Меню Рубрики

Анализ на выявление дауна при беременности

Выявление синдрома Дауна на ранних сроках при беременности: диагностика, анализы, УЗИ и ХГЧ и его расшифровка

Синдром Дауна: признаки и методы диагностики, факторы риска и возможные последствия.

Благодаря современным методам лабораторного и инструментального обследования, диагностировать синдром Дауна можно уже в первом триместре беременности.

Для этого применяют специальный скрининг-тест с ультразвуковым обследованием плода. Ранняя диагностика патологии помогает принять решение родителям о сохранении или прерывании беременности.

Это генетическое заболевание было открыто известным английским ученым Джоном Дауном еще в 1886 году. На основе своих исследований он выявил, что некоторые дети рождаются с лишней хромосомой (47-ой), и имеет ряд внешних дефектов (раскосость глаз, умственная отсталость и т.д.).

Сегодня многие женщины, узнав о таком диагнозе, принимают решение сделать аборт. Точной статистики провести невозможно, ученые дают лишь усредненные цифры (1 из 700).

Риск родить ребенка с такой патологией повышается у женщин после 30 лет. Это связано с происходящими процессами в ее организме, сменой гормонального фона, обострениями хронических заболеваний и т.д.

Сегодня выявить патологию можно на ранних сроках, более того тест входит в список обязательных анализов при беременности. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные тесты.

Оптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии.

При появлении подозрений о наличии синдрома, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику, с целью кариотипирования плода.

Показания к инвазивной диагностики:

  1. Возраст будущей мамы 35 лет и старше.
  2. Наличие хромосомной болезни у ребенка (плода) в предыдущей беременности.
  3. Если в семье беременной или её супруга есть хромосомные заболевания.
  4. В крови и на УЗИ у плода зафиксированы маркеры синдрома.
  5. Прием женщиной и её супругом цитостатических препаратов или курсов рентгенотерапии перед наступлением беременности.

Результаты, полученные при исследованиях до 9 недель беременности, считаются недостоверными.

Поэтому, если врач на таком раннем сроке ставит предполагаемый диагноз синдрома Дауна у плода, то женщине требуется прохождение дополнительной диагностики на 9-13 и 16 недели беременности.

Подобную диагностику назначают без исключения всем женщинам, вынашивающим ребенка. В группу риска попадают определенные категории пациентов, именно к ним врачи оказывают повышенное внимание.

У женщин после 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых девушек. Однако сейчас ученые опровергают этот факт и утверждают, что и у девушки 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологии достаточно высокий.

Среди предрасполагающих факторов выделяют:

  1. Влияние негативных экологических факторов (повышенный радиационный фон, наличие тяжелых металлов в воздухе и т.д.).
  2. Ведение неправильного образа жизни женщиной ещё задолго до беременности (злоупотребление алкоголя, курение, неправильное питание все этого отрицательно сказывается на яйцеклетках).
  3. Если в семье уже есть ребенок с такой аномалией, то риск рождения второго с синдромом Дауна высокий.
  4. Кровное родство родителей.
  5. Длительный прием препаратов из группы тератогенов (вызывающих мутации генов).

Ученые предполагают, что толчком к аномалии могут послужить наследственные обстоятельства при делении первых клеток и недостаток фолиевой кислоты и витаминов на ранних сроках. Не исключается также негативное воздействие окружающей среды (вдыхание мамой токсичных веществ. прием медикаментов и т.д.).

Причиной генетического дефекта может служить возраст будущих родителей. Исходным фактором наличия патологии определяет развитие генотипа, который формируется в момент оплодотворения, а также не мало важную роль играют условия внешней среды. Но если у родителей нет хромосомных заболеваний, было осуществлено грамотное планирование беременности, а зачатие и сама беременность происходили в благоприятных условиях, то несмотря на возраст старше 35 лет шансы рождения ребенка с патологией сводится к минимуму.

Как описывалось выше, каждая женщина проходит скрининг — тест еще в первом триместре беременности. Она обязательно сдает венозную кровь для изучения уровня ХГЧ и АФП, а также проходит ультразвуковое исследование. Рассмотрим каждый из пунктов детальнее.

Этот метод диагностики проводит на 10-13 неделе, врач детально изучает размеры воротничковой зоны ребенка, глубину носовых впадин и т.д.

Тревожным знаком является расширение зоны воротничка больше, чем на 0,5 см. Среди других нарушений выделяют:

  • пороки сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кистозные образования в головном мозгу.

При подозрении женщине назначают повторное УЗИ, окончательные результаты получают уже к концу 5-го месяца беременности. На этом сроке четко прослеживаются внешние дефекты плода: раскосые глаза, широкие губы, неправильная форма лба и т.д.

Для анализа используют венозную кровь, в результатах при синдроме Дауна наблюдаются высокие цифры хорионического гонадотропина человека. Исследование проводят на 9-13 неделе. Согласно полученным результатам врачи не могут достоверно утверждать о наличии генетической аномалии плода. Повышенный ХГЧ может быть по ряду других причин:

  1. Неправильно установленный срок беременности.
  2. Проблемы при заборе крови (несоблюдение рекомендаций женщиной перед сдачей биоматериала и т.д.).
  3. Прием медикаментозных препаратов.
  4. Ранний гестоз.
  5. Сахарный диабет у матери.

Поэтому при получении высоких цифр, беременной назначат повторный анализ через время, а также дополнительные методы инструментальной диагностики.

Альфафетопртеин — это специфическое белковое соединение, которое синтезируется в печени плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, а затем в кровь беременной. Заниженные цифры АФП свидетельствуют о развитии отклонений у ребенка. Оптимальным временем для исследования крови на этот показатель считается 16-18 неделя беременности.

При получении плохих результатов УЗИ, ХГЧ или АФП женщине назначают прохождение инвазивной диагностики.

В основе метода лежит забор околоплодной жидкости с дальнейшим изучением в лаборатории.

В отобранной амниотической жидкости врач изучает отмершие клетки плода и его кариотип. Об аномалии говорит выявление 21-й хромосомы, в норме она должна отсутствовать. Нужно отметить, что достоверность такой методики составляет 99%.

Подразумевает под собой отбор крови из пуповины, проводится на 18-21 неделе беременности. Далее полученный биоматериал исследуется в генетической лаборатории.

Для исследования врач проводит забор ворсин хориона — пальцеобразных отростков, которые находятся в плаценте. Положительный результат теста говорит о подтверждении диагноза синдром Дауна.

При получении положительных результатов анализов родители встают перед выбором: продолжать беременность или прерывать. Дети с синдромом Дауна требуют особого ухода и повышенного постоянного внимания со стороны родителей.

В первую очередь женщине необходимо осознавать, что «солнечный» ребенок не является полным инвалидом. Такие дети ходят, выполняют все необходимые действия, однако отстают в умственном развитии. Сегодня существует множество программ по воспитанию и адаптации деток с генетическими патологиями. Родителям необходимо осознавать, что родив ребенка с синдромом Дауна внимание к нему должно быть в несколько раз больше, чем к здоровому малышу.

Ребенок с этим синдромом очень сильно отличается от обычных детей. Среди осложнений, которые диагностируются после рождения, выделяют:

  1. Ослабленную иммунную систему (такой ребенок больше подвержен любым заболеваниям).
  2. Патологии зрения, сердца и органов пищеварения.
  3. Эписиндром.

Лечением таких детей занимаются невропатологи, эндокринологи, иммунологи и другие специалисты. В среднем дети с синдромом Дауна живут до 20 лет, но при правильном и внимательном уходе, своевременном лечении сопутствующих болезней, а также при создании благоприятных условий жизни, доживают до 40-60 лет.

Если по результатам комплексного обследования у ребенка диагностировали аномалию, то это является прямым показанием к прерыванию беременности (при условии, что срок не превышает 12 недель). Если отклонения выявлены на более поздних сроках, то родители самостоятельно принимают решение о дальнейшей судьбе их ребенка.

Синдром Дауна встречается сегодня в 1 случае из 700. У детей с таким диагнозом присутствует лишняя хромосома, они имеют внешние дефекты и патологии внутренних органов. Благодаря современным методикам выявить генетические отклонения можно начиная с 9-й недели беременности. При подтверждении диагноза на сроке до 12 недель женщине назначают обязательное медицинское прерывание беременности.

источник

С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Синдром Дауна — это патология, возникающая на фоне нарушения набора хромосом, которые будущий ребенок получает от обоих родителей. Дети с этим диагнозом рождаются на свет не с 46, а с 47 хромосомами.

Синдром Дауна, с точки зрения генетиков, не может называться заболеванием, так как человек, рожденный с этой патологией, имеет определенный набор признаков и черт, характерных для таких людей.

Особенности отклонения:

  • Синдром Дауна нельзя назвать редким явлением, так как на 700 родов приходится 1 случай рождения ребенка с этой патологией. Кстати, в наши дни эта статистика существенно изменилась, соотношение стало 1100 : 1, так как возросло число искусственных абортов и родов среди женщин, которые узнали об отклонении своего ребенка с помощью анализа на синдром Дауна при беременности.
  • Процентное соотношение младенцев женского и мужского пола с подобным нарушением хромосомного набора одинаково.
  • Патология не зависит от этнической и национальной принадлежности, а также от уровня жизни родителей.

У женщин до 24 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 562 : 1. От 25 до 30 лет — 1000 : 1, от 30 до 39 — 214 : 1. Максимально рискуют будущие мамы, чей возраст превысил 45 лет, статистика в этом случае неумолима — 19 : 1. Если отцу ребенка больше 42 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше в несколько раз. Подробнее о поздней беременности →

80% детей с этим отклонением рождаются у женщин до 35 лет, что объясняется высокой рождаемостью в этой возрастной группе.

Детей, рожденных с этой патологией, принято называть «солнечными» детьми, так как их отличает чрезмерная теплота и доброта, постоянная счастливая улыбка на лице. Такие дети не умеют злиться и завидовать, но им сложно приспособиться к жизни из-за физических и умственных недостатков. По каким причинам рождаются такие дети?

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

Перечислим их:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 42 лет;
  • случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
  • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

К ним относятся:

  • амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
  • тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
  • кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

  • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
  • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
  • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
  • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.
Читайте также:  Сдать анализ на резус конфликт при беременности

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
  2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

  • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
  • обязательно будут речевые проблемы;
  • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
  • возможны брачные союзы;
  • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
  • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
  • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

  • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
  • рожать детей до 40 лет;
  • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

Автор: Ольга Рогожкина, врач,
специально для Mama66.ru

источник

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом. Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности. Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг -тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше. Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается. Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е. по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам. Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении. Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.

В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания. Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика. Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.

После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.

Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”. Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам. Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно. После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез . Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины. Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой , через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата. Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

Биопсия ворсин хориона является самым достоверным способом узнать диагноз при беременности в период протекания беременности. Биопсия дает 75% точности, что ваш ребенок имеет генетическое заболевание, Синдром Дауна. Это безболезненная процедура поможет родителям убедится в патологии или ее отсутствии у ребенка. Это довольно популярный тест среди молодых, будущих матерей и отцов.

На УЗИ можно более-менее точно определить хромосомное заболевание у ребенка, у беременной женщине на 14-ой неделе. Основными признаками Синдрома Дауна у ребенка являются:

  • маленький размер плода по сравнению с имеющимися нормами
  • нарушение формирования скелета
  • наличие порока сердца
  • учащенное сердцебиение плода
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости)
  • другие факторы, при которых можно выявить генетическое заболевание

УЗИ – ЭТО Ультразвуковое исследование

УЗИ может определить патологию заболеваемости ребенка в 60% ситуаций. УЗИ дает не точный результат заболеваемости ребенка. 40% женщин могут совершить много ошибок, поверив в этот тест. Узи является популярнейшим мероприятием при удостоверении заболеваний у ребенка, так как это простое и частое мероприятие у врачей.

Еще одно средство как можно выявить патологию у ребенка – скрининг -тесты. Это простой тест, который помогает выявить с высокой вероятностью заболевания у человека, с помощью них можно узнать будет ли малыш здоров. Это простое и безболезненное средство диагностики, состоит из комплекса: УЗИ + биохимический анализ крови, разделяется и производится на 3 триместра беременности. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика альфафетопротеина осуществляется соответственно в 10-13 недель и 16-18 недель. Этот способ определения хронического заболевания плода не является достоверным, он не гарантирует 100% достоверность.

Эти тесты не помогут диагностировать болезнь плода, а позволяют лишь выявить риск заболевания. Если есть аномальные результаты этого теста, то это не значит, что у вашего ребенка будет заболевание в виде Синдрома Дауна. Тест может показать отклонения по норме.

СкриНинг -тесты дают 65% достоверности того, что ребенок имеет патологические заболевания, сейчас они не являются популярной диагностикой среди будущих мамочек.

В современном мире тесты можно осуществить на ранних стадиях, начиная с 14-ой недели беременности. Синдром Дауна можно определить с помощью электронного теста. Он не является максимально достоверным источником хронических заболеваний, но может выявить нарушение в развитии плода при беременности. Тест-полоски, кассеты (планшетные) – действуют они просто и безболезненно. Если полоска бледная, то это значит какие-то трудности в протекании беременности.

Результат, который определяется в итоге проведения диагностики, не всегда верный. Достоверно можно будет узнать только после рождения ребенка или пройдя дополнительные процедуры у врача. Когда ребенок еще не рожден, то определить есть отклонения или нет можно, но это не точно.

Можно ли предотвратить патологию хронического заболевания? Мероприятия, которые носят профилактических характер, в период вынашивания плода помогают избежать многие патологические заболевания. Но к огромному сожалению нет определенного курса для избежания хронических заболеваний у ребенка на генетическом уровне.

Читайте также:  Сдать анализ на гормон беременности

Заметим, что не смотря на то, что нет определенного перечня этих мероприятий, врачи дают рекомендации. Рекомендации бывают следующими: зачатие малыша следует планировать; первая беременность желательно должна протекать до 28 лет (т.к. женщины старше 40 имеют высокий уровень зачатие ребенка с Синдромом Дауна); межродственные связи приводят к частым случаям рождения детей с Синдромом Дауна, следует исключить такие связи (даже если это дальнородственные люди).

Родители, которые узнают об хронических заболеваниях плода, впадают в панику. Синдром Дауна – это не приговор для родителей. Люди с таким синдромом могут заниматься тем же, чем занимаются люди не имея такого диагноза.

источник

Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.

Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.

Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

Есть и женщины, которые входят в группу риска.

  1. Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
  2. Родителями ребенка стали близкие родственники.
  3. До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
  4. Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
  5. Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
  6. Оба ведут нездоровый образ жизни.

Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.

На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

источник

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.


1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.
Читайте также:  Сдать анализ на инфекции при беременности

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

источник

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

  • возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
  • между мамой и папой существует родственная связь;
  • в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
  • неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
  • недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

  • осложненный гинекологический анамнез;
  • в роду имеются подобные случаи патологии;
  • возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
  • пагубные пристрастия;
  • наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

источник