Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.
Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.
медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей
источник
В течение беременности женщины часто жалуются, что им приходится сдавать слишком много анализов и очень часто посещать женскую консультацию. На самом деле, современная медицина шагнула далеко вперед, поэтому теперь список обязательних исследований совсем небольшой.
В этой статье мы предлагаем расширенный список исследований, который включает, как обязательные, так и дополнительные анализы, которые могут назначаться беременной женщине.
Вы только начинаете подозревать, что беременны. Поэтому, вероятнее всего, все анализы первого месяца беременности вы будете сдавать по собственной инициативе. Сейчас ваша главная задача — своевременная, грамотная диагностика. В этом вам помогут:
- Домашний тест исследования мочи.
Его можно проводить буквально на второй день задержки менструации. Однако, на таком крошечном сроке его результат может быть как ложно-положительным, так и ложно-отрицательным. Это связано с пока еще очень низким содержанием гормона беременности ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).
Хотя специалисты утверждают, что если современный тест с двумя полосками демонстрирует одну более яркую, а вторую едва заметную полоску — важное событие наступило! Уже при повторном исследовании, буквально через несколько дней, вторая полоска станет ярче.
В идеале проводить его при помощи влагалищного датчика, в таком случае вы получите наиболее полную информацию о размерах и состоянии эмбриона, количестве плодов (при многоплодной беременности). По сравнению абдоминальным (через брюшную стенку) УЗ исследованием, влагалищный датчик позволяет установить даже самый минимальный срок берменности. Также УЗ диагностика позволяет исключить внематочную беременность.
- Биохимический анализ крови на определение количества гормона беременности — хорионического гонадотропина человека.
Анализ, который позволяет определить наступление беременности даже на самом минимальном сроке.
На протяжении всей беременности за вашим здоровьем будет наблюдать акушер-гинеколог. Но, иногда, женщине требуется посещение смежных специалистов. Если есть показания, проводится осмотр у стоматолога, отоларинголога, эндокринолога, генетика и офтальмолога.
Визит беременной к участковому терапевту является обязательным для получения выписки из амбулаторной карты.
Обычно, список направлений на все необходимые к этому сроку исследования, женщина получает из рук своего наблюдающего врача акушер-гинеколога. К ним относятся:
- Анализы мочи:
- Общий анализ мочи. Определяет присутствие белка, свидетельствующее о проблемах в работе почек.
- Бактериальный посев мочи. Проводится для выявления бессимптомной бактериурии.
- Анализы крови:
- Общее исследование крови для определения количества тромбоцитов и гематокрита, уровня железа.
Более детальное обследование на определение содержания железа необходимо, если уровень гемоглобина в общем анализе крови меньше 110 г/л. Низкие показатели могут говорить о железодефицитной анемии беременной.
До 12 недель беременности определение сахара в крови беременной не является обязательным.
- Определение группы и резус-фактора;
- Анализ крови на наличие антител при резус отрицательном факторе крови;
Если резус положительный, волноваться не стоит, если он отрицательный — женщине требуется дополнительный контроль за появлением в крови антител. Эти антитела проходят через плаценту и атакуют плод, вызывая гемолитическую болезнь.
4. Выявление заражения сифилисом – кровь на RW;
Если реакция оказывается положительной женщине предлагают пройти лечение, либо прервать беременность, присутствие сифилиса наносит плоду непоправимый вред.
5. Тест на ВИЧ-инфекцию (СПИД);
Делается для того, чтобы определить не является ли женщина носителем вируса. Поскольку иммунная система матери, защищая плод, изо всех сил борется с любыми вирусами, иногда результаты первого анализа, к сожалению, могут быть как ложно-положительными, так и ложно-отрицательными, поэтому сдавать анализ на ВИЧ необходимо два раза — в начале и в конце беременности. Если результат теста положительный – повторное обследование не назначается.
6. Тест на присутствие HBsAg.
7. Первый обязательный УЗИ скрининг
На сроке до 12 недель осуществляется и один из самых важных УЗИ скринингов. Он проводится между 11 неделями + 1 день и 13 неделями + 6 дней одновременно с двойным биохимическим тестом свободный ХГЧ и РАРР А. Пренебрегать таким серьезным исследованием не стоит, дело в том, что на этом сроке выявляются маркеры врожденных и хромосомных патологий.
- Следующие 2 анализа крови сдаются только по показаниям:
- Биохимическое исследование крови. Дает развернутую характеристику составу крови, показывает количество кальция, железа, билирубина, белков, холестерина и других элементов в крови.
- Анализ крови на свертываемость, коагулограмма (гемостазиограмма).
Это исследование необходимо для того, чтобы оценить риск развития кровотечения, и в случае осложнений справиться с большой кровопотерей во время беременности и родов.
Показывает не грозит ли ребенку плацентарная недостаточность, а женщине – акушерские кровотечения и их осложнения.
- Также в период постановки на учет, до 12 недели, врач проводит влагалищное исследование и осмотр в зеркалах, в который включены:
- Мазок на цитологию;
- Мазок на флору.
Проводится по показаниям: если жалобы есть у беременной или у врача есть основания полагать, что микрофлора влагалища нарушена.
Кроме определения возможных инфекционных заболеваний (молочницы, гонореи, трихомониаза), анализ позволяет качественно определить характер микрофлоры влагалища, канала шейки матки и уретры. Осмотр также необходимо пройти с целью профилактики воспалительных заболеваний женской половой сферы и в диагностических целях при наличии жалоб.
Исключить наличие эрозии помогает осмотр в зеркалах и кольпоскопия (осмотр шейки матки под микроскопом с нанесением диагностических проб).
Если оставить без внимания это исследование, повышается риск заражения малыша внутриутробно или при прохождении через родовые пути.
- Исследование крови на ЗППП. Дополнительное исследование, которое проводится в случае, если после получения результатов влагалищного мазка, требуется более расширенное обследование для выявления инфекционных возбудителей.
- Если врач посчитает нужным, могут быть назначены дополнительные исследования крови на гормоны, специфические инфекции и наследственные заболевания.
Анализы, о которых пойдет речь ниже уже не являются обязательными. Более того, если их результаты окажутся положительными, повлиять на ход беременности и ее исход будет уже практически невозможно.
С учетом того, что в большинстве случаев направление на эти исследования выдается лишь “для подстраховки”, на государственном уровне было принято решение об отказе от проведения подобных анализов в силу того, что томительное ожидание результатов, а также переживания будущей мамы по поводу того, что с ее ребенком не все в порядке, наносят серьезный вред психологическому здоровью беременной женщины.
- Анализ крови на наличие антител краснухи. Если вы уже болели краснухой и результат анализа подтвердит наличие антител, сдавать его повторно не нужно.
- Исследование крови на TORCH инфекции: токсоплазмоз, герпес и цитомегаловирус.
Вышеперечисленный длинный список вовсе не говорит о том, что взятие анализов будет проходить многократно, на этом сроке вы единожды сдаете мочу, кровь из пальца и из вены. На основании взятых образцов и проводится полная диагностика. Если вы хотите сэкономить время, выбирайте лаборатории, которые предоставляют весь комплекс исследований.
Иногда на сроке 8-14 недель специалисты проводят ранний амниоцентез. Данное исследование может быть рекомендовано женщине (но не всегда), если:
- она старше 35 лет;
- у ближайших родственников существуют генетические или наследственные болезни;
- УЗИ определило генетические нарушения в развитии плода;
- у плода наблюдается внутриутробная гипоксия;
- присутствует резус-конфликт;
- есть подозрение внутриутробного заражения плода.
Кроме традиционного, и обязательного для каждого посещения врача, исследования мочи, на этом сроке сдавать больше ничего не нужно.
Единственное исключение — проведение первого обязательного УЗИ скрининга, если он не был сделан на сроке 12 недель.
Если беременность проблемная, специалисты могут рекомендовать ряд анализов для определения уровня различных гормонов. Невозможно привести эти исследования к общему знаменателю и обозначить четкие сроки для проведения каждого из них. Это связано с индивидуальными особенностями всех будущих мам.
Также на сроке после 15 недель может быть назначен поздний амниоцентез.
На этом сроке выдаются направления для проведения следующих анализов:
- Общий анализ мочи или экспресс-тест на обнаружение белка.
К такому сроку беременности, мочеполовая система подвергается двойному давлению. Дело в том, что гормон, способствующий вынашиванию беременности (прогестерон), вызывает расширение мочеточников и почечных лоханок. В тоже время, на мочевой пузырь и снова же, мочеточники давит растущая матка, затрудняя отток мочи. Такие условия способствуют развитию инфекции в почечных лоханках.
Если, вовремя не выявить наличие бактерий в моче, у беременной начинается бактериурия, серьезное заболевание, вызывающее осложнения на последних месяцах беременности и в родах. Заподозрить появление бактериурии — бактериального заражения мочеполовой системы, а также заболевание почек можно по следующим признакам:
- болезненное мочеиспускание;
- тупая боль в пояснице по обеим сторонам от позвоночника;
- слабость;
- повышение температуры.
Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз бактериурия необходимо сдать бакпосев (бактериальный посев) мочи. Он сдается до 12 недель беременности в обязательном порядке, по показаниям – в любом сроке. Его результат оценивается не ранее, чем через неделю, и показывает, какая именно инфекция атакует мочеполовую систему.
При подозрении нарушения работы почек, врачи иногда рекомендуют анализы мочи по Земницкому, или по Нечипоренко.
- Общий и биохимический анализы крови. Сдается только при наличии подозрений на развитие анемии беременных.
Кроме основных показателей, этот анализ показывает уровень гемоглобина. Если вы отслеживаете свои анализы в динамике, можете заметить серьезные изменения в показателях именно к этому сроку. Может увеличиваться количество лейкоцитов, ускоряется СОЭ (скорость оседания эритроцитов), возрастает объем плазмы крови по сравнению с массой эритроцитов — кровь разжижается.
Если показатели гемоглобина окажутся ниже нормы (ниже 110г/л), можно говорить о развитии анемии. Допускать развития болезни нельзя ни в коем случае, слабость и одышка, которые сопровождают анемичную беременную — наносят серьезный вред малышу — он страдает от нехватки кислорода.
Чтобы этого не случилось, нужно начать прием железосодержащих препаратов, имейте ввиду, они могут вызвать запоры, поэтому позаботьтесь о том, чтобы в рационе присутствовали блюда с большим содержанием клетчатки, свежих овощей и фрукты. Получить железо можно также из природных продуктов, таких как говяжья печень, гречневая каша, гранат, яблоки, арахис, томатный сок.
Если у будущей мамы имеют место эндокринные нарушения, особенно связанные с признаками дисфункции коры надпочечников, дополнительно могут быть назначены анализы на определение уровня гормонов.
- Анализ крови на ВИЧ-инфекцию (22-23 неделя);
- 2 обязательный УЗИ скрининг. Проводится на сроке беременности от 18 недель до 20 недель и 6 дней (определяются структурные аномалии плода).
- Также идеально провести биохимический скрининг II триместра беременности, состоящего из следующих исследований: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол, совместно с результатами УЗИ, оценивается риск хромосомных аномалий плода. Проводится в сроке от 16 до 18 недель беременности.
На этом сроке выдаются направления для проведения следующих анализов:
- Общий анализ мочи или экспресс-тест на обнаружение белка;
- Общий анализ крови на определение количества тромбоцитов (сдавать его нужно на 29 неделе);
- Анализ крови на сифилис RW (в 29 недель);
- Анализ крови на наличие антител при резус отрицательном факторе крови (в 28 недель при не осложненном течении беременности);
- Двухчасовой тест толерантности к глюкозе. Сейчас назначается всем беременным.
Даже при нормальном течении беременности, этот анализ в числе обязательных.
Он сдается дважды, если женщина входит в группу риска:
- она страдает ожирением,
- у нее был гестационый диабет во время предыдущих беременностей,
- в роду есть близкие родственники — диабетики,
- предыдущие беременности заканчивались рождением ребенка весом свыше 4 кг,
- в предыдущих родах плод оказался мертворожденным.
По показаниям, дополнительно назначается:
- Индивидуальные анализы на гормоны, если женщина в группе риска.
- Коагуллограма.
Начиная с 30 недели беременности вы будете посещать врача каждые 2 недели, соответственно. Общий анализ мочи на 8 месяце вы будете сдавать не реже одного раза в 14 дней, на 9 месяце врач может попросить вас делать это еще чаще — 1 раз в неделю.
Из обязательных анализов, который будущей маме нужно сдать на этом сроке, лишь общий анализ мочи, или экспресс-тест на обнаружение белка.
1 раз в 7-10 дней проводится традиционное исследование мочи, которое позволяет контролировать появление белка в моче.
Дополнительно назначаются следующие исследования:
- Мазок из влагалища — сдается, если у женщины есть жалобы на состояние половой сферы.
- Иммунологический анализ на содержание антител. Проводится только по показаниям, если у мамы отрицательная группа крови.
- УЗИ — по назначению врача.
Сейчас понятие третий УЗИ скрининг упразднено, тем не менее эта диагностика очень важна. Например, необходимо провести контроль развития малыша, определить его размеры, вес, положение в утробе, или требуются рекомендации относительно ведения будущих родов.
- Допплерометрия — проводится по показаниям вместе с УЗИ, исследует кровоток плаценты.
- Кардиотокография (КТГ) — только по показаниям.
Регистрирует частоту сердцебиений плода, его двигательную активность и тонус матки. Может быть назначена по пказаниям и ранее, с 30 недели. Или, например, в 34 и 38 недель беременности, если необходимо систематическое наблюдение за плодом.
- кровь из вены сдается на голодный желудок (нельзя пить чай, кофе, йогурт и пр.);
- самое информативное, в плане качества результатов, время для взятия анализов — между 7-9 часами утра;
- при подготовке к биохимическому анализу исключите с вечера прием мясных продуктов;
- перед сдачей общего анализа крови — не употребляйте жирную пищу;
- на показатели крови воздействует выработка адреналина, поэтому перед сдачей анализов, постарайтесь успокоиться и не нервничать;
- если при виде шприца, или в момент забора крови у вас начинает кружится голова, попросите медсестру приготовить нашатырь.
- за пару дней до сбора анализа исключите из рациона овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь и пр.)
- накануне не употребляйте мочегонные препараты;
- используйте стерильную (прокипяченую или купленную в аптеке) посуду;
- собирайте порцию первой утренней мочи;
- тщательно вымойте промежность интимным гелем и смойте его водой до полного удаления;
- закройте вход во влагалище ватным тампоном;
- первые несколько миллилитров мочи спустите в унитаз и не собирайте в банку;
- если вы сдаете два анализа сразу, например, общий и бакпосев, приготовьте для каждого отдельную посуду;
- порция мочи не должна быть меньше 30 мл.
Как видите, сейчас будущие мамы вовсе не обязаны сдавать анализ крови ежемесячно, а на 9 месяце — еженедельно, как это было еще несколько лет назад. В числе постоянных, подверженных постоянному контролю, лишь анализы мочи. Не требуют обязательного контоля ТORCH-инфекции.
Но, имейте, ввиду, что в зависимости от того, какие еще вопросы относительно вашего здоровья возникнут у специалистов, могут понадобиться дополнительные исследования, которые врач назначит в индивидуальном порядке. Вы не должны избегать медицинского контроля, поскольку от вашего благополучия сейчас зависит жизнь вашего ребенка.
Разве гтт является обязательным? Его половина моих знакомых не сдавала.
ответить
 —> —> | Мария Шатохина (эксперт Mammyclub) На данный момент данный глюкозотолерантный тест является обязательным. источник Наступила уже 12 неделя беременности, а значит, начиная с этого момента будущее маме, если она мучилась от токсикоза, скорей всего начнет становиться все легче. Да-да, плацента потихоньку перебирает на себя жизнеобеспечивающие функции, желтое тело свою работу «сделало», а, посему, тошнота и рвота, скорей всего, теперь останутся в прошлом. Вот только, к сожалению, касается это больше «традиционной» беременности, если же беременность обозначена как многоплодная, явления токсикоза еще некоторое время могут оставаться с ней. Как и эмоциональные всплески, раздражительность и нервозность, вызванные гормональной перестройкой организма. Даже если женщина по причине токсикоза в первые недели беременности немного потеряла в весе, начиная с 12 недели, масса тела начнет увеличиваться: нормой считается плюс 500 граммов еженедельно. Растущая в утробе женщины новая жизнь требует от организма матери «по максимуму», в связи с чем все его системы и органы работают в полную силу. Объем крови увеличивается, усиливается ее циркуляция, легкие и почки работают активней, сердце бьется чаще. В то же время, мочеиспускание «отлаживается» – частые позывы сходить в туалет «по маленькому» уже не будут тревожить женщину, как в начале беременности. Зато может возникнуть проблема с опорожнением кишечника: растущая матка давит на него, работа кишечника замедляется, на фоне чего могут возникать запоры. На 12 неделе беременности будущая мама уже может ощутить, как потихоньку начинает увеличиваться ее живот. Обычно, если беременность для женщины внове, то животик начинает расти позже, на 12 неделе он практически не увеличился, будущая мама чувствует себя комфортно и обычная одежда ей еще впору. Если же беременность для женщины не первая, то и живот обычно начинает увеличиваться раньше, нередко заставляя будущую маму уже на 12 неделе начинать подыскивать одежду более свободного покроя. Нередко рост живота сопровождается зудом, это – своеобразная «подсказка» для женщины обеспокоится выбором подходящих средств, которые помогут избежать образования растяжек, не только на животе, но и на груди, бедрах. Кроме того, на животе, на 12 неделе беременности может обозначаться и пигментными пятнами, и темной полоской, которая, начинаясь от пупка, идет вниз. Специалисты успокаивают: ничего страшного в этом нет, явления эти временны и поводом для беспокойства не являются. Наверное, не сложно догадаться, что живот начинает расти как раз в связи с постепенным увеличением в размерах матки. Так, матка в 12 недель беременности обычно увеличивается до таких размеров, что ей просто-напросто становится тесно в тазобедренной области. На этом этапе в ширину матка «вырастает» примерно до 10 сантиметров, посему, выходит за пределы своего обыкновенного расположения и поднимается в брюшную полость. Увеличенные ее размеры женщина даже уже может вполне прочувствовать и прощупать. Обычно на 12 неделю беременности приходится первое ультразвуковое исследование, с помощью которого врач определяет размеры плода, а также устанавливает предположительные сроки родов. УЗИ на 12 неделе беременности становится для будущей матери настоящим откровением: происходит ее первое знакомство с малышом, она уже различает его как малюсенького человечка, которому в недалеком будущем суждено появиться на свет. Хоть и такие показатели крайне важны в ультразвуковом исследовании, но и другие, гораздо более важные результаты, способно показать УЗИ на 12 неделе беременности. Так, в ходе исследования ультразвуком врач оценивает состояние матки и определяет ее тонус, анализирует расположение плаценты, исключает вероятность внематочной беременности и четко устанавливает, сколько плодов развивается в утробе матери. Своего будущего ребеночка женщина уже вполне может наблюдать на мониторе УЗИ, вот только без помощи и объяснения врача не всегда сможет разобрать, где что находится и как себя малыш сейчас чувствует. Не стоит стесняться просить у врача пояснений – он может ответить маме на все вопросы, тем самым, ближе познакомит ее с ее ребеночком. Результаты УЗИ на 12 неделе беременности врач сравнивает с показателями, указанными в таблице значений нормы. Это даст возможность установить, все ли идет «своим чередом», а в будущем показатели первого УЗИ будут сравниваться с показателями повторных ультразвуковых исследований. Таким образом, специалист сможет отслеживать, нормально ли протекает беременность, нет ли каких-либо отклонений. Случается, что ранняя диагностика становится для родителей неутешительным «сюрпризом»: УЗИ на 12 неделе беременности уже может дать ответ, не грозят ли малышу врожденные пороки или хромосомные отклонения. Лечению такие заболевания, к сожалению, не поддаются, и родители, узнавая об отклонениях, терзаются непростым выбором: оставлять малыша или все же прибегать к прерыванию беременности. Еще более информативным методом оценки развития плода и протекания беременности согласно норме может стать скрининг на 12 неделе беременности. Это комплексное исследование, которое охватывает не только УЗИ, но и биохимический анализ крови. Анализ крови предполагает измерения в организме женщины двух маркеров – свободного b-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированной с беременностью). В связи с этим, первый скрининг еще называют двойным тестом. Оптимально скрининг за все время беременности проводится троекратно, и первый рекомендован к проведению как раз между 11 и 13 неделей. Дело в том, что скрининг на 12 неделе беременности, включающий в себя в обязательном порядке УЗИ плода, направлен на исследование так называемой «воротничковой зоны» плода. Такое исследование дает возможность исключить грубые пороки развития плода и даже аномалии, не совместимые с жизнью. Воротничковая зона – область шеи между кожей и мягкими тканями, в которой скапливается жидкость, – относится к непостоянным маркерам. По мере развития малыша, нормы воротничкового пространства меняются, и потому исследование его необходимо проводить строго в определенные сроки. Да и, кроме того, анализ состояния воротничковой зоны может быть свершен при условии высокой квалификации и специальной подготовки оператора, иначе предположительный диагноз можно подвергать сильному сомнению. В свою очередь, исследование уровня гормонов (свободного b-ХГЧ и РАРР-А) проводимое в рамках скрининга на 12 неделе беременности, дает возможность определить степень риска развития у плода определенных отклонений. Скажем, повышение значений свободного b-ХГЧ в среднем вдвое может быть поводом для подозрений о наличии у плода трисомии 21 (синдрома Дауна), снижение – трисомии 18 (синдрома Эдвардса). Однако, не смотря на высокую информативность, скрининг на 12 неделе беременности поводом для заключительного анализа ни в коем случае не является. Исследование это только лишь устанавливает степень риска и возможность наличия трисомии 21, трисомии 18, а также – дефекта нервной трубки. Результаты скрининга становятся поводом для дальнейших исследований с применением специальных методов. Среди прочего, будущую маму врач при сомнительных анализах обычно направляет к генетику, а тот, в свою очередь, рекомендует и другие дополнительные исследования. Помимо ультразвукового исследования и биохимического анализа крови, врач может назначить будущей маме и некоторые другие анализы на 12 неделе беременности. Обычно все плановые анализы женщине приходится сдавать уже при постановке на учет в женской консультации. Но случается, что анализы на 12 неделе беременности могут понадобиться в связи с поздним обращением женщины к гинекологу по поводу беременности. Или же случается, что анализы на 12 неделе беременности нужны для расширенного обследования будущей мамы в связи с ее состоянием – как дополнительный инструмент контроля. Помимо традиционного анализа крови на СПИД, сифилис, гепатит В, на группу крови и резус-фактор, к этому времени уже должен быть сдан анализ крови на сахар, а также биохимический анализ. Среди прочего, анализ на 12 неделе беременности, исследующий «биохимию», определит уровень ХГЧ в организме будущей мамы. И проводится биохимический анализ крови, как уже указывалось выше, в рамках скринингового обследования беременной. При каких-либо подозрениях на специфические заболевания, женщину также могут отправить на анализы на гормоны и анализы на урогенитальные инфекции. Все эти действия необходимы как с целью контроля состояния будущей мамы, так и для того, чтобы тщательно следить за формированием и нормальным развитием плода на 12 неделе беременности. На этом этапе он уже значительно вырос: плод на 12 неделе беременности, по исполнению ему 10 недель, весит около 14 г, в длину же достигает от 6 до 9 см (от темени до копчика). С этого момента, кстати, скорость его роста и длина являются гораздо более важным показателем для врачей, нежели вес. Плод на 12 неделе беременности уже практически сформирован, все его системы и органы активно работают и продолжают развитие. Так, пальчики разделились и на них образовываются ноготки, на подушечках пальчиков формируется уникальный отпечаток, верхний слой кожи обновляется, а там, где в будущем появятся бровки и реснички, появляется пушок. Также зарождаются пушковые волосики и на подбородке, и на верхней губке. Кстати, личиком плод на 12 неделе беременности уже активно «выражает эмоции»: кривляется, открывает и закрывает рот, и даже берет в ротик пальчик. Вместе с тем, машет малыш ручками и ножками, а еще кувыркается и свободно «плавает» в материнской утробе. Внутренние органы ребеночка на этом этапе, параллельно с тем, что функционируют, все так же продолжают свое развитие. Кишечник малыша, «заняв» свое место, уже периодически сокращается, печень синтезирует желчь, а гипофиз и щитовидная железа – продуцируют гормоны и йод. Продолжает свое созревание костная ткань, мышцы крохи укрепляются, быстро бьется сердце, почки и нервная система работают полноценно. А еще на этом этапе в крови плода, помимо эритроцитов, начинают образовываться и лейкоциты – все более совершенствуется иммунная система. источник Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования. Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах. Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:
Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против. Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже. Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании. Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель. Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:
Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца. Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови. Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой. Как проводится анализ крови? Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни. При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат. Анализ на патологию плода: норма, расшифровка Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования. Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:
Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования. Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша. Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела. Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша. В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной. Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений. Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!
Беременность — радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда. Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение — появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными. Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности. Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:
Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:
Патологии, причина которых — полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):
Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил. Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д. Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:
В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:
Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное — сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это — в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.
Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие. Наследственность Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов. Неблагоприятные условия окружающей среды Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям. Неправильный образ жизни Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности. Заболевания Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:
Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:
Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.
Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.
II триместр (тройной тест на патологию плода):
Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез. Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером. Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:
Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений. Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель. Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь. Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром». УЗИ на 12 неделе выявляет:
На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы. На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии). Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:
Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики. Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др. К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.
Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:
Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.
Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители. Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода. Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода. Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача. Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови. Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.
К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы: Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы. Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования. Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:
Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода. В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка. После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша. Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода. На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша. При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:
Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка. Генетические отклонения от нормы исправить невозможно. Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных. Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной. Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода. При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест». Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ. Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина). ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком. При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности. ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности. Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола. Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности. Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения). Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ. Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения. Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода. Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска. кто сдавал анализы на патологию плода? Помогите с расшифровкой. Сегодня получила свои анализы, срок беременности 12 недель.Добрый день. Девочки, кто сдавал анализы на патологию плода. а я не стала заморачиваться с расшифровкой этого анализа, врач сказала, что все в норме — я и расслабилась, нафиг надо вникать в специфику медицинскую, пусть врачи этим и занимаются, а для нас беременяшек главное — это позитивный настрой и вера в то, что все будет хорошо на много информативней на этом сроке на мой взгляд измерения воротниковой зоны плода. сталкивалась сама с этим. если она превышает норму тогда нужно переживать,если узи хорошее не стоит волноваться!Легкой вам беременности! сдала анализ на 16 неделе. результат по ХГЧ — выше нормы. Хотели отправить на более детальное обследование в другой город. Я попросила еще раз перездать этот анализ, т.к. завышение анализа не очень большое было. И вот перездала в 18 недель — результаты все в норме! Мелькну в теме. меня отправляла вызывать роды на 20 неделях,так как был жуткий анализ,я отказалась.Через 2 неделе моей красавице год и у нас все отлично!буду ждать 2 никаких скринигов делть не буду!Вобщем,что сказать хочу:ты для себя реши,если ребенок для тебя нужен любой то забей на аализы,ну а если он с паталогией и рожать такого ты не будешь,надо будет сдать анализ дополнительный его в роддомах берут и тамуже скажут на 100% здоров малыш или нет. Я отказалась от этого анализа, он редко правдивые результаты показывает. Сдавала бы его, если бы в семьях, моей или мужа, были бы генетические отклонения у кого-нибудь. А так — не вижу в нем смысла. Источники: Комментариев пока нет!
К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга). информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных. В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона. При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности. Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование. В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов. Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода. Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока. Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов. дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез). При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ. При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами! В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась. Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей! источник |