Меню Рубрики

Анализ плода во время беременности

При беременности очень важно регулярно посещать врача и проходить все необходимые плановые обследования. Так вы сможете следить за своим здоровьем и развитием ребенка, а в случае возникновения каких-либо проблем врачи успеют вовремя оказать необходимую помощь.

Обращаться в женскую консультацию для постановки на учет лучше всего на сроке беременности 6–8 недель. Для оформления нужно предъявить паспорт и полис обязательного медицинского страхования (ОМС). Кстати, при ранней постановке на учет (до 12 недель) полагается единовременное денежное пособие. При нормальном течении беременности рекомендуется посещать гинеколога не менее семи раз за весь период вынашивания ребенка. В I триместре – раз в месяц, во II триместре – раз в 2–3 недели, с 36 недели и до родов – раз в неделю. Также за время беременности нужно будет обязательно пройти три скрининговых ультразвуковых исследования: на сроке 11–14 недель, 18–21 неделя и 30–34 недели.

На первом приеме акушер-гинеколог осматривает женщину, подтверждает факт беременности, оценивает состояние стенок влагалища и шейки матки. Также доктор измеряет вес, рост, артериальное давление и размер таза будущей мамы – в дальнейшем эти параметры будут фиксироваться при каждом осмотре. Помимо этого, врач заполняет необходимые документы, дает рекомендации по питанию и приему витаминов, выписывает направления на анализы и к другим специалистам.

Мазок на флору при беременности. Врач обязательно берет мазок на флору и цитологию для микроскопического исследования. Повторно мазок на флору при беременности берут на 30-й и 36-й неделе. Анализ позволяет определить развитие воспалительного процесса, выявить инфекции. При любых отклонениях от нормы назначают дополнительные исследования, к примеру тест на заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП). Если их обнаруживают, врач принимает решение о целесообразности лечения. Некоторые инфекции представляют опасность для нормального развития плода, могут привести к появлению хромосомных отклонений, поражению плаценты и различных органов ребенка – их имеет смысл лечить. Из медикаментозных препаратов чаще всего применяют средства местного воздействия, не содержащие антибиотиков (свечи, кремы); начиная со второго триместра беременности, врач может назначить антибактериальные препараты.

Общий анализ мочи при беременности. Позволяет быстро оценить общее состояние здоровья беременной женщины и работу ее почек. В дальнейшем его проводят при каждом посещении врача в течение всего срока вынашивания ребенка. Собирать мочу нужно в специальный пластиковый контейнер (их можно купить в аптеке) утром, сразу после пробуждения. В ночное время почки работают активнее, в результате моча становится более концентрированной – это позволяет точнее провести диагностику.

В норме моча должна быть светло-желтой и практически прозрачной. Темная, мутная моча – верный признак отклонений в работе организма. Это могут быть, например, заболевания почек, органов мочеполовой системы, развитие инфекций или диабета и многое другое. Точнее определить, что именно не в порядке, сможет врач после изучения результатов анализа мочи. По изменениям некоторых показателей можно заподозрить развитие гестационного пиелонефрита (инфекционного воспаления почек, часто возникающего у беременных женщин из-за затрудненного оттока мочи) или гестоза (осложнение беременности, которое проявляется повышением давления, отеками и появлением белка в моче). Таким образом, регулярное исследование мочи позволяет своевременно отследить возникновение многих серьезных болезней и начать их лечение.

Общий (клинический) анализ крови при беременности. Один из самых информативных анализов, наряду с анализом мочи позволяет оценить состояние здоровья женщины в целом, указывает на наличие проблем в работе определенных систем организма. Анализ крови при беременности сдают три раза: при постановке на учет и затем в каждом триместре (в 18 и 30 недель), а при необходимости – чаще. Это позволяет врачу, ведущему беременность, следить за динамикой состояния пациентки и контролировать важные показатели. По результатам клинического анализа крови при беременности определяют количество лейкоцитов, тромбоцитов, гемоглобина, оценивают СОЭ и другие показатели. Например, высокий уровень лейкоцитов и нейтрофилов указывает на то, что в организме идет воспалительный процесс. Низкий уровень гемоглобина говорит о дефиците железа в организме и вероятности развития анемии. Данное заболевание опасно тем, что плод недополучает кислород, это негативно влияет на его развитие, также повышается риск выкидыша и преждевременных родов. Высокие показатели по СОЭ (скорость оседания эритроцитов) говорят о возможном развитии сразу нескольких серьезных заболеваний, вплоть до онкологических, в этом случае проводят дополнительные исследования для уточнения диагноза. Тромбоциты отвечают за свертываемость крови, поэтому их высокий уровень говорит о том, что существует риск образования тромбов.

Коагулограмма. О том, как работает свертывающая система крови, судят и по коагулограмме, этот анализ делают раз в триместр, если нет отклонений. Показатели здесь в норме выше, чем до наступления беременности, так как во время нее повышается активность свертывающей системы.

Биохимический анализ крови при беременности. Обычно его делают одновременно с другими анализами крови. Он помогает выявить сбои в работе различных органов. Например, высокий уровень креатинина и мочевины указывают на нарушение работы почек. Высокий билирубин говорит о возможных проблемах с печенью, в том числе, о развитии желтухи беременных. Очень важный показатель – уровень глюкозы (анализ крови на сахар). Позволяет оценить работу поджелудочной железы и не пропустить начало развития довольно частого осложнения беременности – гестационного диабета. Это происходит потому, что во время беременности на поджелудочную железу приходится большая нагрузка. Повышенный уровень глюкозы в крови указывает на то, что железа не справляется со своими задачами.

Анализ на группу крови и резус-фактор. Врачи обязаны провести этот тест, даже если вам его уже делали раньше. Точно определить группу крови будущей мамы очень важно, так как в случае большой кровопотери или внеплановой операции эта информация может срочно понадобиться врачам, а делать анализ уже не будет времени. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный, возможно возникновение резус-конфликта, когда организм мамы будет воспринимать ребенка как чужеродное тело и вырабатывать антитела, чтобы устранить его. Это может иметь серьезные последствия: вызвать развитие анемии, выкидыш или внутриутробную гибель плода. Поэтому, если выясняется, что у женщины отрицательный резус-фактор, кровь сдает отец ребенка. Если у него положительный резус-фактор, будущая мама регулярно сдает анализ, чтобы отследить появление антител: один раз в месяц до 32-й недели беременности, а после этого срока и до конца беременности – два раза в месяц. Если это первая беременность и до 28-й недели антитела не появились, врачи предлагают ввести специальный препарат, блокирующий выработку антител в дальнейшем.

Анализ крови на ВИЧ, гепатит В и С, сифилис. Инкубационный период этих заболеваний длительный, они могут проявить себя не сразу или вовсе не проявляться в период беременности, результаты анализов также некоторое время могут быть отрицательными. Поэтому на ВИЧ и гепатит кровь проверяют два раза – в начале беременности и на 30–35-й неделе. Для диагностики сифилиса используют тест на реакцию Вассермана (RW) – его делают при постановке на учет, на сроке 30–35 недель и за 2–3 недели до предполагаемой даты родов. Если какое-либо из перечисленных серьезных заболеваний выявляется на раннем сроке, возможен вариант прерывания беременности, если на позднем – врач по возможности назначает лечение.

Анализ крови на TORCH-инфекции. Сюда относят: токсоплазму, краснуху, цитомегаловирус, герпес и некоторые другие инфекции. Они опасны не столько для здоровья мамы, сколько для развития ребенка. Если женщина до беременности перенесла заболевания, которые вызывают перечисленные инфекции, то у нее должен выработаться иммунитет к потенциально вредным для плода TORCH-инфекциям, а в крови будут присутствовать специальные антитела – их наличие и позволяет выявить данный анализ. Если же антител нет, врач расскажет будущей маме о мерах профилактики, которые она должна соблюдать.

Также в первые две недели после обращения в женскую консультацию женщине нужно будет посетить терапевта, эндокринолога, офтальмолога и отоларинголога, сделать электрокардиограмму. Если у будущей мамы есть проблемы со здоровьем, какие-либо хронические заболевания – могут понадобиться консультации других специалистов и дополнительные обследования при беременности.

Если беременность поздняя или есть другие показания, между 10-й и 12-й неделями врач может назначить пробу на ворсины хориона (ПВХ) – исследование тканей плаценты для определения хромосомных нарушений у зародыша.

«Двойной тест»
На сроке 11–14 недель по плану обследования при беременности делают первый скрининг, или «двойной тест». Его тоже используют, чтобы выяснить, есть ли риск появления у плода хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна. Скрининг включает в себя ультразвуковое исследование, анализ крови для определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка, который вырабатывается плазмой (РАРР-А).

Во II триместре рекомендуется посещать гинеколога раз в 2–3 недели, с 16-й недели врач во время осмотра начинает измерять высоту положения дна матки и объем живота, чтобы определить, правильно ли проходит развитие ребенка. Эти параметры будут фиксироваться при каждом посещении. В 18–21 неделю проводят второй скрининг или «тройной тест». С его помощью снова определяют наличие ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола (стероидного гормона). Все вместе эти показатели позволяют врачам сделать достаточно точный прогноз. Однако даже если обнаружится, что риск развития патологии у ребенка велик – это еще не приговор. В этом случае проводят дополнительные уточняющие исследования, например анализ околоплодных вод (между 14-й и 20-й неделями).

Также в период с 18-й по 21-ю неделю проводят второе плановое УЗИ, во время которого оценивают состояние плаценты и околоплодных вод, соответствие развития ребенка нормам, также уже можно определить пол малыша.

Как правило, на 30-й неделе врач женской консультации оформляет декретный отпуск и выдает беременной обменную карту. От 30-й до 34-й недели делают УЗИ в третий раз – для определения роста и приблизительного веса плода, его положения в матке, состояния плаценты, количества и качества околоплодных вод, наличия обвития пуповины. На основе этих данных врач дает рекомендации относительно способа родоразрешения.

На сроке 32–35 недель проводят кардиотокографию (КТГ) – исследование работы сердечно-сосудистой системы эмбриона и его двигательной активности. При помощи этого метода можно определить, насколько хорошо себя чувствует ребенок.

С 36-й недели и вплоть до родов врач проводит плановый осмотр каждую неделю. В течение всего периода вынашивания малыша гинеколог может назначать дополнительные анализы или отправлять будущую маму на консультации к другим врачам – все зависит от особенностей течения беременности.

Обменную карту выдают в женской консультации на сроке 22–23 недели, и лучше всегда иметь ее при себе. Это важный медицинский документ беременной женщины, который понадобится при оформлении в роддом.

Обменная карта состоит из трех частей (талонов):

  • Сведения женской консультации о беременной. Сюда акушер-гинеколог, наблюдающий женщину на протяжении всего периода беременности, вносит основную информацию: личные данные будущей мамы, группу крови и резус-фактор, перенесенные и хронические заболевания, сведения о предыдущих беременностях и родах, результаты осмотров, анализов, скринингов, УЗИ, КТГ, заключения других специалистов. Ознакомившись с этими данными, врач в роддоме сможет узнать всю необходимую информацию об особенностях данной беременности и оценить состояние здоровья женщины.
  • Сведения родильного дома о родильнице. Заполняет врач перед выпиской женщины из роддома – вносит информацию о том, как прошли роды и период после них, о наличии каких-либо осложнений, делает отметки о необходимости дальнейшего лечения. Эту часть карты нужно будет отдать врачу женской консультации.
  • Сведения родильного дома о новорожденном. Здесь фиксируют все параметры малыша: рост, вес, оценку по шкале Апгар (суммарный анализ пяти важных критериев состояния младенца) и другие. Эту часть карты нужно будет передать педиатру, который будет наблюдать ребенка, он заведет медицинскую карту и перенесет туда все необходимые данные.

источник

Любая будущая мама все 9 месяцев переживает о том, как растет и развивается ее малыш. Чтобы беременность протекала нормально, и мама не беспокоилась о состоянии плода, сегодня в акушерстве используется целый спектр диагностических технологий, позволяющих своевременно выявить любые отклонения внутриутробного развития. Какие методы используются для обследования плода и каковы показания для их проведения?

Основным методом контроля состояния малыша является УЗИ. Благодаря его использованию можно обнаружить сам эмбрион, начиная с самых ранних сроков – со 2-3 недели. Уже в этот период при помощи УЗИ определяют сердцебиение плода, что подтверждает его правильное развитие.

УЗИ проводится несколько раз за беременность. На 10-14 неделе выполняется первый скрининг, направленный на выявление хромосомных аномалий у плода. При этом оцениваются:

1. толщина воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель составляет 2-2,8 мм; ТВП является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

2. наличие и длина носовой кости (НК); в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

Совместно с первым УЗ-скринингом определяются материнские сывороточные маркеры («двойной тест»): свободный хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А), уровень которых меняется при хромосомных аномалиях плода: синдроме Дауна (трисомии 21 хромосомы), синдроме Эдвардса (18) и синдроме Патау (13).

Второй УЗ-скрининг проводится на 20-22 неделе, чтобы в случае выявления генетической патологии женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Биохимический скрининг второго триместра («тройной тест») в настоящее время отменен из-за большого количества ложных результатов.

Читайте также:  Сахар при беременности в биохимическом анализе

При пролонгации беременности следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели и перед родами. При необходимости количество исследований увеличивают.

Во время УЗИ производится фетометрия – измерение размеров плода. При этом определяются и сравниваются с нормой для соответствующего срока такие параметры плода, как:

-бипариетальный размер (БПР),
-окружность головки (ОГ),
-окружность живота (ОЖ),
-длина бедра (ДБ),
-размеры печени и селезенки,
-предполагаемая масса (ПМП).

При УЗИ имеется возможность оценить размеры плаценты, ее состояние, степень зрелости и количество околоплодных вод, параметры которых могут меняться при некоторой патологии плода.

Также УЗИ позволяет определить мышечный тонус плода в реальном времени, выявить повышенный («поза боксера») или пониженный тонус (симптом «открытой ручки» – разжатая кисть и вытянутые пальцы), изучить дыхательные движения плода (ДДП), являющиеся сокращениями дыхательной мускулатуры и диафрагмы.

В норме на 35-40 неделе беременности частота дыхательных движений у плода может доходить до 50 в минуту, сочетаясь с периодами апноэ (отсутствие дыхания). Изменение дыхательных движений плода в конце беременности, особенно по типу одышки, считается неблагоприятным прогностическим признаком и требует назначения специального лечения.

Сегодня данные УЗИ позволяют не только оценить размеры частей тела, органов и самого плода. При помощи современной модификации УЗИ – допплерометрии, которая изучает кровоток в различных сосудах, можно оценивать состав крови плода неинвазивно, то есть, не применяя операционные методы забора пуповинной крови малыша.

Так, по скорости кровотока в средней мозговой артерии плода можно судить об уровне его гемоглобина (переносчика кислорода), а также наличии и выраженности анемии (снижения эритроцитов и гемоглобина) и гипоксии (недостатка кислорода).

Оценка параметров кровотока в средней мозговой артерии позволяет определить тактику ведения при многоплодии и гемолитической болезни плода. При выявлении признаков анемии проводится вмешательство – внутриутробное переливание крови (ВПК) плоду для восполнения объема циркулирующей крови (до 32-33 недель гестации) или родоразрешение (после 32-33 недель).

Для оценки состояния малыша всем беременным осуществляется кардиотокография – регистрации частоты сердцебиений плода в зависимости от его активности (шевелений), сокращений матки и различных внешних факторов.

КТГ проводится с 32 недели беременности. Исследование выполняется в положении беременной на спине, на левом боку или сидя в удобном положении. При этом датчик располагают в области стабильной регистрации сердечного ритма плода. Исследование осуществляют в течение 50-60 минут.

Плодовые кардиограммы интерпретируют, учитывая 5 показателей сердечной деятельности: частоту сердечных сокращений (ЧСС), амплитуду и частоту осцилляций (колебаний), наличие акцелераций (замедления ЧСС) и децелераций (ускорения ЧСС).

Каждый из этих параметров оценивают в баллах (от 0 до 2), состояние плода – по общей сумме баллов. При 8-10 баллах состояние плода считается хорошим, при 6-7 баллах – требует проведения интенсивной терапии, меньше 5 – экстренного родоразрешения.

КТГ не имеет противопоказаний и является абсолютно безопасным. Использование метода позволяет наблюдать за состоянием плода на протяжении длительного времени, при необходимости – ежедневно. Однако следует понимать, что заключение КТГ не является диагнозом, а лишь представляет собой некоторую информацию наряду с результатами других методов исследования.

Нередко для обследования плода требуется проведение инвазивных (с внедрением в организм) процедур, к числу которых относится амниоцентез – получение околоплодных вод через прокол в плодовых оболочках.

Процедуру проводят амбулаторно во II и III триместрах под ультразвуковым контролем. Для пункции выбирают наиболее удобное место в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода. Для вмешательства применяют специальную пункционную иглу, которая после прокола передней брюшной стенки, матки и плодовых оболочек попадает в амниотический пузырь. Из него забирают 10-15 мл околоплодных вод.

В дальнейшем проводится лабораторное изучение полученных вод. При этом могут быть определены следующие показатели:

-признаки внутриутробной инфекции;
-группа крови плода;
-оптическая плотность билирубина (ОПБ) – признак гемолитической болезни плода;
-кариотип плода (генетическое тестирование образца); применяется с целью диагностики хромосомных аномалий (синдрома Дауна и пр.) и наследственных заболеваний (муковисцидоза и пр.);
-степень зрелости легких по специальному пенному тесту.

Также посредством амниоцентеза выполняется ряд лечебных манипуляций во время беременности: введение в амниотическую полость лекарственных средств, лечение осложнений многоплодной беременности.

Следует знать, что амниоцентез выполняется лишь при наличии определенных показаний, так как в послеоперационном периоде возможны осложнения. Вот основные из них:

-подтекание вод;
-инфицирование;
-преждевременные роды.

В некоторых критических ситуациях требуется более углубленное обследование плода – изучение пуповинной крови. Это возможно благодаря использованию кордоцентеза – прокола (пункции) вены пуповины.

Кордоцентез проводится при подозрении на наличие хромосомных аномалий плода, тяжелых формах гемолитической болезни плода, анемии плода при многоплодии и пр. Противопоказаниями к проведению кордоцентеза являются: угроза прерывания беременности и выраженные нарушения свертывающей системы крови у матери.

Исследование осуществляется под УЗ-контролем. На первом этапе выполняется амниоцентез. Затем через просвет первой иглы в амниотическую полость вводят вторую иглу, подводят ее к вене пуповины и пунктируют. Далее подсоединяют шприц и извлекают 2 мл крови плода, после чего иглы медленно удаляют из полости матки.

Работу хирурга при этом можно сравнить с ювелирной, ведь размер вены пуповины крайне мал, что обусловливает риск возникновения осложнений (тромбоза пупочной вены, присоединения бактериальной инфекции, гибели плода). В полученной пробе крови из вены пуповины оцениваются следующие показатели:

-группа крови, резус-принадлежность,
-величины гематокрита, гемоглобина, лейкоцитов, тромбоцитов;
-уровни ферментов печени, билирубина;
-показатели обмена железа;
-газовый состав крови;
-кислотно-щелочное состояние.

Кордоцентез проводится не только с диагностической, но и лечебной целью. Если по данным обследования у плода выявлена анемия (снижение гемоглобина), то осуществляется вмешательство – внутриутробное переливание крови (ВПК) плоду для восполнения объема циркулирующей крови, что полностью оправдывает риск проведения вмешательства. Ведь без ВПК плод мог погибнуть.

Современные диагностические технологии позволяют выявить любое отклонение в развитии плода уже с самых ранних сроков беременности. Главное, своевременно проходить все необходимые обследования и выполнять рекомендации специалистов.

источник

Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:

1 триместр (с момента оплодотворения до 14 недель)

  • общий анализ мочи и крови;
  • группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
  • биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
  • коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
  • кровь на сифилис (реакция RW);
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
  • обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
  • двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
  • кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).

2 триместр (с 14 по 28 неделю)

  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови перед декретом;
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
  • кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
  • тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.
  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови в 30 и 36 недель;
  • мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
  • кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови в 30 недель;
  • кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.

Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)

В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.

В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).

Группа крови и резус-фактор

Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.

Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.

Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию

Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.

Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища

Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.

Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.

Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.

Двойной и тройной тест

Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.

  • в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
  • при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
  • увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
  • при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.
  • обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
  • наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

  • увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
  • возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
  • увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

  • при обнаружении антител классКоагулограмма
    а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
  • обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
  • отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Читайте также:  Сдача анализа на определения беременности

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Читайте также:  Сдача анализа на сифилис при беременности

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  5. Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник