Анализ на невынашивание беременности 17 генов

Невынашивание беременности: обследование при невынашивании беременности, профилактика невынашивания беременности

Невынашивание беременности — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота невынашивания на сегодняшний день составляет 15-27%. Привычным невынашиванием беременности является самопроизвольное прерывание беременности два раза подряд и более. До 85% выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 13 недель), остальные 15% — прерывание во втором и третьем триместре. Прерывания беременности до 22 недель относятся к самопроизвольным выкидышам, прерывание после 22 недель является преждевременными родами, так как возможно рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка.

Причины невынашивания беременности многочисленны, основные из них:

Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу.
- Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
- К аутоиммунным гуморальным факторам относятся повышенные уровни антител к кардиолипину и другим фосфолипидам, ß2-гликопротеиду 1, нативной и денатурированной ДНК, факторам щитовидной железы(см.Блок аутоантител ), высокие цифры B1-лимфоцитов (см.иммунограмма).
- К аутоиммунным факторам клеточного иммунитета относятся повышенные цифры цитотоксических клеток (клеток-киллеров): CD8, CD56, CD16. Диагностика подобных факторов невынашивания беременности осуществляется специальным исследованием крови — иммунограмма. Желательно дополнить иммунограмму молекулярно-генетическим исследованием: анализом на полиморфизм генов цитокинов (исследование на цитокиновый профиль).
Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного данного нарушения. Для диагностики факторов невынашивании беременности проводится ряд обследований: : расширенная гемостазиограмма, анализ на полиморфизм генов системы гемостаза, гомоцистеин крови. D-димер, активированный протеин C, волчаночный антикоагулянт и др.
Читать:

Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности. См.Гормональное обследование , гормоны щитовидной железы
Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
Инфекционные факторы. См.диагностика скрытых инфекций.
Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование. В ГК ЦИР оно дополняется анализом на процент хромосомных аберраций.

Для определения индивидуальной программы обследования и профилактики невынашивания беременности требуется консультация врача акушера-гинеколога.

Сдать анализы в Лабораториях ЦИР Вы можете каждый день — 7 дней в неделю.

источник

Наличие у здорового человека многих вариантных генов долгое время может себя не проявлять. Изменения питания, привычного жизненного уклада, оперативное вмешательство, прием медикаментов или беременность провоцируют проявление потомственных патологий и влекут за собой тяжелые нарушения плацентарного кровообращения и гибель не рожденного младенца.

Выяснить наследственные факторы поможет генетический скрининг:

G20210A гена II фактора свертываемости крови (протромбина) — повышаются риски развития тромбофилии, сердечных и сосудистых патологий.
G1691A гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора) — может развиться инфаркт миокарда, инсульт или коронарный стеноз.
С667Т гена метилен-тетрагидр фолатредуктазы (MTHFR) — повышает риск появления ишемии, замершей беременности, дефектов развития малыша.
4G/5G гена ингибитора активатора плазмино- гена (PAI-I) — могут образовать в плаценте тромбы, что приводит к появлению осложнений беременности, дефектам развития младенца, позднему выкидышу.
Val34Leu гена ХIII фактора свертываемости крови (F13) — является ферментом фибриназы, при его мутации повышаются риски появления послеоперационных тромбозов и гибели плода в раннем периоде беременности.
D/I гена ангио-тензин превращающего фермента (АСЕ) — увеличивает риск появления артериальной гипертензии, что приводит к эклампсии.
А1/A2 гена CYP 17 — отвечает за синтез стероидных гормонов, его мутация определяет значительные факторы рисков привычного невынашивания младенца.

Исследование позволит выяснить риски развития внутриутробных дефектов в период беременности, поможет эффективно предотвратить развитие потомственных патологий и их осложнений.

Анализ назначается при:

повышении концентрации анти-фосфолипидных антител;
наличии у будущей мамы ИБС/тромбоза или при наличии близких родственников с данными проблемами;
повышении содержания гомоцистеина (серосодержащей аминокислоты);
рождении малыша с патологией развития;
невынашивании беременности или другие патологии, связанные с ней;
нескольких неудачных попытках проведения ЭКО;
планировании гинекологического оперативного вмешательства;
назначении гормональных контрацептивов.

Комплекс данных исследований рекомендуют пройти при плановой подготовке к беременности.

Скрининг мутации генов позволяет определять риски развития нарушений функций сердечной и сосудистой системы, репродуктивного здоровья и прогнозировать пороки развития у будущего младенца. Для этого используют метод ПЦР(полимеразной цепной реакции) .

Биоматериал для исследования — венозная кровь, отбор проводят непосредственно в лаборатории, сложная подготовка для этого анализа не нужна, главное условие — отбор крови в утренние часы (с 8 до 12) на голодный желудок.

Нормальным считается результат об отсутствии мутации исследуемых генов. При их полиморфизме возникают угрозы жизнедеятельности организма. Генетическая предрасположенность — случаи, когда будущие родители несут дефекты Лейденской мутации, гипергомоцистеинемии, тромбофилии.

Известны случаи нарушения репродуктивной функции, которые обусловлены влиянием пагубных внешних причин — ионизирующей радиации и химическими факторами. При этих прецедентах устойчивость геномов повышает специально подобранная антимутагенная терапия.

источник

Невынашивание беременности — проблема довольно распространенная. Американцы проводили статистическое исследование, в ходе которого выяснилось, что из всех зарегистрированных беременностей 10-25% самопроизвольно прерываются.

Чаще всего невынашивание беременности на ранних сроках диагностируется в первом триместре, примерно до 8 недели гестации. Однако бывают и более сложные и тяжелые случаи, когда женщины теряют детей на больших сроках — 16 и более недель.
Каковы причины невынашивания беременности, почему случаются выкидыши?

1. Анэмбриония. Это когда эмбрион погибает в первые дни беременности, но плодное яйцо продолжает развиваться. Женщина себя считает беременной, то же показывают анализы, тогда как ребенок давно погиб. Диагностируется на УЗИ. Прерывают беременность искусственно в случае необнаружения эмбриона на сроке 7,5 недель.

2. Хромосомные патологии. Чаще возникают без веских на то причин у женщин старше 35 лет. Но их же могут провоцировать негативные внешние воздействия на организм матери. К примеру, негативно скажется на развитии беременности проживание в экологически неблагополучном регионе, прием токсичных лекарственных препаратов и др. Природа сама заботится о здоровом генофонде, и не позволяет появиться на свет нежизнеспособным детям. Срок прерывания беременности из-за хромосомных отклонений — до 12 недели.

3. Когда диагностируется привычное невынашивание беременности (а это 2-3 и более неудачных попыток выносить ребенка) обоих партнеров направляют на консультацию к генетику для определения их кариотипов. Есть такие особенности кариотипов, которые не влияют на здоровье родителей, но могут негативно сказаться на здоровье их детей.

4. Иммунные факторы. Антифосфолипидный синдром (при привычном выкидыше шансы стать мамой снижаются в 10 раз) и аутоиммунная реакция (когда иммунная система матери отвергает плод).

5. Истмико-цервикальная недостаточность — состояние, при котором шейка матки из-за давления на нее плода раскрывается раньше времени, и при отсутствии своевременной медицинской помощи происходит самопроизвольный выкидыш (обычно на сроке более 14-16 недель). Важно своевременно диагностировать данную проблему (на УЗИ шейка матки укорочена, менее 3 см) и предпринять меры (наложить швы на шейку матки или носить кольцо-пессарий).

6. Пороки развития матки. К примеру, двурогая матка, когда плодное яйцо начинает развиваться в одном роге.

7. Инфекции. Токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирус, краснуха, ВИЧ и др. Инфекции особенно опасны в том случае, если заражение ими происходит уже во время беременности. Опасными могут быть грипп, ОРВИ и ОРЗ.

8. Эндокринные патологии. Говоря проще, гормональные нарушения, как следствие заболеваний щитовидной железы. Недостаточность второй фазы менструального цикла, недостаток прогестерона, избыток пролактина.

Самопроизвольное прерывание беременности может произойти также в результате травм матери в период беременности и обострения не гинекологических заболеваний.

Когда поставлен диагноз невынашивание беременности анализы перед новой попыткой нужно обязательно сдать. Это необходимо для выявления и последующего устранения причин гибели эмбриона (или плода).

Список анализов, которые нужно сдать при привычном невынашивании.

1. Анализы на половые гормоны: тестостерон, эстрадиол, прогестерон и пр. Сдаются эти анализы дважды за один менструальный цикл. На 5-7 день и 20-22, обязательно натощак.

2. Анализ на другие гормоны (нарушения в выработке которых могут вызывать эндокринологические проблемы): св.Т4, св.Т3, 17-ОП, ТТГ и пр.

3. Анализ на инфекции, передающиеся половым путем. В том числе обязательно на скрытые: хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз.

4. УЗИ органов малого таза 2 раза за менструальный цикл (в первую и вторую фазу).

6. Анализ на антитела к ХГЧ.

7. Генетический анализ обоих супругов на кариотип.

8. Анализ на групповую совместимость.

Невынашивание и перенашивание беременности, токсикозы и гестозы, гестационный диабет и пиелонефрит — и это далеко не весь перечень проблем, с которыми работают акушеры-гинекологи и успешно справляются. Но от самих женщин также зависит немало. Не стоит полностью уповать на врачей, лучше заранее подготовиться к вынашиванию ребенка, полностью обследоваться — это минимизирует риск невынашивания беременности.

источник

Если у вас был единичный случай невынашивания беременности, например, замершая (неразвивающаяся) беременность, или выкидыш на малом сроке, то смотрите раздел Обследования для тех, кто хочет подстраховаться.

Невынашивание беременности — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота невынашивания беременности на сегодняшний день составляет 15-27%. Привычным невынашиванием беременности является самопроизвольное прерывание беременности два раза подряд и более. До 85% выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 13 недель), остальные 15% — прерывание во втором и третьем триместре. Прерывания беременности до 22 недель относятся к самопроизвольным выкидышам, прерывание после 22 недель является преждевременными родами, так как возможно рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка.

Основные причины невынашивания беременности:

Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу. Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов невынашивания беременности проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного невынашивания беременности.
Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности.
Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
Инфекционные факторы.
Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование.

Сюда включены все возможные методы обследования, то есть учитываются все возможные причины привычной потери беременности.

К развитию невынашивания приводят следующие факторы:

Для каждой пациентки доктор определяет необходимое обследование с учетом данных анамнеза и имеющихся результатов предыдущего обследования.

Исследование крови на сифилис (РВ), СПИД, гепатиты 1 раз в год. Стандартная биохимия крови, сахар крови.
Измерение ректальной температуры в течение 2-3 месяцев. (БТ)
Исследование крови на половые гормоны на 5-7 день цикла: gролактин, ДГА, ДГА-сульфат (7,22 дни цикла), 17-ОП, тестостерон, ТТГ, Т4-свободный. При необходимости сдаются ЛГ, ФСГ, эстрадиол. Если в анализах есть отклонения, то они обязательно повторяются через цикл.
УЗ-мониторингна 5-7 (оценка анатомии матки, шейки и придатков, функционального состояния эндометрия и яичников) и 21-24 дни цикла (оценка состояния эндометрия, наличие желтого тела).
Мазок на флору из влагалища, цервикального канала, уретры.
Посев содержимого влагалища и цервикального канала на флору, микроскопия мазка по Граму из влагалища и цервикального канала.
ПЦР-диагностика на инфекции из цервикального канала (хламидии, уреаплазма, микоплазма, ВПГ, ЦМВ).
Кровь методом ИФА (качественный анализ — наличие Ig G и отсутствие Ig M, при спорных ситуациях с титрами Ig M и Ig G) на ЦМВ, ВПГ, краснуху, токсоплазмоз, листериоз.
Если есть необходимость культуральная диагностика инфекций.
Исследование на вирусурию в осадке мочи (РНИФ).
Биопсия эндометрия на 7-8 день цикла с последующим гистологическим исследованием, ПЦР-диагностикой и бактериологическим исследованием материала из полости матки.
Гистохимия лимфоцитов крови.
Гемостазиограмма (АЧТВ, коалиновое время, тест Расселя с разведением, протромбиновое время с разведением, ингибитор VIII фактора, антитромбин III).
Определение уровня гомоцистеина в крови.
Волчаночный антикоагулянт (ВА) двукратно с интервалом 6-8 недель.
Кровь на анти-ХГЧ антитела методом ИФА.
Антикардиолипиновые (aCL) антитела класса G и M в среднем или высоком титре стандартизированным ИФА методом для измерения ß2-гликопротеин зависимых антикардиолипиновых антител, дважды с интервалом 6-8 недель.
Антифосфатидилсериновые (aPS) антитела класса G и M, дважды с интервалом 6-8 недель.
HLA-типирование.
Эмбриотоксические факторы.
Иммунный статус (субпопуляционный анализ Т-клеточного звена иммунитета с определением активированных NK клеток – CD56+? CD16+).
Интерфероновый статус c определением индивидуальной чувствительности лимфоцитов к индукторам интерферона. (читайте: интерфероновый и иммунный статус)
Определение уровней провоспалительных цитокинов в периферической крови и/или отделяемом цервикального канала.
Консультация мужа андрологом, при необходимости спермограмма.
Консультация пары генетиком, (оценка генетического риска).
При необходимости — генетическое обследование пары (кариотипирование).
Цитогенетический анализ абортуса, а также определение кариотипа плода в случаях мертворождения или неонатальной гибели плода.
Расширенная кольпоскопия, мазки на онкоцитологию (РАРР-тест). При необходимости обследование на ВПЧ методом ПЦР. Если есть изменения по данным онкоцитологии биопсия шейки матки. По данным биопсии решается вопрос о прижигании шейки матки.
Консультация терапевта.
Консультация эндокринологом (диагностика патологии щитовидной железы, выявление сахарного диабета).
При выявлении внутриматочной патологии – гистероскопия и выскабливание стенок матки.
При подозрении на непроходимость маточных труб, анатомические особенности, пороки развития гистеросальпингография.
По показаниям лапароскопия.

Как видите, исследований существует очень много. Поэтому есть смысл не заниматься самодиагностикой, а найти хорошего врача, дабы он, на основании вашего анамнеза, определил необходимый перечень исследований, составил для Вас индивидуальную схему обследования. Это сэкономит Ваши деньги и время.

источник

Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
При подготовке к ЭКО;
При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963	GG
Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025	GG
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131	AA
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133	TT
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790	AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768)	5G/5G
Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087	AA
Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394	AA
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693	TС
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799	AG
Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699	CC
Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146	CC
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:

Тип	В офисе
Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
При подготовке к ЭКО;
При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

Параметр	Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963	GG
Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025	GG
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131	AA
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133	TT
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790	AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768)	5G/5G
Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087	AA
Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394	AA
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693	TС
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799	AG
Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699	CC
Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146	CC
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Невынашивание беременности: обследование при невынашивании беременности, профилактика невынашивания беременности

Причины невынашивания беременности многочисленны, основные из них:

Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу.
- Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
- К аутоиммунным гуморальным факторам относятся повышенные уровни антител к кардиолипину и другим фосфолипидам, ß2-гликопротеиду 1, нативной и денатурированной ДНК, факторам щитовидной железы(см.Блок аутоантител ), высокие цифры B1-лимфоцитов (см.иммунограмма).
- К аутоиммунным факторам клеточного иммунитета относятся повышенные цифры цитотоксических клеток (клеток-киллеров): CD8, CD56, CD16. Диагностика подобных факторов невынашивания беременности осуществляется специальным исследованием крови — иммунограмма. Желательно дополнить иммунограмму молекулярно-генетическим исследованием: анализом на полиморфизм генов цитокинов (исследование на цитокиновый профиль).
Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного данного нарушения. Для диагностики факторов невынашивании беременности проводится ряд обследований: : расширенная гемостазиограмма, анализ на полиморфизм генов системы гемостаза, гомоцистеин крови. D-димер, активированный протеин C, волчаночный антикоагулянт и др.
Читать:

Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности. См.Гормональное обследование , гормоны щитовидной железы
Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
Инфекционные факторы. См.диагностика скрытых инфекций.
Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование. В ГК ЦИР оно дополняется анализом на процент хромосомных аберраций.

Сдать анализы в Лабораториях ЦИР Вы можете каждый день — 7 дней в неделю.

источник

При наличии в анамнезе прерывания беременности в ранние сроки, мертворождений неясного генеза, пороков развития плода целесообразно генетическое обследование супружеской пары в условиях медико-генетической консультации или специализированной лаборатории.

Генеалогическое обследование супружеской пары проводят по инструкции Министерства Здравоохранения. У супружеских пар с невынашиванием беременности нередко выявляют отягощенную родословную с указанием в анамнезе ближайших родственников на самопроизвольные выкидыши, бесплодие, рождение детей с аномалиями развития.

Еще совсем недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика. Выяснение особенностей дерматоглифики позволяет определить наиболее информативный комплекс отклонений в структуре кожного рисунка пальцев и ладоней человека. Формирование каждого рисунка ладоней происходит на 3-4 месяце внутриутробного развития в соответствии с хромосомными влияниями. Особенности узоров обусловлены влиянием генов родителей или хромосомными аберрациями у плода. При ряде заболеваний имеются однотипные особенности дерматоглифики, которые могут быть использованы с диагностической целью. Проводят анализ рисунка кожи концевых фаланг пальцев, пальцевых и осевых трирадиусов, пальцевого гребешкового счета, окончания главных ладонных линий, четырех-пальцевой борозды с ее вариантами.

На пальцах кисти по классификации Генри различают три типа узоров: дуги (простые и шатровые), петли (радиальные, ульнарные), завитки. Для людей с ненарушенной репродуктивной функцией характерно разнообразие папилярного рисунка. Точки соприкосновения трех потоков папиллярных линей, идущих под углом 120 град. другк другу, образуют три радиусы. Ладони характеризуются наличием четырех подпальцевых трирадиусов, пятый (проксимальный) расположен около складок запястья. С помощью трирадиуса удается различить типы кожных узоров и сосчитать количество гребешков от трирадиуса до центра узора или между двумя три радиусами, т.е. провести гребешковый счет.

Диагностическое значение так же имеет угол (АТД), образованный в результате соединения прямыми линиями проксимального трирадиуса и двух подпальцевых (под II и IV пальцами). В норме он равен или меньше 45°. При дерматоглифическом анализе рекомендуется проводить исследования на обеих руках. Используют несколько методов количественной оценки дерматоглифических признаков. Количественная характеристика дерматоглифических данных включает следующие показатели: дуги, ульнарные петли, радиальные петли, завитки, гребневой ладонный и пальцевый счет, угол АТД.

При невынашивании беременности выявлены некоторые особенности дерматоглифики: радиальные петли встречаются на пальцах кисти чаще, чем в контроле. Мономорф ные руки по ульнарным петлям наблюдаются в два раза чаще, чем в контроле. На ладонях чаще отмечается осевой трирадиус и угол АТД больше 60°, при невынашивании в 10 раз чаще встречается межпальцевый дополнительный трирадиус. Часто находят укорочение главной ладонной линии. Чаще, чем в контроле, выявляются «чистые» формы и варианты четырехпальцевой борозды.

В связи с совершенствованием методов цитогенетического анализа появились возможности более точного анализа генетических проблем, как у эмбриона/плода, так и у родителей. Дерматоглифический анализ в этом плане представляет скорее исторический интерес и может быть использован там, где нет возможности цитогенетического анализа.

Почти у половины женщин непосредственной причиной выкидыша является хромосомная аномалия эмбриона. Выкидыши со структурными аберрациями встречаются относительно редко, более половины из них наследуется от родителей, а не возникают de novo.

В процессе мейоза чаще происходит нарушение в распределении хромосом, а не их структурной целостности. Диагностическими признаками выкидышей хромосомной этиологии являются выкидыши раннего срока беременности, абортусы с аномальным кариотипом, рождение ребенка с хромосомной патологией (болезнь Дауна, олигофрения, лицевая дисплазия), мертворождения, которые могут быть обусловлены аномальным набором хромосом.

Хромосомные аномалии у плода могут быть у супругов с нормальным кариотипом. Зачатие плода с аномальным кариотипом происходит в результате мутации в процессе мейоза или в процессе нарушений митоза. Хромосомные аномалии могут быть от родителей гетерозигот по транслокации, инверсии, мозаики. Носители аберрантных хромосом фенотипически нормальны, за исключением сниженной репродуктивной функции. Нередко выявляя у родителей инверсию, транслокацию хромосом, «мозаику», генетик пишет заключение — вариант нормы. Для данного человека это может быть вариантом нормы, и пока геном человека полностью не разгадан, очень трудно сказать, что означают дополнительные доли хромосом или укорочение каких-то плеч и т.д., но в процессе мейоза — процессе деления родительских хромосом на две части и последующего слияния двух половинок хромосом в одну, эти «мозаики» и инверсии могут создать аномальный набор хромосом. Поэтому выявления патологии кариотипа, который сегодня относят не к норме, а к «вариантам» нормы, представляется важным особенно, если причину привычного невынашивания ранних сроков выявить не удается.

В связи с этим мы полагаем, что цитогенетическое исследование супругов с привычным невынашиванием беременности I триместра является важной составной частью обследования. Все пациенты с особенностями кариотипа должны быть информированы, что в случае наступления беременности необходима пренатальная диагностика. Особенно это актуально для родителей в возрасте старше 35 лет.

Важной составной частью медико-генетического консультирования является оценка системы HLA супругов.

В настоящее время известно, что каждая клетка человека содержит 5-6 млн генов и каждый ген представляет собой уникальную последовательность приблизительно 1000 нуклеатидных пар. Природа транскрипции, репликации и сохранения генома человека каждой клеткой очень сложна. И чтобы природа геномане нарушилась, в организме есть в каждой клетке гены — антигены отслеживающие «свое» от «чужого» — главный комплекс гистосовместимости, один из наиболее изученных областей генома человека, с которым связывают генетический контроль иммунного ответа человека.

Главный комплекс гистосовместимости кодирует систему HLA Антигены системы HLA могут быть определены серологическими методами исследования (класс I HLA-A-В-C) и генетическими на основе ДНК-методом полимеразной цепной реакции (II класс DR,DQ DP).

[1], [2], [3], [4]

источник

При привычном невынашивании беременности обследование супругов следует начинать со сбора анамнеза, обратить внимание на наличие тромбофилический нарушений в семье в молодом возрасте (инфаркты, инсульты), наличие у родственников выкидышей, детей с аномалиями развития, мертворождений; уточнить какие препараты принимала женщина перед беременностью (гормональные и т.д.) каким по счету ребенком в семье родилась, доношенная ли (женщины, родившиеся недоношенными часто наследуют от матери эндокринные патологии и страдают нарушением репродуктивной функции), прием наркотиков, алкоголя, курение, условия жизни и труда, перенесенные заболевания (в том числе гинекологические), детские инфекции, хронические инфекции, менструальная функция, перенесенные операции.

Анализы при невынашивании беременности для мужчины:

анализ эякулята (спермограмма);
консультация и осмотр урологом, включающий УЗИ с допплерометрией половых органов и органов малого таза для исключения физиологической, анатомической и воспалительной патологии;
гормональное обследование (эстрадиол, тестостерон, пролактин, фолликулстимулирующий гормон, гормоны щитовидной железы и лютеинизирующий гормон);
анализы на инфекции (сифилис, хламидии, гонококки, трихомонады и т.д.), т.к. инфекции подавляют образование сперматозоидов и восстановление их происходит через 2-3 месяца после лечения;
анализ крови на кариотип.

При выявленной патологии со стороны мужчины проводят необходимое лечение: противовоспалительную, противогрибковую, антибактериальную терапию, при необходимости хирургическую коррекцию, коррекцию гормонального фона. Хирургические методы получения спермтозоидов (PESA, TESA, TEFNA, MESA, TESE, m-TESE). При патологии кариотипа — ЭКО с преимплантационной диагностикой эмбриона, ЭКО с ИКСИ. Если здоровый сперматозоид так и не удалось получить, возможно ЭКО со сперматозоидом донора.

Анализы при невынашивании беременности для женщины

Гинекологический осмотр: обращают внимание на характер оволосения, наличие рубцовых деформаций шейки матки, зияние цервикального канала (истмико-цервикальная недостаточность)- в этом случае проводят пластику шейки матки или наложение швов (серкляж); наличие кондилом, эктопии, лейкоплакии, цервицита, бартолинита, при наличии котрых проводится противовоспалительная терапия, противовирусная, иммуномоделирующая терапия; радиоволновое, лазерное лечение шейки матки и т.д.

Специальные методы исследования:

Вышеперечисленные обследования помогают выяснить наличие пороков развития матки (двурогая или однорогая матка, удвоение матки, наличие перегородки или синехий в полости матки, синдром Ашермана, миома матки, аденомиоз, наружный генитальный эндометриоз, врожденные пороки развития производных мюллеровых протоков, аномалии расхождения и ветвления маточных артерий). При наличии внутриматочной патологии проводят гистерорезектоскопию, рассечение внутриматочных синехий или внутриматочной перегородки, миомэктомия субмукозных узлов. При интерстициальных, субсерозно-интерстициальных миоматозных узлах. Деформирующих полость — лапароскопия / лапаротомия, миомэктомия. При патологиях репродуктивной системы, неподдающихся хирургической коррекции, возможно суррогатное материнство.

Гормональное обследование на половые гормоны на 2-3 день менструального цикла (ЛГ, ФСГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон; 17-ОПК, ДГЭА-С, кортизол- для определения надпочечниковой гиперандрогении). Определение уровня прогестерона на 20-22 день менструального цикла с целью определения полноценности лютеиновой фазы менструального цикла.
Определение функциональной активности щитовидной железы (УЗИ щитовидной железы, гормональное обследование: ТТГ, Т3 общий, Т3 свободный, Т4 общий, Т4 свободный, ТГ, ТСГ, АТ к ТПО- при наличии патологии щитовидной железы).
Генетический анализ на наличие патологических генов. Хромосомные аномалии плода могут и у супругов с нормальным кариотипом. Аномальный кариотип может быть результатом нарушений процессов митоза или мейоза, к примеру, наиболее часто встречающаяся при невынашивании аутосомная трисомия является результатом отсутствия расхождения хромосом во время первого митотического деления ооцита (частота увеличивается с возрастом матери).
Проводят анализ пары на совместимость HLA-антигенов: в большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности. Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины. Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность. Как вариант предлагаются процедуры ЭКО и ИКСИ.

Иммунофенотипирование (CD56+, CD56+16+).

Анализ крови на антитела к хорионическому гонадотропину, фосфолипидам (антитела к кардиолипину и антитела к фосфатидилсерину.), определение волчаночного антикоагулянта.

При невынашивании беременности большое значение имеют инфекции: хламидии, микоплазма, уреаплазма, гонококк, вирус простого герпеса, вирус папилломы человека, гарднерелла, цитомегаловирус, кандидоз, стрептококки группы Б, золотистый стафилококк, энтерококк, кишечная палочка и т.д. (ПЦР на инфекции, бак посев из влагалища, урогенитальный мазок на флору), при их наличии проводится консервативная терапия.

Анализ на антитела Ig G и Ig M к краснухе, вирусу простого герпеса, цитомегаловирусу, токсоплазме, хламидиям, листериям.

В случае, если были выявлены хромосомные аномалии (синдром Дауна, Тернера, трисомия 13 и 18 хромосом, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, дисомия по Y-хромосоме и т.д.) при цитогенетическом обследовании при прошлых неудачных беременностях рассматривается вопрос проведения ЭКО с преимплантационной диагностикой эмбриона.

Исследование гемостазиограммы (АЧТВ, АВР, протромбиновое время, протромбиновый индекс) + определение полиморфизма генов тромбофилии (АТ III, протеин C, протеин S, лейденовская мутация V фактора, мутация гена протромбина, метилентетрофолатредуктазы, полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена).

Группа крови и резус-фактор обоих супругов.

Анализ крови на RW, ВИЧ, гепатит В, гепатит С.

Анализ крови на онкомаркеры (СА-125, СА-19-9, НЕ 4, РЭА), при повышенных показателях- консультация онколога. В случае выявления онкологических заболеваний беременность противопоказана.

Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула).

Биохимический анализ крови.

Общий анализ мочи.

Правильное обследование и выявление факторов, приводящих к привычному невынашиванию беременности – залог последующей успешной беременности в будущем!

В Университетской группе клиник «Я здорова» возможно пройти все необходимые обследования и получить грамотную консультацию профильного специалиста! При необходимости в клинике «Я здорова» организуются консилиумы со смежными специалистами.

источник

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырех генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери. Потеря беременности на ранних сроках часто связана с генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подробнее об исследовании

Одной из ведущих причин невынашивания беременности на ранних сроках является генетический фактор. Особое место занимает генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии. Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеров: гены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В₁₂.

Микротромбозы при беременности часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты, привычной потери плода и др.).

При неосложненном течении беременности развивается физиологическая адаптация в системе гемостаза (усиление общекоагуляционного потенциала крови за счет повышения активности и количества большинства факторов свертывания крови в 1,5-2 раза и снижение антикоагулянтного потенциала). Поэтому при беременности повышается риск развития тромбофилии – предрасположенности к тромбозу. Главным образом это опасно для плода: вследствие образования сгустков крови нарушается кровообращение, и он не получает достаточного количества питательных веществ. Это грозит прерыванием беременности на раннем сроке, а также другими осложнениями, связанными с повышенным свертыванием крови.

Наиболее частой причиной тромбофилии является резистентность к активированному протеину С, а именно мутация фактора свертывания крови V и мутация в гене протромбина (фактора свертывания крови II).

Среди причин синдрома потери плода мутациям гена фактора свертываемости V отводят до 15 %. Наличие у женщин мутации гена F5 в 8 раз повышает риск развития тромбозов в течение всей беременности и в 10 раз – преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

Другой коагуляционный фактор – протромбин – один из главных компонентов свертывающей системы крови: в ходе его расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяных сгустков. Мутация фактора II свертывания крови (протромбина) G20210A ассоциирована с риском тромбоэмболических осложнений во время беременности (он возрастает при сопутствующей мутации фактора V).

Важно, что указанные риски сохраняются и в послеродовой период. Поэтому при принятии врачом решения о медикаментозной профилактике тромбоэмболических осложнений, при наличии показаний ее следует применять не только на протяжении всей беременности, но в послеродовом периоде.

Два других генетических маркера (MTHFR C677T и MTHFR A1298C), включенных в комплексное исследование, связаны с риском развития гипергомоцистеинемии и фолат-дефицитных состояний и могут явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. При мутации в гене MTHFR возникает дефицит фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Это состояние является наиболее частой генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина.

Риск развития осложнений беременности увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутацией протромбина, фактора V Лейден и др.). Поэтому их рекомендуется рассматривать в одном комплексе.

Учитывая важную роль фолиевой кислоты в метаболизме нуклеиновых кислот, а следовательно, и в процессах пролиферации и дифференциации, нарушение работы фолатного цикла опасно для быстроделящихся клеток эмбриона.

Дефицит фолатов в пролиферирующих клетках ведет к разъединению нуклеотидов ДНК, способствует повышению частоты хромосомных перестроек, нарушению конформации ДНК и расхождения хромосом – отсюда и более высокий риск рождения детей с числовыми хромосомными аномалиями (синдромом Дауна).

Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было определено, что гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов нервной системы у плода, в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала (spina bifida).

Нарушение в гене MTHFR (генетический маркер C677T) не только вызывает дефекты нервной трубки, но и повышает вероятность таких патологий развития плода, как расщелины губы и неба, пороки сердца.

Однако даже выявленная предрасположенность не является свидетельством генетических аномалий у плода, она лишь указывает на вероятность их развития, что позволяет не допустить последствий неблагоприятных генетических особенностей матери и обеспечить нормальное протекание беременности.

Витаминопрофилактика фолатами и витаминами группы В, а также коррекция питания значительно снижает частоту пороков нервной трубки у плода, а также нейтрализует избыточное количество гомоцистеина и, соответственно, его повреждающее действие.

Наследственная предрасположенность к любой акушерской патологии не означает обязательную передачу ее потомству – передаются соответствующие аллели генов, которые определяют вероятность развития этого заболевания.

Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является главным показанием к проведению генетического анализа, который позволяет быстро и точно установить причины нарушений при беременности.

Факторы риска развития тромбофилии и гипергомоцистеинемии:

недостаток поступления витамина В₁₂ – он необходим для выведения гомоцистеина;
недостаток витамина В₁₂ в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта и др.);
гипофункция щитовидной железы;
сахарный диабет;
курение, злоупотребление алкоголем, кофе;
пониженный уровень физической активности;
хроническое заболевание почек;
повышенное поступление метионина с пищей и в таблетках;
антифосфолипидный синдром;
избыточная масса тела;
возраст старше 35 лет.

Когда назначается исследование?

Невынашивание беременности;
венозные тромбоэмболические осложнения во время беременности;
венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
досимптоматическое выявление групп высокого риска развития тромбофилических осложнений при беременности;
рождение ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей);
плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика;
женщинам детородного возраста с подтвержденной симптоматической тромбофилией у родственников первой линии.

Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение о предрасположенности к раннему прерыванию беременности (при необходимости с основными рекомендациями).

Генетические маркеры

Bates SM, et al., Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy: American College of Chest Physicians Ev >10930360]

источник