Если новорожденный карапузик два часа к ряду капризничает, или уже трехлетний озорник шалит на всю катушку, мама или папа в шутку заявляют друг другу: «Это все ваши фамильные гены!». Действительно, гены решают если не все, то многое. Так, и цвет волос, и разрез глаз, и конституция тела, и даже некоторые черты характера маленький человечек вольно или невольно получает в наследство. Повлиять на это, к счастью или к сожалению, человек пока не может (клонирование людей и вмешательство в «божий промысел» на этапе зарождения новой жизни запрещены законом). Однако бывают случаи, когда без помощи врачей-генетиков появление здорового ребенка на свет ставится под большой вопрос. Итак, на то, чтобы посетить «властителей генов», у мамы и папы малыша есть семь причин.
1. Подготовка к беременности
Теперь многие молодые пары, еще только подавая заявление в ЗАГС, планируют время появления в их семье маленького плода любви. Хотя когда это время приходит, будущие мама и папа больше озабочены тем, чтобы их кроха по знаку Зодиака непременно был Козерогом (Львом, Водолеем. ) и представителем нужного — сильного или прекрасного — пола. О том, чтобы сдать анализ крови или проконсультироваться с генетиком, речь, как правило, не идет. Или идет, если с зачатием или вынашиванием беременности уже имели место неприятности. Почему же кабинет врача-генетика обходится стороной? Страшновато? Охотно верим. Однако на самом деле ничего пугающего в медико-генетической консультации нет, зато у вас среди изобилия досужих «страшилок» о беременности не будет повода для особого волнения.
Врач-генетик составит родословную, определит, не находится ли ваша семья в группе риска по наследственным заболеваниям, и порекомендует провести исследования, необходимые для профилактики у будущего малыша возможной генетической патологии. Бывает, что даже у родителей, благополучных с точки зрения наследственности, может произойти «сбой», и ребеночек, здоровью которого, казалось бы, ничто не угрожает, под влиянием ряда внешних факторов рискует появиться на свет с врожденным нарушением. Поэтому в задачу генетика входит не только расспросить родителей о наследственных недугах, но и выяснить, есть ли в жизни потенциальных мамы и папы какие-то вредные воздействия, которые могут повлиять на здоровье их будущего ребенка (к примеру, радиактивное облучение, работа с химическими реактивами и т. д.), и определить вероятность рождения малыша с тем или иным заболеванием. К сожалению, к генетикам пока еще очень редко обращаются здоровые родители, планирующие ребенка, а ведь, по данным медстатистики, даже у совершенно здоровой пары риск родить малыша с хромосомной поломкой — 5-10%. Если семья не попадает в это число, оно кажется совсем маленьким. А если попадает.
2. Не получается зачать ребенка или выносить беременность (самопроизвольные выкидыши)
Иногда кабинет генетика для таких семей оказывается последней инстанцией. К нему обращаются, попав уже практически в безвыходное положение. Стереотипы сильны, и если у женщины долго нет детей или регулярно случаются выкидыши, родственники обвиняют в этом именно женщину. Самое страшное, когда женщина сама начинает верить в то, что она «не способна иметь здорового ребенка», и лишает себя надежды стать мамой. Зачастую вся проблема в том, что генетический дисбаланс у зародыша (гометы, образовавшейся путем слияния маминой и папиной половых клеток) приводит к замиранию и отторжению плодного яйца в чрезвычайно ранние сроки развития (в течение первых дней или часов после зачатия). Причем это может даже не сопровождаться задержкой месячных и может вообще не быть никаких признаков беременности. Иногда семейные пары могут годами проходить обследование и лечить бесплодие или невынашиваемость беременности, не задумываясь, что главной причиной всех неудач выступают именно генетические факторы. Обычная консультация в медико-генетическом центре и проведение генетических анализов во время беременности прояснит самую туманную ситуацию и поможет уладить конфликты. С этой целью будущим родителям обычно предлагается тот же тест крови на определение карио-типа. Причем исследование хромосомного набора — дело обоюдное, ведь малыш получает половину хромосом от мамы, а вторую — от папы.
3. Возраст будущей мамы — за 35, а папы — за 50
Нельзя не брать во внимание, что хотя произошло увеличение детородного возраста современных женщин до 40 лет, а колючее словосочетание «старая первородящая» для мамочек старше 25 практически ушло из лексикона даже врачей с завидным стажем, ход времени неумолим — женские яйцеклетки стареют. Ведь они старше организма самой женщины на. 4,5 месяца и в этом «составе» живут и созревают в ее организме в течение всего детородного возраста. Сперматозоиды же обновляются каждые 72-80 дней. Так вот, бывает, что стареющая яйцеклетка в силу собственного возраста не всегда справляется с «обязанностями» по высшему разряду — с возрастом риск мутаций возрастает. Генетики оперируют жесткой статистикой: на 900 родов 25-летних женщин приходится один ребенок с дауническим синдромом, уже у 35-летних риск родить малыша с такой патологией, к сожалению, возрастает в три раза. А вот рожающим в 45 и старше стоит быть особенно щепетильными, ведь хромосомная поломка оккупирует каждого 24-го новорожденного. Эти факты отнюдь не ставят табу на желании и возможности мамочки, которой за 40, забеременеть и родить ребенка. Просто во избежание горькой ошибки стоит вовремя посетить генетика и придерживаться его рекомендаций.
4. Особенности течения беременности
Беременность уже заявила о себе двумя штрихами на тесте. Мамочка принимает поздравления от родных и близких, начинает следить за своим рационом (меняет завтрак, состоящий из кофе и кусочка шоколада, на йогурт и кашку из нешлифованного риса), подписывается на журнал для родителей и «прописывается» в женской консультации. При постановке будущей мамы на учет (а с этим стоит поспешить к 8-10 неделе беременности) акушер-гинеколог обязательно расспросит ее о перенесенных заболеваниях, о предыдущих беременностях, о том, как протекает нынешняя беременность. Одним словом, к решению врача-гинеколога направить будущую мамочку на генетические анализы могут сподвигнуть следующие причины:
♦ наследственная болезнь у кого-то из родителей будущего малыша;
♦ рождение у женщины предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией;
♦ возраст будущей мамы — старше 35 лет;
♦ воздействие на организмы мамы и малыша тератогенов: если женщина до 12 недель беременности принимала сильнодействующие лекарства или даже БАДы, либо алкоголь. В отношении последнего фактора стоит быть бдительными, особенно если есть предположение, что незапланированное зачатие произошло как раз после вечеринки, где будущие мама или папа были под шофе.
5. Результаты ультразвукового исследования
Первое обследование лучше пройти раньше, чем полагается по общепринятому календарю УЗИ, — в первые 4-5 недель. На этом этапе врач может убедиться, что плодное яйцо разместилось, как и полагается, в полости матки, или же имеет нежелательную «дислокацию» (есть риск внематочной беременности).
Второе УЗИ следует сделать не позже 11-14 недель, когда врач может и обязан наиболее точно провести диагностику некоторых пороков развития и выявить изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии, — и тогда женщину направляют к генетику. Специалист, скорее всего, назначит более тщательное обследование, используя метод, который позволяет получить клетки из плаценты и точно провести определение хромосомного набора ребенка во время беременности (биопсия хориона, амниоцентез). Третье (второе плановое) ультразвуковое исследование лучше проводить на 20-22 неделе. Этот срок дает возможность определить отклонения в развитии лица ребеночка, конечностей, а также выявить возможные отклонения в развитии внутренних органов плода. Самое главное на этом этапе — даже не сама диагностика, а возможность лечить кроху еще в утробе матери или же подготовиться к особенному течению родов такого малыша, загодя определиться с оптимальной тактикой последующего лечения до полного выздоровления ребенка.
6. Анализ биохимических тестов
Если спросить рядовых будущих мамочек, что бы они хотели вычеркнуть из своей беременности, наверняка все 100% ответили бы: «Бесконечные анализы». Но это, пусть и не самое приятное, слагаемое «интересного положения» нельзя упразднить, ведь порой именно обычный анализ крови выявляет тревожные факторы. Индикаторами возможных неполадок выступают составляющие плазма-протеина, альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина — специальных белков, которые вырабатываются эмбриональными тканями. При изменении концентрации этих белков в крови будущей мамы можно заподозрить возможные нарушения в развитии плода. Исследование таких маркеров проводится в определенные сроки:
♦ уровень плазма-протеина и хорионического гонадотропина — на 10-13 неделе беременности;
♦ хорионического гонадотропина и альфафетопротеина — на 16-20 неделе. Результаты анализов крови, которые мамочка сдает в лаборатории женской консультации, попадают к врачу-гинекологу, у которого женщина наблюдается в течение всего срока беременности. Если есть повод для беспокойства и дополнительного обследования, лечащий врач на очередном приеме или по телефону сообщает мамочке о необходимости посетить генетика и сдать генетические анализы.
7. Острые состояния при внутриутробных инфекциях
Ох уж эти инфекции. Но они, коварные, порой не обходят будущую маму, а, наоборот, «цепляются» к ее организму или, будучи до этих пор в затаившемся состоянии, начинают прогрессировать. Причиной тому — и несколько ослабленный беременностью иммунитет, и недолеченные очаги инфекции, и просто сезонное заражение, от которого не застрахован никто.
Некоторые вирусные инфекции (герпес, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности могут вызывать нарушения развития плода (вот почему такие инфекции часто называются внутриутробными). Обследование на выявление вирусов желательно провести до зачатия или в течение первых недель срока, когда еще есть возможность предотвращения влияния их на малыша. Если последствия проявятся во втором или третьем триместре – все может окончиться печально.
Почему происходят хромосомные нарушения?
Генетика знает ответ и на этот вопрос. Дело в том, что подходящее общество для хромосомы — пара. Идеально, когда после слияния маминой и папиной половых клеток идет процесс дальнейшего разделения на клетки с одинаковым набором хромосомных «пар» — 23 мамины и 23 папины. Но случается, что к паре по «собственным соображениям» примыкает третья хромосома — и такое трио (по-научному — трисомия) является виновником врожденных пороков. В любом случае, современная медицина имеет возможности выявлять эти пороки заранее. И помогает в этом прохождение генетических анализов во время беременности. Так что не бойтесь этого метода диагностики – и будьте здоровы!
источник
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
источник
Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.
Когда в период зачатия и беременности на женщину воздействовали вредные факторы (рентген, радиация, наркотики, алкоголь, прием некоторых медикаментов);
Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.
Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:
Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разв
Вчера узнала, что у отца уровень сахара в крови 7. очень расстроилась:(Ему 52 года, к врачам идти категорически отказывается, только ругается, когда ему говорю об этом. Что делать не знаю, он соблюдает диету, вернее даже не диету, а просто не ест сладости, но разумеется этого недостаточно. Подскажите, что нужно делать, какую дитету соблюдать и какова вероятность того, что у него начнется сахарный диабет?
это не так много,не пугайтесь.найдите в инете спецдиету для диабетиков,пусть соблюдает.раньше диабет 2 типа лечили только диетой
зуд(чешутся руки ужасно),ранки долго не заживают,расчесы на ранках(((утомляемость есть и слабость,повышенный вес(в моем случае-очень повышенный)
причем когда сахар.конфеты начинаешь ограничивать,зуд успокаивается,а если не дай бОГ ПОКУПНОЙ СОК ПОПИТЬ-все,кранты,нельзя его-это «инсулиновая бомба»(((
Девочки, повышенный сахар в крови отнюдь не из-за любви к сладкому. Откройте в интернете любую ссылку по теме и сами поймете о чём я.
у меня кстати тоже на последней границе нормы стал и постоянно тянет на сладкое. Но я худая. Вот решила бросить есть сладкое, як жить(((
у меня сахар 6,5. Эндокринолог сказала, что ничего страшного. Ничего не назначила. Скахала только про ограничения в еде. Но я ей не доверяю. Где гарантия, что он не станет повышаться. как его можно понизить без врача.
Узнала, буквально сегодня что уровень сахара в крови 5,5. Подскажите пожалуйста, это уже не добрый знак?И стоит как то изменить рацион питания?Заранее спасибо
Норма сахара в крови от 3,8 до 5,8 ммоль/л, поэтому если выше 6 ммоль/л — это уже первый признак диабета, но нужно обязательно сдать повторно, потому что только если сахар выше 7 ммоль/л дважды в разные дни, можно смело говорить о сахарном диабете. А если от 5,8 до 7,0 ммоль/л-назначают глюкозотолерантный тест
Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.
Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.
Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:
Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагн
Первый скрининг при беременности – это безболезненная процедура, которую проходят абсолютно все женщины в первом триместре беременности. Давайте рассмотрим особенности первого скрининга, сроки проведения, возможные результаты и стоимость.
Первый скрининг при беременности позволяет узнать, как развивается будущий ребенок. Цель процедуры выявить патологии и отклонения в развитии плода. Скрининг – это ультразвуковое исследование и анализы крови. При проведении диагностики учитывается возраст женщины, ее вес, наличие вредных привычек и хронических заболеваний. Во время первой процедуры у женщины берут кровь из вены для анализа и проводят ультразвуковое исследование. Как правило, процедуру проводят на 10-13 неделе беременности.
С помощью УЗИ можно определить правильность развития телосложения будущего малыша. Во время УЗИ врач делает измерения, которые помогают в диагностике состояния развития плода. При выявлении каких-либо отклонений или патологий, беременную направляют на более детальную диагностику и дальнейшее лечение.
Сроки первого скрининга при беременности назначает гинеколог, но, как правило, это период с 10 по 13 неделю вынашивания. Основная задача скрининга – определение патологий в развитии ребенка. Во время скрининга проводят ультразвуковое исследование и исследование крови. Не смотря на столь не большой срок беременности, анализы и исследования помогут определить генетические и хромосомные нарушения у ребенка.
Скрининг называют комплексным анализом, так как все выводы о развитии ребенка делаются по результатам совокупности анализов и исследований. Если во время диагностики, была определена высокая степень вероятности патологий в развитии ребенка, то женщину направляют на ам
кто кололся им? толк есть? у мужа нашли вирус папиломы прописали уколы и мне тоже, но стоит он, жуть просто. существует ли аналог ему??
такие уколы, а это вакцинация можно колоть только если вируса нет. с вирусом колоть нельзя, и потом этот вирус надо знать какой, именно онко или нет. А препараты от папилломы слушала ведут наоборот к онко завболеваниям. Поднимайте иммунитет, здоровый образ жизни, а родинки висюльке, это не та папиллома, она сегда доброкачественная. Но эта гадость не лечиться, при этом деле обязательно срей эпиген, это как вирус герпеса или цитомегаловируса, если есть то есть (
из за этого вам обязательно 1 раз в год кольпоскапию, для котроля рака шейки матки, не пугайтесь просто вредные штаммы папилломы ведут к нему, это сейчас почти у всех, иммунитет сильный держит все в балансе, я бы не делала никакой прививки, сдайте какой тип папилломы у мужа, там 5 титров могут привести при сильно сниженном иммунитете к онко, остальные доброкачественные. Просто все на контроле. Поверьте таких как он милиарды, и живут до ста!
Юля мне год назад выжигали папилломы но ничего не колола, а у мужа вот пару недель назад появилось покраснение, сдал анализы все отрицательное кроме этого вируса и врач прописал уколы внутривенно делать через день
папиллом 150 видов вам сказали какая именно 16, 8, 32 тип? надо узнать точно тип и чувствительность ваших уколов, если все делали в бесплатной поликлинике, им там по хрену, так как нет в лаборатории бак материала и все денег стоит.
надо было сразу есть папиллома или нет и сразу какой тип, именно, онкогенные или нет, и повторюсь если в организме есть вирус прививку делать нельзя именно к плачесному результату и приведет, а уколы не знаю какие Вам прописали, может для иммунитета что, но сейчас что с иммуномодуляторами, что
Беременность – это время радости, мечтаний и надежд, но еще и время всяческих волнений и тревог. Страх за будущего ребенка терзает большинство матерей – каким он будет, все ли с ним в порядке? Отследить состояние малыша и мамы, вовремя заметить патологические изменения и принять необходимые меры, а также успокоить женщину позволяют различные анализы, проводимые на разных сроках беременности. Природа устроена очень разумно и органично, и в большинстве случаев, плод, а вернее, эмбрион, имеющий серьезные отклонения, погибает на ранних сроках. Иногда женщина даже не успевает понять, что была беременна. Но так бывает не всегда. К сожалению, любая современная пара, в силу экологических, генетических, радиационных и других «естественных» факторов, имеет риск появления ребенка с генетическими отклонениями примерно 2%. Конечно, эта цифра вроде «средней температуры по больнице». Однако даже минимальная вероятность генетических нарушений заставляет будущих родителей и врачей проводить всевозможные исследования во время беременности, чтобы эти нарушения исключить. Существует так называемая «группа риска» — это пары, у потомства которых возможность таких отклонений возрастает в разы. В этом случае анализы на генетические отклонения являются обязательными.
Природа генетических нарушений у плода изучена далеко не полностью. Иногда их можно предвидеть и объяснить с научной точки зрения, а иногда причина возникшей аномалии так и остается неизвестной. Другими словами, генетические отклонения – умственные или физические могут быть как унаследованными от родителей, так и возникшими «спонтанно». Заболевания, вызванные генетическими нарушениями, имеют различную степень тяжести и могут проявиться у ребенка не сразу, а лишь спустя месяцы, годы и даже десятилетия. Генетическое отклонение, порой незаметное у одного из
Анализы крови являются наиболее часто назначаемыми лабораторными исследованиями. С их помощью врач может оценить общее состояние пациента, диагностировать начало развития заболевания на ранней стадии, контролировать эффективность применяемой терапии. Во многих случаях правильное поведение перед сдачей анализа крови имеет большое значение. Несоблюдение основных правил подготовки к исследованию может привести к неправильным результатам, что, конечно же, повлияет на постановку диагноза и эффективность лечения. Рассмотрим, что можно, а что нельзя перед анализом крови, какие продукты можно есть перед анализом крови, а от каких лучше отказаться. Для этого приведем основные правила подготовки к сдаче анализов, которые назначаются чаще всего.
С помощью общего анализа крови доктор определяет клеточный состав крови, уровень гемоглобина и скорость оседания эритроцитов (СОЭ). По отклонениям значений показателей общего (клинического) анализа крови специалист может выявить наличие воспаления в организме, определить природу (бактериальную или вирусную) заболевания, установить развитие анемии и других патологических состояний. Иногда изменения показателей клинического анализа крови первыми сигнализируют о начале развития тяжелых болезней крови.
Общий анализ крови сдается при плановых осмотрах, для контроля состояния беременных женщин, пациентов, которые имеют хронические заболевания.
Относительно того, сдавать ли общий анализ крови строго натощак или все же можно есть перед анализом крови, единого мнения у специалистов не существует. Одни врачи рекомендуют сдавать кровь для клинического исследования строго натощак, то есть, от времени последнего приема пищи должно пройти не менее 10-12 часов. Другие же доктора утверждают, что
источник
Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.
Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.
Однако случаются «проколы»: во время планового исследования у плода внутриутробно выявляются наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.
Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.
Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.
Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.
В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:
* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.
Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.
При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.
Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.
Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:
* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.
Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.
Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.
* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.
При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».
Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.
Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:
* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.
Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.
Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование
Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.
Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип
Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.
Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:
* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.
Новинка: хромосомный микроматричный анализ
Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.
К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:
* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.
Казалось бы, что если у человека отсутствует признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.
В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.
Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.
В крови определяется:
* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.
Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.
В крови определяется:
* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.
Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.
Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.
Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.
Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.
Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.
Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, которые связаны с рождением и воспитанием больного ребенка.
Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.
При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.
Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.
Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.
К сожалению, генетика не прощает ошибок, поэтому в следующем материале мы поговорим о возможности профилактики наследственных заболеваний.
Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:
Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,
источник
Во время беременности на ранних сроках проводится генетическое исследование возможных хромосомных аномалий у ребенка. В женских консультациях тройной тест часто называют анализом «на уродства», чем приводят беременную женщину в состояние сильного стресса и ожидания всяких ужасов от результатов теста.
Что ждать от этих тестов, и что делать с результатами – попробуем разобраться.
Для выявления возможных серьезных отклонений в развитии ребенка используются методы опроса, УЗИ в 11 недель беременности, исследование сыворотки крови на АФП, ХГЧ и раар-а. Все эти методы дают только приблизительные результаты. Если они выявляют высокий риск врожденной патологии, то беременную направляют на более глубокое исследование.
Более серьезное исследование (амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез) дает более точные результаты, но предполагает взятие материала из полости матки, что может заканчиваться гибелью 1-2 % детей.
Специалисты считают, что до назначения этого исследования родители должны быть информированы о последствиях данной диагностики и сами принять решение делать ли ее. Обобщенный опыт протекания беременности и родов под руководством Мэррей Энкин (анализировались результаты 15 лет работы 40000 акушеров Европы), позволил убедить акушеров осторожно подходить к назначению скрининга генетических пороков развития плода.
Если родители до генетического исследования уже находятся в стрессе из-за страха, что у их ребенка врожденный дефект, то для них будет огромным облегчением узнать о том, что никаких пороков в развитии не выявлено (хотя этот результат и не дает 100% гарантии рождение здорового ребенка).
Помните, что при вмешательстве в матку во время взятия материала для генетического исследования возможна гибель здорового ребенка.
Стоит помнить, что ошибки диагностики возможны. Для их уменьшения перед биохимическим анализом крови нужно не есть жирные и белковые продукты в день перед анализом и утром перед анализом (можно яблоко, банан и т.п.) Сдавать биохимический анализ крови следует утром.
Многочисленные научные данные и опыт конкретных родителей говорит о ненадежности и приблизительности результатов генетических исследований во время беременности. Принимая решение, изучите и проанализируйте всю доступную вам информацию.
Профессор А.Ю.Асанов, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой медицинской генетики московской медицинской академии им. Сеченова в своей статье «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плода» говорит о возможных ошибках или погрешностях генетических исследований во время беременности.
По данным врачей Англии и Уэльса, пренатальный генетический скрининг ежегодно предотвращает появление на свет около 660 детей с синдромом Дауна, но в тоже время приводит к потере 400 детей, у которых после аборта исследовали хромосомы и диагноз не подтвердился.
На форумах родителей детей с синдромом Дауна часто можно встретить рассказы об ошибках пренатальной диагностики. Например, такие:
Моему сыну 5.5 лет, у него синдром Дауна. Во время беременности я делала все анализы, которые мне назначила генетик, всё было в норме. Ни один анализ не гарантирует того, что у ребёнка не будет генетических или других особенностей.
Множество отзывов есть и о том, что пережили будущие родители, которым сообщили результаты генетического исследования на раннем сроке беременности. Они рассказывают, что предложенный им аборт они отвергли по моральным или религиозным соображениям. И в результате родился абсолютно здоровый ребенок.
Обнаружение порока развития плода — еще не повод к прерыванию беременности. Такой диагноз иногда позволяет родителям подготовиться к рождению особенного ребенка. Однако некоторым родителям это доставляет лишь длительные страдания.
Есть определенная статистика, свидетельствующая о том, что беременность, сопровождающаяся развитием хромосомных аномалий плода, чаще всего заканчивается на ранних сроках (выкидышем). Для тех, кто отказался от аборта, это естественное отторжение нежизнеспособного плода является ожидаемым и закономерным.
Нужно понимать, что единственная возможная рекомендация врачей после обнаружения на раннем сроке 11 недель беременности порока ребенка — это аборт.
При отказе от аборта (признании его убийством человека во чреве) уже после родов, в случае подтверждения предположительного порока развития, родителям предлагают отказаться от ребенка и передать его в Дом малютки.
Для принятия решения родителям следует познакомиться с семьями, решившимися воспитывать особенного ребенка дома. Узнать об их радостях и горестях, чтобы принять для себя решение ухода за серьезно больным ребенком или передачи его в государственные социальные учреждения.
Супруги, конечно, должны чувствовать свободу в любом своем выборе. Но стоит помнить, что за свой выбор отвечают только они сами.
Между тем, генетическое исследование обоих супругов возможно еще до зачатия. Риск врожденных дефектов снижается при приеме фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия и 3 месяца после зачатия, отказа от вредных привычек и оздоровлении обоих супругов. Значение диеты и витаминотерапии для снижения риска врожденных дефектов по данным исследования М.Энкин сильно преувеличено. Практикующие врачи акушер — гинекологи советуют современным родителям зачинать ребенка в августе-сентябре и избегать зачатия весной.
Чем старше будущие родители и чем больше у них хронических заболеваний, тем более тщательно стоит им готовиться к зачатию и рождению здорового ребенка.
Если Вы хотите цитировать какой-либо фрагмент материалов, получите, пожалуйста, разрешение авторов и обязательно укажите источник.
Данная статья, ее содержание и описываемые в ней методики, являются разработками авторского коллектива «Оздоровительной Программы» и защищены законом об авторском праве.»
источник
Основной принцип диеты при беременности – умеренность в питании, которое при этом должно оставаться разнообразным и качественным. Многие думают, что если едят за двоих, то нужно питаться больше, чем раньше. Это совсем не так, а чувство тяжести в животе неприятно самой маме и плохо сказывается на ребенке. Остальные принципы диеты при беременности во многом схожи с теми, что рекомендованы для каждого здорового человека. Пищу нужно принимать вовремя, чтобы она лучше перерабатывалась и усваивалась, а нормальный интервал между приемами пищи около 4-5 часов. Но не стоит есть без желания, ведь еда хорошо усваивается только при наличии аппетита. Также не нужно принимать пищу сразу после пробуждения и менее чем за 2-3 часа до отхода ко сну.
Сам же рацион диеты при беременности должен включать как можно больше овощей, фруктов, ягод в натуральном виде. Но нужно ограничивать себя в рафинированной пище, консервах и продуктах, содержащих красители. Влияние консервантов и красителей на развитие плода еще не изучено полностью. Также желательно исключить жареную, соленую и сладкую пищу. Излишнее употребление глюкозы может привести к ожирению плода, создаст у ребенка предрасположенность к сахарному диабету. Соль же в избыточных количествах, более необходимых 2-3 г, замедляет обмен веществ и является причиной солевых отложений в суставах. И вы сделаете ошибку, воспользовавшись беременностью, как причиной, чтобы перейти на необычную пищу.
Диета при беременности должна состоять из традиционных в вашей жизни блюд, иначе экзотические фрукты, скормленные вам в самых благих целях, могут привести к возникновению у малыша в годовалом возрасте диатеза. А вместо большого количества мандарин и апельсинов, отлично подойдут капуста и клюква, болгарский перец и даже крапива свежая.
Суточный рацион первой половины беременности.
Должен составлять 2400 — 2700 ккал.
Пища должна быть богата полноценными белками. Белки – основной строительный материал для растущего плода. Основной источник белка – мясо. Мясо лучше есть вареным. Богатые источники белка также птица, рыба, яйца, бобовые, орехи, семена. Каждый день нужно употреблять в пищу творог, сметану, сыр, молоко. 50% общего количества белков должно приходиться на белки животного происхождения.
Жиры также служат источником энергии, кроме того, участвуют в образовании простагландинов – веществ, которые влияют на работу сердечно-сосудистой, пищеварительной системы, а в родах влияют на родовую деятельность. Больше всего жиров содержится в растительных маслах. В рационе беременной должно быть 40% жиров растительного происхождения. Из животных жиров рекомендуется коровье масло. Не следует употреблять в пищу бараний и говяжий жир, а также маргарин.
Углеводы — основной источник энергии в организме, используемой в обмене веществ. При недостатке углеводов, как источник энергии начинают использоваться белки. Следовательно, их меньше поступает к плоду, из-за чего ухудшается его развитие. Кроме того, снижается сопротивляемость организма, ухудшается работа нервной системы. Углеводы лучше получать из продуктов, богатых клетчаткой: хлеб, фрукты, овощи. Количество сахара в рационе должно составлять 40 — 50 г в сутки.
Вторая половина беременности
Во второй половине беременности плод быстро растет, возрастает нагрузка на все органы и системы матери, поэтому общее количество принимаемой пищи должно быть увеличено.
В последние 2 месяца, нельзя есть соленое, острое, копчености, консервы. Старайтесь не есть пищу из полуфабрикатов. Обычно эти продукты высококалорийные, но содержат мало питательных веществ, необходимых вам и вашему ребенку.
Суточный рацион второй половины беременности
должен составлять 2800 — 3000 ккал.
Каждый день нужно употреблять в пищу творог, сметану, сыр, молоко. 50% общего количества белков должно приходиться на белки животного происхождения.
Больше всего жиров содержится в растительных маслах. В рационе беременной должно быть 40% жиров растительного происхождения. Из животных жиров рекомендуется коровье масло. Не следует употреблять в пищу бараний и говяжий жир, а также маргарин.
Углеводы лучше получать из продуктов, богатых клетчаткой: хлеб, фрукты, овощи. Количество сахара в рационе должно составлять 40 — 50 г в сутки.
источник
Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.
Также тест нужно сделать если:
- Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
- Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
- Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
- У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
- В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
- Будущей матери более 30-35 лет.
- Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
- Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
- При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.
[1], [2], [3], [4]
Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.
Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).
Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.
[5], [6], [7], [8]
Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.
Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:
- Ошибку при уточнении срока беременности.
- Имеет место быть многоплодная беременность.
- Проблемы с почками.
- Грыжа пупка у плода.
- Аномалии нервного столба.
- Аномалии брюшной стенки.
- Иные физиологические пороки.
Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.
Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.
Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:
- Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
- Имеют возраст более 35 лет.
- Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
- Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
- Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
- Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
- До беременности родители подвергались облучению.
Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.
Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.
[17], [18], [19], [20]
источник
Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?
Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.
Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
- при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
- при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
- при аномалиях почек;
- при заращении двенадцатиперстной кишки.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.
Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:
- возраст женщины старше 35 лет,
- случаи семейного носительства хромосомных болезней,
- рождение предыдущих детей с пороками развития,
- радиационное облучение одного из супругов,
- прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
- привычное невынашивание,
- определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.
источник