Меню Рубрики

Анализ на генетику при беременности натощак

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

  • муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
  • серповидноклеточноей анемии;
  • болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
  • талассемии.

Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.

Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.

Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:

  • муковисцидоз;
  • синдром Дауна;
  • врожденную мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки;
  • расщепление позвоночника.

Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.

Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.

По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.

Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:

  • альфа-фетопротеин;
  • неконъюгированный эстриол;
  • хорионический гонадотропин человека;
  • ингибин А.

Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.

Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.

К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.

Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Читайте также:  Анализ на днк при беременности

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.
Читайте также:  Анализ на дидимер при беременности

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

  1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
  2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

  1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
  2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
  3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

  • уровень ХГЧ;
  • АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
  • уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
  • наследственные заболевания в семье;
  • выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

  • хромосомные отклонения;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • аномалии развития нервной ткани и трубки;
  • гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

  • случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
  2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

  • повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
  • пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

  1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
  2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
  3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

  • «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
  • Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
  • Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

  1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
  2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

  • скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
  • «тройной» тест – от 1500 р.;
  • биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
  • амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

  • на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
  • позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
  • своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
  • благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Читайте также:  Анализ на дизгруппу при беременности что

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно. Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий. Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

  1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
  2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
  3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
  4. Если пара является кровными родственниками.
  5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
  6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
  7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
  8. Многоплодная беременность.

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Процедуру проводят с помощью двух способов:

  1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
  2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

  1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
  2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
  3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

источник

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник