Генетические анализы при беременности минск

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Рождение ребёнка – это самое большое счастье для родителей. Для того, чтобы быть уверенными, что ваш малыш полностью здоров, и вероятность наличия генетических заболеваний и патологий ничтожно мала, центр генетики «Наследие» предлагает пройти высокоточный ДОТ-тест, который определит отсутствие хромосомных нарушений у ребенкапо 13, 18, 21, X и Y хромосомам..

Точность определения хромосомных аномалий — 99,7% » style=»w />

Хромосомных патологий с 10 недели беременности » style=»w />

Результат в течение 12 рабочих дней » style=»w />

Для мамы и ребенка. Не предполагает инвазивного забора материала плода » style=»w />

Комбинированный скрининг беременных, позволяющий сформировать группу высокого риска по хромосомной патологии для последующего проведения инвазивной пренатальной диагностики, основывается на:

1. Да нных УЗИ (измерение толщины воротникового пространства)
2. Определении материнских сывороточных маркеров (содержание β-ХГЧ и PAPP-А)

В настоящее время при массовом биохимическом скрининге с целью выявления хромосомных нарушений в I и II триместре беременности, в группу риска попадает много женщин, вынашивающих здоровый плод.

• После проведения скрининга маркеров сывороточных белков на сроке беременности 15–17 недель трисомия по 21-й хромосоме с помощью инвазивных методов подтверждается лишь примерно у 1 из 80 беременных!
• В результате скрининга в 1 триместре беременности, даже при четком соблюдении сроков обследования, позволяет отнести в группу риска для последующего проведения инвазивной диагностики лишь около 80% беременностей плодами с трисомией по 21-й хромосоме!

Проведение ДОТ-теста позволяет выделять группу риска с более высокой точностью и может быть рекомендовано всем беременным женщинам

Методика одобрена Российским обществом акушеров-гинекологов для применения в клинической практике и рекомендуется каждой беременной женщине при одноплодной беременности, чтобы быть уверенной в здоровье своего ребенка.

ДОТ-тест (диагностика основных трисомий) — это неинвазивный пренатальный генетический анализ при беременности. Он показывает нарушения в ДНК плода на ранних сроках беременности (с 10 недели) и пол будущего ребенка. Тест не несет риска и не имеет противопоказаний для здоровья беременной женщины. Его можно сделать при одноплодной беременности, для того, чтоб быть уверенной в здоровье своего малыша. Тест возможен при любой беременности, в том числе полученной с помощью ЭКО и при суррогатном материнстве.

Оценка эффективности ДОТ-теста в клинической практике

• Беременность после 35 лет;
• Наличие в семье случаев рождения ребенка с хромосомной аномалией;
• Данные биохимического скрининга или УЗИ плода.

В результате данного исследования вы получите не риск развития заболевания, а конкретный ответ по наличию \ отсутствию генетических отклонений плода , а так же бесплатное определение пола будущего ребенка (по желанию родителей).

• Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
• Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
• Трисомия по Х-хромосоме ;
• Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

Образец результата ДОТ-теста

Показаниями для проведения данного теста являются:

• возрастная беременность (беременные старше 35 лет);
• риск по результатам скрининга;
• наличие семейных случаев рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Исследования проводятся в сертифицированной генетической лаборатории на базе Научного парка МГУ по адресу г. Москва, Ленинские горы, вл.1, стр. 77. Непосредственным исполнителем является компания ЗАО «ГЕНОАНАЛИТИКА» . Доставка образцов осуществляется курьерской службой.

Пренатальная диагностика — комплекс медицинских мероприятий, с помощью которых можно установить наличие патологии у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, амниоскопия. Инвазивные методы диагностики (с использованием, например, амниоцентеза, биопсии хориона, чрескожного пупочного забора крови) отличаются высокой надежностью, но могут привести к потере беременности. Многие родители, входящие в группу риска, отказываются от теста по причине риска потери беременности.

источник

Во время беременности женщина узнает много нового о себе и своем будущем ребенке: она читает, смотрит фильмы, посещает курсы по подготовке к родам и, конечно же, сдает уйму непонятных тестов и анализов. Так с новым словосочетанием «генетический скрининг» большинство сталкивается в первые 12 недель беременности. Давайте разберемся, что это вообще такое и кому его назначают.

Скрининг – это тесты, показывающие какие-либо отклонения гормонов во время вынашивания ребенка. Его проводят, чтобы заранее узнать возможный риск развития генетических и врожденных пороков у ребенка. Чаще всего это синдром Дауна, синдром Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Генетический скрининг проводят в конце первого триместра (11-13 неделя). Это комплексное обследование: сдается анализ крови из вены и делается УЗИ.

На УЗИ врач определяет телосложение плода, правильное расположение рук и ног малыша. Медики исследуют кровеносную систему плода, работу сердца, смотрят, соответствует ли длина тела норме. Помимо этого проводятся необходимые измерения, к примеру, на соответствие толщине шейной складки. Чем лучшее и современнее оборудование узиста, тем точнее результаты.

Анализ крови из вены определяет содержание плазменного белка (РАРР-А) и β-субъединицы хорионического гонадотропина человека. При каких-либо отклонениях в показаниях можно подозревать врожденные пороки развития и генетические отклонения у плода.

Стоит учитывать, что выводы можно делать только на основании полученных данных обоих тестов (УЗИ и крови). Сделав только один из тестов, вы не получите правильную картинку. Если у врачей возникают подозрения на отклонения в развитии плода, беременную женщину направят на более тщательные анализы: биопсию ворсин хориона и/или амниоцентез. Такими кардинальными мерами можно исследовать клетки из околоплодных вод и будущей плаценты. Это поможет точно определить хромосомный набор будущего малыша и поставить правильный диагноз.

Кого отправляют на скрининг?

Когда женщина становится на учет по беременности, акушер спрашивает у нее о предыдущих беременностях, состоянии в целом, переносимых заболеваниях и вредных привычках. Бывает, что после беседы гинеколог отправляет будущую маму на генетический скрининг. Как правило, это:

• женщины, у кого уже есть дети, больные синдромом Дауна, либо с другими пороками в развитии и генетическими патологиями;

• если до этого были мертворожденные дети, выкидыши, неразвивающиеся беременности;

• когда будущая мама успела перенести на ранних сроках вирусные заболевания (к примеру, краснуху), принимала опасные медикаменты;

• при наличии хромосомных отклонений и перестроек у одного из будущих родителей;

• наблюдаемая попала под воздействие радиации.

Во всех этих случаях женщине рекомендуется пройти тесты до 9 недель.

Есть и плановые профилактические обследования. Они проводятся на 11-13 неделе. В Минске генетический скрининг является обязательным для всех беременных. При постановке на учет по беременности они сразу же получают направление на тест. Для этого заранее надо позвонить в научно-практический центр «Мать и дитя» и записаться на прием в промежутке 11-13 недель. Если после прохождения теста будут выявлены отклонения, с женщиной свяжутся и пригласят на повторный прием, когда звонок не поступает, то все хорошо.

В других городах Беларуси беременные проходят только УЗИ на сроке с 10 по 13 неделю (примечание редакции).

источник

Как не попасть в группу риска во время беременности, какие обследования лучше сделать тем, кто собирается рожать после 35 и что такое ДОТ-тест? Об этом и не только в интервью со специалистом центра генетики и врачом-терапевтом Анной Анищенко.

— Какие генетические исследования важны при подготовке к беременности?

Кариотипирование подойдет тем, кто только планирует малыша.

Специалист объясняет: желательно проходить исследование в паре. Чаще делают его те, кто более года не может зачать ребенка. Либо если женщина сталкивалась с выкидышами и невынашиванием беременности. Как говорит статистика, более 70% случаев невынашивания связаны именно с хромосомными нарушениями. По результатам исследования зачастую можно сказать паре, почему не получалось, в чем была причина. А также о том, что можно исправить, а что — нет.

Например, был случай, когда женщина долго не могла забеременеть. После проведения исследования SNP-кариотипирования стало понятно, что беременность не наступает у женщины по причине хромосомного нарушения у мужа. Будущая мать все это время считала, что причина в ней и не видела выхода из данной ситуации. Так случилось, что через некоторое время пара рассталась и у женщины появился новый партнер. Вместе решили пройти исследование на определение совместимости для зачатия ребенка. Через некоторое время счастливая пара обратилась за проведением ДОТ-теста: была 9-я неделя беременности.

Есть также возможность сделать исследование на моногенные заболевания.

— Существует ряд недугов (муковисцидоз, неврологические болезни), которые будущий ребенок получает от родителей. При этом мама и папа не больны, они здоровы, но являются носителями. Если встречаются два таких носителя, то вероятность зачать больного ребенка очень высока. Вот почему им рекомендуется сделать пренатальную панель (в которой будет совместимость пары, и в т.ч проверка их на моногенные заболевания). Это анализы для пары, которые отвечают на многие вопросы. Например, к каким заболеваниям будут предрасположены их дети. Каков процент рождения здорового ребенка. Что можно и нельзя откорректировать.

— Чем отличаются подобные исследования от генетических паспортов, которые делают в Институте генетики и цитологии, а также лабораториях Минска?

— На мой взгляд, нет единого понимания, что такое «генетический паспорт». Каждая лаборатория включает то, что сама имеет в виду. Например, часто можно услышать о паспорте по невынашиванию беременности. Туда входит лишь малая толика исследований, которые показывают причины невынашивания. В основном, они связаны с кровью.

Иногда под «генетическим паспортом» подразумеваются спортивные исследования.

— Некоторые исследования позволяют узнать всю основную информацию о генетических рисках и предрасположенностях. Располагая ей, человек может грамотно управлять своей жизнью, обходя стороной заболевания. Например, в исследование входят моногенные и полигенные заболевания, благодаря которым можно узнать предрасположенность и статус носительства различных наследственных заболеваний.

— Кто из беременных женщин входит в группу риска и нуждается в дополнительных исследованиях?

— В группу риска входят женщины, которые рожают первого (и последующих) ребенка (детей) после 35 лет. Медики (в случае необходимости) рекомендуют таким будущим мамам проходить исследование под названием амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, — прим. ред.).

В группе риска и те, в чьих семьях (или в семьях мужей) уже рождались дети с наличием хромосомной патологии.

Еще одна группа риска будущих матерей — это женщины с привычными выкидышами/невынашиванием беременности.

Специалист объясняет: все вышеописанные ситуации открывают возможность к дополнительным обследованиям, в том числе к ДОТ-тесту. Особенно, если амниоцентез как исследование невозможно сделать из-за угрозы выкидыша или по другим показаниям.

— Объясните, пожалуйста, что такое ДОТ-тест?

— Неинвазивный перинатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери (ДОТ-тест), в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, где оцениваются только косвенные маркеры хромосомных аномалий, является прямым методом исследования внеклеточной ДНК плода по крови матери, начиная с 10-11 недель беременности.

На данном сроке ДНК плода составляет 5-10% всей свободно циркулирующей ДНК, и этого количества достаточно, чтобы проанализировать его с помощью ДОТ-теста.

Исследование не требует специальной подготовки и является абсолютно безопасным для ребенка. При этом пациентка получает результат в течение 10 рабочих дней.

ДОТ-тест выявляет:

• Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
• Синдром Клайнфельтера (патологии Х- и Y-хромосом);
• Трисомия по Х-хромосоме;
• Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме).

— При наличии таких патологий детки выживают (т.е. не происходит выкидыша), но рождаются с тяжелой степенью инвалидности.

Кроме того, ДОТ-тест сегодня доступен при ЭКО и суррогатном материнстве. Можно воспользоваться этой услугой и будущим матерям, ожидающим двойню. Дополнительный бонус исследования — возможность выявить пол будущего малыша.

— Результаты ДОТ-теста признаются врачи из государственных женских консультаций?

— Выдается официальное заключение с печатями лаборатории (где проводились исследования) и печатями. Принимают документ гинекологи или нет, скорее, зависит от них самих. Многие подкалывают его как заключение к обменной карте.

— Это объясняется, в том числе, и клиентам. В подобных случаях женщины будут проходить амниоцентез, т. к. на данный момент по законодательству основанием для прерывания беременности является инвазивное вмешательтво.

Анна рассказывает, что мужчин среди клиентов для данных исследований немного. Как правило, обращаются для сдачи анализов на разработку генетического паспорта в парах.

Чаще всего мужчины приходят для исследований, связанных с предрасположенностью к спорту или с происхождением. Подобную информацию пары узнают и для детей.

Мужчины боятся, что что-то будет не так именно с ними. Поэтому иногда занимают позицию «незнания». Если женщина готова узнать и бороться, то мужчина чаще думает, мол, я не знаю, я не виноват…

источник

В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.

Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.

• 2 500 Р Экспертное акушерское УЗИ
• 2 200 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
• 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
• 600 Р Β-ХГЧ
• 800 Р В-ХГЧ сito
• 600 Р РАРР-А
• 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
• 450 Р Свободный эстриол
• 300 Р Забор крови

Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.

акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови

Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.

Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.

• Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
• амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
• плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
• кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.

Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.

В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.

Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.

источник

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят бесплатное плановое УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Отличие бесплатного планового УЗИ-обследования от полного платного

В Беларуси обязательным является лишь бесплатное плановое УЗИ-обследование беременных женщин.

По приказу Минздрава № 83 плановое УЗИ беременным делают:

— в 1-м триместре беременности — в областных медико-генетических центрах, межрайонных центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики, по согласованию для жительниц Минска — в отделении пренатальной диагностики РНПЦ «Мать и дитя»;

— во 2-м триместре беременности — в областных медико-генетических центрах, межрайонных и городских центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики;

— в 3-м триместре беременности — в женских консультациях (родильных домах) центральных районных (городских) больниц (поликлиник), в областных медико-генетических центрах, межрайонных и городских центрах (кабинетах) пренатальной ультразвуковой диагностики.

На бесплатное плановое УЗИ в гос. учреждения запрещено приводить родственников. Время выполнения ограничено и составляет от 7 до 10 минут, а аппарат не позволяет выявить все патологии, увидеть кроху и сделать качественное фото. Из-за этого многие будущие родители проходят платное полное УЗИ в нашем медицинском центре .

Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию на современных аппаратах экспертного класса .

Иногда врач после бесплатного планового УЗИ рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности.

Платное полное УЗИ делают врачи, имеющие подготовку по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода. Они прошел курсы повышения квалификации по пренатальной ультразвуковой диагностике врожденных пороков развития плода именно в 1-м триместре беременности на базе БелМАПО.

Полный платный скрининг при беременности обычно назначают:

— женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки;
— беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
— при наличии генетических патологий у членов семьи;
— при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
— беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
— женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности.

Раннее обнаружение патологий позволяет приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям. Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша.

Полное УЗИ могут проводить двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

Подготовка к полному скринингу

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

источник

Замдиректора РНПЦ «Мать и дитя»: Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с генетически обусловленными заболеваниями

О тонкостях репродуктивной генетики, тяжелых недугах и медицинских успехах в прямом эфире Радио TUT.BY рассказала заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» Ирина Наумчик.

Полный вариант слушайте тут

Какие генетические нарушения являются типичными для Беларуси?

Наша страна, как и любое европейское государство, имеет те же частоты врожденных нарушений. Это могут быть пороки развития, наследственные заболевания. Наследственные заболевания имеют определенную разницу в частоте диагностирования в разных странах. В Беларуси относительно чаще встречается фенилкетонурия, заболевание, при котором ребенок не может принимать естественную белковую пищу и ему приходится давать специальные смеси. Для того чтобы выявлять такое заболевание, мы проводим проверку всех новорожденных до их выписки из родильного дома. Если заболевание выявляется, ребенку назначается специальная диета и он может вырасти нормальным, здоровым ребенком. В основном встречаются различные генетические болезни, различные пороки, обусловленные хромосомными перестройками. Они проявляются с той же частотой, что и в других европейских странах.

Можно говорить о типичных причинах возникновения этих проблем на генном уровне?

Конечно можно. Существуют свои генетические законы возникновения различных заболеваний или нарушений. Это могут быть вновь возникшие изменения, связанные только с генетическими перестройками. Это могут быть изменения в строении хромосом. То есть причины, которые заложены в природе человека и проявляются в поколениях.

Авария на Чернобыльской АЭС оказала влияние на репродуктивное здоровье белорусской нации?

Я могу говорить о тех последствиях, которые касаются пороков развития или наследственных заболеваний. Частота рождения детей с пороками развитиями и частота наследственных заболеваний на территориях, которые подверглись загрязнению такая же, как и по всей республике.

Есть ли статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями?

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей.

Показатель 5-6 процентов на европейском фоне высокий или низкий?

Он такой же, как и в других странах. Мы это называем общепопуляционной частотой врожденных и наследственных нарушений. Мы идем в ногу со всем миром.

Существуют проблемы в процессе беременности, вызванные нарушениями на генном уровне?

Дело в том, что при некоторых генетических состояниях может проявляться не вынашивание беременности. Мы рекомендуем семьям, где было два или больше выкидышей на раннем сроке при планировании ребенка, пройти обследование в генетическом центре. Это для того, чтобы исключить не вынашивание беременности.

В «Мать и дитя» можно записаться к генетику только имея проблемы, хотя на Западе консультацию можно получить и без явных проблем со здоровьем?

Мы тоже рекомендуем, если у супругов есть вопросы, получить консультацию до беременности. Но на Западе и у нас, семьи приходят на прием, когда есть проблемы и конкретные вопросы, которые проще решить до беременности. Нужно провести обследование, иногда даже пригласить на него больного родственника. Другая часть — это семьи, у которых проблемы выявились в течение беременности.

Приходят семьями?

Мы просим приходить семьями, хотя чаще приходит мама с ребенком. Но и приходят всей семьей, в том числе и со здоровыми детками.

Как выглядит консультация врача-генетика?

Как и любой прием у врача. Может даже более прозаично. Человек или супружеская пара приходят в кабинет, где стоят стол, стул, кушетка для осмотра ребенка. И с ними беседуют на тему, что беспокоит, что привело к врачу. При необходимости составляют родословную. Если проблема связана со здоровьем их самих и ближайших родственников. Затем, в зависимости от проблемы, даются рекомендации. Но если нет проблем, и никаких проявлений наследственных заболеваний в семье не отмечалось, то пациентам объяснят, что такое общепопуляционный риск, о котором мы говорили, объяснят, какие обследования проводятся во время беременности и с этим они покинут врача генетика. Если проблемы есть, то будет назначено обследование. Или самому больному или супругам. Для анализа используется анализ крови и более сложные методики.

Насколько точны методики выявления генных нарушений?

Определенная вероятность лабораторной ошибки есть при любых исследованиях. И это относится к техническим особенностям различных методов. Далеко не для всех заболеваний существуют лабораторные методы диагностики. Несколько тысяч заболеваний не диагностируются лабораторными методами. Там где лабораторный анализ есть — он достаточно точный. При необходимости его можно назначить и провести повторно.

Есть разделение генных нарушений по половому признаку?

Некоторые заболевания с одинаковой частотой встречаются у мальчиков и девочек, хотя есть гемофилия, которая чаще проявляется у мальчиков. Есть некоторые нарушения, которые чаще бывают у одного пола. Например, врожденный вывих тазобедренных суставов чаще всего встречается у девочек.

Можно ли исправить ошибку природы?

Врожденных заболеваний пугаться не нужно. Нельзя устранить причину. Это действительно так. Вмешаться в строение генов и их изменить нельзя. Но методы лечения существуют и развиваются. Врачи делают сложные операции. Касающиеся пороков развития скелета, сердца. И для других заболеваний существуют свои методы лечения. Есть симптоматические методы, но по мере развития медицины они становятся более успешными. Мне сложно оценить успешность в процентном соотношении. Многие заболевания, которые 10-20 лет считались несовместимыми с жизнью, сегодня успешно лечатся. Но есть и такие болезни, которые, увы, не лечатся и сегодня.

Можете дать совет будущим родителям?

Беременность должна быть плановой. Если у супругов есть проблемы со здоровьем, желательно их уточнить до наступления беременности и провести лечение. Если беременность планируется, то стоит обратиться к гинекологу, который посоветует витаминную профилактику. Такая профилактика является важной для предупреждения рождения детей с некоторыми пороками развития. Ну и в течении беременности следует следить за здоровьем, выполнять предписания врачей, проходить необходимые обследования. И тогда, будем надеяться, все наши дети будут всегда здоровы.

источник

Плод — это не просто «объект исследования» для акушеров, но очень своеобразный, необычный пациент, наблюдением которого занимаются высоко квалифицированные врачи. Именно поэтому в мире появляется новое направления в здравоохранении — медицина плода. Медицина плода затрагивает широкий круг вопросов: ультразвуковая диагностика и новые технологии, достижения генетики в дородовой диагностике, дородовое лечение пороков развития, скрининг хромосомных заболеваний, морально-этические проблемы в дородовом периоде и многие другие.

Дело в том, что генетика является сегодня не только неотъемлемой частью дородовой диагностики, но и активной составляющей акушерства, неонатологии (медицина новорожденного) и других областей, входящих в понятие медицины плода. Дать строго профессиональное объяснение термина «генетическое УЗИ» невозможно. Нет сегодня такой медицинской специальности — генетическая ультразвуковая диагностика. УЗИ при беременности обычно проводят акушеры — гинекологи, акушеры-генетики, специалисты по лучевой и ультразвуковой диагностике. Генетического УЗИ при беременности: это ультразвуковое исследование плода специалистом ультразвуковой диагностике имеющего опыт работы в медико-генетическом центре. Генетическое ультразвуковое исследование отличается от «обычного УЗИ» тем, что проводится поиск признаков хромосомных и генетических заболеваний на самом современном оборудовании с высокой разрешающей способностью специалистом по дородовой диагностике. Некоторые генетические заболевания проявляют себя грубыми нарушениями у плода, а некоторые — не уловимыми для неподготовленного глаза признаками: отек в области шеи, укорочение или отсутствие определенных костей у плода, незначительные изменения в почках, мозге, сердце, кишечнике и других органах. Их называют «мягкие» признаки, поскольку они сами по себе не являются пороками, но требуют дополнительных генетических исследований.

Генетическое УЗИ помогает выделить тех беременных, которым необходима дополнительная диагностика — амниоцентез, когда берут околоплодную жидкость, выделяют из нее клетки плода и изучают хромосомы, или проводят более сложные биохимические исследования. Можно сказать, что генетическое УЗИ это очень детальное исследование всех органов плода и генетическая интерпретация полученных ультразвуковых данных. Так же, при генетическом УЗИ, могут обнаруживаться другие анатомические дефекты у плода не связанные с генами или хромосомами. Точная причина этих пороков, как правило, не известна, просто в момент формирования органа происходит случайная «поломка» в результате совместного действия нескольких внутренних или внешних причин.

Обязательным при генетическом УЗИ, является исследование сердца плода с использованием цветного и спектрального допплера, т.к. приблизительно 30-50% хромосомных и генных заболеваний сопровождаются пороками сердца.

При имеющихся в анамнезе (в прошлом) особенностях протекания предыдущих беременностей, наличии жалоб и сомнений — при задержке менструации можно провести УЗ осмотр с целью определения факта беременности, наличия или отсутствия сопутствующих состояний, требующих назначения коррекции.

Первый, но не по очерёдности, а по значимости осмотр эмбриона проводится в 12- 13,5 недель беременности. В этот период устанавливается срок беременности, проводится оценка маркёров хромосомной патологии (воротниковое пространство (NT) , носовая кость, трикуспидальная регургитация, кровоток в венозном протоке, IT и другие), исключаются грубые пороки развития. По результатам первого скрининга (УЗИ в первом триместре беременности) формируется группа пациенток для дальнейшего более углубленного обследования плода.

Следующий срок осмотра — 19- 22 недели беременности (УЗИ во втором триместре беременности). На этом этапе продолжается оценка маркёров хромосомной патологии, оценивается анатомия всех органов и систем с целью исключения пороков развития — ВПР, оценивается акушерская ситуация (количество вод, состояние плаценты, оценка шейки матки, яичников), проводится допплерометрия (оценка кровотоков в сосудах плода и беременной). В подавляющем большинстве случаев абсолютно точно определяется пол плода.

Иногда при необходимости рекомендуется проведение промежуточного осмотра в 26- 28 недель с целью контроля имеющихся изменений.

Осмотр в 32-34 недели имеет не меньшую значимость (УЗИ беременности в третьем триместре). Определяется предлежание плода, акушерская ситуация (количество вод, состояние плаценты, оценка шейки матки, яичников), темпы роста плода, проводится оценка маточно- плацентарного кровотока(МППК)- допплерометрия, прогнозируется вес плода к родам — для выбора правильной и своевременной тактики родоразрешения. Допплерометрия необходима для понимания состояния плода, его *самочуствия*.

Остались какие-то вопросы? — приходите и мы на них ответим, или можете записаться на УЗИ при беременности по телефону: 160 (Мтс, Velcom, Life, Гор.) или +375 (17) 207-74-74

источник

(Данный материал носит информационный характер. Из всего перечня пренатальных исследований в нашем центре проводятся только высококачественные ультразвуковые исследования плода на любых сроках беременности).

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

Ранее под термином пренатальная диагностика было принято подразумевать диагностику состояния плода до условно принятого жизнеспособного возраста (до 22 недель) с целью прерывания беременности в случае обнаружения тяжелой патологии.

В настоящее время ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА расценивается как комплекс диагностических мероприятий, направленных на выяснение состояния ПЛОДА в любые сроки беременности с целью оптимизации тактики ведения беременности.

С помощью методов пренатальной диагностики выявляются хромосомные аномалии, генные перестройки, пороки развития органов, внутриутробное инфицирование, болезни обмена, нарушение работы плаценты, опухоли и другие болезни. Методы обследования, позволяющие судить о внутриутробном состоянии плода можно разделить на неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы включают:

1. Ультразвуковое исследование. УЗИ при беременности применяется с самых ранних сроков (по показаниям!) вплоть до родов. Наиболее признанной в мировой медицинской практике считается трехкратная схема ультразвуковых исследований плода – 11-14; 18-22; 32-35 недель. Причем в 11-14 недель УЗИ сочетается с определением специфических белков плазмы крови матери, что увеличивает точность определения групп риска по хромосомной патологии плода. Однако, надо признать, что сканирование считается безопасной методикой и несет за собой много ценной информации, поэтому зачастую проводится чаще чем 3 раза за беременность. С помощью УЗИ пренатально удается выявить не только пороки развития, но и другие болезни плодов и осложнения беременности, что позволяет оказать в этих случаях своевременную и эффективную лечебную помощь.
2. Определение специфических сывороточных маркеров в крови матери (хорионического гонадотропина, ассоциированного с беременностью белка А, плацентарного фактора роста и других). Отклонение уровня этих белков от нормативных значений, дальнейший расчет риска специальными программами с учетом результатов УЗИ, позволяют выбрать из всех пациенток группу риска для проведения дальнейшего углубленного обследования по поводу возможных хромосомных аномалий у плода и осложнений беременности.
3. Сортинг клеток плода – отделение плодных клеток, содержащихся в крови женщины, от ее собственных клеток Полученные клетки плода подвергают молекулярно-генетическим исследованиям. Проводится примерно с 10 недель беременности.
4. Неинвазивный пренатальный тест – выделение свободной внеклеточной ДНК плода в крови матери и дальнейший цифровой компьютерный анализ ДНК. Проводится примерно с 10 недель беременности.
5. КТГ плода – ультразвуковая (допплеровская) методика, позволяющая оценить сердечный ритм плода, что характеризует функциональное состояние малыша. Применяется после 22-24 недель беременности.
6. ЭКГ плода – методика оценки электрического потенциала сердца плода, что характеризует функциональное состояние малыша. Применяется после 26-28 недель беременности.
7. МРТ плода применяется не очень часто, для детализации с целью оптимизации тактики при уже обнаруженных на УЗИ пороках плода. Проводится чаще после 18 недель беременности.

К инвазивным методам диагностики состояния плода относят:

1. Биопсия ворсин хориона – забор клеток хориона. Проводится в сроке беременности 10-14 недель.
2. Амниоцентез – прокол плодного пузыря с целью взятия околоплодной жидкости и находящимся в ней клеток плода. Проводится в сроке беременности 16-22 недели беременности.
3. Кордоцентез – забор крови из пуповины плода. Проводится в сроке 18-22 недели беременности.
4. Плацентоцентез – забор тканей плаценты. Проводится в сроке 18-22 недели.

При всех выше изложенных методиках основной задачей является получение клеток и биологических жидкостей плода, после чего они подвергаются цитогенетическому, биохимическому или молекулярно-генетическому исследованию.

1. Амниоскопия – осмотр нижнего полюса плодного яйца без проникновения в амниотическую полость с помощью оптического оборудования. При амниоскопии проводится визуальная оценка качества околоплодных вод. Методика применяется в основном при доношенной беременности.
2. Фетоскопия – осмотр плода при помощи гибко-волоконного оптического зонда, который вводится в амниотическую полость. Применяется редко, лишь в определенных случаях, чаще проводится в 18-24 недели беременности.

источник

Пренатальная диагностика (ПД) – диагностика аномалий и пороков плода во время беременности.

Успешно применяется в нашем Центре с 2005 года. За это время было выявлено и предотвращено рождение 22 аномальных плодов.

В нашем Центре пренатальная диагностика проводится в 1 и 2 триместре. Проведение диагностики осуществляют врачи высшей категории.

ПД наследственных и врожденных болезней — новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-х годах XX века на стыке клинических дисциплин (акушерства, гинекологии, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека). Ее основные научные задачи находятся в области биологии развития (эмбриологии) человека и включают изучение оптимальных способов профилактики, диагностики и, в обозримом будущем, лечения наследственных болезней.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения, 2,5% всех новорожденных имеют различные пороки развития, 1,5% из них обусловлены действием неблагоприятных экзогенных факторов во время беременности, остальные имеют преимущественно генетическую природу. Около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и инвалидности с детства также обусловлены наследственными факторами Примерно, 30% коек в детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией.

Пороки развития следует отличать от аномалий развития. К порокам развития относятся стойкие морфологические изменения органа, выходящие за пределы нормальных вариаций его строения.

Аномалиями развития считаются морфологические изменения органа, не сопровождающиеся нарушением его функции.

Этиология пороков развития:

• моногенная 7,5%
• хромосомная 6,0%
• мультифакториальная 20%
• внутриутробные инфекции 2-3%
• сахарный диабет 1,5%
• другие заболевания матери 50%

Диагностика мультифакториальных пороков развития, к которым относятся такие тяжелые, как акрания, гастрошизис и мультикистозная дисплазия почки могут быть выявлены уже на 12 неделе беременности. Надежность выявления эхографических признаков пороков развития повышается при трехкратном скрининговом ультразвуковом исследовании на 10-14 неделе, 20-24, 30-34 неделе.

Квалифицированная УЗ-диагностика имеет большое значение и в пренатальной диагностике хромосомной патологии. При скрининговом исследовании в 10-14 и в 20-24 неделе можно подтвердить или исключить УЗ-маркеры хромосомной патологии, что особенно важно при наличии факторов риска в семье (носительство в семье сбалансированных хромосомных аберраций, возраст матери 35 и более лет, ребенок с пороком развития и хромосомной аберрацией в анамнезе).

Как часто практикующий врач УЗ-диагностики может встретиться с пороками развития? По данным различных исследований распространенность врожденных пороков развития среди новорожденных составляет 4-5%, множественных врожденных пороков развития — 1%. При этом, на известные генетические синдромы приходится 40%.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике (ПД). Она позволяет предотвратить рождение детей с тяжелыми, некоррегируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными.

В практическом плане ПД — это комплекс методов, направленных на диагностику морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений развития, приводящих к тяжелым, нередко смертельным заболеваниям в постнатальном периоде.

Задачи ПД, как одного из разделов медико-генетической службы включают:

1. Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.
2. В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения — родить больного ребенка или прервать беременность.
3. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии.
4. Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Методы пренатальной диагностики

Методы ПД разделяют на непрямые (объектом исследования является беременная женщина) и прямые (исследуется сам плод). Последние могут быть инвазивными и неинвазивными.

Основные методы оценки состояния плода в пренатальной диагностике врожденных наследственных заболеваний

1. Непрямые методы (обследование беременной):
   1. Акушерско-гинекологические.
   2. Медико-генетические (генеалогические, цитогенетические, молекулярко-биологические).
   3. Бактериологические, серологические.
   4. Биохимические (скринирующие тесты на — фетопротеин, эстриол, хорионический гонадотропин и др.).
2. Прямые методы:
   1. Неинвазивные (ультразвуковое сканирование, электрокардиография, рентгенография и др.).
   2. Инвазивные
      1. Хорионбиопсия (8—10 недели беременности).
         • трансвагинальная
         • тринсабдоминальная
      2. Плацентоцентез (II-й триместр беременности).
      3. Амниоцентез (ранний — 1-й триместр. 12—14 неделя беременности: общепринятый — 11-й триместр. 18—20 неделя беременности).
      4. Кордоцентез — II-й триместр, 20—24 неделя беременности.
      5. Фетоскопия.
      6. Биопсии тканей плода (печень, селезенка, кожа, мышцы и др.).

Непрямые методы

О состоянии плода судят по биохимическим показателям в крови и в моче беременной, по результатам акушерско-гинекологического анамнеза и результатам осмотра с обязательным ультразвуковым исследованием (УЗИ). Весьма желательным, а для женщин групп высокого риска обязательным, является медико-генетическое консультирование, дополненное при необходимости результатами бактериологического, иммунологического и эндокринологического обследования.

Биохимические исследования маркерных сывороточных белков крови беременной, равно как УЗ-сканирование в настоящее время рассматривают как обязательные скринирующие методы дородовой диагностики, направленные на выявление групп высокого риска рождения детей с хромосомными болезнями и пороками развития.

Биохимический скрининг

К маркерным соединениям в крови матери относятся — фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ), PAPP -A, другие.

Числовые результаты биохимического скрининга так же, как и другие параметры (например, ультразвуковые маркеры хромосомных болезней), можно ввести в программу, которая с помощью методов статистического анализа оценивает риск хромосомных нарушений у плода. Существуют разные варианты компьютерных программ, которые наряду с возрастным риском используют для вычислений анамнестические и биохимические данные.

Показанием для применения инвазивной ПД с целью кариотипирования плода обычно считается риск выше, чем 1:250 (от 1: 190 до 1:400 в разных странах) на момент рождения ребенка.

Итогом биохимического скрининга является отбор беременных высокого риска рождения детей с хромосомными болезнями плода. Таким беременным необходима инвазивная ПД с целью кариотипирования плода.

Важно понимать, что положительные результаты (экстремальное отклонение уровня белков от медианы) скрининга — только сигнал к более глубокому обследованию данной пациентки, так как хромосомная патология будет обнаружена примерно у одной из пятидесяти беременных этой группы.

Последние 5 лет исследователи многих стран заняты поиском сывороточных маркеров в крови беременных, которые позволяли бы формировать группу риска рождения детей с болезнью Дауна уже в первом триместре беременности. Наиболее эффективными биохимическими показателями в первом триместре считаются свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина и ассоциированный с беременностью белок A (pregnancy associated plasma protein A) — PAPP-A. Важным дополнительным УЗ маркером является также толщина воротникового пространства (ТВП) на сроке беременности 10—14 недель. Если рассчитать совокупный риск по измерению ТВП и биохимическим маркерам, то эффективность выявления БД у плода может достигать 80—90%.

Прямые методы пренатальной диагностики

Основным прямым неинвазивным методом является метод УЗ-сканирования. Значение этого метода в связи с его высокой эффективностью выявления врожденных пороков, безвредностью для плода и матери трудно переоценить. На эту тему накоплен обширный мировой опыт, суммированный в многочисленных руководствах.

УЗ-сканирование плода (УЗ-диагностика)

Исследование состояния плода с помощью ультразвукового аппарата является одним из основных методов ПД. УЗ исследование позволяет выявить 80—98% плодов с анатомическими пороками и в настоящее время широко используется в нашей стране для скрининга патологии беременности. Метод особенно информативен на сроке 18—20 недель беременности.

Эффективность УЗИ во многом зависит от разрешающей способности УЗ-аппарата, опыта специалиста.

Стратегия ультразвуковой диагностики

В соответствии с рекомендациями Европейской Ассоциации по Перинатальной Медицине в большинстве стран Европы принята следующая стратегия:

• Каждой беременной рекомендовано трех-четырехкратное УЗИ плода (11 недель, 17недель 20-22 недели, 32 недели).
• Основное исследование с целью выявления пороков развития проводится на 20—22 неделях беременности.

Следует отметить, что основное назначение всех непрямых методов, а также УЗИ — отбор женщин групп высокого риска, нуждающихся в дальнейшем детальном наблюдении. Достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона).

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Под инвазивными методами ПД следует понимать внутриматочные вмешательства при ультразвуковом мониторинге в операционных условиях с целью получения плодного материала для последующего гистологического, биохимического, цитогенетического или молекулярного анализов.

Зародыш человека доступен для исследований, а значит, и для диагностики практически на любой стадии развития.

Выбор оптимального срока пренатальной диагностики

Решающим преимуществом молекулярной диагностики является ее универсальность, возможность использовать для анализа любые ДНК-содержащие клетки организма или ткани. Анализ может быть проведен на любой стадии, начиная со стадии эмбриона

Реально уже сегодня ряд моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилии) можно диагностировать в доимплантационном периоде. Материалом для диагностики могут служить полярные тельца зиготы или отдельные бластомеры дробящейся яйцеклетки, полученные микрохирургическим путем от доимплантационных зародышей, полученных в случае экстракорпорального оплодотворения.

источник

В нашей рубрике «Закрытый прием» беседуем с Ириной Наумчик, главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси

— Ирина Всеволодовна, правда, что количество новорожденных с пороками развития в последнее время растет?

— Нет, во всем мире цифры на протяжении последних десятилетий примерно одинаковые: 5-6 малышей из 100 рождаются с различными врожденными заболеваниями. Это могут быть пороки развития, хромосомные заболевания, наследственные заболевания или умственная отсталость, которая внешне до определенного возраста себя не проявляет. Среди этих заболеваний есть достаточные тяжелые, которые приводят к значительному нарушению здоровья ребенка и даже к летальному исходу. И есть такие нарушения, с которыми можно прожить всю жизнь. Допустим, лишний пальчик на руке – кому он мешает? Тем не менее, это порок развития.

— Если в семье первый ребенок родился с пороком, высока вероятность, что у второго он повторится?

— В пределах 1-2%. Для многих хронических заболеваний тоже существует понятие генетической предрасположенности. Таких, как язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма, сахарный диабет. И здесь внешние факторы, в том числе образ жизни, тоже будут иметь значение. Если эти правила соблюдать – заболевание может и не проявиться.

Существуют также хромосомные нарушения. В организме постоянно происходят изменения генетического материала – некоторые проявляют себя в виде заболеваний. В том числе изменение числа или строения хромосом. Большинство таких перестроек случайны: родители здоровы, а в клетках, которые привели к зарождению организма, произошли изменения.

Третья группа заболеваний – наследственные, когда в определенном гене происходят мутации. Они могут впервые возникнуть в клетках зародыша, могут передаваться от больного родителя к ребенку с проявлениями болезни, могут от двух здоровых родителей.

В Беларуси существует пренатальный скрининг: все беременные трижды проходят ультразвуковое исследование плода, оно позволяет увидеть грубые пороки развития. Есть биохимические тесты, результаты которых вместе с данными УЗИ позволяют заподозрить хромосомное заболевание у плода. Если риск хромосомного дисбаланса повышен, делают анализ околоплодных вод, который определит хромосомный набор плода и наличие заболевания. В таком случае семья до 22 недель может решить: хочет она продолжать или прервать беременность? Если видят порок сердца, косолапость, нарушения строения других органов – семья еще до рождения ребенка может узнать о возможностях хирургического лечения будущего малыша. В первую очередь – проконсультироваться с кардиохирургами , поскольку пороки сердца – одни из наиболее частых нарушений.

— Оперируют и совсем маленьких?

— Новорожденных – только при тяжелых пороках сердца, когда счет на минуты. При некоторых пороках желудочно-кишечного тракта, если есть непроходимость. Но нарушения могут быть не только со стороны внутренних органов, но и со стороны лица. Бывает, все внутренние органы в норме, но есть расщелина губы и нёба, тяжелая, с большой деформацией лицевого черепа, которая требует сложных операций. Речь не только о косметических операциях, но и о восстановлении целостности неба, челюсти, восстановлении функции.

В Беларуси с 1979 года работает программа массового обследования новорожденных для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Анализ берут на 3-4 день после рождения, один из 6 тысяч новорожденных имеет одно из этих заболеваний. Вовремя назначенное лечение предотвращает клиническое проявление заболевания.

В организме постоянно происходят изменения генетического материала – некоторые проявляют себя в виде заболеваний. Фото: Виктор ДРАЧЕВ

«Генетический паспорт не ответит на вопросы о наследственных заболеваниях»

— Понятно, что решение за женщиной, но в каких случаях врачи рекомендуют сделать аборт?

— Есть заболевания, когда мы заведомо знаем, что такой ребенок не жизнеспособен в силу тяжести пороков. Семье объясняется, что никакая хирургическая операция не изменит ситуацию, и вскоре после рождения такой ребенок, к сожалению, все равно погибнет. Редко, но и в таких случаях женщины иногда продолжают беременность, борются до последнего. Существуют нарушения в развитии ребенка, которые могут быть опасны для беременной. В таких ситуациях врач более настойчиво объясняет о нежелательности продолжения беременности.

— Часто молодые пары обращаются еще до беременности, чтобы узнать свои риски?

— Чаще обращаются семьи, где уже были случаи наследственных болезней. Мы пользуемся всеми обследованиями, которые существуют в медицине, плюс к этому назначаем генетические анализы. В нашем РНПЦ «Мать и дитя», если мы предполагаем, что есть какие-то изменения в строении наследственного материала и есть возможность это уточнить, мы делаем анализ числа и строения хромосом, биохимические исследования для выявления наследственных болезней обмена веществ и анализ ДНК для определения мутаций. Иногда приходят здоровые пары , которын тоже хотят пройти такое обследование. Это уже платное обследование на носительство генов, которые могут в конкретной паре привести к рождению больного ребенка. У нас в центре можно сдать анализ на носительство мутаций в нескольких генах, изменения в которых встречаются относительно часто – та же фенилкетонурия, муковисцидоз, некоторые формы тугоухости. Но анализ на все сделать невозможно — наследственных заболеваний около 7 тысяч.

— Сейчас модно составлять генетический паспорт в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси, насколько это помогает?

— Это определение генов предрасположенности, которые могут себя проявлять разными заболеваниями. Одна и та же проблема в гене у кого-то может проявиться невынашиванием беременности, а у другого – гипертонической болезнью в зрелом возрасте. Как они проявятся и проявятся ли вообще – сказать сложно. Генетический паспорт не отвечает на вопросы о наследственных заболеваниях, о которых мы сейчас говорим.

«Родить ребенка синдромом Дауна можно и в 18»

— Некоторые беременные не отказываются от курения и алкоголя, памятуя истории, когда «пил-курил и умер здоровым в 100 лет»…

— Мама, которая не пила и не курила, точно не родит ребенка с алкогольной эмбриопатией, когда поражается нервная система ребенка, он может иметь маленький объем головы и головного мозга, нарушение умственного развития. Могут быть пороки сердца, задержка физического развития. Причем нельзя сказать, что есть безопасная доза алкоголя.

— Как подстраховаться?

— Один из вариантов — подготовка к беременности. Если есть хронические заболевания – лучше их пролечить до беременности. Существует витаминопрофилактика – это профилактика в том числе и пороков развития плода.

— Раньше в 28 лет беременную называли старородящей, сегодня уже привычно, что женщины рожают первого ребенка после 30. Возможно, и возраст приближения генетических рисков тоже сдвинулся?

— Нет, риски остались на месте. Считается, что они начинают увеличиваться после 35 лет, а после 40 они увеличиваются выраженно. Но родить ребенка с синдромом Дауна и любым другим хромосомным заболеванием можно не только после 40, но и в 20, и даже в 18 лет. Человеческая природа не изменилась, но возможности обследования и диагностики значительно расширились. Есть заболевания относительно частые, тот же синдром Дауна, косолапость, лишний пальчик, порок сердца. И есть пороки развития, которые случаются редко. К нам приходят с разными вопросами. У кого-то в семье есть порок сердца, у кого-то судороги, обменные нарушения, нарушения умственного развития, проблемы с почками.

— Некоторые не видят смысла идти к генетикам, мотивируя: «Ну а что они нам скажут?»

— Да, есть ситуации, которые пока не имеют своего лабораторного обследования, в ряде случаев мы просто констатируем факт. А в каких-то — назначаем обследования: допустим, в семье были мертворождения, выкидыши. Или были дети с задержкой развития – мы назначаем хромосомный анализ и выясняется, что кто-то из супругов является носителем хромосомной перестройки.

— Знаю случай, когда 36-летняя женщина, не зная про беременность, при ОРВИ пропила антибиотики и сделала флюорографию. А когда узнала – ей посоветовали делать аборт. Хорошо, что она встретила генетика, тот успокоил, рассчитав, что риски от таблеток и облучения гораздо ниже, чем от аборта и его последствий в 36 лет.

— Да, риски высчитать можно. Есть цифры, которые говорят, какие последствия и нарушения были у детей женщин, принимавших антибиотики и делавших флюорографию во время беременности. Есть цифры, говорящие о последствиях абортов. Все это можно просчитать, но нужно иметь в виду, что все эти риски — в средних цифрах. Во время консультации врач-генетик оценивает индивидуальную ситуацию и если надо, рекомендует дополнительные обследования во время беременности.

«Чтобы иметь здорового ребенка, не обязательно разводиться – с другим мужем могут быть другие риски»

— Если женщина еще до беременности узнает, что с этим супругом у нее есть риск родить больного ребенка, — ей нужно разводиться? Возможно, с другим мужем риски уменьшатся?

— По этому заболеванию – да. Но с другим могут быть другие риски и другие заболевания, такие случаи тоже были. Чтобы иметь здорового ребенка, не обязательно разводиться. Если диагноз поставлен – можно обсуждать варианты, прежде всего дородовой диагностики, которая позволит иметь здорового ребенка.

— Часто семьи, несмотря на неутешительные прогнозы врачей, решают рожать?

— Достаточно часто, несмотря на то, что лечение может быть очень сложным, длительным, даже пожизненным. Иногда это полностью осознанное решение, иногда родители не очень понимают, каких усилий это потребует от всей семьи и самого ребенка.

— И когда ребенок рождается, пара понимает, с чем они столкнулись… Наверное, тут важна помощь психологов.

— К сожалению, далеко не все супружеские пары соглашаются на встречу с психологом. Но иногда нужен посторонний, кто повернет вопрос немножко по-другому, и тогда ситуация будет легче восприниматься. Когда в семье есть ребенок с заболеванием – врожденным или приобретенным, который требует много внимания в лечении, организации ухода, – не всегда родители справляются еще и с общением друг с другом. Кто-то относится более адекватно, сосредотачиваясь прежде всего на лечебных мероприятиях, важных для ребенка, у кого-то собственные переживания выходят на первое место.

— Бывает, что родители, не выдерживая, сдают таких деток в детский дом?

— Кто-то сдает сразу, еще в роддоме, решает, что не имеет материальной и физической возможности растить больного ребенка. Кто-то психологически не справляется с ситуацией. Бывает, что ребенка сначала оформляют в детский дом, а потом забирают обратно. Иногда сразу, иногда — через несколько лет. На сегодняшний день у нас начала активно развиваться система организации пациентов – родители объединяются в пациентские организации по заболеваниям и помогают друг другу. К психологу ведь не всегда дойдешь, а повседневные вопросы возникают постоянно и такие контакты очень важны.

Ирина Всеволодовна Наумчик — заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Беларуси по медицинской генетике, кандидат медицинских наук.

Еще больше материалов по теме: ««Закрытый прием»: интервью с врачами»

источник