Анализ при беременности из плода

Первый месяц беременности

– пройти обследование сердца, легких, грудной клетки, брюшной полости;
– измерить артериальное давление крови, которое является основным измерением, контролируемым во время последующих визитов;
– измерить рост и вес тела;
– пройти осмотр ног с целью выявления опухолей и других образований;
– врач должен обследовать наружные половые органы, влагалище и шейку матки, органы малого таза, оценить размеры костного таза.
– пройти исследование крови для определения группы крови и контроля малокровия;
– общий анализ мочи на содержание сахара, белка, белых кровяных телец, красных кровяных телец и бактерий;
– анализ крови на сопротивляемость краснухе;
– исследования, обнаруживающие такие инфекции, как сифилис, вирусное воспаление печени, хламидиоз и СПИД;
– генетические тесты;
– цитологические мазки для обнаружения рака шейки матки;
– тест, направленный на обнаружение сахарного диабета беременных, для обнаружения склонности к сахарному диабету, особенно у женщин, которые прежде рожали детей с чрезмерной массой тела.
Второй месяц беременности

Регулярные обследования
– измерение веса и артериального давления;
– общий анализ крови и мочи;
Специальные анализы и обследования
– обследование у общих специалистов: терапевта, ЛОРа, эндокринолога, окулиста и стоматолога. Этих специалистов придется пройти еще несколько раз за всю беременность;
– влагалищные мазки;
– анализ крови на ВИЧ и реакцию Вассермана (сифилис);
– моча на определение ХГ (хориального гонадотропина): по его уровню судят о том, благоприятно ли протекает беременность;
– гемостазиограмма (оценка свертывающей способности крови), если в прошлом уже были осложнения (выкидыши, задержка развития плода, смерть ребенка);
– биопсия хориона – анализ клеток хориона – при вероятной патологии плода (исследование проводится в период с 8 по 11 неделю)
На 5-й неделе всем женщинам с 0 (I) группой крови (если у мужа группа крови другая) надо сделать анализ на групповые иммунотела, чтобы не было так называемого иммуноконфликта (если у ребенка группа крови, отличная от материнской). Не путайте иммуноконфликт с резусконфликтом, о котором речь пойдет чуть ниже. Иммуноконфликт возникает, если в крови матери присутствуют антигены против групп крови А (II) и В (III). Результат — гемолитическая болезнь, которая начинается у плода и может сразу привести к выкидышу либо к тяжелой желтухе малыша после родов. Если у вас проблемы с щитовидной железой, обязательно на 6—7-й неделе необходима консультация эндокринолога. На 8-й неделе , если у вас резус-отрицательная кровь, а у мужа резус-положительная, вам определят наличие резус-антител в крови. Это особенно важно, если в прошлом были аборты или выкидыши, ведь тогда антител может быть много. Они проникнут сквозь плаценту в кровяное русло плода и станут разрушать эпителий плода. В итоге — гибель ребенка. Не допустите этого! Такая несправедливость природы к вашему малышу может быть вовремя исправлена введением иммуноглобулина анти-резуса.

Третий месяц беременности

Регулярные обследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и обследования
– биопсия хориона – анализ клеток хориона – при вероятной патологии плода – 8-11 недель
– биопсия плаценты – анализ клеток плаценты – при вероятной патологии плода – начиная с 12 недели

Четвёртый месяц беременности

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
– тест на возможное наличие вируса гепатита В (проводится всем во втором триместре);
– «тройной тест» – АФП (альфафетопротеин), ХГЧ, эстриол – многоцелевой тест, рекомендуется всем женщинам, в том числе для исключения патологий плода – на 15-20 неделе.
Амниоцентез – очень важное исследование. Его назначают не всем — лишь женщинам из группы риска рождения ребенка с пороками развития генетического характера и беременным после 35 лет (у них возрастает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна).

В срок 15—18 недель можно забрать для анализа немного околоплодных вод, в которых ребенок в это время свободно плавает. Вы помните: околоплодные воды — не что иное, как жидкость, прошедшая через плацентарные оболочки, и моча самого ребенка. Ясно, что в этой водной среде вокруг малыша содержатся продукты его жизнедеятельности. Так, можно определить группу крови и пол, уровень билирубина, гормонов, белков и ряд других важных показателей. Исследование дает врачу возможность более точно поставить диагноз, оценить развитие плода и его состояние при различной акушерской патологии. Например, повышенное количество в околоплодных водах афетопротеина свидетельствует: у ребенка имеется порок центральной нервной системы. Выявление подобных тяжелых патологий служит основанием для направления на аборт. Важно пройти ам-ниоцентез именно в данный срок, поскольку сейчас матка инертна, невозбудима, и сама процедура наименее опасна.

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
– тест на возможное наличие вируса гепатита В (проводится всем во втором триместре);
– «тройной тест» – АФП (альфафетопротеин), ХГЧ, эстриол – многоцелевой тест, рекомендуется всем женщинам, в том числе для исключения патологий плода – на 15-20 неделе.
– с 19 недели проводится УЗИ плода на предмет выявления пороков развития.

Шестой месяц беременности

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
– тест на возможное наличие вируса гепатита В (проводится всем во втором триместре);
– УЗИ плода на предмет выявления пороков развития плода.
– кордоцентез – прокол пуповины и анализ крови плода – при вероятной патологии плода – на 22-25 неделе;
– допплеромия – разновидность УЗИ (при риске заболеваний сердца плода – начиная с 23-24 недели беременности;
– женщины, у которых развился пиелонефрит беременных, должны обязательно сдавать анализ мочи на бактериурию (наличие большого количества микробов);
серия анализов крови на сахар – на 24-28 неделе – для женщин сповышенным риском заболевания диабетом;
исследование шеечной слизи на стрептококки группы В – на 26-28 неделе

Особенности шестого месяца беременности

Токсикоз второй половины беременности

К сожалению, он может возникнуть у многих женщин, особенно — страдающих хроническими заболеваниями, такими как гипертоническая болезнь, нефрит и пиелонефрит, сердечно-сосудистые заболевания, воспалительные процессы в половой сфере, миома, ожирение, различные нарушения в эндокринной системе. Если вы уже испытали ранний токсикоз 2—3 месяца назад, то сейчас можете заблуждаться, считая, что все в порядке: тошноты и рвоты нет — значит, нет и повода для беспокойства. Но токсикоз второй половины беременности протекает совсем иначе. Обусловлено это осложнение тем, что в женском организме нарушается водный и солевой обмен, стенки сосудов приобретают повышенную проницаемость, и жидкость как бы начинает выпотевать в близлежащие ткани. Одновременно уменьшается объем циркулирующей крови. Картина тревожная: кругом отеки, а в кровяном русле гиповолемия — недостаток жидкости. В этой ситуации в материнском организме поднимается артериальное давление: чтобы плод не страдал от недостатка питания. Если процесс зашел далеко, остановить его практически невозможно: снижая артериальное давление матери, мы угнетаем жизнедеятельность ребенка, который тут же своим стрессовым состоянием его вновь поднимает. Это большая и насущная проблема, разрешением которой занимаются специалисты во всем мире. К сожалению, вступивший в силу поздний токсикоз вылечить, пока не завершится беременность, нельзя, можно только ослабить его клинические проявления. Многим для этого необходима госпитализация, поэтому никогда не отказывайтесь, если врач настаивает на ней.

Для профилактики токсикоза второй половины беременности рекомендуется:

Соблюдать диету. Вовсе исключите копчености, консервы, жареные, соленые, острые и пряные блюда, шоколад. Не стоит есть много винограда и пить свежее молоко — эти продукты могут вызвать вздутие живота, что станет «подпирать» диафрагму. От этого участится сердцебиение, появится боль в области сердца и даже удушье. Мучные изделия (булочки, пирожки) ограничьте. Старайтесь побольше есть овощных салатов, заправленных растительным маслом. Хороши для вас каши (гречневая, овсяная), творог, кисломолочные продукты. По-прежнему в рацион обязательно включайте отварное мясо и отварную рыбу, овощи и фрукты. Ешьте сколько хочется, просто не утоляйте голод булочками, пирожными, сластями. Не ограничивайте себя в еде. Не забывайте аккуратно принимать витаминные препараты — гендевит, аскорутин.
Контролировать количество выделяемой жидкости. Периодически, раз в неделю, проверяйте, нет ли в организме ее задержки. Расчет простой — сколько туда «вошло» (включая супы), столько должно и «выйти» (допускается выделение жидкости на 200—300 мл меньше, небольшая потеря может произойти за счет потоотделения, дыхания и других так называемых экскреций).

Если же мочи выделяется мало — это сигнал о скрытых отеках и начале токсикоза. Сразу обращайтесь к врачу для принятия мер, которые пока еще могут быть эффективными.
Контролировать артериальное давление (АД). Очень хорошо, если есть возможность измерять АД дома. У очень многих женщин давление подскакивает от так называемого синдрома белого халата, от самого факта визита к врачу! А в знакомой обстановке данные будут объективнее. Результаты измерений обязательно при очередном визите покажите врачу: настораживает как чересчур повышенное, так и пониженное АД. Дело в том, что при низком давлении кровь вяло проникает через плаценту и ребенок не получает положенных ему питательных веществ.

Сейчас во многих странах мира все большее распространение получает мониторинг артериального давления -измерение АД в течение суток. В специальной лаборатории в компьютер вводится соответствующая программа, женщине на руку надевают маленькую манжетку и вручают небольшой прибор с дискетой — на нее будут записываться данные. Через сутки, которые испытуемая проведет дома, в лаборатории извлекут дискету и, введя ее в компьютер, получат точные цифры артериального давления ночью и днем. Если ночное АД меньше дневного -все хорошо. А если оно такое, как дневное, — это признак угрозы позднего токсикоза. Особенно нужен мониторинг артериального давлейия женщинам с вегетососудистой дистонией и гипертонической болезнью.
Соблюдать режим. Чтобы не спровоцировать токсикоз второй половины беременности, вы должны достаточно (не менее 8-9 часов) спать, много гулять, дыша свежим воздухом, и, главное — не волноваться, не расстраиваться, избегать тяжелых физических нагрузок. Помните: переутомленная беременная женщина — это и страдающий от нехватки кислорода и питания плод. Не только муж — все родные должны уметь погасить любое раздражение беременной женщины, чтобы настроение ее было ровным, безоблачным, спокойным. От этого во многом зависит и состояние младенца.

Часто можно слышать вопрос, а как с интимной жизнью? Пожалуйста, вы можете ее продолжать. До 32 недель ограничений нет, и утверждения, что испытываемый женщиной оргазм и сокращения матки плохо влияют на нервную систему ребенка, оснований под собой не имеют. Напротив! Чем сердечнее отношения между супругами, тем лучше для ребенка.
Группы риска
По-прежнему нуждаются в пристальном наблюдении врача женщины, с гиперандрогенией (дисфункцией коры надпочечников). К 21—24-й неделе выброс гормонов, вырабатываемых надпочечниками ребенка, может внести дисбаланс в организм матери и спровоцировать выкидыш.
Женщины, у которых развился пиелонефрит беременных, должны обязательно сдавать анализ мочи на бактериурию (наличие большого количества микробов).
При нормально протекающей беременности в этом периоде в организме женщины увеличивается выброс инсулина. И теперь может выявиться скрыто протекавший, сахарный диабет, поскольку неполноценная поджелудочная железа не справляется с повышенной нагрузкой. Риск развития диабета повышен, если им страдают родители или другие родственники беременной.
У повторнородящих к факторам риска относят и предыдущие роды крупным плодом (более 4,5 кг ). Первые признаки неблагополучия: повышенная жажда, усиленное выделение мочи, иногда кожный зуд. Если вы наблюдаете у себя подобное, срочно обратитесь в консультацию: при подтверждении диагноза нужно немедленное и действенное лечение, жизненно необходимое для вашего малыша.

Седьмой месяц беременности

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
допплеромия – разновидность УЗИ (при риске заболеваний сердца плода)
женщины, у которых развился пиелонефрит беременных, должны обязательно сдавать анализ мочи на бактериурию (наличие большого количества микробов);
кардиотокография (КТГ) – оценка состояния пдлода – при риске заболеваний сердца плода – на 28-32 неделе.

В конце 2-го — начале 3-го триместра вас могут беспокоить неприятные ощущения жжения под ложечкой (изжоги). Кислое содержимое желудка забрасывается в нижний отдел пищевода и начинает раздражать нежную слизистую. Почему так происходит? Пищевод внизу имеет сфинктер — зажим, который легко открывается, когда пища идет в желудок (тогда достаточно давления всего 4 мм рт. ст.). А вот в обратном направлении — из желудка — он ничего не пропустит, выдерживая давление в 80 мм рт. ст. В норме сфинктер плотно закрыт. У беременных же тонус гладких мышц, в том числе и сфинктера пищевода, значительно снижен за счет расслабляющего действия гормона беременности — прогестерона. А увеличенная к 25—28-й неделе матка способствует повышению внутрибрюшного давления, что тоже препятствует плотному закрытию сфинктера. Как правило, изжога начинается спустя некоторое время после еды, особенно если будущая мама, нарушив режим, поела жирного, острого, выпила черный кофе. Но нередко изжогу вызывают сладкие кисели, черный хлеб, кислые ягоды, фрукты. Это состояние может длиться и несколько минут, и часы, возобновляясь и повторяясь многократно. Случается, изжога усиливается, когда женщина ложится, поворачивается с боку на бок, причем многие отмечают, что на левом боку она беспокоит чаще. Некоторых изжога застигает ночью, во время сна, и, проснувшись, женщина обычно старается встать, походить по комнате, выпить воды, что-нибудь съесть. Вызывают изжогу или очень усиливают ее наклоны туловища вперед при стирке белья, застегивании сапог. Неприятные ощущения под ложечкой подчас сопровождаются чувством тоски, подавленным настроением, могут появиться отрыжка воздухом и даже боль за грудиной.
При длительной и мучительной изжоге обязательно обратитесь к врачу-терапевту женской консультации или гастроэнтерологу. Это может быть симптомом заболевания пищеварительной системы.
Не переедайте, избегайте наклонных положений, не делайте ничего, что напрягало бы брюшной пресс, не носите тугих поясов.
Ешьте почаще (5-6 раз в день), небольшими порциями. Полезны продукты, обладающие щелочными свойствами, так называемые пищевые антациды: сливки, сметана, творог, яйца всмятку, паровые омлеты, отварное нежирное мясо (рыба, птица), сливочное и растительное масло, белый (лучше вчерашний) хлеб.
Овощи отваривайте, а при упорной изжоге — еще и протирайте, делайте пюре. Яблоки и другие фрукты лучше запекать. Включайте в рацион свеклу, распаренный чернослив, чтобы не допустить запоров — любое натужи-вание приводит к повышению внутрибрюшного давления. Совершенно исключите жирные сорта мяса и рыбы, тугоплавкие животные жиры (бараний, гусиный), острые соусы и приправы, кислые ягоды и фрукты, а также их соки, овощи с грубой клетчаткой (белокочанную капусту, редис, редьку, репчатый лук), черный хлеб, шоколад, газированные и шипучие напитки, горячий чай, кофе.
После еды полезно постоять, посидеть, но не ложиться — пища быстрее покинет желудок. Ужин делайте легким, без мясных блюд, и до самого сна в течение 3-4 часов больше не ешьте. Спите с высоко приподнятым изголовьем. Для купирования изжоги будущей маме идеально подходят препараты с общим названием «невсасывающиеся антациды», нейтрализующие и адсорбирующие соляную кислоту в желудке. Сами они при этом не всасываются. Это, например, альфогелъ, маапокс. Не следует принимать от изжоги пищевую соду. Наступившее облегчение непродолжительно, т. к. при взаимодействии с желудочным соком сода образует углекислоту, обладающую выраженным сокогонным действием: происходит выделение дополнительной порции соляной кислоты и вскоре изжога возобновляется с новой силой. Для беременных прием соды нецелесообразен вдвойне. Ведь пищевая сода — это бикарбонат натрия, а избыток натрия приводит к появлению или усилению отеков, и без того нередких во второй половине беременности.

Восьмой месяц беременности

Советы врача для женщин на восьмом месяце беременности
На данном этапе необходимо особенно внимательно отнеситесь к симптомам «позднего токсикоза»: отекам ног и рук, стремительному нарастанию веса.

Не забывайте следить за тем, как соотносится объем выпитой и выделенной с мочой жидкости (допускается разница 200-300 мл). Если выделяется меньше, значит, жидкость задерживается в организме, и необходимо срочно сообщить об этом врачу. Накапливаясь, она нарушает работу почек, увеличивает нагрузку на сердце, что вызывает повышение артериального давления. В результате страдает ребенок: ему не хватает питательных веществ и кислорода. Нависает угроза прерывания беременности… Чтобы не приходилось постоянно нарушать питьевой режим, исключите из рациона все соленое, копченое, жирное, острое. Постоянно следите за весом — «имеете право» потяжелеть лишь на 300 г в неделю. Причем учтите: эта прибавка идет за счет увеличивающегося веса ребенка и накопления околоплодных вод. Если вы все-таки пропустили сигналы развивающегося токсикоза (чего быть не должно), запомните: резкая головная боль, мелькание мушек перед глазами, судороги — признаки эклампсии, тяжелейшего осложнения беременности. Это серьезная угроза для жизни матери и ребенка. Спасут их лишь срочная госпитализация и немедленная врачебная помощь.

Многих женщин беспокоят запоры, вздутие кишечника — выраженный метеоризм. Поможет только рациональная диета. Вам по-прежнему ни к чему продукты, вызывающие газообразование, — виноград, свежая капуста, горох, другие бобовые, свежее молоко, обилие мягкого белого хлеба, булок, сладостей. Зато младенцу очень понравится, если вы станете съедать каждый день 100-200 г сырой моркови с натертым яблоком и ложкой сметаны. Полезны простокваша, ряженка, кефир. Хорошо нормализуют работу кишечника распаренные сухофрукты. А вот слабительных не принимайте. В последнем триместре беременности они могут спровоцировать сократительную деятельность матки и вызвать преждевременные роды. Воспользуйтесь простым проверенным средством. Возьмите в равных количествах курагу, изюм, инжир и чернослив, хорошенько вымойте, просушите, а затем пропустите через мясорубку. Сложите массу в банку с крышкой и поставьте в холодильник. Начинайте завтрак, обед и ужин со столовой ложки этой смеси. Можно запивать водой. Первые два дня особого эффекта не ждите, зато потом все наладится.

Тазовое предлежание плода

К 32-й неделе беременности ребенок обычно принимает ту позу, которая сохранится до родов. Чаще он лежит головой вниз, это предлежание так и называется — головным. А вот если к шейке матки он повернулся ягодицами — это ягодичное, или тазовое, предлежание. Медики относят его к патологическому синдрому, поскольку родиться ребенку трудно (а часто и невозможно без специальной акушерской помощи). Но на этом сроке плод еще может изменить позу. Чтобы помочь малышу перевернуться головой вниз, выполняйте специальное упражнение Диканя. Проснувшись и совершив обычный утренний туалет, лягте в постель на правый бок и спокойно полежите 10 минут. Затем перевернитесь через спину на левый бок и снова «замрите» на 10 минут. Повороты повторите 6 раз. Плоду это не нравится, он начинает активнее шевелиться и нередко оказывается в нужном положении. Упражнение Диканя повторяйте 2-3 раза в день вплоть до 34-й недели. Позже делать его не имеет смысла — ребенок «тесно» заполняет полость матки и перевернуться уже не в состоянии. Когда малыш перевернется головой вниз (это хорошо видно на УЗИ), необходимо сразу же надеть бандаж — заранее приобретите его в аптеке. Он будет поддерживать переднюю брюшную стенку живота и удерживать плод в нужной позе

Девятый месяц беременности

Регулярные исследования
– измерение веса и артериального давления;
– анализ мочи на содержание сахара и белка сдается обычно за 2 дня до планового посещения врача;
– обследование рук и стоп на предмет появления отеков, ног – для выявления варикозных вен;
– контроль работы сердца плода (прослушивание стетоскопом);
– определение размера плода (можете узнать о приблизительном его весе), определение положения плода (впереди голова или ягодицы, лицом вперед или назад), а также насколько низко он опустился;
– определение размера матки на основе наружного обследования и сравнения ее с размером характерным для данного срока беременности;
– измерение высоты дна матки;
Специальные анализы и исследования
– допплеромия – разновидность УЗИ (при риске заболеваний сердца плода)
– женщины, у которых развился пиелонефрит беременных, должны обязательно сдавать анализ мочи на бактериурию (наличие большого количества микробов);
– кардиотокография (КТГ) – оценка состояния пдлода – при риске заболеваний сердца плода – на 28-32 неделе.

источник

Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:

1 триместр (с момента оплодотворения до 14 недель)

общий анализ мочи и крови;
группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
кровь на сифилис (реакция RW);
кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).

2 триместр (с 14 по 28 неделю)

общий анализ мочи при каждой явке;
общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
коагулограмма по показаниям;
биохимический анализ крови перед декретом;
мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.

общий анализ мочи при каждой явке;
общий анализ крови в 30 и 36 недель;
мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
коагулограмма по показаниям;
биохимический анализ крови в 30 недель;
кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.

Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)

В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.

В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).

Группа крови и резус-фактор

Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.

Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.

Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию

Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.

Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища

Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.

Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.

Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.

Двойной и тройной тест

Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.

в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.

обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

при обнаружении антител классКоагулограмма
а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

источник

Важное правило для будущей мамы: во время беременности необходимо своевременно обследоваться и сдавать анализы. Регулярное обследование позволяет врачу следить за развитием малыша и течением беременности, вовремя выявлять и устранять проблемы со здоровьем. Вот только, чтобы полученные данные о вашем состоянии были достоверными, к некоторым обследованиям при беременности нужно правильно подготовиться.

Часто, несмотря на очевидную необходимость медицинского контроля, объем и частота рекомендуемых обследований при беременности иногда вызывают у женщин недоумение. Зачем, например, сдавать общий анализ крови при беременности каждый месяц? Существует общепринятый, или базовый, план обследования беременной женщины. План ведения беременности включает в себя раннюю (до 12 недель) постановку на учет, тщательный сбор анамнеза (информации о здоровье), регулярное врачебное наблюдение и определенный спектр лабораторных и аппаратных исследований. Этот план врачебного наблюдения разработан на основе клинических исследований и результатов медицинской статистики. Исследования показали, что при наблюдении за развитием беременности с проведением перечисленных обследований в определенные сроки риск развития осложнений беременности снижается в 2,3 раза, а риск развития патологий плода – более чем в пять раз! План утвержден Министерством здравоохранения и рекомендован врачам женских консультаций и центров планирования семьи при ведении беременности. Анализы и исследования, указанные в плане, являются основными и необходимыми для всех будущих мам.

Итак, что покажут анализы при беременности, когда их лучше проводить и как правильно к ним готовиться?

1. Клинический (общий) анализ крови при беременности: с начала беременности до 30-й недели – раз в месяц, с 30-й недели до родов – раз в две недели. Позволяет своевременно выявить анемию (недостаток гемоглобина – переносчика кислорода, приводящий к кислородному голоданию плода), воспалительные процессы любой локализации, иммунные реакции на плод, изменения вязкости крови. Обычно для исследования берут капиллярную кровь из пальца руки. Прокол при этом делается специальным инструментом – копьем одноразового пользования. Правда, последнее время все чаще применяют современные аппараты, именуемые в народе «пистолетами». Очень важно, чтобы кровь из ранки поступала самостоятельно или лишь при легком выдавливании.

Подготовка. Анализ крови рекомендуется проводить натощак, а повторные анализы крови при беременности желательно делать в одни и те же часы, так как морфологический состав крови на протяжении суток может колебаться. Не стоит сдавать кровь для анализа после физической нагрузки, физиотерапевтических процедур, рентгенологического исследования, внутривенного введения лекарственных препаратов.

2. Общий анализ мочи при беременности: с начала беременности до 30-й недели – ежемесячно, затем – раз в две недели. Помогает исключить болезни почек и мочевыводящих путей, токсикоз и гестоз беременных, диабет, общие воспалительные процессы.

Подготовка. Для того чтобы можно было верно оценить результаты анализа мочи при беременности и исключить возможность ошибки, очень важно знать, как подготовиться к сдаче анализа. Утром в назначенный для анализа день, перед тем как сходить в туалет, нужно особенно тщательно подмыться и ввести тампон во влагалище. При сборе мочи на анализ используют только среднюю порцию. Такие меры предосторожности предпринимаются для того, чтобы в баночку вместе с мочой не попало содержимое половых путей; именно это может стать причиной неправильного диагноза.

3. Биохимический анализ крови при беременности: определяется при постановке на учет по беременности и в 36–37 недель. С помощью этого анализа крови при беременности можно оценить эффективность обмена веществ в организме будущей мамы, от которого зависит течение беременности и правильное развитие малыша. Общий обмен веществ человека включает в себя обмен белками, пигментами, жирами, углеводами и минералами – веществами, необходимыми для нашей жизнедеятельности. Изменение показателей обмена может сигнализировать о возникшей неполадке в работе того или иного органа. Для анализа кровь берут из вены.

Подготовка. Биохимический анализ крови сдают утром натощак. Накануне из меню исключают продукты с высоким содержанием сахара: виноград, пирожные, калорийные булочки, торты и т.п.; вечером (не позднее 19 часов) допускается легкий ужин.

4. Мазок на флору из влагалища при беременности берут при постановке на учет и в 36–37 недель. Этот анализ при беременности назначают для выявления инфекционных и неспецифических заболеваний половых путей. Методика забора материала на исследование создаст для вас не больший дискомфорт, чем обычный осмотр на гинекологическом кресле. В процессе осмотра доктор одним концом специальной малюсенькой ложечкой бережно возьмет материал из уретры (мочеиспускательного канала), затем другим концом – из канала шейки матки (цервикального) и наконец – после акушерского ручного исследования влагалища соберет выделения в заднем своде влагалища. В лаборатории стекла окрашиваются различными красителями и изучаются под микроскопом.

Подготовка. Накануне надо придерживаться обычных гигиенических правил, а в день исследования вас попросят воздержаться от глубокого подмывания (дабы не смыть материал исследования!), ограничившись обычным душем. Никаких ограничений по питанию не предполагается. А вот при подозрении на некоторые инфекции вас попросят соблюдать «провокационную диету»: побольше соленого, копченого, остренького. Такая пища провоцирует обильные влагалищные выделения, что способствует более точной диагностике.

5. Коагулограмма при беременности (исследование свертывающей и противосвертывающей системы крови) – в 36–37 недель. Повышение вязкости крови приводит к нарушению плацентарного кровотока, тромбозу мелких сосудов; разжижение крови повышает риск кровотечения во время беременности и родов. Обычно этот анализ назначают однократно. Однако, если у врачей появляются особые поводы для беспокойства, гемостазиограмму при беременности – еще одно название данного анализа – могут назначить и раньше, в самом начале беременности, и проводить так часто, как потребуется. Поводом для более раннего или частого исследования гемостаза в период беременности могут стать кровянистые интимные выделения у будущей мамы, беспричинное появление синяков на коже, увеличение и воспаление вен, а также нарушение тока крови в плаценте по данным УЗИ, плохие данные предыдущих гемостазиограмм, контроль в процессе лечения нарушений свертывания крови. Кровь берут из вены, предпочтительнее утром (это повышает достоверность результата).

Подготовка. Анализ проводится исключительно натощак – не менее чем через 12 часов от последнего приема пищи. За день до анализа рекомендуется исключить физическую нагрузку, стрессы, алкоголь и никотин (последние два фактора, безусловно, следует исключить в принципе на весь период беременности).

6. Анализ на обнаружение ВИЧ, сифилиса и вируса гепатита – при постановке на учет, в 30 недель беременности, 38 недель беременности и при поступлении в роддом. Заболевания могут передаваться от мамы к плоду во время беременности или в процессе родов. Своевременная диагностика и превентивное (предупреждающее) лечение защищает малыша от болезни и помогает маме выносить беременность.

Подготовка. Кровь для этого анализа также сдают натощак, точнее, не менее чем через 8 часов с последней трапезы. Накануне рекомендуется исключить жирную и жаренную пищу, а привычные напитки заменить питьевой негазированной водой. Также следует за день исключить физические и психоэмоциональные нагрузки, а алкоголь, даже в небольших дозах, – за трое суток.

7. Определение группы крови и резус-принадлежности – при постановке на учет и при поступлении в роддом (для исключения вероятности ошибки). Знание этих специфических свойств крови необходимо в экстренной ситуации (например, при кровотечении) – для соблюдения совместимости при переливании крови и ее компонентов. Кроме того, своевременное выявление отрицательного резус-фактора у будущей мамы и дальнейший контроль за количеством антител в ее крови позволяет предупредить такое опасное осложнение беременности, как резус-конфликт мамы и плода.

Подготовка. Специальной подготовки к этому анализу не требуется, однако доктора рекомендуют по возможности сдавать анализ в первой половине дня, в покое и спустя 4 часа от последнего приема пищи.

8. Анализ кала при беременности – при постановке на учет. Этот анализ позволяет оценить функцию пищеварительной системы и здоровье будущей мамы в целом, исключить дисбактериоз и другие скрыто протекающие заболевания желудка, кишечника, печени, выявить наличие в организме беременной гельминтов (паразитов).

Подготовка. За два дня до анализа кала при беременности следует прекратить прием препаратов, влияющих на пищеварительную функцию, а также средств, содержащих железо, висмут, барий и пищевые красители. Перед исследованием нельзя делать клизму и принимать слабительные препараты, использовать ректальные свечи или мази.

9. Электрокардиограмма – на сроке 36–37 недель беременности. Исследование позволяет оценить работу сердечно-сосудистой системы будущей мамы, выявить нарушения сердечного ритма, пороки сердца.

Подготовка. Исследование проводится в положении лежа, в состоянии покоя; накануне необходимо исключить любые нагрузки и стрессы. Если будущая мама принимает нифедипин, «Гинипрал», другие препараты, влияющие на сердечный ритм, – об этом необходимо сообщить врачу.

10. УЗИ при беременности – при постановке на учет до 12 недель (подтверждение факта беременности, исключение патологии расположения и прикрепления плода), в 18–24 недели (исключение патологии развития плода и плаценты) и после 32 недель (определение физических параметров и расположения плода).

Подготовка. Желательно перед исследованием освободить кишечник – это позволит врачу лучше рассмотреть органы малого таза. За пару дней до планового УЗИ при беременности стоит воздержаться от капусты, бобовых, винограда, черного хлеба, орехов, семечек и газированных напитков. Для повышения информативности УЗИ, проводимом на сроке до 10 недель, за полчаса до начала можно выпить 300–500 мл питьевой воды без газа.

11. Доплерометрия при беременности (исследование плацентарного кровотока) – параллельно с третьим УЗИ. Позволяет выявить ухудшение кровоснабжения, роста и дыхания плода.

Подготовка. Не требуется.

12. Кардиотокография – метод, используемый для оценки состояния плода и тонуса матки. Исследование проводится после 32-й недели.

Подготовка. Не требуется.

В последние годы к рекомендованным исследованиям прибавился анализ на инфекции, передающиеся половым путем (проводится при постановке на учет) и скрининг-тест на выявление патологий плода (16–18 недель беременности). Специальной подготовки эти исследования также не требуют.

Помимо общих исследований, существуют специфические анализы при беременности, назначающиеся в особых случаях, – по показаниям. Например, некоторые данные наружного осмотра заставляют врача исследовать гормональный фон беременной. Изменения сердцебиения и двигательной активности плода на определенных сроках беременности могут стать показанием к исследованию вязкости крови. Значительный возраст будущих родителей или наличие генетических аномалий у родственников располагает к проведению генетической экспертизы. Наличие хронических заболеваний, например болезней сердца и сосудов, почек, – повод для расширенного обследования функции этих органов и проведения специфических анализов.

Сроки и частота «базового» набора дополнительных исследований, таких как общий анализ крови и мочи, влагалищный мазок, УЗИ и КТГ, также достаточно индивидуальны и могут меняться. Увеличение частоты обычных исследований или изменение сроков их проведения зависит от особенностей течения беременности у конкретной пациентки. Например, при подозрении на гестоз (поздний токсикоз, проявляющийся отеками, повышенным давлением и появлением белка в моче) анализ мочи назначают до трех раз подряд с интервалом в несколько дней – для исключения ошибки и определения стадии процесса. При нарушениях плацентарного кровотока УЗИ и доплерометрию (контроль кровообращения в плаценте) могут производить каждую неделю, а КТГ (регистрацию сердцебиения плода) до двух раз в сутки.

Ухудшение общего состояния здоровья – например, вирусная инфекция или обострение хронического заболевания – также повод для дополнительного обследования. Ведь от здоровья мамы напрямую зависит состояние и развитие плода. На фоне общего воспалительного процесса может увеличиваться вязкость крови, повышается тонус сосудов, нарастают отеки. Такие изменения приводят к ухудшению кровоснабжения плода и могут отрицательно сказаться на течении беременности. Кроме того, вирусы способны проникать через плацентарный барьер. При попадании вирусов в плацентарный кровоток возникает риск воспаления плаценты, плодных оболочек и даже заражения плода. Дополнительное обследование помогает врачу вовремя выявить проблему и предотвратить ее развитие.

Для получения оптимального и достоверного результата обследования будущей маме необходимо соблюдать следующие правила:

проходить обследования нужно не выборочно, а в полном объеме;
следует четко соблюдать сроки исследований, рекомендованные врачом;
нужно сразу сообщать врачу об изменениях в общем самочувствии, простудном заболевании или обострении хронических заболеваний; во-первых, в этих случаях необходимо внеплановое и дополнительное обследование, во-вторых, ваши жалобы и симптомы помогут доктору верно оценить результат;
желательно проходить обследование в одной клинике; во-первых, разные лаборатории могут отличаться по используемым реагентам, разрешению аппаратуры и единицам измерения, во-вторых, врачу-диагносту удобнее сравнивать результаты со своими предыдущими исследованиями;
специалисты по дополнительным методам диагностики (врачи кабинетов УЗИ, КТГ, ЭКГ и др.) так же, как и врачи-лаборанты, не выносят диагноз; они могут лишь описать результаты исследований и сделать медицинское заключение, на основе которого лечащий врач, учитывая данные осмотра, предыдущих анализов и симптомов, выносит диагноз;
назначать и оценивать результаты всех исследований должен один и тот же человек – ваш лечащий врач; желательно не менять акушера-гинеколога в период ведения беременности: доктор, наблюдавший вас с самого начала, имеет возможность более объективно оценивать динамику развития беременности;
и, наконец, самое главное – важно четко соблюдать рекомендации по подготовке к анализам; в противном случае результат исследования может оказаться недостоверным.

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Карнелии де Ланге
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром Прадера-Вилли
синдром Энжельмена
синдром Лангера-Гидеона
синдром Миллера-Диккера
аномалия ДиДжорджи
синдром Уильямса
опухоль Вильмса
триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
патология брюшной стенки (86%)
патология развития конечностей (90%)
грыжа спинного мозга (87%)
патология развития или отсутствие почек (85%)
наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

порок сердца
застой крови в шейных венах
нарушение лимфодренажа
анемия
внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

источник