Меню Рубрики

Беременность в 35 лет генетические анализы

Позднее материнство имеет свои неоспоримые плюсы. Вы финансово обеспечены и обладаете достаточным жизненным опытом, чтобы воспитать прекрасного ребенка. Осознанное материнство — это готовность изменить свою жизнь, перестроить семейные отношения в пользу нового члена семьи. Именно женщина определяет готовность к материнству (речь идет о плановой беременности).

К сожалению, чем старше будущая мама, тем выше риски невынашивания и развития патологии плода. Можете ли Вы изменить свой генетический материал? Пока таких методов лечения не найдено, но надеемся, что скоро можно будет решить и эту проблему.

Конечно, мы можем помочь Вам стать матерью и в 50 лет, но вероятнее всего для этого придется использовать донорскую яйцеклетку.

Перед планируемой беременностью, даже если Вы с гинекологической точки зрения абсолютно здоровы, стоит посетить врача акушера-гинеколога. Оно включает в себя не только сдачу анализов на инфекции и гормоны крови, отвечающие за репродуктивную функцию, но и анализ крови на метаболические процессы, биохимию, содержание витаминов в организме. Только после коррекции нарушений можно планировать беременность.

Если до 35 лет диагноз бесплодие ставят после 1 года половой жизни без предохранения и начинают искать причину неудач, то после 38 лет необходимо обратиться к врачу репродуктологу уже через 6 месяцев.

У каждой женщины генетически закладывается определенное количество яйцеклеток. С началом менструации каждый месяц расходуется несколько яйцеклеток. Механизм овуляции довольно сложен. Сначала в рост идут несколько клеток, большая часть из них погибает еще до момента овуляции, но непосредственно в овуляции участвует 1 и редко 2 яйцеклетки. Так при начале менструального цикла в 13 лет к 35 годам уже израсходовано 264-300 яйцеклеток.

Мутации. Женская яйцеклетка в норме содержит 22 аутосомы и половую Х хромосому, сперматозоиды также содержат 22 аутосомы и половую Х или У хромосому (пол будущего ребенка определяет отец). Таким образом, женские и мужские половые клетки содержат половинный набор хромосом. В процессе «уменьшения» количества хромосом (в обычной клетке их 46, в половой 23) могут возникать ошибки. Так может произойти зачатие ребенка с синдромом Дауна, если в яйцеклетке осталась 1 лишняя хромосома в 21 паре (т.е. общее число хромосом в яйцеклетке составит 24, а не 23). Большинство генетических нарушений связывают с патологией генетического материала половых клеток. Однако, мутации могут возникать de novo и в том случае, если в оплодотворении участвовали генетически нормальные гаметы.

Уже на первичном приеме врачи, занимающиеся планированием беременности или лечением бесплодия, расскажут Вам о возможных рисках протекания беременности.

Мы предпочитаем поддерживать контакт с каждой пациенткой, находить к ней индивидуальный подход, своевременно оказывать ей профессиональную медицинскую помощь и психологическую поддержку при столкновении с любыми трудностями.

В первую очередь, мы хотим Вам сказать, что беременеть женщина может до наступления менопаузы. Пока есть здоровые яйцеклетки, Вы можете родить своего генетического ребенка. Однако с возрастом организм любого человека, независимо от пола, претерпевает изменения и, к сожалению, не обновляется. Перенесенные заболевания, психологические нагрузки, экологическая обстановка и многие другие факторы оказывают неблагоприятное влияние на организм.

Перед планированием беременности после 35 лет необходимо пройти более углубленные обследования, включая генетические исследования. И в течение всех 9 месяцев беременности Вы будете находиться под непрерывным наблюдением наших врачей акушеров-гинекологов. Во время наблюдения по беременности Вам будет предложено проведение специальных тестов и анализов по раннему выявлению патологии плода (пренатальные тесты) и ,конечно, УЗИ диагностика развития плода.

Вынашивание беременности у женщин старше 35 лет может проходить как очень легко, так и иметь осложнения. При хорошем соматическом здоровье с вынашиванием не будет никаких проблем. Мы знаем немало примеров, когда желание женщины родить ребенка побеждало много недугов и рождались здоровые дети.

Безусловно, определенные риски существуют, и их процент немного превышает средний, но все же это не повод отказывать себе в счастье материнства.

Итак, после 35 лет повышаются следующие риски:

  1. Хромосомная патология. У зрелых женщин увеличивается шанс рождения ребенка с нарушенным хромосомным набором. Так, малыши с синдромом Дауна рождаются у мам 25 лет в 1 случае на 1250 родов, 35 лет – в 1 случае из 400 родов, старше 40 лет – в 1 случае из 30.
  2. Самопроизвольное прерывание беременности. Столь роковое событие, как выкидыш, может коснуться даже самой юной девушки. Однако у женщин после 35 лет этот риск возрастает до 20%-30%, а после 40 лет – до 80%. Самопроизвольный аборт у женщин старшей возрастной группы происходит преимущественно до 13 недели беременности по причине различных хромосомных, генных мутаций плода и патологии свертывающей системы крови мамы.
  3. Неправильное расположение плаценты. Предлежание плаценты – относится к акушерской патологии, при которой плацента частично или полностью перекрывает область внутреннего зева шейки матки. Данное состояние требует особенного подхода во время беременности и родов, т.к. отслойка плаценты может сопровождаться большой кровопотерей. Если ваш возраст составляет 35-40 лет, риск отслойки плаценты повышается в несколько раз. Наиболее часто встречается низкое расположение плаценты. Как правило, миграция плаценты завершается до 24 нед. беременности, что уменьшает риск акушерского кровотечения.
  4. Гестоз и диабет беременных. Дамы старше 35 лет более склонны к нестабильности артериального давления, а при наличии повышенного веса к развитию гестационного сахарного диабета. Обе патологии относятся к акушерским осложнениям и могут пагубно сказаться на здоровье матери и жизнедеятельности плода. Возможные проявления: преждевременные роды, нефропатия, мертворождение, развитие диабета и хронической внутриутробной гипоксии плода, отказ от самопроизвольного родоразрешения в пользу кесарева сечения. Постоянно находясь под чутким контролем специалиста, вы сможете отслеживать показатели своего давления и сахара в крови, а значит, избежите тяжелых последствий данных нарушений.
  5. Преждевременные роды и дефицит массы тела новорожденного. У взрослых мам существенно повышается риск преждевременной родовой деятельности, в результате чего они рожают младенцев, едва достигающих 2,5 кг веса. Отслеживая динамику развития беременности с участием грамотного акушера –гинеколога нашей клиники, вы сведете этот риск к минимальному порогу.

Несмотря на то, что все эти риски вполне реальны, вы можете предотвратить их при помощи корректной подготовки к беременности. Мы также настоятельно рекомендуем вам выбрать для себя опытного куратора беременности — врача акушера-гинеколога.

Раннее наблюдение (постановка на учет по беременности) позволит выявить нарушение развития плода на ранних сроках и позволит решить вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Если патология имеет место, вы сможете подготовиться к качественному уходу за малышом с ограниченными возможностями, либо вовремя принять решение о прерывании беременности.

Беременные женщины вынуждены проходить массу рутинных анализов на протяжении всего срока. Это биохимические анализы крови, контроль сахара в крови, контроль анализов мочи и т.д. Это необходимо для наблюдения за состоянием здоровья беременной женщины и проведения ранней коррекции нарушений.

Для раннего выявления патологии плода ученые выявили маркеры, которые указывают на возможность развития патологии у плода.

Скрининг рекомендован ВОЗ каждой беременной женщине. Если в результате него Вы получили какой-либо негативный ответ, наши опытные врачи-генетики помогут Вам принять правильное решение относительно дальнейшего сохранения беременности.

PRISCA 1. Пренатальный скрининг, который проводится в первом триместре с 10 по 12 недели беременности, включает в себя УЗИ и анализ крови: РАРР-А (белок А-плазмы, ассоциированный с беременностью) и свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). С помощью ультразвуковой диагностики, доктор проверит толщину воротникового пространства плода и сопоставит данный показатель с результатами двух остальных анализов. Комбинированные результаты помогут определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Анализатор делает математический обсчет данных и выдает результат о возможных рисках данных заболеваний.

PRISCA 2. Скрининг трисомий, выполняемый во втором триместре беременности. Состоит из анализов на АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Позволяет быстро и точно идентифицировать хромосомные нарушения, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, расщелина позвоночника и др.), акушерские осложнения у матери (например, развитие фето-плацентарной недостаточности).

На сегодняшний день разработан еще один пренатальный скрининг, который дает прогноз о возможности осложнений протекания беременности.

Неинвазивный генетический скрининг – с 9-10 недель можно использовать генетический развернутый скрининг, позволяющий выявить всевозможные генетические нарушения у плода, в том числе и его пол. Результат данного неинвазивного теста заменяет инвазивные методы диагностики, такие как биопсия хориона и амниоцентез. Данный тест проводят по анализу крови супруги и крови (или слюны) супруга.

При обнаружении рисков развития у плода патологии Вам необходима консультация генетика.

Если результаты данных тестов вызывают у вас тревогу, Вы можете пройти дополнительные углубленные исследования, чтобы подтвердить или исключить конкретную патологию.

Инвазивные методы диагностики патологии плода:

  • Биопсия хориона – предполагает забор ткани хориона для ее генетического исследования на возможные дефекты развития плода. Это исследование проводят с 11 до 13 недель беременности. Техника проведения – под ультразвуковым контролем игла вводится через матку в место расположения хориона и путем биопсии проводят забор ткани.
  • Амниоцентез – анализ амниотической жидкости с последующим генетическим исследованием. Данный метод проводят на больших сроках беременности.

Техника проведения: Через матку под ультразвуковым контролем игла вводится через плодный пузырь и аспирируется околоплодная жидкость. По околоплодной жидкости можно установить также группу крови плода и резус фактор и генетические нарушения у плода.

  • Кордоцентез – предусматривает забор венозной крови из пуповины плода и ее дальнейшее исследование, позволяющее достоверно определить проблемы ребенка. Этот анализ актуален в случае, если результаты амниоцентеза и биопсии хориона дали сомнительный результат или не выполнены по причине позднего срока беременности.

Конечно, инвазивные методы исследования являются травматичными и могут вызвать осложнения вплоть до прерывания беременности, но процент осложнений составляет не более 2-3 %.

Независимо от вашего возраста, Вы должны тщательно готовиться к наступлению беременности и тщательно заботиться о своем здоровье на протяжении всего ее срока.

Особенно внимательно стоит следить за своим питанием и весом. Вы получите персональные рекомендации нашего врача акушера-гинеколога относительно того, какой нормы набора массы вам следует придерживаться.

Усредненные нормативы таковы:

ИМТ (индекс массы тела)

до беременности

Рекомендуемый диапазон набираемого веса за беременность

Избыточный вес (предожирение)

Прочие правила, которые рекомендовано соблюдать при подготовке к материнству:

  • Ежедневно принимайте до планируемой беременности витамины, которые обеспечат вас необходимым количеством фолиевой кислоты (0,4 мг в сутки). Это поможет вам предотвратить некоторые врожденные дефекты плода;
  • Придерживайтесь сбалансированной диеты, включайте в свое меню мясо, рыбу, морепродукты, молочные и кисломолочные продукты, злаки, крупы, овощи, фрукты и орехи;
  • Подвергайте свое тело умеренным физическим нагрузкам. Идеально подойдет гимнастика или йога для беременных;
  • Откажитесь от вредных привычек и избегайте пассивного курения;
  • Если вы не можете бросить курить самостоятельно, обратитесь за помощью к врачу. Вы должны оставить пагубную привычку как можно раньше – это обеспечит вам гарантию правильного развития ребенка. Даже если вам удается сделать это не сразу – избавиться от курения имеет смысл даже на поздних сроках;
  • Используйте только те медикаментозные препараты, которые были назначены Вам врачом. Ни в коем случае не прибегайте к так называемому «народному лечению», не согласовав его со специалистом.

Помимо всего прочего – прогулки на свежем воздухе, положительный настрой, достаточный отдых и сон, исключение любых раздражающих психику факторов – обязательное условие для нормального вынашивания малыша после 35 лет. И не следует стесняться обращаться к врачу даже с незначительными симптомами, которые тревожат вас. Своевременное обращение к специалистам иногда дает возможность предупредить развитие серьезных осложнений, поэтому даже с любыми подозрительными признаками сразу обращайтесь к врачу.

источник

Изменившийся ритм жизни , учеба , получение нескольких высших образований , карьерный рост , необходимость решать жилищные и материальные проблемы заставляют нас откладывать рождение детей на более поздний возраст , поэтому рождение первенца после 30 лет не редкость , а скорее реальность.

Сама возможность женского организма выносить и родить ребенка напрямую зависит от общего состояния здоровья , адаптационных возможностей , а также наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний. При их обнаружении очень важно правильно подобрать лечение и по возможности от них избавиться , в крайнем случае — сгладить имеющиеся изменения. Чем меньше у будущей мамы проблем со здоровьем , тем больше шансов на благополучную беременность и успешные роды.

Беременность и последующие роды — сильная нагрузка для организма , которая может спровоцировать обострение любого неактивного заболевания. Например , после 33−36 лет у многих женщин увеличивается риск возникновения сахарного диабета. Также с возрастом увеличивается число эндокринных заболеваний , встречается недостаточная выработка гормонов , необходимых для здорового протекания беременности , увеличивается количество соматических патологий. Все эти неблагоприятные факторы в значительной мере осложняют вынашивание плода и дальнейшие роды. Однако супружеские пары после 30 лет , как правило , осознанно подходят к рождению детей , проходят полное обследование и , соответственно , на момент беременности больше знают о состоянии своего здоровья.

Читайте также:  Сроки готовности анализов при беременности

Благополучная беременность и рождение здорового ребенка требует вдумчивого отношения обоих партнеров. Половина успеха в зачатии зависит от мужчины , поэтому совместная подготовка является важным и ответственным процессом , которую рекомендовано начинать минимум за 3−4 месяца до предполагаемого зачатия. Современная медицина позволяет комплексно подготовиться к беременности и вынашиванию ребенка , осуществить профилактические мероприятия , направленные на предупреждение возможных осложнений. Конечно , есть данные о том , что после 35−38 лет значительно возрастает риск хромосомной патологии плода , однако на сегодняшний день существуют различные методы , которые на разных этапах выявляют патологию плода и тем самым позволяют своевременно предпринять соответствующие меры и взять состояние будущей мамы под максимальный контроль.

«Она здесь новенькая»: Маргарита Симоньян родила дочь

При планировании ребенка можно пройти генетическое тестирование с последующей консультацией генетика. Генетический тест покажет статус носительства моногенных заболеваний: в самом носительстве ничего опасного нет , но если оба родителя оказываются носителями одного и того же заболевания , риск рождения ребенка с этой патологией возрастает до 25% ( к самым частым наследственным заболеваниям относятся миопия , дальтонизм и гемофилия). Врач-генетик соберет тщательный анамнез , обязательно уточнит , была ли отягощенная наследственность у кого-то в роду или рождались дети с врожденными заболеваниями с одной или другой стороны , а по результатам составит прогноз и даст рекомендации по оптимизации образа жизни для будущих родителей.

В настоящее время многие клиники предлагают услуги по совместной подготовке пары к зачатию ребенка , дальнейшему ведению беременности и подготовки к родам. Комплексное обследование позволяет своевременно принять меры и предупредить развитие болезней , даст уверенность в своем здоровье и поможет ответственно подготовиться к новому статусу родителей. В состав комплексного чекапа могут входить:

  • детальные рекомендации по оптимизации образа жизни и подготовке к беременности;
  • анализы: клинический и биохимический анализы крови , общий анализ мочи , онкомаркеры , исследования на ИППП , гинекологические анализы для женщин и спермограмма для мужчин;
  • исследования: электрокардиография , УЗИ магистральных сосудов и внутренних органов;
  • консультации терапевта , ЛОРа , офтальмолога , гинеколога , уролога и невролога.

Неинвазивный пренатальный тест позволяет на раннем сроке узнать о возможных отклонениях. Начиная с 9 недели беременности он может выявить такие патологии , как синдромы Дауна , Патау или Эдвардса , а также определить пол будущего ребенка. Для проведения НИПТ , который можно делать при ЭКО, ИКСИ , суррогатном материнстве и беременности с использованием донорских яйцеклеток , достаточно взять 10 мл венозной крови женщины. В течение 8 дней после сдачи крови лаборатория выделит ДНК ребенка и проведет анализ , а точность исследования составит более 99%.

Развитие медицинской техники , в частности аппаратов для ультразвукового исследования , позволяет выявить отклонения , определить пороки развития и своевременно оказать помощь. На протяжении беременности делаются несколько скрининговых УЗИ. Первое — в 12−13 недель , второе — в 19−21 , третье — на сроке в 30−32 недель , это три глобальных скрининговых исследования , которые являются обязательными. Такие дополнительные исследования , как гемостазиограмма , биохимия , ЭКГ , мазки на флору , посевы и TORCH-инфекции могут назначаться лечащим врачом по мере необходимости в индивидуальном порядке.

На основе обеспеченности организма мамы витаминами , микро- и макронутриентами , состава микробиоты кишечника , генетических особенностей и пищевых привычек врачи-диетологи и нутрициологи разрабатывают для будущей мамы специальный рацион , который помогает максимально обеспечивать ее организм нужными веществами. Особый план питания можно составить на период грудного вскармливания: он будет нацелен на помощь в восстановлении организма после родов и обеспечение малыша максимумом полезных веществ для здорового развития.

источник

Женщины во всем мире стали другими буквально за последние 20 лет: сегодня никого не удивить ни желанием одной воспитывать ребенка, ни беременностью после 35 лет.

С одной стороны, поздняя беременность всегда была связана с определенными рисками, с другой – зрелая мама обычно идет в беременность осознанно и предпринимает все возможности к рождению здорового малыша.

Современная медицина обладает большим арсеналом возможностей, чтобы провести глубокое обследование будущей матери и помочь ей подготовиться к беременности после 35 лет.

О чем необходимо позаботиться самой женщине? Конечно, о подготовке тела к беременности и родам:

  • отрегулируйте свой вес заранее с помощью грамотного питания и физических нагрузок;
  • приведите в норму психологическое состояние при помощи нормального режима сна, занятий йогой и пилатесом, медитаций о будущем ребенке;
  • заранее начните принимать фолиевую кислоту и предложенные гинекологом витамины;
  • пройдите все этапы обследований, пролечите инфекции;
  • обсудите с гинекологом необходимость замены препаратов, которые вы принимаете постоянно при наличии хронических заболеваний, ведь какие-то из них могут быть небезопасны для плода.

Такую подготовку следует начинать не накануне зачатия и не за неделю до него, а хотя бы за 2-3 месяца, чтобы организм перестроился и адаптировался к новому образу жизни.

Беременность после 35 лет, первый ребенок: организму будет непросто перестроиться на выполнение репродуктивной функции, хотя здоровые женщины успешно справляются с этой задачей. Если беременность не наступает в течение 6 месяцев — пора подумать об искусственном оплодотворении.

Беременность после 35 лет, второй ребенок, третий и следующий: организм уже успел отдохнуть, если вы дали ему хороший перерыв между беременностями. Однако обоим родителям следует пройти обследование и грамотно подготовиться.

Женщина рождается и живет всю жизнь с одними и теми же яйцеклетками. И все, что она переносит в течение жизни, накладывает отпечаток на состояние и качество этих яйцеклеток. Кроме того, бывают ситуации, когда у женщины наступает преждевременное истощение функции яичников — по этой причине не все могут самостоятельно забеременеть к 40 годам. Однако современные репродуктивные технологии помогают решать многие из проблем.

Вопреки сложившимся стереотипам, роды после 35-40 лет далеко не всегда заканчиваются кесаревым сечением: как правило, второго, третьего и последующих детей женщины рожают самостоятельно. Но порой кесарево сечение является единственным вариантом рождения здорового малыша: обычно такое решение принимается коллегиально, совместно с другими докторами.

Генетики еще не научились менять материал определенных органов, но они уже находятся на пути к этому. А пока у женщины существует возможность использования яйцеклетки донора. Поэтому, если вы прошли полное обследование (посетили акушера-гинеколога, сдали анализы на инфекции, гормоны крови, биохимию, метаболические процессы и т. д.), но первая беременность после 35-ти не наступает в течение полугода — значит, настало время обратиться за помощью к репродуктологу.

Яйцеклеток становится меньше. Генетически у разных женщин закладывается различное количество яйцеклеток, которые расходуются с наступлением каждой менструации. К моменту овуляции готовность участвовать в этом процессе проявляют не все яйцеклетки: многие из них погибают, а 1-2 самые «перспективные» остаются для встречи со сперматозоидом. Потери яйцеклеток к 35-ти годам составляют от 250 до 300 всех «особей».

В яйцеклетках происходят мутации. Нормальная женская яйцеклетка состоит из 22 аутосом и половой X-хромосомы. В составе сперматозоида столько же аутосом, но при этом сперматозоид может нести одну из двух хромосом (Х или Y) — в отличие от яйцеклетки, которая является носителем исключительно Х –хромосомы. В процессе «использования» и перераспределения количества хромосом возможны ошибки и генные мутации (к примеру, при возникновении в яйцеклетке лишней хромосомы у плода возникает синдром Дауна). Кроме того, мутации могут возникать при проблемах с генами в половых клетках. Обо всех возможных рисках, связанных с зачатием и ведением беременности, вы можете узнать у врача-репродуктолога.

Пока в организме женщины живут здоровые яйцеклетки, она может беременеть и рожать. Но возраст приносит женщине не только жизненный опыт, но и определенные проблемы: у кого-то это — вредные привычки и жизнь в неблагоприятной экологической обстановке, у кого-то — психологические стрессы, у других — хронические заболевания. Насколько здоровой осталась ваша репродуктивная система под влиянием этих факторов — покажут углубленные исследования, в которые необходимо включить и генетические анализы. Но даже если с вами все в порядке, за беременной после 35-ти гинеколог будет наблюдать более тщательно, чем за молодой женщиной. И, конечно, доктор предложит вам пройти не только УЗИ-диагностику, но и современные пренатальные тесты на ранее выявление патологий у плода.

– нарушение хромосомного набора;

– невынашивание беременности; обычно происходит по причине генных или хромосомных мутаций у плода либо из-за проблем, связанных со свертывающей системой крови матери;

– отслойка плаценты (когда происходит отделение плаценты от слизистой оболочки матки и повреждаются кровеносные сосуды матки), что провоцирует серьезную потерю крови;

– низкое расположение (миграция) плаценты;

– диабет беременной (гестационный сахарный диабет) может возникнуть в случае избыточной массы тела, при нестабильном артериальном давлении. Гестационный диабет может провоцировать различные негативные исходы: невынашивание беременности, смерть младенца, нефропатию, диабет, гипоксию у плода; в таких ситуациях акушеры-гинекологи обычно предлагают беременной роды с помощью кесарева сечения. А в период беременности не только тщательно отслеживают показатели давления и сахара в крови, но и просят женщину самостоятельно измерять их в течение каждого дня;

– недостаточная масса тела у новорожденного, преждевременные роды: чтобы предотвратить эти риски, следует тщательно выбирать врача, который будет вести вашу беременность и клинику, где, в случае преждевременных родов, вашему малышу смогут не только спасти жизнь, но и сохранить здоровье.

В любом случае, беременность после 35 требует не только грамотной подготовки, но и раннего прохождения пренатального скрининга и выявления возможных нарушений у плода. Своевременное получение информации даст вам возможность выбора: либо прервать беременность, либо быть готовой к рождению и уходу за ребенком с ограниченными возможностями.

Помимо общепринятых для всех беременных анализов (анализ мочи, биохимия крови, анализ на содержание сахара в крови и т.д.), женщине, решившей стать матерью после 35, предложат пройти скрининг, рекомендованный Всемирной Организацией Здравоохранения. В этом скрининге будут применяться особые маркеры, которые с максимальной точностью укажут на возможные патологии у плода.

Но даже при выявленных патологиях не стоит отчаиваться: современная генетика постоянно находит выходы из самых сложных ситуаций.

  • УЗИ;
  • анализ крови РАРР-А (на плазма-протеин-А);
  • анализ венозной крови на свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).
  • исследование трисомий (анализы на альфа-фетопротеин, ХГЧ и свободный эстриол): определят хромосомные нарушения и дефекты нервной трубки у плода, фето-плацентарную недостаточность у матери;
  • генетический скрининг по анализу слюны или крови мужчины и анализу крови женщины: определяет риски развития различных патологий плода;
  • биопсия хориона (плодной оболочки эмбриона): методом прокола иглой через шейку матки у плода берут на анализ ворсины хориона; определяет риски развития патологий плода;
  • забор и исследование амниотической жидкости (амниоцентез): с помощью иглы, которая вводится в плодный пузырь, просиходит забор жидкости; помогает определить группу крови и резус-фактор у плода;
  • забор и исследование венозной крови из пуповины плода (кордоцентез): проводится, если два предыдущих анализа вызывают сомнение у врача или дают неточный результат.

Три последних методики являются инвазивными, травматичными и небезопасными для матери и плода. Поэтому, если у беременной есть выбор, то ей следует воспользоваться более современными методами генетического скрининга (к примеру, анализом слюны и крови).

профессор, доктор медицинских наук, заведующая 2-м акушерским отделением патологии беременности Национального медицинского исследовательского Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова.

Принимает в Национальном медицинском исследовательском Центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова (г. Москва, ул. Опарина, 4)

Доктор медицинских наук
Высшая категория

Основным направлением клинической и научной работы является поиск новых методов диагностики и лечения у больных с привычным невынашиванием беременности.

Владеет полным объемом оперативной деятельности в акушерстве, регулярно дежурит ответственным дежурным врачом.
Является автором 65 научных трудов

источник

Татьяна Соломатина акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, писатель, сценарист

Все больше детей рождается у не очень молодых мам — ближе к 40 годам. За последние годы врачи научились вести такие беременности и решать многие проблемы со здоровьем, но наследственные заболевания и пороки развития лечению пока не поддаются. В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику? Какие обследования он может назначить и как они проводятся?

Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность), и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов.

Читайте также:  Сроки анализов во время беременности

Первый этап: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности.

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования. Прежде чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе) и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний.

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это?

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода , такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона можно делать очень достоверные выводы.

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

источник

Если отбросить лирику и дискуссии в социуме по этому поводу, то беременность после 35 — это не подвиг и не прыжок в неизвестность, а такой же физиологический процесс, что и беременность в любом другом возрасте. С той, наверное, лишь оговоркой, что будущим родителям придётся чуть глубже разбираться в вопросе. Причём, больше для того, чтобы меньше паниковать и расстраиваться.

При фразе «женщина бальзаковского возраста» у многих перед глазами встаёт образ дамы за 50, или около того. На самом деле бальзаковский возраст – это 30-40 лет. Выражение появилось после выхода романа француза Оноре Бальзака «Тридцатилетняя женщина».

«Биологические часы тикают» — это одно из тех самых, набивших оскомину выражений. Да, тикают. Да, активных яйцеклеток становится с каждым годом всё меньше. И много других «да», относящихся к медицинским данным, статистике и вопросам человеческой физиологии.

Но ведь вы не стараетесь реже дышать, зная, что это уменьшает количество кислорода вокруг? Просто выбираете места, где его больше. Так и с беременностью после 35. Не стоит делать двух вещей: зацикливаться на статистике и совершенно сбрасывать со счетов медицинские исследования.

Скорее всего (но необязательно!) до наступления долгожданной беременности, если вам 35+, пройдёт больше времени, чем, если вам было бы до 30. Может быть, этот срок растянется на год-два. Но с другой стороны, подумайте, что раз это ваша первая беременность, то ни вы, ни врач не смогут угадать, сколько времени у вас занял бы этот процесс, будь вы на 10-15 лет моложе. Так что ни в коем случае не начинайте себя корить за якобы упущенное время.

1. Спорт и похудение

Займитесь своим внешним видом. Но без фанатизма. Если у вас десяточка лишних кг, необязательно избавляться от всех (всё равно наберёте во время беременности). Важнее ваша общая физическая подготовленность. Но опять же – без фанатизма, становиться кмс не надо. Всего лишь больше физической активности (прогулки, плавание 2 раза в неделю). Во-первых, общий тонус поднимет вам настроение, а во-вторых, это разбудит в организме многие дремлющие процессы.

2. Нормализация цикла

Без этого никуда. Можно, конечно, делать это параллельно, когда вы уже перешли от стадии размышлений «а надо ли?» к практической реализации. Но тогда ожидание может растянуться на более долгий срок, что скажется на вашем душевном спокойствии.

3. Тесты на овуляцию

Кто-то сочтёт это не самым романтичным толчком для зачатия малыша, но уж лучше по максимуму бить наверняка. Специальные аптечные тесты, графики базальной температуры – выбирайте, что больше вам подходит. Только не доверяйте календарному методу расчёта овуляции. Он самый ненадёжный как для предохранения от беременности, так и для её наступления.

4. Поход к генетику

Пройдите генетический анализ парой. Не будем вас пугать статистикой по генетическим заболеваниям, риск которых возрастает, если первая беременность наступает после 35. Обо всех рисках лично вас должен предупредить именно врач, чтобы вы не портили себе настроение негативными мыслями о том, чего в принципе вы можете не опасаться.

5. Доверяйте врачу

Беременность, независимо от возраста будущей мамы, вызывает невероятное количество вопросов у женщины, так как для неё это хоть и желаемой, но нестандартное состояние. Не оставляйте без внимания ни один тревожный симптом, обязательно рассказывайте о них своему врачу. И крайне важно доверять специалисту. Потратьте время (а если будете наблюдаться только в обычной, районной женской консультации, то ещё, чего уж таить, и терпения) и найдите того врача, которому вы станете доверять и в профессиональном, и в психологическом плане.

Читайте также:  Сроки анализов и узи при беременности

6. Не считайте месяцев и не ставьте сроков

Разумеется, вам захочется, чтобы беременность наступила как можно быстрее. И вы, скорее всего, начнёте нервничать, если ожидание перешагнуло вами (только вами!) поставленный временной порог. Поверьте, это никоим образом не стимулирует процесс наступления беременность, а только будет портить вам настроение.

7. Сделайте прививки

Пройдите вакцинацию, вплоть до прививки от гриппа, даже если вы никогда в жизни её не делали. Разумеется, до начала практической фазы планирования беременности.

Экспертное мнение:

Мария Белокурова: врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н., Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника»: «Перед планированием беременности в любом возрасте, а тем более после 35лет, супружеской паре необходимо пройти обследование. Стандартное гинекологическое обследование включает в себя: мазки на инфекции, передающиеся половым путём, мазок на флору влагалища и цитологическое исследование шейки матки. Необходимо обследовать гормональный профиль девушки, обязательным для женщин старше 35-ти лет является определение в крови уровня ЛГ, ФСГ, эстрадиола, а также антимюллерова гормона (который отражает запас яйцеклеток в яичниках) и ТТГ (гормона щитовидной железы). Также необходимо определить наличие в крови антител к краснухе, цитомегаловирусу, герпесу и токсоплазме. Помимо этого рекомендуется проведение УЗИ щитовидной железы, органов малого таза и брюшной полости, а также маммографии. Стандартные общеклинические обследования, такие как ЭКГ, общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи, также необходимы, так как они отражают основные процессы, происходящие в организме человека. Для пациенток старшего репродуктивного возраста рекомендуется определение кариотипа (то есть строения и количества хромосом) и консультации генетика. При наступлении беременности генетиком будет рекомендована инвазивная генетическая диагностика плода или определение его кариотипа по крови матери (определение, так называемой фетальной ДНК)».

Обо всех рисках, которые могут быть у вас, а не в целом у женщин вашего возраста, вас по мере необходимости предупредит врач. Не надо штудировать списки генетических заболевания, описания осложнений во время родов после 35 лет. Вы не знаете (и надеемся, что не узнаете), насколько высока вероятность столкнуться с этими рисками. А лишняя негативная информация не поспособствует исполнению вашего желания. Так что просто действуйте, и скоро в вашей семье появится долгожданный малыш.

источник

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник