Если новорожденный карапузик два часа к ряду капризничает, или уже трехлетний озорник шалит на всю катушку, мама или папа в шутку заявляют друг другу: «Это все ваши фамильные гены!». Действительно, гены решают если не все, то многое. Так, и цвет волос, и разрез глаз, и конституция тела, и даже некоторые черты характера маленький человечек вольно или невольно получает в наследство. Повлиять на это, к счастью или к сожалению, человек пока не может (клонирование людей и вмешательство в «божий промысел» на этапе зарождения новой жизни запрещены законом). Однако бывают случаи, когда без помощи врачей-генетиков появление здорового ребенка на свет ставится под большой вопрос. Итак, на то, чтобы посетить «властителей генов», у мамы и папы малыша есть семь причин.
1. Подготовка к беременности
Теперь многие молодые пары, еще только подавая заявление в ЗАГС, планируют время появления в их семье маленького плода любви. Хотя когда это время приходит, будущие мама и папа больше озабочены тем, чтобы их кроха по знаку Зодиака непременно был Козерогом (Львом, Водолеем. ) и представителем нужного — сильного или прекрасного — пола. О том, чтобы сдать анализ крови или проконсультироваться с генетиком, речь, как правило, не идет. Или идет, если с зачатием или вынашиванием беременности уже имели место неприятности. Почему же кабинет врача-генетика обходится стороной? Страшновато? Охотно верим. Однако на самом деле ничего пугающего в медико-генетической консультации нет, зато у вас среди изобилия досужих «страшилок» о беременности не будет повода для особого волнения.
Врач-генетик составит родословную, определит, не находится ли ваша семья в группе риска по наследственным заболеваниям, и порекомендует провести исследования, необходимые для профилактики у будущего малыша возможной генетической патологии. Бывает, что даже у родителей, благополучных с точки зрения наследственности, может произойти «сбой», и ребеночек, здоровью которого, казалось бы, ничто не угрожает, под влиянием ряда внешних факторов рискует появиться на свет с врожденным нарушением. Поэтому в задачу генетика входит не только расспросить родителей о наследственных недугах, но и выяснить, есть ли в жизни потенциальных мамы и папы какие-то вредные воздействия, которые могут повлиять на здоровье их будущего ребенка (к примеру, радиактивное облучение, работа с химическими реактивами и т. д.), и определить вероятность рождения малыша с тем или иным заболеванием. К сожалению, к генетикам пока еще очень редко обращаются здоровые родители, планирующие ребенка, а ведь, по данным медстатистики, даже у совершенно здоровой пары риск родить малыша с хромосомной поломкой — 5-10%. Если семья не попадает в это число, оно кажется совсем маленьким. А если попадает.
2. Не получается зачать ребенка или выносить беременность (самопроизвольные выкидыши)
Иногда кабинет генетика для таких семей оказывается последней инстанцией. К нему обращаются, попав уже практически в безвыходное положение. Стереотипы сильны, и если у женщины долго нет детей или регулярно случаются выкидыши, родственники обвиняют в этом именно женщину. Самое страшное, когда женщина сама начинает верить в то, что она «не способна иметь здорового ребенка», и лишает себя надежды стать мамой. Зачастую вся проблема в том, что генетический дисбаланс у зародыша (гометы, образовавшейся путем слияния маминой и папиной половых клеток) приводит к замиранию и отторжению плодного яйца в чрезвычайно ранние сроки развития (в течение первых дней или часов после зачатия). Причем это может даже не сопровождаться задержкой месячных и может вообще не быть никаких признаков беременности. Иногда семейные пары могут годами проходить обследование и лечить бесплодие или невынашиваемость беременности, не задумываясь, что главной причиной всех неудач выступают именно генетические факторы. Обычная консультация в медико-генетическом центре и проведение генетических анализов во время беременности прояснит самую туманную ситуацию и поможет уладить конфликты. С этой целью будущим родителям обычно предлагается тот же тест крови на определение карио-типа. Причем исследование хромосомного набора — дело обоюдное, ведь малыш получает половину хромосом от мамы, а вторую — от папы.
3. Возраст будущей мамы — за 35, а папы — за 50
Нельзя не брать во внимание, что хотя произошло увеличение детородного возраста современных женщин до 40 лет, а колючее словосочетание «старая первородящая» для мамочек старше 25 практически ушло из лексикона даже врачей с завидным стажем, ход времени неумолим — женские яйцеклетки стареют. Ведь они старше организма самой женщины на. 4,5 месяца и в этом «составе» живут и созревают в ее организме в течение всего детородного возраста. Сперматозоиды же обновляются каждые 72-80 дней. Так вот, бывает, что стареющая яйцеклетка в силу собственного возраста не всегда справляется с «обязанностями» по высшему разряду — с возрастом риск мутаций возрастает. Генетики оперируют жесткой статистикой: на 900 родов 25-летних женщин приходится один ребенок с дауническим синдромом, уже у 35-летних риск родить малыша с такой патологией, к сожалению, возрастает в три раза. А вот рожающим в 45 и старше стоит быть особенно щепетильными, ведь хромосомная поломка оккупирует каждого 24-го новорожденного. Эти факты отнюдь не ставят табу на желании и возможности мамочки, которой за 40, забеременеть и родить ребенка. Просто во избежание горькой ошибки стоит вовремя посетить генетика и придерживаться его рекомендаций.
4. Особенности течения беременности
Беременность уже заявила о себе двумя штрихами на тесте. Мамочка принимает поздравления от родных и близких, начинает следить за своим рационом (меняет завтрак, состоящий из кофе и кусочка шоколада, на йогурт и кашку из нешлифованного риса), подписывается на журнал для родителей и «прописывается» в женской консультации. При постановке будущей мамы на учет (а с этим стоит поспешить к 8-10 неделе беременности) акушер-гинеколог обязательно расспросит ее о перенесенных заболеваниях, о предыдущих беременностях, о том, как протекает нынешняя беременность. Одним словом, к решению врача-гинеколога направить будущую мамочку на генетические анализы могут сподвигнуть следующие причины:
♦ наследственная болезнь у кого-то из родителей будущего малыша;
♦ рождение у женщины предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией;
♦ возраст будущей мамы — старше 35 лет;
♦ воздействие на организмы мамы и малыша тератогенов: если женщина до 12 недель беременности принимала сильнодействующие лекарства или даже БАДы, либо алкоголь. В отношении последнего фактора стоит быть бдительными, особенно если есть предположение, что незапланированное зачатие произошло как раз после вечеринки, где будущие мама или папа были под шофе.
5. Результаты ультразвукового исследования
Первое обследование лучше пройти раньше, чем полагается по общепринятому календарю УЗИ, — в первые 4-5 недель. На этом этапе врач может убедиться, что плодное яйцо разместилось, как и полагается, в полости матки, или же имеет нежелательную «дислокацию» (есть риск внематочной беременности).
Второе УЗИ следует сделать не позже 11-14 недель, когда врач может и обязан наиболее точно провести диагностику некоторых пороков развития и выявить изменения, сигнализирующие о возможной хромосомной патологии, — и тогда женщину направляют к генетику. Специалист, скорее всего, назначит более тщательное обследование, используя метод, который позволяет получить клетки из плаценты и точно провести определение хромосомного набора ребенка во время беременности (биопсия хориона, амниоцентез). Третье (второе плановое) ультразвуковое исследование лучше проводить на 20-22 неделе. Этот срок дает возможность определить отклонения в развитии лица ребеночка, конечностей, а также выявить возможные отклонения в развитии внутренних органов плода. Самое главное на этом этапе — даже не сама диагностика, а возможность лечить кроху еще в утробе матери или же подготовиться к особенному течению родов такого малыша, загодя определиться с оптимальной тактикой последующего лечения до полного выздоровления ребенка.
6. Анализ биохимических тестов
Если спросить рядовых будущих мамочек, что бы они хотели вычеркнуть из своей беременности, наверняка все 100% ответили бы: «Бесконечные анализы». Но это, пусть и не самое приятное, слагаемое «интересного положения» нельзя упразднить, ведь порой именно обычный анализ крови выявляет тревожные факторы. Индикаторами возможных неполадок выступают составляющие плазма-протеина, альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина — специальных белков, которые вырабатываются эмбриональными тканями. При изменении концентрации этих белков в крови будущей мамы можно заподозрить возможные нарушения в развитии плода. Исследование таких маркеров проводится в определенные сроки:
♦ уровень плазма-протеина и хорионического гонадотропина — на 10-13 неделе беременности;
♦ хорионического гонадотропина и альфафетопротеина — на 16-20 неделе. Результаты анализов крови, которые мамочка сдает в лаборатории женской консультации, попадают к врачу-гинекологу, у которого женщина наблюдается в течение всего срока беременности. Если есть повод для беспокойства и дополнительного обследования, лечащий врач на очередном приеме или по телефону сообщает мамочке о необходимости посетить генетика и сдать генетические анализы.
7. Острые состояния при внутриутробных инфекциях
Ох уж эти инфекции. Но они, коварные, порой не обходят будущую маму, а, наоборот, «цепляются» к ее организму или, будучи до этих пор в затаившемся состоянии, начинают прогрессировать. Причиной тому — и несколько ослабленный беременностью иммунитет, и недолеченные очаги инфекции, и просто сезонное заражение, от которого не застрахован никто.
Некоторые вирусные инфекции (герпес, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности могут вызывать нарушения развития плода (вот почему такие инфекции часто называются внутриутробными). Обследование на выявление вирусов желательно провести до зачатия или в течение первых недель срока, когда еще есть возможность предотвращения влияния их на малыша. Если последствия проявятся во втором или третьем триместре – все может окончиться печально.
Почему происходят хромосомные нарушения?
Генетика знает ответ и на этот вопрос. Дело в том, что подходящее общество для хромосомы — пара. Идеально, когда после слияния маминой и папиной половых клеток идет процесс дальнейшего разделения на клетки с одинаковым набором хромосомных «пар» — 23 мамины и 23 папины. Но случается, что к паре по «собственным соображениям» примыкает третья хромосома — и такое трио (по-научному — трисомия) является виновником врожденных пороков. В любом случае, современная медицина имеет возможности выявлять эти пороки заранее. И помогает в этом прохождение генетических анализов во время беременности. Так что не бойтесь этого метода диагностики – и будьте здоровы!
источник
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
источник
Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.
Когда в период зачатия и беременности на женщину воздействовали вредные факторы (рентген, радиация, наркотики, алкоголь, прием некоторых медикаментов);
Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.
Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:
Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разв
Вчера узнала, что у отца уровень сахара в крови 7. очень расстроилась:(Ему 52 года, к врачам идти категорически отказывается, только ругается, когда ему говорю об этом. Что делать не знаю, он соблюдает диету, вернее даже не диету, а просто не ест сладости, но разумеется этого недостаточно. Подскажите, что нужно делать, какую дитету соблюдать и какова вероятность того, что у него начнется сахарный диабет?
это не так много,не пугайтесь.найдите в инете спецдиету для диабетиков,пусть соблюдает.раньше диабет 2 типа лечили только диетой
зуд(чешутся руки ужасно),ранки долго не заживают,расчесы на ранках(((утомляемость есть и слабость,повышенный вес(в моем случае-очень повышенный)
причем когда сахар.конфеты начинаешь ограничивать,зуд успокаивается,а если не дай бОГ ПОКУПНОЙ СОК ПОПИТЬ-все,кранты,нельзя его-это «инсулиновая бомба»(((
Девочки, повышенный сахар в крови отнюдь не из-за любви к сладкому. Откройте в интернете любую ссылку по теме и сами поймете о чём я.
у меня кстати тоже на последней границе нормы стал и постоянно тянет на сладкое. Но я худая. Вот решила бросить есть сладкое, як жить(((
у меня сахар 6,5. Эндокринолог сказала, что ничего страшного. Ничего не назначила. Скахала только про ограничения в еде. Но я ей не доверяю. Где гарантия, что он не станет повышаться. как его можно понизить без врача.
Узнала, буквально сегодня что уровень сахара в крови 5,5. Подскажите пожалуйста, это уже не добрый знак?И стоит как то изменить рацион питания?Заранее спасибо
Норма сахара в крови от 3,8 до 5,8 ммоль/л, поэтому если выше 6 ммоль/л — это уже первый признак диабета, но нужно обязательно сдать повторно, потому что только если сахар выше 7 ммоль/л дважды в разные дни, можно смело говорить о сахарном диабете. А если от 5,8 до 7,0 ммоль/л-назначают глюкозотолерантный тест
Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.
Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.
Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:
Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагн
Первый скрининг при беременности – это безболезненная процедура, которую проходят абсолютно все женщины в первом триместре беременности. Давайте рассмотрим особенности первого скрининга, сроки проведения, возможные результаты и стоимость.
Первый скрининг при беременности позволяет узнать, как развивается будущий ребенок. Цель процедуры выявить патологии и отклонения в развитии плода. Скрининг – это ультразвуковое исследование и анализы крови. При проведении диагностики учитывается возраст женщины, ее вес, наличие вредных привычек и хронических заболеваний. Во время первой процедуры у женщины берут кровь из вены для анализа и проводят ультразвуковое исследование. Как правило, процедуру проводят на 10-13 неделе беременности.
С помощью УЗИ можно определить правильность развития телосложения будущего малыша. Во время УЗИ врач делает измерения, которые помогают в диагностике состояния развития плода. При выявлении каких-либо отклонений или патологий, беременную направляют на более детальную диагностику и дальнейшее лечение.
Сроки первого скрининга при беременности назначает гинеколог, но, как правило, это период с 10 по 13 неделю вынашивания. Основная задача скрининга – определение патологий в развитии ребенка. Во время скрининга проводят ультразвуковое исследование и исследование крови. Не смотря на столь не большой срок беременности, анализы и исследования помогут определить генетические и хромосомные нарушения у ребенка.
Скрининг называют комплексным анализом, так как все выводы о развитии ребенка делаются по результатам совокупности анализов и исследований. Если во время диагностики, была определена высокая степень вероятности патологий в развитии ребенка, то женщину направляют на ам
кто кололся им? толк есть? у мужа нашли вирус папиломы прописали уколы и мне тоже, но стоит он, жуть просто. существует ли аналог ему??
такие уколы, а это вакцинация можно колоть только если вируса нет. с вирусом колоть нельзя, и потом этот вирус надо знать какой, именно онко или нет. А препараты от папилломы слушала ведут наоборот к онко завболеваниям. Поднимайте иммунитет, здоровый образ жизни, а родинки висюльке, это не та папиллома, она сегда доброкачественная. Но эта гадость не лечиться, при этом деле обязательно срей эпиген, это как вирус герпеса или цитомегаловируса, если есть то есть (
из за этого вам обязательно 1 раз в год кольпоскапию, для котроля рака шейки матки, не пугайтесь просто вредные штаммы папилломы ведут к нему, это сейчас почти у всех, иммунитет сильный держит все в балансе, я бы не делала никакой прививки, сдайте какой тип папилломы у мужа, там 5 титров могут привести при сильно сниженном иммунитете к онко, остальные доброкачественные. Просто все на контроле. Поверьте таких как он милиарды, и живут до ста!
Юля мне год назад выжигали папилломы но ничего не колола, а у мужа вот пару недель назад появилось покраснение, сдал анализы все отрицательное кроме этого вируса и врач прописал уколы внутривенно делать через день
папиллом 150 видов вам сказали какая именно 16, 8, 32 тип? надо узнать точно тип и чувствительность ваших уколов, если все делали в бесплатной поликлинике, им там по хрену, так как нет в лаборатории бак материала и все денег стоит.
надо было сразу есть папиллома или нет и сразу какой тип, именно, онкогенные или нет, и повторюсь если в организме есть вирус прививку делать нельзя именно к плачесному результату и приведет, а уколы не знаю какие Вам прописали, может для иммунитета что, но сейчас что с иммуномодуляторами, что
Беременность – это время радости, мечтаний и надежд, но еще и время всяческих волнений и тревог. Страх за будущего ребенка терзает большинство матерей – каким он будет, все ли с ним в порядке? Отследить состояние малыша и мамы, вовремя заметить патологические изменения и принять необходимые меры, а также успокоить женщину позволяют различные анализы, проводимые на разных сроках беременности. Природа устроена очень разумно и органично, и в большинстве случаев, плод, а вернее, эмбрион, имеющий серьезные отклонения, погибает на ранних сроках. Иногда женщина даже не успевает понять, что была беременна. Но так бывает не всегда. К сожалению, любая современная пара, в силу экологических, генетических, радиационных и других «естественных» факторов, имеет риск появления ребенка с генетическими отклонениями примерно 2%. Конечно, эта цифра вроде «средней температуры по больнице». Однако даже минимальная вероятность генетических нарушений заставляет будущих родителей и врачей проводить всевозможные исследования во время беременности, чтобы эти нарушения исключить. Существует так называемая «группа риска» — это пары, у потомства которых возможность таких отклонений возрастает в разы. В этом случае анализы на генетические отклонения являются обязательными.
Природа генетических нарушений у плода изучена далеко не полностью. Иногда их можно предвидеть и объяснить с научной точки зрения, а иногда причина возникшей аномалии так и остается неизвестной. Другими словами, генетические отклонения – умственные или физические могут быть как унаследованными от родителей, так и возникшими «спонтанно». Заболевания, вызванные генетическими нарушениями, имеют различную степень тяжести и могут проявиться у ребенка не сразу, а лишь спустя месяцы, годы и даже десятилетия. Генетическое отклонение, порой незаметное у одного из
Анализы крови являются наиболее часто назначаемыми лабораторными исследованиями. С их помощью врач может оценить общее состояние пациента, диагностировать начало развития заболевания на ранней стадии, контролировать эффективность применяемой терапии. Во многих случаях правильное поведение перед сдачей анализа крови имеет большое значение. Несоблюдение основных правил подготовки к исследованию может привести к неправильным результатам, что, конечно же, повлияет на постановку диагноза и эффективность лечения. Рассмотрим, что можно, а что нельзя перед анализом крови, какие продукты можно есть перед анализом крови, а от каких лучше отказаться. Для этого приведем основные правила подготовки к сдаче анализов, которые назначаются чаще всего.
С помощью общего анализа крови доктор определяет клеточный состав крови, уровень гемоглобина и скорость оседания эритроцитов (СОЭ). По отклонениям значений показателей общего (клинического) анализа крови специалист может выявить наличие воспаления в организме, определить природу (бактериальную или вирусную) заболевания, установить развитие анемии и других патологических состояний. Иногда изменения показателей клинического анализа крови первыми сигнализируют о начале развития тяжелых болезней крови.
Общий анализ крови сдается при плановых осмотрах, для контроля состояния беременных женщин, пациентов, которые имеют хронические заболевания.
Относительно того, сдавать ли общий анализ крови строго натощак или все же можно есть перед анализом крови, единого мнения у специалистов не существует. Одни врачи рекомендуют сдавать кровь для клинического исследования строго натощак, то есть, от времени последнего приема пищи должно пройти не менее 10-12 часов. Другие же доктора утверждают, что
источник
Основной принцип диеты при беременности – умеренность в питании, которое при этом должно оставаться разнообразным и качественным. Многие думают, что если едят за двоих, то нужно питаться больше, чем раньше. Это совсем не так, а чувство тяжести в животе неприятно самой маме и плохо сказывается на ребенке. Остальные принципы диеты при беременности во многом схожи с теми, что рекомендованы для каждого здорового человека. Пищу нужно принимать вовремя, чтобы она лучше перерабатывалась и усваивалась, а нормальный интервал между приемами пищи около 4-5 часов. Но не стоит есть без желания, ведь еда хорошо усваивается только при наличии аппетита. Также не нужно принимать пищу сразу после пробуждения и менее чем за 2-3 часа до отхода ко сну.
Сам же рацион диеты при беременности должен включать как можно больше овощей, фруктов, ягод в натуральном виде. Но нужно ограничивать себя в рафинированной пище, консервах и продуктах, содержащих красители. Влияние консервантов и красителей на развитие плода еще не изучено полностью. Также желательно исключить жареную, соленую и сладкую пищу. Излишнее употребление глюкозы может привести к ожирению плода, создаст у ребенка предрасположенность к сахарному диабету. Соль же в избыточных количествах, более необходимых 2-3 г, замедляет обмен веществ и является причиной солевых отложений в суставах. И вы сделаете ошибку, воспользовавшись беременностью, как причиной, чтобы перейти на необычную пищу.
Диета при беременности должна состоять из традиционных в вашей жизни блюд, иначе экзотические фрукты, скормленные вам в самых благих целях, могут привести к возникновению у малыша в годовалом возрасте диатеза. А вместо большого количества мандарин и апельсинов, отлично подойдут капуста и клюква, болгарский перец и даже крапива свежая.
Суточный рацион первой половины беременности.
Должен составлять 2400 — 2700 ккал.
Пища должна быть богата полноценными белками. Белки – основной строительный материал для растущего плода. Основной источник белка – мясо. Мясо лучше есть вареным. Богатые источники белка также птица, рыба, яйца, бобовые, орехи, семена. Каждый день нужно употреблять в пищу творог, сметану, сыр, молоко. 50% общего количества белков должно приходиться на белки животного происхождения.
Жиры также служат источником энергии, кроме того, участвуют в образовании простагландинов – веществ, которые влияют на работу сердечно-сосудистой, пищеварительной системы, а в родах влияют на родовую деятельность. Больше всего жиров содержится в растительных маслах. В рационе беременной должно быть 40% жиров растительного происхождения. Из животных жиров рекомендуется коровье масло. Не следует употреблять в пищу бараний и говяжий жир, а также маргарин.
Углеводы — основной источник энергии в организме, используемой в обмене веществ. При недостатке углеводов, как источник энергии начинают использоваться белки. Следовательно, их меньше поступает к плоду, из-за чего ухудшается его развитие. Кроме того, снижается сопротивляемость организма, ухудшается работа нервной системы. Углеводы лучше получать из продуктов, богатых клетчаткой: хлеб, фрукты, овощи. Количество сахара в рационе должно составлять 40 — 50 г в сутки.
Вторая половина беременности
Во второй половине беременности плод быстро растет, возрастает нагрузка на все органы и системы матери, поэтому общее количество принимаемой пищи должно быть увеличено.
В последние 2 месяца, нельзя есть соленое, острое, копчености, консервы. Старайтесь не есть пищу из полуфабрикатов. Обычно эти продукты высококалорийные, но содержат мало питательных веществ, необходимых вам и вашему ребенку.
Суточный рацион второй половины беременности
должен составлять 2800 — 3000 ккал.
Каждый день нужно употреблять в пищу творог, сметану, сыр, молоко. 50% общего количества белков должно приходиться на белки животного происхождения.
Больше всего жиров содержится в растительных маслах. В рационе беременной должно быть 40% жиров растительного происхождения. Из животных жиров рекомендуется коровье масло. Не следует употреблять в пищу бараний и говяжий жир, а также маргарин.
Углеводы лучше получать из продуктов, богатых клетчаткой: хлеб, фрукты, овощи. Количество сахара в рационе должно составлять 40 — 50 г в сутки.
источник
Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.
Также тест нужно сделать если:
- Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
- Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
- Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
- У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
- В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
- Будущей матери более 30-35 лет.
- Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
- Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
- При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.
[1], [2], [3], [4]
Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.
Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).
Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.
[5], [6], [7], [8]
Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.
Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:
- Ошибку при уточнении срока беременности.
- Имеет место быть многоплодная беременность.
- Проблемы с почками.
- Грыжа пупка у плода.
- Аномалии нервного столба.
- Аномалии брюшной стенки.
- Иные физиологические пороки.
Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.
Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.
Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:
- Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
- Имеют возраст более 35 лет.
- Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
- Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
- Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
- Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
- До беременности родители подвергались облучению.
Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.
Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.
[17], [18], [19], [20]
источник
Тромбофилия является состоянием, при котором у человека кровь свертывается в несколько раз быстрее, чем это должно происходить. Это вызывает нарушение кровообращения, а также способствует образованию сгустков крови (тромбов).
Выделяют следующие виды тромбофилии:
- гемодинамическая, возникает из-за нарушений в системе кровообращения;
- сосудистая – это атеросклероз, воскулит и прочие подобные заболевания;
- гемотогенная, наиболее опасна, вызвана нарушением работы систем кровообращения. Именно она может угрожать здоровью и жизни матери и ребенка.
Повышенная свертываемость крови – обычная реакция организма, направленная на успешное зачатие. Так организм защищает нас от смерти, связанной с большой кровопотерей при родах и не допускает прекращения беременности (выкидыша или преждевременных родов). Но тромбофилия при беременности оборачивается против здоровья будущей мамы: сосуды блокируются тромбами, что может вызвать нежелательные последствия. Во время беременности появляется еще один круг кровообращения – плацентарный. Конечно, это увеличивает нагрузку на организм и является основной причиной развития заболевания.
Симптомы тромбофилии при беременности могут не проявляться сразу или быть незамеченными. Лишь у немногих беременных тромбозы (сгустки крови) вызывают отечность и покраснение, а с тем и дискомфорт. В данном случае, речь идет о тромбозе глубоких вен, которые можно диагностировать с помощью УЗИ, а также других аналогичных тестов. Лечение сгустков крови осуществляется с применением антикоагулянтов (препараты, которые способны разжижать кровь). Данные препараты может прописать только ваш лечащий врач.
Тромбофилия при беременности может стать опасной в том случае, если есть предпосылки на разрыв тромбов. В момент разрыва, содержание тромба может попасть в общий кровоток и оказать влияние на жизненно важные органы. Данное состояние диагностируют, как венозная тромбофилия при беременности (ВТЭ). У беременной может затрудняться дыхание, если кровеносные сосуды закупориваются тромбами. Нередкие случаи, когда данные симптомы тромбофилии приводят к инсульту или инфаркту.
По наследству передается склонность к образованию тромбов. Обычно первые симптомы можно наблюдать уже у детей. При генетическом анализе в этом случае выделяют ген с дефектом, который участвует в системе гомеостаза. При наличие у обоих родителей дефектных генов вероятность их передачи своим детям составляет до восьми процентов, у одного родителя — не более половины процента.
Наследственная тромбофилия при беременности обусловлена следующими формами заболевания:
- генетически детерминированный недостаток антитромбина ІІІ, который определяется аутосомно-доминантным типом передачи. Если оба родителя являются обладателями этого гена, то дети с вероятностью 90% будут рождаться мертвыми. Такая патология встречается у 0,3% в популяции;
- дефицит протеинов врожденный C и S, наследуется по доминантному принципу. У новорожденных детей проявляются образованием очагов некроза и язв на кожных покровах (пурпуры). У гомозиготных особей летальность в 100% случаев;
- гипергомоцистеинемия врожденная, сопровождается дефектами внутриутробными при закладке нервной системы у плода;
- мутирование гена протромбина, отвечающего за развитие тромбофилии у молодых людей и возникновение тромбоза при беременности;
- дефект фактора Лейдона, из-за него увеличивается риск появления тромбов в течение жизни, а у беременных женщин он всегда провоцирует выкидыши.
Тромбофилия при беременности является наиболее опасным состоянием, поскольку именно через кровь к плоду поступает питание и полезные вещества. Если у матери нарушено кровообращение это означает то, что беременность может протекать с патологиями, а также привести к летальному исходу обоих. Часто последствиями ее являются фетоплацентарная недостаточность, выкидыш или замершая беременность, отслоение плаценты, гестоз на любых сроках вынашивания. Опасна эта болезнь еще и потому, что ее симптомы скрыты, или могут трактоваться как признаки беременности или веготососудистой дистонии. Обычно принято считать, что возникает тромбофилия после 10 недели тогда же и проявляется ее негативное влияние.
Естественно, беременные женщины, у которых выявлена тромбофилия, состоят на особенном учете. В их случае количество анализов и исследований возрастает в несколько раз. Для этого применяется изучение кровообращения плацентарного и УЗИ. Общей рекомендацией является трехмерная эхография кровотока, которую нужно сделать в первом семестре беременности.
Во время второго и третьего семестра врачи осуществляют контроль за состоянием плода, используя кардиотокографию, допплерометрию и фетометрию. Обязательно использование терапии, направленной на предотвращение тромбов. При правильно подобранном лечении у пациентки не возникает риск тромбозов, тяжелых форм гестоза, отслоения плаценты, фетоплацентарной недостаточности и нет риска прерывания беременности. Все показатели соответствуют обычному течению беременности у здоровой женщины.
Как и было сказано выше, симптомы заболевания очень просто спутать с особым состоянием всех беременных. Женщина может жаловаться на тяжесть в ногах, отеки, общую слабость и недомогание. Поэтому выявить это опасное состояние могут только скрининги крови. Обычно они проходят в 2 этапа. Вначале проводится анализ крови, на котором выявляется звено системы свертывания крови с нарушением. После этого делается специальный анализ, направленный на выявление патологии у беременной.
Осложняется диагностика в первую очередь тем, что эти анализы дорогостоящие и сложные, а болезнь не считается частой – ею страдают менее половины процента женщин. Поэтому направляют на исследование только при наличии показаний.
- несоответствие сроку беременности размера ребенка;
- привычное не вынашивание беременности, выкидыши, замирание развития плода;
- тромбофилия у родственников;
- если предыдущие беременности проходили с тяжелыми осложнениями, такими как гестоз, отслойка плаценты;
- если при лечении гормональными препаратами у пациентки возникали тромбы;
- 2 и более неудачные попытки ЭКО;
- у детей от предыдущих беременностей при рождении были мелкие кровоизлияния на поверхности кожи.
Тромбофилия при беременности лечится обычно не только с помощью лекарственных препаратов, но и изменением образа жизни. Если до наступления интересного положения, женщина придерживалась пассивного образа жизни, его следует заменить активным времяпровождением. Врач посоветует заняться физкультурой для беременных, плаваньем, гимнастикой, йогой, дыхательными упражнениями. Кроме этого постараться находиться много времени на свежем воздухе: полезны прогулки, небольшие пешие путешествия. Не лишним будут массажи в специализированных учреждениях или самостоятельно. Как и при любой беременности запрещаются повышенные нагрузки, поднятие тяжестей, труд. Рекомендуется ношение эластичных бинтов, компрессионных бинтов, посещение электромагнитной терапии. Нельзя долго находиться в одной и той же позе – каждые 20 минут лучше менять положение. Так вы уменьшите застои крови в венах, а, следовательно, уменьшите вероятность образования тромбов.
Диета при тромбофилии во время беременности предполагает уменьшение нагрузки на кровеносную систему организма и восстановление ее функционирования. Базируется питание на следующих принципах:
- полный отказ от вредных продуктов и алкоголя;
- дробное питание – более частое, чем обычное, небольшими порциями;
- употребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой, минералами и витаминами.
К вредным продуктам можно отнести жирную и жареную пищу, полуфабрикаты, снеки, копчености, очень соленую и острую пищу, консервы, газированные сладкие напитки.
Наиболее важным фактором является полный отказ от алкоголя, поскольку этанол, находящийся в его составе, оказывает токсичное воздействие. Также существенно увеличивается нагрузка на все органы.
Основой диеты является употребление полезных продуктов, способных влиять на вязкость крови и укреплять весь организм. К таким продуктам относятся нежирные сорта мяса и птицы, крупы, овощи и фрукты, зелень, хлеб из цельного зерна, морская рыба, масла льняное и оливковое. Необходимо также употреблять сложные углеводы, они дольше перевариваются организмом, поэтому полностью расходуются.
Кроме рекомендуемых продуктов желательно потреблять пищу достаточно часто – каждые 3-4 часа. В первой половине дня есть более сладкую и жирную пищу. Этот принцип заложен в систему питания спортсменов, он позволяет им увеличить показатели и укрепить здоровье.
Конечно, для успешного вынашивания беременности начинать профилактические мероприятия нужно еще до зачатия. В этом случае достаточно большие шансы хорошего прикрепления к стенке матки зародыша и правильного расположения плаценты. Если же тромбофилия при беременности выявлена уже после 10 недели беременности, редко удается избежать негативных последствий для матери и ребенка.
При планировании беременности за полгода до предполагаемого зачатия, обратитесь к генетику. Он выявит проблемы, которые могут появиться во время беременности. Также необходимо посещение окулиста, стоматолога, терапевта, при необходимости – гематолога. Обязателен отказ от вредных привычек – курения, алкоголя, исключение пассивного образа жизни. Все это касается обоих партнеров.
Обычно при планировании беременности врачи советуют соблюдать женщине следующие рекомендации:
- постоянный прием антикоагулянтов (препараты, которые уменьшают высокую свертываемость крови) не только во время беременности, но некоторого времени после родов;
- применять эти препараты нужно также после операций и малоинвазивных вмешательств;
- следить за воспалительными процессами, возникающими в организме. Обычно они появляются во рту или области гениталий. Именно они могут провоцировать образование тромбов;
- использование профилактических препаратов. Обычно врачи назначают гепарин, кислоту фиолевую, витамины группы В, жирные Омега-3 кислоты, прогестерон, антиагреганты.
источник
Во время беременности на ранних сроках проводится генетическое исследование возможных хромосомных аномалий у ребенка. В женских консультациях тройной тест часто называют анализом «на уродства», чем приводят беременную женщину в состояние сильного стресса и ожидания всяких ужасов от результатов теста.
Что ждать от этих тестов, и что делать с результатами – попробуем разобраться.
Для выявления возможных серьезных отклонений в развитии ребенка используются методы опроса, УЗИ в 11 недель беременности, исследование сыворотки крови на АФП, ХГЧ и раар-а. Все эти методы дают только приблизительные результаты. Если они выявляют высокий риск врожденной патологии, то беременную направляют на более глубокое исследование.
Более серьезное исследование (амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез) дает более точные результаты, но предполагает взятие материала из полости матки, что может заканчиваться гибелью 1-2 % детей.
Специалисты считают, что до назначения этого исследования родители должны быть информированы о последствиях данной диагностики и сами принять решение делать ли ее. Обобщенный опыт протекания беременности и родов под руководством Мэррей Энкин (анализировались результаты 15 лет работы 40000 акушеров Европы), позволил убедить акушеров осторожно подходить к назначению скрининга генетических пороков развития плода.
Если родители до генетического исследования уже находятся в стрессе из-за страха, что у их ребенка врожденный дефект, то для них будет огромным облегчением узнать о том, что никаких пороков в развитии не выявлено (хотя этот результат и не дает 100% гарантии рождение здорового ребенка).
Помните, что при вмешательстве в матку во время взятия материала для генетического исследования возможна гибель здорового ребенка.
Стоит помнить, что ошибки диагностики возможны. Для их уменьшения перед биохимическим анализом крови нужно не есть жирные и белковые продукты в день перед анализом и утром перед анализом (можно яблоко, банан и т.п.) Сдавать биохимический анализ крови следует утром.
Многочисленные научные данные и опыт конкретных родителей говорит о ненадежности и приблизительности результатов генетических исследований во время беременности. Принимая решение, изучите и проанализируйте всю доступную вам информацию.
Профессор А.Ю.Асанов, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой медицинской генетики московской медицинской академии им. Сеченова в своей статье «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плода» говорит о возможных ошибках или погрешностях генетических исследований во время беременности.
По данным врачей Англии и Уэльса, пренатальный генетический скрининг ежегодно предотвращает появление на свет около 660 детей с синдромом Дауна, но в тоже время приводит к потере 400 детей, у которых после аборта исследовали хромосомы и диагноз не подтвердился.
На форумах родителей детей с синдромом Дауна часто можно встретить рассказы об ошибках пренатальной диагностики. Например, такие:
Моему сыну 5.5 лет, у него синдром Дауна. Во время беременности я делала все анализы, которые мне назначила генетик, всё было в норме. Ни один анализ не гарантирует того, что у ребёнка не будет генетических или других особенностей.
Множество отзывов есть и о том, что пережили будущие родители, которым сообщили результаты генетического исследования на раннем сроке беременности. Они рассказывают, что предложенный им аборт они отвергли по моральным или религиозным соображениям. И в результате родился абсолютно здоровый ребенок.
Обнаружение порока развития плода — еще не повод к прерыванию беременности. Такой диагноз иногда позволяет родителям подготовиться к рождению особенного ребенка. Однако некоторым родителям это доставляет лишь длительные страдания.
Есть определенная статистика, свидетельствующая о том, что беременность, сопровождающаяся развитием хромосомных аномалий плода, чаще всего заканчивается на ранних сроках (выкидышем). Для тех, кто отказался от аборта, это естественное отторжение нежизнеспособного плода является ожидаемым и закономерным.
Нужно понимать, что единственная возможная рекомендация врачей после обнаружения на раннем сроке 11 недель беременности порока ребенка — это аборт.
При отказе от аборта (признании его убийством человека во чреве) уже после родов, в случае подтверждения предположительного порока развития, родителям предлагают отказаться от ребенка и передать его в Дом малютки.
Для принятия решения родителям следует познакомиться с семьями, решившимися воспитывать особенного ребенка дома. Узнать об их радостях и горестях, чтобы принять для себя решение ухода за серьезно больным ребенком или передачи его в государственные социальные учреждения.
Супруги, конечно, должны чувствовать свободу в любом своем выборе. Но стоит помнить, что за свой выбор отвечают только они сами.
Между тем, генетическое исследование обоих супругов возможно еще до зачатия. Риск врожденных дефектов снижается при приеме фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия и 3 месяца после зачатия, отказа от вредных привычек и оздоровлении обоих супругов. Значение диеты и витаминотерапии для снижения риска врожденных дефектов по данным исследования М.Энкин сильно преувеличено. Практикующие врачи акушер — гинекологи советуют современным родителям зачинать ребенка в августе-сентябре и избегать зачатия весной.
Чем старше будущие родители и чем больше у них хронических заболеваний, тем более тщательно стоит им готовиться к зачатию и рождению здорового ребенка.
Если Вы хотите цитировать какой-либо фрагмент материалов, получите, пожалуйста, разрешение авторов и обязательно укажите источник.
Данная статья, ее содержание и описываемые в ней методики, являются разработками авторского коллектива «Оздоровительной Программы» и защищены законом об авторском праве.»
источник
Все будущие родители, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными. Однако это не всегда возможно. Существует ряд болезней, передающихся по наследству – генетических заболеваний. И не всегда мы сами знаем, что больны и передаем хворь по наследству. Поэтому о медико-генетическом обследовании стоит позаботиться еще до зачатия ребенка и до его рождения.
Прежде всего, нужно сказать несколько слов о генетике – это наука о наследственности. В своем историческом развитии она прошла сложный путь, но в прошлом веке ученые-медики совершили серьезный прорыв, создав генетические тесты, позволяющие выявить гены, являющиеся причиной многих врожденных наследственных заболеваний. Это дало врачам возможность проводить диагностику многих наследственных заболеваний еще до зачатия и продолжить обследование при наступлении беременности. Каждую семью, которая сознательно планирует беременность, волнует вопрос здоровья будущего ребенка. Поэтому все чаще будущие родители обращаются к врачам за консультацией по поводу генетических заболеваний. Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной диагностики помогают предотвратить тяжелые наследственные заболевания у детей.
Существует такое понятие, как группы генетического риска – это категории людей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. В эти группы включены родители, имеющие наследственные семейные заболевания, кровнородственные браки (яркий тому пример – королевские династии), будущие матери с плохим анамнезом (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка, замершие беременности и бесплодные женщины без установленной медицинской причины), а также женщины старше 35 лет и мужчины в возрасте старше 40 лет. Кроме того, в группу риска попадают будущие родители, испытавшие на себе воздействие неблагоприятных факторов, как то радиация, длительный контакт с вредными химическими веществами, а также женщины, употребляющие в период зачатия лекарства с тератогенными свойствами (вызывающими уродства плода).
Всем будущим родителям, попавшим в группу риска, назначают дополнительные генетические тесты, чтобы избежать передачи болезни по наследству. Остальные проходят обследование по желанию.
Для медико-генетического консультирования нужно предоставить врачу обеих семей будущих родителей. Врач изучит условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые ими лекарственные препараты, условия жизни, экологию и профессии для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора. Для консультации придется немного подготовиться: вспомнить и записать, какими заболеваниями страдали все ваши родственники, были ли в семье случаи бесплодия, многократных выкидышей, рождения мертвых детей или с пороками развития. Очень важно знать, не было ли среди родственников психических заболеваний или кровнородственных браков. Помимо этого на прием к генетику нужно взять медицинские карты обоих родителей и результаты обследований. Врач изучит всю информацию о будущих родителях и, если понадобится, назначит дополнительные тесты. Это может быть биохимический анализ крови, заключения специалистов – терапевта, эндокринолога и невропатолога, однако, некоторым могут потребоваться и более серьезные обследования, например, исследование кариотипа, то есть количества и качества хромосом будущих родителей.
В некоторых странах уже в сейчас всем молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать свой кариотип, с целью выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка. К примеру, в США проводится специальная программа профилактической работы в популяции евреев ашкенази. Как показывает статистика, у ашкенази очень часто рождаются дети с амовротической идиотией Тея-Сакса. Это генетическое заболевание нарушает обмен веществ и приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Всех представителей этой национальности в США тестируют на наличие патологии. В результате данных мероприятий в стране практически не рождаются дети с болезнью Тея-Сакса.
>h2>Генетические исследования во время беременности
С момента обнаружения беременности будущая мать становится на учет, а ее акушер-гинеколог обязательно спрашивает о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает нынешняя беременность. Бывает и так, что уже на этом этапе женщину направляют на консультацию к генетику. В эту группу попадают женщины, у которых уже родился ребенок с пороками развития или хромосомной патологией, а также при наличии хромосомных перестроек у одного из родителей и если возраст беременной больше 35 лет. В этих случаях консультация генетика проводится на сроках беременности до 9 недель. Если будущая мать принимала тератогены, сильнодействующие лекарства, алкоголь и наркотики менее, чем за 3 месяца до беременности, то обследование генетиком проводится на сроках до 12 недель.
Существуют также и плановые профилактические обследования беременных. Например, уже на сроках 11-13 недель при ультразвуковом исследовании (УЗИ) можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. В частности, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11-13 недель беременности может сопровождать такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна. Беременным с положительными результатами УЗИ будет проведено более тщательное обследование с использованием инвазивных методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор будущего ребенка.
Второе плановое УЗИ во время беременности проводится на сроках 20-22 недели, когда уже становится возможным определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов плода. В 30-32 недели беременности с помощью УЗИ можно выявить задержку развития плода и оценить состояние кровотока.
Кроме того, на сроках 10-13 и 16-20 недель нужно сдать анализы на гормоны для исследования уровня биохимических маркеров в крови будущей матери. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10-13 недель беременности, а уровень альфафетопротеина и хорионического гонадотропина – в 16-20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы референсных (нормальных) значений, потребуется дополнительная консультация генетика.
Кроме пациентов, находящихся в группе генетического риска, в нее также попадают будущие матери, перенесшие вирусные инфекции во время беременности. Одним из самых опасных заболеваний для беременных является краснуха, которая вызывает серьезные патологии плода, как то порок сердца, снижение слуха, зрения, а также задержки умственного и физического развития. При заболевании краснухой в период до 12 недель беременности риск появления патологии у ребенка составляет 70-80%.
Помимо краснухи, серьезные патологии могут вызывать токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. При остром течении инфекционного заболевания, особенно в первом триместре беременности, вирусы способны поражать будущего ребенка.
Обследование на внутриутробные инфекции необходимо проводить еще до зачатия или же в первые дни беременности, когда еще есть шанс предотвратить их негативное влияние на плод. Но в любом случае, консультация генетика больной будущей матери будет необходима.
Перинатальная диагностика представляет внутриутробное обследование плода, направленное на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют два вида перинатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные методы.
Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода. Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.
Инвазивные методы:
• биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку;
• амниоцентез – взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%);
• плацентоцентез (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%);
• кордоцентез (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови).
Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача. Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых связано с полом. Яркий пример тому – ген гемофилии. Если мать является носителем, то она может передать болезнь только сыновьям. При обследовании можно определить наличие мутации.
Важно понимать, что все эти методы проводятся опытными специалистами под контролем УЗИ в дневном стационаре. После проведения процедуры беременная женщина еще несколько часов остается в стационаре для наблюдений. Возможно, ей будут назначены лекарственные препараты с целью профилактики возможных осложнений.
В настоящее время разработанных методов диагностики достаточно для того, чтобы выявить 300 из 5 000 генетических заболеваний.
В любом случае, вопрос об инвазивной диагностике решается в каждом случае индивидуально и только с согласия будущей матери. А вот неинвазивные методы все же желательно проходить всем беременным женщинам на указанных сроках, так как от этого может зависеть здоровье будущего ребенка.
источник