Мы исследуем ДНК, выделенную из предоставленного абортивного материала, с помощью комплекса высокоинформативных молекулярно-генетических методов, что позволяет с максимальной точностью выявить поиск дополнительных или отсутствующих хромосом или их участков (анеуплоидии, делеции/ дупликации) и однородительской дисомии (две копии хромосомного набора от одного из родителей при отсутствии копий второго родителя) в плодном материале.
Для постановки диагноза используются современные молекулярно – генетические методы исследования:
Количественная флюоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR) с последующим капиллярным электрофорезом. Данный метод основан на количественном определении повторяющихся фрагментов (маркеров) ДНК, с последующим разделением их по размеру и измерением количества каждого фрагмента по параметрам (высота, ширина) пика на генетическом анализаторе. Разнообразие маркеров ДНК в этом методе позволяет надежно выявлять числовые аномалии, а также исключить контаминацию образца материнским генетическим материалом.
Сравнительная геномная гибридизация на чипах (arrCGH) -это технология высокоразрешающего скрининга всего генома. Данный метод позволяет провести молекулярно-генетическую оценку кариотипа, оценить структуру всего генома (числовые аномалии, структурные перестройки-микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации). Метод arrCGH основан на сравнении двух образцов генетического материала: исследуемого и контрольного, с использованием микроматриц (ДНК-чип), на которые нанесены последовательности олигонуклеотидов (контроль). На одну хромосому приходится от 60 тыс. точек, что позволяет обнаруживать незначительные отклонения в количестве генетического материала. В результате исследования создается хромосомная карта, на основании которой специалисты выдают заключение.
Генетическое исследование АНЕУСКРИН необходимо пройти при любом случае неразвивающейся беременности, для выяснения наличия хромосомной аномалии как возможной причины невынашивания.
КОМУ НУЖНО ПРОВОДИТЬ АНЕУСКРИН?
- Семейным парам, у которых впервые случилась неразвивающаяся беременность
- Семьям с привычным невынашиванием (случаи потери беременности более, чем один раз)
- Если произошла неразвивающаяся беременность с множественными пороками развития плода
- При прерывании беременности по медицинским показаниям, если в этот момент не проводятся другие генетические лабораторные тесты
- При антенатальной гибели плода (с/ или без врожденных аномалий)
- Если замершая (неразвивающаяся) беременность произошла после экстракорпорального оплодотворения, особенно без проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГТ-А)
После прерывания беременности плодный материал (хорион, плодное яйцо, пуповина, ткани плода) собирается медицинским работником или самой женщиной (в случае выкидыша на дому) в контейнер с использованием физиологического раствора. Возможно предоставление парафиновых блоков, приготовленных для гистологического исследования.
Хранение и транспортировка материала производится в срок до 5 дней во флаконе с физиологическим раствором в охлажденном виде (при температуре +2+8оС). Для исключения контаминации (загрязнения образца) материнским материалом в лабораторию необходимо предоставить также образец крови матери (использовать пробирку с ЭДТА).
Для удобства доставки материала Вы можете бесплатно вызвать курьера из генетической лаборатории по телефону +7 499 6775222, +7 800 5115052. По результатам исследования предоставляется бесплатная очная консультация врача-генетика.
Обращаем Ваше внимание, что исследование ВИТА 9 направлено на оценку хромосом 9,13,14,16,18,21,22, X, Y. Отсутствие анеуплоидий по данным хромосомам не исключат отклонений количества или качества остальных хромосом у плода.
источник
Вторая ЗБ подряд, в семье есть общий здоровый ребенок. Врачи рекомендуют делать генетический анализ. Вот не пойму что мне даст этот тест. Как пояснили ответ бывает в 2 вариантах: ок или сбой. Вот и не пойму что мне даст эта информация? Если этот сбой может быть случайным и полечить/повлиять на появление этого никак нельзя. Только будут рекомендовать больше не планировать? В этом случае тем более не хочу такое. Решать нужно уже очень очень срочно. Прошу советов.
Я бы сделала, как раз если это просто сбой и лишняя хромосома, то это просто случайность, а если в норме все, значит дело в чём-то другом и надо искать причину
Если хотите детей, искать причину.
Искать причину понятно если бы на нее можно было повлиять. Но если причина в хромосомном наборе, который дает случайный сбой. Как на это влиять?
Надо к генетику, если сбой. Он уже и назначит дальнейшие действия. А я бы вам, на своем примере, посоветовала сдать анализы на афс
АФС обязательно в планах при планировании, но тут не сравнить, ведь на это повлиять можно. А на хромосомы то нельзя.
Нельзя, да. Но вы же понимаете, что если есть хромосомное нарушение, то они у вас все такие будут либо замирать, либо рождаться с отклонениями. Генетики, хорошие по крайней мере, могут посоветовать что делать. В основном вся генетическая помойка тянется от мужчин((( как вариант, кстати, предложат сделать инсеминацию. Отберут генетически хорошие сперматозоиды. Так что зря вы не хотите, против природы без врачей не попрешь(((
Я не то что бы не хочу. Пытаюсь понять что это дает. Инсеменация разве может гарантировать что не будет сбоя, ведь этим «снарядам» генное тестирование не проводят. Раз доплыл первый — значит уже лучший? Ну почему обязательно и будут дальше замирать ведь один то ребенок выношенный есть. или это не при чем?
Вот и пытаюсь понять какие инструменты в распоряжении хороших генетиков? Рекомендовать больше не пробовать? Что они в принципе могут советовать?
Нет. Я имею в виду, что они могут отобрать сперму и ей сделать инсеминацию. Не буду на 100% утверждать, но где-то делают экспертизу спермы на хромосомные патологии. Посмотрите в интернете.
Объясню, откуда у меня такая информация.
Одна знакомая девочка у меня родила мальчика, и на 11 месяце у него обнаружили генетическую болезнь. У нее есть дочь, у мужа 3 детей, все здоровы. А маленькому не повезло. Конечно, они обошли кучу врачей, генетиков в том числе, и все говорят, что ген «сломался», и идет скорее всего от отца. Ребенку уже ничем не помочь, но при планировании сл беременности, если захотят, конечно, врач предложил сделать анализ спермы и что-то вроде определить, в каждом ли этот сломанный ген, как-то так. Суть в том, что им дали надежду, что сл ребенка можно сделать нормальным, и даже детей этого больного ребенка можно сделать нормальными. Вот.
источник
Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.
О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.
Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.
Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.
Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:
- при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
- при выкидышах неустановленного генеза.
С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:
- подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
- разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
- назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.
Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:
- трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
- моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
- случаи полисомии по половым хромосомам;
- полиплоидии;
- структурные хромосомные аномалии (транслокации);
- наличие маркерных хромосом;
- сочетанные варианты хромосомной патологии
Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.
- Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат. - Молекулярно-генетические методы анализа (array—CGH,QF—PCR)
Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).
источник
Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:
— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?
К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.
Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.
Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.
Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?
Практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием. Официальным языком статистики — самопроизвольные выкидыши и замершие беременности составляют около 20% от всех клинических беременностей .
Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.
Зачастую различные генетические отклонения эмбриона носят случайный характер, и гораздо реже они имеют наследственную причину. И мы говорим о так называемом «естественном отборе», когда сама природа избавляется от «дефектных» продуктов зачатия. Сохранить такую беременность чаще всего не удается, а вот избежать подобной ситуации в будущем можно, посетив врача-генетика , и особенно парам с отягощенным репродуктивным анамнезом.
Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.
Хуже всего, когда невынашивание беременности трансформируется в привычное невынашивание ( у 3% пар , потерявших беременность хотя бы один раз). И такая статистика только возрастает в последнее время. Диагноз привычного невынашивания беременности устанавливается при наличии двух и больше самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе (в прошлом, в истории).
Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.
Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.
Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?
Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.
Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.
Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе) , либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы , между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.
Количественные аномалии:
Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.
Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.
Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.
Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.
Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.
Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.
Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.
Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.
Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:
— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода
— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия
— моносомия Х хромосомы ( до15%).
Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:
— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.
Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?
Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.
Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.
Показания для исследования абортивного материала
— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности
— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода
— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний
— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.
Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.
Материалом для исследования служит любая ткань, принадлежащая плоду — плодное яйцо при самопроизвольном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала, полученного в ходе медицинского аборта. Разница лишь в том, что для одного метода требуется исключительно ткань с делящимися клетками, как в случае стандартного классического цитогенетического исследования (микроскопия), а для других , более инновационных, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических — этого не требуется и исследование может быть проведено в значительно более короткие сроки и с максимальной точностью, превосходящей стандартный метод цитогенетического анализа.
Какой лабораторный метод выбрать?
Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.
В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.
Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).
Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?
Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.
Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.
Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.
Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.
Неоспоримые преимущества
Для теста не требуется «живая» делящаяся клетка, что исключает столь строгие требования к образцам биологической ткани абортивного материала в случае цитогенетического метода, их сохранности, транспортировки. Мы выделим небольшое для исследования количество ДНК из любой клетки. Для нас принципиальным является лишь минимум преаналитических требований — поместить абортивный материал в стерильную ёмкость, которую мы бесплатно предоставим вам вместе с транспортировочной упаковкой, добавить непременно физиологический раствор, сохранить материал при температуре +2 -+8 до прибытия нашего курьера.
Алгоритм проведения теста полностью исключает субъективизм, в виду стандартизации, автоматизации и программного обеспечения всего лабораторного процесса. Современные матрицы и сканеры, реагенты, обеспечивающие современный дизайн исследования, доступ к постоянно пополняющимся биоинформатическим базам — все это выводит молекулярное кариотипирование на высокую воспроизводимость и достойную аналитическую ценность метода.
Тест исключает риски недостоверности из-за контаминации материнским материалом. Достаточно предоставить всего лишь кровь одного из биологических родителей. Тест в состоянии отличить генетический материал матери и плода.
Разрешающая способность теста от 100 до 1000 раз выше обычного цитогенетического кариотипирования под микроскопом, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода. В зависимости о разрешающих характеристик микроматриц/платформ для исследования ДНК плода диагностический поиск может вестись одновременно по более чем 240 и до 500 цитогенетически значимым синдромным областям .
Скорость исполнения анализа — от 7 до 14 дней в зависимости от поставленных задач перед данным исследованием.
О технологии молекулярного кариотипирования
Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.
В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.
Из поставленного образца абортивного материала выделяется плодная ДНК, которая проходит специальную обработку и подготовку, окрашивание флуоресцентными красителями. Исследуемая ДНК и референсная ДНК окрашиваются в разные цвета. Смешанные в равных количествах пробы ДНК наносятся на микрочип, происходит процесс гибридизации , современный сканер сканирует результат этой гибридизации — по интенсивности флуоресцентного свечения в каждой точке микроматрицы определяется количество фрагментов ДНК, специальное программное обеспечение позволяет сделать автоматизированый анализ полученных результатов, исходя из которых врач-генетик, используя возможности программного обеспечения этого исследование с доступом к международным информационным базам данных о соответствии того или иного хромосомного дефекта с определенным патологическим состоянием, готовит своё заключение.
Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:
В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками
Тесты имеют ограничения
— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Биоматериал: Исследуемый материал — абортивный.
источник
Главное меню » Анализы » Цитогенетическое исследование и молекулярное кариотипирование
1. Материал исследования – материал абортуса (собирается при чистке замершей беременности или анэмбрионии)– это ворсинки хориона, ткани плаценты. Цель исследования – анализ кариотипа плода (определение хромосомного набора плода) для исключение генетических причин остановки развития беременности, выкидыша, аномалий. Поэтому важным является метод отбора биоматериала:
Только при вакуум-аспирации или выскабливании замершей беременности (анэмбрионии) возможно полноценно взять биоматериал для цитогенетического или молекулярного исследования.
В случае же медикаментозного аборта собрать материал абортуса (сгустки) возможно, но гарантировать наличие ворсин хориона в нем, по которым проводится генетическое исследование, не всегда представляется возможным. В случае отсутствия ворсин хориона в материале исследование невозможно.
Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности проводится при сроке беременности до 15 недель. Материал собирается в стерильный флакон, заливается физраствором и хранится в холодильнике подальше от морозильной камеры.
Генетическое исследование должно начаться не позже 24 часов после забора материала абортуса.
Из пробы извлекаются одноядерные лейкоциты и к ним добавляют делящиеся клетки. Исследуются под микроскопом клетки, полученные после остановки этапа деления. Клетки окрашиваются специальным красителем, фотографируются и исследуются хромосомы под микроскопом.
Кариотипирование – исследования хромосом под микроскопом: количество, размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом, или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам. Любые отклонения от нормы могут стать причиной замирания беременности и аномалий.
- У мужчин – 46 XY
- У женщин – 46 ХХ
Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой хромосомной паре возникают нарушения.
| АНАЛИЗ | СТОИМОСТЬ |
|---|---|
| Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в клинике «Медсервис» | 7 000 руб. |
| Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в сторонней организации | 10 000 руб. |
. Важно для сторонних организаций: при сдаче биматериала на цитогенетическое исследование (памятка врачу, как осуществлять забор, прилагается) заполняются анкета и и информированное согласие и вместе с материалом абортуса предоставляются в клинику “Медсервис, соблюдая режим холодильника.
Для цитогенетического исследования важно, чтобы клетки биоматериала были живыми. Чтобы обезопасить себя от невозможности провести исследование на «живом» клеточном материале (его может не быть в материале абортуса по разным причинам) прибегают к методу молекулярного кариотипирования, исследуя ДНК. При этом сохранность клеток в живом состоянии не важна.
Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в цитогенетическом исследовании. Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора).
Молекулярное исследование кариотипа позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией эмбриона.
| АНАЛИЗ | СТОИМОСТЬ |
|---|---|
| Молекулярное кариотипирование материала абортуса | 17000 руб. |
. Важно для сторонних организаций: при сдаче анализов на молекулярное исследование материала абортуса заполняются анкета и и информированное согласие, берется кровь матери в пробирку К2Е К2EDTA с фиолетовой крышкой и все вместе предоставляется в клинику “Медсервис”, соблюдая режим холодильника.
2. Материал исследования – венозная кровь человека .
Цель исследования – выявление нарушений хромосомного набора человека при планировании беременности. Устанавливается генетическую совместимость партнеров.
Цитогенетическое исследование также необходимо при:
источник
Неразвивающаяся беременность («замершая беременность», остановка развития плода, анэмбриония, missed abortion) – это остановка развития (гибель) эмбриона на разных сроках беременности, чаще всего в 1 триместре (до 13 недель беременности), однако остановки развития могут случаться и на более поздних сроках беременности. Частота встречаемости данной проблемы составляет приблизительно 15% исходов всех беременностей. Возраст: потери беременности встречаются чаще всего у женщин старше 40 лет, однако с такой проблемой могут столкнуться женщины всех возрастов.
Сроки на которых чаще происходит замирание беременности (остановка в развитии плода)
Врачи вычислили сроки, на которых эмбрион наиболее уязвим: 3-4 недели, 8-11 недели и 16-18 недели беременности. Особо критична 8 неделя беременности. Именно в это время велика вероятность выкидыша и замершей беременности. Это время закладки жизненно важных органов будущего малыша и перемен в организме матери
Причины замершей беременности
Самые частыми причинами, которые вызывают замершую беременность, являются генетические аномалии плода. Также замершая беременность может возникнуть из-за инфекционных заболеваний матери. В группу риска входят женщины, которые страдают герпесом, хламидиозом, токсоплазмозом и т. д. Женщина, которая много курит, употребляет спиртное или наркотики тоже рискует столкнуться с такой проблемой.
Генетические нарушения – самая частая причина замершей беременности
До 70% неразвивающихся беременностей до 8 недели беременности обусловлены хромосомными отклонениями у плода. Генетические аномалии плода проявляют себя довольно рано, многие из них несовместимы с жизнью. Генетические «поломки» достаются эмбриону как от матери, так и от отца, или же возникают при неудачной комбинации родительских генов. Считается, что если замирает вторая, третья и более беременность подряд, виной тому генетика. Впрочем, сказать с точностью врачи затрудняются.
Гормональные нарушения – распространенная причина замершей беременности
Одна из гормональных причин замершей беременности и самопроизвольного аборта – недостаток прогестерона, без которого эмбрион не может прочно «обосноваться» в матке.
Вторая заключается в гиперандрогении. Примерно у 20% женщин во время беременности повышается уровень мужских половых гормонов — андрогенов – это вторая возможная причина замирания беременности.
Эти нарушения можно предвидеть по анализам гормонального статуса еще до беременности и начать лечение заблаговременно. Либо хотя бы сдать гормоны при первом же визите к гинекологу по поводу беременности.
До 30% замерших беременностей происходит из-за инфекций
Беременность – это состояние угнетения иммунитета. Иначе как мог бы организм матери смириться с появлением на своей территории «чужака», половина генетической информации которого совсем иная? Ребенок надежно защищен от атаки антител плацентой и плодными оболочками, а вот мама оказывается уязвимой для разных инфекций.
У беременных обостряются все инфекционные заболевания. «Местная» безвредная флора, получив свободу, размножается без меры, доставляя массу проблем. Активизируется флора влагалища, и возникает опасность внутриутробного инфицирования плода.
Необратимые изменения и множественные пороки развития вызывают цитомегаловирус (CMV) и вирус краснухи. Однако инфицирование ими опасно только во время беременности, «старая» инфекция, напротив, создает стимул для выработки антител класса IgG и препятствует обострению заболевания. Еще одна опасность – эпидемия гриппа. У беременных банальная ОРВИ протекает тяжело, потому что иммунитет работает вполсилы. Причем опасность исходит не столько от самого возбудителя, сколько от общих симптомов: интоксикации, повышения температуры, что приводит к нарушениям кровотока в системе «мать-плацента-плод». Эмбриону не хватает кислорода и питательных веществ, и он может погибнуть.
При ЭКО беременность замирает чаще
К сожалению, по статистике, беременность, наступившая после ЭКО, имеет большую вероятность закончиться замершей беременностью или самопроизвольно прерваться, чем беременность после естественного зачатия.
Неправильный образ жизни тоже может стать причиной замершей беременности
Замершая беременность часто исходит от стрессов и перенапряжения. Малышу вряд ли понравится, если мама будет проводить полный рабочий день в душном помещении, уставившись в компьютер, и вставать со стула лишь чтобы выпить пару чашек кофе и заварить «Доширак» на обед. Такие условия могут способствовать различным осложнениям, например, ранней отслойке плаценты, и приводят матку в состояние повышенного тонуса. И то, и другое нарушает кровоток, и будущий ребенок получает мало кислорода и питательных веществ.
В подавляющем большинстве случаев замершая беременность – результат неудачного стечения обстоятельств, плохого сочетания случайных и полностью поправимых факторов. Полугодовой интервал, необходимый для восстановления эндометрия и гормонального статуса для следующей беременности, позволит провести все необходимые медицинские мероприятия и даст организму передышку.
Признаки замершей (неразвивающейся) беременности
Чаще всего, самостоятельно заподозрить замершую беременность не удается. Начальные признаки замершей беременности могут быть прекращение существовавших ранее симптомов беременности (тошнота, рвота по утрам, напряжение в молочных железах). Но это далеко не точные критерии для диагностики. Более настораживает появление сукровичных выделений, что тоже не позволяет поставить диагноз. Необходим осмотр врача и проведение дополнительного обследования (УЗИ, анализ крови на ХГЧ).
Чаще всего неразвивающаяся беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем – происходит сокращение матки, начинается кровотечение (отслаивается плодное яйцо) и плодное яйцо и его производные (трофобласт или уже плацента) изгоняются из полости матки. В течение нескольких дней мажущие кровянистые выделения из матки продолжаются, затем полностью прекращаются. Однако в ряде случаев выкидыша не происходит, тогда тактика дальнейших действий вырабатывается индивидуально на консультации гинеколога.
Базальная температура при замершей беременности
При замершей беременности в первом триместре чаще всего базальная температура снижается, но не всегда. Температура может оставаться выше 37 градусов и при замирании беременности! При подозрении на замершую беременность целесообразно проведение УЗИ.
Диагностика неразвивающейся, замершей беременности
При гинекологическом осмотре:
несоответствие размеров матки сроку беременности (матка меньше предполагаемого срока беременности);
При ультразвуковом исследовании (УЗИ) малого таза:
отсутствие сердцебиения плода;
анэмбриония (пустое плодное яйцо, без эмбриона);
При гормональном исследовании крови:
остановка прогрессивного роста цифр гормона беременности, ХГЧ (хориогонического гонадотропина), характерного для нормальной беременности.
Тактика ведения при обнаружении неразвивающейся беременности может быть различная и зависит от каждого конкретного случая:
Через некоторое время из-за гибели плодного яйца происходит снижение уровня плацентарных гормонов и происходит самопроизвольный выкидыш.
2. Медикаментозное прерывание:
Возможно, если срок беременности менее 8 недель, используются препараты: антагонисты прогестерона (мифепристон), который принимается в виде таблеток, в сочетании с аналогом простагландина Е1 (мизопростолом), который вводится вагинально; через некоторое время под действием препаратов происходит выкидыш.
Выскабливание (кюретаж) полости матки.
Длительность процедуры зависит от индивидуальных особенностей каждой женщины. Необходимость в дальнейшем пребывании в стационаре зависит от течения послеоперационоого периода, от наличия какой-либо инфекции и от многих других причин. Но, как правило, лечение после подобной операции продолжается в условиях стационара. Длительность По технике выполнения эта операция похожа на аборт и выполняется под наркозом.
После опорожнения матки в зависимости от ситуации могут назначаться средства, сокращающие матку и антибактериальная терапия.
Через 1-2 недели необходимо пройти ультразвуковое исследование (УЗИ) матки, чтобы оценить состояние полости матки (нет ли остатков плодного яйца) и насколько хорошо сократилась матка.
Беременность после «замершей беременности»
Прогноз после неразвивающейся беременности в основном благоприятный. Большинство женщин не имеют проблем с наступлением и вынашиванием последующей беременности. Приблизительно 80-90% пациенток, имевших в прошлом однократную замершую беременность, благополучно вынашивают и рожают здоровых детей. Если потери беременности случались неоднократно (2 и более раз) и речь уже идёт о привычном невынашивании беременности, прогноз хуже, и семейной паре требуется более углубленное обследование.
Планирование последующей беременности рекомендуется не ранее, через 3-6 месяцев после предыдущей неудачи и включает в себя несколько наиважнейших аспектов:
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза
Обследование на урогенитальные инфекции (мазки из шейки матки методом ПЦР-диагностики)
Определение уровня гомоцистеина в крови
Определение уровня аутоантител в крови
Определение титра антител к краснухе в крови
Исследование уровня гормонов щитовидной железы в крови. Однако индивидуальный план обследования вырабатывается только после консультации гинеколога и может быть расширен, учитывая индивидуальные особенности.
Кто входит в группу риска по повторной неразвивающейся беременности?
К группе риска по повторной неразвивающейся беременности в первую очередь относятся женщины, перенесшие аборты. При этом чем больше количество абортов, тем больше вероятность столкнуться с подобной проблемой.
Кроме того, в группу риска замерших беременностей входят женщины, перенесшие внематочную беременность, а также те, у которых беременность «замерла» в самый последний момент, и на свет появился нежизнеспособный ребенок. В эту группу можно отнести и всех страдающих инфекционными и вирусными заболеваниями половой системы.
Часто возраст женщины также является фактором риска замирания беременности. Вот почему желательно родить первого ребенка до 30 лет.
Также препятствием для вынашивания беременности могут стать некоторые анатомические особенности женской репродуктивной системы. К ним относятся двурогая и седловидная матка. Это врожденные нарушения развития этого органа, при которых его форма настолько изменена, что это препятствует нормальному развитию беременности и происходит замирание беременности. К таким нарушениям относятся и спайки внутри полости матки, образующиеся после воспалений, и врожденная перегородка, которая как бы разделяет ее изнутри.
Миома матки тоже может мешать нормальному развитию беременности. Она деформирует полость матки и препятствует правильному прикреплению плодного яйца.
К факторам риска повторения неразвивающейся беременности можно отнести эндокринные нарушения: сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, особенно понижение ее функции, нарушения менструального цикла, сбой выработки прогестерона — гормона, отвечающего за нормальное развитие беременности.
источник
Казалось бы, я объединила две совершенно разные темы — выкидыш и замершую беременность. Однако, мало кто знает, что замершая беременность на медицинском языке звучит как несостоявшийся выкидыш.
Вообще классификация выкидышей (самопроизвольных абортов) следующая:
- угрожающий аборт,
- начавшийся аборт,
- аборт в ходу,
- неполный аборт,
- полный аборт,
- несостоявшийся аборт.
То есть всем известная замершая беременность подразумевает под собой гибель эмбриона, который по тем или иным причинам не выталкивается маткой и задерживается в ней на 4-5 недель, иногда до 8 недель после гибели.
Причины замерших беременностей и выкидышей многообразны. Чаще всего, по статистике, в гибели плода виновны инфекции (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы /хотя роль микоплазм и уреаплазм сомнительна/, бактериальные инфекции (гонорея, стрептококк), вирусные инфекции. Далее идут генетические причины, которые обеспечивают неполноценность продукта зачатия и его самопроизвольное изгнание в связи с нежизнеспособностью. Это могут быть новообразовавшиеся мутации при слиянии ядер спермиев и овоцита, а могут быть скрытые мутации, передающиеся от отца или матери.
Неполноценность эмбриона может быть также следствием нарушения эмбриогенеза из-за воздействия на плод токсических веществ, перенесенных острых инфекций и других факторов. Немаловажную роль играют эндокринные причины. Так, недостаток прогестерона может привести к ишемическим явлениям в эндометрии и как следствие, к его отторжению вместе с плодным яйцом. Относительно редкими остаются имунные (резус-конфликт, антитела против ХГЧ) и аутоимунные (антифосфолипидный синдром и др.) причины.
Выкидыши также могут быть связаны с истмико-цервикальной недостаточностью (слабая шейка матки не может удержать плод в полости матки), миомами матки (миоматозный узел деформирует плодное яйцо, не дает ему полноценно закрепиться), аномалиями матки (двурогая матка, седловидная матка, инфатилизм).
Нарушения в системе свертываемости крови могут повлиять на беременность на этапе формирования плаценты. Слишком вязкая кровь быстро тромбирует сосуды плаценты, отчего кровоток в системе мать-плацента-плод прекращается и происходит гибель плода. Длительное стрессовое воздействие на организм матери также может стать причиной спонтанного аборта и замершей беременности.
Ниже я приведу таблицу, которая расскажет о большинстве проводимых исследованиях при ЗБ и выкидышах. Таблица не претендует на абсолютную полноту, поэтому, если вам известно еще что-то, не поленитесь рассказать другим. Напоминаю, что первый выкидыш или замершая беременность сами по себе ничего не значат. Они могут быть всего лишь случайностью, которая неизбежно заложена в такой сложный процесс, как зачатие и вынашивание.
Полное обследование стоит проводить после 2-3 подряд произошедших спонтанных прерываний беременности. После первого такого несчастья достаточно сделать УЗИ, сдать гормоны и анализы на инфекции, по желанию — что-то дополнительно, но так или иначе все упирается в вопрос денег.
Если их и времени хватает, можно заняться обследованием более плотно.
2) Во время выскабливания при замершей беременности и неполном выкидыше гистологический анализ содержимого полости матки.
3)Цитогенетический анализ плода на предмет генетических аномалий.
2) Генетические исследования
Для женщины:
—Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций (и множество других исследований)
Для мужчины:
—Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций
—Исследование микроделеций AZF локуса в Y хромосоме
—Исследование наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза (и множество других исследований)
3) Спермограмма
2) Мазок из влагалища на гонококк и флору (чистота влагалища). Бактериальный посев на стрептококки группы В
3) Опредение уровня гормонов /этрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ, 17-ОП, тестостерон, дегидроэпиандростерон (ДГЭА), 17-кетостероиды, пролактин, гормоны щитовидной железы/
-в начале цикла 5-6 день
-в середине цикла
-в конце цикла 21-25 день
Подробнее о том, когда какие гормоны сдавать, можно узнать ТУТ
4) Тесты на диагностику антифосфолипидного синдрома (АФС)
—Исследование венозной крови на волчаночный антикоагулянт (ВА)
—Исследование крови на антифосфолипидные антитела
5) Определение титра аутоантител к кардиолипину, ДНК, щитовидной железе, фактору роста нервов
6) Иммунограмма
7) Коагулограмма и гемостазиограмма (контроль свертываемости крови)
8) Типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса (HLA) обоим супругам
9) Определение уровня гомоцистеина крови (свидетельствует о повышении частоты генетических сбоев)
инфекций; перевод хронических инфекций
в фазу ремиссии.
спермиев /фракцио- нирование спермы на X и Y фракции с последующей инсеминацией X фракцией, что исключает рождение мальчика/, если выкидыш (ЗБ) связаны с
патологией плода, сцепленной с X
хромосомой /мальчики в семье при такой ситуации либо умирают внутриутробно, либо рождаются больными/.
Прогестерон при его
недоста-точном содержании в плазме крови.
глобулин) сразу после
выскаб-
ливания или выкидыша, если кровь женщины Rh-отрицательна
Препараты, уменьша-ющие
гиперкоагу-ляцию крови. Лечение
антифосфо- липидного синдрома.
церви-кальной
недоста-
точности ушиванием шейки матки
цирку-лярным швом на сроке 14-18 недель.
Лечение аномалий и миом опера-тивным
путем.
источник
Генетический анализ плода – исследование, которое позволяет на ранних сроках обнаружить патологию развития эмбриона. В Москве, в нашей клинике, эта диагностическая процедура проводится невероятно бережно, аккуратно, чтобы и женщина, и ребенок избежали стресса. Выполняется и ПГД – диагностика генетических заболеваний на сроке до 8 недель.
Не всегда можно отследить и понять причину возникновения патологий развития, однако важно на ранних сроках получить полное представление о том, как растет эмбрион. Это дает возможность, даже при негативном прогнозе, подготовиться и принять взвешенное решение.
Исследование включает анализ крови, который:
- показывает вероятность генетических отклонений;
- дает возможность понять, насколько нужна более серьезная диагностика.
Также проводится генетический анализ эмбриона при замершей беременности – таким образом можно установить причину остановки развития плода и исключить этот фактор в дальнейшем.
Врач дает индивидуальные рекомендация для каждой пациентки, касающиеся ограничения в питании непосредственно перед сдачей анализов. Забор крови проводится строго в оговоренное время, по предварительной записи.
ЗАО, о т метро Молодежная — маршрутное такси 597 (до с.Немчиновка, Советский проспект).
(Р-ны Одинцово, Немчиново, Заречье)
Московская область, Одинцовский район, с. Немчиновка, Советский проспект, д. 106
ЗАО, от метро Молодежная — маршрутное такси № 597 (до с.Немчиновка, ост. Советский проспект, д.108 )
(Р-ны Одинцово, Немчиново, Заречье)
воскресенье с 10-00 до 19-00
Забор анализов: с 7-30 до 21-00, воскресенье с 10-00 до 19-00
Электронная почта: 7927777@mail.ru
Случается, что беременность заканчивается неудачно, случаи замершей беременности не редкость. Для любой женщины — это всегда травма, возникает сразу множество вопросов: почему? из-за чего? что делать?
Замершей беременностью считают, когда плод прекратил развитие и наступает его гибель до 28 недель, Чаще всего происходит это до 12 недель, так как связь плода с матерью еще маленькая. Причин произошедшего множество.
Причины замирания плода
В большинстве случаев причиной становится генетическая мутация эмбриона. Также инфекционные заболевания, особенно такие как ветрянка и краснуха, вредные привычки, стресс приводят к замеранию плода. О замершей беременности можно узнать при помощи УЗИ или при выкидыше, что конечно станет огромным стрессом для женщины, но поможет избежать ряда проблем, так как после замирания и до планового УЗИ может пройти немалое количество времени.
И так, если произошло замирание плода, нужно пройти обследование. Сделать УЗИ, сдать анализы, после пройти лечение, которое назначит врач.
Поговорим подробнее об анализах, которые следует сдать.
Анализы после замершей беременности
Первое, что нужно сделать — это выявить причину, по которой произошла замершая беременность. Для этого необходимо проверить наличие ИППП в организме, сделать УЗИ, сдать анализ крови на уровень гормонов. Далее сдается хромосомный анализ, который проверяет наличие передающихся от родителей генетических нарушений. Иными словами для генетического анализа сдается биоматериал, собранный после выскабливания, и в генетической лаборатории проверяют на наличие хромосомных отклонений.
Гистологический анализ после замершей беременности
Также важно сдать гистологический анализ после замершей беременности, при помощи которого проверяют матку на наличие патологий. Чтобы востановить организма после замершей беременности врачи, как правило, назначают курс антибиотиков, препараты для остановки кровотечения. Следует воздерживаться от следующей беременности определенное время, в зависимости от сопутствующих факторов. Консультация генетика требуется в том случае, если выявлены генетические аномалии плода, для определения совместимости партнеров.
Чаще всего врачи рекомендуют в течении полугода предохраняться от наступления беременности, иногда может понадобиться больше времени. Но сейчас важно не когда, а как. Поэтому женщина должна успокоиться, пройти обследование, пролечиться и подготовить организм к следующей беременности, которая должна быть запланирована.
Ожидание малыша – это всегда радостное событие. Но порой, радость может испортить плохая новость о выявленной патологии. В таких случаях на семью ложится тяжелое испытание, а тяжелее всего приходится будущей матери.
Неразвивающаяся беременность ‒ очень частая патология. По статистике этот вид нарушения встречается у каждой 20-й женщины. Оно опасно тем, что возникает на любом сроке до 28 недель.
Замершая беременность – это остановка внутриутробного развития эмбриона в первом триместре беременности. Наиболее опасный срок – 7-13 недель, то есть время имплантации эмбриона к полости матки. Чтобы защитить себя и своего малыша от этого осложнения, попробуем разобраться, какие причины замершей беременности, почему остановка развития плода иногда происходит повторно, и как этого избежать.
После оплодотворения зигота проходит по маточной трубе в матку, в этом ей помогают ворсинки, покрывающие маточные трубы. Затем наступает важнейший этап – прикрепление эмбриона к стенке матки. Обычно это происходит на 10 неделе.
Если имплантация происходит успешно, то наступает полноценная беременность. Бывают случаи, когда имплантация происходит, но не в полости матки, тогда говорят о внематочной беременности.
Патологию, когда имплантация не происходит, называют замершей беременностью. Медики выделяют две разновидности неразвивающейся беременности: анэмбриония и гибель плода (эмбриона). При анэмбрионии отторгается непосредственно плодный мешок, эмбрион не закладывается.
По медицинским исследованиям, наибольшая уязвимость плода наблюдается на третьей-четвертой, на восьмой-одиннадцатой, на шестнадцатой-восемнадцатой неделях беременности. В этот период вероятность неразвивающейся беременности очень высока.
Если у вас внезапно исчезли признаки токсикоза, появились кровянистые выделения из влагалища и боли в пояснице, повысилась температура тела – немедленно обратитесь к врачу. Выяснить причину замершей беременности может только врач после анализа крови на ХГЧ и УЗИ.
Данную патологию сложно предугадать, но существуют определенные факторы, при которых есть повышенный риск. Это сахарный диабет, генетические нарушения, неправильное питание и вредные привычки, инфекционные заболевания в период беременности, заболевания щитовидной железы. Рассмотрим подробно, какие причины замершей беременности.
Гормональные нарушения ‒ наиболее частая причина замершей беременности на ранних сроках. Уже с зачатия в женском организме увеличивается количество эстрогена и прогестерона, женских половых гормонов, но очень важно, чтобы соблюдался их баланс.
Замершая беременность возникает при недостатке прогестерона, который нужен для того, чтобы эмбрион закрепился в матке. Приблизительно у пятой части беременных возрастает концентрация мужских гормонов, что приводит к замиранию эмбриона. Такие нарушения можно предсказать, если сделать анализы гормонального статуса еще до зачатия и пройти лечение заблаговременно.
Генетические нарушения ‒ вторая причина замершей беременности на ранних сроках. Такие пороки эмбриона проявляются рано, причем почти всегда они оказываются несовместимыми с жизнью. Генетические нарушения плод получает от отца или от матери, хотя возможно и неудачное взаимодействие родительских генов.
Если у беременной есть инфекционные заболевания, то часто происходит замирание беременности, ведь у малыша нет иммунитета, а бактерии и вирусы наносят ему непоправимый вред.
Причинами замершей беременности может быть антифосфолипидный синдром и резус-конфликт. Если первая причина приводит к гибели эмбриона только в начале беременности, то по второй причине плод может погибнуть и во втором триместре беременности.
Очень часто гибель ребенка наблюдается после ЭКО. Из всего вышеперечисленного понятно, что гибель эмбриона может произойти по многим причинам. Поэтому выяснить, почему это произошло с вами нельзя, пока вы не пройдете обследование. Если причина замершей беременности не выяснена, повторное зачатие очень неразумно, так как следующая беременность может тоже замереть.
Большинство врачей утверждает, что, к сожалению, выяснить причину второй замершей беременности не всегда удается. При этом они рекомендуют перед планированием беременности тщательно обследоваться.
У беременных очень часто обостряются инфекционные заболевания, что связано с ослаблением иммунитета женщины, но большую угрозу несет в себе самопроизвольный аборт. Если у женщины был выкидыш, то риск его появления при неразвивающейся беременности составляет около 8% при повторном зачатии, около 40-60% при третьем или четвертом.
В целом, повторное замирание беременности происходит очень редко (всего 8%). С начала беременности женщина должна тщательно следить за своим здоровьем и регулярно посещать врача. Нужно обязательно вылечить все хронические инфекции, сдать анализы на гормоны, пройти курс витаминотерапии и обязательно проконсультироваться с генетиком.
источник