Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.
Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.
- 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
- 700 Р Клинический анализ крови
- 800 Р Клинический анализ крови CITO
- 600 Р Β-ХГЧ
- 800 Р В-ХГЧ сito
- 600 Р РАРР-А
- 300 Р Забор крови
Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.
В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.
Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.
главный врач и директор по развитию Медицинского женского центра, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук
Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.
Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.
По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.
При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:
| АФП | ХГЧ | РАРР- А |
|---|---|---|
| 0,5-15 МЕ/мл | 13,4-128,5 нг/моль | 0,46-3,73 мЕд/мл |
Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.
Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.
Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.
Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.
Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.
источник
Нормальное течение беременности и отличное здоровье молодой женщины еще не является гарантией рождения здорового ребенка без аномалий. Важно еще на ранних сроках беременности провести необходимые диагностические мероприятия для выявления или исключения хромосомной патологии. Спровоцировать аномалию внутриутробного развития могут экологические факторы, наследственность, состояние матери и другие, менее распространенные причины.
Что такое хромосомная аномалия? Это появление в период внутриутробного развития лишней хромосомы или нарушение ее структуры. Всем знаком синдром Дауна, так вот это врожденное заболевание связано с лишней хромосомой в 21 паре. Выявить эту патологии еще до рождения можно благодаря клинической картине, характерным диагностическим признакам, характеру течения беременности.
Аномалия хромосом случается довольно часто у ребенка, на которого воздействовали неблагоприятные факторы во время внутриутробного развития. Это касается образа жизни женщины, ее состояния здоровья, окружающей среды.
Заподозрить врожденные патологии, включая лишнюю 21 хромосому можно по таким признакам:
- тянущие боли внизу живота весь период беременности, угроза выкидыша;
- снижение активности плода, увеличение почек плода на 20-21-22 неделе;
- недоразвитие трубчатых костей плода;
- недоразвитие плаценты, гипоксия плода;
- многоводие или маловодие.
Эти сопутствующие проявления беременности могут свидетельствовать об аномалии, но для подтверждения нужен анализ, так как каждое из представленных отклонений беременности может указывать и на другие нарушения, а в некоторых случаях и вовсе быть нормой. Но почему же, случается хромосомный сбой и возможно ли это предупредить?
Факторы риска в развитии врожденных аномалий слишком разнообразны и проследить за всеми составляющими физически невозможно. Это и экологический фактор, на который невозможно повлиять и проблемы, возникающие еще в процессе оплодотворения, когда во время соединения 46 хромосом происходит аномальное появление или исчезновение еще одной хромосомы. Процесс довольно сложный, и проследить его с самого начала, то есть с момента зачатия, невозможно.
Наиболее распространенная патология – появление лишней 21 хромосомы, одна из разновидностей трисомии, когда хромосома имеет три копии. К примеру, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21 хромосомы.
Очень часто случается так, что плод с хромосомной аномалией не выживает, происходит выкидыш на ранних сроках. Но те, кто выживает, рождаются с серьезными проблемами как физического плана, так и психического.
На сегодня не проблема выявить лишнюю 21 хромосому еще до рождения так же, как и другие отклонения. С этой целью проводиться анализ хромосомного набора, путем забора крови после рождения ребенка или исследования хориона. Клетки, которые удалось получить через биопсию, выращиваются в условиях лаборатории, после чего проводится их анализ на наличие лишней 21 хромосомы или отсутствие некоторых хромосом набора.
Генетики рекомендуют проводить этот анализ каждой женщине, дабы знать наверняка возможность хромосомной патологии у будущего ребенка. Этот анализ может проводиться независимо от возраста женщины и срока беременности, а вот эффективность анализа высокая и в 99% удается провести точный анализ хромосомного набора.
Первый этап диагностики начинается с забора крови матери в первом триместре беременности, а также проводится ультразвуковое исследование для визуального осмотра шеи плода, что имеет диагностическое значение в подозрении на лишнюю 21 хромосому – синдром Дауна. Во втором триместре беременности также проводится анализ крови матери, в этот период можно определить наибольший риск хромосомной аномалии.
Женщины, которые попали в группу риска, должны пройти дополнительный анализ – проводится биопсия хореи для заключения диагноза.
Первое место занимает трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна. Это врожденное заболевание диагностируется у 1 из 700 младенцев. Такие дети отстают в умственном развитии, имеют специфические внешние признаки, характерные черты лица и подвержены системным заболеваниям больше, нежели здоровые дети.
Дети с синдромом Дауна имеют ограниченный интеллектуальный потенциал, но на современном этапе проводятся мероприятия, направленные на социализацию таких детей, они могут в дальнейшем обучаться и заниматься деятельностью, которая не требует серьезных физических и интеллектуальных запросов. Ранее вмешательство психологов, психотерапевтов и других специалистов позволяет улучшить прогноз развития детей с лишней 21 хромосомой, они начинают писать, читать и принимают активное участие в коллективных мероприятиях.
Риск рождения ребенка с наличием хромосомной патологии возрастает пропорционально возрасту матери. Так, женщины до 25 лет рождают ребенка с хромосомным нарушением 1 из 15000, а женщины после 45 лет – 1 из 40. Разница значительная, а потому основной группой риска остается старший возраст.
Второй по распространенности аномалией является трисомии 13 и 18 хромосом – эти отклонения намного серьезней синдрома Дауна, и очень часто такие дети не выживают. Если женщине проводился анализ и результат показал эти аномалии, врач предложит провести аборт на раннем сроке беременности, так как шансы выносить и родить минимальные.
Дети, рожденные с трисомией 13 – синдром Патау и трисомией 18 – синдром Эдвардса страдают серьезными физическими и умственными отклонениями. Каждый ребенок имеет выраженный внешний дефект развития, и живут они не больше года.
Аномалии половых хромосом – синдром Тернера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера и дисомия по У- хромосоме случаются при нарушениях 23 пары хромосом.
Синдром Тернера – случается у 1 из 3000 рожденных девочек. Такие девочки не проходят этап полового созревания, у них отсутствует вторая Х- хромосома, они бесплодны. Такие девушки рано прекращают расти, если с раннего возраста не начинать гормональную терапию. Адекватное гормональное лечение может только частично восстановить половую функцию, но возможность рождения ребенка у них не вернуть никакими препаратами.
Другие хромосомные патологии, связанные с нарушением 23 пары хромосом происходят очень редко, и у всех рожденных с этой аномалией отсутствует репродуктивная функция.
Некоторые хромосомные аномалии настолько редко встречаются, что анализ их и вовсе не показывает или показывает, но совсем другое нарушение. К таким относится делеция, инверсия, транслокация, кольцевая хромосома и микроделеция. Это ряд нарушений в хромосомном ряде, которые развиваются по причине заболеваний со стороны матери.
Редкие хромосомные патологии могут случиться на фоне сахарного диабета матери, заболевания эндокринной системы, курения и других вредных привычек. Каждая женщина после 35 лет проходит анализ на определение хромосомных аномалий, а также девушки младше 16 лет. Большое значение имеет течение беременности, перенесенные инфекционные заболевания, внутриутробные инфекции или токсическое воздействие на плод.
Мне кажется, что большинство врачей просто перестраховываются, отправляя женщин на всякие анализы, которые опасны для жизни ребенка.
Привет. Хочу поделиться своей историей. Благо она закончилась благополучно. И так, на 12 неделе я, как и положенно, сходила на узи и сдала кровь. На узи сказали что у плода увеличено воротниковое пространство. Оно составляло 3,7 см. После узи я естественно была растеряна. Я никогда не курила, не пью, веду здоровый образ жизни и на тебе. Врач узист сказала,что возможна хромосомные патология. Прихожу к своему гинекологу, а она мне заявляет,что анализ крови не сделали. По какой причине, она не объяснила. Направила к генетику. Со врачом я побеседовала, она сказала, что скорее всего никаких отклонений нет. Но проверить все же стоит. На 17 неделе беременности был сделан амниоцентез, процедура не очень приятная конечно, но в целом терпимо. Именно тогда я узнала, что будет мальчик) В общем приходишь в больницу, с собой приносишь тапки, халат, пластырь и еще что-то. Не помню. В общем вызывают по очереди. Заходишь в кабинет, ложишься на кушетку. Врач под контролем узи смотрит, где можно проколоть пузырь, чтобы не задеть плод. В руках другого врача шприц с длинной иглой. Врач отказывает околоплодные воды. Смотрит состояние ребеночка и отправляет в соседнюю палату отдыхать. И все. Ждать результатов 10 дней. Нарыдалась я за эти 1,5 месяца конечно…. Но мой малыш оказался совершенно здоровым.
Когда мне сообщили, что у ребенка могут быть отклонения я перерыла весь интернет в поисках информации. Во многих сайтах писали о том,что у кого увеличено воротниковое пространство -в последствии рождались крупными детьми.
Так вот, к чему я это пишу. Я всегда была худой, при росте 163, вешу 50 кг. Малыш родился 3670/52, что для меня (как я считаю) крупноват.
Вывод: думаю, что анализ крови специально не был проведен. И меня тупо направили к генетику,т.к. за прокалывания пуза врачи неплохо зарабатывают.
Во-вторых :процедура амниоцентеза не такая уж и болезненная, риск потери малыша есть. Я сама по приезду домой садилась в полулежачей позе и прислушивалась, шевелится ли малыш (да,да в 17 недель я уже хорошо чувствовала шевеления).
В-третьих: Перед инвазивным вмешательством следует подумать. Повторюсь, есть риск потери малыша,причем здорового малыша. Но! Если малыш, не дай бог, будет с отклонениями, сможете ли вы его принять и воспитать? Это большой труд.
Удачи вам, беременяшки, здоровья вам и вашим малышам!
Боже, какие кошмары вы рассказываете, это как гайморит лечить проколом в 21 то веке. Я сделала тест на ДНК. Просто берут кровь и через 3 недели говорят результат. Сейчас жду ответа. Ни за что не стала бы прокалывать пузырь. Это же опасно. Я сдала кровь в клинике NGC, живу рядом и наблюдаюсь у них. Позже напишу что да как там.
Всем здравствуйте!
Я тоже проходила скрининг, по результату крови выявили риск синдрома Дауна. Сделала прокол (амниоцентез), сегодня врач-генетик позвонила. Сказала что вроде всё хорошо, мальчик, 46 хромосом, но из 15 хромосом одна какая-то не такая. В общем, пригласили через месяц на УЗИ и, если что, предлагают взять кровь из пуповины ребенка (процедура кордоцентеза). Врач при этом сказала, что ребенок скорей всего здоров. Даже не знаю что думать. Как это — одна хромосома какая-то не такая? Решила: если узи хорошее, патологий не найдут — не буду кордоцентез делать, у него риски гораздо больше, чем у амниоцентеза. Амниоцентез кстати хорошо перенесла, срок сейчас 16 полных акушерских недель.
источник
Как и на каком сроке беременности проводятся анализ крови и УЗИ на хромосомные аномалии и другие патологии плода?
Беременность – это важнейший этап в жизни женщины, который требует множества сил и соблюдения некоторых правил. Отсутствие каких-либо нарушений в период гестации не является стопроцентной гарантией того, что ребенок родится здоровым. Необходимо на ранних сроках провести диагностику на хромосомные аномалии и патологии плода. УЗИ и исследование крови способны помочь обнаружить некоторые патологии еще в момент закладки жизненно важных органов. Важно знать, что такое инвазивные и неинвазивные методики, а также быть осведомленным об их опасности.
Зачастую причинами аномалий оказываются инфекционные заболевания, патологии эндокринной системы, болезни внутренних органов, сильный токсикоз, угроза выкидыша и аборты у женщины. Также негативно влияют на плод лекарственные препараты. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, принято делить на 2 группы:
- Патологии, которые развились из-за аномального количества хромосом. В числе распространенных – синдромы Дауна (3 хромосомы в 21 паре), Патау (плюс одна хромосома в 13 паре) и Эдвардса (трисомия 18 пары). Возможна трисомия 9 и 14 пар.
- Аномалии, возникшие из-за неправильной структуры хромосомы. К такой группе можно отнести синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, “кошачьего крика”, Вольфа-Хиршхорна, Альфи, Орбели.
Таких заболеваний существует очень много, при этом они могут иметь разную степень тяжести. Мутации генов провоцируют внешние уродства и болезни внутренних органов разной сложности. Аномалии, вызванные увеличением количества хромосом, подразделяются на анеуплоидию и полиплоидию. Первым термином обозначают лишние 1–2 хромосомы в паре, ребенок в большинстве случаев рождается с некритичными патологиями. Второй означает кратное увеличение числа хромосом, и плод, как правило, погибает еще до родов.
Внутриутробная диагностика отклонений плода – это сложный метод, обладающий большой информативностью. Отказываться от проведения скрининга нельзя, обследование помогает исключить генетические мутации еще на ранних сроках. Наиболее часто комплекс мероприятий для выявления патологий назначают несколько раз: в 12, 20 и 30 недель. Обычно проводят анализ крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных аномалий и УЗИ.
Существует несколько диагностических способов выявления хромосомных патологий у плода. К числу эффективных методов относят УЗИ и анализ крови. Также проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона, исследование плаценты, забор и анализ околоплодной жидкости. Инвазивные методики более точные, но применяются только при очевидных показаниях из-за риска выкидыша. УЗИ и анализ крови не дают 100-процентного подтверждения или опровержения аномалий плода, процедуры необходимы для расчета риска.
В первом триместре проводится двойной тест на два показателя – свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина (ХГЧ) и PAPP-A (это плазменный протеин А). Во время 2 триместра необходим тройной тест на хромосомные аномалии у плода. Он включает общий ХГЧ, свободный эстриол и альфа-фетопротеин (белок АФП). Результаты анализов оценивают вместе с заключением после проведения УЗИ, поэтому необходима комплексная диагностика. При подозрении на какое-либо отклонение может потребоваться инвазивное исследование.
С помощью УЗИ выявить хромосомные аномалии удается не всегда. При проведении процедуры на 12 неделе специалист замечает отклонения в ЦНС и костно-мышечной системе, синдром Дауна. Далее на 20 неделе возможно диагностировать видимые нарушения в развитии, ведь организм почти полностью сформировался. К 30 неделе плод слишком большой, поэтому видны не все мутации. Повторно исследование проводится на 28–30 неделе для подтверждения или опровержения результатов, полученных при предыдущих обследованиях.
Расшифровать результаты можно только в специальной компьютерной программе, которая необходима для этих целей. Как правило, она разрабатывается индивидуально для конкретной лаборатории, поэтому рекомендуется проходить все исследования в одной клинике. Сделать вывод о риске хромосомных аномалий, полагаясь только на результаты анализа или УЗИ, невозможно. Врачи оценивают все в комплексе, чтобы получить более точный прогноз.
Низкий уровень PAPP-A и высокий бета-ХГЧ дают все основания задуматься о возможном синдроме Дауна у ребенка. Пониженный уровень бета-ХГЧ сигнализирует о наличии синдрома Эдвардса. Оценивают абсолютно все УЗ-маркеры и показатели крови: ингибин А, эстриол, лактоген. После получения плохих результатов требуется прохождение повторного УЗИ и инвазивных исследований для подтверждения или опровержения диагноза. Если в ходе ультразвукового исследования мутаций не выявлено, то рекомендуется сделать повторный анализ на патологию плода или подождать скрининга второго триместра.
Значение результатов 1:100 считается высоким, 1:1000 – средним, т. е. вероятность аномалии все же сохраняется. Пороговый риск хромосомной патологии 1:100000 означает отсутствие патологий, т. е. ребенок родится абсолютно здоровым (с точки зрения генетики).
После выявления высокого риска рождения ребенка с генетическими мутациями по расшифровке результатов требуется пройти полное медицинское обследование. Лучше провести скрининг сразу в этой же лаборатории (при риске 1:100 и выше), а далее обратиться к генетику за консультацией. Специалист назначит дополнительные инвазивные исследования в зависимости от срока беременности. Результаты будут готовы через 1–3 недели.
Анализ крови и УЗИ – самые главные процедуры, проводимые в период вынашивания малыша. Исследования помогают выявить множество нарушений, в числе которых и хромосомные аномалии. Они могут быть как тяжелыми, так и более легкой степени. В зависимости от показателя риска развития таких патологий врачи и будущие родители принимают решение о дальнейшей судьбе ребенка.
Перед вами уникальная книга, которая раскрывает причины замершей беременности – самой актуальной проблемы будущих мамочек. Прочитав ее, вы узнаете о самых частых причинах гибели плода на ранних сроках: хромосомных аномалиях, инфекциях, наследственных тромбофилиях и многих других. Автор, кандидат медицинских наук, расскажет вам, каким образом можно предотвратить возникновение этих заболеваний и получить шанс родить малыша.В книге вы также ознакомитесь с древнекитайскими секретами зачатия и вынашивания беременности, которые помогут победить страх на пути материнства.
Приведённый ознакомительный фрагмент книги Замершая беременность (О. Ю. Панкова, 2018) предоставлен нашим книжным партнёром — компанией ЛитРес.
Хромосомные аномалии плода
Самой частой причиной прерывания беременности является наследственная патология у плода. Чаще это бывают какие-либо хромосомные нарушения, как правило, несовместимые с жизнью плода и приводящие к самопроизвольному выкидышу, либо рождению детей с пороками развития.
Чаще эмбрионы с неправильным кариотипом (набором хромосом) гибнут в первые недели беременности. Так, в первые 6–7 недель беременности неправильный кариотип имеют большинство (60–75%) погибших плодов, в 12–17 недель – четверть (20–25%), 17–28 недель – только 2–7%. Подробно о видах хромосомных аномалий (ХА), препятствующих сохранению беременности, поговорим в этом разделе. Начнем с азов генетики.
Вся информация о строении нашего тела, предрасположенности к болезням, а также возрастных изменениях и длительности жизни находится в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организма, структуре белков, из которых строится тело.
ДНК расположена в ядре клетки в составе хромосом. У каждого человека 46 парных хромосом (рисунок 4): первый комплект (22 хромосомы) нам достается от одного родителя, второй – от другого. 44 из 46 хромосом не зависят от пола, а две – определяют его: XY – у мужчин или ХХ – у женщин.
Рисунок 4. Хромосомный набор человека
С химической точки зрения ДНК состоит из повторяющихся блоков-нуклеотидов, образующих две цепи рибонуклеиновой кислоты (РНК), скрученных в виде спирали воедино (рис. 5). Поэтому структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали». ДНК – это генетическая библиотека тела, которая находится в каждой клетке. В общей сложности каждый человек имеет 120 миллиардов миль ДНК.
В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Их последовательность позволяет «кодировать» информацию о строении всего организма. Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, образующих 20000-25 000 генов.
Воспроизведение клеток происходит посредством репликации ДНК (рис. 5). При этом она раскручивается на две цепочки РНК (а). Они расходятся, образуют репликационную вилку (б). Затем каждая РНК становится матрицей, на которой достраивается аналогичная цепь (в). В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК (г), идентичные родительской молекуле.
Аналогичным образом происходит синтез белка в клетках: ДНК расплетается; с нее считывается информация методом достраивания РНК, которая уходит из ядра в рибосомы (структуры клетки), где и становится матрицей для синтеза белка; расплетенная ДНК вновь закручивается в спираль.
Гены являются носителями наследственной информации человека. Каждый ген – это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определённом белке. Полный набор генов человека (генотип) отвечает за работу организма, его рост и развитие. Совокупность множества генов определяет уникальность каждого человека.
Гены передаются ребёнку от родителей: один «комплект» – от мамы, другой – от папы. Поэтому дети так похожи на своих родителей.
Если от обоих родителей нам достались одинаковые гены, отвечающие за какой-либо признак, например голубой цвет глаз, то генотип считается гомозиготным по этому признаку, и цвет глаз будет голубым (рисунок 6 а).
Если мы унаследовали разные гены (например, от матери – голубой цвет глаз, от отца – темный), то генотип считается гетерозиготный (рисунок 6 б). В этом случае проявляется тот признак, который является доминантным (преобладающим), и цвет глаз будет темным.
Гены у разных людей похожи, но имеются небольшие отличия – полиморфизмы. Существенные изменения генов, приводящие к нарушению функции клеток, называются мутацией (абберации). В живой клетке гены постоянно мутируют. Основными процессами, в ходе которых возникают сбои, являются репликация и транскрипция ДНК.
Некоторые изменения (полиморфизмы или мутации) приводят к внутриутробной гибели плода, другие – становятся причинами генных болезней и проявляются сразу после рождения, третьи – являются фактором, лишь предрасполагающим к возникновению некоторых заболеваний.
Рисунок 6. Гомозиготный (а) и гетерозиготный (б) типы
Типы хромосомных нарушений
Выделяют два основных типа хромосомных нарушений (мутаций, аббераций):
1. Количественные изменения числа хромосом (анеуплоидия): присутствие дополнительной хромосомы (трисомия) или отсутствие одной из двух парных хромосом (моносомия). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе деления клетки, в результате чего генетический материал неравномерно распределяется среди дочерних клеток. Анеуплодия приводит к выкидышам или формированию пороков развития.
Наиболее часто встречается трисомия по 16-й хромосоме, следствием которой становится ранний самопроизвольный выкидыш. Носители трисомии по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но отличаются значительными нарушениями развития, в связи с чем чаще погибают сразу после появления на свет.
Единственным видом трисомией по аутосомным (неполовым) хромосомам, при наличии которой возможно рождение жизнеспособного ребенка, является синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Об этой патологии я расскажу подробно в соответствующей главе.
Также описаны хромосомные аномалии, при которых увеличивается число половых хромосом. Наиболее часто встречаются: синдром Шерешевского-Тернера (о нем мы поговорим отдельно); синдром Клайнфельтера (47XXY вместо 46XY), при котором возможно рождение младенца мужского пола, наделенного некоторыми вторичными женскими половыми признаками, и прочие.
При наличии в клетке дополнительного набора хромосом образуется полиплоидия. Например, при оплодотворении одной яйцеклетки сразу двумя сперматозоидами возникает триплоидия (тройной набор хромосом).
2. Также могут возникнуть нарушения в строении хромосом: делеция (утрата части), инверсия (поворот участка хромосомы на 180̊), кольцо (хромосома формирует кольцевую структуру), дупликация (повторение участка хромосомы), транслокация (перенос части хромосомы на другую).
При сбалансированных структурных нарушениях хромосом количество представленного хромосомного материала соответствует норме, изменена лишь их конфигурация. Человек со структурными абберациями хромосом, как правило, не имеет никаких проявлений, кроме возможных проблем с воспроизводством здорового потомства. Нарушения структуры хромосом могут передаваться от родителей к ребенку.
В механизме возникновения синдрома Дауна лежит нарушение расхождения хромосом при созревании половых клеток (гамет).
Во время этого процесса и у мужчин, и у женщин, происходит деление обычной соматической клетки, содержащий двойной (диплоидный) набор хромосом, на две дочерние с уменьшенным вдвое числом хромосом (рис. 7). Если бы количество хромосом в гаметах оставалось диплоидным, как и в соматических клетках, то при оплодотворении в каждом поколении оно бы удваивалось.
Рисунок 7. Созревание половых клеток из соматической
При нарушении расхождения хромосом созревают гаметы с неправильным их количеством. Если такая «патологическая» половая клетка будет участвовать в оплодотворении, то имеется высокий риск зачатия ребенка с наследственной патологией.
При наличии дополнительной 21-й хромосомы формируется синдром Дауна (рис. 8). Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.
Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре. Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.
Рисунок 8.Трисомия по 21 хромосоме. Синдром Дауна
Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.
Дети с синдромом Дауна могут появиться у генетически здоровых родителей. Однако вероятность зачатия такого ребенка повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.
Синдром Шерешевского – Тернера
Одной из причин прерывания беременности является такое генетическое заболевание плода, как синдром Шерешевского – Тернера. Это хромосомная патология, характеризующаяся наличием моносомии по Х-хромосоме (одна Х-хромосом вместо двух).
Беременность при наличии у плода такого синдрома чаще всего (в 98%) заканчивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. Если этого не произошло, и девочка с синдромом Шерешевского – Тернера родилась, она будет отставать в физическом развитии. Типичными признаками синдрома являются: низкий рост, бочкообразная грудная клетка, укороченная шея. При этом интеллект чаще всего не страдает.
Из-за дефекта или полного отсутствия одной половой X-хромосомы нарушается формирование половых желез: яичники могут полностью отсутствовать, матка – находиться в зачаточном состоянии.
Так как при данной патологии яичники обычно не существуют, эстрогены не продуцируются. В результате повышается уровень гонадотропинов и отмечается аменорея (отсутствие менструаций).
Основным видом лечения пациенток с синдромом Шерешевского – Тернера служит гормональная терапия, которую начинают с 14–16 лет. Это приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Терапию проводят в течение всего детородного возраста больных. Тем не менее, женщины с синдромом Шерешевского – Тернера бесплодны из-за отсутствия яичников.
Как часто прерывается беременность при хромосомных нарушениях?
Хромосомные аберрации являются наиболее частой причиной выкидыша: от 50 до 95% случаев самопроизвольного прерывания беременности обусловлено хромосомными аномалиями плода. При замершей беременности среди хромосомных аномалий чаще выявляются:
–45–55% – аутосомные трисомии,
Родители плода с увеличенным количеством хромосом чаще всего здоровы, и анализ их кариотипа мало информативен. Риск повторного возникновения количественных хромосомных аберраций (например, трисомии) в последующих беременностях составляет около 1%, что потребует проведения пренатальной диагностики в первом триместре. Об этом должна быть проинформирована супружеская пара в случае гибели плода и обнаружении у него ХА.
При выявлении у плода структурных аберраций хромосом проведение кариотипирования у родителей является обязательным, так как в семьях, где один из родителей имеет нарушение структуры хромосом (например, транслокацию), риск самопроизвольного прерывания беременности повышается до 25%-50%.
В некоторых случаях при структурных абберациях хромосом плода беременность может прогрессировать, при этом родится ребенок с существенными пороками развития. Вероятность появления на свет здорового малыша у родителей со структурными хромосомными абберациями сохраняется. Но в 1-15% случаев он будет иметь генетические отклонения.
Как мы уже сказали, важную роль в установлении причины самопроизвольного выкидыша играет цитогенетическое исследование абортного материала.
Установить причины прерывания беременности может помочь посещение генетика.
Вопрос: Скажите, что мне делать? Я не могла забеременеть 4 года, потом это у меня получилось. Но на 6 неделе на УЗИ сказали, что есть угроза выкидыша. Затем было все хорошо, а на 12 неделе начались кровяные выделения. Сделали повторное УЗИ, сказали, что плод замер в развитии на 9 неделе. Скажите, пожалуйста, какое лечение получить, и смогу ли я еще забеременеть? Спасибо.
Вопрос: У меня один раз было выскабливание, второй раз медикаментозный аборт, так как обе беременности были замерзшие. Сдала анализы на скрытые инфекции, результат отрицательный. Родов не было, очень хочется ребеночка. Скажите, пожалуйста, какие еще мне нужно сдать анализы?
Именно хромосомная патология плода приводит к его внутриутробной гибели на ранних сроках развития (так называемая «замершая беременность») и самопроизвольному выкидышу. Поэтому, если у вас в прошлом были выкидыши или замершая беременность, то следует пройти генетическое обследование.
Нередко будущие мамочки очень настороженно относятся к медико-генетической консультации. И напрасно! Данное исследование позволяет заранее определить степень риска рождения детей с генетическими аномалиями.
Подобные нарушения у плода могут быть унаследованы от одного из родителей либо быть вызваны неблагоприятными внешними воздействиями: курением будущей мамочки, употреблением алкоголя, приемом некоторых препаратов, перенесенными инфекциями, воздействием радиации в период зачатия и до него.
Консультация специалиста необходима если:
–у будущих родителей или их родственников имеются какие-либо наследственные заболевания;
–в семье есть ребенок с генетической патологией;
–будущие родители являются родственниками;
–возраст будущей мамы старше 35 лет, отца – более 40 лет;
–предыдущие беременности были замершими или заканчивались самопроизвольными выкидышами;
–будущие родители подвергались воздействию радиации или долгое время работали с вредными химическими веществами;
будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности.
Парам, находящимся в группе риска, следует пройти медико-генетическое обследование в обязательном порядке. При желании любая пара, планирующая ребенка, может проконсультироваться у генетика.
После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль. На 10-13 неделе беременности необходимо провести пренатальную диагностику состояния здоровья малыша, о которой мы поговорим далее.
Скрининг первого триместра
Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. Согласно последнему приказу МЗ и СР№ 808 от 02.10.2009 года в скрининг первого триместра, который проводится на сроках 11-14 недель беременности, входят следующие исследования:
–толщины воротникового пространства (ТВП);это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;
–наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.
2. Материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):
–свободный хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ); в норме на сроке12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);
–ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47– 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.
Вопрос: мне 34 года. Я на 12 неделе сдала «двойной тест»: РАРР-А в норме– 3,07, а ХГЧ – больше нормы (178,0). УЗИ патологии не показало. Есть ли повод для переживаний? Можно ли оставлять беременность?
Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.
При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез).
Комментарий с форума: Мне 38 лет. На учет по беременности я встала лишь в 11 недель. На первом скрининге в 12 недель врач УЗИ намерил толщину воротникового пространства 2,9 мм, также был повышен ХГЧ. Направили к генетику, там выяснилось, что это может быть показателем синдрома Дауна. Предлагали сделать амниоцентез в 18 недель, чтобы точно определить, есть синдром или нет, но я отказалась. До последнего надеялась, что врач ошиблась, мерила не точно. Но в 21 неделю на втором скрининге та же врач обнаружила у ребенка сложный неоперабельный порок сердца и патологию почек. Как мне объяснили, это тоже признаки синдрома Дауна. Комиссия приняла решение вызывать искусственные роды. Жалко, что я не доверилась врачам раньше. Так что первый скрининг – дело хорошее!
При высоком риске хромосомных аномалий у плода женщине предлагается дополнительное инвазивное обследование (амниоцентез, кордоцентез) для того, чтобы получить клетки плода и изучить их хромосомный набор.
Как мы уже сказали, инвазивные процедуры чреваты возникновением ряда осложнений. Поэтому я достаточно часто сталкиваюсь с тем, что результаты биохимического скрининга вызывают у женщин массу переживаний и вопросов.
История из практики: У меня наблюдается молодая пациентка Ирина с тромбофилией. Однажды после прохождения первого скрининга она написала мне письмо: «Ольга, добрый вечер. Я сделала УЗИ, там все нормально. И вот пришла расшифровка биохимического скрининга, и я от нее в шоке…Можно я Вам скину результаты?»
В анализе определялся низкий уровень РАРР-А. Компьютер рассчитал вероятный риск развития синдрома Дауна у ребенка: >1:50.
Ирина очень переживала, ведь это ее долгожданная беременность после двух выкидышей. Неужели теперь Даун? Я объяснила своей пациентке, что РАРР-А снижается не только из-за хромосомной патологии плода, но и по другим причинам. В первую очередь, низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности.
Ирина вспомнила, что в прошлой беременности перед выкидышем значение РАРР-А тоже было низким. Поэтому мы решили сделать акцент на препаратах, которые предотвращают возникновение плодово-плацентарной недостаточности. Кроме того, я назначила повторный курс низкомолекулярного гепарина, разжижающего кровь.
Девушка успокоилась. А через несколько недель она прошла второй УЗ-скрининг, по данным которого плод развивался нормально. Она прислала мне идеальные результаты УЗИ и написала, что в их достижении есть и моя заслуга)
Ну а для тех женщин, которые, получив результаты первого скрининга, переживают из-за повышенного риска развития хромосомных аномалий у плода, я рекомендую, не дожидаясь второго скринингового УЗИ, пройти простое обследование (Ирине, к сожалению, сделать его не представилось возможным).
Неинвазивный пренатальный тест
Альтернативой биохимическому скринингу и инвазивным процедурам при беременности (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу) сегодня является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей матери.
В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. НИПТ позволяет выделить из крови беременной женщины ДНК плода и проанализировать ее с помощью новейшей технологии.
НИПТ используется во многих странах мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. Недостатки: тест выполняется не везде и является дорогостоящим.
Современные диагностические технологии позволяют выявить любое отклонение в развитии плода уже с самых ранних сроков беременности. Главное, своевременно проходить все необходимые обследования и выполнять рекомендации специалистов.
Скрининг второго триместра
Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.
Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой, несмотря на работу женских консультаций по приказу МЗ РФ № 457. Эти данные подтверждаются комментариями с форумов:
-Да я бы вообще только первый скрининг делала, если он в порядке, то и всё будет отлично! А дальнейшие скрининги не нужны! Даже если они покажут что-то «неправильное», так неужели аборт на таком сроке делать? А он вдруг окажется здоровым абсолютно! Так этого всю жизнь не простишь себе!
-Я делала скрининг два раза: первый был нормальный, второй показал повышенный (1:32) риск синдрома Дауна! По УЗИ было все в порядке, но врач на всякий случай порекомендовала сделать амниоцентез. Патологии выявлено не было. Родилась здоровая девочка. Так я и не поняла, зачем я сделала второй скрининг и амниоцентез? Жалко, что хороших вдумчивых специалистов очень мало.
– Лично я очень разочаровалась во втором скрининге. На первом у меня было все в порядке, а на втором – обнаружили повышенный ХГЧ. Моя врач сказала мне, что это патология плода. Представляете, что со мной творилось!? Столько слёз я пролила! А беременным волноваться нельзя! Врач мне рекомендовала побывать у генетика, но я плюнула на всех врачей и подумала: будь что будет, ведь первый-то скрининг ничего не выявил! Родила я абсолютно здорового малыша всем на радость! И вот думаю, зачем придумали этот дурацкий второй скрининг? Чтобы нервы трепать беременным?
В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808н, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!
Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.
Однако некоторые женские консультации в нашей стране не располагают нужной информацией об изменениях порядка обследования беременных женщин с подозрением на наличие хромосомных аномалий и продолжают назначать «тройной тест». Повторяю: делать этого теперь не нужно!
Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.
УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.
Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.
Международный стандарт пренатальной диагностики FMF
В Европе в последние годы появилось новая отрасль – «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.
FMF занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, выявления и лечения различных осложнений беременности, а также проводит обучение и сертификацию специалистов по проведению всех видов ультразвуковых исследований при беременности. Целью создания FMF является организация, внедрение и контроль качества стандартизированного обследования беременных женщин в первом триместре (11 – 14 недель) беременности.
Согласно международному стандарту FMF обследование в эти сроки должно включать:
–квалифицированное УЗИ плода в период между 11 и 14 неделями;
–определение биохимических параметров ХГЧ и PAPP-A.
Стандартизированное обследование FMF в первом триместре предусматривает как теоретическую и практическую подготовку врачей, проводящих УЗИ, так и дальнейшую проверку качества проводимых исследований. Одновременно осуществляется стандартизованное изучение материнской крови с гарантией высокого качества работы.
Процесс сертифицирования и учебный материал на курсах FMF приведён в соответствие с общепринятыми немецкими требованиями. Участники, выдержавшие теоретический и практический экзамены, сертифицируются через общество FMF-Deutschland, регистрируются как специалисты ультразвуковой диагностики и вносятся в Интернет-страницы как FMF-Deutschland, так и FMF Великобритании.
Сертификат для проведения ультразвукового исследования на сроках 11-14 недель беременности может быть оформлен только персонально на сертифицированное лицо. Сегодня сертификат FMF получили сотни отечественных специалистов УЗИ.
Сертифицированные врачи и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга.
Национальный проект «Здоровье»
В России в начале этого века уровень пренатальной диагностики значительно отставал от Европы из-за низкого уровня подготовки врачей УЗИ.
Комментарий с форума: мне по УЗИ поставили какую-то патологию позвоночника у малыша и просто ОТПРАВЛЯЛИ на аборт! Говорили, нет позвоночника и всё! И куда Вам такого рожать!? А я всё равно решила рожать и родила здорового мальчугана! И волосы сейчас дыбом встают, как представлю, что на аборт ушла бы. Всем легких родов и здоровых детишек! Хороших специалистов, да побольше!
Вопрос: Здравствуйте! Я прошла первый скриниг. Там повышен ХГЧ. До врача дозвониться не могу(((( Вот сижу и думаю: зачем и кому нужны эти скрининги, если по УЗИ все хорошо.
К сожалению, на скрининговое УЗИ, выполненное в женской консультации, не всегда можно ориентироваться при диагностике ХА плода. Так, результаты крупного исследования в 19 регионах России, выполненные в 2007 году (Е.В. Юдина, М.В. Медведев), показали крайне низкую эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна в женских консультациях из-за отсутствия квалифицированных врачей УЗИ.
Было установлено, что каждый второй порок развития, доступный для выявления, пропускается! В целом по РФ выявляется лишь 11-43% из имеющихся пороков. Данные УЗИ оказались не информативны в большинстве случаев.
Не смотря на то, что пренатальтный скрининг должен включать УЗИ и биохимический анализ, в реальной жизни диагностика хромосомных аномалий опирается лишь на лабораторные методы исследования. УЗ-диагностика пороков развития плода в женских консультациях, мягко говоря, «хромает».
Развитие международной программы FMF способствовало началу кардинальных преобразований в системе организации пренатальной диагностики в РФ.
В 2010 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2013 году им охвачено 29 регионов.
В задачи проекта входит унификация пренатального скрининга беременных в регионах РФ в соответствии с международным стандартом диагностики FMF по принципиально новому для РФ алгоритму обследования беременной на хромосомные аномалии (ХА) у плода. Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:
1. Подготовка специалистов по единой системе.
2.Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).
3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.
4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска ХА.
Скрининг I триместра беременности на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода (определение уровня РАРР-А и ХГЧ; УЗИ плода с определением толщины воротникового пространства, наличия н длины носовой кости) проводится в день обращения в межрайонный кабинет пренатальной диагностики (экспертный уровень).
В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению ХА, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, на экспертном уровне.
Введение новых мероприятий позволило повысить эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна с 15% до 35%!
Тем не мене, большинство женщин либо не знают о существовании этого проекта и его возможностях, либо знакомы лишь с отдельными положениями.
Поэтому одним из приоритетов национального проекта «Здоровье» является его информационная поддержка, включающая мероприятия разъяснительной, информационно-просветительной деятельности, проведение круглых столов, конференций, учебных курсов и прочее.
С целью успешной реализации проекта происходит выпуск различных брошюр, создание и распространение видеороликов, трансляция передач на радио и телевидению, открытие телефонных «Горячих линий», размещение информации в лечебно-профилактических учреждениях и т.п.
Любая женщина, планирующая беременность, должна знать о пренатальной диагностике, схеме ее проведения и национальном проекте «Здоровье», позволяющем повысить диагностику пороков развития плода! Телефон горячей линии для женщин, мечтающих стать мамами: 8-800-000-00-00.
Этические аспекты прерывания беременности
В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.
По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.
На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.
В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.
Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после «прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.
Преимплантационная генетическая диагностика
В конце 1980-х годов был разработан метод, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. Речь пойдет о генетической преимплантационной диагностике (ПГД).
В мире ПГД применяется с начала этого века, в нашей стране метод появился недавно. ПГД проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Цель ПГД – исключить генетическую патологию, чтобы подсадить в матку «здоровый» эмбрион.
В настоящее время в России возможна диагностика более сотен наследуемых заболеваний. Частота заболеваемости наследственной патологией варьирует от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50-70 тысяч новорожденных в зависимости от нозологии.
До начала эры генетических исследований выявить наследственную патологию можно было лишь во время беременности при помощи таких инвазивных вмешательств, как: биопсия хориона (забор образца тканей хориона), амниоцентез (забор амниотической жидкости), кордоцентез – взятие крови из пуповины. Все перечисленные вмешательства характеризуются риском возникновения ряда осложнений, в том числе прерывания беременности.
При выявлении у плода хромосомного заболевания супругам необходимо было принять непростое решение о прерывании или сохранении беременности. Сейчас благодаря ПГД пара может иметь гарантии, что их будущий ребенок абсолютно здоров еще до пересадки эмбриона в матку!
Как мы уже говорили ранее, проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО. Этапы оплодотворения с ПГД практически не отличаются от обычного оплодотворения «в пробирке».
Конец ознакомительного фрагмента.
Приведённый ознакомительный фрагмент книги Замершая беременность (О. Ю. Панкова, 2018) предоставлен нашим книжным партнёром — компанией ЛитРес.
источник
Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.
О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».
Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.
Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.
” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.
Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:
будущие родители – близкие родственники;
будущая мать старше 35 лет;
наличие в семье детей с хромосомной патологией;
выкидыши или замершие беременности в прошлом;
потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;
прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;
незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);
риски, выявленные в результате УЗИ.
Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением — от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.
Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.
Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:
свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),
РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).
Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.
Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).
Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.
В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:
ингибин А (в случае четверного теста)
На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:
синдром Смита Лемли Опитца;
Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.
На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.
Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM — низким, выше 2,5 — высоким.
В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.
Высоким считают риск 1:380 и выше.
Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.
Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.
Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.
Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.
Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.
Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.
Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:
беременность произошла в результате ЭКО;
у будущей матери сахарный диабет;
будущая мать имеет лишний вес или его недостаток
Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.
На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.
Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).
Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).
” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.
Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.
В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:
«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р
«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.
«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.
Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).
Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.
Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.
При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.
Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:
выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;
состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.
Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.
Полезная информация? оставь ссылку на статью в социальных сетях!
источник