Меню Рубрики

Где сделать анализ генетический замершая беременность

Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?

Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.

Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:

— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?

К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.

Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.

Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.

Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?

Практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием. Официальным языком статистики — самопроизвольные выкидыши и замершие беременности составляют около 20% от всех клинических беременностей .

Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.

Зачастую различные генетические отклонения эмбриона носят случайный характер, и гораздо реже они имеют наследственную причину. И мы говорим о так называемом «естественном отборе», когда сама природа избавляется от «дефектных» продуктов зачатия. Сохранить такую беременность чаще всего не удается, а вот избежать подобной ситуации в будущем можно, посетив врача-генетика , и особенно парам с отягощенным репродуктивным анамнезом.

Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.

Хуже всего, когда невынашивание беременности трансформируется в привычное невынашивание ( у 3% пар , потерявших беременность хотя бы один раз). И такая статистика только возрастает в последнее время. Диагноз привычного невынашивания беременности устанавливается при наличии двух и больше самопроизвольных прерываний беременности в анамнезе (в прошлом, в истории).

Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.

Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.

Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?

Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.

Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.

Хромосомный дисбаланс у плода может быть представлен либо количественными хромосомными аномалиями (когда нарушается количество хромосом в хромосомном наборе) , либо структурными хромосомными аномалиями, аберрациями (когда в структуре хромосом выпадает часть генетического материала или появляется дополнительный генетический материал, или генетический материал перестраивается внутри хромосомы , между хромосомами), либо сочетанием количественных и отдельных структурных дефектов.

Количественные аномалии:

Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.

Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.

Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.

Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.

Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.

Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.

Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.

Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.

Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:

— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода

— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия

— моносомия Х хромосомы ( до15%).

Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:

— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.

Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?

Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.

К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.

Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.

Показания для исследования абортивного материала

— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности

— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода

— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний

— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития

И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.

Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.

Материалом для исследования служит любая ткань, принадлежащая плоду — плодное яйцо при самопроизвольном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала, полученного в ходе медицинского аборта. Разница лишь в том, что для одного метода требуется исключительно ткань с делящимися клетками, как в случае стандартного классического цитогенетического исследования (микроскопия), а для других , более инновационных, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических — этого не требуется и исследование может быть проведено в значительно более короткие сроки и с максимальной точностью, превосходящей стандартный метод цитогенетического анализа.

Какой лабораторный метод выбрать?

Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.

В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.

Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).

Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?

Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.

Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.

Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.

КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.

Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.

Читайте также:  Генетический анализ при беременности для чего

Неоспоримые преимущества

Для теста не требуется «живая» делящаяся клетка, что исключает столь строгие требования к образцам биологической ткани абортивного материала в случае цитогенетического метода, их сохранности, транспортировки. Мы выделим небольшое для исследования количество ДНК из любой клетки. Для нас принципиальным является лишь минимум преаналитических требований — поместить абортивный материал в стерильную ёмкость, которую мы бесплатно предоставим вам вместе с транспортировочной упаковкой, добавить непременно физиологический раствор, сохранить материал при температуре +2 -+8 до прибытия нашего курьера.
Алгоритм проведения теста полностью исключает субъективизм, в виду стандартизации, автоматизации и программного обеспечения всего лабораторного процесса. Современные матрицы и сканеры, реагенты, обеспечивающие современный дизайн исследования, доступ к постоянно пополняющимся биоинформатическим базам — все это выводит молекулярное кариотипирование на высокую воспроизводимость и достойную аналитическую ценность метода.
Тест исключает риски недостоверности из-за контаминации материнским материалом. Достаточно предоставить всего лишь кровь одного из биологических родителей. Тест в состоянии отличить генетический материал матери и плода.
Разрешающая способность теста от 100 до 1000 раз выше обычного цитогенетического кариотипирования под микроскопом, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода. В зависимости о разрешающих характеристик микроматриц/платформ для исследования ДНК плода диагностический поиск может вестись одновременно по более чем 240 и до 500 цитогенетически значимым синдромным областям .
Скорость исполнения анализа — от 7 до 14 дней в зависимости от поставленных задач перед данным исследованием.

О технологии молекулярного кариотипирования

Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.

В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.

Из поставленного образца абортивного материала выделяется плодная ДНК, которая проходит специальную обработку и подготовку, окрашивание флуоресцентными красителями. Исследуемая ДНК и референсная ДНК окрашиваются в разные цвета. Смешанные в равных количествах пробы ДНК наносятся на микрочип, происходит процесс гибридизации , современный сканер сканирует результат этой гибридизации — по интенсивности флуоресцентного свечения в каждой точке микроматрицы определяется количество фрагментов ДНК, специальное программное обеспечение позволяет сделать автоматизированый анализ полученных результатов, исходя из которых врач-генетик, используя возможности программного обеспечения этого исследование с доступом к международным информационным базам данных о соответствии того или иного хромосомного дефекта с определенным патологическим состоянием, готовит своё заключение.

Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:

В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками

Тесты имеют ограничения

— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Биоматериал: Исследуемый материал — абортивный.

источник

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

  • при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
  • при выкидышах неустановленного генеза.

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

  • подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
  • разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
  • назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

  • трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
  • моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
  • случаи полисомии по половым хромосомам;
  • полиплоидии;
  • структурные хромосомные аномалии (транслокации);
  • наличие маркерных хромосом;
  • сочетанные варианты хромосомной патологии

Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.

  • Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
    Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.
  • Молекулярно-генетические методы анализа (arrayCGH,QFPCR)
    Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
    Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).

источник

Условия подготовки определяются лечащим врачом.

Материал необходимо доставить в лабораторию в день взятия.

В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием «Определение наиболее часто встречающихся анеуплоидий при неразвивающейся беременности 13, 16, 18, 21, 22, Х, Y хромосомы (7 хромосом)», без изменения цены.

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом).

Примечание: в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Главное меню » Анализы » Цитогенетическое исследование и молекулярное кариотипирование

1. Материал исследования – материал абортуса (собирается при чистке замершей беременности или анэмбрионии)– это ворсинки хориона, ткани плаценты. Цель исследования – анализ кариотипа плода (определение хромосомного набора плода) для исключение генетических причин остановки развития беременности, выкидыша, аномалий. Поэтому важным является метод отбора биоматериала:

Только при вакуум-аспирации или выскабливании замершей беременности (анэмбрионии) возможно полноценно взять биоматериал для цитогенетического или молекулярного исследования.

В случае же медикаментозного аборта собрать материал абортуса (сгустки) возможно, но гарантировать наличие ворсин хориона в нем, по которым проводится генетическое исследование, не всегда представляется возможным. В случае отсутствия ворсин хориона в материале исследование невозможно.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности проводится при сроке беременности до 15 недель. Материал собирается в стерильный флакон, заливается физраствором и хранится в холодильнике подальше от морозильной камеры.

Генетическое исследование должно начаться не позже 24 часов после забора материала абортуса.

Из пробы извлекаются одноядерные лейкоциты и к ним добавляют делящиеся клетки. Исследуются под микроскопом клетки, полученные после остановки этапа деления. Клетки окрашиваются специальным красителем, фотографируются и исследуются хромосомы под микроскопом.

Кариотипирование – исследования хромосом под микроскопом: количество, размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом, или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам. Любые отклонения от нормы могут стать причиной замирания беременности и аномалий.

  1. У мужчин – 46 XY
  2. У женщин – 46 ХХ

Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой хромосомной паре возникают нарушения.

АНАЛИЗ СТОИМОСТЬ
Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в клинике «Медсервис» 7 000 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса, взятого в сторонней организации 10 000 руб.

. Важно для сторонних организаций: при сдаче биматериала на цитогенетическое исследование (памятка врачу, как осуществлять забор, прилагается) заполняются анкета и и информированное согласие и вместе с материалом абортуса предоставляются в клинику “Медсервис, соблюдая режим холодильника.

Для цитогенетического исследования важно, чтобы клетки биоматериала были живыми. Чтобы обезопасить себя от невозможности провести исследование на «живом» клеточном материале (его может не быть в материале абортуса по разным причинам) прибегают к методу молекулярного кариотипирования, исследуя ДНК. При этом сохранность клеток в живом состоянии не важна.

Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в цитогенетическом исследовании. Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора).

Молекулярное исследование кариотипа позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией эмбриона.

АНАЛИЗ СТОИМОСТЬ
Молекулярное кариотипирование материала абортуса 17000 руб.

. Важно для сторонних организаций: при сдаче анализов на молекулярное исследование материала абортуса заполняются анкета и и информированное согласие, берется кровь матери в пробирку К2Е К2EDTA с фиолетовой крышкой и все вместе предоставляется в клинику “Медсервис”, соблюдая режим холодильника.

Читайте также:  Генетический анализ при беременности где сдать

2. Материал исследования – венозная кровь человека .
Цель исследования – выявление нарушений хромосомного набора человека при планировании беременности. Устанавливается генетическую совместимость партнеров.

Цитогенетическое исследование также необходимо при:

источник

Неразвивающаяся беременность («замершая беременность», остановка развития плода, анэмбриония, missed abortion) – это остановка развития (гибель) эмбриона на разных сроках беременности, чаще всего в 1 триместре (до 13 недель беременности), однако остановки развития могут случаться и на более поздних сроках беременности. Частота встречаемости данной проблемы составляет приблизительно 15% исходов всех беременностей. Возраст: потери беременности встречаются чаще всего у женщин старше 40 лет, однако с такой проблемой могут столкнуться женщины всех возрастов.

Сроки на которых чаще происходит замирание беременности (остановка в развитии плода)

Врачи вычислили сроки, на которых эмбрион наиболее уязвим: 3-4 недели, 8-11 недели и 16-18 недели беременности. Особо критична 8 неделя беременности. Именно в это время велика вероятность выкидыша и замершей беременности. Это время закладки жизненно важных органов будущего малыша и перемен в организме матери

Причины замершей беременности

Самые частыми причинами, которые вызывают замершую беременность, являются генетические аномалии плода. Также замершая беременность может возникнуть из-за инфекционных заболеваний матери. В группу риска входят женщины, которые страдают герпесом, хламидиозом, токсоплазмозом и т. д. Женщина, которая много курит, употребляет спиртное или наркотики тоже рискует столкнуться с такой проблемой.

Генетические нарушения – самая частая причина замершей беременности

До 70% неразвивающихся беременностей до 8 недели беременности обусловлены хромосомными отклонениями у плода. Генетические аномалии плода проявляют себя довольно рано, многие из них несовместимы с жизнью. Генетические «поломки» достаются эмбриону как от матери, так и от отца, или же возникают при неудачной комбинации родительских генов. Считается, что если замирает вторая, третья и более беременность подряд, виной тому генетика. Впрочем, сказать с точностью врачи затрудняются.

Гормональные нарушения – распространенная причина замершей беременности

Одна из гормональных причин замершей беременности и самопроизвольного аборта – недостаток прогестерона, без которого эмбрион не может прочно «обосноваться» в матке.

Вторая заключается в гиперандрогении. Примерно у 20% женщин во время беременности повышается уровень мужских половых гормонов — андрогенов – это вторая возможная причина замирания беременности.

Эти нарушения можно предвидеть по анализам гормонального статуса еще до беременности и начать лечение заблаговременно. Либо хотя бы сдать гормоны при первом же визите к гинекологу по поводу беременности.

До 30% замерших беременностей происходит из-за инфекций

Беременность – это состояние угнетения иммунитета. Иначе как мог бы организм матери смириться с появлением на своей территории «чужака», половина генетической информации которого совсем иная? Ребенок надежно защищен от атаки антител плацентой и плодными оболочками, а вот мама оказывается уязвимой для разных инфекций.

У беременных обостряются все инфекционные заболевания. «Местная» безвредная флора, получив свободу, размножается без меры, доставляя массу проблем. Активизируется флора влагалища, и возникает опасность внутриутробного инфицирования плода.

Необратимые изменения и множественные пороки развития вызывают цитомегаловирус (CMV) и вирус краснухи. Однако инфицирование ими опасно только во время беременности, «старая» инфекция, напротив, создает стимул для выработки антител класса IgG и препятствует обострению заболевания. Еще одна опасность – эпидемия гриппа. У беременных банальная ОРВИ протекает тяжело, потому что иммунитет работает вполсилы. Причем опасность исходит не столько от самого возбудителя, сколько от общих симптомов: интоксикации, повышения температуры, что приводит к нарушениям кровотока в системе «мать-плацента-плод». Эмбриону не хватает кислорода и питательных веществ, и он может погибнуть.

При ЭКО беременность замирает чаще

К сожалению, по статистике, беременность, наступившая после ЭКО, имеет большую вероятность закончиться замершей беременностью или самопроизвольно прерваться, чем беременность после естественного зачатия.

Неправильный образ жизни тоже может стать причиной замершей беременности

Замершая беременность часто исходит от стрессов и перенапряжения. Малышу вряд ли понравится, если мама будет проводить полный рабочий день в душном помещении, уставившись в компьютер, и вставать со стула лишь чтобы выпить пару чашек кофе и заварить «Доширак» на обед. Такие условия могут способствовать различным осложнениям, например, ранней отслойке плаценты, и приводят матку в состояние повышенного тонуса. И то, и другое нарушает кровоток, и будущий ребенок получает мало кислорода и питательных веществ.

В подавляющем большинстве случаев замершая беременность – результат неудачного стечения обстоятельств, плохого сочетания случайных и полностью поправимых факторов. Полугодовой интервал, необходимый для восстановления эндометрия и гормонального статуса для следующей беременности, позволит провести все необходимые медицинские мероприятия и даст организму передышку.

Признаки замершей (неразвивающейся) беременности

Чаще всего, самостоятельно заподозрить замершую беременность не удается. Начальные признаки замершей беременности могут быть прекращение существовавших ранее симптомов беременности (тошнота, рвота по утрам, напряжение в молочных железах). Но это далеко не точные критерии для диагностики. Более настораживает появление сукровичных выделений, что тоже не позволяет поставить диагноз. Необходим осмотр врача и проведение дополнительного обследования (УЗИ, анализ крови на ХГЧ).

Чаще всего неразвивающаяся беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем – происходит сокращение матки, начинается кровотечение (отслаивается плодное яйцо) и плодное яйцо и его производные (трофобласт или уже плацента) изгоняются из полости матки. В течение нескольких дней мажущие кровянистые выделения из матки продолжаются, затем полностью прекращаются. Однако в ряде случаев выкидыша не происходит, тогда тактика дальнейших действий вырабатывается индивидуально на консультации гинеколога.

Базальная температура при замершей беременности

При замершей беременности в первом триместре чаще всего базальная температура снижается, но не всегда. Температура может оставаться выше 37 градусов и при замирании беременности! При подозрении на замершую беременность целесообразно проведение УЗИ.

Диагностика неразвивающейся, замершей беременности

При гинекологическом осмотре:

несоответствие размеров матки сроку беременности (матка меньше предполагаемого срока беременности);

При ультразвуковом исследовании (УЗИ) малого таза:

отсутствие сердцебиения плода;

анэмбриония (пустое плодное яйцо, без эмбриона);

При гормональном исследовании крови:

остановка прогрессивного роста цифр гормона беременности, ХГЧ (хориогонического гонадотропина), характерного для нормальной беременности.

Тактика ведения при обнаружении неразвивающейся беременности может быть различная и зависит от каждого конкретного случая:

Через некоторое время из-за гибели плодного яйца происходит снижение уровня плацентарных гормонов и происходит самопроизвольный выкидыш.

2. Медикаментозное прерывание:

Возможно, если срок беременности менее 8 недель, используются препараты: антагонисты прогестерона (мифепристон), который принимается в виде таблеток, в сочетании с аналогом простагландина Е1 (мизопростолом), который вводится вагинально; через некоторое время под действием препаратов происходит выкидыш.

Выскабливание (кюретаж) полости матки.

Длительность процедуры зависит от индивидуальных особенностей каждой женщины. Необходимость в дальнейшем пребывании в стационаре зависит от течения послеоперационоого периода, от наличия какой-либо инфекции и от многих других причин. Но, как правило, лечение после подобной операции продолжается в условиях стационара. Длительность По технике выполнения эта операция похожа на аборт и выполняется под наркозом.

После опорожнения матки в зависимости от ситуации могут назначаться средства, сокращающие матку и антибактериальная терапия.

Через 1-2 недели необходимо пройти ультразвуковое исследование (УЗИ) матки, чтобы оценить состояние полости матки (нет ли остатков плодного яйца) и насколько хорошо сократилась матка.

Беременность после «замершей беременности»

Прогноз после неразвивающейся беременности в основном благоприятный. Большинство женщин не имеют проблем с наступлением и вынашиванием последующей беременности. Приблизительно 80-90% пациенток, имевших в прошлом однократную замершую беременность, благополучно вынашивают и рожают здоровых детей. Если потери беременности случались неоднократно (2 и более раз) и речь уже идёт о привычном невынашивании беременности, прогноз хуже, и семейной паре требуется более углубленное обследование.

Планирование последующей беременности рекомендуется не ранее, через 3-6 месяцев после предыдущей неудачи и включает в себя несколько наиважнейших аспектов:

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза

Обследование на урогенитальные инфекции (мазки из шейки матки методом ПЦР-диагностики)

Определение уровня гомоцистеина в крови

Определение уровня аутоантител в крови

Определение титра антител к краснухе в крови

Исследование уровня гормонов щитовидной железы в крови. Однако индивидуальный план обследования вырабатывается только после консультации гинеколога и может быть расширен, учитывая индивидуальные особенности.

Кто входит в группу риска по повторной неразвивающейся беременности?

К группе риска по повторной неразвивающейся беременности в первую очередь относятся женщины, перенесшие аборты. При этом чем больше количество абортов, тем больше вероятность столкнуться с подобной проблемой.

Кроме того, в группу риска замерших беременностей входят женщины, перенесшие внематочную беременность, а также те, у которых беременность «замерла» в самый последний момент, и на свет появился нежизнеспособный ребенок. В эту группу можно отнести и всех страдающих инфекционными и вирусными заболеваниями половой системы.

Часто возраст женщины также является фактором риска замирания беременности. Вот почему желательно родить первого ребенка до 30 лет.

Также препятствием для вынашивания беременности могут стать некоторые анатомические особенности женской репродуктивной системы. К ним относятся двурогая и седловидная матка. Это врожденные нарушения развития этого органа, при которых его форма настолько изменена, что это препятствует нормальному развитию беременности и происходит замирание беременности. К таким нарушениям относятся и спайки внутри полости матки, образующиеся после воспалений, и врожденная перегородка, которая как бы разделяет ее изнутри.

Миома матки тоже может мешать нормальному развитию беременности. Она деформирует полость матки и препятствует правильному прикреплению плодного яйца.

К факторам риска повторения неразвивающейся беременности можно отнести эндокринные нарушения: сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, особенно понижение ее функции, нарушения менструального цикла, сбой выработки прогестерона — гормона, отвечающего за нормальное развитие беременности.

источник

Условия подготовки определяются лечащим врачом.

Материал необходимо доставить в лабораторию в день взятия.

В случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием «Определение наиболее часто встречающихся анеуплоидий при неразвивающейся беременности 13, 16, 18, 21, 22, Х, Y хромосомы (7 хромосом)», без изменения цены.

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом).

Примечание: в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Читайте также:  Генетический анализ при беременности адрес

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Замершая беременность — это патология, основной признак которого — смерть плода в период внутриутробного развития. Согласно статистическим данным, встречаются у 10–25% всех беременных. Во многом частота определяется возрастом будущей мамы: среди 20–25-летних женщин частота замерших беременностей не превышает 10%, тогда как после 45 лет достигает 50%.

К основным осложнениям замершей беременности относятся:

  • хориоамнионит — воспаление околоплодного пузыря;
  • эндометрит — воспалительный процесс внутренней оболочки матки. Чаще всего развивается как следствие хориоамнионита;
  • маточное кровотечение;
  • мацерация плода (внутриутробное разложение плода);
  • воспаление брюшины — перитонит;
  • сепсис — генерализованный инфекционный процесс.

Каждое из осложнений крайне опасно для здоровья и жизни будущей матери, поэтому замершая беременность нуждается в срочном лечении в условиях специализированного гинекологического отделения.

Если паталогия появляется в первые двенадцать недель внутриутробной жизни, то беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем. Однако, если заболевание диагностировали инструментально, ждать выкидыша настоятельно не рекомендуется.

На сроке до 8 недель плодное яйцо удаляют вакуум-аспиратором. Процедура проводится в условиях малой операционной, под общим обезболиванием, натощак. Пациентку укладывают в гинекологическое кресло. Шейку матки обнажают в зеркалах и обрабатывают раствором антисептика. Затем в полость матки через цервикальный канал вводят специальный катетер и при помощи специального аппарата отсасывают содержимое. Длительность манипуляции до 15 минут.

До 13 недели замершую беременность удаляют методом выскабливания. Это малоинвазивное хирургическое вмешательство, в ходе которого врач при помощи кюретки удаляет из полости матки эмбрион, околоплодные структуры и функциональный слой эндометрия. Для выполнения манипуляции шейку матки раскрывают при помощи расширителей, из-за чего процедура считается несколько травматичной. Выскобленный материал отправляют на гистологическое исследование. Оно помогает установить причины неприятности, определиться с дальнейшей лечебной и диагностической тактикой.

Начиная со второго триместра применяют медикаментозные препараты, раскрывающие шейку матки и провоцирующие схватки. Лекарства вводят в полость матки инъекционно или дают женщине в виде таблеток, после этого наступает изгнание плода.

Обычно восстановительный период после замершей беременности протекает без осложнений и завершается через 4–6 недель. Обычно пациентку выписывают из больницы в день чистки или на следующий день. Для предотвращения инфекционных осложнений, доктор назначает лечение антибактериальными средствами, для устранения болевого синдрома — обезболивающие.

В течение первых суток после процедуры следует строго соблюдать постельный режим, избегать физических и психоэмоциональных нагрузок. На протяжении всего восстановительного периода после замершей беременности нельзя ходить в сауну и баню, спортивный зал. Также следует воздержаться от половых контактов. Из средств личной гигиены следует выбирать прокладки, так как тампоны могут стать причиной серьезного воспалительного процесса.

Перед возобновлением половой жизни после замершей беременности следует выбрать надежное средство контрацепции. Дело в том, что планировать новую беременность до выяснения точных причин гибели плода крайне нежелательно. Также нежелательны аборты — повторные выскабливания крайне негативно сказываются на здоровье женщины, поэтому должны проводиться только в крайних случаях. Единственным выходом в таких ситуациях остается контрацепция до выяснения причин замершей беременности и их устранения.

У большинства пациенток менструация возобновляется через 2–8 недель.

Женщине следует немедленно обратиться за помощью, если лечение замершей беременности осложнилось одним из таких симптомов:

  • температура тела больше 38 °C;
  • обильные кровянистые выделения из влагалища;
  • если выделения длятся больше 14 дней;
  • присутствует сильный болевой синдром, который не снимается приемом обезболивающих и спазмолитиков;
  • выделения из влагалища приобретают гнойный характер и неприятный запах;
  • появляется ощущение тяжести внизу живота.

Если патология осложнилась хориоамнионитом, перитонитом или сепсисом, пациентку госпитализируют в специализированное отделение. Женщине показано немедленное комплексное обследование и лечение.

В терапевтическую схему включают:

  • комбинацию из нескольких антибиотиков;
  • препараты, уменьшающие проявления интоксикации;
  • средства, поддерживающие работу дыхательной, сердечно-сосудистой системы;
  • гепатопротекторы.

В зависимости от клинической картины назначают другие средства. Выскабливание в таком случае проводят только после стабилизации состояния пациентки.

Гистологическое исследование выскобленного или полученного в процессе аспирации материала позволяет установить точную причину заболевания. Для исследования берут ткани зародыша, иногда — эндометрий.

Чаще всего причиной замершей беременности становятся:

  • хромосомная патология;
  • анэмбриония;
  • гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания;
  • инфекционные заболевания;
  • тяжелые аномалии развития у плода;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий.

Хромосомная патология — основная причина замершей беременности. Чаще всего прерывание происходит на ранних сроках — в период интенсивного деления клеток даже незначительные «ошибки» могут стать причиной серьезных аномалий и гибели плода. Реже плод гибнет на сроке до 20 недель. Замершую беременность по причине хромосомных отклонений нередко диагностируют даже у здоровых родителей. Риск патологии повышается после 35 лет.

Анэмбриония — патологическое состояние, при котором на ранних сроках развиваются только околоплодные структуры. Замершую беременность обнаруживают уже на 5 неделе внутриутробного развития. На экране монитора доктор отчетливо видит плодное яйцо без зародыша, пустой плодный мешок. В этом случае наблюдаются самопроизвольные выкидыши. Домашний тест и лабораторный анализ будут говорить в пользу развивающейся беременности, так как хорионический гонадотропин вырабатывается клетками хориона, а не зародыша.

Нарушенный гормональный баланс также может стать причиной замершей беременности. Чаще всего это отклонения в работе щитовидной железы, сахарный диабет, поликистоз яичников. Аутоиммунные заболевания повышают вероятность выкидыша. Чаще всего патологию в таких случаях диагностируют в первом триместре, очень редко — на сроке до 20 недель.

Среди инфекционных заболеваний замершую беременность провоцируют вирусы, бактерии и некоторые паразиты. Особенно опасны в этом плане цитомегаловирус, токсоплазма, вирус краснухи и герпеса. Нередко причиной замершей беременности становятся хламидии, трихомонады, микоплазмы, уреаплазмы, гонококки. Заболевания часто протекают бессимптомно, поэтому пациентки не обращаются за медицинской помощью. Как и в других случаях, обычно плод гибнет на ранних сроках. Если у плода присутствуют тяжелые пороки внутренних органов и систем, скорее всего он погибнет. Замершую беременность обнаруживают на разных сроках. Чем тяжелее патология, тем раньше гибнет зародыш.

Курение, алкоголь и кофе во время беременности повышают риск внутриутробной гибели плода. Это же утверждение справедливо для избыточной массы тела, аномалий органов репродуктивной системы. Среди замерших беременностей несколько выше доля тех, где применялось экстракорпоральное оплодотворение.

Применение современных протоколов и технического оборудования сводит этот показатель к минимуму.

Нужно ли обследоваться после перенесенной замершей беременности? Медики подходят к этому вопросу очень по-разному. Одни считают, что первая замершая беременность не повод для паники, поскольку чаще всего ее причиной оказываются спонтанные заболевания у плода, несовместимые с жизнью.

Если замершая беременность повторилась второй, а то и третий раз, женщине настоятельно рекомендуется пройти такие лабораторные и инструментальные тесты:

  • общий анализ крови и мочи;
  • определение концентрации основных гормонов — половых, надпочечников, щитовидной железы;
  • обследование на инфекции, передающиеся половым путем;
  • исследование на скрытые инфекционные процессы, в том числе и на TORCH;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • консультация генетика, иммунолога, эндокринолога.

В целом объем обследований зависит от того, на каком сроке была диагностирована замершая беременность и от данных, полученных в ходе гистологического исследования. В каждом случае доктор составляет индивидуальный план, исходя из особенностей пациентки, желания планировать беременности.

Вероятность повторной замершей беременности составляет около 20%. Если замершая беременность была диагностирована повторно, то вероятность повышается до 30%. Если это третья замершая беременность, то вероятность повторной гибели плода составляет не менее 40%.

При полноценном обследовании и устранении причины шансы самостоятельно выносить и родить здорового ребенка значительно повышаются.

Перед планированием следующей беременности гинекологи советуют подождать минимум три месяца, а лучше полгода. Этот срок необходим для нормализации гормонального фона, для восстановления работы органов репродуктивной системы и организма в целом. При наличии показаний женщине после замершей беременности советуют в течение выжидательного срока принимать оральные контрацептивы. Они оказывают терапевтическое влияние и являются надежным средством контрацепции, предотвращая нежелательные беременности.

В этот же период рекомендуют начинать прием фолиевой кислоты. Данное вещество играет крайне важную роль в формировании и развитии центральной нервной системы малыша, помогает предупредить ряд врожденных пороков, которые могут спровоцировать замершую беременность.

Откажитесь от сигарет и спиртных напитков, даже слабоалкогольных. Это касается и мужчин — неполноценные мужские половые клетки могут стать причиной врожденных аномалий и замершей беременности.

Правильно питайтесь. Ограничьте крепкий кофе, чай, сладкую газировку, продукты, содержащие искусственные красители и усилители вкуса.

Медикаментозные препараты принимайте только по назначению врача. Ни в коем случае не занимайтесь самолечением.

В клинике «АльтраВита» проводится терапия по поводу замерших беременностей. Врачи клиники найдут для Вас оптимальный способ удаления плодного яйца, дадут самые полные рекомендации относительно будущей беременности: составят Вам план обследования и подберут терапевтический курс. Благодаря такому подходу в большинстве случаев пациенткам удается самостоятельно зачать и выносить ребенка. При необходимости применяются репродуктивные технологии.

источник