Меню Рубрики

Беременность после 35 лет генетический анализ

В России набирает силу тенденция, характерная для стран «золотого миллиарда» – супружеские пары все чаще откладывают рождение первого ребенка. Они начинают планировать беременность, уже получив образование и заложив основы успешной карьеры.

Фото — dreamstime.com

Такой подход имеет свои преимущества: психологически зрелые взрослые люди осознанно подходят к родительству, их жизненный опыт, социальный статус и материальное положение позволяют дать ребенку полноценное воспитание и образование. Однако пары, которые приняли решение стать родителями после 30-35 лет, могут столкнуться с определенными трудностями.

«Прежде всего после 30, а особенно после 35 лет, сложнее достигнуть желанной беременности, то есть бесплодие у женщин старше 35 лет встречается достоверно чаще, чем в более молодом возрасте», – говорит акушер-гинеколог, репродуктолог Елена Младова, – «Связана эта проблема главным образом со снижением качества яйцеклеток».

Если у женщины моложе 35 лет после года регулярной половой жизни без контрацепции не наступила беременность – это повод обратиться к репродуктологу Для пациенток старше 35 лет сроки сокращаются до шести месяцев, поскольку чем раньше будет начато лечение, тем выше вероятность успеха.

В ряде случаев, когда другие методы лечения бесплодия не дают результатов, паре может быть предложен метод экстракорпорального оплодотворения – с 2016 года он входит в базовую программу обязательного медицинского страхования (ОМС). Лечение бесплодия может быть проведено как за счет личных средств пациентов, так и за счет ОМС.

Стоит отметить, что сейчас ЭКО считается одним из самых эффективных методов лечения бесплодия, способным справиться почти с любым фактором бесплодия, мужским или женским. Более того, в случае проблем со спермограммой (а сейчас это весьма распространенное явление) ЭКО особенно эффективно.

Поэтому парам, в которых супруг в течение полугода и более получает лечение в связи с нарушением спермограммы без существенной положительной динамики, рекомендован метод ЭКО. В этом случае врачи-репродуктологи используют метод ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку), и тот факт, что в эякуляте супруга мало сперматозоидов или они малоподвижны, перестает иметь значение.

«С возрастом повышается риск развития беременности с эмбрионом, содержащим генетические поломки: увеличивается частота неразвивающейся беременности, частота непроизвольного выкидыша – а также риск рождения ребенка с хромосомной патологией», – говорит Елена Младова.

Однако все это – не повод для страхов и волнений, если следовать определенным рекомендациям, считают специалисты. Например, если естественная беременность наступила у женщины старше 35 лет, ей, помимо стандартного ультразвукового обследования в срок 12 недель и 20 недель, желательно пройти неинвазивный пренатальный скрининг. Основанный на анализе крови матери, он рекомендован начиная с 10 недель беременности и с вероятностью 99% позволит обнаружить хромосомную патологию плода.

Если же будущие родители приняли решение прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению, то им рекомендована преимплантационная генетическая диагностика, то есть генетический анализ эмбриона до переноса его в полость матки, что до 56% повышает вероятность наступления беременности, существенно снижает риск неразвивающейся беременности и в целом значительно повышает шанс рождения здорового ребенка. В этом случае на пятые сутки развития, когда эмбрион состоит из порядка 50–70 дифференцированных клеток, проводится биопсия 3-5 клеток эктодермы, и эти клетки направляются на генетический анализ. Эмбрион, наиболее перспективный с точки дальнейшего развития, переносится в полость матки.

Об ЭКО следует задуматься и женщинам, которым по разным причинам была выполнена лапароскопия или оперативное вмешательство на яичниках. К особенной категории следует отнести пациенток старшего репродуктивного возраста – то есть старше 35 лет – которым акушер-гинеколог рекомендует оперативное вмешательство на матке или придатках (яичниках) – им желательно перед операцией проконсультироваться с репродуктологом и при необходимости провести забор яйцеклеток, чтобы впоследствии увеличить шансы наступления беременности.

Кроме того, забор и последующее сохранение (криоконсервацию) яйцеклеток рекомендуют онкологическим больным перед лучевой или химиотератерапией. Недавно Минздрав России включил в клинические рекомендации по терапии женского бесплодия криоконсервацию тканей репродуктивных органов (спермы и яйцеклеток) для сохранения репродуктивной функции у онкологических больных. «Это большое благо, – уверена доктор Младова, – поскольку надежда на замороженный генетический материал помогает многим пациентам положительно настроиться на лечение».

Возраст женщины влияет на ее способность к естественному зачатию, однако есть и хорошие новости. Во-первых, современные методы лечения бесплодия способны преодолеть многие препятствия на пути к материнству. А во-вторых, медицина не выделяет специфических осложнений беременности в зависимости от возраста женщины. Это означает, что если беременность все-таки наступила, возраст будущей матери уже не имеет особого значения. Имеют значения иные факторы: хронические заболевания, избыточный вес, курение – все это влияет на состояние беременной женщины вне зависимости от ее возраста.

«При сопровождении беременности мы ориентируемся прежде всего на состояние здоровья пациентки, а не на ее возраст», – подчеркивает Елена Младова. – Довольно часто здоровье женщин, которые действительно хотят родить ребенка в старшем возрасте, лучше, чем у некоторых молодых. Единственная проблема, которую возраст приносит женщине – это сложности с самим наступлением беременности, потому что для женщины возможность дать здоровое потомство, к сожалению, ограничена временем».

Это означает, что можно отложить рождение ребенка, однако невозможно откладывать его на неопределенный срок. Современные методы помогают стать матерями и пятидесятилетним женщинам. Более того, ребенок может быть выношен и здоров – исследования показывают, что рождение ребенка в 50 лет не более опасно, чем рождение в 40. Однако нужно учитывать тот факт, что парам, где женщине уже исполнилось 45-50 лет, скорее всего, придется использовать донорскую яйцеклетку.

Таким образом, можно с уверенностью сказать, что современная медицина позволяет отложить рождение ребенка до того момента, когда пара будет к нему готова: эмоционально, материально, социально. Однако откладывать его на неопределенный срок, если супруги рассматривают такую возможность, все-таки не следует. «Метод экстракорпорального оплодотворения во многом зависит от овариального резерва женщины, – говорит Елена Младова. – Чем раньше женщина обратится к репродуктологу и чем раньше она получит необходимое лечение, тем выше ее шансы».

И в любом случае необходимо на каждом этапе своей жизни следить за здоровьем. «Наш совет пациентам старше 35 лет – внимательно отнестись к обследованию ребенка и матери, поскольку чем женщина старше, тем выше у нее вероятность хронических заболеваний сердца, печени, почек, которые могут декомпенсироваться во время беременности и потребовать дополнительного внимания специалистов», – говорит доктор Младова.

источник

Всего пару десятилетий назад женщина 27-летнего возраста считалась старородящей. Сейчас же о беременности все чаще задумываются женщины после 28, ставя первоочередной задачу «встать на ноги». А многие дамы после 35, вырастив первого ребенка, начинают скучать по радостям материнства и решают забеременеть во второй раз. С какими рисками можно встретиться в этом возрасте и как правильно планировать беременность?

Планирование беременности после 35 хоть и отличается от такового в более молодом возрасте, но все же имеет некоторые сходства. Обычно женщины знают, что вероятность зачатия, вынашивания малыша и легкой беременности в зрелом возрасте ниже, поэтому относятся к этапу планирования очень ответственно и внимательно.

Надо сказать, что раньше медицина была практически бессильна, и беременность после 35 зависела исключительно от репродуктивной системы женщины. Сегодня есть множество способов помочь женщинам стать матерью практически в любом возрасте.

При самостоятельной подготовке к беременности будущие родители должны, как минимум, полностью исключить вредные привычки и пересмотреть рацион питания. Возможность успешного зачатия очень мала у партнеров, любящих фастфуд, жирные блюда и игнорирующих витамины.

Если женщина планирует стать матерью, разменяв 4-ый десяток, к врачу нужно обратиться, если через 6 месяцев регулярных незащищенных контактов беременность не наступает. В этом случае нужно будет пройти обследование, чтобы убедиться, что ни мужчине, ни женщине не придется поставить диагноз бесплодие. Нетрудно догадаться, что подобный запрос послужит основанием для назначения ряда диагностических мероприятий и для будущей матери, и для отца.

С момента обращения к гинекологу до вынесения вердикта обычно проходит 2-3 месяца: именно столько времени потребуется для следующих исследований:

  • Анализ мужской репродуктивной системы: оценка качества спермы, жизнеспособности сперматозоидов и их активности, количество спермиев на 1 мл семенной жидкости и другие показатели. Кроме этого, мужчине могут назначить и другие анализы, которые могут прямым или косвенным образом повлиять на возможность стать отцом.
  • Анализ женской репродуктивной системы, включая оценку качества яйцеклеток, регулярность менструального цикла и другие показатели состояния половой и иных систем.

После этого делается заключение, могут ли мужчина и женщина стать родителями естественным путем, назначается курс лечения (если нужно), врач-гинеколог дает некоторые рекомендации.

Вне зависимости от возраста женщины, первая беременность всегда является важным и ответственным событием, которое требует специальной подготовки.

Безусловно, начиная с этапа планирования беременности и заканчивая родами (а то и дольше), женщина чаще всего посещает врача-гинеколога. На первом визите врачу важно оценить состояние репродуктивной женщины с ее слов, поэтому первым делом гинеколог задаст ряд вопросов:

  • Какие средства контрацепции использовала женщина в течение жизни (барьерные, оральные и пр.), если таблетки, то какие именно и когда прекратила их пить;
  • Есть ли у нее какие-либо хронические заболевания;
  • Проводился ли когда-либо курс терапии антибиотиками или гормональными препаратами;
  • Были ли (или есть) какие-либо заболевания половой сферы в анамнезе, в том числе — венерические;
  • Были ли в семье случаи наследственных патологий.

Опрос обязательно завершается осмотром в гинекологическом кресле. В результате осмотра врач определяет состояние репродуктивных органов женщины, в том числе:

  1. Состояние шейки матки (анализ на присутствие эрозий, новообразований);
  2. Состояние яичников (исследование методом пальпации).

Также врач извлекает внутриматочную спираль, если она установлена.

После этого гинеколог отправляет женщину на анализы (мочи, крови), УЗИ, а также рекомендует посетить генетика, терапевта, эндокринолога. Генетика обязательно посещают оба потенциальных родителя.

Посещение терапевта — следующий этап планирования беременности. Его тоже посещает не только женщина, но и мужчина, чтобы выявить возможные заболевания различных сфер.

Врач-терапевт проводит опрос, может назначить дополнительные исследования (например, ЭКГ), а также рекомендует сделать несколько прививок, которые желательно поставить женщине незадолго до беременности, чтобы избежать заражения в период вынашивания ребенка. Поскольку организм женщины сильно ослабевает при вынашивании малыша, лучше перестраховаться и поставить ряд прививок, которые защитят и ее, и плод от негативного влияния инфекций.

Терапевт дает рекомендации относительно допустимости приема некоторых медикаментов, а если требуется лечение какого-то заболевания антибиотиками или другими препаратами, несовместимыми с беременностью, оговаривает сроки запрета на зачатие. Только после того, как организм будет готов к беременности, врач разрешит заниматься незащищенным сексом.

Наконец, терапевт может дать направление к узким специалистам, например, гастроэнтерологу, кардиологу, стоматологу, оториноларингологу и другим.

Состояние эндокринной системы напрямую сказывается на здоровье репродуктивной и возможности стать матерью. Чрезмерный или недостаточный синтез какого-либо гормона (особенно гипофиза, щитовидной железы и надпочечников) могут воспрепятствовать зачатию.

Вне зависимости от присутствия или отсутствия симптомов, которые могут указывать на проблемы с эндокринной системой, женщине рекомендуется посетить эндокринолога. Обязательно пройти обследование нужно будет при недостаточном или избыточном весе, подозрении на сахарный диабет, проблемах с щитовидной железой.

Всем парам на этапе планирования рекомендуется посетить специалиста-генетика, особенно если это люди старше 35 лет. Генетик выявляет вероятность наследственных патологий, помогает снизить ее, предупреждает о возможных рисках.

Особенно внимательно генетик изучает пациентов, у которых:

  • В роду были люди с генетическими заболеваниями, такими как синдром Дауна, болезнь Альцгеймера, шизофрения и иные психические расстройства;
  • Среди родственников передавались такие заболевания, как тромбофлебит, хронические заболевания сердечно-сосудистой системы, либо же есть риск передачи от потенциальных родителей;
  • Были случаи гемофилии в семье.

Иногда требуется дополнительное обследование на предмет выявления хромосомных мутаций.

Если в анамнезе женщины уже была беременность, закончившаяся родами (не выкидыш, не аборт), планирование хоть и незначительно, но упрощается, а поводов для беспокойства намного меньше, особенно если беременность протекала легко.

Ключевое значение играет обследование гинеколога: опрос (как росли и развивались предыдущие дети), гинекологический осмотр для оценки состояния половых органов, определения патологий матки, влагалища. Также очень важно, проводилось ли при первых родах кесарево сечение и по каким показаниям.

Гинеколог обязательно узнает, не было ли в анамнезе абортов, выкидышей, случаев мертворождения или замершей беременности. После консультации гинеколога потенциальные родители проходят те же самые обследования, что и пары при планировании первой беременности.

Также необходимо пройти обследование и будущему отцу, особенно если первый ребенок рожден не от него.

Многие знают, что беременность после 35 лет всегда сопровождается рисками, но вопрос «какими именно?» застает врасплох. Почему же в этом возрасте тяжелее стать матерью?

Во-первых, возрастает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями и хромосомными мутациями. В несколько раз увеличивается вероятность появления малыша с синдромом Дауна: к примеру, частота этой патологии у детей, рожденных у матерей до 25 лет, всего 1 случай на 1250 здоровых, а после 35 лет — 1 случай на 400.

Во-вторых, вероятность самопроизвольного прерывания беременности очень высока, особенно в первом триместре. Примерно 20% беременностей в 35-летнем возрасте и позднее заканчиваются выкидышем.

В-третьих, состояние здоровья женщины после беременности в опасном возрасте часто ухудшается. Нередко развивается гипертония, сахарный диабет и другие заболевания.

В-четвертых, сама по себе беременность часто оказывается осложненной. Часто во время вынашивания малыша женщиной после 35 обнаруживается предлежание плаценты, что приводит к кровотечению во время родов, реже — к гибели роженицы.

В-пятых, с возрастом возрастает вероятность преждевременных родов (до 37-ой недели), в результате которых на свет появляется малыш с критически маленьким весом.

Все эти неприятные последствия можно избежать, если вовремя обратиться к врачу и тщательно планировать беременность, не торопясь.

Ставить на себе крест в 35 лет, если очень хочется стать матерью, конечно, не стоит. Чтобы этап планирования беременности не затянулся на несколько лет, можно позаботиться о своем здоровье заранее. Для этого необходимо соблюдать ряд простых, но очень важных мер предосторожности:

  1. Отказаться от курения и употребления спиртных напитков. Нередки случаи, когда парам зрелого возраста удавалось зачать ребенка после долгих месяцев неуспешных попыток, отказавшись от табака и алкоголя на 3-6 месяцев. Это предостережение значительно улучшает качество половых клеток, сердечно-сосудистой и других систем.
  2. Скорректировать рацион питания. Организм будущих родителей должен получать все необходимые витамины, минералы и питательные вещества, а вот жирные, острые блюда, фастфуд и полуфабрикаты лишь приведут к проблемам с сосудами и пищеварительным трактом.
  3. Соблюдать активный образ жизни. Женщина, которая уделяет достаточно времени спорту, даже простой ходьбе на свежем воздухе, не только имеет больше шансов забеременеть, но и гораздо легче чувствует себя во время вынашивания малыша.
  4. Поддерживать здоровую обстановку в семье. Очень часто психологическое состояние женщины мешает ей стать матерью. Чрезмерные страхи, неуверенность в том, что она будет хорошей матерью или ее супруг будет хорошим отцом, боязнь потерять привлекательность и другие проблемы заставляют женщину саму препятствовать зачатию. Такое часто случается, если отношения между супругами довольно холодные, присутствует давление родителей или кто-то из супругов настаивает на рождении ребенка, чтобы сохранить семью. Шансы зачать и выносить ребенка после 35 лет увеличиваются, если партнеры живут в любви, понимании и хотят стать родителями.
Читайте также:  Что такое хромосомный анализ при беременности

Наконец, самым важным правилом остается обращение к врачу при необходимости. Даже легкое недомогание, боли, опасения должны стать поводом посетить гинеколога, не выжидая срок до назначенного планового осмотра. Кроме того, категорически запрещены самолечение, употребление витаминных комплексов по советам подружек или интернет-форумов, несоблюдение рекомендаций врача.

Женщина должна становиться матерью только тогда, когда готова к этому и морально, и физически. Нередко это происходит в зрелом возрасте — после 30-35 лет. Цифры в паспорте не являются противопоказанием к зачатию ребенка, но вот потенциальные родители должны понимать, что им предстоит продолжительный и сложный период подготовки к нему. Ни в коем случае нельзя планировать беременность без посещения врача. Во-первых, супруги могут потерять драгоценные недели, месяцы и даже годы, а во-вторых, если не пройти обследование на наличие некоторых заболеваний, есть вероятность усугубить ситуацию. Поэтому планирование ребенка в любом возрасте должно начинаться с визита к врачу.

источник

Позднее материнство имеет свои неоспоримые плюсы. Вы финансово обеспечены и обладаете достаточным жизненным опытом, чтобы воспитать прекрасного ребенка. Осознанное материнство — это готовность изменить свою жизнь, перестроить семейные отношения в пользу нового члена семьи. Именно женщина определяет готовность к материнству (речь идет о плановой беременности).

К сожалению, чем старше будущая мама, тем выше риски невынашивания и развития патологии плода. Можете ли Вы изменить свой генетический материал? Пока таких методов лечения не найдено, но надеемся, что скоро можно будет решить и эту проблему.

Конечно, мы можем помочь Вам стать матерью и в 50 лет, но вероятнее всего для этого придется использовать донорскую яйцеклетку.

Перед планируемой беременностью, даже если Вы с гинекологической точки зрения абсолютно здоровы, стоит посетить врача акушера-гинеколога. Оно включает в себя не только сдачу анализов на инфекции и гормоны крови, отвечающие за репродуктивную функцию, но и анализ крови на метаболические процессы, биохимию, содержание витаминов в организме. Только после коррекции нарушений можно планировать беременность.

Если до 35 лет диагноз бесплодие ставят после 1 года половой жизни без предохранения и начинают искать причину неудач, то после 38 лет необходимо обратиться к врачу репродуктологу уже через 6 месяцев.

У каждой женщины генетически закладывается определенное количество яйцеклеток. С началом менструации каждый месяц расходуется несколько яйцеклеток. Механизм овуляции довольно сложен. Сначала в рост идут несколько клеток, большая часть из них погибает еще до момента овуляции, но непосредственно в овуляции участвует 1 и редко 2 яйцеклетки. Так при начале менструального цикла в 13 лет к 35 годам уже израсходовано 264-300 яйцеклеток.

Мутации. Женская яйцеклетка в норме содержит 22 аутосомы и половую Х хромосому, сперматозоиды также содержат 22 аутосомы и половую Х или У хромосому (пол будущего ребенка определяет отец). Таким образом, женские и мужские половые клетки содержат половинный набор хромосом. В процессе «уменьшения» количества хромосом (в обычной клетке их 46, в половой 23) могут возникать ошибки. Так может произойти зачатие ребенка с синдромом Дауна, если в яйцеклетке осталась 1 лишняя хромосома в 21 паре (т.е. общее число хромосом в яйцеклетке составит 24, а не 23). Большинство генетических нарушений связывают с патологией генетического материала половых клеток. Однако, мутации могут возникать de novo и в том случае, если в оплодотворении участвовали генетически нормальные гаметы.

Уже на первичном приеме врачи, занимающиеся планированием беременности или лечением бесплодия, расскажут Вам о возможных рисках протекания беременности.

Мы предпочитаем поддерживать контакт с каждой пациенткой, находить к ней индивидуальный подход, своевременно оказывать ей профессиональную медицинскую помощь и психологическую поддержку при столкновении с любыми трудностями.

В первую очередь, мы хотим Вам сказать, что беременеть женщина может до наступления менопаузы. Пока есть здоровые яйцеклетки, Вы можете родить своего генетического ребенка. Однако с возрастом организм любого человека, независимо от пола, претерпевает изменения и, к сожалению, не обновляется. Перенесенные заболевания, психологические нагрузки, экологическая обстановка и многие другие факторы оказывают неблагоприятное влияние на организм.

Перед планированием беременности после 35 лет необходимо пройти более углубленные обследования, включая генетические исследования. И в течение всех 9 месяцев беременности Вы будете находиться под непрерывным наблюдением наших врачей акушеров-гинекологов. Во время наблюдения по беременности Вам будет предложено проведение специальных тестов и анализов по раннему выявлению патологии плода (пренатальные тесты) и ,конечно, УЗИ диагностика развития плода.

Вынашивание беременности у женщин старше 35 лет может проходить как очень легко, так и иметь осложнения. При хорошем соматическом здоровье с вынашиванием не будет никаких проблем. Мы знаем немало примеров, когда желание женщины родить ребенка побеждало много недугов и рождались здоровые дети.

Безусловно, определенные риски существуют, и их процент немного превышает средний, но все же это не повод отказывать себе в счастье материнства.

Итак, после 35 лет повышаются следующие риски:

  1. Хромосомная патология. У зрелых женщин увеличивается шанс рождения ребенка с нарушенным хромосомным набором. Так, малыши с синдромом Дауна рождаются у мам 25 лет в 1 случае на 1250 родов, 35 лет – в 1 случае из 400 родов, старше 40 лет – в 1 случае из 30.
  2. Самопроизвольное прерывание беременности. Столь роковое событие, как выкидыш, может коснуться даже самой юной девушки. Однако у женщин после 35 лет этот риск возрастает до 20%-30%, а после 40 лет – до 80%. Самопроизвольный аборт у женщин старшей возрастной группы происходит преимущественно до 13 недели беременности по причине различных хромосомных, генных мутаций плода и патологии свертывающей системы крови мамы.
  3. Неправильное расположение плаценты. Предлежание плаценты – относится к акушерской патологии, при которой плацента частично или полностью перекрывает область внутреннего зева шейки матки. Данное состояние требует особенного подхода во время беременности и родов, т.к. отслойка плаценты может сопровождаться большой кровопотерей. Если ваш возраст составляет 35-40 лет, риск отслойки плаценты повышается в несколько раз. Наиболее часто встречается низкое расположение плаценты. Как правило, миграция плаценты завершается до 24 нед. беременности, что уменьшает риск акушерского кровотечения.
  4. Гестоз и диабет беременных. Дамы старше 35 лет более склонны к нестабильности артериального давления, а при наличии повышенного веса к развитию гестационного сахарного диабета. Обе патологии относятся к акушерским осложнениям и могут пагубно сказаться на здоровье матери и жизнедеятельности плода. Возможные проявления: преждевременные роды, нефропатия, мертворождение, развитие диабета и хронической внутриутробной гипоксии плода, отказ от самопроизвольного родоразрешения в пользу кесарева сечения. Постоянно находясь под чутким контролем специалиста, вы сможете отслеживать показатели своего давления и сахара в крови, а значит, избежите тяжелых последствий данных нарушений.
  5. Преждевременные роды и дефицит массы тела новорожденного. У взрослых мам существенно повышается риск преждевременной родовой деятельности, в результате чего они рожают младенцев, едва достигающих 2,5 кг веса. Отслеживая динамику развития беременности с участием грамотного акушера –гинеколога нашей клиники, вы сведете этот риск к минимальному порогу.

Несмотря на то, что все эти риски вполне реальны, вы можете предотвратить их при помощи корректной подготовки к беременности. Мы также настоятельно рекомендуем вам выбрать для себя опытного куратора беременности — врача акушера-гинеколога.

Раннее наблюдение (постановка на учет по беременности) позволит выявить нарушение развития плода на ранних сроках и позволит решить вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Если патология имеет место, вы сможете подготовиться к качественному уходу за малышом с ограниченными возможностями, либо вовремя принять решение о прерывании беременности.

Беременные женщины вынуждены проходить массу рутинных анализов на протяжении всего срока. Это биохимические анализы крови, контроль сахара в крови, контроль анализов мочи и т.д. Это необходимо для наблюдения за состоянием здоровья беременной женщины и проведения ранней коррекции нарушений.

Для раннего выявления патологии плода ученые выявили маркеры, которые указывают на возможность развития патологии у плода.

Скрининг рекомендован ВОЗ каждой беременной женщине. Если в результате него Вы получили какой-либо негативный ответ, наши опытные врачи-генетики помогут Вам принять правильное решение относительно дальнейшего сохранения беременности.

PRISCA 1. Пренатальный скрининг, который проводится в первом триместре с 10 по 12 недели беременности, включает в себя УЗИ и анализ крови: РАРР-А (белок А-плазмы, ассоциированный с беременностью) и свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). С помощью ультразвуковой диагностики, доктор проверит толщину воротникового пространства плода и сопоставит данный показатель с результатами двух остальных анализов. Комбинированные результаты помогут определить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Анализатор делает математический обсчет данных и выдает результат о возможных рисках данных заболеваний.

PRISCA 2. Скрининг трисомий, выполняемый во втором триместре беременности. Состоит из анализов на АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Позволяет быстро и точно идентифицировать хромосомные нарушения, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, расщелина позвоночника и др.), акушерские осложнения у матери (например, развитие фето-плацентарной недостаточности).

На сегодняшний день разработан еще один пренатальный скрининг, который дает прогноз о возможности осложнений протекания беременности.

Неинвазивный генетический скрининг – с 9-10 недель можно использовать генетический развернутый скрининг, позволяющий выявить всевозможные генетические нарушения у плода, в том числе и его пол. Результат данного неинвазивного теста заменяет инвазивные методы диагностики, такие как биопсия хориона и амниоцентез. Данный тест проводят по анализу крови супруги и крови (или слюны) супруга.

При обнаружении рисков развития у плода патологии Вам необходима консультация генетика.

Если результаты данных тестов вызывают у вас тревогу, Вы можете пройти дополнительные углубленные исследования, чтобы подтвердить или исключить конкретную патологию.

Инвазивные методы диагностики патологии плода:

  • Биопсия хориона – предполагает забор ткани хориона для ее генетического исследования на возможные дефекты развития плода. Это исследование проводят с 11 до 13 недель беременности. Техника проведения – под ультразвуковым контролем игла вводится через матку в место расположения хориона и путем биопсии проводят забор ткани.
  • Амниоцентез – анализ амниотической жидкости с последующим генетическим исследованием. Данный метод проводят на больших сроках беременности.

Техника проведения: Через матку под ультразвуковым контролем игла вводится через плодный пузырь и аспирируется околоплодная жидкость. По околоплодной жидкости можно установить также группу крови плода и резус фактор и генетические нарушения у плода.

  • Кордоцентез – предусматривает забор венозной крови из пуповины плода и ее дальнейшее исследование, позволяющее достоверно определить проблемы ребенка. Этот анализ актуален в случае, если результаты амниоцентеза и биопсии хориона дали сомнительный результат или не выполнены по причине позднего срока беременности.

Конечно, инвазивные методы исследования являются травматичными и могут вызвать осложнения вплоть до прерывания беременности, но процент осложнений составляет не более 2-3 %.

Независимо от вашего возраста, Вы должны тщательно готовиться к наступлению беременности и тщательно заботиться о своем здоровье на протяжении всего ее срока.

Особенно внимательно стоит следить за своим питанием и весом. Вы получите персональные рекомендации нашего врача акушера-гинеколога относительно того, какой нормы набора массы вам следует придерживаться.

Усредненные нормативы таковы:

ИМТ (индекс массы тела)

до беременности

Рекомендуемый диапазон набираемого веса за беременность

Избыточный вес (предожирение)

Прочие правила, которые рекомендовано соблюдать при подготовке к материнству:

  • Ежедневно принимайте до планируемой беременности витамины, которые обеспечат вас необходимым количеством фолиевой кислоты (0,4 мг в сутки). Это поможет вам предотвратить некоторые врожденные дефекты плода;
  • Придерживайтесь сбалансированной диеты, включайте в свое меню мясо, рыбу, морепродукты, молочные и кисломолочные продукты, злаки, крупы, овощи, фрукты и орехи;
  • Подвергайте свое тело умеренным физическим нагрузкам. Идеально подойдет гимнастика или йога для беременных;
  • Откажитесь от вредных привычек и избегайте пассивного курения;
  • Если вы не можете бросить курить самостоятельно, обратитесь за помощью к врачу. Вы должны оставить пагубную привычку как можно раньше – это обеспечит вам гарантию правильного развития ребенка. Даже если вам удается сделать это не сразу – избавиться от курения имеет смысл даже на поздних сроках;
  • Используйте только те медикаментозные препараты, которые были назначены Вам врачом. Ни в коем случае не прибегайте к так называемому «народному лечению», не согласовав его со специалистом.

Помимо всего прочего – прогулки на свежем воздухе, положительный настрой, достаточный отдых и сон, исключение любых раздражающих психику факторов – обязательное условие для нормального вынашивания малыша после 35 лет. И не следует стесняться обращаться к врачу даже с незначительными симптомами, которые тревожат вас. Своевременное обращение к специалистам иногда дает возможность предупредить развитие серьезных осложнений, поэтому даже с любыми подозрительными признаками сразу обращайтесь к врачу.

источник

Если отбросить лирику и дискуссии в социуме по этому поводу, то беременность после 35 — это не подвиг и не прыжок в неизвестность, а такой же физиологический процесс, что и беременность в любом другом возрасте. С той, наверное, лишь оговоркой, что будущим родителям придётся чуть глубже разбираться в вопросе. Причём, больше для того, чтобы меньше паниковать и расстраиваться.

При фразе «женщина бальзаковского возраста» у многих перед глазами встаёт образ дамы за 50, или около того. На самом деле бальзаковский возраст – это 30-40 лет. Выражение появилось после выхода романа француза Оноре Бальзака «Тридцатилетняя женщина».

«Биологические часы тикают» — это одно из тех самых, набивших оскомину выражений. Да, тикают. Да, активных яйцеклеток становится с каждым годом всё меньше. И много других «да», относящихся к медицинским данным, статистике и вопросам человеческой физиологии.

Читайте также:  Что входит в анализ на беременность

Но ведь вы не стараетесь реже дышать, зная, что это уменьшает количество кислорода вокруг? Просто выбираете места, где его больше. Так и с беременностью после 35. Не стоит делать двух вещей: зацикливаться на статистике и совершенно сбрасывать со счетов медицинские исследования.

Скорее всего (но необязательно!) до наступления долгожданной беременности, если вам 35+, пройдёт больше времени, чем, если вам было бы до 30. Может быть, этот срок растянется на год-два. Но с другой стороны, подумайте, что раз это ваша первая беременность, то ни вы, ни врач не смогут угадать, сколько времени у вас занял бы этот процесс, будь вы на 10-15 лет моложе. Так что ни в коем случае не начинайте себя корить за якобы упущенное время.

1. Спорт и похудение

Займитесь своим внешним видом. Но без фанатизма. Если у вас десяточка лишних кг, необязательно избавляться от всех (всё равно наберёте во время беременности). Важнее ваша общая физическая подготовленность. Но опять же – без фанатизма, становиться кмс не надо. Всего лишь больше физической активности (прогулки, плавание 2 раза в неделю). Во-первых, общий тонус поднимет вам настроение, а во-вторых, это разбудит в организме многие дремлющие процессы.

2. Нормализация цикла

Без этого никуда. Можно, конечно, делать это параллельно, когда вы уже перешли от стадии размышлений «а надо ли?» к практической реализации. Но тогда ожидание может растянуться на более долгий срок, что скажется на вашем душевном спокойствии.

3. Тесты на овуляцию

Кто-то сочтёт это не самым романтичным толчком для зачатия малыша, но уж лучше по максимуму бить наверняка. Специальные аптечные тесты, графики базальной температуры – выбирайте, что больше вам подходит. Только не доверяйте календарному методу расчёта овуляции. Он самый ненадёжный как для предохранения от беременности, так и для её наступления.

4. Поход к генетику

Пройдите генетический анализ парой. Не будем вас пугать статистикой по генетическим заболеваниям, риск которых возрастает, если первая беременность наступает после 35. Обо всех рисках лично вас должен предупредить именно врач, чтобы вы не портили себе настроение негативными мыслями о том, чего в принципе вы можете не опасаться.

5. Доверяйте врачу

Беременность, независимо от возраста будущей мамы, вызывает невероятное количество вопросов у женщины, так как для неё это хоть и желаемой, но нестандартное состояние. Не оставляйте без внимания ни один тревожный симптом, обязательно рассказывайте о них своему врачу. И крайне важно доверять специалисту. Потратьте время (а если будете наблюдаться только в обычной, районной женской консультации, то ещё, чего уж таить, и терпения) и найдите того врача, которому вы станете доверять и в профессиональном, и в психологическом плане.

6. Не считайте месяцев и не ставьте сроков

Разумеется, вам захочется, чтобы беременность наступила как можно быстрее. И вы, скорее всего, начнёте нервничать, если ожидание перешагнуло вами (только вами!) поставленный временной порог. Поверьте, это никоим образом не стимулирует процесс наступления беременность, а только будет портить вам настроение.

7. Сделайте прививки

Пройдите вакцинацию, вплоть до прививки от гриппа, даже если вы никогда в жизни её не делали. Разумеется, до начала практической фазы планирования беременности.

Экспертное мнение:

Мария Белокурова: врач акушер-гинеколог, врач-репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н., Центр репродуктивного здоровья «СМ-Клиника»: «Перед планированием беременности в любом возрасте, а тем более после 35лет, супружеской паре необходимо пройти обследование. Стандартное гинекологическое обследование включает в себя: мазки на инфекции, передающиеся половым путём, мазок на флору влагалища и цитологическое исследование шейки матки. Необходимо обследовать гормональный профиль девушки, обязательным для женщин старше 35-ти лет является определение в крови уровня ЛГ, ФСГ, эстрадиола, а также антимюллерова гормона (который отражает запас яйцеклеток в яичниках) и ТТГ (гормона щитовидной железы). Также необходимо определить наличие в крови антител к краснухе, цитомегаловирусу, герпесу и токсоплазме. Помимо этого рекомендуется проведение УЗИ щитовидной железы, органов малого таза и брюшной полости, а также маммографии. Стандартные общеклинические обследования, такие как ЭКГ, общий анализ крови, биохимический анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи, также необходимы, так как они отражают основные процессы, происходящие в организме человека. Для пациенток старшего репродуктивного возраста рекомендуется определение кариотипа (то есть строения и количества хромосом) и консультации генетика. При наступлении беременности генетиком будет рекомендована инвазивная генетическая диагностика плода или определение его кариотипа по крови матери (определение, так называемой фетальной ДНК)».

Обо всех рисках, которые могут быть у вас, а не в целом у женщин вашего возраста, вас по мере необходимости предупредит врач. Не надо штудировать списки генетических заболевания, описания осложнений во время родов после 35 лет. Вы не знаете (и надеемся, что не узнаете), насколько высока вероятность столкнуться с этими рисками. А лишняя негативная информация не поспособствует исполнению вашего желания. Так что просто действуйте, и скоро в вашей семье появится долгожданный малыш.

источник

Женщины во всем мире стали другими буквально за последние 20 лет: сегодня никого не удивить ни желанием одной воспитывать ребенка, ни беременностью после 35 лет.

С одной стороны, поздняя беременность всегда была связана с определенными рисками, с другой – зрелая мама обычно идет в беременность осознанно и предпринимает все возможности к рождению здорового малыша.

Современная медицина обладает большим арсеналом возможностей, чтобы провести глубокое обследование будущей матери и помочь ей подготовиться к беременности после 35 лет.

О чем необходимо позаботиться самой женщине? Конечно, о подготовке тела к беременности и родам:

  • отрегулируйте свой вес заранее с помощью грамотного питания и физических нагрузок;
  • приведите в норму психологическое состояние при помощи нормального режима сна, занятий йогой и пилатесом, медитаций о будущем ребенке;
  • заранее начните принимать фолиевую кислоту и предложенные гинекологом витамины;
  • пройдите все этапы обследований, пролечите инфекции;
  • обсудите с гинекологом необходимость замены препаратов, которые вы принимаете постоянно при наличии хронических заболеваний, ведь какие-то из них могут быть небезопасны для плода.

Такую подготовку следует начинать не накануне зачатия и не за неделю до него, а хотя бы за 2-3 месяца, чтобы организм перестроился и адаптировался к новому образу жизни.

Беременность после 35 лет, первый ребенок: организму будет непросто перестроиться на выполнение репродуктивной функции, хотя здоровые женщины успешно справляются с этой задачей. Если беременность не наступает в течение 6 месяцев — пора подумать об искусственном оплодотворении.

Беременность после 35 лет, второй ребенок, третий и следующий: организм уже успел отдохнуть, если вы дали ему хороший перерыв между беременностями. Однако обоим родителям следует пройти обследование и грамотно подготовиться.

Женщина рождается и живет всю жизнь с одними и теми же яйцеклетками. И все, что она переносит в течение жизни, накладывает отпечаток на состояние и качество этих яйцеклеток. Кроме того, бывают ситуации, когда у женщины наступает преждевременное истощение функции яичников — по этой причине не все могут самостоятельно забеременеть к 40 годам. Однако современные репродуктивные технологии помогают решать многие из проблем.

Вопреки сложившимся стереотипам, роды после 35-40 лет далеко не всегда заканчиваются кесаревым сечением: как правило, второго, третьего и последующих детей женщины рожают самостоятельно. Но порой кесарево сечение является единственным вариантом рождения здорового малыша: обычно такое решение принимается коллегиально, совместно с другими докторами.

Генетики еще не научились менять материал определенных органов, но они уже находятся на пути к этому. А пока у женщины существует возможность использования яйцеклетки донора. Поэтому, если вы прошли полное обследование (посетили акушера-гинеколога, сдали анализы на инфекции, гормоны крови, биохимию, метаболические процессы и т. д.), но первая беременность после 35-ти не наступает в течение полугода — значит, настало время обратиться за помощью к репродуктологу.

Яйцеклеток становится меньше. Генетически у разных женщин закладывается различное количество яйцеклеток, которые расходуются с наступлением каждой менструации. К моменту овуляции готовность участвовать в этом процессе проявляют не все яйцеклетки: многие из них погибают, а 1-2 самые «перспективные» остаются для встречи со сперматозоидом. Потери яйцеклеток к 35-ти годам составляют от 250 до 300 всех «особей».

В яйцеклетках происходят мутации. Нормальная женская яйцеклетка состоит из 22 аутосом и половой X-хромосомы. В составе сперматозоида столько же аутосом, но при этом сперматозоид может нести одну из двух хромосом (Х или Y) — в отличие от яйцеклетки, которая является носителем исключительно Х –хромосомы. В процессе «использования» и перераспределения количества хромосом возможны ошибки и генные мутации (к примеру, при возникновении в яйцеклетке лишней хромосомы у плода возникает синдром Дауна). Кроме того, мутации могут возникать при проблемах с генами в половых клетках. Обо всех возможных рисках, связанных с зачатием и ведением беременности, вы можете узнать у врача-репродуктолога.

Пока в организме женщины живут здоровые яйцеклетки, она может беременеть и рожать. Но возраст приносит женщине не только жизненный опыт, но и определенные проблемы: у кого-то это — вредные привычки и жизнь в неблагоприятной экологической обстановке, у кого-то — психологические стрессы, у других — хронические заболевания. Насколько здоровой осталась ваша репродуктивная система под влиянием этих факторов — покажут углубленные исследования, в которые необходимо включить и генетические анализы. Но даже если с вами все в порядке, за беременной после 35-ти гинеколог будет наблюдать более тщательно, чем за молодой женщиной. И, конечно, доктор предложит вам пройти не только УЗИ-диагностику, но и современные пренатальные тесты на ранее выявление патологий у плода.

– нарушение хромосомного набора;

– невынашивание беременности; обычно происходит по причине генных или хромосомных мутаций у плода либо из-за проблем, связанных со свертывающей системой крови матери;

– отслойка плаценты (когда происходит отделение плаценты от слизистой оболочки матки и повреждаются кровеносные сосуды матки), что провоцирует серьезную потерю крови;

– низкое расположение (миграция) плаценты;

– диабет беременной (гестационный сахарный диабет) может возникнуть в случае избыточной массы тела, при нестабильном артериальном давлении. Гестационный диабет может провоцировать различные негативные исходы: невынашивание беременности, смерть младенца, нефропатию, диабет, гипоксию у плода; в таких ситуациях акушеры-гинекологи обычно предлагают беременной роды с помощью кесарева сечения. А в период беременности не только тщательно отслеживают показатели давления и сахара в крови, но и просят женщину самостоятельно измерять их в течение каждого дня;

– недостаточная масса тела у новорожденного, преждевременные роды: чтобы предотвратить эти риски, следует тщательно выбирать врача, который будет вести вашу беременность и клинику, где, в случае преждевременных родов, вашему малышу смогут не только спасти жизнь, но и сохранить здоровье.

В любом случае, беременность после 35 требует не только грамотной подготовки, но и раннего прохождения пренатального скрининга и выявления возможных нарушений у плода. Своевременное получение информации даст вам возможность выбора: либо прервать беременность, либо быть готовой к рождению и уходу за ребенком с ограниченными возможностями.

Помимо общепринятых для всех беременных анализов (анализ мочи, биохимия крови, анализ на содержание сахара в крови и т.д.), женщине, решившей стать матерью после 35, предложат пройти скрининг, рекомендованный Всемирной Организацией Здравоохранения. В этом скрининге будут применяться особые маркеры, которые с максимальной точностью укажут на возможные патологии у плода.

Но даже при выявленных патологиях не стоит отчаиваться: современная генетика постоянно находит выходы из самых сложных ситуаций.

  • УЗИ;
  • анализ крови РАРР-А (на плазма-протеин-А);
  • анализ венозной крови на свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).
  • исследование трисомий (анализы на альфа-фетопротеин, ХГЧ и свободный эстриол): определят хромосомные нарушения и дефекты нервной трубки у плода, фето-плацентарную недостаточность у матери;
  • генетический скрининг по анализу слюны или крови мужчины и анализу крови женщины: определяет риски развития различных патологий плода;
  • биопсия хориона (плодной оболочки эмбриона): методом прокола иглой через шейку матки у плода берут на анализ ворсины хориона; определяет риски развития патологий плода;
  • забор и исследование амниотической жидкости (амниоцентез): с помощью иглы, которая вводится в плодный пузырь, просиходит забор жидкости; помогает определить группу крови и резус-фактор у плода;
  • забор и исследование венозной крови из пуповины плода (кордоцентез): проводится, если два предыдущих анализа вызывают сомнение у врача или дают неточный результат.

Три последних методики являются инвазивными, травматичными и небезопасными для матери и плода. Поэтому, если у беременной есть выбор, то ей следует воспользоваться более современными методами генетического скрининга (к примеру, анализом слюны и крови).

профессор, доктор медицинских наук, заведующая 2-м акушерским отделением патологии беременности Национального медицинского исследовательского Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова.

Принимает в Национальном медицинском исследовательском Центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова (г. Москва, ул. Опарина, 4)

Доктор медицинских наук
Высшая категория

Основным направлением клинической и научной работы является поиск новых методов диагностики и лечения у больных с привычным невынашиванием беременности.

Владеет полным объемом оперативной деятельности в акушерстве, регулярно дежурит ответственным дежурным врачом.
Является автором 65 научных трудов

Читайте также:  Что завышено в анализах при беременности

источник

Татьяна Соломатина акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, писатель, сценарист

Все больше детей рождается у не очень молодых мам — ближе к 40 годам. За последние годы врачи научились вести такие беременности и решать многие проблемы со здоровьем, но наследственные заболевания и пороки развития лечению пока не поддаются. В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику? Какие обследования он может назначить и как они проводятся?

Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность), и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов.

Первый этап: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности.

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования. Прежде чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода. Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна. И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе) и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний.

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это?

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода , такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека. От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери. Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена. На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона можно делать очень достоверные выводы.

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене. Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний. Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!). Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно. Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы. Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше. Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе. Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

источник

Изменившийся ритм жизни , учеба , получение нескольких высших образований , карьерный рост , необходимость решать жилищные и материальные проблемы заставляют нас откладывать рождение детей на более поздний возраст , поэтому рождение первенца после 30 лет не редкость , а скорее реальность.

Сама возможность женского организма выносить и родить ребенка напрямую зависит от общего состояния здоровья , адаптационных возможностей , а также наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний. При их обнаружении очень важно правильно подобрать лечение и по возможности от них избавиться , в крайнем случае — сгладить имеющиеся изменения. Чем меньше у будущей мамы проблем со здоровьем , тем больше шансов на благополучную беременность и успешные роды.

Беременность и последующие роды — сильная нагрузка для организма , которая может спровоцировать обострение любого неактивного заболевания. Например , после 33−36 лет у многих женщин увеличивается риск возникновения сахарного диабета. Также с возрастом увеличивается число эндокринных заболеваний , встречается недостаточная выработка гормонов , необходимых для здорового протекания беременности , увеличивается количество соматических патологий. Все эти неблагоприятные факторы в значительной мере осложняют вынашивание плода и дальнейшие роды. Однако супружеские пары после 30 лет , как правило , осознанно подходят к рождению детей , проходят полное обследование и , соответственно , на момент беременности больше знают о состоянии своего здоровья.

Благополучная беременность и рождение здорового ребенка требует вдумчивого отношения обоих партнеров. Половина успеха в зачатии зависит от мужчины , поэтому совместная подготовка является важным и ответственным процессом , которую рекомендовано начинать минимум за 3−4 месяца до предполагаемого зачатия. Современная медицина позволяет комплексно подготовиться к беременности и вынашиванию ребенка , осуществить профилактические мероприятия , направленные на предупреждение возможных осложнений. Конечно , есть данные о том , что после 35−38 лет значительно возрастает риск хромосомной патологии плода , однако на сегодняшний день существуют различные методы , которые на разных этапах выявляют патологию плода и тем самым позволяют своевременно предпринять соответствующие меры и взять состояние будущей мамы под максимальный контроль.

«Она здесь новенькая»: Маргарита Симоньян родила дочь

При планировании ребенка можно пройти генетическое тестирование с последующей консультацией генетика. Генетический тест покажет статус носительства моногенных заболеваний: в самом носительстве ничего опасного нет , но если оба родителя оказываются носителями одного и того же заболевания , риск рождения ребенка с этой патологией возрастает до 25% ( к самым частым наследственным заболеваниям относятся миопия , дальтонизм и гемофилия). Врач-генетик соберет тщательный анамнез , обязательно уточнит , была ли отягощенная наследственность у кого-то в роду или рождались дети с врожденными заболеваниями с одной или другой стороны , а по результатам составит прогноз и даст рекомендации по оптимизации образа жизни для будущих родителей.

В настоящее время многие клиники предлагают услуги по совместной подготовке пары к зачатию ребенка , дальнейшему ведению беременности и подготовки к родам. Комплексное обследование позволяет своевременно принять меры и предупредить развитие болезней , даст уверенность в своем здоровье и поможет ответственно подготовиться к новому статусу родителей. В состав комплексного чекапа могут входить:

  • детальные рекомендации по оптимизации образа жизни и подготовке к беременности;
  • анализы: клинический и биохимический анализы крови , общий анализ мочи , онкомаркеры , исследования на ИППП , гинекологические анализы для женщин и спермограмма для мужчин;
  • исследования: электрокардиография , УЗИ магистральных сосудов и внутренних органов;
  • консультации терапевта , ЛОРа , офтальмолога , гинеколога , уролога и невролога.

Неинвазивный пренатальный тест позволяет на раннем сроке узнать о возможных отклонениях. Начиная с 9 недели беременности он может выявить такие патологии , как синдромы Дауна , Патау или Эдвардса , а также определить пол будущего ребенка. Для проведения НИПТ , который можно делать при ЭКО, ИКСИ , суррогатном материнстве и беременности с использованием донорских яйцеклеток , достаточно взять 10 мл венозной крови женщины. В течение 8 дней после сдачи крови лаборатория выделит ДНК ребенка и проведет анализ , а точность исследования составит более 99%.

Развитие медицинской техники , в частности аппаратов для ультразвукового исследования , позволяет выявить отклонения , определить пороки развития и своевременно оказать помощь. На протяжении беременности делаются несколько скрининговых УЗИ. Первое — в 12−13 недель , второе — в 19−21 , третье — на сроке в 30−32 недель , это три глобальных скрининговых исследования , которые являются обязательными. Такие дополнительные исследования , как гемостазиограмма , биохимия , ЭКГ , мазки на флору , посевы и TORCH-инфекции могут назначаться лечащим врачом по мере необходимости в индивидуальном порядке.

На основе обеспеченности организма мамы витаминами , микро- и макронутриентами , состава микробиоты кишечника , генетических особенностей и пищевых привычек врачи-диетологи и нутрициологи разрабатывают для будущей мамы специальный рацион , который помогает максимально обеспечивать ее организм нужными веществами. Особый план питания можно составить на период грудного вскармливания: он будет нацелен на помощь в восстановлении организма после родов и обеспечение малыша максимумом полезных веществ для здорового развития.

источник