Меню Рубрики

Анализ на риск невынашивания беременности

На сегодняшний день невынашивание беременности считается одной из самых важных проблем акушерства, учитывая многообразие причин и все более возрастающий процент перинатальных потерь. Согласно статистическим данным, количество учтенных случаев невынашивания беременности составляет 10 – 25%, причем 20% из них относятся к привычному выкидышу, а 4 – 10% является преждевременными родами (относительно общего числа родов).

  • Продолжительность беременности составляет 280 дней или 40 недель (10 акушерских месяцев).
  • Родами в срок считаются те роды, которые случились в пределах 38 – 41 недели.
  • Невынашиванием беременности называют самопроизвольное ее прерывание, которое наступило в сроки от оплодотворения (зачатия) до 37 недель.

К привычному невынашиванию беременности относят случаи самопроизвольного прерывания беременности, которые имели место дважды и более раз подряд (включая замершую беременность и антенатальную гибель плода). Частота привычного невынашивания по отношению к общему количеству всех беременностей достигает 1%.

Риски невынашивания беременности прямо пропорциональны количеству предшествующих самопроизвольных прерываний в анамнезе. Так, доказано, что риск прерывания новой беременности после первого самопроизвольного аборта равен 13 – 17%, после двух выкидышей/преждевременных родов он достигает 36 – 38%, а после трех самопроизвольных прерываний составляет 40 – 45%.

Поэтому каждую супружескую пару, у которой имелось 2 самопроизвольных прерывания беременности, стоит тщательно обследовать и пролечить на этапе планирования беременности.

Кроме того, доказано, что возраст женщины имеет прямое отношение к риску самопроизвольных абортов на ранних сроках. Если у женщин, находящихся в возрастной категории от 20 до 29 лет возможность спонтанного аборта равна 10%, то в 45 лет и после он достигает 50%. Риск прерывания беременности с увеличением возраста матери связывают со «старением» яйцеклеток и возрастанием количества хромосомных нарушений у эмбриона.

Классификация невынашивания беременности включает несколько пунктов:

  • самопроизвольный (спонтанный или спорадический) аборт подразделяется на ранний (до 12 недель гестации) и поздний с 12 по 22 неделю. К самопроизвольным выкидышам относят все случаи прерывания беременности, которые случились до 22 недель либо с массой тела плода менее 500 гр., независимо от наличия/отсутствия признаков его жизни.;
  • преждевременные роды, которые различают по срокам (согласно ВОЗ): с 22 по 27 неделю сверхранние преждевременные роды, роды, которые случились с 28 по 33 неделю, называются ранними преждевременными родами и с 34 по 37 неделю – преждевременные роды.
  • самопроизвольный аборт: угроза аборта, аборт в ходу, неполный аборт (с остатками плодного яйца в матке) и полный аборт;
  • преждевременные роды, в свою очередь классифицируются как: угрожающие, начинающиеся (на этих стадиях родовую деятельность еще можно затормозить) и начавшиеся.

Отдельно выделяют инфицированный (септический) аборт, который может быть криминальным, и несостоявшийся аборт (замершая или неразвивающаяся беременность).

Список причин невынашивания беременности весьма многочисленный. Его можно разбить на две группы. В первую группу входят социальные и биологические факторы, к которым относятся:

  • неустроенность или неудовлетворенность семейной жизнью
  • слишком юный или поздний репродуктивный возраст женщины
  • низкое социальное положение и материальный доход
  • неудовлетворительное питание
  • профессиональные вредности
  • неблагоприятная экологическая обстановка
  • вредные привычки.

Ко второй группе относятся медицинские причины, которые обусловлены либо состоянием эмбриона/плода, либо состоянием здоровья матери/отца.

Генетическое невынашивание отмечается в 3 – 6% случаев потерь беременностей, причем по этой причине около половины беременностей прерывается только в первом триместре, что связывают с естественным отбором. При обследовании супругов (исследование кариотипа) у примерно 7% несостоявшихся родителей обнаруживаются сбалансированные хромосомные перестройки, которые никак не отражаются на здоровье мужа или жены, но при мейозе возникают затруднения в процессах спаривания и разделения хромосом. Вследствие чего формируются несбалансированные хромосомные перестройки у эмбриона, и он становится либо нежизнеспособен и беременность прерывается, либо является носителем тяжелой хромосомной аномалии. Возможность рождения ребенка с тяжелой хромосомной патологией у родителей, которые имеют сбалансированные хромосомные перестройки, равна 1 – 15%.

Но во многих случаев генетические факторы невынашивания (95) представлены изменением набора хромосом, например, моносомия, когда утрачивается одна хромосома или трисомия, при которой имеется добавочная хромосома, что является результатом ошибок при мейозе вследствие влияния вредных факторов (прием лекарств, облучение, химические вредности и прочие). Также к генетическим факторам относится и полиплоидия, когда хромосомный состав увеличивается на 23 хромосомы или полный гаплоидный набор.

Диагностика генетических факторов привычного невынашивания начинается со сбора анамнеза у обоих родителей и их близких родственников: имеются ли наследственные заболевания в семье, есть ли родственники с врожденными аномалиями, имелись/имеются дети с задержкой умственного развития у супругов, были ли у супругов или их родственников бесплодие либо невынашивание беременности неясного генеза, а также случаи идиопатической (неутонченной) перинатальной смертности.

Из специальных методов обследования показано обязательное исследование кариотипа супругов (особенно при рождении ребенка с врожденными пороками развития и при наличии привычного невынашивания на ранних стадиях). Также показано цитогенетическое исследование абортуса (определение кариотипа) в случаях мертворождения, выкидыша и младенческой смертности.

Если в кариотипе у одного из родителей обнаруживаются изменения, показана консультация генетика, который оценит степень риска рождения больного ребенка или, при необходимости, порекомендует использовать донорскую яйцеклетку или сперматозоиды.

В случае наступления беременности проводится обязательная пренатальная диагностика (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез) с целью выявления грубой хромосомной патологии эмбриона/плода и возможного прерывания беременности.

Список анатомических причин невынашивания беременности включает:

  • врожденные пороки развития (формирования) матки, к которым относятся ее удвоение, двурогая и седловидная матка, матка с одним рогом, внутриматочная перегородка полная либо частичная;
  • анатомические дефекты, появившиеся в течение жизни (внутриматочные синехии, подслизистая миома, полип эндометрия)
  • истмико-цервикальная недостаточность (несостоятельность шейки матки).

Привычное невынашивание, обусловленное анатомическими причинами составляет 10 – 16%, причем на долю врожденных пороков развития 37% приходится на двурогую матку, 15% на седловидную, 22% на перегородку в матке, 11% на двойную матку и 4,4% на матку с одним рогом.

Невынашивание при анатомических маточных аномалиях обусловлено либо неудачной имплантацией оплодотворенной яйцеклетки (непосредственно на перегородке или рядом с миоматозным узлом) либо недостаточным кровоснабжением слизистой матки, гормональными расстройствами или хроническим эндометритом. Отдельной строкой выделяется истмико-цервикальная недостаточность.

В анамнезе имеются указания на поздние выкидыши и преждевременные роды, а также патология мочевыводящих путей, что часто сопровождает пороки развития матки и особенности становления менструального цикла (была гематометра, например, при рудиментарном роге матки).

Из дополнительных методов при невынашивании, причиной которого выступают анатомические изменения, применяют:

  • метросальпингография, которая позволяет определить форму маточной полости, выявить имеющиеся подслизистые миоматозные узлы и полипы эндометрия, а также определить наличие синехий (спаек), внутриматочной перегородки и проходимость труб (проводится во 2 фазу цикла);
  • гистероскопия позволяет увидеть глазом полость матки, характер внутриматочной аномалии, и при необходимости произвести рассечение синехий, удаление подслизистого узла или полипов эндометрия;
  • УЗИ матки позволяет диагностировать подслизистую миому и внутриматочные синехии в первой фазе, а во второй выявляет перегородку в матке и двурогую матку;
  • в некоторых сложных ситуациях используют магнитно-резонансную томографию органов малого таза, которая позволяет выявить аномалии развитии матки с сопутствующей атипичной локализацией органов в малом тазу (особенно в случае наличия рудиментарного маточного рога).

Лечение привычного невынашивания, обусловленное анатомической патологией матки, заключается в оперативном иссечении перегородки матки, внутриматочных синехий и подслизистых миоматозных узлов (предпочтительнее во время проведения гистероскопии). Эффективность хирургического лечения данного вида невынашивания достигает 70 – 80%. Но в случае женщин с нормальным течением беременности и родов в прошлом, а затем с повторяющимися выкидышами и имеющих пороки развития матки оперативное лечение не оказывает эффекта, что, возможно, связано с другими причинами невынашивания.

После хирургического лечения с целью улучшения роста слизистой матки показан прием комбинированных оральных контрацептивов на протяжении 3 месяцев. Также рекомендовано физиотерапия (электрофорез с сульфатом цинка, магнитотерапия).

Беременность на фоне двурогой матки или при ее удвоении протекает с угрозой невынашивания в разные сроки и с развитием плацентарной недостаточности и задержкой развития плода. Поэтому уже с ранних сроков при возникновении кровотечения рекомендован постельный режим, гемостатики (дицинон, транексам), спазмолитики (но-шпа, магне-В6) и успокоительные препараты (пустырник, валериана). Также показан прием гестагенов (утрожестан, дюфастон) до 16 нед.

ИЦН служит одной из наиболее частых факторов невынашивания в поздних сроках, преимущественно во 2 триместре. Истмико-цервикальная недостаточность расценивается как несостоятельность шейки, когда она не может находиться в сомкнутом положении, а по мере прогрессирования укорачивается и раскрывается, а цервикальный канал расширяется, что ведет к пролабированию плодного пузыря, его вскрытию и отхождению вод и заканчивается поздним выкидышем либо преждевременными родами. Различают ИЦН функционального (гормональные сбои) и органического (посттравматического) характера. Данная причина привычного невынашивания встречается в 13 – 20% случаев.

Оценить риск развития функциональной ИЦН до беременности невозможно. Но при наличии посттравматической ИЦН показано проведение метросальпингографии в конце 2 фазы цикла. Если диагностируется расширение внутреннего зева более 6 – 8 мм, признак расценивается как неблагоприятный, а женщина с наступившей беременностью вносится в группу высокого риска по невынашиванию.

Во время беременности показано еженедельно (начиная с 12 недель) проводить оценку состояния шейки (ее осмотр в зеркалах, УЗ-сканирование шейки и определение ее длины, а также состояния внутреннего зева с помощью трансвагинального УЗИ).

Лечение невынашивания до беременности заключается в оперативном вмешательстве на шейке матки (при посттравматической недостаточности), которое заключается в пластике шейки.

При наступлении беременности проводится хирургическая коррекция шейки (ушивание) в сроках с 13 по 27 неделю. Показаниями для оперативного лечения являются размягчение и укорочение шейки, расширение наружного зева и раскрывающийся внутренний зев. В послеоперационном периоде осуществляется контроль влагалищных мазков и при необходимости коррекция микрофлоры влагалища. В случае повышенного тонуса матки назначаются токолитики (гинипрал, партусистен). Последующее ведение беременности включает осмотр швов на шейке каждые 2 недели. Швы снимают в 37 недель либо при возникновении экстренной ситуации (подтекание или излитие вод, появление кровяных выделений из матки, прорезка швов и в случае начала регулярных схваток независимо от срока гестации).

Невынашивание, обусловленное гормональными причинами, встречается в 8 – 20%. В первых рядах стоят такие патологии, как недостаточность лютеиновой фазы, гиперандрогения, гиперпролактинемия, дисфункция щитовидки и сахарный диабет. Среди привычного невынашивания эндокринного генеза недостаточность лютеиновой фазы встречается в 20 – 60% и обусловлена рядом факторов:

  • сбой синтеза ФСГ и ЛГ в 1 фазу цикла;
  • ранний или поздний всплеск выброса ЛГ;
  • гипоэстрогения, как отражение неполноценного созревания фолликулов, что обусловлено гиперпролактинемией, избытком андрогенов и гипотиреозом.

При изучении анамнеза обращают внимание на позднее становление менструальной функции и нерегулярность цикла, резкую прибавку массы тела, имеющееся бесплодие либо привычные самопроизвольные аборты в ранних стадиях. При осмотре оценивается телосложение, рост и вес, гирсутизм, степень выраженности вторичных половых признаков, присутствие «растяжек» на коже, молочные железы для исключения/подтверждения галактореи. Также оценивается график базальной температуры на протяжении 3 циклов.

В 1 фазу исследуют содержание ФСГ и ЛГ, пролактина, тиреотропного гормона и тестостерона, а также 17-ОП и ДГЭС. Во 2 фазу определяют уровень прогестерона.

Проводится УЗ-мониторинг. В 1 фазу диагностируется патология эндометрия и наличие/отсутствие поликистозных яичников, а во 2 фазу измеряется толщина эндометрия (в норме 10 – 11 мм, что совпадает с уровнем прогестерона).

Для подтверждения недостаточности лютеиновой фазы аспирацию эндометрия производят накануне менструации.

В случае подтверждения недостаточности лютеиновой фазы необходимо выявить и устранить ее причину. При НЛФ на фоне гиперпролактинемии показано проведение МРТ головного мозга или рентгенография черепа (оценить турецкое седло – исключить аденому гипофиза, что требует оперативного вмешательства). Если патологии гипофиза не обнаружено, ставится диагноз функциональной гиперпролактинемии и назначается терапия бромкриптином. После наступления беременности препарат отменяют.

В случае диагностики гипотиреоза назначается лечение левотироксином натрия, которое продолжают после наступления беременности.

Непосредственная терапия НЛФ проводится одним из способов:

  • стимуляция овуляции кломифеном с 5 по 9 день цикла (не более 3 циклов подряд);
  • заместительное лечение препаратами прогестерона (утрожестан, дюфастон), что поддерживает полноценную секреторную трансформацию эндометрия в случае сохраненной овуляции (после наступления беременности терапию прогестероновыми препаратами продолжают).

После применения любого способа лечения НЛФ и наступления беременности продолжают лечение препаратами прогестерона до 16 недель.

Данное заболевание относится к наследственным и обусловлено нарушением продукции гормонов коры надпочечников.

В анамнезе имеются указания на позднее менархе и удлиненный цикл вплоть до олигоменореи, самопроизвольные аборты в ранних сроках, возможно бесплодие. При осмотре выявляют акне, гирсутизм, телосложение по мужскому типу и увеличенный клитор. По графикам базальной температуры определяются ановуляторные циклы, чередующиеся с овуляторными на фоне НЛФ. Гормональный статус: высокое содержание 17-ОП и ДГЭС. Данные УЗИ: яичники не изменены.

Терапия заключается в назначении глюкокортикоидов (дексаметазон), которые подавляют избыточную продукцию андрогенов.

Лечение дексаметазоном продолжают после наступления беременности вплоть до родов.

Другое название заболевания – поликистоз яичников. В анамнезе имеются указания на позднее менархе и нарушение цикла по типу олигоменореи, редкие и заканчивающие ранними выкидышами беременности, продолжительные периоды бесплодия. При осмотре отмечается повышенное оволосение, акне и стрии, избыточный вес. По графикам базальной температуры периоды ановуляции чередуются с овуляторными циклами на фоне НЛФ. Гормональный уровень: высокие показатели тестостерона, возможно повышение ФСГ и ЛГ, а ультразвуковое исследование выявляет поликистоз яичников.

Терапия гиперандрогении яичникового генеза заключается в нормализации веса (диета, физическая нагрузка), стимуляции овуляции кломифеном и поддержке 2 фазы цикла гестагенными препаратами. По показаниям проводится оперативное вмешательство (клиновидная иссечение яичников либо лечение лазером).

При наступлении беременности назначаются препараты прогестерона до 16 недель и дексаметазон до 12 – 14 недель. Осуществляется проверка состояния шейки матки и при развитии ИЦН проводится ее ушивание.

Вопрос о значимости инфекционного фактора как причины повторных потерь беременности до сих пор остается открытым. В случае первичного инфицирования беременность прекращается в ранних сроках, что обусловлено повреждениями эмбриона, которые несовместимы с жизнью. Однако у большинства пациенток с привычным невынашиванием и имеющимся хроническим эндометритом отмечается преобладание в эндометрии несколько видов патогенных микробов и вирусов. Гистологическая картина эндометрия у женщин с привычным выкидышем в 45 – 70% случаев свидетельствует о наличии хронического эндометрита, причем в 60 – 87% отмечается активизация условно-патогенной флоры, что провоцирует активность иммунопатологических процессов.

При невынашивании инфекционного генеза в анамнезе имеются указания на поздние выкидыши и преждевременные роды (так, до 80% случаев преждевременного отхождения вод являются следствием воспаления плодных оболочек). Дополнительное обследование (на стадии планирования беременности) включает:

  • мазки из влагалища и шеечного канала;
  • бак. посев содержимого канала шейки и количественное определение степени обсеменации патогенными и условно-патогенными бактериями;
  • выявление половых инфекцией методом ПЦР (гонорея, хламидиоз, трихомоноз, вируса герпеса и цитомегаловируса);
  • определение иммунного статуса;
  • определение иммуноглобулинов в цитомегаловирусу и вирусу простого герпеса в крови;
  • исследование интерферонового статуса;
  • определение уровня противовоспалительных цитокинов в крови;
  • биопсия эндометрия (выскабливание полости матки) в 1 фазу цикла с последующим гистологическим исследованием.
Читайте также:  Анализ гормоны щитовидной железы беременность

Лечение невынашивания инфекционной природы заключается в назначении активной иммунотерапии (плазмаферез и гоновакцина), антибиотиков после провокации и противогрибковых и противовирусных препаратов. Лечение подбирается индивидуально.

При наступлении беременности осуществляется контроль состояния влагалищной микрофлоры, а также проводятся исследования на наличие патогенных бактерий и вирусов. В первом триместре рекомендуется иммуноглобулинтерапия (введение человеческого иммуноглобулина трижды через день) и проводится профилактика фетоплацентарной недостаточности. Во 2 и 3 триместрах повторяют курсы иммуноглобулинтерапии, к которым присоединяют введение интерферона. В случае обнаружения патогенной флоры назначаются антибиотики и одновременное лечение плацентарной недостаточности. При развитии угрозу прерывания женщину госпитализируют.

На сегодняшний день известно, что примерно 80% всех «непонятных» случаев неоднократных прерываний беременности, когда были исключены генетические, эндокринные и анатомические причины, обусловлено иммунологическими нарушениями. Все иммунологические нарушения разделяют на аутоиммунные и аллоиммунные, которые приводят к привычному невынашиванию. В случае аутоиммунного процесса возникает «враждебность» иммунитета к собственным тканям женщины, то есть вырабатываются антитела против собственных антигенов (антифосфолипидные, антитиреоидные, антинуклеарные аутоантитела). Если выработка антител организмом женщины направлена на антигены эмбриона/плода, которые он получил от отца, говорят об аллоиммунных нарушениях.

Частота АФС среди женского населения достигает 5%, а причиной привычного невынашивания АФС является в 27 – 42%. Ведущим осложнением данного синдрома являются тромбозы, риск тромботических осложнений увеличивается по мере прогрессирования беременности и после родов.

Обследование и медикаментозная коррекция женщин с АФС должна начинаться на стадии планирования беременности. Проводится проба на волчаночный антикоагулянт и наличие антифосфолипидных антител, если она положительная, показан повтор пробы через 6 – 8 недель. В случае повторного получения положительного результата еще до наступления беременности следует начинать лечение.

Терапия АФС назначается индивидуально (оценивается выраженность активности аутоиммунного процесса). Назначаются антиагреганты (ацетилсалициловая кислота) совместно с витамином Д и препаратами кальция, антикоагулянты (эноксапарин, далтепарин натрия), небольшие дозы глюкокортикоидных гормонов (дексаметазон), по показаниям плазмаферез.

Начиная с первых недель беременности, осуществляют контроль активности аутоиммунного процесса (определяют волчаночный антикоагулянт, титр антифосфолипидных антител, оценивают гемостазиограммы) и подбирают индивидуальную схему лечения. На фоне лечения антикоагулянтами в первые 3 недели назначается ОАК и определение содержания тромбоцитов, а затем контроль уровня тромбоцитов дважды в месяц.

УЗИ плода проводится с 16 недель и каждые 3 – 4 недели (оценка фетометрических показателей – рост и развитие плода и количества амниотической жидкости). Во 2 – 3 триместрах исследование работы почек и печени (наличие/отсутствие протеинурии, уровень креатинина, мочевины и печеночных ферментов).

Допплерография с целью исключения/подтверждения плацентарной недостаточности, а с 33 недель проведение КТГ для оценки состояния плода и решения вопроса о сроке и методе родоразрешения. В родах и накануне контроль гемостазиограммы, а в послеродовом периоде продолжают курс глюкокортикоидов на протяжении 2 недель.

Неспецифические профилактические мероприятия по невынашиванию беременности заключаются в отказе от вредных привычек и абортов, ведении здорового образа жизни и тщательного обследования супружеской пары и коррекции выявленных хронических заболеваний при планировании беременности.

Если в анамнезе имеются указания на самопроизвольные аборты и преждевременные роды, женщину включают в группу высокого риска по привычному невынашиванию, а супругам рекомендуют пройти следующее обследование:

  • группы крови и резус-фактора у обоих супругов;
  • консультация генетика и кариотипирование супругов при наличии в анамнезе ранних выкидышей, антенатальной гибели плода, рождении ребенка с внутриутробными аномалиями развития и имеющихся наследственных заболеваниях;
  • обследование на половые инфекции обоим супругам, а женщине на TORCH-инфекции;
  • определение гормонального статуса у женщины (ФСГ, ЛГ, андрогены, пролактин, тиреотропные гормоны);
  • исключить сахарный диабет у женщины;
  • в случае выявления анатомических причин невынашивания провести хирургическую коррекцию (удаление миоматозных узлов, внутриматочных синехий, пластика шейки матки и прочее);
  • прегравидарное лечение выявленных инфекционных заболеваний и гормональная коррекция эндокринных нарушений.

источник

Невынашивание беременности — проблема довольно распространенная. Американцы проводили статистическое исследование, в ходе которого выяснилось, что из всех зарегистрированных беременностей 10-25% самопроизвольно прерываются.

Чаще всего невынашивание беременности на ранних сроках диагностируется в первом триместре, примерно до 8 недели гестации. Однако бывают и более сложные и тяжелые случаи, когда женщины теряют детей на больших сроках — 16 и более недель.
Каковы причины невынашивания беременности, почему случаются выкидыши?

1. Анэмбриония. Это когда эмбрион погибает в первые дни беременности, но плодное яйцо продолжает развиваться. Женщина себя считает беременной, то же показывают анализы, тогда как ребенок давно погиб. Диагностируется на УЗИ. Прерывают беременность искусственно в случае необнаружения эмбриона на сроке 7,5 недель.

2. Хромосомные патологии. Чаще возникают без веских на то причин у женщин старше 35 лет. Но их же могут провоцировать негативные внешние воздействия на организм матери. К примеру, негативно скажется на развитии беременности проживание в экологически неблагополучном регионе, прием токсичных лекарственных препаратов и др. Природа сама заботится о здоровом генофонде, и не позволяет появиться на свет нежизнеспособным детям. Срок прерывания беременности из-за хромосомных отклонений — до 12 недели.

3. Когда диагностируется привычное невынашивание беременности (а это 2-3 и более неудачных попыток выносить ребенка) обоих партнеров направляют на консультацию к генетику для определения их кариотипов. Есть такие особенности кариотипов, которые не влияют на здоровье родителей, но могут негативно сказаться на здоровье их детей.

4. Иммунные факторы. Антифосфолипидный синдром (при привычном выкидыше шансы стать мамой снижаются в 10 раз) и аутоиммунная реакция (когда иммунная система матери отвергает плод).

5. Истмико-цервикальная недостаточность — состояние, при котором шейка матки из-за давления на нее плода раскрывается раньше времени, и при отсутствии своевременной медицинской помощи происходит самопроизвольный выкидыш (обычно на сроке более 14-16 недель). Важно своевременно диагностировать данную проблему (на УЗИ шейка матки укорочена, менее 3 см) и предпринять меры (наложить швы на шейку матки или носить кольцо-пессарий).

6. Пороки развития матки. К примеру, двурогая матка, когда плодное яйцо начинает развиваться в одном роге.

7. Инфекции. Токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирус, краснуха, ВИЧ и др. Инфекции особенно опасны в том случае, если заражение ими происходит уже во время беременности. Опасными могут быть грипп, ОРВИ и ОРЗ.

8. Эндокринные патологии. Говоря проще, гормональные нарушения, как следствие заболеваний щитовидной железы. Недостаточность второй фазы менструального цикла, недостаток прогестерона, избыток пролактина.

Самопроизвольное прерывание беременности может произойти также в результате травм матери в период беременности и обострения не гинекологических заболеваний.

Когда поставлен диагноз невынашивание беременности анализы перед новой попыткой нужно обязательно сдать. Это необходимо для выявления и последующего устранения причин гибели эмбриона (или плода).

Список анализов, которые нужно сдать при привычном невынашивании.

1. Анализы на половые гормоны: тестостерон, эстрадиол, прогестерон и пр. Сдаются эти анализы дважды за один менструальный цикл. На 5-7 день и 20-22, обязательно натощак.

2. Анализ на другие гормоны (нарушения в выработке которых могут вызывать эндокринологические проблемы): св.Т4, св.Т3, 17-ОП, ТТГ и пр.

3. Анализ на инфекции, передающиеся половым путем. В том числе обязательно на скрытые: хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз.

4. УЗИ органов малого таза 2 раза за менструальный цикл (в первую и вторую фазу).

6. Анализ на антитела к ХГЧ.

7. Генетический анализ обоих супругов на кариотип.

8. Анализ на групповую совместимость.

Невынашивание и перенашивание беременности, токсикозы и гестозы, гестационный диабет и пиелонефрит — и это далеко не весь перечень проблем, с которыми работают акушеры-гинекологи и успешно справляются. Но от самих женщин также зависит немало. Не стоит полностью уповать на врачей, лучше заранее подготовиться к вынашиванию ребенка, полностью обследоваться — это минимизирует риск невынашивания беременности.

источник

Если у вас был единичный случай невынашивания беременности, например, замершая (неразвивающаяся) беременность, или выкидыш на малом сроке, то смотрите раздел Обследования для тех, кто хочет подстраховаться.

Невынашивание беременности — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота невынашивания беременности на сегодняшний день составляет 15-27%. Привычным невынашиванием беременности является самопроизвольное прерывание беременности два раза подряд и более. До 85% выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 13 недель), остальные 15% — прерывание во втором и третьем триместре. Прерывания беременности до 22 недель относятся к самопроизвольным выкидышам, прерывание после 22 недель является преждевременными родами, так как возможно рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка.

Основные причины невынашивания беременности:

  1. Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу. Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
  2. Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов невынашивания беременности проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
  3. Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного невынашивания беременности.
  4. Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности.
  5. Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
  6. Инфекционные факторы.
  7. Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование.

Сюда включены все возможные методы обследования, то есть учитываются все возможные причины привычной потери беременности.

К развитию невынашивания приводят следующие факторы:

Для каждой пациентки доктор определяет необходимое обследование с учетом данных анамнеза и имеющихся результатов предыдущего обследования.

  1. Исследование крови на сифилис (РВ), СПИД, гепатиты 1 раз в год. Стандартная биохимия крови, сахар крови.
  2. Измерение ректальной температуры в течение 2-3 месяцев. (БТ)
  3. Исследование крови на половые гормоны на 5-7 день цикла: gролактин, ДГА, ДГА-сульфат (7,22 дни цикла), 17-ОП, тестостерон, ТТГ, Т4-свободный. При необходимости сдаются ЛГ, ФСГ, эстрадиол. Если в анализах есть отклонения, то они обязательно повторяются через цикл.
  4. УЗ-мониторингна 5-7 (оценка анатомии матки, шейки и придатков, функционального состояния эндометрия и яичников) и 21-24 дни цикла (оценка состояния эндометрия, наличие желтого тела).
  5. Мазок на флору из влагалища, цервикального канала, уретры.
  6. Посев содержимого влагалища и цервикального канала на флору, микроскопия мазка по Граму из влагалища и цервикального канала.
  7. ПЦР-диагностика на инфекции из цервикального канала (хламидии, уреаплазма, микоплазма, ВПГ, ЦМВ).
  8. Кровь методом ИФА (качественный анализ — наличие Ig G и отсутствие Ig M, при спорных ситуациях с титрами Ig M и Ig G) на ЦМВ, ВПГ, краснуху, токсоплазмоз, листериоз.
  9. Если есть необходимость культуральная диагностика инфекций.
  10. Исследование на вирусурию в осадке мочи (РНИФ).
  11. Биопсия эндометрия на 7-8 день цикла с последующим гистологическим исследованием, ПЦР-диагностикой и бактериологическим исследованием материала из полости матки.
  12. Гистохимия лимфоцитов крови.
  13. Гемостазиограмма (АЧТВ, коалиновое время, тест Расселя с разведением, протромбиновое время с разведением, ингибитор VIII фактора, антитромбин III).
  14. Определение уровня гомоцистеина в крови.
  15. Волчаночный антикоагулянт (ВА) двукратно с интервалом 6-8 недель.
  16. Кровь на анти-ХГЧ антитела методом ИФА.
  17. Антикардиолипиновые (aCL) антитела класса G и M в среднем или высоком титре стандартизированным ИФА методом для измерения ß2-гликопротеин зависимых антикардиолипиновых антител, дважды с интервалом 6-8 недель.
  18. Антифосфатидилсериновые (aPS) антитела класса G и M, дважды с интервалом 6-8 недель.
  19. HLA-типирование.
  20. Эмбриотоксические факторы.
  21. Иммунный статус (субпопуляционный анализ Т-клеточного звена иммунитета с определением активированных NK клеток – CD56+? CD16+).
  22. Интерфероновый статус c определением индивидуальной чувствительности лимфоцитов к индукторам интерферона. (читайте: интерфероновый и иммунный статус)
  23. Определение уровней провоспалительных цитокинов в периферической крови и/или отделяемом цервикального канала.
  24. Консультация мужа андрологом, при необходимости спермограмма.
  25. Консультация пары генетиком, (оценка генетического риска).
  26. При необходимости — генетическое обследование пары (кариотипирование).
  27. Цитогенетический анализ абортуса, а также определение кариотипа плода в случаях мертворождения или неонатальной гибели плода.
  28. Расширенная кольпоскопия, мазки на онкоцитологию (РАРР-тест). При необходимости обследование на ВПЧ методом ПЦР. Если есть изменения по данным онкоцитологии биопсия шейки матки. По данным биопсии решается вопрос о прижигании шейки матки.
  29. Консультация терапевта.
  30. Консультация эндокринологом (диагностика патологии щитовидной железы, выявление сахарного диабета).
  31. При выявлении внутриматочной патологии – гистероскопия и выскабливание стенок матки.
  32. При подозрении на непроходимость маточных труб, анатомические особенности, пороки развития гистеросальпингография.
  33. По показаниям лапароскопия.

Как видите, исследований существует очень много. Поэтому есть смысл не заниматься самодиагностикой, а найти хорошего врача, дабы он, на основании вашего анамнеза, определил необходимый перечень исследований, составил для Вас индивидуальную схему обследования. Это сэкономит Ваши деньги и время.

источник

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырех генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери. Потеря беременности на ранних сроках часто связана с генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подробнее об исследовании

Одной из ведущих причин невынашивания беременности на ранних сроках является гене­тический фактор. Особое место занимает генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии. Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеров: гены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.

Микротромбозы при бе­ременности часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевремен­ной отслойке нормально расположенной пла­центы, привычной потери плода и др.).

При неосложненном течении бе­ременности развивается физиологическая адап­тация в системе гемостаза (усиление общекоагуляционного потенциала крови за счет повышения активнос­ти и количества большинства факторов свертывания крови в 1,5-2 раза и снижение антикоагулянтного потенциала). Поэтому при беременности повышается риск развития тромбофилии – предрасположенности к тромбозу. Главным образом это опасно для плода: вследствие образования сгустков крови нарушается кровообращение, и он не получает достаточного количества питательных веществ. Это грозит прерыванием беременности на раннем сроке, а также другими осложнениями, связанными с повышенным свертыванием крови.

Читайте также:  Анализ гормон дгэа при беременности

Наиболее частой причиной тромбофилии яв­ляется резистентность к активированному протеину С, а именно мутация фактора свертыва­ния крови V и мутация в гене протромбина (фактора свертывания крови II).

Среди причин синд­рома потери плода мутациям гена фактора свертываемости V отводят до 15 %. Наличие у женщин мутации гена F5 в 8 раз повы­шает риск развития тромбозов в течение всей бере­менности и в 10 раз – преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

Другой коагуляционный фактор – протромбин – один из главных компонентов свертывающей системы крови: в ходе его расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образова­ния кровяных сгустков. Мутация фактора II свертывания крови (про­тромбина) G20210A ассоциирована с риском тромбоэмболических осложнений во время беременности (он возрастает при сопутствующей мутации фактора V).

Важно, что указанные риски сохраняются и в послеродовой период. Поэтому при принятии врачом решения о медикаментозной профилактике тромбоэмболических осложнений, при наличии показаний ее следует применять не только на протяжении всей беременности, но в послеродовом периоде.

Два других генетических маркера (MTHFR C677T и MTHFR A1298C), включенных в комплексное исследование, связаны с риском развития гипергомоцистеинемии и фолат-дефицитных состояний и могут явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. При мутации в гене MTHFR возникает дефицит фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Это состояние является наиболее частой генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина.

Риск развития осложнений беременности увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутацией протромбина, фактора V Лейден и др.). Поэтому их рекомендуется рассматривать в одном комплексе.

Учитывая важную роль фолиевой кислоты в ме­таболизме нуклеиновых кислот, а следовательно, и в процессах пролиферации и дифференциации, нарушение работы фолатного цикла опас­но для быстроделящихся клеток эмбриона.

Дефицит фолатов в пролиферирующих клетках ведет к разъединению нуклеотидов ДНК, способствует повышению частоты хромосомных перестроек, нарушению конформации ДНК и расхождения хромосом – отсюда и более высокий риск рождения детей с числовыми хромосомными аномалиями (синдромом Дауна).

Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было определено, что гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов нервной системы у плода, в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала (spina bifida).

Нарушение в гене MTHFR (генетический маркер C677T) не только вызывает дефекты нервной трубки, но и повышает вероятность таких патологий развития плода, как расщелины губы и неба, пороки сердца.

Однако даже выявленная предрасположенность не является свидетельством генетических аномалий у плода, она лишь указывает на вероятность их развития, что позволяет не допустить последствий неблагоприятных генетических особенностей матери и обеспечить нормальное протекание беременности.

Витаминопрофилактика фолатами и витаминами группы В, а также коррекция питания значительно снижает частоту пороков нервной трубки у плода, а также нейтрализует избыточное количество гомоцистеина и, соответственно, его повреждающее действие.

Наследственная пред­расположенность к любой акушерской патоло­гии не означает обязательную передачу ее потомству – передаются соответствующие аллели генов, которые определяют вероятность развития этого заболевания.

Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является главным показанием к проведению генетического анализа, который позволяет быстро и точно установить причины нарушений при беременности.

Факторы риска развития тромбофилии и гипергомоцистеинемии:

  • недостаток поступления витамина В12 – он необходим для выведения гомоцистеина;
  • недостаток витамина В12 в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта и др.);
  • гипофункция щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • курение, злоупотребление алкоголем, кофе;
  • пониженный уровень физической активности;
  • хроническое заболевание почек;
  • повышенное поступление метионина с пищей и в таблетках;
  • антифосфолипидный синдром;
  • избыточная масса тела;
  • возраст старше 35 лет.

Когда назначается исследование?

  • Невынашивание беременности;
  • венозные тромбоэмболические осложнения во время беременности;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • досимптоматическое выявление групп высокого риска развития тромбофилических осложнений при беременности;
  • рождение ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей);
  • плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика;
  • женщинам детородного возраста с подтвержденной симптоматической тромбофилией у родственников первой линии.

Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение о предрасположенности к раннему прерыванию беременности (при необходимости с основными рекомендациями).

Генетические маркеры

  • Bates SM, et al., Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy: American College of Chest Physicians Ev >10930360]

источник

Сегодня практически каждая третья женщина сталкивается с невынашиванием беременности. Это большая травма и для планировавшей рождение ребенка будущей мамы, и для той, которая забеременела случайно, но уже успела порадоваться. После того, как все случилось, каждой женщине хочется как можно лучше подготовиться к следующей беременности.

Невынашивание беременности – это самопроизвольное прерывание в сроки с момента ее наступления до 36 недель и 6 дней. Два или более выкидыша подряд считаются «привычным невынашиванием».

Специалисты экспертного женского центра Института репродуктивной медицины REMEDI в Москве окажут профессиональную помощь на всех этапах лечения патологии и подготовки к рождению долгожданного малыша.

Лечение невынашивания беременности проводится , основываясь на принципах доказательной медицины

Прием ведут лучшие в России акушеры-гинекологи и репродуктологи — эксперты международного уровня в области диагностики и лечения причин невынашивания беременности

Пациентам проводится вся необходимая, точная диагностика

Используются передовые репродуктивные технологии и новейшее оборудование

После проведения лечения за развитием беременности будет наблюдать опытный и внимательный врач

Пациентам обеспечивается психологическая поддержка и максимальный комфорт

Чаще всего в основе проблемы лежат несколько негативных факторов. Возраст будущих родителей влияет на качество яйцеклеток и сперматозоидов. Чем старше супруги, тем вероятность повторения невынашивания беременности в связи с генетическим фактором выше . Так же повышаются данные риски у женщин с преждевременным истощением яичников

Генетические аномалии эмбриона не позволяют ему полноценно развиваться, и беременность прерывается на раннем сроке Такая аномалия обычно не повторяется, и женщина вскоре рожает здорового малыша Хромосомные нарушения произошли в организме женщины, генетическая информация, передаваясь эмбриону, делает его нежизнеспособным Это может стать причиной привычного невынашивания Анатомические

Нарушения в строении органов половой сферы женщины – седловидная, одно- или двурогая матка, спайки, узлы, синехии. Эти отклонения мешают эмбриону прикрепиться к маточной стенке или препятствуют нормальному кровоснабжению плода В результате лечения таких патологий шансы вынашивания беременности значительно повышаются Истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) Недостаточность шейки матки — развивается после неоднократных внутриматочных вмешательств (аборты, гистероскопия), перенесенных травм (разрывы шейки матки в родах). Во время беременности из-за повышения внутриматочного давления шейка преждевременно сокращается, внутренний зев матки расширяется, в результате разрывается плодный пузырь и происходит выкидыш Может стать причиной привычного невынашивания. ИЦН поддается лечению, после которого вынашивание и рождение здорового ребенка становится возможным Инфекционный

Инфекции, передающиеся половым путем (гонорея, сифилис, хламидиоз и др.), попавшие в организм будущей матери во время беременности или до ее наступления, вызывают поражение эмбриона и его гибель. Для будущего ребенка опасны грипп, бронхит, пневмония и другие инфекции, а так же воспалительные процессы в женском организме Лечение и последующая профилактика инфекций позволит женщине снова забеременеть и выносить ребенка Нарушение имплантации (прикрепления эмбриона к слизистой оболочке матки) и плацентации Происходит из-за неадекватной реакции иммунитета женщины – ее организм воспринимает плодное яйцо как чужеродный элемент. Причиной может быть миома, хроническое воспаление эндометрия, утолщение или истончение слизистой матки, низкий уровень прогестерона, генетическая тромбофилия, антифосфолипидный синдром, наличие у матери аутоиммунных заболеваний. В следствие данных процессов происходит либо остановка беременности на малом срок либо развитие нарушения работы плаценты. Нарушением развития и работы плаценты может негативно влиять на плод. Нарушение функций детского места может спровоцировать остановку развития беременности во 2 и 3 триместрах Комплексная диагностика и соответствующая форме иммунного нарушения коррекция будет способствовать наступлению и вынашиванию беременности. Своевременное выявление нарушений плацентации и их лечение в условиях клиники невынашивания беременности позволят женщине родить здорового малыша

Чтобы определить причины, пациенткам проводится полный спектр амбулаторных услуг:

  • диагностика экспертного класса,
  • индивидуально разработанные комплексные программы лечения и ведения беременности,
  • участие в создании программ ведущих специалистов — акушеров-гинекологов, репродуктологов, гемостазиологов, иммунологов и генетиков.
Вид невынашивания Определение Срок возникновения
Биохимическая беременность Прекращение развития плода на стадии внедрения в матку, при котором беременность самопрерывается до 6 недель
Неразвивающаяся беременность «Замершая беременность» Внезапное прекращение развития и гибель плода до 12 недель
Антенатальная гибель плода Внезапная гибель нормально развивавшегося плода в более поздние сроки после 12-13 недель
Самопроизвольный ранний выкидыш Самопроизвольное прерывание беременности по причине патологий организма плода или матери до 13 недель
Самопроизвольный поздний выкидыш 14-21 неделя
Преждевременные роды Рождение ребенка раньше положенного срока с 22 недель беременности до 36 недель и 6 дней
Самопроизвольные преждевременные роды 22 неделя и более

Комплексное обследование пациентки с привычным невынашиванием беременности и ее партнера в Институте репродуктивной медицины REMEDI направлено на выявление основных факторов патологии (см. таблицуфакторы риска). План обследования специалист по невынашиванию беременности определяет при сборе анамнеза во время консультации.

Комплексное обследование пары и подготовка к беременности по результатам обследования включают:

  • Г енетическое обследование пары — кариотипы супругов, обследование женщины на факторы наследственной и приобретенной тромбофилии, оценка иммунного статуса
  • Консультация генетика – для оценки наследственных причин привычного невынашивания
  • Оценка гормонального фона, резерва яичников – проводится для выявления низкого уровня прогестерона и других гормональных нарушений.
  • Обследование на факторы нарушения имплантации и плацентации – позволяет установить такие причины невынашивания, как:
    • Антифосфолипидный синдром (циркуляция в крови женщины аутоантител – антител к клеткам тканей собственного организма)
    • Генетическая тромбофилия (носительство «мутировавших» генов системы свертывания крови, противосвертывающей системы крови, системы, регулирующей тонус сосудов)
    • Факторы иммунной агрессии (избыточная настороженность иммунной системы против любой чужеродной субстанции)
  • Цитогенетическое исследование абортуса – для выявления возможных хромосомных нарушений несостоявшейся беременности. Материал собирается при выскабливании.
  • Спермограмма партнера – проводится с оценкой по Крюгеру и с фрагментацией ДНК сперматозоидов (метод Tunel). Выявляет нарушения целостности генома и эпигенома сперматозоида, имеющей определяющее значение для рождения здорового малыша.
  • Обследование пары на инфекции ( ИППП, TORCH -инфекции) – помогает исключить или подтвердить одну из причин невынашивания.
  • Оценка состояния эндометрия – определяет возможность внедрения плодного яйца в эндометрий и его полноценного кровоснабжения. Включает УЗ-мониторинг по циклу и пайпель-биопсию эндометрия.
  • Инструментальное обследование — УЗИ органов малого таза с экспертной оценкой состояния полости матки оценка состояния других органов и систем (щитовидной железы, молочных желез, надпочечников и др.).
  • Выбор тактики подготовки к беременности – тактика во многом зависит от возраста пациентки и может быть выжидательной (планирование беременности в естественном цикле) или активной (ЭКО в стимулированном цикле с ИКСИ с проведением преимплантационного генетического тестирования).
  • Прегравидарная подготовка к беременности – коррекция нарушений, выявленных в ходе комплексного обследования: витаминно-минеральная терапия (фолиевая кислота, витамин Д), терапия антиагрегантами или антикоагулянтами, гормонотерапия, лечение иммуномодуляторами.

Если мы знаем причину или причины неудачи беременности, вовремя и правильно их скорректируем, то это значительно повысит шанс на успешное вынашивание и рождение здорового малыша.

Врачи экспертного центра женского здоровья Института репродуктивной медицины REMEDI используют индивидуальный подход в диагностике и лечении невынашивания беременности в Москве.

  1. В первую очередь проводится Консультация по невынашиванию беременности. В процессе сбора анамнеза доктор оценивает факторы риска и дает рекомендации по обследованию и подготовке к наступлению беременности. Назначается комплексная диагностика, которая включает лабораторные, цитологические, инструментальные и другие необходимые методы.
  2. Следующий этап – лечение перед отменой контрацепции:
  • Улучшение показателей спермы партнера;
  • Противовоспалительное лечение, в том числе антибиотикотерапия;
  • Нормализация роста эндометрия (гормонотерапия, физиотерапия);
  • Коррекция генетических и приобретенных факторов тромбофилии, иммуноглобулинотерапия.

При лечении врачи нашей клиники используют только принципы доказательной медицины. При разработке программы лечения учитываются особенности организма каждого пациента. План лечения составляется индивидуально в зависимости от результатов обследования пары.

Ведение пациентов с невынашиванием беременности – это целый комплекс мер по снижению возможных рисков. В случае возникновения угрозы прерывания или произошедшего выкидыша необходимо обратиться к специалисту.

Важную роль в профилактике невынашивания беременности играют:

  • полное обследование пары перед планируемой беременностью;
  • оценка группы риска;
  • исключение рисков ИЦН;
  • рациональная психологическая поддержка;
  • общая подготовка к беременности (прегравидарная);
  • ведение беременности врачами акушерами-гинекологами, специализирующихся на иммунологических аспектах репродукции, имеющих сертификат по гемостазиологии в акушерстве и гинекологии.

На всех этапах подготовки к беременности, наши врачи готовы оказывать психологическую поддержку и всегда на связи с пациентом.

Стоимость диагностики и лечения зависит от комплекса методов, который назначается врачом каждой паре индивидуально.

источник

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

Читайте также:  Анализ гормонов ттг при беременности

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

  • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • При подготовке к ЭКО;
  • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG
Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G
Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA
Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG
Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC
Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

  • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
  • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
  • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
  • При подготовке к ЭКО;
  • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG
Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G
Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA
Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG
Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC
Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник