Меню Рубрики

Анализ на сывороточные маркеры при беременности

При помощи теста на сывороточные маркеры устанавливают содержание в крови вещества альфа-фетопротеина и таких гормонов, как хорионического гонадотропина человека и несвязанного (свободного) эстриола. При измерении только этих показателей, множественный тест на сывороточные маркеры получил название «тройного скрининга».

Тест на сывороточные маркеры при беременности позволяет узнать, насколько велика вероятность нарушения развития нервной трубки у малыша и другие хромосомные аномалии.

В некоторых случаях определяют, также, содержание альфа-ингибитора. В этом случае, скрининг-тест называют «четвертичным скринингом». Определение уровня альфа-ингибитора в крови позволяет узнать вероятность рождения малыша с синдромом Дауна и с некоторыми другими генетическими отклонениями.

Кроме этого, на основе данного теста можно судить, есть ли у женщины предрасположенность к позднему токсикозу, преждевременным родам, или к отторжению плаценты и выкидышу. Владея этой информацией, врач может вовремя принять меры и предотвратить негативное развитие событий.

Скрининг-тест рекомендуется всем беременным женщинам, у которых существует повышенная вероятность рождения ребёнка с генетическими отклонениями. Как правило, это женщины, старше 35 лет или женщины, у которых по другим причинам существует высокая опасность появления ребёнка с нарушениями на генетическом уровне.

Чаще всего, в таких ситуациях женщинам предлагают процедуру амниоцентеза, но далеко не все женщины решаются на это и предпочитают сначала пройти тест на сывороточные маркеры, чтобы прояснить картину о возможном риске хромосомных аномалий и принять окончательное решение.

При этом, независимо от возраста, такой тест будет бесполезен для женщин с многоплодной беременностью, так как практические невозможно различить результаты полученные от нескольких детей.

Как правило, тест на сывороточные маркеры проводится на 14-20-ых неделях беременности. Но чаще всего, это происходит между 16-18-ой неделей.

Для анализа на сывороточные маркеры вам будет необходимо сдать кровь из вены. Затем, вашу кровь исследуют на взаимодействие с различными компонентами, чтобы понять, соответствуют ли получившиеся результаты норме, соответствующей вашему сроку беременности, или выходят за её рамки. При определении этих показателей учитывают также возраст, вес мамы и местность, в которой она проживает и наличие каких-либо заболеваний.

Если уровень определяемых веществ оказывается выше, или ниже нормы, то результаты теста считаются положительными, что может свидетельствовать о возможном наличии генетических аномалий. Но, даже если вы получили положительные результаты скрининг-теста, это не означает, что у вашего малыша обязательно будут проблемы. Во многих случаях, даже при положительных тестах на сывороточные маркеры, с ребёнком всё оказывается в порядке. В этом случае вам будут назначены дополнительные анализы.

В первую очередь, вас отправят на дополнительное ультразвуковое обследование во 2-ом триместре беременности, чтобы точнее определить возраст ребёнка и выяснить, не беременны ли вы двойней? Если окажется, что возраст ребёнка не соответствует предполагаемому, то результаты скрининг-теста будут скорректированы с учётом поправки на возраст. Кроме этого, обследование ультразвуком позволяет исследовать позвоночник ребёнка и развитие его внутренних органов.

Перед тем, как согласиться сдать кровь на сывороточные маркеры, подумайте, готовы ли вы к следующему шагу — к амниоцентезу в случае, если скрининг-тест подтвердит возможное наличие аномалий. Некоторые женщины, абсолютные противницы абортов, вообще отказываются от тестов на сывороточные маркеры, поскольку, при любом результате анализов они не будут делать амниоцентез и, тем более, не будут прерывать свою беременность. Поэтому, они предпочитают не знать результатов. Другие же, наоборот, твёрдо решают пройти амниоцентез, если тест на сывороточные маркеры будет положительным, и, после проведения амниоцентеза, прервать беременность, если у ребёнка будут выявлены серьёзные нарушения на генетическом уровне.

А некоторые женщины соглашаются на амиоцентез, чтобы заранее узнать о возможных проблемах в развитии ребёнка и попробовать устранить, или уменьшить их последствия при помощи врачей.

Некоторые отклонения, на которые указывают положительные результаты скрининг-теста, могут быть подтверждены при ультразвуковом исследовании. Например, дефекты развития нервной трубки у ребёнка. Но хромосомные патологии, такие как синдром Дауна, или трисомия по 18-ой хромосоме, достоверно можно выявить лишь при помощи амниоцентеза.

Кроме этого, следует знать, что дети с хромосомными отклонениями имеют некоторые физические диспропорции тела, которые можно обнаружить в результате ультразвукового исследования.

Конечно, абсолютно точно определить наличие генетических отклонений у малыша очень трудно, основываясь лишь на результатах скрининг-теста. Положительный результат — это всегда большое психологическое испытание для будущей мамы. Если тест показал высокую вероятность наличия генетических проблем у ребёнка, рекомендуется записаться на приём к генетическому консультанту. Конечно, он не сможет принять решение о дальнейшем обследовании за вас, но поможет прояснить ситуацию и расскажет вам обо всех преимуществах и недостатках дальнейших действий.

Когда я узнала, что тест на сывороточные маркеры оказался положительным, я рассказала об этом мужу. Мы оба были потрясены и немного напуганы. Мы очень долго обсуждали свои шаги в случае, если у ребёнка обнаружатся серьёзные генетические отклонения. В конце концов, мы решились на проведение амниоцентеза и сидели с ним, как на иголках, пока не получили результаты. Амниоцентез показал, что с нашим малышом всё в порядке. — Кира

Четвертичный скрининг показал, что у нашего ребёнка есть риск возникновения дефектов нервной трубки. Это известие сильно меня взволновало и, на самом деле, оказалось, что у дочери большие проблемы. На основании личного опыта рекомендую женщинам, у которых есть подобные риски, проходить скрининг-тесты. Даже если вы в любом случае не собираетесь прерывать беременность, то раннее обнаружение проблем у малыша поможет вам и вашему врачу разработать курс необходимого лечения и вовремя подключить нужных специалистов, которые помогут вести вашу беременность. — Диана

Одним из главных преимуществ теста на сывороточные маркеры является просто та данного теста. У вас просто возьмут кровь из вены. Естественно, при таком анализе отсутствует риск возникновении выкидыша, который бывает спровоцирован амниоцентезом, или пробой ворсинок хориона.

Следует знать, что скрининг-тест позволяет оценить лишь возможную вероятность риска генетических отклонений. Причём, далеко не всех отклонений, а лишь некоторых из них. Тест даёт достаточно большой процент погрешности и может показать ложный положительный результат в случае, когда с ребёнком всё в порядке. Или, наоборот, может показать ложный отрицательный результат в тех случаях, когда у ребёнка имеются проблемы с развитием.

источник

В предыдущих статьях мы подробно рассказали о роли биохимических исследований в решении проблемы борьбы с ВНЗ. В очередной раз хотелось бы подчеркнуть, что ни скрининговые, ни селективные биохимические исследования не могут диагностировать патологию плода. Они призваны лишь формировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с синдромом Дауна, с целью расширения дальнейшего обследования и проведения пренатального кариотипирования. Как уже указывалось выше, для других ХА, да и для синдрома Дауна в целом чувствительность иммуноферментного анализа (ИФА) не очень высока, хотя показатели могут улучшаться в зависимости от вида биохимических маркеров и их количества, а также от качества проведения исследований.

В международной практике пренатальной диагностики ИФА продолжает играть значительную роль, несмотря на то, что в специальной литературе и на всемирных форумах нередко раздаются голоса, категорически критикующие биохимический скрининг во II триместре в связи с его низкой эффективностью и дороговизной. Проблема существования диаметрально противоположных точек зрения на положение биохимических исследований в пренатальной диагностике тесно связана с проблемой дородового выявления синдрома Дауна. До тех пор, пока уровень выявления этой трисомии в дородовом периоде в практическом здравоохранении не станет стабильно высоким и сравнимым с уровнем диагностики врожденных пороков развития плода, споры будут продолжаться. Все способы формирования показаний к прена-тальному кариотипированию с целью обнаружения синдрома Дауна относительны и основаны на расчете риска, поэтому ИФА еще долго будет оставаться одним из методов отбора на ИДМ.

К сегодняшнему дню в России существует несколько документов Министерства здравоохранения РФ, регламентирующих проведение ИФА с целью улучшения диагностики синдрома Дауна. Тем не менее, по данным мультицентровых исследований, ни в одном регионе нашей страны биохимические исследования не проводятся в режиме скрининга. Охват беременных варьирует от 0,47% до 81,2% и лишь изредка достигает заветного уровня 85%.

Отсутствие стабильного государственного финансирования нередко приводит к переводу этого обследования на коммерческую основу. Его стоимость не определена и в разных лабораториях значительно отличается. Например, в МГНЦ РАМН за последние 3-4 года она существенно выросла и достигла 20 долларов США, что привело к снижению количества обследованных в нашем центре беременных почти в 5 раз (1427 анализов в 1996 г., 358 -в 2001 г.).

Результаты пренатального кариотипирования, проведенного по данным ИФА

Более того, большинство биохимических исследований, проводимых в условиях отечественного практического здравоохранения, не соответствуют международным стандартам. Например, лишь отдельные лаборатории в стране используют систему пересчета абсолютных показателей уровней сывороточных маркеров в МоМ. Расчет индивидуального риска рождения ребенка с СД с применением компьютерных программ с учетом всех факторов, влияющих на уровни маркеров в крови матери, практически не проводится. Наш многолетний опыт показывает, что в Москве, несмотря на развитую сеть биохимических лабораторий, адекватная оценка показателей биохимических исследований отсутствует. Только лаборатория пренатальной диагностики МГНЦ РАМН предоставляет результаты исследований в виде заключений, понятных для лечащего врача и пациентки.

Врачи женских консультаций, а нередко и диагностическихцентров, в большинстве своем не понимают основных задач биохимического скрининга и значения этого анализа для пренатальной диагностики ВНЗ, что приводит к полной дискредитации метода и к получению пациентками абсолютно неверной информации. По нашим данным, лишь 1 беременная из 50 (!), обратившихся в центр для решения вопроса дальнейшей тактики пренатального обследования по результатам ИФА, имеет более или менее правильное представление об этом методе. Интересно, что основную информацию об ИФА пациентки получают не от лечащих врачей, а из книг и интернета.

Особенности проведения скрининга на сывороточные маркеры крови в России нашли свое отражение в результатах обоих РМЦИ. В 1998 г. в структуре показаний к ИДМ на долю ИФАвкачестве изолированного показания к претатальному кариотипированию пришлось 28,2% (308 исследований), при этом ни в одном случае грубой хромосомной патологии у плода выявлено не было. В 2000 г. абсолютное число ИДМ, показанием к которым были данные ИФА, возросло до 502, но их доля в общей структуре уменьшилась до 15,9% и в разных центрах варьировала от 0 до 51,5%. По данным II РМЦИ, тольков 6 (1,2%) наблюдениях при проведении ИДМ по результатам ИФА у плода был диагностирован синдром Дауна. Этот показатель оказался ниже, чем официальная статистика МЗ РФ, согласно которой частота выявления синдрома Дауна у плода среди беременных с изменениями сывороточных маркеров должна быть не менее 4%.

Наши исследования 1997 г. также продемонстрировали низкую чувствительность двойного теста. Среди 3183 беременных, обследованных на сывороточные маркеры крови, специфические отклонения позволяющие включить пациенток в группу риска по рождению ребенка с СД, (абсолютное или относительное снижение уровня АФП на фоне абсолютного или относительного повышения XГЧ) были выявлены у 237 (7,4%). Инвазивная диагностика проведена только у 75 беременных с изолированными изменениями ИФА, что составило 8,8% от всех обследованных с применением ИДМ за период 1990—1996 гг. и 2,3% от общего количества анализов крови. Среди всех пациенток, кариотипиро-ванных только по данным ИФА, трисомия 21 не была диагностирована. Несмотря на крайне низкую прогностическую ценность биохимического анализа в качестве изолированного показания к пренатальному кариотипированию, при сочетании отклонений сывороточных маркеров крови с другими факторами риска, чувствительность теста была существенно выше.

Результаты еще одного отечественного исследования, проведенного в Липецкой области в 1995— 1998 гг., полностью совпали с нашими данными. Авторы исследования показали, что при пренаталъном кариотипировании в связи с изменениями уровней биохимических маркеров патологии хромосом у плода выявлено не было. При проведении ИДМ у пациенток с изменениями уровней сывороточных маркеров крови в сочетании с другими факторами риска аномалии кариотипа были выявлены в 42% случаев.

Помимо достаточно низкой чувствительности биохимического теста к его недостаткам можно отнести и зависимость уровней биохимических маркеров сыворотки крови от соматических заболеваний матери и акушерской патологии. Например, в регламентирующих документах МЗ РФ отмечено, что до 40% отклонений сывороточных маркеров объясняется акушерскими осложнениями.

Читайте также:  Кто забеременел после замершей беременности без анализов

Несмотря на неутешительные цифры, нам бы не хотелось спешить с категорическими выводами. Результаты собственных многолетних исследований, посвященных проблемам диагностики синдрома Дауна, показали, что в структуре изолированных показаний к пренатальному кариотипированию среди диагностированных случаев трисомии 21 ИФА не было, однако в группе пропущенных случаев синдрома Дауна в 2 из 11 наблюдений единственным показанием к ИДМ должны были стать характерные отклонения сывороточных маркеров крови матери.

Таким образом, данные биохимических исследований вносят свою, пусть незначительную, лепту в пренатальную диагностику трисомии 21. Этот вклад может увеличиться не только с введением в клиническую практику новых, более совершенных маркеров, но и с использованием более точных программ расчета индивидуального риска.

источник

Скрининг первого и второго триместра беременности: сроки и правила проведения пренатальных исследований.

Все беременные слышали про скрининг 1-го и 2-го триместра и большинство, достигнув подходящих сроков беременности, сдавали анализы крови и делали УЗИ. Но что значат результаты скрининга? Почему многие из-за них расстраиваются, а кому-то приходится делать дополнительные обследования? Этого не понимают не только большинство беременных, но и многие врачи, считает автор книги «9 месяцев счастья» Елена Березовская.

За последнее десятилетие в практику акушеров-гинекологов были внедрены новые тесты, о которых в постсоветских странах слышали «одним ухом», а в отдельных регионах вообще ничего не знают. Это незнание приводит к тому, что даже если новые виды тестирования и проводятся, то результаты анализов подчас интерпретируются совершенно неправильно и женщинам предлагаются поистине фантастические объяснения.

Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.

Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.

Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона). Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот пренатальный скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?

Цель пренатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов во время беременности учитываются три основных параметра:

  • возраст матери;
  • размеры воротникового пространства эмбриона;
  • биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

  • на скрининг 1 триместра, который проводится до 14 недель беременности;
  • скрининг 2 триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении пренатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты.

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери. Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности. Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.

Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в дородовых скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись.

Все компьютерные программы, вычисляющие вероятность того, что у плода имеются пороки развития нервной трубки или что он поражен синдромом Дауна, основаны на цифровых параметрах, которые определяют средние показатели нормы. Риск вычисляется по специальным математическим формулам.

Многие современные программы учитывают не только возраст матери, биохимические маркеры, но и демографические сведения (в том числе показатели, характерные для данной местности). Кроме того, ряд программ позволяет менять перечень рассматриваемых параметров и вводить свои собственные. Чем больше параметров, по которым вычисляется степень риска, тем точнее результат, однако и формула расчета становится сложнее.

Выбор того, какой риск считается высоким, а какой — низким, а также интерпретация результатов чаще всего зависит от местного учреждения. С учетом этих факторов можно сказать, что дородовые скрининговые программы являются прогностическими, а степень риска — математически вычисленным показателем.

Имейте в виду: результат, в котором показатели выражены только в количественных единицах (то есть указан уровень того или иного маркера), не имеет практического значения. Такой результат обязательно нуждается в расшифровке.

Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот — остальные родятся нормальными. Чем больше цифры в показателе, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.

Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий. Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий — ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности. И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.

Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы — забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против».

Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод — 1:200. Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины. Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста.

Например, результат скрининга 1:300 — это 0,3%-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1%, что в три раза больше риска поражения.

Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.

источник

В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин.

информацияОсновная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.

Выделяют следующие виды перенатального скрининга:

  • Ультразвуковой скрининг. Проводится без исключения всем беременным три раза: в 10 – 14 , 20 – 24 и 32 – 34 недели беременности.
  • Биохимический скрининг маркёрных белков в крови беременной. Исследование назначается при наличии показаний или, если при УЗИ были выявлены какие либо отклонения. В 10 – 14 недель проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «тройной».
  • Цитогенетический скрининг проводится генетиком. Подсчитывается вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, исходя из семейного анамнеза и наличия конкретного заболевания у одного из родителей. Наиболее целесообразно обращаться к генетику на этапе планирования беременности.
  • Молекулярный скрининг. Исследуется ДНК будущих родителей для выявления досимптоматических больных и бессимптомных гетерозиготных носителей наиболее частых моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилия А и В, адреногенитальный синдром и другие). Также проводиться до наступления беременности.
  • Иммунологический скрининг. Проводиться всем беременным при постановке на учёт. Включает в себя определение резус и групповой принадлежности крови обоих родителей и TORCH-комплекса, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К ним относятся: токсоплазмоз, краснуха, ветряная оспа, цитомегаловирусная и герпесвирусная инфекции.

Во время первого ультразвукового обследования (в 10 — 14 недель) устанавливают срок беременности, характер её течения и количество плодов в матке. Определяют копчико-теменной размер (КТР) плода, характер его сердечной деятельности и особенности прикрепления плодного яйца к стенке матки. На этом этапе принципиально важно диагностировать грубые пороки развития плода (анэнцефалия, акрания, отсутствие конечностей). Определяют маркёры хромосомной патологии: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и гипоплазии носовой косточки (НК). Исходя из этих данных и возраста женщины, высчитывается риск развития синдрома Дауна.

Читайте также:  Кто проверяет анализы при беременности

дополнительноПри выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

На втором этапе УЗИ (в 20 – 24 недели беременности) проводят детальную оценку анатомических структур плода для обнаружения у него пороков развития, маркёров хромосомной патологии, ранних форм задержки внутриутробного развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа. Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования.

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией. Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода. При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения.

Биохимический скрининг позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркёров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

Показания для проведения биохимического скрининга:

  • Возраст матери старше 35 лет;
  • Кровнородственный брак;
  • Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития;
  • Рождение ребёнка с наследственным заболеванием или пороком развития;
  • Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов;
  • Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и др.);
  • Приём эмбриотоксических препаратов в ранние сроки беременности;
  • Рентгенологическое исследование на ранних сроках.

В 10 – 14 недель беременности проводится так называемый «двойной тест» – определение в плазме крови количества свободной β — субъединицы хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А).

Информация Для анализа берётся венозная кровь утром натощак, также за 30 минут до исследования необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение.

Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A) вырабатывается плацентой и поступает в кровоток беременной. PAPP-A в крови женщины связывает гепарин и является ингибитором эластаз гранулоцитов, модулируя иммунный ответ материнского организма и обеспечивая нормальный рост и развитие плода. При хромосомных аномалиях плода происходит резкое снижение концентрации белка в крови с 8 по 14 недели беременности.

Таблица: концентрация протеина беременных PAPP-A в крови при нормально протекающей беременности:

Срок беременности в неделях
Концентрация PAPP-A мМЕ/мл
7 — 8 0,17 — 1,54
9-10 0,32 — 2,42
10-11 0,46 — 3,73
11-12 0,79 — 4,76
12-13 1,03 — 6,01
13-14 1,47 — 8,54

Причины снижения концентрации :

  • Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом);
  • Синдром Патау (трисомия по 13-й паре);
  • Синдром Корнелии де Ланге;
  • Анеуплодии и триплодии по половым хромосомам;
  • Гипотрофия плода;
  • Угроза прерывания беременности;
  • Заболевания матери (сахарный диабет, гипертоническая болезнь).

Причины повышения концентрации:

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) вырабатывается синцитиотрофобластами растущего хориона (питательная оболочка эмбриона, которая впоследствии трансформируется в плаценту). β — субъединицу гормона можно определить в крови женщины уже через 7 – 9 дней после оплодотворения. В норме каждые два дня происходит двукратное увеличение концентрации гормона в крови и достигает своего максимума к 8 – 10 неделям беременности, затем немного снижается. Физиологическая роль ХГЧ заключается в стимулировании развития жёлтого тела (временная эндокринная железа беременности), поддержания нужного уровня прогестерона и эстрогенов. Также ХГЧ стимулирует выработку тестестерона половыми железами у плодов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников эмбриона. Более подробно о β – ХГЧ написано в соответствующей статье.

Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для интерпретации данных биохимического скрининга применяют общепринятое обозначение уровня сывороточных маркёров, которое рассчитывается как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. Для каждой страны, а иногда и отдельного региона высчитывается свой показатель. Кратность медиане выражается в МоМ (Multiples of median). Допустимые колебания уровней белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

К сывороточным маркёрам, определяемым во втором триместре беременности, относятся Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин (ХГЧ) и свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок плода. Он начинает синтезироваться с 5-6 недель эмбрионального развития в желточном мешке плода, затем основную функцию синтеза берёт на себя печень. Также небольшое количество белка синтезируется в желудочно-кишечном тракте плода. Максимальная концентрация АФП в крови плода определяется в 12 – 14 недель беременности. Белок выводится почками плода в амниотическую жидкость, откуда попадает в кровь матери. В крови матери АФП появляется в 12 – 13 недель беременности и достигает своего максимума к 32 – 33 неделям. Подробную информацию смотрите в статье «АФП».

Под действием хорионического гонадотропина (ХГЧ) жёлтое тело активно начинает вырабатывать эстриол, который подготавливает матку к росту плода. Однако около 90% эстриола имеет плодовое происхождение. Предшественник эстриола, дегидроэпиандростерон (ДЭА), синтезируется в коре надпочечников плода, откуда поступает в плодовую печень и плаценту, где и происходит образование эстриола. Эстриол, синтезируемый в плаценте, называют свободным, несвязанным, неконъюгированным. Концентрация гормона увеличивается параллельно сроку беременности. Его уровень изменяется в течение суток и достигает максимума к 14 00 – 15 00 .

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) (описание в разделе «двойной тест» и отдельной статье).

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

Показатель Повышение Снижение
Масса тела Сниженная Повышенная
Экстракорпоральное оплодотворение Уровень ХГЧ выше в среднем на 10 – 15 % Уровни свободного эстриола и PAPP-A ниже примерно на 10 – 20%
Многоплодная беременность Чаще всего показатели увеличены соответственно количеству плодов 2
Кровотечение, угрожающий самопроизвольный аборт 1 АФП PAPP-A, ХГЧ, свободного эстриола
Сахарный диабет При инсулинзависимом сахарном диабете уровни PAPP-A, АФП и свободного эстриола снижены
Раса Уровни АФП и ХГЧ выше у женщин негроидной расы по сравнению с европейской

1 – рекомендуется отложить анализ на одну неделю после остановки кровотечения.

2 – невозможно достоверно рассчитать риск по наследственным заболеваниям, потому что один из плодов может быть здоров, а второй нет.

Для оценки «тройного» теста также используется определение кратности медиане МоМ. При различных заболеваниях плода выявляется сочетанное характерное отклонение показателей биохимического скрининга. Их называют профилями МоМ при конкретной патологии. При наличии отклонений от нормы, в первую очередь необходимо провести повторное УЗИ, для уточнения срока беременности и выявления явных пороков развития. Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, амниоцентез, плацентоцентез) для определения хромосомного набора плода.

источник

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

  • в чьем роду были наследственные заболевания;
  • замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
  • возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
  • прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
  • инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

  • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
  • отсутствие активности плода;
  • гипоксия (нехватка кислорода);
  • маловодие и многоводие;
  • деформации лица;
  • размеры носовых костей;
  • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
  • замедление роста трубчатых костей;
  • размер верхнечелюстной кости;
  • размер мочевого пузыря;
  • увеличение почечных лоханок;
  • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
  • кисты в пуповине или мозге;
  • отечность шеи и спины;
  • ускоренное старение плаценты;
  • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
  • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).
  • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
  • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
  • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).
Читайте также:  Кто сдавал анализ на патологии беременности

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Количество маркеров Риск хромосомной патологии
1 2 %
2 11 %
3 32 %
4 52 %
5 66 %
7 69 %
8 и более 92 %

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
3 7 %
4 27 %
5 53 %
6 49 %
7 83 %
8 70 %
9 78 %

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
12-13 меньше 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета- ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7
14 8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

  • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
  • многоплодие;
  • сахарный диабет у беременной;
  • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
  • аномальное развитие плода;
  • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
  • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

  • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
  • задержке развития;
  • угрозе выкидыша;
  • хронической плацентарной недостаточности.

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
10-11 0,32-2,42
11-12 0,46-3,73
12-13 0,7-4,76
13-14 1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

  • многоплодие;
  • низкое расположение плаценты;
  • большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

  • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
  • выкидыше, гибели плода;
  • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
  • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Неделя беременности Концентрация АФП (МЕ/мл)
1-13 0,5-15
14-16 15-60
17-20 15-95
21-24 27-125
25-28 52-140
29-30 67-150
31-32 100-250
33-42 показатель не информативен

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат Вероятность хромосомных патологий
1:100 очень высокая
1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000 низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

  • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
  • будет ли ему больно;
  • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
  • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
  • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
  • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
  • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

  • патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
  • аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

  1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
  2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
  3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
  4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ . Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
  5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
  6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.
  1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
  2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
  3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
  4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
  5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
  6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

  • источник