Меню Рубрики

Генетические анализы при беременности алматы

Стоимость ДНК анализов на Установление отцовства/ родства

Информационные Тесты ДНК

Вид ДНК Экспертизы Стоимость , Тенге
1 Установление отцовства /материнства (Базовый 20 str.loc) 109,700 93,300
1.1 Установление отцовства /материнства ( Премиум тест 24 srt.loc) 137,200 109,700
1.2. Установление отцовства/материнства (Супер Тест 33 str.loc ) 175,000 159,170
1.3. Установление родства брат/сестра от 104,200
1.4 Установление родства тетя/племянник( ца) от 104,200
1.5 Установление родства бабушка/дедушка/внук/внучка от 104,200
1.6 Дополнительный участник экпертизы 27,400
1.7. Выделение ДНК из Нестандартного образца* 27,400
1.8. Сравнение ДНК профилей (идентификация) 93,300
1.9. Профиль ДНК /16 ДНК локусов 57.600
1.10 Профиль ДНК /25 локусов ДНК 65,800
1.11 Сравнение полученного профиля с предоставленным ДНК-профилем 27,400
Пренатальные ДНК анализы
2 Установление отцовства во время беременности с 9 нед. 543,300 323,800
2.1 Определение пола плода GenderBabytest 82,300
2.2. Определение резус фактора плода 70,800
2.3 Выявление патологий плода Vericity test ( стандарт) 214,000
2.4 Тест Verasity + пол плода 247,000
2.5 Тест Panorama Расширенная панель 262,000
Происхождение Рода ( определение Гаплогруппы)
3 по отцовской линии (Y-хромосома) 92,700
3.1 по материнской линии (MT-ДНК) 109,200
3.2 Карта рода по обем линиям 175.600
Другие ДНК анализы.
4. Спортиртивно-генетический паспорт 92,700
4.1 Устойчивость в ВИЧ( 1 ген CCRdelta32 ) 70,800
4.2 Устоичивость к ВИЧ ( 5 мутаций) 180,500
Молекулярно-Генетические Анализы ДНК
5. HLA типирование (выявление предрасполож. к бесплодию) 104,300
5.1 AZF Фактор 104,100
5.2. Мутации генов Детоксикации 104,100
5.3 Мутации генов иммуной системы 70,300
5.4 Мутация генов обмена веществ 74,600
5.5 Мутации генов Фолантного цикла ( 12 точек) 65,860
5.6 Мутации генов обмена кальцием ( по 4 точкам/по 11 точкам) 29,600/62,500
5.7 Мутации генов рака молочной железы 61,800
5.8 Мутации генов свертывающейся системы ( тромбофилия) 74,200

Судебно-Генетические Экспертизы ДНК в Казахстане

источник

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ТРИСОМИИ ПЛОДА PRENATEST
по крови матери с 9 недели беременности

PrenaTest® это исследование, которое сочетает в себе преимущества традиционных методов, а также является безопасным для будущего ребенка. PrenaTest® точно определяет хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности.

Опция Prenatest Определяет: Цена(тенге)
Prenatest 1 (Пренатест 1) Синдром Дауна 189 000 145 000
Prenatest 2 (Пренатест 1) Синдром Дауна, Эдвардса, Патау 249 000 215 000
Prenatest 3 (Пренатест 1) Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, трисомии Х и Y хромосом 269 000 235 000

акция продлится до 31.12.2018

Генетический материал всех клеток организован в виде хромосом. Перед каждым делением клетки, её хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Но при этом изредка могут возникать ошибки. Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки участвуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом.

Обычно, при таком неравномерном распределение хромосом беременность не наступает вовсе, либо заканчивается самопроизвольным прерыванием.

Наиболее частые и изученные примеры неравномерного распределения хромосом – это трисомии 13, 18 и 21 хромосом, при которой ребёнок имеет три копии хромосомы вместо двух. Трисомия 13 хромосомы носит название синдрома Патау, 18 – синдрома Эндвардса, 21 – синдрома Дауна.

Точность исследования составляет более 99%. Трисомии 13, 18 и 21 – наиболее частые хромосомные болезни живорождённых детей. Все другие хромосомные дефекты вместе взятые встречаются реже. Другие хромосомные аномалии не определяются методом PrenaTest.

Вы также должны быть осведомлены, что некоторые редкие формы трисомий 13, 18 и 21 хромосом не могут быть определены методом PrenaTest. Это касается случаев, когда только часть (фрагмент) хромосомы присутствует в 3 копиях, или только часть клеток организма ребёнка несёт 3 копии хромосомы. Такие редкие случаи не могут быть определены этим методом исследования.

В редких случаях возможно отсутствие результата или получение сомнительного результата. Данная ситуация требует повторного взятия образца крови беременной.

Международные организации рекомендуют PrenaTest в качестве основной диагностической процедуры в сочетании с ультразвуком для беременных с повышенным риском ХА. PrenaTest также подходит для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:

  • Возраст 35 или старше;
  • Результаты УЗИ, указывающие на высокий риск трисомии у плода;
  • Предшествующая беременность с трисомией у плода;
  • Повышенный риск анеуплоидии в первом триместре, по результатам планового скрининга;
  • Генетическая предрасположенность к транслокации трисомии;
  • Другие медицинские причины;

После детального информирования, генетического консультирования и подписания Вами информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую направляют в диагностическую лабораторию LifeCodexx (Германия). Исследование обычно занимает 10-14 рабочих дней. Затем ваш врач получает письмо с заключением и извещает Вас о результатах исследования.

Видео Синдром дауна

Отрицательный результат исследования означает, что у будущего ребёнка можно с высокой степенью вероятности исключить трисомию 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 хромосомы (синдром Дауна). В зависимости от медицинских показаний для проведения PrenaTest, Ваш врач будет наблюдать за течением Вашей беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.

Положительный результат анализа означает, что Ваш ребёнок почти несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы. В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата PrenaTest с использованием инвазивной процедуры (чаще всего — амниоцентеза).

источник

Новый уникальный метод — «золотой стандарт» пренатальной диагностики!
В Казахстане с 2007 года внедрена программа пренатального биохимического скрининга и УЗИ беременных для диагностики в отношении рождения детей с хромосомной патологией и пороками развития, при этом достоверность анализа не превышает 70-90%. Основную сложность представляет время, которое должна потратить беременная до получения результата – это консультация генетика для назначения вида обследования, сдача анализа, проведение анализа, консультация генетика для объяснения результатов. Таким образом, между сдачей анализа и получением результата анализа проходит от 1 до 3 недель. Фактор времени очень важен, особенно при проведении обследования беременной, так как при выявлении высокого риска требуются дополнительные методы обследования – инвазивная пренатальная диагностика, которая наименее опасна в ранние сроки. Нельзя забывать и о естественном волнении женщины, находящейся в ожидании результата – ведь речь идет о здоровье ее будущего ребенка.
В европейских странах эта проблема была решена с помощью создания современной клиники «одного визита» — OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), позволяющей сдать необходимый биохимический тест 1 триместра, пройти важное УЗИ, где определяют очень важные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, измеряемые только до 14 недели развития (это толщина воротниковой зоны и длина костей носа будущего малыша), рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и проконсультироваться с врачом-генетиком в течение нескольких часов. Программа OSCAR предполагает расчет индивидуального риска развития хромосомной патологии плода (трисомий по 21 паре хромосом (синдром Дауна) , 18 паре (синдром Эдвардса), 13 паре (синдром Патау), врожденных пороков ЦНС (дефектов нервной трубки), основанный на результатах биохимического и ультразвукового скринингов с учетом возраста и веса матери, размера плода, сопутствующей патологии (сахарный диабет и пр.), количества плодов, наличия ЭКО, имеющихся вредных привычек (курение) и рассчитанный с помощью специализированной компьютерной программы. Эта модель скрининга хромосомной патологии в 11-13 недель беременности разработана и предложена Fetal Medicine Foundacion (FMF) — Международным обществом медицины плода. В настоящее время комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг хромосомной патологии плода в 11-13 недель беременности по программе OSСAR является «золотым стандартом » и проводится в большинстве развитых стран мира. Теперь такая возможность появилась в Алматы.

В чем же заключается обследование?
1. Консультирование перед тестом
Беременная женщина приходит утром натощак по предварительной записи в Институт молекулярной медицины и проходит консультирование врачом генетиком перед тестом, чтобы убедиться, что она понимает цель, пользу от оценки рисков и возможные ограничения теста. Оптимальными сроками для диагностики являются 11-13 недель беременности от первого дня последних месячных. На этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен.
2. Забор образца крови.
Сразу после консультации генетика производится забор образца крови, где определяются уровни свободной субъединицы ß-ХГЧ и плацентарного протеина ассоциированного с беременностью (РАРР-А) — «двойной тест», либо альфа-фетопротеина, неконьюгированного эстриола и свободной субъединицы ß- ХГЧ во втором триместре — «тройной тест».
Анализ проводят на анализаторе DELFIA®Xpress.
Этот прибор уникален, в Казахстане представлен только в Институте молекулярной медицины, специально разработан и предназначен для экспресс диагностики в пренатальном скрининге беременных.
3. Ультразвуковое исследование
Следующим этапом является проведение скринингового ультразвукового исследования с использованием современного ультразвукового аппарата экспертного уровня. Во время проведения УЗИ, помимо определения размеров и подробного изучения анатомии плода, оцениваются такие прогностически важные параметры хромосомной патологии, как величина носовой кости и толщина воротникового пространства. Эти данные, наряду с биохимическими показателями крови и индивидуальными особенностями пациентки, учитываются при расчете индивидуального генетического риска.
4. Оценка рисков
По завершении ультразвукового исследования уже будут готовы результаты биохимии сыворотки. Все результаты тестирования вводятся в компьютерную программу вычисления рисков.
5.Консультирование после теста.
На основании всех проведенных исследований с помощью специальной компьютерной программы рассчитывается риск рождения ребенка с патологией для конкретной беременной. С помощью этого метода возможно определение риска рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. Врач- генетик проведет вторую консультацию, в ходе которой интерпретирует полученные результаты, подробно расскажет о них женщине и определит необходимость дальнейшего обследования и необходимость инвазивной пренатальной диагностики. Важным является то, что экспресс-диагностика уменьшает группу высокого риска и поэтому необходимость проведения инвазивных процедур будет в несколько раз ниже, чем при обычном скрининге. На все вышеперечисленные процедуры затрачивается несколько часов, а точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%.
Результаты расчета не являются диагнозом наличия генетической патологии у плода, а говорят о том, что беременная попала в группу риска и ей надо проходить дополнительные обследования, а представляют собой оценку индивидуального риска. Если рассчитанный индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается как высокий, для исключения аномалий кариотипа плода женщине рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, обладающей практически 100% точностью. Кариотип плода определяется по клеткам хориона (с 9-10 недель беременности), плаценты (с 14 недель беременности), клеткам плода, содержащихся в околоплодных водах (амниоцентез в 16-20 недель), пуповинной крови (кордоцентез в 20-24 недели). Инвазивная процедура может быть проведена в условиях стационара одного дня в Центре молекулярной медицины, под тщательным ультразвуковым контролем. Материал исследуется современными цитогенетическими методами, в том числе проводится FISH-диагностика. С помощью инвазивной пренатальной диагностики возможно не только выявление изменения числа и структуры хромосом, но также определение резус-принадлежности крови плода и диагностика многих наследственных заболеваний (таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная несиндромальная тугоухость и т.д.). Кроме того, при выявлении акушерской патологии в нашем центре беременная получает консультацию акушера-гинеколога высокого уровня, специалиста по молекулярной медицине.
В случае низкого риска обследование завершается.
Таким образом, использование системы OSCAR позволяет не только провести наиболее полное пренатальное генетическое обследование в кратчайшие сроки, но и повысить его эффективность за счет применения самой современной аппаратуры и привлечения наиболее квалифицированных специалистов.

источник

Одним из современных и точных методов обследования в медицине признан тест на ДНК. В результате диагностики генетического кода расшифровывается информация о предрасположенностях к распространенным заболеваниям. ДНК анализ определяет, носителем каких наследственных заболеваний является человек и передаст ли эти болезни детям.

Специалисты рекомендуют каждому сделать тест на генетику, чтобы узнать всю информацию о себе в индивидуальном порядке. Информация, заложенная в ДНК, как отпечаток пальца, неизменна на протяжении всей жизни. Обладая точными данными о состоянии организма, появляется возможность более точно заниматься профилактикой болезней и лечением выявленных.

Международный медицинский центр On Clinic предлагает своим пациентам пройти ДНК анализ. Роль признанного метода точной диагностики в современной медицине — усовершенствование лечения и профилактики заболеваний, опираясь на данные результатов ДНК теста.

Генетическое исследование на анализ ДНК в On Clinic совершается по технологии AAG-Technology®. По результатам тестирования, пациент получает свой генетический паспорт. Каждый этап на выявление 550000 полиморфизмов в рамках анализа проводится на оборудовании компании Illumina по ДНК-микрочиповой технологии.

Биологическим материалом для проведения молекулярно-генетического исследования по технологии AAG-Technology® в On Clinic является слюна. Процедура сдачи теста очень проста: пациенту необходимо плюнуть в контейнер, в который при закрытии выливается консервант. Есть несколько важных рекомендаций для тех, кто собрался сдать анализы:

  • Рекомендуется не есть, не пить, не жевать жевательную резинку, не целоваться, не чистить зубы и не курить за 30 минут до сдачи слюны;
  • Заполнить опросник с врачом, перед тем как сдать анализ;

Исследование в лаборатории биологического материала длится около 4 недель.

Генетические заболевания возникают в результате мутаций, перестроек в генах. Известно несколько тысяч наследственных заболеваний. К примеру, ряд заболеваний онкологического характера, имеет наследственный характер. Своевременно проведенный ДНК анализ определит риск и степень развития того или иного заболевания.

В зависимости от вида патологии генов, выделяют три типа заболеваний ген:

Этот тип связан непосредственно с нарушениями структуры хромосом. Материал в генах, который должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации, перераспределен либо утрачен в результате разрыва хромосом, что и нарушает функцию многих генов. На фоне хромосомного нарушения возникает дисбаланс, который приводит к заболеваниям. Наиболее распространенным видом хромосомного наследственного заболевания является Синдром Дауна.

Читайте также:  Анализ на исключение внематочной беременности

Повреждения одного гена в коде ДНК. К этому виду относят более 4000 заболеваний.

На развитие полигенного вида заболеваний влияют как генетическая предрасположенность, так и внешние факторы. По-другому этот вид называют мультифакториальный. Такие болезни как артрит, диабет относят именно к этому виду.

ДНК анализ это специфичный вид диагностирования, который выявляет различные генные патологии, детально расшифровав информацию, содержащуюся в ДНК молекулах.

Для проведения генетического тестирования используются различные методы диагностирования:

Этот вид исследования, основанный на полимеразной цепной реакции, позволяет выявлять мутации в отдельных генах. Обычно с помощью данного метода анализируются наиболее распространенные мутации.

Является скрининговым исследованием, которое определяет показатели крови:

  • свертываемость;
  • транспорт и потребление кислорода и углекислого газа;
  • кровоток внутренних органов.

Для проведения исследований ДНК специалисты используют различные тесты.

Некоторые тесты являются обязательными в период планирования беременности.

Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у плода во время беременности.

Самым современным и точным методом диагностики синдрома Дауна является исследование по молекулам ДНК плода, которые концентрируются в крови матери. Осуществляется на 10 неделе. Следующий популярный методов – пренатальный скрининг на синдром Дауна, который нацелен на то, чтобы выявить риски рождения ребенка с отклонением. Данный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности и заключается в ультразвуковом исследовании толщины воротникового пространства.

Часто специалисты используют оба метода для достоверности диагноза.

Наследственное заболевание, связанное с дефектом гена. В рамках генетического исследования ДНК можно выявить предрасположенность к заболеванию синдромом Жильбера. Во время анализа если обнаруживается определенный полиморфизм, то подтверждается синдром Жильбера. Генетические анализы на синдром Жильбера рекомендуют сдавать пациентам, которым предстоит прием препаратов, токсичных для печени.

В результате генетического теста, человек получает:

  • определение и диагностику генетического заболевания;
  • во время беременности диагностика нарушений у плода;
  • предиктивный анализ относительно возможных заболеваний в будущем;
  • состояние и способность организма перенести ту или иную болезнь;
  • информация о совместимости пары на генетическом уровне;
  • степень тяжести унаследованной болезни

Не все генетические заболевания обнаруживаются с первых дней жизни человека. Многие проявляют себя спустя несколько лет. Именно поэтому специалисты рекомендуют своевременно пройти медико-генетическое исследование на наличие патологий на генном уровне. Особенно ДНК анализ рекомендуется сделать планирующим беременность парам.

Генетический паспорт, или еще его называют ДНК профиль – современное решение в генетике. On Clinic дает уникальную возможность собрать все данные, полученные из генетического теста, в единый документ, в котором подробно будут расшифрованы результаты.

Генетический паспорт необходимость, которую диктует время. Имея все данные об организме, человек приобретает ряд преимуществ для повышения качества жизни:

  • информация в паспорте уникальна и может пригодиться в любой момент, особенно если случилась беда, и было диагностировано заболевание;
  • Исходя из персональных данных, зашифрованных в ДНК человека, лечение и профилактика любого заболевания будет носить высокоточный и более эффективный характер.

Ответственное отношение к себе и своим потомкам – залог здорового человечества и сохранения жизни на планете.

Цена генетического теста в On Clinic составляет 350 000. В стоимость входит:

  • консультация anti-aging специалиста, который помогает заполнить опросник;
  • забор материала с контейнер для проведения исследования;
  • отправка биологического материала в лабораторию;
  • выделение ДНК из биологического образца;
  • проведение исследования и анализ полученных данных;
  • интерпретация полученных результатов генетиками;
  • изготовление и доставка генетического паспорта;
  • вступление в CLUB120 (club120.com)
  • персонализированная комплексная программа PEPTIDE LONGEVITY®, направленная на коррекцию работы органов в полном объёме, заложенном природой.

Своевременная диагностика предрасположенностей к тем или иным заболеваниям, увеличит шанс прожить дольше и качественно, обезопасит от внезапных заболеваний, скоординирует образ жизни и питание для профилактической коррекции на случай рисков.

On Clinic заботится о здоровье нации и предлагает каждому жителю страны возможность пройти комплексную генетическую диагностику организма.

источник

Обычно, список направлений на все необходимые к этому сроку исследования, женщина получает из рук своего наблюдающего врача акушер-гинеколога. К ним относятся:

  • Анализы мочи:
  1. Общий анализ мочи. Определяет присутствие белка, свидетельствующее о проблемах в работе почек.
  2. Бактериальный посев мочи. Проводится для выявления бессимптомной бактериурии.
  • Анализы крови:
  1. Общее исследование крови для определения количества тромбоцитов и гематокрита, уровня железа.

Более детальное обследование на определение содержания железа необходимо, если уровень гемоглобина в общем анализе крови меньше 110 г/л. Низкие показатели могут говорить о железодефицитной анемии беременной.

До 12 недель беременности определение сахара в крови беременной не является обязательным.

  1. Определение группы и резус-фактора;
  2. Анализ крови на наличие антител при резус отрицательном факторе крови;

Если резус положительный, волноваться не стоит, если он отрицательный — женщине требуется дополнительный контроль за появлением в крови антител. Эти антитела проходят через плаценту и атакуют плод, вызывая гемолитическую болезнь.

4. Выявление заражения сифилисом – кровь на RW;

Если реакция оказывается положительной женщине предлагают пройти лечение, либо прервать беременность, присутствие сифилиса наносит плоду непоправимый вред.

5. Тест на ВИЧ-инфекцию (СПИД);

Делается для того, чтобы определить не является ли женщина носителем вируса. Поскольку иммунная система матери, защищая плод, изо всех сил борется с любыми вирусами, иногда результаты первого анализа, к сожалению, могут быть как ложно-положительными, так и ложно-отрицательными, поэтому сдавать анализ на ВИЧ необходимо два раза — в начале и в конце беременности. Если результат теста положительный – повторное обследование не назначается.

6. Тест на присутствие HBsAg.

7. Первый обязательный УЗИ скрининг

На сроке до 12 недель осуществляется и один из самых важных УЗИ скринингов. Он проводится между 11 неделями + 1 день и 13 неделями + 6 дней одновременно с двойным биохимическим тестом свободный ХГЧ и РАРР А. Пренебрегать таким серьезным исследованием не стоит, дело в том, что на этом сроке выявляются маркеры врожденных и хромосомных патологий.

  • Следующие 2 анализа крови сдаются только по показаниям:
  1. Биохимическое исследование крови. Дает развернутую характеристику составу крови, показывает количество кальция, железа, билирубина, белков, холестерина и других элементов в крови.
  2. Анализ крови на свертываемость, коагулограмма (гемостазиограмма).

Это исследование необходимо для того, чтобы оценить риск развития кровотечения, и в случае осложнений справиться с большой кровопотерей во время беременности и родов.

Показывает не грозит ли ребенку плацентарная недостаточность, а женщине – акушерские кровотечения и их осложнения.

  • Также в период постановки на учет, до 12 недели, врач проводит влагалищное исследование и осмотр в зеркалах, в который включены:
  1. Мазок на цитологию;
  2. Мазок на флору.

Проводится по показаниям: если жалобы есть у беременной или у врача есть основания полагать, что микрофлора влагалища нарушена.

Кроме определения возможных инфекционных заболеваний (молочницы, гонореи, трихомониаза), анализ позволяет качественно определить характер микрофлоры влагалища, канала шейки матки и уретры. Осмотр также необходимо пройти с целью профилактики воспалительных заболеваний женской половой сферы и в диагностических целях при наличии жалоб.

Исключить наличие эрозии помогает осмотр в зеркалах и кольпоскопия (осмотр шейки матки под микроскопом с нанесением диагностических проб).

Если оставить без внимания это исследование, повышается риск заражения малыша внутриутробно или при прохождении через родовые пути.

  • Исследование крови на ЗППП. Дополнительное исследование, которое проводится в случае, если после получения результатов влагалищного мазка, требуется более расширенное обследование для выявления инфекционных возбудителей.
  • Если врач посчитает нужным, могут быть назначены дополнительные исследования крови на гормоны, специфические инфекции и наследственные заболевания.

Анализы, о которых пойдет речь ниже уже не являются обязательными. Более того, если их результаты окажутся положительными, повлиять на ход беременности и ее исход будет уже практически невозможно.

С учетом того, что в большинстве случаев направление на эти исследования выдается лишь “для подстраховки”, на государственном уровне было принято решение об отказе от проведения подобных анализов в силу того, что томительное ожидание результатов, а также переживания будущей мамы по поводу того, что с ее ребенком не все в порядке, наносят серьезный вред психологическому здоровью беременной женщины.

  1. Анализ крови на наличие антител краснухи. Если вы уже болели краснухой и результат анализа подтвердит наличие антител, сдавать его повторно не нужно.
  2. Исследование крови на TORCH инфекции: токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус.

Вышеперечисленный длинный список вовсе не говорит о том, что взятие анализов будет проходить многократно, на этом сроке вы единожды сдаете мочу, кровь из пальца и из вены. На основании взятых образцов и проводится полная диагностика. Если вы хотите сэкономить время, выбирайте лаборатории, которые предоставляют весь комплекс исследований.

Иногда на сроке 8-14 недель специалисты проводят ранний амниоцентез. Данное исследование может быть рекомендовано женщине (но не всегда), если:

  • она старше 35 лет;
  • у ближайших родственников существуют генетические или наследственные болезни;
  • УЗИ определило генетические нарушения в развитии плода;
  • у плода наблюдается внутриутробная гипоксия;
  • присутствует резус-конфликт;
  • есть подозрение внутриутробного заражения плода.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов.

Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани.

Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
— определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
— определить пол малыша.

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Астане, в клинике репродукции «Геном»

Читайте также:  Анализ на иппп во время беременности

В клинике «Геном-Астана» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
— показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
— покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра . В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
— УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
— Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования — высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
— Беременность более, чем двумя плодами;
— Срок проведения исследования менее двух недель;
— Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях
— «плохой» результат первого скрининга;
— наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
— поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
— выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

источник

Самый первый и самый основной признак беременности – это задержка менструации. При задержке менструации рекомендуется сделать тест на беременность. Этот тест представляет собой полоску бумаги, которую нужно опустить на несколько секунд в утреннюю мочу (в ней больее высокая концентрация «гормона беременности»). По количеству полосок, появившихся через определенное время, женщина может узнать — беременна она или нет. Две полоски означают, что беременность есть, одна полоска – беременности нет. Если тест показывает отсутствие беременности, а менструации все нет, тогда имеет смысл сдать кровь из вены на хорионический гонадотропин (ХГ). Содержание этого гормона в крови резко растет на фоне беременности и поэтому считается одним из самых надежных методов диагностики раннего срока беременности. Сдать кровь можно в любом медицинском диагностическом центре.

Кроме того, как правило, проводится ультразвуковое обследование (УЗИ) полости матки. Его цель — определить наличие и срок беременности, и исключить диагноз «внематочная беременность».

Первый триместр (от 0 до 12 недель)

После определения беременности женщина должна встать на учет в женской консультации по месту жительства. Впрочем, наблюдаться в этот период можно также в платных медицинских центрах, специализирующихся на ведении беременности.

При постановке на учет врач-гинеколог выдает список анализов, которые предстоит сдать. Как правило, это: анализ крови на СПИД, сифилис, гепатит, группу крови и резус-фактор, общий и биохимический анализ крови, анализ крови на сахар, общий анализ мочи, мазок из влагалища. По показаниям сдаются анализы на урогенитальные инфекции и анализ на гормоны. При риске резус-конфликта (если у женщины отрицательный резус-фактор, а у мужа положительный) кровь женщины еще несколько раз в течение беременности исследуется на наличие в ней антител к эритроцитам плода и определяется их количество. До 32-й недели беременности этот анализ проводят один раз в месяц, с 32-й до 35-й — дважды в месяц, а затем вплоть до родов еженедельно.

Кроме этого, беременной необходимо пройти следующих специалистов: терапевта, окулиста, отоларинголога, стоматолога, а также сделать электрокардиограмму (ЭКГ).

Посещать гинеколога беременная женщина должна раз в месяц. К каждому посещению врача необходимо сдавать общий анализ мочи, по результатам которого гинеколог будет оценивать работу почек беременной. Во время каждого визита будет проводится взвешивание, измерение артериального давления на обеих руках, измерение высоты дна матки, прослушивание сердцебиения плода.

Второй триместр (от 13 до 24 недель)

На сроке 12-14 недель женщину направляют на УЗИ. На этом сроке с помощью УЗИ можно:

определить срок беременности;

определить количество плодов;

выявить возможные пороки развития нервной системы, органов брюшной полости или конечностей;

На сроке 16-18 недель будущая мама может пройти так называемый «тройной тест», предназначенный для исследования «генетического здоровья» будущего ребенка. В крови определяют уровни альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ). По отклонению уровня этих веществ от нормы можно заподозрить некоторые хромосомные нарушения у плода (в частности, синдром Дауна). Иногда рекомендуют сдать этот анализ дважды, с интервалом в 1-2 недели в период между 15-й и 20-й неделями беременности. Это исследование считается необязательным, поэтому, как правило, платное.

Не стоит паниковать, если результаты «тройного теста» показывают отклонение от нормы. По данным литературы, тест может давать ошибочные результаты примерно в 9,3% случаев. Для уточнения результата женщину направляют на дополнительное обследование — амниоцентез. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод, которое позволяет подтвердить наличие или отсутствие хромосомных отклонений у плода. Исследование проводится под контролем УЗИ. Перед этим обследованием врач должен предупредить, что в небольшом проценте случаев (около 1%) амниоцентез может спровоцировать выкидыш.

Во второй половине беременности женщина должна посещать гинеколога чаще: 1 раз в 2 недели (при нормальном течении беременности).

Третий триместр (от 24 недель и до родов)

На сроке 24-26 недель беременности назначается очередное плановое УЗИ. Во время этого исследования врач изучает строение тела малыша, смотрит — нет ли врожденных пороков развития внутренних систем организма, определяет пол ребенка, количество и качество околоплодных вод, место прикрепления плаценты и её состояние.

На этом же сроке сдается клинический анализ крови, который показывает уровень гемоглобина в крови, а, следовательно, наличие или отсутствие анемии.

После 30 недель женщина начинает посещать гинеколога каждые две недели. Тогда же врач выдает беременной обменную карту, в которую вписываются результаты всех анализов и обследований. Отныне с этой картой она должна ходить везде, так как роды могут случиться в любой момент, а без обменной карты врачи могут принять рожающую женщину только в специализированный роддом, куда поступают женщины без определенного места жительства, без анализов, иногородние без прописки и т.д.

После 32 недели гинеколог оформляет декретный отпуск, если женщина работает.

В 33-34 недели проводится допплерография – исследование, позволяющее оценить кровоток в сосудах матки, плаценты и основных сосудах ребенка. Современные технологии УЗИ позволяют с высокой точностью найти исследуемый сосуд, оценить характер кровотока и провести допплерометрию — количественную оценку кровотока в области интереса. Исследование позволяет узнать, достаточно ли кислорода и питательных веществ получает ребенок. Если скорость кровотока снижена, то гинеколог может назначить кардиотокографию (КТГ).

С помощью КТГ определяется тонус матки и наличие её сократительной деятельности, двигательная активность ребенка. По двигательной активности оценивается возможная внутриутробная гипоксия плода. Для проведения КТГ беременную укладывают на кушетку, на животе закрепляют ленты с датчиками. В течение 30 – 40 минут показания прибора распечатываются на бумажной ленте или отражаются на мониторе дисплея.

В 35–36 недель повторно сдаются анализ крови на СПИД, сифилис, биохимический анализ крови, мазок из влагалища. Тогда же делается последнее УЗИ, с помощью которого врач оценивает состояние плаценты, рост и вес ребенка, его положение в матке (головное или тазовое предлежание), количество и качество околоплодных вод (многоводие, маловодие, прозрачность вод).

Если результаты обследований в норме, далее беременная женщина должна еженедельно посещать гинеколога и сдавать анализы мочи, ожидая начала родов.

Если же по результатам анализов или обследований выявляется какое-либо неблагополучие в состоянии беременной или ребенка, женщину берут под особый контроль. А именно – назначают лекарственные препараты, улучшающие кровоток через плаценту, проводят дополнительные УЗИ и допплерометрию через неделю или две. Два последних обследования проводятся также тогда, когда предполагаемая дата родов (ПДР) наступила, а роды не начинаются.

Однако нервничать и паниковать, что роды задерживаются, не стоит. При каждом визите врач будет оценивать ваше состояние и при необходимости даст направление в роддом.

источник

Стоимость ДНК анализов на Установление отцовства/ родства

Информационные Тесты ДНК

Вид ДНК Экспертизы Стоимость , Тенге
1 Установление отцовства /материнства (Базовый 20 str.loc) 109,700 93,300
1.1 Установление отцовства /материнства ( Премиум тест 24 srt.loc) 137,200 109,700
1.2. Установление отцовства/материнства (Супер Тест 33 str.loc ) 175,000 159,170
1.3. Установление родства брат/сестра от 104,200
1.4 Установление родства тетя/племянник( ца) от 104,200
1.5 Установление родства бабушка/дедушка/внук/внучка от 104,200
1.6 Дополнительный участник экпертизы 27,400
1.7. Выделение ДНК из Нестандартного образца* 27,400
1.8. Сравнение ДНК профилей (идентификация) 93,300
1.9. Профиль ДНК /16 ДНК локусов 57.600
1.10 Профиль ДНК /25 локусов ДНК 65,800
1.11 Сравнение полученного профиля с предоставленным ДНК-профилем 27,400
Пренатальные ДНК анализы
2 Установление отцовства во время беременности с 9 нед. 543,300 323,800
2.1 Определение пола плода GenderBabytest 82,300
2.2. Определение резус фактора плода 70,800
2.3 Выявление патологий плода Vericity test ( стандарт) 214,000
2.4 Тест Verasity + пол плода 247,000
2.5 Тест Panorama Расширенная панель 262,000
Происхождение Рода ( определение Гаплогруппы)
3 по отцовской линии (Y-хромосома) 92,700
3.1 по материнской линии (MT-ДНК) 109,200
3.2 Карта рода по обем линиям 175.600
Другие ДНК анализы.
4. Спортиртивно-генетический паспорт 92,700
4.1 Устойчивость в ВИЧ( 1 ген CCRdelta32 ) 70,800
4.2 Устоичивость к ВИЧ ( 5 мутаций) 180,500
Молекулярно-Генетические Анализы ДНК
5. HLA типирование (выявление предрасполож. к бесплодию) 104,300
5.1 AZF Фактор 104,100
5.2. Мутации генов Детоксикации 104,100
5.3 Мутации генов иммуной системы 70,300
5.4 Мутация генов обмена веществ 74,600
5.5 Мутации генов Фолантного цикла ( 12 точек) 65,860
5.6 Мутации генов обмена кальцием ( по 4 точкам/по 11 точкам) 29,600/62,500
5.7 Мутации генов рака молочной железы 61,800
5.8 Мутации генов свертывающейся системы ( тромбофилия) 74,200

Судебно-Генетические Экспертизы ДНК в Казахстане

источник

В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.

Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.

  • 2 500 Р Экспертное акушерское УЗИ
  • 2 200 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
  • 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
  • 600 Р Β-ХГЧ
  • 800 Р В-ХГЧ сito
  • 600 Р РАРР-А
  • 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
  • 450 Р Свободный эстриол
  • 300 Р Забор крови

Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.

акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук

акушер-гинеколог, гемостазиолог, профессор, доктор медицинских наук, эксперт международного уровня по проблемам тромбозов и нарушений свертывания крови

Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.

Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.

  • Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
  • амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
  • плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
  • кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.
Читайте также:  Анализ на кариотип и беременность

Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.

В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.

Вещество Понижен Повышен
Cвободный b-ХГЧ Внематочная беременность, задержка развития плода, угроза выкидыша. Многоплодие, гестоз, патологии плода.
РАРР-А Синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, угроза выкидыша и внутриутробной гибель плода.
АПФ Задержка развития, гибель плода, высокий риск синдрома Дауна, Эдвардса. Некроз печени, многоплодие, аномалии развития нервной трубки, почек.
Эстриол Угроза выкидыша, гипоплазия надпочечников, анэнцефалия.

Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.

источник

С каждым годом увеличивается число детей, имеющих ту или иную врожденную патологию. Это заболевания, связанные как с количественным, так и с качественным изменением хромосомного набора: болезни Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Робертсоновская транслокация, различные делеции (вид мутации — потеря одного из внутренних участков хромосомы), образование кольцевой хромосомы. Появление на свет неизлечимо больного ребенка — тяжелое бремя для родителей. Предупредить его позволяют современные методы пренатальной диагностики. В Казахстане она проводится с 2002 г., но если ранее обследованию подлежали только женщины группы риска (возраст 35 и более лет), то, начиная с III квартала 2007 г., согласно приказу Министерства здравоохранения РК №140 от 28 марта 2006 г. «О скрининговой программе дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей» через пренатальный скрининг должны проходить все беременные. В Алматы его осуществляет отделение медико-генетической консультации городского Центра репродукции человека. Об этом — в беседе с главным врачом центра Г.Т. МЫРЗАБЕКОВОЙ.

— Это целый комплекс исследований, включающий пренатальный и неонатальный этапы. Дородовое обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии плода и состоит из комплексного УЗИ (при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование), изучения уровней сывороточных маркеров врожденной патологии (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, плазменный протеин); а также инвазивной диагностики. Причем, согласно приказу МЗ РК №140 от 28 марта 2006 г., неинвазивным методам обследования подлежат все беременные. Инвазивная процедура показана женщинам группы риска (в возрасте от 35 лет или уже имеющим в анамнезе детей с врожденными аномалиями развития) и в том случае, если результаты предыдущих этапов положительны. Она проводится путем забора плодного (кровь из пупочной артерии) и околоплодного (околоплодные воды, ткань хориона, плацента) материала. При обнаружении хромосомных аномалий, которые приводят к рождению ребенка с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса, мы рекомендуем прерывание беременности. Так как это тяжелые заболевания, не поддающиеся какой-либо коррекции и сопровождающиеся снижением интеллекта. Метод позволяет определить также резус плода (если имеется риск развития резус-конфликтной беременности) и наличие внутриутробной инфекции.

— В настоящее время в республике функционирует 15 учреждений медико-генетического профиля в 11 областных центрах, городах Жезказган, Семипалатинск, Астана и Алматы. На их базе проводится генетический скрининг, направленный на профилактику врожденной и наследственной патологий. Однако охват скрининговым исследованием беременных на сывороточные маркеры остается низким, а полный объем инвазивных методов пренатальной диагностики внедрен только в Алматы.

— С 2002 г. впервые в Казахстане на базе ГЦРЧ освоены методики кордоцентеза (забор крови из пуповины плода), плацентоцентеза (биопсия плаценты абдоминальным доступом), что значительно снижает риск для плода. За время работы отделения медико-генетической консультации нами накоплен большой опыт. Центр оснащен современным оборудованием, здесь работают высококвалифицированные специалисты. Поэтому риск осложнений вследствие инвазивных процедур минимальный (0,5-1%). В сравнении с общепопуляционным показателем (15%), когда прерывание беременности происходит без каких бы то ни было вмешательств, он ничтожно мал, а, следовательно, процедура оправданна. Тем не менее, пока женщины относятся к ней настороженно и не всегда дают согласие. Следует отметить, что женские консультации, несмотря на то, что обследование для беременных группы риска бесплатное, редко направляют их к нам.

В развитых странах, где пренатальным скринингом охвачены все беременные, число детей с болезнью Дауна, Эдвардса, Патау и другими врожденными патологиями, обусловленными хромосомными аномалиями, сведено к минимуму. Широкое внедрение пренатальных и неонатальных диагностических мероприятий позволило снизить младенческую смертность. Более того, сформировалась целая наука — пренатальная медицина. Пионером в данной области является Институт генетики репродукции в США. Именно здесь в 1983 г. впервые была проведена процедура биопсии хориона и цитогенетическое исследование взятого материала. Сегодня институт представляет собой многопрофильное научное медицинское учреждение с разветвленной системой филиалов по всей стране, где ежегодно проводится свыше 20 000 инвазивных процедур с последующим кариотипированием. В США внедрен тотальный пренатальный скрининг, а при выявлении генетической патологии родители, тщательно взвесив возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка, принимают решение — продолжить вынашивание или прервать беременность (в развитых странах некоторые женщины сознательно сохраняют такую беременность).

Автор: Ольга БАИМБЕТОВА

источник

В идеальном случае проконсультироваться с врачом и пройти лабораторное обследование женщине нужно за 2 — 3 месяца до наступления беременности. При этом большое значение могут иметь данные о перенесённых инфекциях и результаты исследований на болезни, заведомо создающие проблемы для будущего ребёнка.

В число рекомендуемых анализов, которые нужно выполнить до наступления беременности можно включить: общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, определение группы крови и резус-фактора, мазки на все виды инфекций, передаваемых половым путём. В число необходимых анализов входит определение в крови антител к возбудителям краснухи, токсоплазмоза, сифилиса, ВИЧ, гепатитов, желательно провести исследования на наличие хламидийной, герпетической и цитомегаловирусной инфекций. Результаты обследования следует обсудить с гинекологом и при необходимости принять лечебные или профилактические меры.

При наступлении беременности советуем посетить гинеколога как можно раньше, желательно на 4 — 5 неделе беременности. Будьте готовы к тому, что большинство анализов необходимо будет сдавать, как минимум дважды — в первой половине беременности и перед родами. Список и кратность лабораторных исследований, который приводится ниже, применим к здоровым молодым женщинам. Если, к сожалению, у вас есть хронические заболевания или какие-либо осложнения, если вы впервые рожаете после 30 лет, или предыдущая беременность закончилась выкидышем — список лабораторных исследований будет шире.

Спектр лабораторных исследований во время беременности, в основном, касается клинических исследований крови и мочи, диагностики инфекций и определении гормонального фона. Перечень не окончательный и может быть изменен по показаниям.

Общий анализ крови (тест №5) сдаётся 4 раза во время беременности: в 12, 20, 28 недель и перед родами.

Биохимический анализ крови (тесты №№ 8 — 41) сдаётся трижды за время беременности. Оценивается липидный, белковый и углеводный обмен, функция почек и печени. Этот анализ позволяет выявить признаки возможного осложнения течения беременности.

Обязательными анализами для всех женщин являются: определение параметров свёртывающей системы: АЧТВ (тест №1), протромбин (тест №2), антитромбин III (тест №4); определение количества сывороточного железа (тест №48).

Общий анализ мочи проводится по показаниям врача, после 24 недели рекомендуется исследовать мочу каждые 10 дней. Это позволяет вовремя заметить возможные изменения в функции почек.

Обязательным для беременных является определение группы крови (тест №93) и резус-фактора (тест №94). В случае если у женщины резус-фактор не обнаруживается (отрицательный), а у отца ребёнка он присутствует (положительный), женщине необходимо будет регулярно сдавать анализ крови для определения наличия антител к резус-фактору (при беременности до 20 недель — 1 раз в месяц, в дальнейшем — каждые 2 недели).

Лабораторная диагностика инфекций

Анализ крови на инфекции сифилис RPR (тест №69), ВИЧ (тест №68), гепатит В (HbsAg — тест №73), гепатит С (anti-HCV общие — тест №79) является обязательным для всех женщин и проводится дважды за время беременности — при постановке на учёт и перед родами. В случае положительного результата на любой из этих тестов необходима консультация врача. Возможно, потребуется провести дополнительные исследования для уточнения стадии процесса и обследовать других членов семьи.

Врачи выделяют ряд инфекций, опасных для внутриутробного развития ребёнка — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус и герпес. Первичное инфицирование этими инфекциями во время беременности, а также реинфекция или реактивация может нарушить внутриутробное развитие ребёнка.

Краснуха. Анализ является обязательным для всех женщин. Желательно провести исследование заблаговременно до наступления беременности. Если иммунитета к краснухе нет (или антитела определяются в низких титрах) — необходима прививка. О сроках возможного наступления беременности после прививки проконсультируйтесь с гинекологом или инфекционистом.

В Независмй лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-Rubella IgG (тест №84) — наличие антител свидетельствует о перенесённом процессе и характеризует напряжённость иммунитета;
  • anti-Rubella IgМ (тест №85) — наличие антител свидетельствует об остром процессе. Возможны сочетания IgG и IgM антител в сыворотке крови:
    1) +IgG, -IgM — свидетельствует о перенесённом заболевании и устойчивом пожизненном иммунитете.
    2) -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острая форма или бессимптомное течение; в сомнительных случаях анализ повторяют через 7 — 14 дней.
    3) -IgG, -IgM — отсутствие иммунитета; беременные женщины обязательно обследуются каждый триместр.

Герпесвирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti — HSV IgG (тест №122). Наличие антител класса IgG свидетельствует о перенесенном процессе; эти антитела могут определяться в течение всей жизни;
  • anti — HSV IgM (тест №123). Наличие антител класса IgM в сыворотке крови расценивается как показатель острого процесса; сохраняются эти антитела в течение 1 — 2 месяцев.

Возможны следующие комбинации результатов исследований:

1) -IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;
2) ±IgG, +IgM — первичное инфицирование; возможна трансплацентарная передача вируса;
3) +IgG, ±IgM — персистирующая инфекция, реактивация;
4) +IgG, -IgM — инфицированность, состояние ремиссии; данная ситуация не представляет непосредственной опасности для плода.

Цитомегаловирусная инфекция. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-CMV IgG (тест №82). Наличие антител свидетельствует о перенесенном процессе.
  • anti-CMV IgM (тест №83). Наличие антител расценивается как показатель острого процесса.

Возможны следующие варианты сочетания результатов тестов №82 и №83:

1) -IgG, — IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины обследуются каждый триместр;
2) ±IgG, +IgM — первичное инфицирование, активная стадия;
3) +IgG, ±IgM — активная форма, реактивация; в большинстве случаев протекает бессимптомно;
4) +IgG, -IgM — инфицированность (состояние ремиссии), неактивная стадия.

Токсоплазмоз. В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • аnti-Toxo IgG (тест №80). Наличие IgG антител свидетельствует о перенесенном процессе.
  • anti-Toxo IgM (тест №81). Наличие IgM антител свидетельствует об остром процессе.

Возможны следующие варианты результатов:

1) +IgG, -IgM — бессимптомное здоровое носительство; не представляет угрозы для плода беременной женщины;
2) -IgG, +IgM либо +IgG, +IgM — первичное инфицирование, острое или субклиническое течение; возможность внутриутробного инфицирования;
3) — IgG, -IgM — отсутствие инфицирования; беременные женщины с таким результатом должны обследоваться каждый триместр.

Хламидиоз. Установлено, что инфицирование хламидийной инфекцией (как мужчин, так и женщин) является одной из причин бесплодия, а во время беременности иногда приводит к внутриутробному инфицированию ребёнка.

Большой проблемой для диагностики хламидийной инфекции является часто бессимптомный, вялотекущий процесс заболевания, однако специфические антитела к хламидийной инфекции обнаруживаются в крови уже через 10 дней.

Определение методом иммуноферментного анализа (ИФА) антител классов IgA и IgG указывает на стадию инфекционного процесса (реинфекция, реактивация) и необходимо для мониторинга терапии.

В Независимой лаборатории ИНВИТРО можно выполнить тесты:

  • anti-Chlamydia tr. IgA (тест №105). Наличие антител свидетельствует об активации инфекционного процесса.
  • anti-Chlamydia tr. IgG (тест №106). Наличие антител свидетельствует о перенесенном заболевании.

Гормональные исследования (определение уровня половых и гипофизарных гормонов) широко применяется гинекологами в диагностике бесплодия и невынашивания плода. Полезную информацию при этом могут дать также результаты тестов на определение антифосфолипидных антител. Во время беременности на щитовидную железу женщины ложится двойная нагрузка, вызывающая характерные изменения её активности, но иногда они могут переходить в патологические, что может быть существенным как для самочувствия женщины, так и для нормального развития ребёнка. Для диагностики функционирования щитовидной железы выполняют следующие анализы: Т3 свободный, Т4 свободный, ТТГ.

Иногда для контроля за течением беременности гинекологом могут быть назначены гормональные исследования крови, например, после 30 недель беременности резкое снижение уровня эстриола может быть показателем гипоксии плода. При наличии факторов риска и для исключения пороков развития проводится исследование уровня альфа-фетопротеина (АФП), обычно вместе с бета -ХГЧ и свободным эстриолом.

С 1995 года ряд перечисленных гормональных исследований включен в список обязательных анализов для всех беременных женщин.

И в заключение. Уважаемые женщины! Сроки, кратность и спектр лабораторных исследований лучше всего определит ваш лечащий врач. Помните, что значение своевременно проведенного точного лабораторного исследования для здоровья будущего малыша и матери переоценить невозможно.

источник