Меню Рубрики

Генетический анализ при беременности минск

Рождение ребёнка – это самое большое счастье для родителей. Для того, чтобы быть уверенными, что ваш малыш полностью здоров, и вероятность наличия генетических заболеваний и патологий ничтожно мала, центр генетики «Наследие» предлагает пройти высокоточный ДОТ-тест, который определит отсутствие хромосомных нарушений у ребенкапо 13, 18, 21, X и Y хромосомам..

Точность определения хромосомных аномалий — 99,7% » style=»w />

Хромосомных патологий с 10 недели беременности » style=»w />

Результат в течение 12 рабочих дней » style=»w />

Для мамы и ребенка. Не предполагает инвазивного забора материала плода » style=»w />

Комбинированный скрининг беременных, позволяющий сформировать группу высокого риска по хромосомной патологии для последующего проведения инвазивной пренатальной диагностики, основывается на:

  1. Да нных УЗИ (измерение толщины воротникового пространства)
  2. Определении материнских сывороточных маркеров (содержание β-ХГЧ и PAPP-А)

В настоящее время при массовом биохимическом скрининге с целью выявления хромосомных нарушений в I и II триместре беременности, в группу риска попадает много женщин, вынашивающих здоровый плод.

  • После проведения скрининга маркеров сывороточных белков на сроке беременности 15–17 недель трисомия по 21-й хромосоме с помощью инвазивных методов подтверждается лишь примерно у 1 из 80 беременных!
  • В результате скрининга в 1 триместре беременности, даже при четком соблюдении сроков обследования, позволяет отнести в группу риска для последующего проведения инвазивной диагностики лишь около 80% беременностей плодами с трисомией по 21-й хромосоме!

Проведение ДОТ-теста позволяет выделять группу риска с более высокой точностью и может быть рекомендовано всем беременным женщинам

Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется каждой беременной женщине при одноплодной беременности, чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка.

ДОТ-тест (диагностика основных трисомий) — это неинвазивный пренатальный генетический анализ при беременности. Он показывает нарушения в ДНК плода на ранних сроках беременности (с 10 недели) и пол будущего ребенка. Тест не несет риска и не имеет противопоказаний для здоровья беременной женщины. Его можно сделать при одноплодной беременности, для того, чтоб быть уверенной в здоровье своего малыша. Тест возможен при любой беременности, в том числе полученной с помощью ЭКО и при суррогатном материнстве.

Оценка эффективности ДОТ-теста в клинической практике

  • Беременность после 35 лет;
  • Наличие в семье случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией;
  • Данные биохимического скрининга или УЗИ плода.

В результате данного исследования вы получите не риск развития заболевания, а конкретный ответ по наличию \ отсутствию генетических отклонений плода , а так же бесплатное определение пола будущего ребенка (по желанию родителей).

  • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
  • Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
  • Трисомия по Х-хромосоме ;
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

Образец результата ДОТ-теста

Показаниями для проведения данного теста являются:

  • возрастная беременность (беременные старше 35 лет);
  • риск по результатам скрининга;
  • наличие семейных случаев рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Исследования проводятся в сертифицированной генетической лаборатории на базе Научного парка МГУ по адресу г. Москва, Ленинские горы, вл.1, стр. 77. Непосредственным исполнителем является компания ЗАО «ГЕНОАНАЛИТИКА» . Доставка образцов осуществляется курьерской службой.

Пренатальная диагностика — комплекс медицинских мероприятий, с помощью которых можно установить наличие патологии у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, амниоскопия. Инвазивные методы диагностики (с использованием, например, амниоцентеза, биопсии хориона, чрескожного пупочного забора крови) отличаются высокой надежностью, но могут привести к потере беременности. Многие родители, входящие в группу риска, отказываются от теста по причине риска потери беременности.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Во время беременности женщина узнает много нового о себе и своем будущем ребенке: она читает, смотрит фильмы, посещает курсы по подготовке к родам и, конечно же, сдает уйму непонятных тестов и анализов. Так с новым словосочетанием «генетический скрининг» большинство сталкивается в первые 12 недель беременности. Давайте разберемся, что это вообще такое и кому его назначают.

Скрининг – это тесты, показывающие какие-либо отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. Его проводят, чтобы заранее узнать возможный риск развития генетических и врожденных пороков у ребенка. Чаще всего это синдром Дауна, синдром Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Генетический скрининг проводят в конце первого триместра (11-13 неделя). Это комплексное обследование: сдается анализ крови из вены и делается УЗИ.

На УЗИ врач определяет телосложение плода, правильное расположение рук и ног малыша. Медики исследуют кровеносную систему плода, работу сердца, смотрят, соответствует ли длина тела норме. Помимо этого проводятся необходимые измерения, к примеру, на соответствие толщине шейной складки. Чем лучшее и современнее оборудование узиста, тем точнее результаты.

Анализ крови из вены определяет содержание плазменного белка (РАРР-А) и β-субъединицы хорионического гонадотропина человека. При каких-либо отклонениях в показаниях можно подозревать врожденные пороки развития и генетические отклонения у плода.

Стоит учитывать, что выводы можно делать только на основании полученных данных обоих тестов (УЗИ и крови). Сделав только один из тестов, вы не получите правильную картинку. Если у врачей возникают подозрения на отклонения в развитии плода, беременную женщину направят на более тщательные анализы: биопсию ворсин хориона и/или амниоцентез. Такими кардинальными мерами можно исследовать клетки из околоплодных вод и будущей плаценты. Это поможет точно определить хромосомный набор будущего малыша и поставить правильный диагноз.

Кого отправляют на скрининг?

Когда женщина становится на учет по беременности, акушер спрашивает у нее о предыдущих беременностях, состоянии в целом, переносимых заболеваниях и вредных привычках. Бывает, что после беседы гинеколог отправляет будущую маму на генетический скрининг. Как правило, это:

• женщины, у кого уже есть дети, больные синдромом Дауна, либо с другими пороками в развитии и генетическими патологиями;

• если до этого были мертворожденные дети, выкидыши, неразвивающиеся беременности;

• когда будущая мама успела перенести на ранних сроках вирусные заболевания (к примеру, краснуху), принимала опасные медикаменты;

• при наличии хромосомных отклонений и перестроек у одного из будущих родителей;

• наблюдаемая попала под воздействие радиации.

Во всех этих случаях женщине рекомендуется пройти тесты до 9 недель.

Есть и плановые профилактические обследования. Они проводятся на 11-13 неделе. В Минске генетический скрининг является обязательным для всех беременных. При постановке на учет по беременности они сразу же получают направление на тест. Для этого заранее надо позвонить в научно-практический центр «Мать и дитя» и записаться на прием в промежутке 11-13 недель. Если после прохождения теста будут выявлены отклонения, с женщиной свяжутся и пригласят на повторный прием, когда звонок не поступает, то все хорошо.

В других городах Беларуси беременные проходят только УЗИ на сроке с 10 по 13 неделю (примечание редакции).

источник

Специалисты медицинского центра «Новый Лекарь» имеют большой практический опыт работы в области ультразвуковой диагностики беременных. Врачи проводят 2-х, 3-х, и 4-х мерные УЗ-исследования будущих мам, используя возможности современного инновационного оборудования экспертного класса – УЗ-аппарата VOLUSON E8. VOLUSON E8 – ультразвуковой диагностический комплекс последнего поколения – позволяет получить самое высокое качество и четкость изображения, а также включает широкий спектр специальных функций и режимов сканирования, обеспечивающих проведение исследования с максимальной точностью. Высокий уровень детализации изображения и расширенный технический функционал УЗ-аппарата помогают врачу проводить эффективную диагностику развития плода уже на ранних сроках беременности. При этом можно различить мельчайшие анатомические особенности строения, что часто недоступно при обследовании обычным УЗ-сканером. Оборудование VOLUSON E8 делает возможным раннее выявление пороков и патологий развития плода. Так исследование в формате 4D (сбор данных в режиме «реального времени») помогает диагностировать различные пороки развития: сердца, конечностей, позвоночника, лица.

Читайте также:  Список анализов иппп при беременности

Проводится на 11–14 неделе беременности.

Первое УЗИ, также известное как генетическое УЗИ плода, в Минске можно выполнить в нашем центре. Основными задачами исследования на этом сроке беременности являются следующие.

Задача №1. Подтверждение факта развития в матке беременности, определение количества развивающихся плодов, оценка их общего состояния. На этом этапе определяется расположение будущей плаценты (хориона), объем околоплодных вод, состояние репродуктивных органов будущей мамы – яичников, матки.

Задача №2. Изучение анатомии и особенностей плода с учетом того, что УЗ-исследование на данном этапе базируется на четких критериях нормы и отклонений от нормы. На сроке 11-14 недель у плода уже сформированы внутренние органы и системы, и врач должен произвести ряд замеров, чтобы иметь максимально полную картину об анатомических особенностях строения. В том числе, на первом УЗИ специалист измеряет размер плода от темени до копчика. Этот размер называется копчико-теменным и сокращенно обозначается КТР. Используя именно показатель КТР, врач с помощью специальных таблиц определяет срок беременности. Рассчитанный таким образом срок беременности сравнивается потом со сроком, определенным по дате начала последней менструации.

Задача №3. Проверка на наличие или отсутствие хромосомных аномалий. В период с 11-й по 14-ю неделю беременности можно оценить принадлежность будущей мамы к группе риска в связи с вероятностью появления на свет ребенка с врожденными пороками, патологиями развития, в том числе хромосомными отклонениями (синдром Дауна, Патау или другими) и заболеваниями, передающимися по наследству. Первое «генетическое» УЗИ плода, проводимое именно на этом сроке беременности, очень важно, поскольку только в этот период при помощи ультразвуковой диагностики можно обнаружить определенные признаки патологии развития, которые потом в процессе роста плода скрываются. Такие выявляемые при УЗИ признаки часто называют «маркерами» генетических патологий. Например, одним из основных признаков-маркеров наличия отклонений может быть утолщение воротникового пространства, которое хорошо просматривается при проведении «генетического» УЗИ. Это показатель повышенного риска появления на свет малыша с синдромом Дауна. Другими исследуемыми критериями являются носовая кость, внутрисердечная геодинамика, венозный кровоток. Присутствие маркеров генетических патологий не утверждает наличие заболевания у плода, а говорит лишь о большей степени вероятности этого и, как следствие, необходимости более тщательного динамического наблюдения за развитием, углубленного исследования генетических нюансов и проведения специализированных дополнительных обследований.

Задача №4. Знакомство будущей мамы с малышом. Именно результаты первого УЗИ станут ответом на вопрос, как скоро беременная женщина станет матерью. Ни один другой момент не может сравниться тем, когда женщина впервые видит своего малыша на экране ультразвукового сканера.

Второе УЗИ беременных проводится на сроке с 18 по 21 неделю беременности.

Такое УЗИ ещё называют «морфологическим».

Последовательно и детально врач оценивает строение плода с целью обнаружения врожденных пороков. Руководствуясь установленным протоколом, специалист проводит обследование строения головы, мозга, лица, позвоночного столба, внутренних органов груди и брюшной полости, конечностей. Кроме этого, на данном этапе максимально информативным и своевременным является тщательное исследование сердечно-сосудистой системы будущего малыша. Для этого УЗ-диагностика включает проведение расширенной эхокардиографии – углубленного исследования сердца плода, позволяющего выявить признаки пороков. В ходе исследования врач выполняет различные замеры определенных показателей роста плода и сравнивает их с нормативными значениями. Также проверяется положение плаценты, объем околоплодных вод, состояние яичников и стенки матки, длина шейки матки. Крайне важна оценка кровотока в слоях плаценты для прогнозирования возможности гестоза или плацентарной недостаточности.

Проводится с 32 по 35 неделю беременности.

При проведении УЗИ беременных на этом сроке врач, в первую очередь, нацелен на обнаружение задержки роста, неправильного положения, инфицирования плода или плаценты, недостаточности работы последней. Ещё одной из задач третьего УЗИ плода является повторная оценка показателей развития внутренних органов будущего ребенка для более позднего выявления пороков, проявляющихся только на этом сроке беременности. Кроме этого, при помощи допплерометрии МППК (маточно-плацентарно-плодового кровотока) исследуется кровоток в плаценте и сосудистой системе плода, что позволяет определить функциональное состояние будущего малыша и наличие признаков страдания.

Помимо указанных обязательных сроков скрининга дополнительное платное УЗИ для беременных может проводиться на любом сроке беременности по показанию врача. Регулярные плановые исследования на современном ультразвуковом диагностическом оборудовании, выполняемые специалистами высокого уровня в соответствие с утвержденными протоколами, позволят будущей маме чувствовать себя уверенно на протяжении всей беременности. Простота и высокая информативность данного вида перинатальной диагностики способствует минимизации рисков, связанных с неправильным развитием будущего малыша или осложнениями для будущей мамы.

3d УЗИ при беременности в медицинском центре «Новый Лекарь» проводится известными специалистами в этой области. Ультразвуковое оборудование экспертного класса Voluson E8 позволяет не только выполнять высокоточные замеры различных параметров, демонстрировать 3D-изображение будущего малыша, проводить исследования в режиме реального времени (4D), но и делать цветные фотоснимки плода в режиме трехмерной реконструкции (объемного изображения), получать диагностические термоснимки (в черно-белом изображении), а также осуществлять запись части УЗ-исследования на DVD-диск для будущих родителей. Цены на 3D/4D УЗИ при беременности в Минске различны и зависят от многих факторов.

В медицинском центре «Новый Лекарь» мы гарантируем высокое качество проводимых исследований, максимально комфортную обстановку и дружелюбную атмосферу для знакомства с будущим малышом.

источник

Как не попасть в группу риска во время беременности, какие обследования лучше сделать тем, кто собирается рожать после 35 и что такое ДОТ-тест? Об этом и не только в интервью со специалистом центра генетики и врачом-терапевтом Анной Анищенко.

— Какие генетические исследования важны при подготовке к беременности?

Кариотипирование подойдет тем, кто только планирует малыша.

Специалист объясняет: желательно проходить исследование в паре. Чаще делают его те, кто более года не может зачать ребенка. Либо если женщина сталкивалась с выкидышами и невынашиванием беременности. Как говорит статистика, более 70% случаев невынашивания связаны именно с хромосомными нарушениями. По результатам исследования зачастую можно сказать паре, почему не получалось, в чем была причина. А также о том, что можно исправить, а что — нет.

Например, был случай, когда женщина долго не могла забеременеть. После проведения исследования SNP-кариотипирования стало понятно, что беременность не наступает у женщины по причине хромосомного нарушения у мужа. Будущая мать все это время считала, что причина в ней и не видела выхода из данной ситуации. Так случилось, что через некоторое время пара рассталась и у женщины появился новый партнер. Вместе решили пройти исследование на определение совместимости для зачатия ребенка. Через некоторое время счастливая пара обратилась за проведением ДОТ-теста: была 9-я неделя беременности.

Есть также возможность сделать исследование на моногенные заболевания.

— Существует ряд недугов (муковисцидоз, неврологические болезни), которые будущий ребенок получает от родителей. При этом мама и папа не больны, они здоровы, но являются носителями. Если встречаются два таких носителя, то вероятность зачать больного ребенка очень высока. Вот почему им рекомендуется сделать пренатальную панель (в которой будет совместимость пары, и в т.ч проверка их на моногенные заболевания). Это анализы для пары, которые отвечают на многие вопросы. Например, к каким заболеваниям будут предрасположены их дети. Каков процент рождения здорового ребенка. Что можно и нельзя откорректировать.

— Чем отличаются подобные исследования от генетических паспортов, которые делают в Институте генетики и цитологии, а также лабораториях Минска?

— На мой взгляд, нет единого понимания, что такое «генетический паспорт». Каждая лаборатория включает то, что сама имеет в виду. Например, часто можно услышать о паспорте по невынашиванию беременности. Туда входит лишь малая толика исследований, которые показывают причины невынашивания. В основном, они связаны с кровью.

Иногда под «генетическим паспортом» подразумеваются спортивные исследования.

— Некоторые исследования позволяют узнать всю основную информацию о генетических рисках и предрасположенностях. Располагая ей, человек может грамотно управлять своей жизнью, обходя стороной заболевания. Например, в исследование входят моногенные и полигенные заболевания, благодаря которым можно узнать предрасположенность и статус носительства различных наследственных заболеваний.

— Кто из беременных женщин входит в группу риска и нуждается в дополнительных исследованиях?

— В группу риска входят женщины, которые рожают первого (и последующих) ребенка (детей) после 35 лет. Медики (в случае необходимости) рекомендуют таким будущим мамам проходить исследование под названием амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, — прим. ред.).

В группе риска и те, в чьих семьях (или в семьях мужей) уже рождались дети с наличием хромосомной патологии.

Еще одна группа риска будущих матерей — это женщины с привычными выкидышами/невынашиванием беременности.

Специалист объясняет: все вышеописанные ситуации открывают возможность к дополнительным обследованиям, в том числе к ДОТ-тесту. Особенно, если амниоцентез как исследование невозможно сделать из-за угрозы выкидыша или по другим показаниям.

— Объясните, пожалуйста, что такое ДОТ-тест?

— Неинвазивный перинатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности.

На данном сроке ДНК плода составляет 5-10% всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.

Исследование не требует специальной подготовки и является абсолютно безопасным для ребенка. При этом пациентка получает результат в течение 10 рабочих дней.

ДОТ-тест выявляет:

  • Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
  • Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
  • Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
  • Трисомия по Х-хромосоме;
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

— При наличии таких патологий детки выживают (т.е. не происходит выкидыша), но рождаются с тяжелой степенью инвалидности.

Кроме того, ДОТ-тест сегодня доступен при ЭКО и суррогатном материнстве. Можно воспользоваться этой услугой и будущим матерям, ожидающим двойню. Дополнительный бонус исследования — возможность выявить пол будущего малыша.

— Результаты ДОТ-теста признаются врачи из государственных женских консультаций?

— Выдается официальное заключение с печатями лаборатории (где проводились исследования) и печатями. Принимают документ гинекологи или нет, скорее, зависит от них самих. Многие подкалывают его как заключение к обменной карте.

— Это объясняется, в том числе, и клиентам. В подобных случаях женщины будут проходить амниоцентез, т. к. на данный момент по законодательству основанием для прерывания беременности является инвазивное вмешательтво.

Анна рассказывает, что мужчин среди клиентов для данных исследований немного. Как правило, обращаются для сдачи анализов на разработку генетического паспорта в парах.

Чаще всего мужчины приходят для исследований, связанных с предрасположенностью к спорту или с происхождением. Подобную информацию пары узнают и для детей.

Мужчины боятся, что что-то будет не так именно с ними. Поэтому иногда занимают позицию «незнания». Если женщина готова узнать и бороться, то мужчина чаще думает, мол, я не знаю, я не виноват…

источник

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят бесплатное плановое УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Отличие бесплатного планового УЗИ-обследования от полного платного

В Беларуси обязательным является лишь бесплатное плановое УЗИ-обследование беременных женщин.

По приказу Минздрава № 83 плановое УЗИ беременным делают:

— в 1-м триместре беременности — в областных медико-генетических центрах, межрайонных центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики, по согласованию для жительниц Минска — в отделении пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя»;

— во 2-м триместре беременности — в областных медико-генетических центрах, межрайонных и городских центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики;

— в 3-м триместре беременности — в женских консультациях (родильных домах) центральных районных (городских) больниц (поликлиник), в областных медико-генетических центрах, межрайонных и городских центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики.

На бесплатное плановое УЗИ в гос. учреждения запрещено приводить родственников. Время выполнения ограничено и составляет от 7 до 10 минут, а аппарат не позволяет выявить все патологии, увидеть кроху и сделать качественное фото. Из-за этого многие будущие родители проходят платное полное УЗИ в нашем медицинском центре .

Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию на современных аппаратах экспертного класса .

Иногда врач после бесплатного планового УЗИ рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности.

Платное полное УЗИ делают врачи, имеющие подготовку по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода. Они прошел курсы повышения квалификации по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода именно в 1-м триместре беременности на базе БелМАПО.

Полный платный скрининг при беременности обычно назначают:

— женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки;
— беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
— при наличии генетических патологий у членов семьи;
— при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
— беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
— женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности.

Читайте также:  Список анализов и врачей при беременности

Раннее обнаружение патологий позволяет приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям. Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша.

Полное УЗИ могут проводить двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

Подготовка к полному скринингу

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

источник

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

В идеальном случае проконсультироваться с врачом и пройти лабораторное обследование женщине нужно за 2 — 3 месяца до наступления беременности. При этом большое значение могут иметь данные о перенесённых инфекциях и результаты исследований на болезни, заведомо создающие проблемы для будущего ребёнка.

В число рекомендуемых анализов, которые нужно выполнить до наступления беременности можно включить: общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, определение группы крови и резус-фактора, мазки на все виды инфекций, передаваемых половым путём. В число необходимых анализов входит определение в крови антител к возбудителям краснухи, токсоплазмоза, сифилиса, ВИЧ, гепатитов, желательно провести исследования на наличие хламидийной, герпетической и цитомегаловирусной инфекций. Результаты обследования следует обсудить с гинекологом и при необходимости принять лечебные или профилактические меры.

При наступлении беременности советуем посетить гинеколога как можно раньше, желательно на 4 — 5 неделе беременности. Будьте готовы к тому, что большинство анализов необходимо будет сдавать, как минимум дважды — в первой половине беременности и перед родами. Список и кратность лабораторных исследований, который приводится ниже, применим к здоровым молодым женщинам. Если, к сожалению, у вас есть хронические заболевания или какие-либо осложнения, если вы впервые рожаете после 30 лет, или предыдущая беременность закончилась выкидышем — список лабораторных исследований будет шире.

Спектр лабораторных исследований во время беременности, в основном, касается клинических исследований крови и мочи, диагностики инфекций и определении гормонального фона. Перечень не окончательный и может быть изменен по показаниям.

Общий анализ крови (тест №5) сдаётся 4 раза во время беременности: в 12, 20, 28 недель и перед родами.

Биохимический анализ крови (тесты №№ 8 — 41) сдаётся трижды за время беременности. Оценивается липидный, белковый и углеводный обмен, функция почек и печени. Этот анализ позволяет выявить признаки возможного осложнения течения беременности.

Обязательными анализами для всех женщин являются: определение параметров свёртывающей системы: АЧТВ (тест №1), протромбин (тест №2), антитромбин III (тест №4); определение количества сывороточного железа (тест №48).

Общий анализ мочи проводится по показаниям врача, после 24 недели рекомендуется исследовать мочу каждые 10 дней. Это позволяет вовремя заметить возможные изменения в функции почек.

Обязательным для беременных является определение группы крови (тест №93) и резус-фактора (тест №94). В случае если у женщины резус-фактор не обнаруживается (отрицательный), а у отца ребёнка он присутствует (положительный), женщине необходимо будет регулярно сдавать анализ крови для определения наличия антител к резус-фактору (при беременности до 20 недель — 1 раз в месяц, в дальнейшем — каждые 2 недели).

Лабораторная диагностика инфекций

Анализ крови на инфекции сифилис RPR (тест №69), ВИЧ (тест №68), гепатит В (HbsAg — тест №73), гепатит С (anti-HCV общие — тест №79) является обязательным для всех женщин и проводится дважды за время беременности — при постановке на учёт и перед родами. В случае положительного результата на любой из этих тестов необходима консультация врача. Возможно, потребуется провести дополнительные исследования для уточнения стадии процесса и обследовать других членов семьи.

Врачи выделяют ряд инфекций, опасных для внутриутробного развития ребёнка — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус и герпес. Первичное инфицирование этими инфекциями во время беременности, а также реинфекция или реактивация может нарушить внутриутробное развитие ребёнка.

Краснуха. Анализ является обязательным для всех женщин. Желательно провести исследование заблаговременно до наступления беременности. Если иммунитета к краснухе нет (или антитела определяются в низких титрах) — необходима прививка. О сроках возможного наступления беременности после прививки проконсультируйтесь с гинекологом или инфекционистом.

В Независмй лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-Rubella IgG (тест №84) — наличие антител свидетельствует о перенесённом процессе и характеризует напряжённость иммунитета;
  • anti-Rubella IgМ (тест №85) — наличие антител свидетельствует об остром процессе. Возможны сочетания IgG и IgM антител в сыворотке крови:
    1) +IgG, -IgM — свидетельствует о перенесённом заболевании и устойчивом пожизненном иммунитете.
    2) -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острая форма или бессимптомное течение; в сомнительных случаях анализ повторяют через 7 — 14 дней.
    3) -IgG, -IgM — отсутствие иммунитета; беременные женщины обязательно обследуются каждый триместр.

Герпесвирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti — HSV IgG (тест №122). Наличие антител класса IgG свидетельствует о перенесенном процессе; эти антитела могут определяться в течение всей жизни;
  • anti — HSV IgM (тест №123). Наличие антител класса IgM в сыворотке крови расценивается как показатель острого процесса; сохраняются эти антитела в течение 1 — 2 месяцев.

Возможны следующие комбинации результатов исследований:

1) -IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;
2) ±IgG, +IgM — первичное инфицирование; возможна трансплацентарная передача вируса;
3) +IgG, ±IgM — персистирующая инфекция, реактивация;
4) +IgG, -IgM — инфицированность, состояние ремиссии; данная ситуация не представляет непосредственной опасности для плода.

Цитомегаловирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-CMV IgG (тест №82). Наличие антител свидетельствует о перенесенном процессе.
  • anti-CMV IgM (тест №83). Наличие антител расценивается как показатель острого процесса.

Возможны следующие варианты сочетания результатов тестов №82 и №83:

1) -IgG, — IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;
2) ±IgG, +IgM — первичное инфицирование, активная стадия;
3) +IgG, ±IgM — активная форма, реактивация; в большинстве случаев протекает бессимптомно;
4) +IgG, -IgM — инфицированность (состояние ремиссии), неактивная стадия.

Токсоплазмоз. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • аnti-Toxo IgG (тест №80). Наличие IgG антител свидетельствует о перенесенном процессе.
  • anti-Toxo IgM (тест №81). Наличие IgM антител свидетельствует об остром процессе.

Возможны следующие варианты результатов:

1) +IgG, -IgM — бессимптомное здоровое носительство; не представляет угрозы для плода беременной женщины;
2) -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острое или субклиническое течение; возможность внутриутробного инфицирования;
3) — IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины с таким результатом должны обследоваться каждый триместр.

Хламидиоз. Установлено, что инфицирование хламидийной инфекцией (как мужчин, так и женщин) является одной из причин бесплодия, а во время беременности иногда приводит к внутриутробному инфицированию ребёнка.

Большой проблемой для диагностики хламидийной инфекции является часто бессимптомный, вялотекущий процесс заболевания, однако специфические антитела к хламидийной инфекции обнаруживаются в крови уже через 10 дней.

Определение методом иммуноферментного анализа (ИФА) антител классов IgA и IgG указывает на стадию инфекционного процесса (реинфекция, реактивация) и необходимо для мониторинга терапии.

В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-Chlamydia tr. IgA (тест №105). Наличие антител свидетельствует об активации инфекционного процесса.
  • anti-Chlamydia tr. IgG (тест №106). Наличие антител свидетельствует о перенесенном заболевании.

Гормональные исследования (определение уровня половых и гипофизарных гормонов) широко применяется гинекологами в диагностике бесплодия и невынашивания плода. Полезную информацию при этом могут дать также результаты тестов на определение антифосфолипидных антител. Во время беременности на щитовидную железу женщины ложится двойная нагрузка, вызывающая характерные изменения её активности, но иногда они могут переходить в патологические, что может быть существенным как для самочувствия женщины, так и для нормального развития ребёнка. Для диагностики функционирования щитовидной железы выполняют следующие анализы: Т3 свободный, Т4 свободный, ТТГ.

Иногда для контроля за течением беременности гинекологом могут быть назначены гормональные исследования крови, например, после 30 недель беременности резкое снижение уровня эстриола может быть показателем гипоксии плода. При наличии факторов риска и для исключения пороков развития проводится исследование уровня альфа-фетопротеина (АФП), обычно вместе с бета -ХГЧ и свободным эстриолом.

С 1995 года ряд перечисленных гормональных исследований включен в список обязательных анализов для всех беременных женщин.

И в заключение. Уважаемые женщины! Сроки, кратность и спектр лабораторных исследований лучше всего определит ваш лечащий врач. Помните, что значение своевременно проведенного точного лабораторного исследования для здоровья будущего малыша и матери переоценить невозможно.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

источник

Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями

О тонкостях репродуктивной генетики, тяжелых недугах и медицинских успехах в прямом эфире Радио TUT.BY рассказала заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» Ирина Наумчик.

Полный вариант слушайте тут

Какие генетические нарушения являются типичными для Беларуси?

Наша страна, как и любое европейское государство, имеет те же частоты врожденных нарушений. Это могут быть пороки развития, наследственные заболевания. Наследственные заболевания имеют определенную разницу в частоте диагностирования в разных странах. В Беларуси относительно чаще встречается фенилкетонурия, заболевание, при котором ребенок не может принимать естественную белковую пищу и ему приходится давать специальные смеси. Для того чтобы выявлять такое заболевание, мы проводим проверку всех новорожденных до их выписки из родильного дома. Если заболевание выявляется, ребенку назначается специальная диета и он может вырасти нормальным, здоровым ребенком. В основном встречаются различные генетические болезни, различные пороки, обусловленные хромосомными перестройками. Они проявляются с той же частотой, что и в других европейских странах.

Можно говорить о типичных причинах возникновения этих проблем на генном уровне?

Конечно можно. Существуют свои генетические законы возникновения различных заболеваний или нарушений. Это могут быть вновь возникшие изменения, связанные только с генетическими перестройками. Это могут быть изменения в строении хромосом. То есть причины, которые заложены в природе человека и проявляются в поколениях.

Авария на Чернобыльской АЭС оказала влияние на репродуктивное здоровье белорусской нации?

Я могу говорить о тех последствиях, которые касаются пороков развития или наследственных заболеваний. Частота рождения детей с пороками развитиями и частота наследственных заболеваний на территориях, которые подверглись загрязнению такая же, как и по всей республике.

Есть ли статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями?

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Показатель 5-6 процентов на европейском фоне высокий или низкий?

Он такой же, как и в других странах. Мы это называем общепопуляционной частотой врожденных и наследственных нарушений. Мы идем в ногу со всем миром.

Существуют проблемы в процессе беременности, вызванные нарушениями на генном уровне?

Дело в том, что при некоторых генетических состояниях может проявляться не вынашивание беременности. Мы рекомендуем семьям, где было два или больше выкидышей на раннем сроке при планировании ребенка, пройти обследование в генетическом центре. Это для того, чтобы исключить не вынашивание беременности.

В «Мать и дитя» можно записаться к генетику только имея проблемы, хотя на Западе консультацию можно получить и без явных проблем со здоровьем?

Мы тоже рекомендуем, если у супругов есть вопросы, получить консультацию до беременности. Но на Западе и у нас, семьи приходят на прием, когда есть проблемы и конкретные вопросы, которые проще решить до беременности. Нужно провести обследование, иногда даже пригласить на него больного родственника. Другая часть — это семьи, у которых проблемы выявились в течение беременности.

Читайте также:  Список анализов для сдачи в беременность

Приходят семьями?

Мы просим приходить семьями, хотя чаще приходит мама с ребенком. Но и приходят всей семьей, в том числе и со здоровыми детками.

Как выглядит консультация врача-генетика?

Как и любой прием у врача. Может даже более прозаично. Человек или супружеская пара приходят в кабинет, где стоят стол, стул, кушетка для осмотра ребенка. И с ними беседуют на тему, что беспокоит, что привело к врачу. При необходимости составляют родословную. Если проблема связана со здоровьем их самих и ближайших родственников. Затем, в зависимости от проблемы, даются рекомендации. Но если нет проблем, и никаких проявлений наследственных заболеваний в семье не отмечалось, то пациентам объяснят, что такое общепопуляционный риск, о котором мы говорили, объяснят, какие обследования проводятся во время беременности и с этим они покинут врача генетика. Если проблемы есть, то будет назначено обследование. Или самому больному или супругам. Для анализа используется анализ крови и более сложные методики.

Насколько точны методики выявления генных нарушений?

Определенная вероятность лабораторной ошибки есть при любых исследованиях. И это относится к техническим особенностям различных методов. Далеко не для всех заболеваний существуют лабораторные методы диагностики. Несколько тысяч заболеваний не диагностируются лабораторными методами. Там где лабораторный анализ есть — он достаточно точный. При необходимости его можно назначить и провести повторно.

Есть разделение генных нарушений по половому признаку?

Некоторые заболевания с одинаковой частотой встречаются у мальчиков и девочек, хотя есть гемофилия, которая чаще проявляется у мальчиков. Есть некоторые нарушения, которые чаще бывают у одного пола. Например, врожденный вывих тазобедренных суставов чаще всего встречается у девочек.

Можно ли исправить ошибку природы?

Врожденных заболеваний пугаться не нужно. Нельзя устранить причину. Это действительно так. Вмешаться в строение генов и их изменить нельзя. Но методы лечения существуют и развиваются. Врачи делают сложные операции. Касающиеся пороков развития скелета, сердца. И для других заболеваний существуют свои методы лечения. Есть симптоматические методы, но по мере развития медицины они становятся более успешными. Мне сложно оценить успешность в процентном соотношении. Многие заболевания, которые 10-20 лет считались несовместимыми с жизнью, сегодня успешно лечатся. Но есть и такие болезни, которые, увы, не лечатся и сегодня.

Можете дать совет будущим родителям?

Беременность должна быть плановой. Если у супругов есть проблемы со здоровьем, желательно их уточнить до наступления беременности и провести лечение. Если беременность планируется, то стоит обратиться к гинекологу, который посоветует витаминную профилактику. Такая профилактика является важной для предупреждения рождения детей с некоторыми пороками развития. Ну и в течении беременности следует следить за здоровьем, выполнять предписания врачей, проходить необходимые обследования. И тогда, будем надеяться, все наши дети будут всегда здоровы.

источник

Решение завести ребенка – поворотный момент в семейной жизни каждой пары. К нему крайне важно подойти осознанно и обдуманно. Планирование беременности – начальный этап будущего пополнения семьи. Он начинается с комплексного медицинского обследования, которое позволит выявить заболевания, способные негативно повлиять на здоровье будущего малыша. Также обоим супругам потребуется сдать целый ряд анализов и посетить многих врачей-специалистов.

Планирование беременности рекомендуется начинать как минимум за 2-3 месяца до зачатия. Женщине в этот момент обязательно необходимо пройти обследование у:

  • терапевта;
  • оториноларинголога;
  • гинеколога;
  • стоматолога

Если планирующая беременность женщина страдает болезнью с хроническим течением, ей необходима консультация профильного специалиста. Также будущей маме потребуется сдать серию анализов, включая анализ на присутствие в организме скрытых половых инфекций. Возможно, также придется сделать прививки от опасных болезней для беременных – гепатита группы «В» и краснухи.

Если женщина располагает сведениями, что у нее в роду были родственники, страдавшие психическими либо иными тяжелыми недугами, передающимися по наследству (к примеру, болезнью Альцгеймера, эпилепсией и пр.), обязательно следует проконсультироваться у специалиста-генетика. Визит к нему нужно запланировать и в случае, если в вашем роду имелись случаи мертворождения либо были родственники с синдромом Дауна.

Перечь анализов, обязательных для сдачи

Ответственное планирование беременности – это сдача в обязательном порядке целого ряда анализов. Наиболее важные среди них:

  • анализ крови на сахар;
  • анализ на инфекции, передающиеся половым путем;
  • общий анализ мочи;
  • кольпоскопия;
  • коагулограмма;
  • ультразвуковое исследование органов малого таза.

Дополнительно возможно потребуется:

  • сдать анализ на гормоны (в случае нерегулярных менструаций, тщетных попыток забеременеть либо ранее у женщины были выкидыши);
  • сдать анализ на гормоны желез внутренней секреции — щитовидной железы и т.д. (по назначению врача-эндокринолога);
  • обследование состояния иммунитета.

Сдавать многочисленные анализы потребуется не только матери, но и будущему отцу. Планирование беременности предполагает, что он обязательно сдает:

  • общий анализ крови и мочи;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ, позволяющий определить его резус-фактор и группу крови;
  • анализ на инфекции, передающиеся половым путем.

Чтобы дать оценку качества спермы мужчины, врач может порекомендовать сдать ему спермограмму.

Какие прививки потребуется сделать?

Ранее не переболевшим краснухой женщинам врачи рекомендуют привиться от данной болезни как минимум за 3 месяца до зачатия. Краснуха может спровоцировать формирование у ребенка тяжелых патологий, так что лучше перестраховаться.

Необходимо также привиться от:

  • гепатита группы «В»;
  • столбняка и дифтерии;
  • гриппа.

Процесс подготовки к зачатию

Важнейший этап планирования беременности – непосредственно подготовка к зачатию. За 60-70 дней до него супругам необходимо:

  • ограничить себя в алкоголе (врачи рекомендуют употреблять не более 100 г вина в сутки);
  • отказаться от курения либо максимально сократить количество выкуриваемых сигарет;
  • умеренно употреблять кофе;
  • избегать долгих горячих ванн, отказаться от посещения бань и саун;
  • не принимать антибиотики или другие лекарства;
  • сбалансированно питаться, употреблять больше свежих овощей и фруктов;
  • женщинам рекомендуется начать прием фолиевой кислоты.

По истечении 2-3 месяцев подготовительного периода можно приступать к зачатию. Следует помнить, что не существует каких-либо усредненных сроков наступления беременности. У здоровых супругов, занимающимся сексом несколько раз в неделю, на зачатие может уйти от 1 до 12 месяцев. Не получилось забеременеть с первого раза? Не стоит расстраиваться. Необходимо продолжать попытки.

Что делать, если забеременеть не получается?

Если спустя год секса без использования контрацепции забеременеть у женщины не получается, ей необходимо обратиться к врачу. Потребуется сдать ряд анализов и пройти специальные обследования, которые позволят выяснить причину бесплодия. Женщины обычно сдают:

  • гемостазиограмму и коагулограмму;
  • анализ на наличие инфекций, передающихся половым путем;
  • серию специальных гормональных анализов;
  • УЗИ матки, яичников и молочной железы;
  • кольпоскопию.

Перечень необходимых исследований может быть увеличен, в зависимости от каждого конкретного случая. Отметим, что благодаря последним достижениям медицины, и женское, и мужское бесплодие успешно излечиваются. Супругам нужно лишь обратиться к компетентным специалистам.

Планирование беременности с медицинским центром ГАРМОНИЯ

В медцентре ГАРМОНИЯ будущие родители могут пройти все требуемые исследования и получить консультацию квалифицированных врачей. Специально для будущих матерей мы разработали уникальный комплекс «Хочу стать мамой!», включающий в себя:

  • УЗИ органов малого таза;
  • сдачу общего мазка;
  • консультацию у опытнейшего гинеколога;
  • кольпоскопию шейки матки;
  • анализ на половые инфекции;
  • онкоцитологическое исследование;
  • и некоторые другие анализы и исследования.

Планирование беременности вместе с нашим медцентром – это легко и удобно! Чтобы записаться на прием к врачу-гинекологу или получить ответы на любые интересующие вас вопросы, свяжитесь с сотрудниками наших филиалов по телефонам, указанным на сайте.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник