Генетические анализы до беременности где сделать

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

рождение ребенка с генетическими нарушениями;
неоднократное невынашивание;
бесплодие;
«замершая» беременность;
наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

злоупотребление спиртными напитками;
никотиновая зависимость;
заболевания инфекционного генеза;
прием отдельных фармакологических средств;
воздействие ионизирующего излучения;
хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
электромагнитное излучение;
общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
спинальная миотрофия;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

онкологических заболеваний,
сахарному диабету,
ИБС,
бронхиальной астме,
остеопорозу,
атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

анализ кариотипа;
способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

первичная аменорея (до 15 лет);
ранняя менопауза;
бесплодие;
тяжелая олигоозоспермия (
задержка полового развития;
2 и более выкидыша в I триместре.

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

Планируете беременность? Позаботьтесь о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым! Генетическое обследование в «Дельтаклиник» поможет будущим родителям предупредить возможные риски.

Ребенок с тяжелой генетической патологией может родиться в ЛЮБОЙ семье, независимо от возраста, образа жизни и состояния здоровья родителей. Причем у неизлечимого инвалида могут быть совершенно здоровые старшие братья и сестры! Согласно медицинской статистике, около 5% всех новорожденных в России появляется на свет с различными генными аномалиями. Родители 95% из них – абсолютно здоровы. С чем это связано? И можно ли повлиять на результаты этой генетической «лотереи»?

Дело в том, что даже совершенно здоровые, физически крепкие люди могут быть носителями скрытых хромосомных аномалий – врожденных или «благоприобретенных» под воздействием травмирующих внешних факторов, в частности – плохой экологии, которая незаметно влияет на каждого из нас. Сегодня у пар, планирующих беременность, появилась возможность заблаговременно выявить эти скрытые генетические риски – и принять меры, способствующие рождению здорового малыша.

Парам позднего репродуктивного возраста (если будущей матери больше 35 лет, а будущему отцу – больше 40).
Супругам, состоящим в близкородственном браке.
Семьям, в которых уже есть ребенок с пороками развития.
Родителям с подозрением на скрытое носительство генетической патологии.
Женщинам, пережившим выкидыш или рождение мертвого младенца.
Людям, подвергавшимся воздействию вредных факторов.

более 60 передающихся по наследству моногенных заболеваний;
предрасположенность к развитию 4 наиболее распространенных среди жителей России многофакторных патологий;
скрытое носительство мутантных генов, которые, перейдя к потомству, могут стать причиной рождения больного ребенка;
генетические особенности, определяющие индивидуальную реакцию организма на ряд лекарственных препаратов.

Кроме того, генетическое обследование будущей матери поможет заранее обнаружить предрасположенность к развитию тяжелых осложнений при беременности и своевременно начать их профилактику.

Вы вызываете специалиста «Дельтаклиник» к себе на дом или оставляете заявку на сдачу анализа по телефонам: (+7 (495) ) 917-92-92 и (+7 (495) ) 640-00-22 .

Врач-лаборант приезжает по указанному вами адресу в удобное для вас время и берет образцы слюны или венозной крови у каждого из будущих родителей. (Специальной подготовки к сдаче этого анализа не требуется.)

Результаты исследования вместе с детальной расшифровкой и медико-генетическими рекомендациями вы получаете через две недели по электронной почте или любым другим удобным для вас способом.

Специалисты «Дельтаклиник» ни в коем случае не оставят вас с проблемой один на один! Если результаты генетического обследования окажутся неутешительными, опытные репродуктологи и генетики «Дельтаклиник» помогут вам составить персональную профилактическую программу и выработать грамотную тактику подготовки к беременности. В любой момент – как на этапе подготовки, так и во время беременности – вы сможете проконсультироваться с вашим личным доктором и получить необходимую поддержку и рекомендации!

Вы получите исчерпывающую информацию о своем генетическом здоровье и наследственности!
Точность нашего генетического скрининга – 99,9%!
ДНК-тест для будущих родителей разработан специально для жителей России с учетом наших национальных генетических особенностей!
Анализ можно сдать, не выходя из дома: специалист лабораторной диагностики «Дельтаклиник» подъедет к вам в удобное для вас время!
Результаты генетического скрининга можно получить в любой удобной для вас форме: по электронной почте, письмом на бланке клиники или во время личного визита. Отчет о проведенном тесте сопровождаются подробным письменным комментарием и консультацией врача-генетика ссоставлением персональной профилактической программы!

Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лабораторное заключение + интерпретация)

Наименование услуги	Цена (рубли РФ)
Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лаб.заключение и интерпретация)	19 500,00

Посмотрите все цены

Нажимая на кнопку «Записаться», Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности

источник

Планирование беременности начинается с комплексного обследования семейной пары. Анализы, перечень которых включает культуральные и специфические исследования, помогут оценить репродуктивные возможности будущих родителей. По результатам лабораторной диагностики врач сможет увидеть истинную картину состояния здоровья мужчины и женщины, выявить факторы, способные негативно повлиять на успешность зачатия.

В Медицинском женском центре вы можете пройти весь комплекс диспансерного обследования для подготовки к беременности, в том числе по индивидуальной программе.

2 000 Р Кольпоскопия
300 Р Общий анализ мочи
700 Р Клинический анализ крови
400 Р Диагностика отдельной инфекции методом ПЦР (качественное определение)
700 Р Цитомегаловирус
500 Р Микоплазма (антитела IgA)
500 Р Уреаплазма (антитела IgA)

Репродуктивная система часто даёт сбой даже на фоне общего здоровья пациента. Проблемы с зачатием или вынашиванием плода – повод, чтобы обратиться к специалистам. При этом обследоваться в клинике должны и мужчина, и женщина. После сдачи анализов станет ясно, какими причинами вызвана инфертильность, существует ли возможность скорректировать процессы, мешающие оплодотворению яйцеклетки и развитию эмбриона.

Зная о хронических заболеваниях, после замершей беременности и перенесённых операций на молочных железах, матке, яичниках, женщины должны пройти лабораторную диагностику не менее чем за полгода до желаемой беременности.

Если не обратиться к врачу заранее (как минимум за три месяца), то можно пропустить заболевания, способные затруднить зачатие, привести к полной потере фертильности.

главный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

врач акушер-гинеколог высшей категории

Для оценки состояния женского здоровья в МЖЦ проводятся различные виды лабораторных исследований:

общеклинические;
биохимические;
гормональные;
аллергологические;
иммунологические;
цитологические;
гистологические.

В обязательном порядке в список анализов для женщин включаются цитологические исследования на онкологию и половые инфекции.

Кольпоскопия – диагностический осмотр состояния шейки матки.
Общий анализ мочи – позволяет оценить общее состояние организма, предположить наличие заболеваний мочеполовых путей.
Анализ крови – общий проводится с целью диагностики воспалительных процессов, биохимический – для оценки работы важнейших органов (сердца, почек, печени и др.), с помощью коагулограммы определяется свёртываемость крови.
ПЦР-диагностика, в том числе на TоRCH-инфекции – помогает выявить инфекции опасные для развития плода (гепатиты А, В, С, уреаплазмоз, хламидиоз, токсоплазмоз, краснуху, генитальный герпес, цитомегаловирус, туберкулёз).
Исследования на гормоны – проводится по назначению врача при наличии показаний (это может быть лишний вес, нарушение менструального цикла, неудачные беременности).

Для получения информации о фертильности пациент сдает спермограмму по Крюгеру. Это расширенный тест, позволяющий досконально исследовать состав и структуру эякулята.

Общее состояние здоровья мужчины не менее важно для успешности зачатия и нормального развития плода, чем готовность к этому процессу будущей мамы, поэтому пациента просят сдать анализы из обязательного списка (общий анализ мочи и крови, биохимия). Дополнительно врач может назначить гормональное или иммунологическое исследование.

Гормональные и генетические тесты при планировании беременности назначаются дополнительно. Они помогают выявить патологии внутренних процессов – обмена веществ, клеточного метаболизма, выявить нарушения ДНК-структуры. Исследования чрезвычайно важны для тех пар, у которых один из партнёров страдает заболеваниями, передающимися по наследству.

После оценки результатов врач сможет с высокой долей вероятности (до 90-99%) установить, возможно ли зачатие, насколько опасны выявленные патологии для будущих детей.

Возможности лаборатории МЖЦ позволяют проходить все анализы, не выходя из клиники. Мы готовы провести комплексное обследование семейной пары, стремящейся к рождению здоровых детей.

Помимо обязательных анализов у нас проводятся исследования на гормоны, генетические отклонения, в рамках предупреждения патологий гемостаза пациенты могут пройти тестирование на наследственную предрасположенность к тромбофилии.

источник

Врач генетик является тем специалистом, который изучает механизмы наследственных болезней, факторы, способствующие передачи поврежденного гена, занимается лечением и профилактикой болезней генетического происхождения.

В наше время генетические заболевания приобретают все большие масштабы. .

Патологии данной группы коварны, поскольку ни один человек точно не знает, что заложено у него в генах и какие проблемы могут перейти детям «по наследству» Поэтому анализ на генетику при планировании беременности часто необходим, ведь все родители хотят, чтобы их ребенок родился здоровым. Изучением таких заболеваний занимается врач генетик.

Отдельные органы и системы врач генетик не лечит.

В компетенцию врача генетика входит решение следующих задач:

выявление точного диагноза;
определение конкретного типа наследования в семье;
разработка наиболее продуктивного варианта профилактики;
расчет степени риска возникновения у ребенка болезни, носителем которой является один или оба родителя;
объяснение причин, приведших к заболеванию;
проведение диагностики, планирование лечения.

Записаться к врачу генетику на консультацию можно с заболеваниями, которые входят в сферу его компетенции:

кистозный фиброз (муковисцидоз);
некоторые синдромы (Дауна, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера);
гиперхолистеринемия;
склонность к алкоголизму и наркомании;
фенилкетонурия;
нейрофиброматоз первого типа;
умственная отсталость;
дистрофическая миотония.

Развитие многих из этих заболеваний можно предвидеть. Врач генетик выясняет риск их развития и в некоторых случаях может предложить пути решения проблемы.

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
современное диагностическое и лабораторное оборудование;
возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
комфортные условия пребывания в клинике;
возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Мы следим за актуальностью цен на сайте и делаем все необходимое, чтобы прайс-листы обновлялись регулярно. Для Вашего удобства мы размещаем перечень услуг с ценами. Чтобы узнать детальную информацию об услугах, звоните 8 (800) 551-99-03.

Прайс-лист не является публичной офертой. Услуги оказываются только на основании заключенного договора.

В нашей клинике принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

есть наследственные заболевания в анамнезе;
были случаи невынашивания беременности;
имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
рождение недоношенного ребенка;
употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал. Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом. Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых. Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием. Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

источник

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

генетические и хронические заболевания мамы и папы;
лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
условия и качество жизни, условий проживания;
особенности профессиональной деятельности;
экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Что такое пренатальная диагностика и кому показана консультация генетика? Можно ли выявить генетические предрасположенности к болезням и зависимостям?

Ребенок получает от родителей «наследство», надежно упакованное в 46 хромосом. Оно определяет его дальнейшую жизнь.

Чаще всего к генетикам идут будущие родители. Самые дальновидные обращаются за консультацией еще до беременности, но большинство — уже во время оной. Генетический анализ в этом случае нужен для того, чтобы понять — грозит ли будущему ребенку наследственное или врожденное заболевание.

К сожалению, избавлять будущего ребенка от наследственных заболеваний врачи пока не умеют. «Единственное исключение, — объясняет Владислав Сергеевич Баранов, член-корреспондент РАМН, зав. Лабораторией пренатальной диагностики Санкт-Петербургского НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта, — лечение гемолитической анемии у плода, которое наступает при резус-несовместимости плода с матерью. Еще недавно такие дети были обречены. А сегодня им делают внутриутробное переливание крови через пуповину. В нашей стране такая операция впервые была проведена около 15 лет назад в Институте им. Д. О. Отта».

Но есть множество других причин, по которым генетический анализ надо делать. В частности, если у плода обнаружено не наследственное, а врожденное заболевание (появившееся в результате неправильного формирования во время беременности), то с помощью современных методов можно спасти ему жизнь. Заранее зная о возможных пороках, врачи могут сделать экстренную операцию в первые дни, а иногда — часы жизни ребенка.

— Некоторые наследственные болезни обмена, — считает профессор Екатерина Юрьевна Захарова, к. м. н., сотрудник Медико-генетического НЦ РАМН, — такие, как фенилкетонурия, гипотиреоз, болезнь Фабри, также можно лечить в том случае, если ребенок находится под наблюдением специалистов сразу же после рождения. Строгая диета и индивидуально подобранные препараты позволяют практически полностью реабилитировать детей.

Медико-генетическую консультацию лучше всего получить в то время, когда вы только планируете беременность, говорит профессор Баранов. Уже на этой стадии можно начать профилактику возможных заболеваний у будущих детей.

Обследуя супружескую пару, врач-генетик прежде всего поинтересуется теми заболеваниями, которые встречались в роду у мужчины и у женщины. Дело в том, что разные заболевания наследуются по-разному. Одни проявляются в тех случаях, если один из родителей болен. Другие поражают детей определенного пола — как, например, гемофилия, которая передается из поколения в поколение, но проявляет себя только у мужчин.

Случается и так, что вполне здоровый человек, сам того не зная, является носителем поврежденного гена, который у будущего ребенка может вызвать тяжелое заболевание.

— Наиболее частые болезни, для которых мы настоятельно рекомендуем будущим родителям пройти предварительное тестирование, — это муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниг-Гоффмана), адрено-генитальный синдром, — говорит профессор Баранов, — причиной этих заболеваний чаще всего бывает так называемое скрытое носительство поврежденных генов — когда родители сами не знают об этом, но особенно велика реальная возможность рождения больного первенца. Тестирование носительства этих заболеваний включено в генетический паспорт репродуктивного здоровья, который уже сегодня активно используется в клиниках.

Случайные находки гетерозиготных, то есть одновременных носителей таких заболеваний, не так редки: время от времени выявляются супружеские пары с поврежденным геном муковисцидоза — тяжелого заболевания, при котором легкие и желудочно-кишечный тракт не могут полноценно выделять секреты.

Двадцатитрехлетняя Евгения Брыкина помогала брату и его жене ухаживать за их новорожденной дочкой, которой был поставлен диагноз «муковисцидоз». Женя узнала о том, что это заболевание имеет генетическое происхождение.

Через два года Евгения вышла замуж. Когда они с мужем задумались о ребенке, то первым делом обратились к генетикам с вопросом: «Какова опасность, что у нас родится, ребенок с муковисцидозом?» Пара прошла обследование в отделении пренатальной диагностики московского роддома N 27. Результаты анализов показали, что будущему ребенку это заболевание не грозит. Евгения прошла еще несколько обследований, уже будучи беременной, и в положенный срок родила здоровую девочку.

Медики объясняют, что генетический анализ до или во время беременности особенно необходим тем женщинам, которые входят в так называемые группы высокого риска. В них включены:

женщины старше 35 лет;
женщины, ранее родившие ребенка с наследственными болезнями или с множественными врожденными пороками развития;
семьи, в которых кто-то из близких родственников страдает тяжелой наследственной болезнью;
беременные женщины, отнесенные в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Особенно важен генетический анализ для тех женщин, у кого уже есть печальный опыт рождения детей с врожденными заболеваниями, самое распространенное из которых синдром Дауна. Как известно, причины появления этого синдрома до конца не изучены, и единственный способ узнать о нем заранее — хромосомный анализ. На сроке 10-11 недель беременности уже возможно определить, есть ли у плода синдром Дауна или нет. С помощью этого исследования будущие мамы избавляются от страхов.

Если в вашей семье есть наследственные заболевания и вы хотите пройти обследование, можно пойти на прием к генетику по собственному желанию. В России медико-генетические консультации, куда может прийти каждый, чаще всего существуют при областных и федеральных больницах.

Беременных женщин, входящих в группу риска, врачи направляют на пренатальную диагностику в медико-генетические центры, где работают специально подготовленные врачи и которые сегодня достаточно хорошо оснащены техникой. Для тех, кто приходит по направлению, исследования бесплатны, а точнее, проводятся за счет муниципальных средств города.

— Только в лаборатории пренатальной диагностики нашего института, — говорит профессор Баранов, — за 18 лет работы было сделано свыше 9000 пренатальных диагностик, и число таких обращений продолжает расти. Женщины, которые прошли обследование входили в группу высокого риска — 40% по возрасту, 30% по биохимическому скринингу, 14% по данным УЗИ, и 16% по другим параметрам, в том числе ранее родившие ребенка с хромосомными и генными болезнями. Более 8000 женщин после пренатальной диагностики с уверенностью родили здоровых детей без наследственных болезней.

Первый ребенок 33-летней Елены Милютиной из Москвы родился с синдромом Дауна и пороком сердца. Малыш погиб сразу после родов, и после этого Елена долго не могла решиться на вторую беременность.

Когда она наконец забеременела, то с первых недель начала наблюдаться у генетиков. Данные УЗИ и биохимического теста крови были нормальные, но Елена все равно волновалась о ребенке. Она настояла на инвазивнам (с заборам клеток плода) исследовании для установления хромосомного состава плода. Через два дня был получен результат — синдрома Дауна нет. Елена перестала нервничать, и на сроке 9 месяцев родила крепкого мальчика весам 3300 г и ростом 50 см.

Генетические консультации и лабораторную дородовую диагностику сегодня предлагают многие частные клиники, специализирующиеся на акушерстве и гинекологии. Стоимость пренатального скрининга в зависимости от сложности анализа — от 5000 до 10 000 руб. Главное при этом — удостовериться в том, что врачи, к которым вы обращаетесь, имеют необходимую квалификацию.

— Если беременная женщина входит в группу риска, — говорит врач акушер-гинеколог Екатерина Борисовна Херсонская, заместитель главного врача клиники «Пренатальный медицинский центр», — то визит к генетику откладывать нельзя. Дело в том, что некоторые тяжелые пороки будущего ребенка можно выявить на ранних сроках беременности, начиная с 10-11 недель. Если на этом этапе женщина получает максимально полную информацию о здоровье будущего ребенка, она имеет шанс подготовиться к возможным сложностям.

После того, как врач-генетик выяснит, какие заболевания могут грозить будущему ребенку, он назначит несколько анализов. Самые простые и безопасные входят в группу так называемых неинвазивных методов обследования. Главные из них — это УЗИ и биохимический анализ крови матери. В этих процедурах нет риска ни для мамы, ни для плода.

Если же у специалистов возникают подозрения на наличие серьезных заболеваний у плода, они могут направить на более подробный анализ. Дело в том, что самую полную и точную информацию о генных и хромосомных болезнях дают лабораторные исследования клеток самого плода. Последние могут быть получены оперативным способом из плаценты, амниотической жидкости или из крови плода.

На определенных сроках беременности, под контролем УЗИ специальной тонкой иглой делают прокол матки и забирают небольшое количество плодного материала. Эта процедура занимает несколько минут, а риск ее не превышает 0,5-1%.

— К сожалению, — говорит профессор Баранов, — до сих пор бытует мнение, и даже среди врачей, о высоком риске инвазивных процедур для здоровья плода. В истории нашей лаборатории существует несколько прискорбных случаев, когда женщин, безусловно относившихся к группе высокого риска, сами врачи убедили воздержаться от процедуры по забору плодного материала. В результате женщины рожали детей с хромосомными и генными болезнями.

С каждым годом ученые все больше убеждаются, что в наших генах заложена «программа», которая по ходу жизни постепенно разворачивается, определяя не только здоровье, но и характер, интеллект и способности. В ДНК содержится огромный объем информации, который проявляется в самых разных ситуациях. Следовательно личность человека формируется в условиях хитроумных сочетаний факторов наследственности и окружающей среды.

В результате исследований выяснено, например, что человек наследует генетические параметры, в которых его нервная и гормональная системы реагируют на стресс.

Ученые уже не спорят о генетической предрасположенности к алкоголизму — она уже доказана. Подробно изучен набор генов, определяющих такую склонность. Именно наследственной предрасположенностью объясняется тот хорошо известный факт, что пьют многие, а алкоголиками становятся, к счастью, только единицы. Естественно, если человек попадает в ситуацию, когда он вынужден постоянно выпивать, то на фоне повышенной чувствительности у него значительно больше шансов стать алкоголиком.

— Выявить наследственные склонности будущего ребенка к алкоголизму и наркомании возможно, — говорит Владислав Сергеевич Баранов, — но делать это нецелесообразно по моральным и этическим причинам. Более того, анализ любой предрасположенности до рождения и у детей запрещен Международным генетическим комитетом еще в 2001 году, поскольку было признано, что это дает почву для генетического апартеида.

источник

Генетическая диагностика эмбрионов позволяет определить наличие мутаций и генетических аномалий на ранних стадиях развития человека. Выделяют предимплантационную диагностику (ПГД), когда аномалии выявляются еще до момента наступления беременности, и генетическое тестирование плода, в рамках которого анализ проводится на тех сроках, когда зародыш уже считается плодом, т. е. начиная с 10 недели гестации.

И если генетическое исследование плода возможно провести всем беременным, то предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов делается только в протоколе ЭКО, на этапе до момента подсадки зародыша в полость матки.

Кариотипирование — цитогенетический метод исследования, позволяющий обнаружить отклонения в количестве и качестве хромосом. С его помощью определяют анеуплоидии (несоответствие количества хромосом нормальному числу), а также их структурные перестройки — делеции, дупликации и др. Хромосомными патологиями обусловлены такие заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и др. Для проведения данного вида генетической диагностики эмбрионов используется FISH и aCGH.
Определение локальных мутаций. Существует большое количество заболеваний, которые обусловлены не хромосомными патологиями, а более тонкими поломками — локальными мутациями. Развитие одних заболеваний обусловлено поломками в нескольких генах, для других — достаточно мутации в одном гене. Такие болезни называют моногенными. К ним относятся фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, муковисцидоз, ахондроплазия и многие другие. Данные нарушения ДНК обнаруживаются с помощью метода NGS.

Забор материала на исследование. Для разных целей и методов могут применять разные сроки забора материала. Для одних тестов достаточно одной клетки, ее изымают на третий день эмбриогенеза. Для других необходимо больше материала, потому исследование проводят на 5-дневных эмбрионах. С биологической точки зрения такие сроки считаются более безопасными, поскольку материал забирается из трофобласта. Он имеет высокий потенциал к восстановлению и не принимает участия в органогенезе — его задачей является образование плаценты.
Проведение молекулярно-генетического анализа. В арсенале эмбриологов есть несколько методов проведения исследования. Наиболее перспективный и совершенный из них — NGS — секвенирование нового поколения.
Оценка полученных результатов и отбор эмбрионов для имплантации.

Генетическое исследование во время беременности еще называют пренатальной диагностикой. Ее проводят с целью обнаружения пороков развития плода на ранних этапах. При этом родители получают возможность принять решение продолжать беременность, прервать ее или подготовиться к рождению больного ребенка и оказанию ему необходимой медицинской помощи.

Для пренатальной диагностики используются инвазивные и неинвазивные методы исследования. В первом случае проводится забор околоплодных вод, крови, фрагментов хориона с помощью амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона. Для исследования полученного материала применяют такие же способы, как и при генетической диагностике эмбрионов.

Во втором случае диагностика проводится по крови матери, начиная с 10-й недели гестации. К неинвазивным пренатальным тестам относятся NIPT, Prenetix, PrentaTest. Они позволяют исследовать ДНК плода отдельно от ДНК матери.

Для генетической диагностики эмбрионов применяются следующие методики:

FISH — флуоресцентная in situ гибридизация. Данный метод используется для проведения кариотипирования. Его преимуществом являются быстрые сроки выполнения, которые составляют 5–6 часов. Для проведения генетической диагностики эмбрионов проводят забор материала на 3-й день его развития. Это дает шанс «слабым зародышам», которые могут не дожить до 5-го дня в лабораторных условиях и, тем более, не перенесут криоконсервирование. В то же время, это относительно неточный метод, т. к. позволяет одновременно исследовать только определенное количество хромосом и мутаций. Если целенаправленно не искать какие-либо нарушения, патология останется не выявленной.
Генетическая диагностика эмбрионов методом aCGH — сравнительной геномной гибридизации. Этот метод более совершенный, позволяет исследовать все хромосомы на наличие анеуплоидий. Точность этого метода генетической диагностики эмбрионов достигает 99 %, забор материала осуществляется на 5-й день развития. Недостатком является длительность исполнения анализа (до 1 месяца). Из-за этого приходится криоконсервировать эмбрионы.
Генетическая диагностика эмбрионов методом NGS — секвенирование нового поколения. Технология позволяет одновременно определять хромосомные и моногенные заболевания, а также мозаицизм. Вероятность ошибки составляет менее 0,001 %.

Стоимость генетической диагностики эмбрионов складывается из двух составляющих:

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
(ЛАБОРАТОРИЯ ПАРТНЕРОВ)

Кариотипирование с фотографией хромосом 8 820 руб. ПГД резус-фактор эмбриона — 1 эмбрион 15 000 руб. ПГС на 23 пары хромосом + Х и У, методом NGS (Next generation sequencing) 23 000 руб.
до 01.06 Биопсия трофэктодермы бластоцисты от 15 000 руб. Подготовительный этап к ПГД на моногенные заболевания 90 000 руб. ПГД моногенных заболеваний 100 000 руб. 1 эмбрион — ПГД моногенного семейного заболевания 18 000 руб.

Наиболее низкая стоимость у FISH, у aCGH она может достигать 400 000 рублей. Оптимальным вариантом считается NGS. Он дает максимум информации при относительно низкой цене.

источник