Анализ паппа и хгч при беременности

Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.

Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.

РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках. Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.

Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.

Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:

• Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
• В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
• На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
• В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
• На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.

Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.

Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.

Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.

Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.

Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.

Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.

Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду.

Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола.

Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.

Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.

Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.

Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.

Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.

Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки.

Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.

Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа.

Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий.

НС, или носовая кость, второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.

Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.

Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.

Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.

УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.

Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.

Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит.

При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.

И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны.

Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.

Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.

источник

Определение различных хромосомных патологий на ранних сроках вынашивания малыша является очень важной задачей. Для этого врачи назначают будущим мамам целый комплекс различных обследований и лабораторных тестов. Одним из них является РАРР-А.

РАРР-А является очень важным лабораторным показателем, который назначается будущим мамам. Он включен в первый пренатальный скрининг. Этот спектр исследования необходим для того, чтобы выявлять различные генетические патологии на самых ранних стадиях их формирования.

Данное вещество появляется в кровотоке беременной женщины во время беременности. Оно является крайне специфичным. По химической и природной структуре — это протеин плазмы крови.

Первые четыре буквы названия этого вещества являются аббревиатурой. Англоязычные специалисты называют его Pregnancy-associated Plasma Protein-A. В переводе на русский язык это означает ассоциированные с беременностью протеины плазмы А.

Ученые считают, что данное вещество появляется в кровотоке матери во время того, как маленький эмбриончик «вживляется» (имплантируется) во внутреннюю стенку матки. Это приводит к тому, что в кровь выделяются порции РАРР-А.

Специалисты считают, что определения ассоциированного протеина и соотношения ХГЧ являются важными показателями различных патологических состояний, которые возникают в самом раннем периоде развития малыша. Данный клинический показатель является очень важным обследованием на проведение обнаружения различных ВПР плода.

Хромосомные патологии являются довольно опасными. В течение длительного времени медики не могли их выявлять своевременно.

В настоящее время исключить опасные хромосомные и генные болезни можно еще в периоде внутриутробного развития малыша. Для этого специалисты приводят и анализируют результаты различных исследований и анализов.

Для определения РАРР-А потребуется взять немного венозной крови. Сдавать такой биохимический анализ лучше утром, строго натощак.

Лишь в некоторых случаях допускается ряд исключений, когда беременная женщина приходит в лабораторию не на «пустой» желудок. Как правило, такие послабления распространяются только на женщин, которые страдают сахарным диабетом, особенно инсулинозависимого типа. В таком случае им необходимо позавтракать.

Накануне посещения лаборатории следует ограничить употребление жирных и жареных блюд. Они могут привести к тому, что результат анализа окажется недостоверным. В таком случае врач может попросить пересдать анализ и назначит альтернативное исследование. Ужин вечером до сдачи анализа должен быть легким и легко усваиваться.

Перед сдачей биохимических анализов, особенно проводимых во время первого скрининга, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам ограничить любые физические нагрузки. Если беременная женщина посещает занятия йогой для беременности или занимается в тренажерном зале, то такие тренировки за 3-5 дней до исследования следует ограничить.

Данное лабораторное исследование в большинстве случаев проводится на 12-13 неделе. В некоторых ситуациях его можно провести и на недельку раньше. Сроки определяет врач, который наблюдает будущую маму в женской консультации.

Помимо РАРР-А, определяются и другие лабораторные показатели. Одним из них является ХГЧ. Его концентрация растет вместе со сроком беременности. В первую половину беременности его содержание в крови является достаточно высоким. Только к родам оно начинает постепенно снижаться.

Специалисты выделяют несколько особых групп женщин, которым следует обязательно провести скрининговые исследования. К ним относятся будущие мамы, которые забеременели уже после 35 лет.

Женщины, имеющие в родстве случаи хромосомных и генетических заболеваний, также должны обязательно сдать кровь на анализ и пройти ультразвуковое исследование.

Также не стоит избегать прохождение данного комплекса исследований женщинам, у которых предшествующие беременности заканчивались спонтанными выкидышами или прерыванием на ранних сроках. Многие специалисты также рекомендуют пройти скрининг и будущим мамам, которые переболели каким-то вирусным или простудным заболеванием до 10-12 недели беременности.

Многие будущие мамы ошибочно думают, что только проведение УЗИ во время первого пренатального скрининга будет достаточно для того, чтобы выявить какие-либо патологии. Это совсем не так.

Во время проведения ультразвукового обследования на данном сроке беременности оцениваются только базовые показатели и размеры плода. Если исследование проводит не совсем опытный специалист, то значения полученных результатов могут быть неверными. В таком случае биохимические анализы, включая определение ХГЧ и РАРР-А, помогают врачам выявить опасные патологии уже на раннем сроке развития малыша.

Хорионический гонадотропин является очень важным, но совсем неспецифическим критерием. Изменение его концентрации сверх нормы встречается при самых разных состояниях. Не все из них являются патологиями.

При многоплодной беременности концентрация в крови ХГЧ будет существенно повышенной.

Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов. Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий.

В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.

Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже:

Срок внутриутробного развития малыша

Допустимые значения (мЕд/мл)

Отклонения от нормы всегда должны стать поводом для прицельного рассмотрения риска генетических и хромосомных заболеваний. Такие нарушения могут свидетельствовать о возможном развитии болезни Дауна.

Повышение данного показателя в крови может быть и в том случае, если срок внутриутробного развития плода был установлен неверно. Данное состояние может быть и при тяжелых заболеваниях почек матери, сопровождающихся развитием почечной недостаточности.

Пониженный уровень РАРР-А на декретированном сроке беременности может стать признаком «замерзания» (приостановки) беременности. Это состояние является крайне неблагоприятным, так как может привести к самопроизвольному выкидышу.

Изменение концентрации данного вещества в крови может быть свидетельством довольно опасных патологий. Одной из них является синдром Корнелии де Ланге. Данная патология характеризуется развитием генной мутации. Проявляется это заболевание расстройством психомоторной деятельности у ребенка.

Важно отметить, что многоплодная беременность является особым случаем. В такой ситуации врач может обнаружить в матке обоих малышей уже к 13 неделе беременности. В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим.

Для того, чтобы расшифровка проведенного теста была правильной, врачи рекомендуют сдавать кровь на определение данного вещества с интервалом 3-4 дня после выполненного ультразвукового исследования. В таком случае определить возможную патологию врачам намного легче. Отзывы многих женщин, которые уже стали мамочками, свидетельствуют о том, что они прошли УЗИ и сдали биохимические анализы всего за одну неделю.

Важно помнить, что по одному лишь результату анализа ни в коем случае нельзя установить какой-либо диагноз. Для этого потребуется обязательное выполнение УЗИ, а также и других биохимических лабораторных тестов.

В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования. Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии.

Такие исследования могут быть как инвазивными, так и неинвазивными. Они помогают врачам установить верный диагноз, а будущим мамочкам не волноваться перед предстоящими родами по поводу возможности развития у ребенка хромосомной патологии.

Методы пренатальной диагностики, которые применяются в настоящее время, совершенствуются. При помощи них можно выявить различные тяжелые хромосомные и генетические заболевания у плода еще на стадии его внутриутробного развития.

Многих будущих мам пугает проведение инвазивных тестов. Волнения в этом случае вполне оправданы. Риск возможных осложнений после проведения инвазивных пренатальных методов диагностики довольно высок.

Одной из альтернативных и более доступных методик, которая активно проводится будущим мамочкам для исключения подозрения хромосомных болезней, является пренатальный неинвазивный ДНК-тест. Методика его заключается в том, что врачи изучают генетический материал плода.

С помощью проведения такого исследования можно исключить наличие у ребенка многих генетических заболеваний – таких, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау, Тернера и многих других.

Врачи, которые проводят данное исследование, с помощью специальных приборов могут выявить участки микроделеции в генетическом аппарате малыша. Данные участки представляют собой поломки генов, которые свойственны генетическим и хромосомным патологиям.

Проведение данного теста может быть показано всем беременным женщинам, имеющим подозрения на развитие у малыша хромосомных заболеваний независимо от их возраста.

Многие будущие мамочки думают, что данный тест нужно делать только «старородящим». Это большое заблуждение. В некоторых случаях данное исследование показано и женщинам в возрасте 20-25 лет и даже при первой беременности.

Пройти этот тест можно в нескольких медицинских центрах, которые занимаются проведением таких исследований. Срок получения результатов «на руки», как правило, составляет от 12 суток. Важно отметить, что по данным американских ученых, точность данного анализа составляет 99,9%. Можно проводить такое исследование уже с 9 недели беременности.

Плюсы данного теста многочисленны. Этот тест легко проводится. Он не является инвазивным. Это означает, что мамин живот, где находится малыш, не прокалывается. Для того чтобы провести лабораторное исследование, необходимо лишь немного венозной крови. Медицинские центры, которые занимаются данным видом исследования, могут выслать полученные результаты на электронную почту. Минус исследования — высокая стоимость.

О том, что такое PAPP-A, а также расшифровку других лабораторных показателей, смотрите в следующем видео.

источник

В настоящее время в медицинскую практику довольно успешно внедряется система скрининга – краткого, но достаточно информативного обследования. В него обычно входит небольшой перечень диагностических процедур, после которых можно заподозрить или опровергнуть имеющуюся у человека патологию. Причём подобные исследования сразу же формируют группы лиц, где требуется проведение мероприятий для дополнительного диагностического поиска.

Наиболее широко подобный метод зарекомендовал себя в акушерстве – там сейчас существует целая система, называемая пренатальным скринингом (то есть проводимым до рождения ребёнка). Начальное обследование при этом выполняется в первом триместре беременности – в сроке около 12 недель. Ультразвуковое исследование плода в это время даёт немного информации, выявляя лишь грубые пороки развития. Поэтому на помощь приходят биохимические тесты, обладающие хорошей чувствительностью.

Сейчас для диагностики в крови матери определяется два показателя – PAPP-A и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Первый из них также имеет достаточно сложное название – ассоциированный с беременностью протеин плазмы А. Их уровень напрямую зависит от правильного развития плодных оболочек, а также нормального формирования самого эмбриона. Поэтому изменение этих показателей выше или ниже нормы может являться признаком серьёзной патологии.

Под этим понятием женщины обычно представляют проведение только ультразвукового исследования, которое запоминается благодаря эффекту визуализации. То, что производилось взятие крови из вены, представляется малозначимым событием. А именно биохимический анализ в сроке около 12 недель даёт основную информацию о нормальном течении беременности. Современный ранний скрининг имеет комплексный характер, и включает в себя три компонента:

1. УЗИ лишь «поверхностно» касается обследования самого эмбриона – оценивается только копчиково-теменной размер, а также соотношение головки и туловища. Больше внимания уделяется его расположению в полости матки – важно исключить замершую или регрессирующую беременность, либо её внематочный характер.
2. Оценка ХГЧ уже раскрывает нормальные процессы роста и развития с внутренней стороны. Хорионический гонадотропин обладает действием, подобным гормону, обеспечивая правильное формирование плодных оболочек и плаценты. Поэтому изменение его уровня характерно для множества патологических состояний и болезней, поражающих материнский или детский организм.
3. Анализ РАРР-А уже имеет более специфичный характер – в норме содержание в крови этого биологически активного вещества в сроке 12 недель находится в пределах нормальных значений. Если же отмечается его снижение, то высока вероятность хромосомных аномалий у плода (чаще всего – синдрома Дауна).

Оценка результатов пренатального скрининга проводится только врачом, которых на их основании выносит решение о необходимости проведения дополнительной диагностики.

Определение уровня этого вещества в крови стало проводиться относительно недавно – сам по себе тест стал отличным дополнением для анализа на ХГЧ. Это было связано с высокой чувствительностью последнего метода – слишком много заболеваний и состояний вызывают изменение его показателей. Поэтому было разработано простое и быстрое исследование, хотя и имеющее странное и сложное название:

В основе методики лежит определение в крови уровня ассоциированного с беременностью протеина плазмы А. В организме женщины эта субстанция отвечает за регуляцию работы инсулиноподобных факторов роста, что сказывается на процессах роста в организме.

Стандартные единицы измерения для этого анализа – это мЕД/мл, хотя при оценке результатов чаще применяется современный интегральный показатель (МоМ).

Количественное изменение уровня РАРР-А только в определённом случае является поводом для серьёзного беспокойства. Причём диагностическое значение имеет выраженное снижение показателя, сочетающееся с увеличенными цифрами ХГЧ:

РАРР-А при беременности в норме достигает максимальных значений именно к 12 неделе. В это время его содержание в венозной крови может колебаться от 0,7 до 6 мЕД/мл. Причём обращает на себя внимание большой разброс значений – для этого и важна одновременная оценка теста на уровень ХГЧ.

Установленный низкий уровень протеина служит показанием для проведения инвазивной диагностики – взятия для анализа фрагмента оболочек плода, амниотической жидкости или пуповинной крови.

Хорионический гонадотропин является достаточно чувствительным, но почти неспецифичным показателем. Это означает, что изменение его уровня наблюдается при целом ряде заболеваний, не позволяя с точностью указать на одно из них. Поэтому его нормальный уровень точно указывает лишь на одно – физиологическое течение беременности:

Это биологически активное вещество начинает выделяться в кровь уже вскоре после оплодотворения яйцеклетки. Уже примерно после 6 дней возможно определение его следовых количеств с помощью специфических анализов.

Широкий диапазон колебаний этого анализа также подразумевает применение интегральной шкалы оценки (МоМ), позволяющей выяснить влияние факторов риска на результат.

Абсолютные значения анализа, как и у исследования на РАРР-А, измеряются с помощью количественного показателя – в мЕД/мл. Но биологически активная субстанция определяется в течение всей беременности, что требует стандартных значений практически для каждой недели:

В норме уровень ХГЧ в крови к 12 неделе уже незначительно снижается, находясь в пределах от 6000 до 103000 мЕД/мл. Примечательно, что немного раньше эти цифры могут быть в три раза выше, не являясь при этом признаком патологии.

Хорионический гонадотропин также оценивается и в позднем пренатальном скрининге, где уменьшение его значений указывает на задержку роста и развития плода.

Так как все люди достаточно разные, а лабораторные нормы имеют стандартный характер, то возникает высокая погрешность при оценке биохимических показателей. Чтобы упростить интерпретацию анализов на РАРР-А и ХГЧ у каждой женщины, была создана шкала усреднённых значений. Её работа основана на следующих принципах:

Подобная оценка результатов позволяет индивидуально подходить к обследованию каждой пациентки, позволяя заподозрить то или иное заболевание уже на этапе скрининга. Это упрощает дальнейший диагностический поиск заболевания, позволяя выбрать для его выявления наиболее адекватные методики.

источник

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».

В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.

Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:

Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.

Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.

Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:

• женщинам в возрасте старше 35 лет;
• беременным, у которых уже рождались дети с патологиями;
• пациенткам, в семье которых есть случаи генетических и хромосомных заболеваний.

Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.

В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:

• Синдром Дауна;
• Анэнцефалия;
• Синдром Эдвардса;
• Расщелина спинномозгового канала.

Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.

Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.

Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.

Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.

Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.

Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.

Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.

После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.

Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.

Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:

• PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А);
• β-ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)

По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.

PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.

Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.

Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.

Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.

С увеличением срока беременности ХГЧ падает.

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.

Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.

Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.

Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.

Кровь для анализа берут из вены.

Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.

Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

• амниоцентез — исследование амниотической жидкости;
• кордоцентез — анализ пуповинной крови;
• консультация генетика;
• дополнительное ультразвуковое исследование.

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Автор: Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru

источник

В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин.

информацияОсновная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.

Выделяют следующие виды перенатального скрининга:

• Ультразвуковой скрининг. Проводится без исключения всем беременным три раза: в 10 – 14 , 20 – 24 и 32 – 34 недели беременности.
• Биохимический скрининг маркёрных белков в крови беременной. Исследование назначается при наличии показаний или, если при УЗИ были выявлены какие либо отклонения. В 10 – 14 недель проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «тройной».
• Цитогенетический скрининг проводится генетиком. Подсчитывается вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, исходя из семейного анамнеза и наличия конкретного заболевания у одного из родителей. Наиболее целесообразно обращаться к генетику на этапе планирования беременности.
• Молекулярный скрининг. Исследуется ДНК будущих родителей для выявления досимптоматических больных и бессимптомных гетерозиготных носителей наиболее частых моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилия А и В, адреногенитальный синдром и другие). Также проводиться до наступления беременности.
• Иммунологический скрининг. Проводиться всем беременным при постановке на учёт. Включает в себя определение резус и групповой принадлежности крови обоих родителей и TORCH-комплекса, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К ним относятся: токсоплазмоз, краснуха, ветряная оспа, цитомегаловирусная и герпесвирусная инфекции.

Во время первого ультразвукового обследования (в 10 — 14 недель) устанавливают срок беременности, характер её течения и количество плодов в матке. Определяют копчико-теменной размер (КТР) плода, характер его сердечной деятельности и особенности прикрепления плодного яйца к стенке матки. На этом этапе принципиально важно диагностировать грубые пороки развития плода (анэнцефалия, акрания, отсутствие конечностей). Определяют маркёры хромосомной патологии: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и гипоплазии носовой косточки (НК). Исходя из этих данных и возраста женщины, высчитывается риск развития синдрома Дауна.

дополнительноПри выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

На втором этапе УЗИ (в 20 – 24 недели беременности) проводят детальную оценку анатомических структур плода для обнаружения у него пороков развития, маркёров хромосомной патологии, ранних форм задержки внутриутробного развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа. Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования.

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией. Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода. При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения.

Биохимический скрининг позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркёров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

Показания для проведения биохимического скрининга:

• Возраст матери старше 35 лет;
• Кровнородственный брак;
• Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
• Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
• Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
• Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
• Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
• Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

В 10 – 14 недель беременности проводится так называемый «двойной тест» – определение в плазме крови количества свободной β — субъединицы хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А).

Информация Для анализа берётся венозная кровь утром натощак, также за 30 минут до исследования необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение.

Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A) вырабатывается плацентой и поступает в кровоток беременной. PAPP-A в крови женщины связывает гепарин и является ингибитором эластаз гранулоцитов, модулируя иммунный ответ материнского организма и обеспечивая нормальный рост и развитие плода. При хромосомных аномалиях плода происходит резкое снижение концентрации белка в крови с 8 по 14 недели беременности.

Таблица: концентрация протеина беременных PAPP-A в крови при нормально протекающей беременности:

Причины снижения концентрации :

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом);
• Синдром Патау (трисомия по 13-й паре);
• Синдром Корнелии де Ланге;
• Анеуплодии и триплодии по половым хромосомам;
• Гипотрофия плода;
• Угроза прерывания беременности;
• Заболевания матери (сахарный диабет, гипертоническая болезнь).

Причины повышения концентрации:

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) вырабатывается синцитиотрофобластами растущего хориона (питательная оболочка эмбриона, которая впоследствии трансформируется в плаценту). β — субъединицу гормона можно определить в крови женщины уже через 7 – 9 дней после оплодотворения. В норме каждые два дня происходит двукратное увеличение концентрации гормона в крови и достигает своего максимума к 8 – 10 неделям беременности, затем немного снижается. Физиологическая роль ХГЧ заключается в стимулировании развития жёлтого тела (временная эндокринная железа беременности), поддержания нужного уровня прогестерона и эстрогенов. Также ХГЧ стимулирует выработку тестестерона половыми железами у плодов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона. Более подробно о β – ХГЧ написано в соответствующей статье.

Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для интерпретации данных биохимического скрининга применяют общепринятое обозначение уровня сывороточных маркёров, которое рассчитывается как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. Для каждой страны, а иногда и отдельного региона высчитывается свой показатель. Кратность медиане выражается в МоМ (Multiples of median). Допустимые колебания уровней белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

К сывороточным маркёрам, определяемым во втором триместре беременности, относятся Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин (ХГЧ) и свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок плода. Он начинает синтезироваться с 5-6 недель эмбрионального развития в желточном мешке плода, затем основную функцию синтеза берёт на себя печень. Также небольшое количество белка синтезируется в желудочно-кишечном тракте плода. Максимальная концентрация АФП в крови плода определяется в 12 – 14 недель беременности. Белок выводится почками плода в амниотическую жидкость, откуда попадает в кровь матери. В крови матери АФП появляется в 12 – 13 недель беременности и достигает своего максимума к 32 – 33 неделям. Подробную информацию смотрите в статье «АФП».

Под действием хорионического гонадотропина (ХГЧ) жёлтое тело активно начинает вырабатывать эстриол, который подготавливает матку к росту плода. Однако около 90% эстриола имеет плодовое происхождение. Предшественник эстриола, дегидроэпиандростерон (ДЭА), синтезируется в коре надпочечников плода, откуда поступает в плодовую печень и плаценту, где и происходит образование эстриола. Эстриол, синтезируемый в плаценте, называют свободным, несвязанным, неконъюгированным. Концентрация гормона увеличивается параллельно сроку беременности. Его уровень изменяется в течение суток и достигает максимума к 14 00 – 15 00 .

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) (описание в разделе «двойной тест» и отдельной статье).

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

1 – рекомендуется отложить анализ на одну неделю после остановки кровотечения.

2 – невозможно достоверно рассчитать риск по наследственным заболеваниям, потому что один из плодов может быть здоров, а второй нет.

Для оценки «тройного» теста также используется определение кратности медиане МоМ. При различных заболеваниях плода выявляется сочетанное характерное отклонение показателей биохимического скрининга. Их называют профилями МоМ при конкретной патологии. При наличии отклонений от нормы, в первую очередь необходимо провести повторное УЗИ, для уточнения срока беременности и выявления явных пороков развития. Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, амниоцентез, плацентоцентез) для определения хромосомного набора плода.

источник

Когда наступает долгожданная беременность, женщина всеми силами пытается сделать ее максимально успешной. Медицинские диагностики на сегодняшний день — прекрасный способ обнаружить пороки развития и предотвратить их последствия без ущерба матери и ребенка.

Сегодня нет таких будущих мам, которые не проходят первый пренатальный скрининг. Это комплексное исследование, способное на ранних сроках выявить патологии и аномалии развития плода. К нему относится и анализ на плазменный белок РРАР. О норме РАРР-А при беременности следует знать каждой будущей маме. Этот показатель играет немаловажную роль при диагностировании той или иной формы нарушения развития будущего крохи.

К любому назначаемому врачом обследованию беременная женщина относится настороженно. Ведь сейчас главное, чтобы ничего не угрожало малышу. Поэтому, когда гинеколог дает направление на скрининг на сроке 13 недель 6 дней, будущая мама зачастую не знает, что от всего этого ожидать и очень волнуется.

В действительности, дородовое обследование максимально безопасно и назначается абсолютно всем в 11 — 13 акушерских недель в силу простых методов его проведения:

Назначается первый пренатальный скрининг на сроке 11 — 13 недель 6 дней. Именно в этот период данное обследование максимально информативно.

Особенно важно пройти исследование женщине с отягощенным протеканием беременности либо предыдущими неудачными попытками выносить малыша. К таким факторам риска относятся:

• женщина, возраст которой 35+;
• наличие предыдущих беременностей, окончившихся самопроизвольными выкидышами либо неразвивающейся беременностью;
• в семье уже растет ребенок с хромосомной или генетической патологией;
• во время настоящей беременности на ранних сроках до 13 недели перенесено серьезное инфекционное заболевание;
• влияние вредных факторов, связанных с профессией женщины;
• пристрастие будущей матери к алкоголю, наркотикам.

Первоочередно проводится ультразвуковое исследование, а затем в этот же день сдается кровь на биохимический скрининг. Соблюдение данной последовательности в совокупности гарантирует достоверный результат исследования. Первый скрининг требует максимально правильного срока беременности, вплоть до дня. Установить точный срок может только врач ультразвуковой диагностики. Помимо этого только УЗИ даст результат о том, одноплодная беременность или многоплодная. Без этой информации вообще не целесообразно сдавать кровь, поскольку качественных результатов вы не получите.

На момент сдачи крови у будущей мамы на руках уже должны быть результаты УЗИ с точным сроком беременности и сопутствующими комментариями врача. Например, если ультразвуковая диагностика выявила замирание плода, то проводить анализ дальше просто бессмысленно.

Сдача крови на подобное обследование подразумевает ряд правил:

1. Сдается исключительно на голодный желудок. Вода разрешается только в том случае, если у мамы сильный токсикоз или головокружение.
2. При возможности сдать кровь максимально рано, но не путая последовательности процедур. Если процесс сдачи биоматериала заставит себя ждать, возьмите с собой перекусить и покушайте сразу же после выхода из процедурного кабинета.
3. За пару дней до назначенного исследования исключите из рациона ряд продуктов: жирные и копченые блюда, орехи, шоколад, морепродукты.
4. За день до сдачи биоматериала следует исключить тяжелые физические нагрузки.

Анализ крови на биохимию направлен на исследование двух показателей:

• свободный хорионический гормон человека (ХГЧ);
• плазменный протеин РАРР-А.

Результаты биохимического скрининга бывают готовы в течение 2 дней.

РАРР-А — это белок плазмы, который организм начинает активно выделять именно в период беременности.

Его вырабатывает наружный слой эмбриона в тот момент, когда внедряется в стенки матки. Именно поэтому исследование крови на уровень данного протеина имеет наиважнейшее значение для ранней диагностики неправильного развития будущего малыша. Даже в самом начале беременности, когда УЗИ неспособно увидеть проблему, показатели РАРР-А могут сигнализировать о ее наличии.

Изменение количественного отклонения от нормы РАРР может указывать:

• синдром Дауна;
• замершая беременность;
• угроза выкидыша.

Анализ крови на РАРР-А необходимо сдать до 14 недели беременности. На более поздних сроках достоверных результатов ожидать не стоит. После 14 недели показатель РАРР-А у женщины с генетико-хромосомной патологией плода будет абсолютно таким же, как у женщины, вынашивающей здорового малыша.

Любые отклонения рарр от нормы при беременности, будь то повышение или понижение уровня плазменного белка, должны послужить поводом для беспокойства.

ВАЖНО! Только совокупность результатов УЗИ и биохимического скрининга могут дать полную картину протекания беременности. Кровь следует сдать не позднее, чем через 3 дня после ультразвукового исследования. Врач не ставит вам точного диагноза, а только указывает на возможные патологии, которые можно будет подтвердить или опровергнуть с помощью более точных методов обследования.

При толковании результатов первого скрининга гинеколог учитывает все особенности беременной женщины: вес, наличие сахарного диабета, принимались ли на момент прохождения исследования какие-то лекарства, наличие или отсутствие вредных привычек, беременность получилась путем ЭКО или нет и многие другие.

Уровень плазменного протеина растет с 8 по 13-14 неделю.

В норме у беременной женщины показатель РАРР-А бывает разным в зависимости от недели беременности.

Отклонения от нормы могут свидетельствовать о генно-хромосомной патологии со стороны плода, а беременная женщина находится в группе риска, связанной с замиранию плода или самопроизвольным выкидышем.

Ассоциированный с беременностью протеин РАРР-А может быть завышен и по ряду иных причин:

• достаточно большой вес ребенка;
• низкое расположение плаценты;
• многоплодная беременность.

Когда результаты скрининга крови попадают к врачу, ведущему беременность, он переводит показатели в единицах в МоМ-коэффициент. Он выявляет процент отклонений у конкретной женщины от средней нормы.

При положительном результате скрининга МоМ-коэффициент варьируется от 0,5 до 2,5.

Во всех лабораториях нормы МоМ-коэффициента одинаковы. Поэтому для повторной сдачи анализа, можно выбрать абсолютно любое учреждение, если результатам своего вы не доверяете.

Уже на сроке в тринадцать недель во время 1 скрининга врач может обнаружить в полости матки два и более эмбриона. Многоплодная беременность относится к ряду осложненных и требует особого контроля на протяжении всего срока вынашивания малышей. Риск такой беременности может быть в том, что один плод развивается без видимых патологий, а второй имеет признаки отклонений в развитии уже на 13 неделе. Поэтому очень важно будущей маме серьезно подойти к вопросу первого пренатального скрининга.

На 1 скрининге при беременности двойней нормы анализов будут несколько иными, нежели при одноплодной беременности.

Во-первых, основным исследованием будет УЗИ, где врач особое внимание обратит на воротниковую зону малышей. Именно там скапливается жидкость, сигнализирующая о возможном синдроме Дауна.

Во-вторых, врачом не будет назначен биохимический скрининг крови. В случае с многоплодной беременностью он окажется неинформативным и может дать как лжеповышенные, так и лжепониженные результаты. Возможно, что по крови матери можно будет лишь выяснить коэффициент МоМ. В норме у беременной двойней он достигает показателя в 3,5 МоМ.

Первый пренатальный скрининг на сроке в 13 недель — процедура волнительная. Любая мама должна знать, что точного стопроцентного диагноза не поставит ни один врач. Анализ на РАРР-А — это выявление вероятности риска. Только совокупность результатов УЗИ и биохимии крови может немного повысить уровень достоверности.

Даже при обнаружении высокого риска родить больного малыша, не стоит делать необдуманных и опрометчивых шагов. Акушер-гинеколог посоветует консультацию генетика и даст возможность повторного скрининга, если срок не перешел границу в 13 недель и 6 дней.

Отказываться от предлагаемых обследований не стоит. Ведь предупрежден — значит вооружен.

источник