Генетический анализ при беременности где сдать

ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН

Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%

Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.

Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:

F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование данных генов необходимо проводить:

для выявления предрасположенности к тромбозам,
для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
при наличии тромбоэмболии у родственников,
в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
курящим людым,
при длительных авиаперелетах,
людям, ведущим малоподвижный образ жизни.

Генетические факторы патологии беременности

Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).

Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:

MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
CYP17 (код исследования по бланку GN0090)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.

Генетическое тестирование до беременности позволит:

выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
назначить эффективную терапию,
избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.

Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:

перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
перед назначением заместительной гормональной терапии,
наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
несколько неудачных попыток ЭКО,
повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
перед гинекологическими операциями.

Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).

ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!

8 495 532 13 13 — центральный офис
8 800 550 13 13 — бесплатный звонок

источник

В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.

Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.

2 500 Р Экспертное акушерское УЗИ
2 200 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
600 Р Β-ХГЧ
800 Р В-ХГЧ сito
600 Р РАРР-А
600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
450 Р Свободный эстриол
300 Р Забор крови

Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.

главный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук

Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.

Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.

Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.

Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.

В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.

Вещество	Понижен	Повышен
Cвободный b-ХГЧ	Внематочная беременность, задержка развития плода, угроза выкидыша.	Многоплодие, гестоз, патологии плода.
РАРР-А	Синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, угроза выкидыша и внутриутробной гибель плода.
АПФ	Задержка развития, гибель плода, высокий риск синдрома Дауна, Эдвардса.	Некроз печени, многоплодие, аномалии развития нервной трубки, почек.
Эстриол	Угроза выкидыша, гипоплазия надпочечников, анэнцефалия.

Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Согласитесь, нет ничего более приятного в этой жизни для будущих родителей, чем ожидание «маленького чуда». И нет ничего более важного, чем здоровье их малыша.

К сожалению, по статистике ВОЗ, каждый двадцатый новорожденный имеет какие-либо генетические патологии. Огромная цифра. А ведь она могла бы быть гораздо ниже, если бы будущие мама и папа планировали беременность, своевременно обращались за консультацией к генетику и проходили все необходимые генетические исследования во время беременности.

Международный медицинский центр ОН КЛИНИК располагает собственной лабораторией, имеющей международный сертификат контроля качества. Здесь Вы можете сдать любые виды анализов, необходимые как при планировании беременности, так и во время нее. Для вашего удобства полученные в ходе исследований данные мы направляем на электронную почту. Это значительно сокращает время ожидания результатов, и Вам не придется специально приезжать к нам в клинику, чтобы забрать их.

Также центр оснащен лучшим оборудованием от известных мировых производителей для проведения инструментальной диагностики. Современное техническое оснащение ОН КЛИНИК и профессионализм специалистов гарантируют получение точных результатов любых исследований в кратчайшие сроки.

Обращаясь к специалистам ОН КЛИНИК, Вы можете быть уверены, что Ваш малыш родится здоровым!

Для исключения возможных генетических патологий рекомендовано проходить комплексное генетическое обследование будущим родителям и при необходимости проводить дополнительное обследование плода как неинвазивными, так и инвазивными методами.

К неинвазивным методам обследования будущей матери принято относить так называемый анализ PRISKA, который основан на оценке результатов сывороточных показателей крови, используемых в 1 и 2 триместре беременности с учетом данных УЗИ (ультразвуковое исследование).

Аббревиатура PRISKA произошла от названия компьютерной программы Prenatal Risk Calculation, в которую заносятся данные проведенных исследований и которая затем на основе введенных показателей производит математический расчет степени риска присутствия генетических патологий или других врожденных аномалий плода. Результат выдается в виде бланка – отчета, в котором приводится перечень итоговых показателей проведенных исследований и в заключение указываются показатели степени риска хромосомных патологий. Такой комплексный подход позволяет на более ранних сроках беременности выявлять определенные пороки развития плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, ДНТ).

Результаты расчета риска патологии (PRISKA) служат показанием для генетической консультации с дальнейшим проведением инвазивной диагностики.

Инвазивные методы диагностики помогают достоверно определить около 400 возможных генетических патологий.

В середине второго триместра врач может назначить анализ околоплодных вод – амниоцентез. Для этого из матки беременной женщины тоненькой иглой забирают амниотическую жидкость, которая впоследствии исследуется в лаборатории. Для безопасности будущего ребенка и матери забор жидкости проходит под контролем УЗИ.

Амниоцентез проводят для диагностики хромосомных аномалий плода еще до рождения ребенка. Можно выявить не только синдром Дауна или синдром Эдвардса, но и несколько сотен других генетических заболеваний, таких как: серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и другие. Амниоцентез возможно применять для диагностики заражения околоплодных вод токсоплазмозом и цитомегаловирусом во время беременности. Проведение этого анализа в третьем триместре беременности помогает врачу понять, как развивается плод, определить степень созревания легких, для назначения даты кесарево сечения.

Очень информативным методом диагностики является – кариотипирование. Существует два типа этого исследования:

изучение хромосомного состава крови родителей (будущего малыша);
пренатальное кариотипирование, то есть исследование ворсин хориона.

Для взятия биоматериала плода требуется прокол брюшной полости или проникновение через шейку матки. После чего биоматериал отправляется для изучения в лабораторию. Такой анализ помогает выявить хромосомные и моногенные болезни у будущего малыша.

Если женщина имеет противопоказания для проведения кариотипирования хориона, ей рекомендовано пройти – плацентоцентез. В процессе этого анализа изучается генетическая и хромосомная структура клеток плаценты. Ее клетки имеют плодовое происхождение и пригодны для генетического исследования. Идеальное время проведения 16-20 недели беременности.

С 18 недели беременности доктор может порекомендовать анализ пуповинной крови – кордоцентез. Это исследование помогает не только выявить хромосомные нарушения у плода, но и оценить степень гемолитической болезни плода при развитии резус-конфликта.

Помимо генетического обследования при беременности, в ОН КЛИНИК Вы можете сдать любые другие анализы – всего более 1000 видов лабораторных исследований.

Обязательно обратитесь в ОН КЛИНИК для прохождения генетических исследований при беременности, если:

ваш возраст и возраст супруга (супруги) более 35 лет;
имеются наследственные заболевания у ближайших родственников;
у вас уже есть ребенок с хромосомными болезнями;
предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением мертвого младенца;
если Вы женщина, перенесшая инфекционное заболевание на ранних сроках беременности и/или в предполагаемый момент зачатия плода;
имело место быть радиационное облучение или вредное воздействие на одного из супругов до зачатия и т.д.

Не пренебрегайте генетическим обследованием при беременности. Такая диагностика поможет вовремя диагностировать генетические патологии. А, значит, Вы сможете родить здорового и крепкого малыша!

Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.
Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8 (495)223-22-22 .
Размещенный прейскурант не является офертой.

ОН КЛИНИК: Доверьте здоровье своего будущего ребенка профессионалам!

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Москва , ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва , ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва , ул. Воронцовская д.8 стр.6

Москва , ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва , ул. Трехгорный Вал д.12 стр.2

Москва , ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва , ул. Воронцовская д.8 стр.5

Санкт-Петербург , Ул. Марата 69-71, БЦ «Ренессанс Плаза»

Санкт-Петербург , Средний проспект Васильевского острова, 36/40

Рязань , ул. Кудрявцева д.56

Москва, ул. Цветной бульвар д.30 к.2

Москва, ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва, ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва, ул. Воронцовская д.8 стр.6

Москва, ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва, ул. Трехгорный Вал д.12 стр.2

Москва, ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва, ул. Воронцовская д.8 стр.5

Ул. Марата 69-71, БЦ «Ренессанс Плаза»

Средний проспект Васильевского острова, 36/40

г. Рязань, ул. Кудрявцева д.56

Москва, ул. Цветной бульвар д.30 к.2

Москва, ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва, ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва, ул. Воронцовская д.8 стр.6

Москва, ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва, ул. Трехгорный Вал д.12 стр.2

Москва, ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва, ул. Воронцовская д.8 стр.5

Ул. Марата 69-71, БЦ «Ренессанс Плаза»

Средний проспект Васильевского острова, 36/40

источник

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
серповидноклеточноей анемии;
болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
талассемии.

Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.

Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.

Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:

муковисцидоз;
синдром Дауна;
врожденную мышечную дистрофию;
дефекты нервной трубки;
расщепление позвоночника.

Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.

Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.

По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.

Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:

альфа-фетопротеин;
неконъюгированный эстриол;
хорионический гонадотропин человека;
ингибин А.

Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.

Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.

К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.

Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Планируете беременность? Позаботьтесь о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым! Генетическое обследование в «Дельтаклиник» поможет будущим родителям предупредить возможные риски.

Ребенок с тяжелой генетической патологией может родиться в ЛЮБОЙ семье, независимо от возраста, образа жизни и состояния здоровья родителей. Причем у неизлечимого инвалида могут быть совершенно здоровые старшие братья и сестры! Согласно медицинской статистике, около 5% всех новорожденных в России появляется на свет с различными генными аномалиями. Родители 95% из них – абсолютно здоровы. С чем это связано? И можно ли повлиять на результаты этой генетической «лотереи»?

Дело в том, что даже совершенно здоровые, физически крепкие люди могут быть носителями скрытых хромосомных аномалий – врожденных или «благоприобретенных» под воздействием травмирующих внешних факторов, в частности – плохой экологии, которая незаметно влияет на каждого из нас. Сегодня у пар, планирующих беременность, появилась возможность заблаговременно выявить эти скрытые генетические риски – и принять меры, способствующие рождению здорового малыша.

Парам позднего репродуктивного возраста (если будущей матери больше 35 лет, а будущему отцу – больше 40).
Супругам, состоящим в близкородственном браке.
Семьям, в которых уже есть ребенок с пороками развития.
Родителям с подозрением на скрытое носительство генетической патологии.
Женщинам, пережившим выкидыш или рождение мертвого младенца.
Людям, подвергавшимся воздействию вредных факторов.

более 60 передающихся по наследству моногенных заболеваний;
предрасположенность к развитию 4 наиболее распространенных среди жителей России многофакторных патологий;
скрытое носительство мутантных генов, которые, перейдя к потомству, могут стать причиной рождения больного ребенка;
генетические особенности, определяющие индивидуальную реакцию организма на ряд лекарственных препаратов.

Кроме того, генетическое обследование будущей матери поможет заранее обнаружить предрасположенность к развитию тяжелых осложнений при беременности и своевременно начать их профилактику.

Вы вызываете специалиста «Дельтаклиник» к себе на дом или оставляете заявку на сдачу анализа по телефонам: (+7 (495) ) 917-92-92 и (+7 (495) ) 640-00-22 .

Врач-лаборант приезжает по указанному вами адресу в удобное для вас время и берет образцы слюны или венозной крови у каждого из будущих родителей. (Специальной подготовки к сдаче этого анализа не требуется.)

Результаты исследования вместе с детальной расшифровкой и медико-генетическими рекомендациями вы получаете через две недели по электронной почте или любым другим удобным для вас способом.

Специалисты «Дельтаклиник» ни в коем случае не оставят вас с проблемой один на один! Если результаты генетического обследования окажутся неутешительными, опытные репродуктологи и генетики «Дельтаклиник» помогут вам составить персональную профилактическую программу и выработать грамотную тактику подготовки к беременности. В любой момент – как на этапе подготовки, так и во время беременности – вы сможете проконсультироваться с вашим личным доктором и получить необходимую поддержку и рекомендации!

Вы получите исчерпывающую информацию о своем генетическом здоровье и наследственности!
Точность нашего генетического скрининга – 99,9%!
ДНК-тест для будущих родителей разработан специально для жителей России с учетом наших национальных генетических особенностей!
Анализ можно сдать, не выходя из дома: специалист лабораторной диагностики «Дельтаклиник» подъедет к вам в удобное для вас время!
Результаты генетического скрининга можно получить в любой удобной для вас форме: по электронной почте, письмом на бланке клиники или во время личного визита. Отчет о проведенном тесте сопровождаются подробным письменным комментарием и консультацией врача-генетика ссоставлением персональной профилактической программы!

Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лабораторное заключение + интерпретация)

Наименование услуги	Цена (рубли РФ)
Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лаб.заключение и интерпретация)	19 500,00

Посмотрите все цены

Нажимая на кнопку «Записаться», Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности

источник

Для того чтобы установить отцовство во время беременности, Вы можете провести неинвазивный пренатальный ДНК тест на определение отцовства при беременности уже начиная с 7-ой недели беременности. Этот полностью безопасный тест дает точность результатов до 100%. Если есть несколько предполагаемых отцов, то каждого последующего мы проанализируем на установление отцовства абсолютно бесплатно. Для точности результата анализа ДНК отцовство во время беременности, в лаборатории проводится параллельно два анализа разными группами специалистов. Затем результаты заверяются подписью заведующего лабораторией и печатью лаборатории.

Определение пола ребенка – БЕСПЛАТНО!
Дополнительный участник – БЕСПЛАТНО!

Для дородового теста на отцовство от предполагаемого отца (отцов) есть возможность взятия для дальнейшего анализа практически любого ДНК материала (ротовой мазок, волосы, ногти, зубная щетка, сигареты и т.д.). Подробный перечень с описанием смотрите тут.

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ БЕСПЛАТНОГО КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

Есть много возможных ситуаций при которых проводят неинвазивный ДНК анализ на определение отцовства во время беременности. Вот только некоторые причины сделать тест ДНК на установление отцовства во время беременности:

Мужчина не уверен в своем биологическом родстве с будущим ребенком.
Женщина сомневается в биологическом родстве будущего ребенка и потенциального отца (отцов).
Кто-то из родственников ребенка сомневается в родстве с ребенком.
Нужно официальное заключение, судебно-генетическая экспертиза, проведение судмед ДНК экспертизы для дальнейшего обращения в любые государственные органы (суд, ЗАГС, органы опеки, для вступления в права на наследство, раздел имущества между сторонами судебного разбирательства и получения алиментов).

Лаборатория где делается ДНК тест на отцовство при беременности имеет полную аккредитацию и сертификацию.

Для выполнения ДНК анализа на неинвазивное дородовое определение отцовства требуются следующие образцы ДНК:

Кровь матери, полученная из вены и помещенная в специальные пробирки (можно сдать у нас).
От матери мазок со щеки.
От потенциального отца мазок со щеки или практически любой ДНК материал (волосы, ногти, зубная щетка, окурки и т.д.).

Тест ДНК на отцовство на ранних сроках беременности происходит путем сравнения маркеров предполагаемого отца и плода. В пренатальной дородовой диагностике мы выделяем генетические маркеры плода и сравниваем их с ДНК профилем предполагаемого отца (отцов). Образец ДНК плода получают из крови матери. После помещения крови в пробирки с антикоагулянтом, пробирки переносятся в центрифугу. В результате центрифугирования плазма крови отделяется от красных кровяных тел матери. Из этой полученной плазмы выделяют ДНК плода.

Процесс взятия пробы ДНК участников для проведения анализа ДНК на дородовое определение отцовства полностью безболезненна и занимает около 4-6 минут. Довольно часто образцом ДНК, который используют в рассматриваемом генетическом тесте является ротовой мазок при помощи ватной палочки (забор защечного буккального эпителия), в народе тест по слюне (стандартная проба ДНК)

Если не представляется возможным, по каким-то причинам, получение стандартного образца, есть возможность забора других образцов, которые называются НЕстандарные образцы: кровь, окурки, волосы, любые биологические пятна и жидкости, ногти, столовые приборы, т.д. Подробный перечень с описанием смотрите тут.

источник

Обращаясь к специалистам ОН КЛИНИК, Вы можете быть уверены, что Ваш малыш родится здоровым!

Инвазивные методы диагностики помогают достоверно определить около 400 возможных генетических патологий.

изучение хромосомного состава крови родителей (будущего малыша);
пренатальное кариотипирование, то есть исследование ворсин хориона.

Обязательно обратитесь в ОН КЛИНИК для прохождения генетических исследований при беременности, если:

ваш возраст и возраст супруга (супруги) более 35 лет;
имеются наследственные заболевания у ближайших родственников;
у вас уже есть ребенок с хромосомными болезнями;
предыдущая беременность закончилась выкидышем или рождением мертвого младенца;
если Вы женщина, перенесшая инфекционное заболевание на ранних сроках беременности и/или в предполагаемый момент зачатия плода;
имело место быть радиационное облучение или вредное воздействие на одного из супругов до зачатия и т.д.

ОН КЛИНИК: Доверьте здоровье своего будущего ребенка профессионалам!

Москва , ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва , ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва , ул. Воронцовская д.8 стр.6

Москва , ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва , ул. Трехгорный Вал д.12 стр.2

Москва , ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва , ул. Воронцовская д.8 стр.5

Санкт-Петербург , Ул. Марата 69-71, БЦ «Ренессанс Плаза»

Санкт-Петербург , Средний проспект Васильевского острова, 36/40

Рязань , ул. Кудрявцева д.56

Москва, ул. Цветной бульвар д.30 к.2

Москва, ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва, ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва, ул. Воронцовская д.8 стр.6

Москва, ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва, ул. Трехгорный Вал д.12 стр.2

Москва, ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва, ул. Воронцовская д.8 стр.5

Ул. Марата 69-71, БЦ «Ренессанс Плаза»

Средний проспект Васильевского острова, 36/40

г. Рязань, ул. Кудрявцева д.56

Москва, ул. Цветной бульвар д.30 к.2

Москва, ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва, ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва, ул. Воронцовская д.8 стр.6

Москва, ул. Б.Молчановка д.32 стр.1

Москва, ул. Трехгорный Вал д.12 стр.2

Москва, ул. Зубовский бульвар д.35 стр.1

Москва, ул. Воронцовская д.8 стр.5

Ул. Марата 69-71, БЦ «Ренессанс Плаза»

Средний проспект Васильевского острова, 36/40

источник

Рождение ребенка, без сомнений, в жизни любой пары является самым ответственным шагом. Чтобы малыш с самого зачатия находился под неусыпным контролем врачей, беременной женщине приходится проходить множество тестов, анализов и обследований. Сдать платные анализы можно в Клинике Современной Медицины.

Анализы при беременности весьма разнообразны и охватывают все стороны здоровья. Кроме общих анализов крови и мочи обязательно нужно сдать тесты на половые инфекции, кровь на гормоны, определение группы крови и резус-фактора, анализ на свертываемость крови, биохимические анализы крови и мочи и еще массу специфических тестов.

Анализы при беременности дают возможность получить полное представление о состоянии здоровья женщины и наличии каких-либо заболеваний. Обязательными являются такие исследования:

общий и биохимический анализ крови;
TORCH-инфекции;
исследования на гепатиты, сифилис, ВИЧ;
анализ на хромосомные патологии плода;
общий анализ мочи и на белок;
бактерологический анализ мочи – сдается однократно за всю беременность;
мазок на флору.

Далее общие анализы крови и мочи необходимо будет делать перед каждой консультацией гинеколога.

Биохимический анализ крови дает возможность объективно оценить функциональность внутренних органов и выявить дефицит определенных микроэлементов. В течение всего периода беременности женщине биохимический анализ крови назначается с такой периодичностью (если нет других показаний):

при постановке на учет;
в 23-29 недель;
в 33-36 недель.

Основное внимание в биохимическом анализе во время беременности уделяют таким показателям:

белки и белковые фракции;
показатели пигментного обмена (непрямой, общий и прямой билирубин);
общий холестерин;
ферменты (АСТ, АЛТ, ШФ);
газы крови;
показатели железа (депонированного и сывороточного);
глюкоза;
продукты азотного обмена (уровень мочевой кислоты, мочевины, креатинина);
электролитный баланс (уровень ионов калия, натрия, магния, кальция, фосфора и хлоридов).

Практически все анализы при беременности необходимо сдавать натощак. Кровь берут из вены или из пальца одноразовыми инструментами. Рекомендовано за пару дней до исследования ограничить в рационе употребление жирных и жареных блюд, а перед анализом на уровень глюкозы нужно отказаться от некоторых фруктов и овощей, газированных сладких напитков, поскольку они имеют обыкновение искажать результат анализа.

Забор крови на исследование сывороточных маркеров хромосомных нарушений проводят дважды – двойной тест в 10-12 недель и тройной – в 16-20 недель. Тройной тест проводится на определение ХГЧ, эстрола (ЕЗ) и альфафетопротеина (АФП). Отклонение этих показателей от нормы может свидетельствовать о наличии у плода генетических нарушений и врожденных патологий.

Следует понимать, что высокая концентрация ХГЧ отнюдь не является точным показателем наличия хромосомных отклонений у плода. Но это серьезный повод провести дополнительные тесты – биопсию хориона, амнио- или кордоцентез, биопсию плаценты. Это высокоточные исследования, позволяющие не только с максимальной достоверностью подтвердить или исключить генетические патологии плода, но и установить пол будущего малыша, что немаловажно из-за передачи наследственных болезней по женской/мужской линии.

Каждая беременность индивидуальна! В течение сорока недель это непрерывная забота о здоровье будущего малыша и его мамы. Специалисты Клиники Современной Медицины знают, что делать, чтобы беременность протекала как можно спокойнее. Благодаря собственной лаборатории с передовым оборудованием мы имеем возможность проводить весь спектр анализов при беременности на высочайшем диагностическом уровне. Сделать анализы платно у нас можно в любое время.

Мы отлично понимаем, что именно от достоверности и правильности лабораторных исследований зависит не только здоровье, но зачастую и жизнь, поэтому предлагаем помимо высочайших стандартов работы наиболее демократичные цены на весь спектр анализов при беременности, что делает диагностику в нашей клинике доступной для любой пациентки. Если вы ищете, где в Москве можно сдать анализы платно всего за один день, без очередей, в комфортных условиях, обращайтесь в Клинику Современной Медицины.

источник

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник