Анализ при беременности на хромосомы при беременности

Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?

Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.

Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:

Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.

Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.

Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.

Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.

В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.

С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.

Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.

Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.

Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).

После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.

Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.

источник

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
вредные условия работы;
длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
длина носовых костей;
увеличенная шейная складка;
неактивность плода;
увеличенные лоханки почек;
замедленный рост трубчатых костей;
ранее старение или гипоплазия плаценты;
гипоксия плода;
плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
мало— и многоводие;
гиперэхогенный кишечник;
маленький размер верхнечелюстной кости;
увеличенный мочевой пузырь;
кисты в головном мозге;
отёчности в области спины и шеи;
гидронефроз;
лицевые деформации;
кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

биопсия хориона;
забор пуповинной крови;
анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

Какая именно патология была диагностирована?
Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

источник

Нормальное течение беременности и отличное здоровье молодой женщины еще не является гарантией рождения здорового ребенка без аномалий. Важно еще на ранних сроках беременности провести необходимые диагностические мероприятия для выявления или исключения хромосомной патологии. Спровоцировать аномалию внутриутробного развития могут экологические факторы, наследственность, состояние матери и другие, менее распространенные причины.

Что такое хромосомная аномалия? Это появление в период внутриутробного развития лишней хромосомы или нарушение ее структуры. Всем знаком синдром Дауна, так вот это врожденное заболевание связано с лишней хромосомой в 21 паре. Выявить эту патологии еще до рождения можно благодаря клинической картине, характерным диагностическим признакам, характеру течения беременности.

Аномалия хромосом случается довольно часто у ребенка, на которого воздействовали неблагоприятные факторы во время внутриутробного развития. Это касается образа жизни женщины, ее состояния здоровья, окружающей среды.

Заподозрить врожденные патологии, включая лишнюю 21 хромосому можно по таким признакам:

тянущие боли внизу живота весь период беременности, угроза выкидыша;
снижение активности плода, увеличение почек плода на 20-21-22 неделе;
недоразвитие трубчатых костей плода;
недоразвитие плаценты, гипоксия плода;
многоводие или маловодие.

Эти сопутствующие проявления беременности могут свидетельствовать об аномалии, но для подтверждения нужен анализ, так как каждое из представленных отклонений беременности может указывать и на другие нарушения, а в некоторых случаях и вовсе быть нормой. Но почему же, случается хромосомный сбой и возможно ли это предупредить?

Факторы риска в развитии врожденных аномалий слишком разнообразны и проследить за всеми составляющими физически невозможно. Это и экологический фактор, на который невозможно повлиять и проблемы, возникающие еще в процессе оплодотворения, когда во время соединения 46 хромосом происходит аномальное появление или исчезновение еще одной хромосомы. Процесс довольно сложный, и проследить его с самого начала, то есть с момента зачатия, невозможно.

Наиболее распространенная патология – появление лишней 21 хромосомы, одна из разновидностей трисомии, когда хромосома имеет три копии. К примеру, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21 хромосомы.

Очень часто случается так, что плод с хромосомной аномалией не выживает, происходит выкидыш на ранних сроках. Но те, кто выживает, рождаются с серьезными проблемами как физического плана, так и психического.

На сегодня не проблема выявить лишнюю 21 хромосому еще до рождения так же, как и другие отклонения. С этой целью проводиться анализ хромосомного набора, путем забора крови после рождения ребенка или исследования хориона. Клетки, которые удалось получить через биопсию, выращиваются в условиях лаборатории, после чего проводится их анализ на наличие лишней 21 хромосомы или отсутствие некоторых хромосом набора.

Генетики рекомендуют проводить этот анализ каждой женщине, дабы знать наверняка возможность хромосомной патологии у будущего ребенка. Этот анализ может проводиться независимо от возраста женщины и срока беременности, а вот эффективность анализа высокая и в 99% удается провести точный анализ хромосомного набора.

Первый этап диагностики начинается с забора крови матери в первом триместре беременности, а также проводится ультразвуковое исследование для визуального осмотра шеи плода, что имеет диагностическое значение в подозрении на лишнюю 21 хромосому – синдром Дауна. Во втором триместре беременности также проводится анализ крови матери, в этот период можно определить наибольший риск хромосомной аномалии.

