p, blockquote 23,0,0,0,0 —>

  • гестоз;
  • резус-фактор;
  • ранний токсикоз;
  • переношенная беременность;
  • кровотечение;
  • многоводие и маловодие;
  • тазовое предлежание;
  • многоплодная беременность;
  • неправильное положение плода.

Также учитывается состояние плода – его гипотрофия, гипоксия или изменения околоплодных вод.

Женщины после 40 лет обычно имеют некоторые соматические патологии, которые перешли в стадию хронических. Но каждая из патологий угрожает нормальной гестации.

Среди сосудистых патологий, наибольшие опасения врачей вызывает артериальная гипертензия. Наличие заболевания у будущей матери определяет ее в группу риска по развитию гестоза. Это тяжелое состояние, которое сопровождается появлением отеков, белка в моче и скачками давления. В некоторых ситуациях оно принимает тяжелый характер течения, сопровождается поражением печени, помутнением сознания вплоть до комы, угрожает преждевременными родами и отслойкой плаценты. Поэтому женщинам с артериальной гипертензией нужно до зачатия правильно подобрать препарат для хорошего контроля за давлением.

Острые болезни почек во время беременности угрожают нарушением их функции, что снижает возможность детоксикации. Задержка продуктов обмена негативно сказывается на состоянии матери и плода.

Беременность после 40 лет при гломерулонефрите переводит женщину в группу риска по развитию:

p, blockquote 29,0,0,0,0 —>

  • невынашивания;
  • внутриутробной гибели плода;
  • энцефалопатии;
  • почечной недостаточности;
  • отеку легких.

При остром гломерулонефрите в большинстве случаев врачи настаивают на прерывании беременности. Аналогичный подход при хронической форме болезни, которая сопровождается стойким повышением давления.

Варикозное расширение вен появляется у женщин, чья работа связана с длительным пребыванием в статичном стоячем положении (продавцы, парикмахеры) или долгим сидением. К 40 годам эти профессии накладывают свой отпечаток на состояние вен. Поэтому при выраженном варикозе до беременности нужно позаботиться об оперативном лечении. Или носить компрессионное белье на протяжении всего периода гестации.

К 40 годам патология зрения не редкость. Их степень выраженности определяет тактику ведения родов. При миопии высокой степени запрещено натуживание. Поэтому таким пациенткам предлагают роды путем кесарева сечения.

Ухудшиться состояние зрения может при артериальной гипертензии, развившейся в период гестации, или при гестозе.

Наибольший риск развития осложнений при наличии сахарного диабета. При этом увеличивается вероятность поражения почек, потери контроля над сахаром. Сахарный диабет угрожает развитием фето-плацентарной недостаточности, гипотрофии плода. В некоторых случаях ребенок может появиться с врожденным диабетом. А крупный плод из-за повышенного сахара крови у матери приводит к клинически узкому тазу.

Специфические осложнения при болезнях щитовидной железы отсутствуют, но при недостатке йода в пище это негативно сказывается на развитии нервной системы плода и формировании его щитовидной железы.

Частота развития миомы матки после 35-40 лет увеличивается. Эта гормонзависимая патология уменьшает вероятность зачатия, а также может нарушить прикрепление эмбриона в полости матки. Миома является фактором, который способствует нарушению локального кровотока в матке. Но ее влияние определяется размером и характером роста.

Поздняя беременность при аденомиозе и миоме сопровождается угрозой прерывания в любом сроке. Также могут возникнуть следующие осложнения:

p, blockquote 37,0,0,0,0 —>

  • истмико-цервикальная недостаточность;
  • гестоз;
  • задержка развития плода;
  • ускорение роста узла;
  • кровотечение;
  • отслойка плаценты;
  • неправильное положение плода;
  • плотное прикрепление плаценты.

Планирующим беременность в зрелом возрасте нужно провести максимально возможное лечение патологии.

Аденомиоз может быть препятствием для наступления зачатия. Поэтому женщинам с такой патологией проводят гормональное лечение, после которого нужно в кратчайшие сроки забеременеть.

Беременность с отрицательным резусом зависит от акушерского анамнеза. Если женщина уже рожала, но вакцинопрофилактика не проводилась, то увеличивается риск рождения ребенка с гемолитической болезнью новорожденного. Это тяжелая патология, которая часто приводит к летальному исходу.

Беременность с отрицательным резусом может завершиться благополучно, если у ребенка также резус-отрицательная кровь. Тем, кто планирует оплодотворение методом ЭКО необходимо провести преимплантационную диагностику, в ходе которой врач отбирает только те эмбрионы, которые унаследовали тип резус-фактора матери.

Читайте также:  Анализ впг igg положительный при беременности

Для уменьшения степени риска подготовка к беременности в возрасте после 40 лет должна быть более тщательной. Тем, кто планирует естественное оплодотворение, необходимо начинать ее заранее. Поход к врачу акушер-гинекологу должен стать первым этапом.

Врач проведет необходимую диагностику, чтобы выявить факторы риска для будущей матери. Мазок на флору необходим для решения о необходимости санации влагалища. При обнаружении воспалительной реакции или жалобах на неприятные выделения, необходимо сдать анализы на половые инфекции. Их лучше пролечить до зачатия, чтобы не снижать еще больше вероятность оплодотворения. Лекарственные препараты, которые можно использовать для терапии до беременности, представлены большим перечнем, чем те, которыми разрешено лечить беременных.

Также необходимо посетить терапевта. Осмотр и анализ амбулаторной карты позволит выявить патологии, которые требуют коррекции или лечения до зачатия. Особое внимание стоит уделить таким патологиям:

p, blockquote 46,0,0,0,0 —>

  • болезни сердца;
  • артериальная гипертензия;
  • патология почек;
  • нарушения свертываемости крови;
  • сахарный диабет;
  • болезни щитовидной железы;
  • варикозное расширение вен.

Мнение врачей о поздней беременности неоднозначно, но все говорят о необходимости пересмотра образа жизни. Нужно отказаться от вредных привычек еще до зачатия, нормализовать режим дня, снизить количество стрессовых ситуаций.

Питание на этапе планирования должно быть сбалансированным. Женщинам, имеющим в этом возрасте лишний вес, рекомендуют перейти на мягкую диету, которая поможет избавиться от нескольких килограмм. Обычно достаточно уменьшить количество простых углеводов, животных жиров, порцию еды и увеличить объем фруктов и овощей.

Протокол ведения поздней беременности предусматривает наблюдение за женщиной в определенном режиме. До 20 недель необходимо посещать врача единожды в 30 дней и при возникновении ухудшения состояния. После 20 недель обязательные явки к лечащему врачу происходят каждые 2 недели. В позднем сроке после 30 недель – каждые 7-10 дней.

Необходимые анализы при постановке на учет включают аналогичные исследования для всех беременных. Но особое внимание уделяется первородящим. Женщинам в зрелом возрасте в 11-12 недель необходимо медико-генетическое консультирование.

В установленном сроке проводится обязательное скрининговое УЗИ плода. Оно позволяет оценить анатомическое развитие, наличие основных органов. Но более важным показателем является копчико-теменной размер (КТР) плода и толщина воротникового пространства (ТВП).

КТР отражает длину от темени до конца копчика, ноги при этом не учитываются. В норме оно составляет 40-50 мм в 11 недель. По приросту размера с точностью до дня устанавливается срок гестации.

ТВП – это степень отека складки, расположенной на шее эмбриона. При нормальном развитии беременности она не превышает 2,7 мм. Но после 35 лет значительно возрастает вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями. При наличии генетических отклонений, ТВП увеличивается более 3 мм.

В этом возрасте также необходима консультация генетика, чтобы исключить или предостеречь от рождения ребенка с генетическими отклонениями.

Статистика утверждает, что у женщин, рожающих до 30 лет, риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1:1000 и менее. Для тех, кто решился на материнство после 40 лет, вероятность такой генетической аномалии составляет 1:120 и более. От количества имеющихся детей этот показатель не зависит, все определяет возраст женщины.

Медико-генетическое консультирование направлено на выявление рисков рождения ребенка с отклонениями. Эта информация поможет будущей матери решить вопрос о необходимости сохранения беременности: синдром Дауна грозит не только умственной отсталостью ребенка, но и множественными тяжелыми пороками развития, которые не всегда можно скорректировать хирургическим путем.

Врач-генетик на предварительном консультировании оценит анамнез семейной пары, наличие заболеваний, которые могут перейти по наследству или проявиться у потомства. Далее врач оценивает результаты скринингового УЗИ.

Показательным является тест на альфафетопротеин, который сдают в 16 недель. Этот анализ отражает наличие расщеплений позвоночного столба или синдрома Дауна. Обычно его сочетают с измерением уровня ХГЧ и эстрогена.

Женщинам, планирующим роды после 40 лет, необходимо проведение амниоцентеза. Допускается забор околоплодных вод в сроке 15-20 недель. Процедура проводится под контролем УЗИ.

Иногда генетический анализ требуется на раннем сроке. В 8-11 недель, пока не сформирована плацента, проводят биопсию ворсин хориона. Тем женщинам, кто пропустил необходимые скрининговые исследования, допускается ранний амниоцентез. Эта манипуляция возможна при наличии высокоточного аппарата УЗИ. Ее проводят до 15 недели гестации.

Возраст сказывается на поведении в родах. После 40 лет многие подходят к вынашиванию ребенка более осознанно, поэтому во время родов такие женщины исполняют все указания врача и акушерки. Но это не уменьшает риск развития осложнений в виде слабости родовой деятельности, кровотечения в послеродовом периоде, угрозы разрыва промежности.

Только возраст не входит в перечень показаний для кесарева сечения. Но большое количество соматических патологий и осложненный акушерский анамнез в сумме могут стать таким показанием.

Возраст не помеха для кормления грудью. Даже мастопатия не может этому воспрепятствовать. А в некоторых случаях гормональная встряска помогает уменьшить выраженность болезни после периода лактации.

p, blockquote 66,0,0,0,0 —> p, blockquote 67,0,0,0,1 —>

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Подготовка к беременности после 40 лет обладает своими особенностями: так как организм уже не молодой, то женщинам за сорок приходится перед беременностью хорошо провериться. Как правило, большинство неприятностей и болезней появляются именно в этом возрасте. Поэтому старородящим мамам не надо спешить и каждый раз хвататься за тест. Уж лучше обратиться к своему врачу и детально всё обсудить.

У поздней беременности есть и свои преимущества. Например, женщины, котором скоро предстоит отметить сорокалетний юбилей, очень ответственно подходят к своему новому положению. В этом возрасте вообще не бывает случайных детей, потому что представительницы прекрасного пола осознанно подходят к беременности. Конечно моральная сторона этого вопроса очень важна. Ведь родившийся ребёнок должен купаться в заботе. Молодые родители в вопросах материнства ещё очень неопытны, когда как более зрелая пара понимает, какая на ней лежит ответственность.

Но врачи считают, что физиологически женщина с возрастом, увы, не молодеет, поэтому до 30 лет родить ребёнка намного проще. Однако, те, кто

согласится в зрелом возрасте родить дитя, позднее познакомятся с климаксом, который в эти годы уже одолевает женщин.

Если углубиться в недра здоровья женской половины населения, то стоит сказать, что в более зрелом возрасте девушки уже не могут случайно забеременеть, поэтому иногда приходиться прибегать к искусственному оплодотворению. Также круг анализов будущей мамы в возрасте сильно увеличивается. Ей придётся делать маммограмму, проверить все органы малого таза (то есть женские органы), сдать кровь на различные инфекции. Возможно перед беременностью женщине придётся подлечиться. Об этом всём Вам скажет врач, посмотрев на анализы.

Врачи-гинекологи создали некую памятку для женщин, которые хотят родить в зрелом возрасте. Согласно этой брошюре, парам перед беременностью стоит сделать несколько очень важных вещей, а именно:

  1. Договориться с мужем о том, как будет распределяться бюджет во время декретного отпуска жены.
  2. Сделать ремонт в доме или пристроить детскую комнату, если это позволяет планировка.
  3. Хорошо отдохнуть перед первыми походами к врачу. Лучше всего зрелой паре съездить на море. Это нужно для того, чтобы организм отдохнул, набрался сил и витаминов перед тяжёлыми девятью месяцами.

После того, как женщина приготовилась к будущей беременности, необходимо начать обходы по врачам. Но не только будущая мама должна сдать множественные анализы. Отец ребёнка также должен пройти массу врачей. И не надо думать, что сопровождения мужа по больницам – это женские капризы. Ведь от мужчины тоже многое зависит. Чаще всего именно папы награждают детей опасными генными заболеваниями, поэтому будущие папы должны взять себя в руки и следовать всем указаниям врачей, чтобы потом не обрекать своё дитя на тяжёлое существование в этом мире.

Первый врач, которого должны посетить будущие родители, это терапевт. Он даст рекомендации, составит прогнозы на основе сданных анализов и посоветует необходимый режим или диету (тут всё зависит от здоровья каждой пары). Если у кого-либо из родителей есть опасные

заболевания типа диабета или астмы, специалисты могут и запретить рожать женщине. Поэтому врачей не надо обходить стороной, так как для родившегося ребёнка важно не только его здоровье, но и живые мама с папой.

Планирование беременности после 40 не обходится без участия следующих врачей:

  1. Гинеколог – самый главный врач среди всех на ближайшее время. Гинекологу можно рассказать всё: сколько было абортов, какими противозачаточными пользуется женщина, какая по счёту наступила беременность. После подробного опроса и изучения заключений терапевта гинеколог сможет ясно увидеть картину происходящего в уже немолодом организме. Также не стоит скрывать, какие витамины или добавки Вы принимаете, какие таблетки пьёт Ваш муж.
  2. Стоматолог. Без него не обходится ни одна беременная. И действительно, если зубы находятся в плачевном состоянии, то инфекция, находящая на зубах и в дёснах, передастся малышу, которого вылечить от неё невозможно. Поэтому подготовка к беременности после 40 лет подразумевает лечение полости рта в полном объёме. Если же полное лечение провести нельзя, тогда его нужно продолжить сразу после родов. Иначе зубы просто выпадут.
  3. ЛОР-врач. Проверять уши, нос и горло тоже нужно. Всем известно, что во время беременности в организме появляются новые болезни. Заболевания носоглотки, дыхательных путей или среднего уха очень опасны. Поэтому лучше их сразу выявить или убедиться, что их нет.
  4. Консультация генетиков. Беременные любого возраста сдают анализы на генетическую предрасположенность к различным заболеваниям. Планирование беременности после 40 лет не отменяет этих обследований, и даже расширяет круг их задач. В группе риска находятся те пары, родители или иные родственники которых имели страшные заболевания генетического характера. Иногда браки заключаются среди кровных родственников. Хоть это и запрещено, такое табу не останавливает двух влюблённых. У них имеется огромный риск родить малыша с генетическими отклонениями (синдром Дауна, заячья губа, гемофилия и др.). Также генетическое обследование даёт врачам знать, не нанесёт ли ущерба то лечение, которые необходимо пройти во время беременности.
Читайте также:  Анализ во втором триместре беременности

К любым консультациям врачей надо относиться серьёзно. Но не менее важным условием для здорового ребёнка являются своевременно сданные анализы.

Планирование беременности после 40 лет подразумевает сдачу большого количества анализов, которые делятся на две большие группы: обязательные (общие) и специальные. Специальные анализы назначаются родителям для полного понимания и оценки состояния организмов мамы и папы. Если у кого-то в паре имеются хронические болезни или предрасположенность к ним, врач рекомендует сдать кровь, чтобы выяснить, как в данный момент ведут себя те или иные органы.

Основные анализы заключаются в определении резус-фактора (антигена, показывающего совместимость внутреннего устройства мамы и дитя), группы крови, выявления или опровержения заболеваний, проверки почек и других особо важных для беременности систем. В эту же группу относят тесты на ВИЧ, корь, гепатит, заболевания, передающие половым путём. Конечно список получается большой, зато мама в возрасте будет знать, в каком состоянии она находится.

Подготовка к беременности после 40 лет даётся девушкам непросто, поэтому вне зависимости от назначений мужчина всегда должен быть рядом со своей любимой. Ведь ей нужно сдать огромное количество крови, пройти УЗИ. На всё это требуются огромные силы, которые не будут убавляться, если беременная будет знать, что рядом с ней есть хорошая группа поддержки.

Подготовка к беременности после 40 лет требует сдачи анализов и от папы будущего малыша. Ему нужно сдать всего лишь один анализ – спермограмму. Чтобы результаты были правдивы, мужчина должен не пить, не курить некоторое время перед походом в больницу. Также ему положен половой покой.

Если у второй половинки семенная жидкость ещё довольно активна, то у женщины есть все шансы забеременеть без специальных лекарств и процедур. Естественная беременность после 40 лет наступает очень редко, но отчаиваться раньше времени не стоит. В большинстве случаев мужчины сохраняют свою половую активность долгое время.

Свою беременность в зрелом возрасте можно и нужно рассчитать. Одним из критериев расчёта является сезонная особенность. Если женщина решила забеременеть осенью-зимой, то нужно подготовиться к тому, что придётся пропить курс витаминов и беречь себя на протяжении всех холодов. Как известно, в такое время года население одолевают простуда и грипп. Беременным после 40 вообще не рекомендуется болеть, потому что вылечить таких женщин крайне трудно, а если запустить болезнь, то можно потерять малыша.

Зачатие весной опасно для женщины низким иммунитетом, поэтому лишние фрукты-овощи, а также компоты из сухофруктов в этом время года уж точно не помешают. Самые лучшие месяцы для зарождения лучшей жизни выбирают сами родители. Кому-то будет лучше родить летом, чтобы малыш первые месяцы меньше болел простудными заболеваниями. Кто-то рискнёт забеременеть перед самыми холодами. Хотя это и время болезней, но для зачатия оно вполне подходит, потому что после лета организм перенасыщен витаминами. А это значит, что он готов к таким трудностям, как беременность.

Подготовка к беременности после 40 лет содержит в себе многие особенности и нюансы. Но она не должна пугать будущих мамочек. Ведь после сорока лет у многих жизнь только начинается.

источник

Татьяна Соломатина акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, писатель, сценарист

Все больше детей рождается у не очень молодых мам — ближе к 40 годам. За последние годы врачи научились вести такие беременности и решать многие проблемы со здоровьем, но наследственные заболевания и пороки развития лечению пока не поддаются. В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику? Какие обследования он может назначить и как они проводятся?

Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность), и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов.

Первый этап: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности.

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования. Прежде чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе) и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний.

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это?

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода , такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона можно делать очень достоверные выводы.

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

источник