Генетическая тромбофилия и беременность анализы

Тромбофилия представляет собой заболевание кровеносной системы, выступает в качестве венозной недостаточности и склонностьи к тромбообразованию.

Проявляется заболевание развитием тромбозов после физического перенапряжения, при этом они могут иметь различную локализацию. Нередко патология обостряется в период беременности, что может потребовать пребывания в стационаре родильного отделения.

При отсутствии адекватного лечения, тромбофилия может привести к плачевным последствиям: эмболия легочной артерии, инфаркт, тромбоз глубоких вен.

Тромбофилия считается распространенным заболеванием, диагностируется почти у 35% взрослого населения. Изучается несколькими областями медицины — гематологией и флебологией.

Данное заболевание сопровождается нарушением кровообращения и рядом осложнений. При тромбозе сосудов головного мозга высокий шанс развития ишемического инсульта. Тромбоз сосудов, отвечающих за коронарное кровообращение, приводит к инфаркту миокарда. В случае тромбоза вен нижних конечностей и отсутствия своевременного лечения, образуются язвы, которые впоследствии могут привести к омертвению кожных покровов.

Если тромбофилия локализуется в зоне кишечника, это может привести к перитониту и некрозу органа. Развитие патологического процесса в сосудах плаценты приводит к нарушению нормального питания плода и может спровоцировать самопроизвольный аборт. На более поздних сроках беременности данное состояние становится причиной смерти плода в утробе матери и вынужденного кесарево сечения.

Наиболее опасным осложнением считается легочная эмболия. Состояние может диагностироваться даже у здорового человека без ясной причины. Но обычно это обусловлено сочетанием различных факторов риска:

• пожилой возраст;
• беременность;
• гормональная контрацепция;
• фактор V Лейден (мутация одного из факторов свертывания крови); гипергомоцистеинемия;
• послеоперационные состояния;
• обезвоживание и длительная неподвижность нижних конечностей.

Особое внимание следует уделить женщинам, имеющим данный диагноз или предрасположенность к патологии, которые планируют беременность.

Таким пациентка рекомендуется провести ряд лабораторных исследований и при необходимости лечение.

Данный анализ назначается довольно часто, представляет собой забор венозной крови и дальнейшее ее исследование на полиморфизм генов.

Средняя продолжительность диагностики составляет два дня, не требует пересдачи после прохождения лечения.

В большинстве случаев в результатах можно увидеть диагноз «полиморфизм», однако это не означает конкретное наличие патологии, а всего лишь предрасположенность к ней. Подобные результаты не являются гарантией, что беременность будет протекать тяжело и иметь негативные последствия. Тем не менее, для максимального снижения такого риска врач может назначить профилактическую терапию.

При наличии тромбофилии наиболее грозным изменениям будут подвержены два генетических маркера — протромбин и мутация фактора 5. При этом, в анализе будет указано два типа наследования — homozygotic и heterozygous.

В первом случае, идет речь о гомозиготном типе наследования, когда изменения непосредственно происходят в хромосомах. При этом клиническая симптоматика патологии будет более выраженная.

Во втором варианте, тип наследования гетерозиготный, изменения происходят в клетках, однако не во всех, поэтому, половина данных генов нормальная. Клинические признаки заболевания средние, не имеют выраженной и тяжелой симптоматики.

Наиболее благоприятным для течения беременности, как для самих пациенток, так и для плода, считается нарушения генов фолатного цикла. В данном случае не требуется серьезная медикаментозная терапия. Достаточно будет регулярный контроль гемостазиограммы и правильный рацион питания, с повышенным содержанием витаминов группы В. Также понадобиться прием фолиевой кислоты в течение всей беременности.

В других случаях, может наблюдаться полиморфизм тромбоцитарных генов, что приводит к повышению тромбоцитов. Если нарушение наблюдается в клеточных рецепторах по типу В3, терапия Аспирином не проводится, поскольку клинические проявления не чувствительны к данному препарату. Корректной схемой лечения будет назначение ангиопротекторов, например, Курантила или Дипиридамола.

При мутации ген SERPINE1 наблюдается и мутирование ругих групп генов, однако, данное явление встречается редко, не несет повышенной опасности.

Тромбофилия может рассматриваться как диагноз, при наличии в анализе следующих изменений:

1. Диагностирование Лейденовской мутации (фактора 5).
2. При обнаружении мутации протромбина.
3. В ходе мутирования трех генов фолатного цикла.
4. Наличие трех или большего количества гомозиготных форм.
5. Выявление пяти и более форм гетерозиготного типа.

Следует отметить, что диагностирование врожденной тромбофилии при планировании беременности не всегда требует терапевтического вмешательства. Прием медикаментозных препаратов будет назначаться при наличии показателей, указывающих на повышенную коагуляцию крови. Если такие показатели отсутствуют, то планирование и ведение беременности не потребует особого или повышенного внимания.

Курс лечения начинается в период, когда планируется зачатие ребенка, сразу после наступления овуляции. Своевременное лечение позволит минимизировать риски для плода и беременной женщины.

При выявлении высоких маркеров тромбофилии, после завершения овуляции сразу начинается прием гепаринов низкомолекулярного типа. Основным преимуществом таких препаратов является очень небольшой риск передозировки и быстрого начало терапевтического действия. Их эффект начинается относительно быстро и длится в течение ограниченного времени — от 12 до 24 часов, в зависимости от препарата. Преимущественно назначаются Эноксапарин, или Надропарин. Дозирование средств рассчитывается в индивидуальном порядке, учитывая результаты анализов. Назначается инъекционное введение препаратов (внутримышечно) от 0,3 до 0,6 мг 1-3 раза в сутки. При длительном применении на месте инъекции могут появляться синяки. Это связано с местным антикоагулянтным эффектом.

При повышенном содержании гомоцистеина в плазме крови, негативно влияющего на стенки сосудов, назначается прием фолиевой кислоты, зачастую в высоких дозах. Дополнительно может быть назначено внутримышечное введение витамина В.

Повышенной уровень тромбоцитов потребует приема ацетилсалициловой кислоты, это могут быть препараты Солуцетил, Форталгин С или Аспирин. Данные препараты имеют ряд противопоказаний и побочных эффектов. Поэтому, важно понимать, что их следует использовать как можно меньше и в идеале только по рекомендации врача.

На практике тромбофилия диагностируется уже в момент беременности, а не в период ее планирования. Поэтому, лечение требует решения нескольких проблем одновременно — устранение тромбоза и основной патологии, которая спровоцировала его развитие. В период беременности, также будут назначаться антикоагулянты и тромболитики — основные препараты в терапии данного патологического процесса. Препараты подбираются в индивидуальном порядке, рассматриваются средства с наименьшим риском для плода и матери.

При тромбофилии с повышенным дефицитом антикоагулянтов применяется лечение основанное на струйном переливании свежей плазмы. В отдельных случаях, когда тромбофилия является следствием такого заболевания как тромботический микроангиотромбоз потребуется скорейшие проведение массивного плазмафереза.

Классическими препаратами, применяемые при тромбофилии в период беременности являются Клексан или Фрагмин. Неудобство такого лечения заключается в постоянном использовании лекарственных средств, а именно до конца беременности. Кроме этого, регулярно придется сдавать анализ на определение коагулограммы, как правило, каждые две недели. Отменить прием препаратов возможно только за сутки, максимум за двое до начала родов. Легче всего это сделать, когда запланировано Кесарева.

Если планируются естественные роды, то в обязательном порядке потребуется госпитализация пациентки. Кроме того, каждые 4 дня проводится КТГ Эхо-кардиотахограмма плода. В случае, когда лечение было остановлено три дня назад, а результаты анализов выявили повышенные маркеры тромбоза, проводится стимуляция родов.

Кроме медикаментозного лечения потребуется изменить рацион питания, это касается и периода планирования беременности, и непосредственно уже в момент ее наступления. В первую очередь, пациентки назначается ежедневное употребление очищенной воды, не менее двух литров. При этом, необходимо обращать внимание на ее качество.

Из рациона питания исключается употребление таких продуктов:

• шоколад, какао;
• черный чай и кофе;
• все виды орехов;
• различные приправы.

Вместе с тем, нужно увеличить употребление следующего:

• отвары на основе сухофруктов;
• морепродукты (не менее 3 раз в неделю);
• зелень (укроп, петрушка);
• все виды зеленых салатов.

При наличии данного диагноза плод сроком 37 недель считается полностью доношенным. Дыхательная система, сформированная и ребенок в состоянии самостоятельно дышать вне плаценты. Отметим, что естественными родами является 40 неделя.

Во многих случаях, при таком диагнозе рождение ребенка происходит на 35-37 неделе беременности. Это вовсе не считается патологией и не говорит об отсутствии нормального развития ребенка.

источник

В период беременности женщина становится более уязвимой к инфекциям, болезням, поскольку ее иммунитет существенно снижается. Поэтому врачи всегда настоятельно рекомендуют будущим мамам при наличии хронических заболеваний в организме беременность планировать. Это означает тщательное медицинское обследование и выявление возможных проблем с целью их излечения, подготовки организма к вынашиванию ребенка. Ведь в процессе беременности будет сложно лечить болезни из-за негативного влияния лекарств на плод. Итак, чем же угрожает будущей маме тромбофилия? Что это за болезнь и как ее лечить беременным?

Тромбофилией называются нарушения в организме, которые являются причиной его склонности к образованию тромбов (закупорок). Заболевание может быть спровоцировано генетическими сбоями либо сбоями физиологического характера. Проявляется болезнь по-разному. Очень часто она вообще не дает знать о себе, а в случае возникновения травм, хирургического вмешательства, беременности из-за этого нарушения могут возникать опасные проблемы со здоровьем.

Существует несколько видов тромбофилии. Она бывает приобретенная и наследственная (врожденная). Приобретенная возникает как следствие травм и операций, а наследственная передается человеку по наследству или же появляется в результате разных мутаций. В последнем случае доктора говорят о нарушениях на генетическом уровне.

Кроме вышеуказанного деления тромбофилии в зависимости от причин возникновения есть и другая классификация болезни:

1. Гематогенная тромбофилия. Этот ее вид самый опасный, и особенно для беременных. Он может привести к инвалидности либо летальному исходу.
2. Сосудистая тромбофилия. К этому вид относят атеросклероз и васкулит.
3. Гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями в системе кровообращения.

Очень часто бывает так, что генетическая тромбофилия первый раз проявляет себя во время беременности. Это связанно с появлением третьего круга кровообращения — плацентарного. Он дает дополнительную нагрузку на кровеносную систему. А еще плацентарный круг имеет особенности, способствующие образованию тромбов. Плацента вообще лишена капилляров, и кровь матери попадает сразу в плаценту, где протекает между ворсинками хориона и затем уже попадает в пуповину.

Особенностью организма беременной является повышение свёртываемости крови. Это обусловлено необходимостью уменьшения кровопотери в родах или другими осложнениями (отслойка плаценты, выкидыш). Но повышенная свертываемость увеличивает риск образования тромбов. А в случае врожденного вида тромбофилии у будущей мамы этот риск и так достаточно высок.

В большинстве случаев для женщин тромбофилия не опасна, но при наступлении беременности все меняется. Риск тромбозов у таких женщин увеличивается в 5-6 раз! И главной опасностью является возможный выкидыш, который при тромбофилии может произойти и на небольшом сроке беременности, и в третьем триместре. Если при тромбофилии женщине удалось выносить малыша, то роды обычно происходят раньше положенного срока. Это может быть период между 35 и 37 неделями. Такой исход принято считать благоприятным.

Кроме этого, тромбы в сосудах плаценты могут спровоцировать плацентарную недостаточность. А это в свою очередь может привести к задержке развития плода и его кислородному голоданию (гипоксии).

В таком случае в организм будущего малыша перестают поступать питательные вещества, результатом чего бывает отслоение плаценты и пороки развития плода, замирание беременности и выкидыши, преждевременные роды.

Врачи констатируют, что осложнения проявляются после 10 недель беременности. До этого периода данных о влиянии тромбофилии на вынашивание ребенка нет. Считается, что на беременность эта болезнь до 10 недель не влияет.

Второй триместр беременности женщины с тромбофилией обычно протекает спокойно. А повышение риска происходит после 30 недель. В этот период часто развивается фито-плацентарная недостаточность и тяжелые формы гестоза.

источник

Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).

Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.

• Чем опасна тромбофилия для плода?
• Планирование беременности
• Анализы на тромбофилию при планировании беременности
• Как сдают анализ?
• Полиморфизм генов и генетические маркеры при тромбофилии
• Лечение при подготовке к беременности
• Лечение тромбофилии во время беременности
• Питание
• Когда рожают с тромбофилией?

В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:

• преэклампсии (повышение артериального давления во время беременности до критических цифр, угрожающих здоровью матери и плода).
• привычного невынашивания беременности (два и более выкидыша, произошедших по очереди друг за другом при последующей беременности);
• ЗВРП – задержке внутриутробного развития плода;
• смерти плода в период вынашивания (замершая беременность);
• преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты.

Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.

Мелкие тромбозы в сосудах плаценты приводят к таким осложнениям и последствиям:

• привычное невынашивание;
• неразвивающаяся беременность;
• задержка развития плода;
• маленький плод;
• маловодие или многоводие;
• отслойка плаценты;
• преждевременные роды;
• врожденные пророки развития.
• преэклампсия (высокое содержание белка в моче, повышение АД, отеки).

Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.

Анализ на тромбофилию при планировании беременности необходимо сдавать женщинам, у которых в анамнезе:

• синдром потери плода;
• привычном невынашивании, когда исключены гормональные (гиперпролактинемии, гиперандрогенемия, гипотиреоз), инфекционные, генетические причины (хромосомные аберрации), маточные факторы невынашивания;
• повторные преэклампсии, задержки развития плода, отслойками нормально расположенной плаценты;
• ранние случаи инфаркта и тромбоэмболии, инсульты у родителей беременной.

По методу забора анализ на полиморфизм генов – это обычный анализ крови, который сдается натощак. Время постановки пробы – 2 дня. Эго не нужно пересдавать после лечения, так как он определяет генетическое отклонение. Получая результат на руки не нужно сразу отчаиваться, потому что диагноз «тромбофилия» выявляется не в каждом случае. То, что в результатах исследования указан полиморфизм – это еще не заболевание, а предрасположенность. Если во время обследования на тромбофилию у женщины выявлен полиморфизм – это не означает, что беременность обязательно будет иметь негативные последствия и протекать с осложнениями.

Самыми грозными генетическими маркерами тромбофилии при беременности будут изменения в F2 (ген протромбина) и F5 (Лейденовская мутация). Причем в анализе на тромбофилию будет указано гомозиготный или гетерозиготный тип наследования:

• Гомозиготы по мутантному аллелю дают клинические проявления и тяжесть этих проявлений будет более выражена.
• Гетерозиготные – имеют менее выраженные симптомы, так как половина из этой группы генов нормальные. Течение заболевания средней степени тяжести.

Нарушения генов фолатного цикла (MTHER, MTRR, MTR) или гипергомоцистеинемия (повышен уровень гомоцистеина в крови) – наиболее благоприятные для беременности. Для этих пациенток достаточным будет контроль гемостазиограммы, правильное питание (пища должна быть богата фолатами и витаминами группы B), регулярный и постоянный прием фолиевой кислоты до конца беременности.

Полиморфизм в группе генов тромбоцитарного интегрина (ITG A2, ITG B3) дает повышение уровня тромбоцитов (в общем анализе крови и гемостазиограмме). Если затронут интегрин B3, то клинические проявления не чувствительны к лечению аспирином. Это также указывается в результате анализа. В этом случае для лечения тромбофилии при беременности или во время планирования использую другие препараты: Дипиридамол и Курантил.

Ген ингибитора активатора плазминогена – PAI 1. Мутации этого типа встречаются достаточно часто, но при его изолированном полиморфизме нет опасности. Она появляется, если наряду с ним мутируют другие группы генов.

Тромбофилия при беременности как диагноз может быть поставлена в следующих случаях:

• при обнаружении Лейденовской мутации;
• при мутации протромбина;
• мутация во всех трех генах фолатного цикла;
• 3 и более гомозиготные формы полиморфизма генов;
• 5 и более гетерозиготных форм.

Врожденная тромбофилия при беременности даже после поставленного диагноза не всегда требует лечения. Решение о назначении лекарственных средств принимается, если в периферической крови есть показатели, говорящие о повышенной свертываемости крови. Если отклонений нет, ведение беременности при тромбофилии такое же, как и при обычной беременности.

Начинают лечение тромбофилии при подготовке беременности в том цикле, когда планируется зачатие ребенка, сразу после овуляции.Вовремя начатое лечение позволяет не только сохранить беременность, но и свести риски для малыша на минимум.

При высоких маркерах тромбофилии сразу после овуляции начинается введение низкомолекулярных гепаринов (НМГ) – Фраксипарин (надропарин кальций), Клексан (эноксапарина Na). Дозу препаратов рассчитывают в соответствии с показателями гемостазиограммы. Вводится препарат подкожно по 0,3-0,6 мг. Кратность введения может быть от 1 укола в сутки до 3.

При гомоцистеинемии принимают фолиевую кислоту в больших дозировках – от 4 до 6 мг в сутки. На этом фоне проводится лечение витаминами группы В (В6, В12).

Если повышен уровень тромбоцитов, то дополнительно назначается ацетилсалициловая кислота (Аспирин, Кардиомагнил)в дозе 75-100 мг в сутки, или Дипиридамол (Курантил). 75-150 мг в сутки (от 3 до 6-9 таблеток).

Базовыми препараты для лечения тромбофилии при беременности являются Фрагмин, Клексан. Их необходимо будет вводить практически до конца беременности. Во второй половине беременности доза НМГ повышается до 60-80 мг в сутки. Это необходимо, так как в это время и при физиологической беременности происходит увеличение свертывающей функции крови. Обязательно лекарственные препараты назначают под контролем коагулограммы. Сдается анализ 1 раз в 3 недели.

Отмена лечения должна проводиться за 1-2 суток до предполагаемой даты родов или планового оперативного родоразрешения (Кесарево сечение). Легче приходится, когда врачи знают точную дату Кесарева сечения. Что же делать, если при врожденной тромбофилии роды ожидаются естественные?

Прежде всего, нужна госпитализация. Если препараты отменили, а роды не происходит – требуется мониторинг за состоянием матери и плода. Обязательно нужно делать кардиотахограмму плода 1 раз в 3 дня. После 3 суток отмены препаратов, разжижающих кровь нужно проверить показатели гемостазиограммы и маркеров тромбоза. Если показатели анализа будут повышаться, то роды придется индуцировать (стимулировать).

Питание при тромбофилии во время беременности должно, прежде всего, быть здоровым. Диеты как таковой не существует. Для разжижения крови советуют пить до 2-х литров жидкости в сутки. Большую часть выпитой жидкости должна составлять качественная вода.

Запрещенные продукты – шоколад, черный крепкий чай, виноград, и кофе. Придется ограничивать употребление творога, яиц и продуктов с их содержанием, твердых сыров, орехов. При тромбофилии во время беременности включайте продукты, которые способствуют разжижению крови:

• имбирь (в небольших количествах);
• сушеные фрукты, ягоды и компоты из них;
• продукты моря (только не нужно слишком усердствовать с ними, достаточно их регулярное появление в меню 2-3 раза в неделю.).

Если гематогенная тромбофилия обусловлена мутациями в фолатном цикле – используйте силу природной фолиевой кислоты, на которую богаты зеленые литьевые растения (овощи): капуста, салат-латук, лук, огородная зелень.

С 37 недели беременности ребенок считается доношенным, когда дыхательная система становится достаточно зрелой, чтобы функционировать самостоятельно в условиях вне маминого живота. Нормальная физиологическая беременность завершается родами на 40 неделе.

С тромбофилией рожают на 35-37 неделе. И не стоит огорчаться, если рождение малыша должно произойти раньше, чем при физиологической беременности. Недоношенный ребенок вовсе не означает, что он болен или в чем-то уступает сверстникам, рожденным в положенный срок. Такие дети успешно «догоняют» сверстников.

источник

— Давайте начнем с того, что дадим определение термину «тромбофилия»

Существует две формы тромбофилии – генетическая и приобретенная. Генетическая или наследственная тромбофилия представляет собой мутации, полиморфизмы генов, которые приводят к густой крови. Приобретенная тромбофилия является иммунной или гипергомоцистеинемией.

Сама по себе тромбофилия не является заболеванием, а представляет собой предрасположенность к густой крови. Благодаря развитию молекулярной диагностики и ее внедрению в клиническое акушерство, доказано , что тромбофилия может являться причиной многих проблем со здоровьем как у мужчин, так и у женщин.

У мужчин эта предрасположенность может привести к тромбозу, инфаркту или инсульту.
Женский организм реагирует по-разному на разных этапах развития. В детском возрасте тромбофилия может привести к эпилепсии, тромбоцитопении, гемолитической анемии. В репродуктивном возрасте женщина с предрасположенностью может столкнуться с такими проблемами, как бесплодие, невынашивание или отягощенное течение беременности, преждевременная отслойка плаценты, гестоз, преждевременные роды, синдром задержки развития плода, сложностями при ЭКО, а также с тромбозом, инфарктом, инсультом, мигренью, варикозной болезнью и рядом других заболеваний. В период менопаузы тромбофилия может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, кардиомиопатии, мерцательной аритмии и осложнениям при проведении заместительной гормональной терапии.

Если пациент не знает, страдает он тромбофилией или нет, то наличие вышеперечисленных заболеваний и проблем должно стать сигналом к тому, чтобы сдать анализ и выявить истинную причину.

— Насколько распространена тромбофилия?

В современном мире тромбофилия — достаточно распространенное состояние, которое встречается у каждого четвертого человека в мире. Как правило, к осложнениям она приводит в результате стрессов и повышенных нагрузок. К нагрузкам относятся – занятие спортом, длительные и частые авиаперелеты, курение, алкоголь и беременность у женщин. В группе риска находятся те, у чьих близких родственников (родственников 1-ой линии) в анамнезе значилась тромбофилия.

Распознать тромбофилию крайне сложно, так как она представляет собой проблему, которая продолжительное время никак себя не проявляет. Загустение крови не идет однонаправленно, организм сразу же подключается и начинает бороться с гиперкоагуляцией. Эта борьба может продолжаться долгое время, и в результате организм справится с проблемой. В тоже время ресурсов организма может не хватить, и тогда тромбофилия проявится в виде осложнений. Поэтому если мужчина или женщина находится в группе риска, а женщина планирует беременность, то желательно сдать анализ.

Тесты на тромбофилию сейчас делают во многих лабораториях. Если есть подозрения, то выбор стоит остановить на специализированном учреждении и пройти обследование в нем. Это поможет определить состояние организма и назначить подходящую терапию, с дальнейшим отслеживанием ее эффективности.

— Какие анализы необходимо сдать при подозрении на тромбофилию?

Для того, чтобы выявить скрытую тромбофилию необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза.

• мутации полиморфизмы,
• мутации метилентетрагидрофолатредуктаза,
• мутация Лейден (ген фактора 5 (F5)),
• полиморфизмы системы фибринолиза PAi-1,
• тканевой активатор плазминогена,
• фибрин стабилизирующий фактор 13 (F13),
• фактор 12 (F12) и рецепторы тромбоцитов, к которым относятся: гликопротеин 1a тромбоцитов, III-а тромбоцитов, 1 бета альфа, гликопротеин АДФ.

Это основные тринадцать параметров, которые желательно сдать на идентификацию тромбофилии.

Для выявления иммунной тромбофилии (другое название — антифосфолипидный синдром) необходимо сдать маркеры на антифосфолипидные антитела, гомоцистеин и антитела к кофакторам фосфолипидов.

Скрининг гемостаза, который позволяет определить, есть ли у пациента тромбофилия, в нашей клинике стоит около 2 200 рублей. Определение генетической тромбофилии стоит дороже – 700 рублей за исследование по одному параметру. Всего исследуется 13 маркеров. Анализ достаточно дорогой, но проводится он один раз в жизни.

— Что можно, и что нельзя делать пациенту перед сдачей анализа?

Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. Общие рекомендации таковы. Перед проведением гемостазиограммы желательно выпить два-три стакана воды, чтобы исключить гипервязкость крови. Также за один час до анализа стоит воздержаться от курения, исключить физические нагрузки. Белковую и жирную пищу можно употреблять за восемь часов до анализа, при этом кровь можно сдавать позавтракав, но завтрак должен быть легкий, например, каша. Забор крови производится из вены. Как правило, необходимо от одной до двух пробирок по 5 мл каждая. Для женщин — анализ нельзя сдавать в критические дни.

При проведении анализов мы делаем функцию тромбоцитов. В данном случае кровь нельзя транспортировать , поэтому пациент сдает анализ не в процедурном кабинете, а непосредственно в лаборатории, которая находится в клинике. Анализ проводится сразу же после забора крови.

— Если у пациента выявлена тромбофилия, что ему назначается?

В первую очередь определяются риски осложнений. Они могут быть высокими, средними и низкими. Исходя из этого, пациенту предлагается лечение. К примеру, мутация метилентетрагидрофолатредуктаза приводит к атеросклерозу у мужчин. В данном случае пациенту назначаются лечебные дозы фолиевой кислоты, витаминов группы «В», антиоксиданты Омега-3. Если выявлена мутация фактора 5 (F5) Лейдена, назначаются антикоагулянты.

Несмотря на то, что мы объединяем группу дефектов под одним понятием «тромбофилия», единой формы лечения не существует.

Помимо медикаментозного лечения может быть назначена гирудотерапия (лечение пиявками). На заре медицины подобную форму лечения назначали всем пациентам. Многим подобный метод помогал, но были пациенты, которые получали осложнения после применения гирудотерапии. Необходимо понимать, что эта форма лечения, как и любое лекарственное средство, также имеет показания и противопоказания к применению. К противопоказаниям относятся: анемия, аллергическая реакция на гирудин, онкологические заболевания.

— К какому специалисту стоит обращаться, если по результатам анализов у пациента была выявлена тромбофилия?

Пациентов к нам часто направляют неврологи, кардиологи и терапевты. Мы консультируем пациентов по результатам анализов, а лечащий врач уже включает наши рекомендации в свою схему лечения. Безусловно, ведет пациента и отвечает за результат лечения непосредственно лечащий врач.

Другое дело, если проблема заключается в бесплодии и невынашивании беременности. Таких пациенток ведет гинеколог-гемостазиолог совместно с сосудистым хирургом, неврологом, кардиологом и другими специалистами.

— Стоит ли сдавать анализ на тромбофилию, если женщина только планирует беременность?

Тромбофилия – это скрытая проблема. Если бы анализ не был платным, то его стоило бы сдавать всем без исключения, для того чтобы определить риски возникновения осложнений со здоровьем. Тем более, если в роду у женщины были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов, то абсолютно точно стоит сдать анализ.

Риск невынашивания растет с каждой неудачной беременностью. При первой беременности он составляет 5%. У женщин, у которых было хотя бы одно невынашивание, риск уже составляет 15%, при двух – 24%, при трех – 43%, при четырех – 54%.

Предрасположенность к тромбофилии закупоривает сосуды. Если плодное яйцо имплантируется в обескровленную или мало снабженную кровью матку, оно испытывает недостаток кислорода – гипоксию. Эмбрион пытается компенсировать этот недостаток за счет своих ресурсов, но не всегда этого достаточно. Иногда, по причине этой проблемы, невынашивание беременности возникает на ранних сроках. В этом случае женщина думает, что беременность вовсе не наступила. Бывает и так, что беременность не развивается в первом триместре (7-8 неделя), либо на 12-20 неделе, и даже существует риск при доношенной беременности – это происходит на 38-40 неделе.

Женщинам с диагностированной тромбофилией в период с 20 по 25 недели необходимо проводить доплер сосудов матки . Это исследование показывает, насколько хорошо матка снабжена кровью, а также эффективность антиагрегантной или антикоагулянтной терапии, и то, как на нее реагирует плод.

Также в нашей клинике проводится уникальное исследование КТГ плода (картография плода) . Стандартное исследование КТГ проводится с 33 недели, в нашей клинике есть возможность провести эту диагностическую процедуру уже на 18 неделе. Данное исследование позволяет выявить гипоксию плода на ранних стадиях у женщин, страдающих тромбофилией и, соответственно, предупредить развитие синдрома задержки развития плода, невынашивание и преждевременные роды.

Доплер матки также стоит сделать при планировании беременности. Процедура проводится через 5-7 дней после наступления овуляции.

— Страдают ли дети от тромбофилии?

Также, как и взрослые, дети подвержены тромбофилии. Помимо полиморфизмов мутаций, существуют дефекты гемостаза, которые представляют собой дефекты естественных антикоагулянтов, таких как антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетический анализ на выявление этих дефектов в нашей стране не делается по причине того, что они крайне редко встречаются, да и сам анализ стоит очень дорого. Мы проводим функциональный анализ для определения уровня этих белков. Если он снижен, то как следствие есть риск возникновения тромбофилии, которая приводит к другим проблемам со здоровьем.

Благодаря особенностям фенотипа у детей — они хорошо справляется с мутациями. Это те 13 мутаций, которые я перечислила. Поэтому если нет серьезных провокаторов, таких как тяжелые роды, послеродовое восстановление, острая вирусная инфекция, то проблем у ребенка с предрасположенностью к тромбофилии не возникает.

Большое спасибо за подробный рассказ!

Сдать анализы на тромбофилию, а также получить консультацию врача-гемостазиолога, Вы можете в специализированной клинике со своей лабораторией: «Международная клиника гемостаза. Центр фетальной медицины». Ежедневно с 7:30 до 20:00. Москва, м. Арбатская, Большой Афанасьевский переулок, 22.

источник

Кровь – это связующая нить между всем организмом человека. Она – как реки, питающие, дающие жизнь человеку. Практически каждое событие, происходящее в нашем организме, затрагивает кровеносную систему. Беременность перестраивает весь организм женщины, в том числе и кровеносную систему. Меняется и состав крови. В результате у будущей мамы может развиться тромбофилия. А женщине, страдающей тромбофилией, следует при наступлении беременности сразу же обсудить с врачом медикаментозную поддержку и схему анализов, которые позволят следить за состоянием крови и вовремя предупредить осложнение.

Чем опасна тромбофилия при беременности и что это за болезнь?

Тромбофилия – это заболевание, при котором существенно повышается свертываемость крови, что влечет за собой риск развития тромбоза.

Сами по себе тромбы при нормальном стечении обстоятельств защищают организм человека, а не калечат его: если сосуд повреждается, образуется тромб, который закупоривает поврежденный сосуд. Но при тромбозе тромбы могут образовываться и в совершенно здоровых сосудах, перекрывая приток крови и питательных веществ к тканям.

Женщина может болеть тромбофилией и планировать стать матерью. Это вполне естественно. Но не так уж и редко болезнь развивается во время беременности.

В обоих случаях тромбофилия может стать опасной как для плода, так и для беременной женщины, поэтому необходимо контролировать состояние крови, чтобы вовремя отследить развитие болезни и начать лечение как можно раньше.

Заболевание, которое влияет на кровеносную систему, не может не влиять на организм в целом. Так, тромбофилия вносит свой вклад в способность женщины зачать ребенка. Из-за недостаточного кровоснабжения матки и органов малого таза эмбрион может не приживаться или вскоре отторгаться организмом.

Болезнь может быть наследственной. При беременности влиять на развитие генетической тромбофилии будут гены, отвечающие за свертываемость крови, и гены ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты.

В случае, если среди ближайших родственников есть страдающие этим заболеванием, при планировании беременности следует пройти молекулярно-генетическое исследование. И, если окажется, что болезнь передалась по наследству, желательно немедленно начать лечение, чтобы избежать проблем со здоровьем будущей матери и плода.

Почему именно для беременной женщины опасна тромбофилия? Потому что в ее организме зарождается новая жизнь с собственной кровеносной системой. У человека есть два круга кровообращения – большой и малый. У беременной женщины появляется еще один круг кровообращения, который называется плацентарным, по которому кровь вместе с питательными веществами поступает напрямую к плоду. Если кровь будет слишком вязкой, то скорость ее течения будет ниже, чем следует для нормального обеспечения будущего ребенка кислородом и всеми другими полезными веществами.

Кроме того, чтобы защитить женщину при родах от обширной кровопотери, организм повышает свертываемость крови. Но кровь при заболевании и так сворачивается очень быстро, поэтому риск образования тромбов повышается в несколько раз. Тромб может полностью перекрыть даже крупные сосуды, или же существенно уменьшить его просвет. Что тоже будет мешать крови свободно поступать к плоду.

В итоге при тромбофилии при беременности последствия для ребенка могут повлечь за собой угрозу замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с пороками развития. Кислородное голодание может стать причиной отставания в развитии новорожденного, слабого иммунитета. Но болезнь способна повредить и организму самой беременной женщины. Последствиями могут стать появление варикоза, очень сильный токсикоз, угрожающий жизни женщины, преждевременное отслоение плаценты с обильной кровопотерей. Если тромб закупорит сосуд мозга, то заболевание может привести к летальному исходу.

Диагностировать тромбофилию при беременности сложно, поэтому при малейших симптомах заболевания следует обратиться к специалисту. Признаков не так много, не всегда их трактуют в пользу заболевания.

Показательными являются сильный токсикоз, нарушения свертываемости крови (сеточка лопнувших сосудов или синяки под ногтями), повышенное артериальное давление, судороги.

Тромбы могут образовываться в любых сосудах и вызывать боль в различных частях тела, даже предынфарктное состояние. Диагноз «тромбофилия» могут заподозрить и по реакции плода: если к нему не поступает достаточное количество питательных веществ, он может проявлять излишнюю активность или, напротив, замереть.

Для того чтобы обнаружить или исключить болезнь, сдают два анализа крови – общий и коагулограмму, комплексный анализ показателей свертываемости крови.

Кровь для коагулограммы берут из вены, натощак (желательно не есть за 12 часов до взятия анализа). Перед анализом на свертываемость крови нельзя:

• курить;
• принимать алкоголь и психотропные вещества;
• есть жирную и острую пищу;
• предупредить лаборанта о приеме лекарств, если отказаться от препаратов не представляется возможным.

Особенно важно пройти анализы на тромбофилию при планировании беременности, если в семье есть случаи заболевания, чтобы диагностика наследственного заболевания помогла вовремя начать лечение.

Лекарства, диета и строгий режим – это три основных направления при лечении заболевания.

Лекарства при тромбофилии – это антикоагулянты, препараты для уменьшения свертываемости крови, они назначаются индивидуально и исключительно специалистами.

Дополнительно для лечения тромбофилии при планировании беременности рекомендуют принимать Омега-3. Прием Омега-3 уменьшает вязкость крови, снижает производство тромбоксана, сужающего сосуды, улучшает текучесть мембран эритроцитов. Все это оказывает антитромботическое действие при приеме на регулярной основе. Поэтому врачи рекомендуют непрерывный курс Омега-3 для профилактики тромбозов, особенно для женщин с высокими показателями свертываемости крови.

В составе комплекса Прегнотон Мама, рекомендованном для беременных женщин и подготовки к беременности, входят Омега-3 в эффективной дозировке. Принимать препарат можно в течение всего периода беременности.

При беременности лечение тромбофилии народными средствами не допускается. Болезнь слишком серьезна, чтобы пытаться справиться с ней самостоятельно. В случае появления любого из симптомов следует немедленно обратиться к специалисту.

Питание должно быть легким, но частым, лучше всего употреблять пищу небольшими порциями. Следует уменьшить употребление поваренной соли, противопоказаны соленья, копчения, жареные, жирные и консервированные продукты.

Если вовремя начать лечение, придерживаться правильной диеты, пить витамины, даже с таким серьезным диагнозом, как тромбофилия, можно сохранить собственное здоровье и родить здорового ребенка.

НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

Тромбофилия – это заболевание, при котором существенно повышается свертываемость крови, что влечет за собой риск развития тромбоза.

Сами по себе тромбы. » data-image=»https://plan-baby.ru/storage/app/uploads/public/5c5/1af/fc4/thumb_395_1400_0_0_0_crop.jpg» data-title=»Тромбофилия при беременности»>

Россия, 123317, Москва, ул. Пресненская набережная, д. 8, стр. 1, МФК «Город Столиц»

источник

При наследственных тромбофилиях у человека имеется дефектный ген, обусловливающий нарушение в системе свертывания крови с наклонностью в образованию тромбов в сосудах. Этот дефект у мужчин проявляется чаще после сорока, у женщин — во время беременности.

Тромбофилия — это нарушения в системе гемостаза, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов различного калибра и локализации.

Врожденные дефекты гемостаза в популяции наблюдаются у 0,1-0,5% по данным литературы, а среди пациентов с тромбоэмболиями они составляют 1-8%.

Беременность является состоянием, в 5-6 раз увеличивающим риск венозных тромбозов, что обусловлено состоянием физиологической гиперкоагуляции. При осложненном течении беременности, родов и послеродового периода риск возникновения тромбоэмболических осложнений возрастает.

• семейный анамнез — тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;
• неясные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;
• рецидивирующие тромбозы у пациентки и ближайших родственников;
• тромбоэмболические осложнения при беременности, после родов, при использовании приеме гормональной контрацепции;
• невынашивание беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойка плаценты;
• раннее начало преэклампсии, HTLLP- синдром.

• дефицит антитромбина 111;
• дефицит протеина С;
• дефицит протеина S;
• мутация V фактора (Leidenмутация);
• мутация гена протромбина;
• гипергомоцистеинемия.

Дефицит антитромбина 111. Антитромбин 111-естественный антикоагулянт, синтезируется в печени и эндотелиальных клетках.Дефицит антитромбина 111 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство носителей этой патологии гетерозиготы, гомозиготы погибают очень рано от тромбоэмболических осложнений. Частота встречаемости в популяции 0,3%, среди пациентов с тромбоэмболиями 3-8%.

Дефицит протеина С. Протеин С- естественный антикоагулянт, витамин К -зависимый гликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме. При беременности его уровень повышается в несколько раз, еще больше в послеродовом периоде. Дефицит протеина С наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гомозиготные носители погибают внутриутробно или после рождения. У новорожденных дефицит протеина С связан с заболеванием -молниеносная пурпура новорожденных. На коже образуются очаги некроза и язвы, нередко тромбозы в сосуды головного мозга.

Дефицит протеина S. Протеина S синтезируется в печени, является, витамин К –зависимым, дефицит его наследуется по аутосомно-доминантному типу. Носители мутации гена чаще всего гетерозиготы.

Мутация V фактора Leiden является наиболее частой причиной тромбофилии. Риск тромбозов чрезвычайно велик, в 8 раз выше чем без мутации. По данным исследований риск прерываний беременности при этой патологии в 2 раза выше.

Мутация гена протромбина встречается в10-15% среди наследственных тромбофилий, при сочетании ее с мутацией. У фактора характерны очень ранние тромбозы в возрасте 20- 25 лет, риск тромбозов при беременности увеличивается в сотни раз.

Гипергомоцистеинемия. Причины гипергомоцистеинемии могут быть наследственными и приобретенными. Приобретенная гипергомоцистеинемия: развивается при дефиците витаминов В6, В12, фолиевой кислоты, при гипотиреозе, диабете, болезни почек. Гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов развития центральной нервной системы эмбриона.

Физиологическая беременность у всех женщин сопровождается повышением свёртывания крови — это элемент «нормы беременности» — совокупности физиологических изменений в организме женщины, направленных на удовлетворение всё возрастающих потребностей развивающегося плода.

Повышенная свёртываемость крови при беременности направлена на предотвращение патологической кровопотери в родах. Но если у беременной есть дефектный ген гемостаза — наследственная тромбофилия, то свёртываемость повышается значительно и может привести к образованию тромбов в сосудах плаценты, что влечёт за собой развитие таких осложнений, как угроза прерывания беременности, плацентарная недостаточность с задержкой развития плода и его кислородным голоданием (гипоксией); в тяжёлых случаях, при выраженном тромбозе беременность может закончиться даже неблагоприятным исходом — гибелью плода на разных сроках беременности.

Обычны такие жалобы как боли в ногах, тяжесть и распирание в икрах, ночные судороги в ногах и другое.

У беременной женщины наследственная тромбофилия может привести к развитию гестоза с повышением артериального давления, вызвать дородовое кровотечение, связанное с преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты.

Лечение включает применение антикоагулянтов, понижающих свёртывание крови, ведущими из которых являются низкомолекулярные гепарины. Наряду с антикоагулянтами пациенты получают препараты, влияющие на функцию тромбоцитов, а также улучшающие функцию печени, где происходит выработка всех свёртывающих и противосвёртывающих факторов свёртывания. При некоторых формах наследственных тромбофилий назначаются препараты фолиевой кислоты, что также позволяет предотвратить повышенное тромбообразование.

Всем пациентам с повышенным риском тромбозов назначается антитромботический рацион по (J.Casper, 1973), исключающий жирное мясо, сало, бобовые, твёрдые сорта сыра, жирное цельное молоко, листовые овощи (шпинат, сельдерей, петрушка). Желательные продукты, способствующие снижению свёртываемости крови: морепродукты, корнеплоды, ягоды (клюква, брусника, виноград, калина, черноплодная рябина); сухофрукты (инжир, финики, чернослив, курага, изюм), морская капуста, имбирь.

А также при наследственной тромбофилии при беременности необходимо:

• Нормализация труда (ликвидация длительного стояния, подъема тяжести),
• Ношение эластичных бинтов или медицинского компрессионного трикотажа,
• Поднимать лежа на кровати ноги на 10 – 15см,
• Лечебная физкультура,
• Самомассаж,
• Плавание,
• Рациональное питание, исключающее прием острой и жирной пищи,
• Фитотерапия,
• Электромагнитная терапия.

Все это способствует улучшению тока крови, что, в свою очередь, препятствует образованию тромбов. А вот долго стоять в таких случаях крайне не рекомендуется. Так что, если работа женщины связанна с долгим стоянием на одном месте, лучше найти себе другую деятельность или поговорить с начальством об изменениях условий труда. Кроме того, крайне не рекомендуется поднимать и переносить тяжести.

И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должно протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также врача-гематолога.

Таким образом, получается, что тромбофилия – это не приговор, не синоним бесплодия. Если соблюдать все рекомендации медиков, то шансы выносить и родить здорового ребенка достаточно велики. Есть правда еще один нюанс: доносить ребенка до положенных 40 недель при тромбофилии почти никогда не получается. Обычно роды проходят на сроке 35-37 недель. Это считается хорошим результатом.

Обратите внимание на то, что недоношенный ребенок – еще не значит больной ребенок. Современная медицина позволяет выхаживать детей, рожденных на куда более ранних сроках. Поэтому женщине просто важно помнить о риске, и верить в лучшее.

Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Собственно, лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. Однако плюс такого подхода в профилактике, а предотвращать развитие проблем всегда проще, чем решать их уже после проявления.

(ТАБЛИЦА С ДОЗИРОВКАМИ СКАЧЕНА С ИНТЕРНЕТА)

В курс медикаментозного лечения тромбофилии входят прием лекарственных препаратов, укрепляющих стенки сосудов, улучшающих микроциркуляцию крови, ее реологические свойства (Надропарин, Аэсцин, Маннол, Троксерутин , Дексаметазон ).

Госпитализация беременной женщины необходима при варикозном расширении вен, тромбозе церебральных вен, венозном осложнении. В подобных случаях женщине с любым сроком беременности лучше находиться под наблюдением врачей в акушерско-гинекологическом стационаре.

Основными профилактическими мероприятиями являются активный образ жизни, улучшающий венозный отток, прием флеботоников, дезагрегантов — ингибиторов циклооксигеназы в тромбоцитах, предотвращающих тромбоз сосудов.

Компрессионная и местная терапия проводиться и после родов, в течение 4 месяцев. Также необходимы регулярные консультации флеболога. Через месяц после родовой деятельности проводиться ультразвуковое дуплексное исследование вен, рекомендуется лечебная физкультура.

Индикатором эффективности лечения тромбофилии считается улучшение кровообращения, приведение в норму реалогических свойств крови.

а вот упражнений лечебной физкультуры я не нашла при тромбозе — весь интернет обрыла))))))))) если есть у кого инфа — прошу скиньте)

источник

Тромбофилия сама по себе не навредит, патологична она при создании идеальных условий для её обострения. Такие состояния возникают после малоинвазивных операций, обострения хронических заболеваний и даже беременности. А для того чтобы не потерять ребёнка в пренатальном периоде или мать в послеродовом периоде восстановления при наследственной тромбофилии важно начать подготовку ещё до родов. А начать нужно с анализов. Врачи оценят все степени риска и подберут необходимую терапию для успешного вынашивания беременности.

Тромбофилия — повышенная предрасположенность к развитию сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации из-за генетических дефектов системы гемостаза. Процесс тромбообразования — естественная реакция организма при повреждении сосудов, направленная на остановку кровотечений. При тромбофилии образование сгустка провоцирует снижение притока (в артерии) или оттока (в вене) крови. Если тромб отсоединяется от стенки артерии или вены, то формируется эмбол — частица, которая движется с током крови и может прилипать к стенкам других сосудов.

Тромбы чаще закупоривают вены. Кроме сосудов нижних конечностей и лёгочной артерии, тромбообразованию подвержены мезентеральные вены, портальная, печёночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Эта патология обширного поражения, до 40% взрослого населения страдают от её последствий в зависимости от места образования:

• тромбы ног:
  • глубоких вен — тромбоэмболия или закупорка лёгочной артерии, хроническая венозная недостаточность; Лёгочная артерия проявит себя резкой загрудинной болью, кашлем с кровью, затруднённым дыханием и падением пульса и давления
  • основных артерий — некроз тканей и в дальнейшем ампутация.
• тромбоз вен и артерий кишечника — некроз кишечника и его острое воспаление — перитонит; Острая окклюзия мезентериальных сосудов проявляется резким нарушением кровообращения в сосудистых участках проксимальнее и дистальнее места обструкции, сопровождается выраженным ангиоспазмом и дополнительным тромбообразованием, в результате чего возникает острое нарушение питания и ишемическое поражение стенки кишечника
• тромбоз сосудов мозга — ишемический инсульт — острое нарушение кровообращения сосудов головного мозга, которое в течение суток или мгновенно может привести к летальному исходу;
• тромбоз сердечных коронарных сосудов — инфаркт миокарда — форма ишемической болезни сердца, отличающаяся отмирание участка миокарда из-за недостаточного его питания кровью; Острая ишемия вызывает гибель части функциональных мышечных клеток (некроз) и последующее их замещение волокнами соединительной ткани, т. е. формирование постинфарктного рубца
• тромбоз сосудов плаценты — самопроизвольный выкидыш;
• тромбоз печёночной вены — асцит или брюшная водянка, отличающаяся от других заболеваний скоплением в брюшной полости лишней жидкости. Накопление перитонеальной жидкости при асците сопровождается повышением внутрибрюшного давления, оттеснением купола диафрагмы в грудную полость

Причины повышенного тромбообразования:

• тромбофилии у родственников первой линии;
• заболевания крови:
  • эссенциальная тромбоцитемия — опухолевый процесс, сопровождающийся нарушением образования тромбоцитов в костном мозге, в результате чего избыток их попадает в кровь;
  • эритермия — опухолевый недуг, выражающийся разрастанием эритроцитов из-за нарушений в регуляции кровообразования; Стоит отметить, что в 2/3 случаев одновременно с возрастанием уровня эритроцитов, увеличиваются также тромбоциты и лейкоциты
  • атеросклероз — это хроническое заболевание артерий, возникающее вследствие нарушения обмена липидов (в том числе жирных кислот) и сопровождающееся образованием холестериновых наростов во внутренней оболочке сосудов; По данным статистики, наличие атеросклеротических бляшек и разную стадию недуга констатируют у каждого четвертого после 35 лет
  • антифосфолипидный синдром — аутоимунное заболевание, заключающееся в образовании антител к структурным единицам двухслойных клеточных мембран класса липидов — фосфолипидам;
  • хроническая недостаточность кровообращения — кислородное голодание организма из-за сниженных функциональных возможностей сердечно-сосудистой системы как в покое, так и при нагрузке.
• раковые образования;
• мерцательная аритмия — учащение сердечных сокращений до 350–600 ударов в минуту;
• варикоз или расширение вен; Варикоз, или варикозное расширение вен — это патологические изменения вен, сопровождающиеся их мешковидным расширением, увеличением длины, образованием извилин и узлообразных клубков, что приводит к несостоятельности клапанов и нарушению кровотока
• артериальная гипертензия — постоянное повышение артериального давления от 140/90 мм рт. ст. и выше;
• перенесённые инфаркты и инсульты;
• хирургические манипуляции;
• ожирение;
• длительный приём гормонов.

Генетически обусловленная тромбофилия поражает поколение за поколением, но долгое время никак себя не обнаруживает. Но при наступлении беременности и изменении вязкости крови эта склонность к тромбообразованию начинает свою излишнюю активность.

Беременность повышает образование тромбов в 4–5 раз, потому что кровь изменяет свою вязкость под действием гормонов.

Видео: врач-исследователь, акушер-гинеколог, автор книг о женском здоровье Е. Березовская о тромбофилии и беременности

Наиболее опасным является срок до 10 недель, когда риск выкидыша особо высок из-за образования тромба в сосудах плаценты при её усиленном питании для обеспечения жизнедеятельности плода. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова. Организм беременной женщины после 30 недели интенсивно готовиться к родам и свёртываемость крови заметно повышается. При подготовке к родам дополнительно проверяются уровни таких оценочных показателей свёртываемости:

• протромбин или белок свёртывания, в норме — 8–142%;
• тромбиновое время или АЧТВ, в течение которого происходит свёртывание крови. В норме — 11–17,8 секунд;
• Фибриноген — белок плазмы, ответственный за образование сгустка крови. Его нормальное содержание — 2,00 — 4,00 г/л;
• атитромбин — специфический белок, обеспечивающий рассасывание кровяного сгустка, в норме — 75–125 %.

Наследственная или же приобретённая тромбофилия рассматривается как наиболее вероятная причина таких акушерских осложнений, как:

• невынашивание беременности;
• ЗВРП или задержка развития плода, когда его параметры роста и развития не соответствуют акушерскому сроку беременности;
• гибель плода в утробе матери или мертворождаемости;
• плацентарная недостаточность с задержкой развития плода и его кислородным голоданием (гипоксией);
• преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты — раннее отделение плаценты от стенок матки, произошедшее до рождения плода;
• гестоз — отклонение от нормального течения беременности, характеризующиеся совокупностью основных симптомов: отёками, белком в анализах мочи, повышением давления;
• эклампсия — наиболее тяжёлая, критическая форма гестоза, протекающая с судорожным синдромом, потерей сознания, развитием постэклампсической комы;
• фетоплацентарная недостаточность.

В зависимости от того в каком месте образовался сгусток, симптомы различны:

1. При тромбофилии печёночной вены и асците:
   • увеличение объёма живота;
   • повышенное газообразование;
   • тяжесть;
   • чувство распирания;
   • боли в брюшной полости;
   • одышка;
   • отсутствие аппетита;
   • опухание лодыжек;
   • портальная гипертензия или увеличение давления крови, питающей печень.
2. При тромбофилии сосудов мозга и инсульте:
   • головные боли;
   • потеря сознания;
   • учащение пульса;
   • неврологические проявления.
3. При лёгочной артерии или инфаркте лёгкого:
   • ощущение распирания в грудной клетке;
   • удушье;
   • кашель с кровавой мокротой;
   • боль в грудине;
   • появляется одышка;
   • затруднён вдох.
4. При тромбофилии нижних конечностей и варикозе:
   • тяжесть в ногах;
   • боль в области голени при ходьбе;
   • отёки ног.
5. При тромбофилии мезентериальных сосудов кишечника:
   • тошнота;
   • рвота;
   • понос;
   • острая режущая боль в животе;
   • некрозы тканей;
   • гангрена;
   • геморрагический диатез — нарушения тромбоцитарного, сосудистого, плазменного синтеза. Общими для всех геморрагических диатезов, независимо от их происхождения, являются синдром повышенной кровоточивости (рецидивирующие, длительные, интенсивные кровотечения, кровоизлияния различных локализаций) и постгеморрагический анемический синдром

При рецидиве тромбоэмболии как генетической, так и приобретённой беременные женщины часто обращаются не к гематологу, а к своему гинекологу с уверенностью, что страдают от поздних акушерских осложнений беременности, а именно ожидаемых на поздних сроках гестоза или ВСД — вегетососудистой дистонии:

• головные боли;
• гипертензия;
• общая слабость;
• потеря сознания;
• повышенная утомляемость;
• одышка;
• отёки верхних и нижних конечностей;
• судороги ног;
• синюшность или покраснение кожных покровов;
• боли внизу живота;
• маточное кровотечение;
• токсикоз со рвотой.

Прежде всего необходимо сдать кровь для исследования гемостаза — это биологическая система в организме, функция которой заключается в сохранении жидкого состояния крови, остановке кровотечений при повреждениях стенок сосудов и растворении тромбов, выполнивших свою функцию. Основными считаются факторы свёртываемости крови:

• F5 — ген акцелерина, Лейденовская мутация;
• F2 — протромбин.

Эти гены наиболее изучены и известно, что их нарушение может привести к тягчайшим осложнениям беременности, например, отслойки плаценты на 25–26 неделях беременности. На их основе выявляется гетеро- или гомозиготность женщины, т. е. насколько её гены повреждены. Анализы на эти два маркера проводятся в первую очередь, сдавать кровь для этого можно даже после лёгкого завтрака. Срок исполнения анализов всего два дня. Такие анализы на полиморфизм генов сдаются всего раз в жизни, пересдавать после лечения не нужно.

При необходимости дополнительно назначается:

• исследование гена активатора плазминогена — фибрина при диагностике геном PAI-1 и фактора свёртывания крови XIII. Известно, что ингибирование фибринолиза часто приводит к нарушению процесса имплантации плода. В связи с этим снижение фибринолитической активности этой системы является одной из причин раннего прерывания беременности;
• гены рецепторов тромбоцитов, наличие мутации в этих генах приводит к усиленной агрегации и адгезии тромбоцитов. Тромбоциты первыми появляются в месте дефекта. Они прилипают (адгезируют) к повреждённым эндотелиальным клеткам, набухают и образуют отростки. Параллельно адгезии протекает процесс агрегации тромбоцитов, набухание и склеивание их между собой с образованием отростков и наложением агрегатов на участок повреждения сосуда, вследствие чего гемостатическая пробка или тромб быстро растёт. Необходима диагностика следующих факторов:
  • FBG — ген фибриногена;
  • ITG A2 — ген тромбоцитарного интегрина;
  • ITG B3. Такие пациенты нечувствительны к аспирину, им необходим курантил;
  • F7 — ген проконвертина;
  • F13 — ген фибринстабилизирующего фактора.
• гены фолатного цикла или гены-регуляторы накопления гомоцистеина, говорящие о предрасположенности к тромбофилии. Ведь гомоцистеинемия — это состояние с повышенным от физиологически допустимой нормы содержанием гомоцистеина в крови приводит к рождению детей с врождённой патологией. Их нарушение говорит о том, что нужно проверить уровень гомоцистеина:
  • MTR —ген, кодирующий фермент метионинсинтазу;
  • MTRR — ген, кодирущий фермент метионинсинтазаредуктазу;
  • MTHFR — ген, кодирующий фермент метионинсинтазу.

По результатам анализа устанавливается степень тяжести возможного проявления тромбофилии и даются рекомендации по лечению, а иногда и просто ведётся наблюдение за состоянием беременной женщины.

При диагностированной тромбофилии у беременной женщины, контроля за состоянием плода будет больше и исследования будут назначаться чаще.

Для контроля за развитием плода и сохранностью плаценты необходимо:

1. В I триместре:
   • на 8–10 акушерской неделе — трёхмерная эхография маточно-плацентарного кровотока;
   • позднее УЗИ с доплерометрией, которое выявляет участки сниженного кровотока в плаценте.
2. Во II и III триместрах:
   • при провердении УЗИ-скрининга проводится:
     • допплерометрия для измерения характера и скорости кровотока в сосудах;
     • фетометрия или измерения ребёнка внутриутробно;
   • кардиотокография для регистрации ЧСС плода и тонуса матки.

Генетические анализы для диагностики наследственной тромбофилии позволяют выявить генетические мутации, имеющие значение для тромбофилии.

В первую очередь подобные исследованию назначаются:

1. Женщинам, которым предполагается применить в лечении гормональные средства, и тех, кто готовится к плановым операциям кесарева сечения;
2. Женщинам, у которых в прошлом отягощённый личный анамнёз, когда исключены хромосомные, гормональные, инфекционные и маточные причины невынашивания:
   • при привычном невынашивании в различные периоды беременности;
   • при повторных осложнениях беременности:
     • преэклампсиями;
     • отслойками нормально расположенной плаценты;
     • синдром задержки развития плода.
   • неудачный опыт ЭКО;
   • склонность к малым кровотечениям (носовые, висневые).
3. Женщинам с осложнённым семейным тромботическим анамнёзом:
   • неясного беспричинного (идиопатического) тромбоза;
   • в семье у близких родственников случаи ранних инсульта, инфаркта миокарда, тромбэмболии лёгочной артерии, внезапной смерти в возрасте до 50 лет;
   • повторных эпизодов, особенно у женщин до 50 лет;
   • тромбозов редкой локализации (в мезентериальных сосудах кишечника, в церебральных венах);
   • осложнений от применения оральных контрацептивов или терапии гормонами;
   • рождение детей с хромосомными ономалиями.

Выявление тромбофилии — это вовсе не признак того, что женщина не сможет родить. Если вовремя пройти все обследования и планировать свою беременность, есть все шансы для того, что у будущей мамы появятся здоровые дети.

Лечение, начатое вовремя, будет способствовать успешной плацентации и надёжному прикреплению зародыша к стенке матки. Соблюдение лечения антикоагулянтами показано на протяжении всей беременности и в течение 6 недель после родов.

Если же терапия начата на позднем сроке беременности, шансов выносить плод без существенных осложнений у женщины не очень много.

После проведения всех необходимых исследований, врач в обязательном порядке назначит женщине:

1. Если уровень гомоцистеина в норме, то назначается приём фолиевой кислоты (витамин В9) в повышенной дозе на протяжении всей беременности и не отменяется при достижении срока 12 акушерских недель:
   • Фолацин;
   • Фолио;
   • Фолиевая кислота 9 месяцев;
   • метафолин — это доступная форма фолиевой кислоты, которая усваивается практически у всех, так как для её усвоения не требуется долгий химический процесс с участием ферментов (как при метаболизме обычной фолиевой кислоты). Соотношение тех, кто усваивает этот витамин и тех, чей организм нечувствителен к нему примерно одинаковое. Чтобы проверить это, нужны дорогостоящие и малодоступные анализы.
2. Назначаются витаминные комплексы:
   • в составе которых присутствуют полиненасыщенные жирные кислоты:
     • Фемибион наталкеа I;
     • Ангиовит;
     • Витрум кардио омега — 3;
     • Омегамама 9 месяцев;
     • Вессел дуэ ф.
   • пепараты магния и В6 по 1 таблетке 2 раза в день на протяжении 1 месяца:
     • Магне В6 — форте;
     • Магнелис В6.
3. В ряде случаев показан приём низкомолекулярного гепарина (НМГ) — Клексан и его производные Далтепарин, Эноксапарин, Фраксипарин в качестве противотромбической терапии:
   • во II триместре — доха увеличивается до 60–80 мг/сутки из-за состояния повышенной активности свёртывающий системы крови с контролем гемостазиограммы и маркеров тромбоза;
   • отмена гепарина назначается на 4–5 день до даты родоразрешения. Раз в три дня контролируют эхокардиограмму плода. Через три дня после отмены также проверяется гемостазиограмма и маркеры плода. При очень интенсивном росте необходимо срочное родоразрешение, чтобы не допустить смерти матери. Ведь тромбофилия — причина смертности матерей в послеродовом периоде №1. Клексан (эноксопарин натрия) – это препарат низкомолекулярного гепарина для подкожного введения, который выпускается в одноразовых шприцах по 0.2, 04, 0.6, 0.8 и 1 мл
4. Препараты прогестерона:
   • дидрогестерон — Дюфастон; Дидрогестерон в составе препарата Дюфастон по своей молекулярной структуре, химическим и фармакологическим свойствам весьма близок к природному прогестерону
   • натуральный прогестерон — Утрожестан или Праджисан. Препараты Утрожестан и Праджистан — аналоги Дюфастона
5. Дополнительно назначаются антикоагулянты для замедления процессов свёртывания крови:
   • Варфарин, блокирущий в печени процесс синтеза витамин К-зависимых факторов свёртывания крови (II, VII, IX, X), он уменьшает их концентрацию в плазме;
   • Прадакса или ингибитор тромбина, который свою очередь, отвечает за процесс превращения фибриногена в фибрин и возникновение тромба.

Всем пациентам с повышенным риском тромбозов назначается антитромботический рацион по (J.Casper, 1973), пища должна быть богата фолатами и витаминами группы В:

1. Повышается доля таких продуктов, повышающих свёртываемость крови:
   • морепродукты;
   • корнеплоды;
   • ягоды — клюква, брусника, виноград, калина, черноплодная рябина, вишня, черешня, малина;
   • сухофрукты — инжир, финики, чернослив, курага, изюм;
   • морская капуста;
   • имбирь;
   • свежий виноградный сок;
   • клюквенный чай;
   • натуральный томатный сок;
   • нежирные сорта мяса и рыбы;
   • цельнозерновой хлеб.
2. Исключается жирная и жареная пища, поскольку липиды в её составе сгущают кровь:
   • жирное мясо;
   • сало;
   • бобовые;
   • твёрдые сорта сыра;
   • жирное цельное молоко;
   • листовые овощи — шпинат, сельдерей, петрушка.

Необходимые меры по предотвращению развития тромбофилии в идеале проводят ещё до предполагаемого зачатия, а именно с фертильного цикла. Так, при беременности и её планировании важно значение АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена.

Планируя материнство, женщина должна соблюдать такие предохранительные меры:

1. Исключить причины невынашивания такого характера:
   • хромосомные операции;
   • гормональные — гипотериоз, гипопролактемия;
   • инфекционные — инфекции, передающиеся половым путём. Присутствие воспалительного процесса в этих местах может спровоцировать появление тромбов;
   • маточные патологии — непроходимость труб, хронический эндометрит.
2. При подтверждённой генетическими анализами наследственной тромбофилии назначается терапия в том цикле, когда беременность запланирована:
   • при высоких маркерах вкалываются инъекции:
     • надропарина кальция;
     • или эноксапарина натрия.
   • при гипергомоцистеинемии:
     • фолиевая кислота от 4 до 6 мг/сутки;
     • витамины группы В:
       • В6;
       • В12.
   • при тромбоцитарной гиперактивности:
     • аспирин для разжижения крови в дозировке 75–100 мг/сутки — ТромбоАсс, Кардиомагнил, Аспирин-кардио, Аспикор. Как правило, препарат отменяется с наступлением беременности; ТромбоАсс, Кардиомагнил, Аспирин-кардио, Аспикор содежат аспирин в своём составе
     • дипиридамол 75–150 мг/ сутки. Курантил (дипирадамол) назначается в индивидуально подобранной дозировке 25 – 600 мг в сутки.
3. Контроль гемостазиограммы и генетических маркеров необходим раз в три недели.
4. Необходимо придерживаться специальной антитромботической диеты.
5. В профилактической терапии применяются препараты натурального прогестерона, антиагреганты и жирные кислоты Омега-3.

Тромбофилия — не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

источник