Женщины, которые попали в группу риска, должны пройти дополнительный анализ – проводится биопсия хореи для заключения диагноза.

Первое место занимает трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна. Это врожденное заболевание диагностируется у 1 из 700 младенцев. Такие дети отстают в умственном развитии, имеют специфические внешние признаки, характерные черты лица и подвержены системным заболеваниям больше, нежели здоровые дети.

Дети с синдромом Дауна имеют ограниченный интеллектуальный потенциал, но на современном этапе проводятся мероприятия, направленные на социализацию таких детей, они могут в дальнейшем обучаться и заниматься деятельностью, которая не требует серьезных физических и интеллектуальных запросов. Ранее вмешательство психологов, психотерапевтов и других специалистов позволяет улучшить прогноз развития детей с лишней 21 хромосомой, они начинают писать, читать и принимают активное участие в коллективных мероприятиях.

Риск рождения ребенка с наличием хромосомной патологии возрастает пропорционально возрасту матери. Так, женщины до 25 лет рождают ребенка с хромосомным нарушением 1 из 15000, а женщины после 45 лет – 1 из 40. Разница значительная, а потому основной группой риска остается старший возраст.

Второй по распространенности аномалией является трисомии 13 и 18 хромосом – эти отклонения намного серьезней синдрома Дауна, и очень часто такие дети не выживают. Если женщине проводился анализ и результат показал эти аномалии, врач предложит провести аборт на раннем сроке беременности, так как шансы выносить и родить минимальные.

Дети, рожденные с трисомией 13 – синдром Патау и трисомией 18 – синдром Эдвардса страдают серьезными физическими и умственными отклонениями. Каждый ребенок имеет выраженный внешний дефект развития, и живут они не больше года.

Аномалии половых хромосом – синдром Тернера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера и дисомия по У- хромосоме случаются при нарушениях 23 пары хромосом.

Синдром Тернера – случается у 1 из 3000 рожденных девочек. Такие девочки не проходят этап полового созревания, у них отсутствует вторая Х- хромосома, они бесплодны. Такие девушки рано прекращают расти, если с раннего возраста не начинать гормональную терапию. Адекватное гормональное лечение может только частично восстановить половую функцию, но возможность рождения ребенка у них не вернуть никакими препаратами.

Другие хромосомные патологии, связанные с нарушением 23 пары хромосом происходят очень редко, и у всех рожденных с этой аномалией отсутствует репродуктивная функция.

Некоторые хромосомные аномалии настолько редко встречаются, что анализ их и вовсе не показывает или показывает, но совсем другое нарушение. К таким относится делеция, инверсия, транслокация, кольцевая хромосома и микроделеция. Это ряд нарушений в хромосомном ряде, которые развиваются по причине заболеваний со стороны матери.

Редкие хромосомные патологии могут случиться на фоне сахарного диабета матери, заболевания эндокринной системы, курения и других вредных привычек. Каждая женщина после 35 лет проходит анализ на определение хромосомных аномалий, а также девушки младше 16 лет. Большое значение имеет течение беременности, перенесенные инфекционные заболевания, внутриутробные инфекции или токсическое воздействие на плод.

Мне кажется, что большинство врачей просто перестраховываются, отправляя женщин на всякие анализы, которые опасны для жизни ребенка.

Привет. Хочу поделиться своей историей. Благо она закончилась благополучно. И так, на 12 неделе я, как и положенно, сходила на узи и сдала кровь. На узи сказали что у плода увеличено воротниковое пространство. Оно составляло 3,7 см. После узи я естественно была растеряна. Я никогда не курила, не пью, веду здоровый образ жизни и на тебе. Врач узист сказала,что возможна хромосомные патология. Прихожу к своему гинекологу, а она мне заявляет,что анализ крови не сделали. По какой причине, она не объяснила. Направила к генетику. Со врачом я побеседовала, она сказала, что скорее всего никаких отклонений нет. Но проверить все же стоит. На 17 неделе беременности был сделан амниоцентез, процедура не очень приятная конечно, но в целом терпимо. Именно тогда я узнала, что будет мальчик) В общем приходишь в больницу, с собой приносишь тапки, халат, пластырь и еще что-то. Не помню. В общем вызывают по очереди. Заходишь в кабинет, ложишься на кушетку. Врач под контролем узи смотрит, где можно проколоть пузырь, чтобы не задеть плод. В руках другого врача шприц с длинной иглой. Врач отказывает околоплодные воды. Смотрит состояние ребеночка и отправляет в соседнюю палату отдыхать. И все. Ждать результатов 10 дней. Нарыдалась я за эти 1,5 месяца конечно…. Но мой малыш оказался совершенно здоровым.
Когда мне сообщили, что у ребенка могут быть отклонения я перерыла весь интернет в поисках информации. Во многих сайтах писали о том,что у кого увеличено воротниковое пространство -в последствии рождались крупными детьми.
Так вот, к чему я это пишу. Я всегда была худой, при росте 163, вешу 50 кг. Малыш родился 3670/52, что для меня (как я считаю) крупноват.
Вывод: думаю, что анализ крови специально не был проведен. И меня тупо направили к генетику,т.к. за прокалывания пуза врачи неплохо зарабатывают.
Во-вторых :процедура амниоцентеза не такая уж и болезненная, риск потери малыша есть. Я сама по приезду домой садилась в полулежачей позе и прислушивалась, шевелится ли малыш (да,да в 17 недель я уже хорошо чувствовала шевеления).
В-третьих: Перед инвазивным вмешательством следует подумать. Повторюсь, есть риск потери малыша,причем здорового малыша. Но! Если малыш, не дай бог, будет с отклонениями, сможете ли вы его принять и воспитать? Это большой труд.
Удачи вам, беременяшки, здоровья вам и вашим малышам!

Боже, какие кошмары вы рассказываете, это как гайморит лечить проколом в 21 то веке. Я сделала тест на ДНК. Просто берут кровь и через 3 недели говорят результат. Сейчас жду ответа. Ни за что не стала бы прокалывать пузырь. Это же опасно. Я сдала кровь в клинике NGC, живу рядом и наблюдаюсь у них. Позже напишу что да как там.

Всем здравствуйте!
Я тоже проходила скрининг, по результату крови выявили риск синдрома Дауна. Сделала прокол (амниоцентез), сегодня врач-генетик позвонила. Сказала что вроде всё хорошо, мальчик, 46 хромосом, но из 15 хромосом одна какая-то не такая. В общем, пригласили через месяц на УЗИ и, если что, предлагают взять кровь из пуповины ребенка (процедура кордоцентеза). Врач при этом сказала, что ребенок скорей всего здоров. Даже не знаю что думать. Как это — одна хромосома какая-то не такая? Решила: если узи хорошее, патологий не найдут — не буду кордоцентез делать, у него риски гораздо больше, чем у амниоцентеза. Амниоцентез кстати хорошо перенесла, срок сейчас 16 полных акушерских недель.

источник

Сущность заболеваний Причины Признаки Диагностические методы Расшифровка и расчёт рисков Прогнозы Заболевания

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

возраст родителей (обоих) старше 35 лет; наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников; вредные условия работы; длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности; низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели); длина носовых костей; увеличенная шейная складка; неактивность плода; увеличенные лоханки почек; замедленный рост трубчатых костей; ранее старение или гипоплазия плаценты; гипоксия плода; плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии); мало— и многоводие; гиперэхогенный кишечник; маленький размер верхнечелюстной кости; увеличенный мочевой пузырь; кисты в головном мозге; отёчности в области спины и шеи; гидронефроз; лицевые деформации; кисты пуповины.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше); анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

биопсия хориона; забор пуповинной крови; анализ амниотической жидкости.

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий; 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий; 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Какая именно патология была диагностирована? Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка? Велика ли угроза выкидыша и мертворождения? До скольки лет доживают дети с таким диагнозом? Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза; синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года; синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО); полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов; синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Существует несколько вариантов диагностирования синдрома Дауна у малютки в период внутриутробного развития.

С научной точки зрения синдром Дауна предполагает наличие у человека лишней хромосомы.

Среди физических проявлений болезни:

плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок; наличие складки на шее; гиперподвижность суставов; пониженный мышечный тонус; короткие конечности и пальцы; порок сердца; деформированная грудная клетка; косоглазие; врожденные заболевания кишечника. А также множество других симптомов.

Тем не менее, указанные признаки не обязательно присутствуют, могут наблюдаться лишь некоторые из них.

Согласно статистике, с этой болезнью рождается один из 700-800 детей. Но в последние года статистика говорит о том, что будущие мамочки, узнав о таком диагнозе, чаще стали принимать решение об аборте.

Таким образом, с синдромом Дауна в наше время рождается один из тысячи малышей.

Известно, что риск развития патологии увеличивается с возрастом роженицы: чем старше будущая мамочка, тем выше вероятность.

Синдром Дауна не передается по наследству, но совсем не исключено, что у мамы, страдающей от этого заболевания, родиться малыш с таким же диагнозом.

Причины возникновения данной патологии до сих пор точно сформулировать не удается. Нарушение происходит на генетическом уровне, когда при формировании организма кариотип формируется из 47 хромосом вместо 46.

Существует несколько способов диагностировать синдром Дауна у малыша в период внутриутробного развития. Амниоцентез Эта процедура предполагает забор на анализ амниотической жидкости – околоплодных вод. Контролируя месторасположения плода при помощи УЗИ, доктор вводит через живот будущей мамочки иглу, через которую получает амниотическую жидкость для анализа. Биопсия ворсин хориона Плацента обладает тем же генетическим материалом, что и ребенок. Поэтому, взяв на анализ ворсинки хориона плаценты, можно получить данные о генетическом материале малыша. При биопсии иглу вводят либо через живот, либо через влагалище, и производят забор материала для анализа.

Амниоцентез и биопсию хориона назначают только в том случае, если по результатам скриннинговых тестов женщина попала в группу риска.
Скриннинговые тесты предполагают анализы без инвазивного вмешательства. Это различные анализы крови (на гормоны, белки), а также УЗИ.

При проведении УЗИ доктор обращает внимание на воротничковую зону. Дело в том, что при наличии синдрома Дауна на шее образуется складка, так как в воротничковой зоне накапливается чрезмерное количество жидкости.

Амниоцентез и биопсию хориона проводят в крайних случаях и при наличии высокого риска развития синдрома Дауна у крохи.
Дело в том, что эти методы могут спровоцировать выкидыш, а также могут привести к инфицированию плода.

Скринниги проводят в каждом триместре.

На 10-13 неделе делают ранний скриннинг (УЗИ и анализ крови на белки).

На 16 неделе проводят тройной анализ (анализ крови на белки и ХГЧ).

Четверной тест или расширенный тройной – к предыдущим исследованиям добавляют анализ на наличие еще одного белка в крови.

Скринниговые тесты не дают точного диагноза, они лишь могут вызвать предположение.

Амниоцентез разрешено делать не ранее 16-18 недели, а результатов исследования придется ждать около трех недель.

Биопсию можно провести раньше – на 10-12 неделе.

Но дело в том, что ни один тест не даст вам 100% ответа и гарантированного диагноза. Результаты могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными.

Детки с синдромом Дауна, несмотря на отставание в умственном и физическом развитии, способны учиться и развиваться. Да, им нужно уделять особое внимание, быть терпеливым и много заниматься.

Наличие синдрома можно будет распознать во внешности ребенка, он болезнь не делает его плохим человеком.

Решение о сохранении или прерывании беременности следует принимать только родителям, основываясь на том, готовы ли они принять этого ребеночка и приложить усилие к его воспитанию.

Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность. Лабораторные исследования проводятся всем женщинам, но существуют и строгие показания, при которых гинеколог дает направление на анализ крови.

Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие. Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности. Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

Кому необходимо сдавать анализы в обязательном порядке

В некоторых случаях анализ крови назначается будущим мамам при следующих ситуациях:

Возраст беременной женщины от 30-35 лет. Родители – близкие родственники. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию. Беременная принимала запрещенные медикаменты. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Дауна; Эдвардса; Патау; де Ланге.

Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

Готовимся к сдаче крови на анализ

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

жирную, копченую, жареную пищу; острые приправы; ограничить соль; апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 – 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

Особенности сдачи анализа

В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам. Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер. После обработки показателей получают результат, в котором указана вероятность заболевания будущего ребенка.

После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП. У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

Что делать, если у малыша выявлена патология

При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

взять кровь из пуповины; взять материал околоплодной жидкости.

Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка. Если вероятность патологий подтверждается и выявленные пороки оказываются несовместимыми с жизнью малыша, то женщине предлагают прервать беременность.

Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

Поэтому, как поступить: прервать беременность или дать шанс малышу родиться – это решение остается за будущей мамой.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
Родители — близкие родственники.
В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
Беременная принимала запрещенные медикаменты.
Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

К нарушениям на хромосомном уровне, которые помогают выявить данный анализ, относят следующие синдромы:

Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

жирную, копченую, жареную пищу;
острые приправы;
ограничить соль;
апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

взять кровь из пуповины;
взять материал околоплодной жидкости.

Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

АФП, он же альфа-фетопротеин является специальным белком, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом плода, начиная с 5 недели – до этого за синтез АФП ответственность несет желтое тело беременности. Концентрация альфа-фетопротеина растет в крови зародыша на протяжении всего его развития – именно этот белок предупреждает иммунное отторжение плода организмом матери. Параллельно тому, как увеличивается концентрация АФП в организме малыша, растет его уровень и в крови матери, максимальной концентрации достигая к 32-34 неделе.

Анализ АФП при беременности необходим для определения хромосомных аномалий развития плода, патологий внутренних органов, дефектов развития нервного канала. Оптимальным периодом для проведения анализа на альфа-фетопротеин считается промежуток между 12-ой и 20-ой неделей, идеальным – 14-15 неделя.

Согласно международной системе стандартов обозначение отклонений от нормы АФП измеряются в МоМ (multiples of median — кратные медиане), которая указывает средние значения, соответствующие данному сроку беременности. Нормальными являются показатели от 0,5 до 2,5 МоМ, если же уровни АФП отклоняются от нормы в ту или иную сторону, это может указывать на проблемы в развитии плода:

Превышенный уровень АФП при беременности:

многоплодная беременность ;
неправильно установленный срок беременности;
порок развития нервной трубки;
патология почек;
некроз печени;

пупочная грыжа плода;

несращение передней брюшной стенки плода

другие пороки развития плода.

Сниженный уровень АФП при беременности:

задержка развития плода;
синдром Дауна;
трисомия 18;
другие хромосомные нарушения;
гидроцефалия;
вероятность выкидыша, гибель плода;
пузырный занос.

Согласно статистике, около 5% беременных, сдающих анализ, получают неблагоприятные результаты, но при этом у 90% таких женщин впоследствии рождаются здоровые дети. Следует принимать во внимание, что анализ АФП при беременности сам по себе не может становиться поводом для постановки диагноза, это – всего лишь маркер для определения риска. Кроме того, сам по себе анализ АФП при беременности не обладает полноценной информативностью: его необходимо проводить совместно с УЗИ. а также – с анализом на уровни ХГЧ и свободного эстриола (так называемый тройной тест ).

Необходимость сдачи анализа и сроки его проведения должен устанавливать врач. Для проведения анализа берется кровь из вены – с утра и натощак (если все-таки имел место завтрак, до сдачи крови должно пройти не меньше 4-х часов). При неблагоприятном результате врач посоветует пройти анализ повторно и направит беременную на более сложное УЗИ, назначит анализ амниотической жидкости. Также вероятно понадобиться консультация генетика.

Специально дляberemennost.net — Татьяна Аргамакова

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
Будущей матери более 30-35 лет.
Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза ).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

Ошибку при уточнении срока беременности.
Имеет место быть многоплодная беременность.
Проблемы с почками.
Грыжа пупка у плода.
Аномалии нервного столба.
Аномалии брюшной стенки.
Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
Имеют возраст более 35 лет.
Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

источник