Меню Рубрики

Анализ на генетику плода до беременности

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

  • муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
  • серповидноклеточноей анемии;
  • болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
  • талассемии.

Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.

Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.

Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:

  • муковисцидоз;
  • синдром Дауна;
  • врожденную мышечную дистрофию;
  • дефекты нервной трубки;
  • расщепление позвоночника.

Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.

Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.

По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.

Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:

  • альфа-фетопротеин;
  • неконъюгированный эстриол;
  • хорионический гонадотропин человека;
  • ингибин А.

Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.

Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.

К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.

Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.

источник

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные. Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.
Читайте также:  Болят почки при беременности анализы хорошие

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Все будущие родители, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными. Однако это не всегда возможно. Существует ряд болезней, передающихся по наследству – генетических заболеваний. И не всегда мы сами знаем, что больны и передаем хворь по наследству. Поэтому о медико-генетическом обследовании стоит позаботиться еще до зачатия ребенка и до его рождения.

Прежде всего, нужно сказать несколько слов о генетике – это наука о наследственности. В своем историческом развитии она прошла сложный путь, но в прошлом веке ученые-медики совершили серьезный прорыв, создав генетические тесты, позволяющие выявить гены, являющиеся причиной многих врожденных наследственных заболеваний. Это дало врачам возможность проводить диагностику многих наследственных заболеваний еще до зачатия и продолжить обследование при наступлении беременности. Каждую семью, которая сознательно планирует беременность, волнует вопрос здоровья будущего ребенка. Поэтому все чаще будущие родители обращаются к врачам за консультацией по поводу генетических заболеваний. Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной диагностики помогают предотвратить тяжелые наследственные заболевания у детей.

Существует такое понятие, как группы генетического риска – это категории людей, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. В эти группы включены родители, имеющие наследственные семейные заболевания, кровнородственные браки (яркий тому пример – королевские династии), будущие матери с плохим анамнезом (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка, замершие беременности и бесплодные женщины без установленной медицинской причины), а также женщины старше 35 лет и мужчины в возрасте старше 40 лет. Кроме того, в группу риска попадают будущие родители, испытавшие на себе воздействие неблагоприятных факторов, как то радиация, длительный контакт с вредными химическими веществами, а также женщины, употребляющие в период зачатия лекарства с тератогенными свойствами (вызывающими уродства плода).

Всем будущим родителям, попавшим в группу риска, назначают дополнительные генетические тесты, чтобы избежать передачи болезни по наследству. Остальные проходят обследование по желанию.

Для медико-генетического консультирования нужно предоставить врачу обеих семей будущих родителей. Врач изучит условия, которые могут быть потенциально опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые ими лекарственные препараты, условия жизни, экологию и профессии для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора. Для консультации придется немного подготовиться: вспомнить и записать, какими заболеваниями страдали все ваши родственники, были ли в семье случаи бесплодия, многократных выкидышей, рождения мертвых детей или с пороками развития. Очень важно знать, не было ли среди родственников психических заболеваний или кровнородственных браков. Помимо этого на прием к генетику нужно взять медицинские карты обоих родителей и результаты обследований. Врач изучит всю информацию о будущих родителях и, если понадобится, назначит дополнительные тесты. Это может быть биохимический анализ крови, заключения специалистов – терапевта, эндокринолога и невропатолога, однако, некоторым могут потребоваться и более серьезные обследования, например, исследование кариотипа, то есть количества и качества хромосом будущих родителей.

В некоторых странах уже в сейчас всем молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать свой кариотип, с целью выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка. К примеру, в США проводится специальная программа профилактической работы в популяции евреев ашкенази. Как показывает статистика, у ашкенази очень часто рождаются дети с амовротической идиотией Тея-Сакса. Это генетическое заболевание нарушает обмен веществ и приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Всех представителей этой национальности в США тестируют на наличие патологии. В результате данных мероприятий в стране практически не рождаются дети с болезнью Тея-Сакса.

>h2>Генетические исследования во время беременности
С момента обнаружения беременности будущая мать становится на учет, а ее акушер-гинеколог обязательно спрашивает о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает нынешняя беременность. Бывает и так, что уже на этом этапе женщину направляют на консультацию к генетику. В эту группу попадают женщины, у которых уже родился ребенок с пороками развития или хромосомной патологией, а также при наличии хромосомных перестроек у одного из родителей и если возраст беременной больше 35 лет. В этих случаях консультация генетика проводится на сроках беременности до 9 недель. Если будущая мать принимала тератогены, сильнодействующие лекарства, алкоголь и наркотики менее, чем за 3 месяца до беременности, то обследование генетиком проводится на сроках до 12 недель.
Существуют также и плановые профилактические обследования беременных. Например, уже на сроках 11-13 недель при ультразвуковом исследовании (УЗИ) можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. В частности, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11-13 недель беременности может сопровождать такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна. Беременным с положительными результатами УЗИ будет проведено более тщательное обследование с использованием инвазивных методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор будущего ребенка.

Второе плановое УЗИ во время беременности проводится на сроках 20-22 недели, когда уже становится возможным определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов плода. В 30-32 недели беременности с помощью УЗИ можно выявить задержку развития плода и оценить состояние кровотока.

Кроме того, на сроках 10-13 и 16-20 недель нужно сдать анализы на гормоны для исследования уровня биохимических маркеров в крови будущей матери. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10-13 недель беременности, а уровень альфафетопротеина и хорионического гонадотропина – в 16-20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы референсных (нормальных) значений, потребуется дополнительная консультация генетика.

Кроме пациентов, находящихся в группе генетического риска, в нее также попадают будущие матери, перенесшие вирусные инфекции во время беременности. Одним из самых опасных заболеваний для беременных является краснуха, которая вызывает серьезные патологии плода, как то порок сердца, снижение слуха, зрения, а также задержки умственного и физического развития. При заболевании краснухой в период до 12 недель беременности риск появления патологии у ребенка составляет 70-80%.

Помимо краснухи, серьезные патологии могут вызывать токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. При остром течении инфекционного заболевания, особенно в первом триместре беременности, вирусы способны поражать будущего ребенка.

Обследование на внутриутробные инфекции необходимо проводить еще до зачатия или же в первые дни беременности, когда еще есть шанс предотвратить их негативное влияние на плод. Но в любом случае, консультация генетика больной будущей матери будет необходима.

Перинатальная диагностика представляет внутриутробное обследование плода, направленное на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют два вида перинатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные методы.

Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода. Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.

Инвазивные методы:

биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку;
амниоцентез – взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%);
плацентоцентез (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%);
кордоцентез (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови).

Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача. Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых связано с полом. Яркий пример тому – ген гемофилии. Если мать является носителем, то она может передать болезнь только сыновьям. При обследовании можно определить наличие мутации.

Важно понимать, что все эти методы проводятся опытными специалистами под контролем УЗИ в дневном стационаре. После проведения процедуры беременная женщина еще несколько часов остается в стационаре для наблюдений. Возможно, ей будут назначены лекарственные препараты с целью профилактики возможных осложнений.

В настоящее время разработанных методов диагностики достаточно для того, чтобы выявить 300 из 5 000 генетических заболеваний.

В любом случае, вопрос об инвазивной диагностике решается в каждом случае индивидуально и только с согласия будущей матери. А вот неинвазивные методы все же желательно проходить всем беременным женщинам на указанных сроках, так как от этого может зависеть здоровье будущего ребенка.

источник

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.


В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Читайте также:  Боюсь результатов анализов при беременности

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Генетический анализ при беременности позволяет заблаговременно выяснить, будет ли ребенок здоровым и свободным от различных наследственных заболеваний или нет. С помощью этого вида исследования становится возможным предупреждение развития некоторых недугов, бороться с которыми после рождения практически невозможно. Все это делает анализ на генетику крайне ценным как для современной медицины, так и для каждого родителя.

Все семьи мечтают о здоровом ребенке, однако из-за наследственных факторов или под влиянием внешних условий эта мечта, увы, сбывается не всегда. К счастью, медицина давно отыскала способ проверить состояние малыша и предсказать его вероятные заболевания. Современные генетические исследования при беременности позволяют детализированно распознать информацию, которую несут ДНК-молекулы. Такая диагностика устанавливает признаки, передаваемые потомству из поколения в поколение.

Хорошие гинекологи еще на этапе планирования беременности советуют женщинам обязательно провести столь важное исследование с их избранниками на генетическую совместимость и сдать анализ на наличие заболеваний генетического уровня. Именно благодаря таким исследованиям врачи заранее смогут судить о здоровье вынашиваемого младенца, выявить вероятность передачи наследственных заболеваний, отыскать пути решения.

К сожалению, на практике чаще всего женщины сдают такой анализ уже будучи беременными. Это все равно целесообразно, так как помогает выявить причины невозможности вынашивания и четко установить пороки развития.

Генетический анализ плода при беременности следует сделать, если:

  • у любого родителя в семье имелись наследственные болезни;
  • маме по возрасту больше 35 лет;
  • в процессе вынашивания ребенка женщина заболела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой, гриппом либо любой острой инфекцией;
  • у малыша имеются пороки развития;
  • при зачатии женщина находилась под радиационным влиянием, алкоголем или наркотиками либо же принимала определенные виды лекарств, делала рентген. То же касается, если данные факторы имели место уже в процессе вынашивания малютки;
  • раньше у женщины вынашивание малыша уже закачивалось выкидышами, младенцы рождались мертвыми;
  • в семье уже рождались дети с какими-то пороками;
  • на основе медицинских исследований женщина попала в группу риска.

Женщины старше 35 лет попадают в группу риска по генетике, так как в этом возрасте существенно возрастает вероятность проявления пороков и мутаций у плода.

В любом случае сходить к генетику на консультацию однозначно стоит, если хочется почувствовать спокойствие насчет вопроса о нормальном развитии внутриутробного плода и течения беременности.

Существуют основные направления выполнения подобных исследований:

  • определение совместимости, установка кровного родства (анализ известен в народе как тест ДНК);
  • определение предрасположенности плода к распространенным генетическим болезням.
  • создание данных для так называемой генетической паспортизации;
  • своевременное обнаружение инфекционных возбудителей.

Диагностика на генетическую совместимость часто проводится при судебных тяжбах, а иногда и просто по желанию родителей. Но также это исследование помогает обнаружить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

  • диабет;
  • заболевания ЖКТ, щитовидки;
  • тромбозы;
  • инфаркт миокарда;
  • бронхолегочные патологии разного характера;
  • артериальная гипертония;
  • остеопороз.

Если своевременно сделать генетический анализ крови при беременности, то это увеличит шансы на коррекцию здоровья малютки и создаст хорошие условия для максимально успешного завершения вынашивания плода.

Существуют инфекции, не определяемые при помощи традиционной диагностики, используемой во время наблюдения врача за ходом беременности. Тогда на помощь приходят методы генетического анализа, оперативно выявляющие ДНК-возбудителей инфекций в детском организме. Кроме этого, генетический анализ эффективно обнаруживает болезни генетического уровня, например, синдром Дауна. Итоговое заключение фиксирует дипломированный генетик в специально заведенный генетический паспорт личности. Подобная информация в течение жизни помогает человеку при различных осложнениях здоровья.

При планировании беременности врачи рекомендуют будущим мамам менять свой образ жизни. О том, что необходимо начать делать и от чего следует отказаться, читайте здесь. О витаминах при беременности читайте здесь.

На вопрос «Какие генетические анализы при беременности существуют?» ответит официальная медицинская классификация, включающая в себя неинвазивные и инвазивные методы. К первой группе относятся:

  • ультразвук (выполняется на сроке от 10 недель);
  • анализ крови на биохимию (может выполняться и раньше).

Если первый вид анализа указал врачу на возможные отклонения в развитии, то примерно на 20 неделе назначается повторный ультразвук. Именно в этот период можно различить еще пока мелкие пороки развития.

  • амниоцентез (проще говоря, тщательное изучение плодных вод). Для осуществления этого анализа иглой в матке проводится прокол и шприцом забирается немного амниотической жидкости. Столь тонкий процесс проходит под контролем УЗИ. Именно этот метод считается одним из безопаснейших;
  • плацентоцентез.Это высокоэффективная диагностика по выявлению последствий после перенесенных инфекций мамой во время беременности. Процедура выполняется исключительно под общей анестезией. Разрешается осуществлять с 13 и вплоть до 27 недели;
  • кордоцентез. Это диагностика пуповинной крови, которую обычно проводят на 18 неделе. Опять же осторожно делают пункцию, производя забор крови прямо из пуповины. При этом пациентке обязательно делают обезболивание. Именно это исследование считается наиболее информативным;
  • биопсия хориона. Это диагностика клеток из плаценты, вернее, из ее основы. Для забора исследуемого материала осуществляют пункцию через брюшную полость мамы. Иногда анализируют также на содержимое шейку матки.

Современный генетический анализ способен определить свыше 400 видов различных патологий из 5 тысяч отклонений, известных врачам.

Иногда генетический анализ подразумевает прохождение тройного теста, позволяющего высокоточно определить наличие наследственных заболеваний у вынашиваемого ребенка. Данный тест исследует следующие маркеры: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Рассмотрим такой гентест подробнее.

Альфа-фетопротеин является ключевым компонентом сыворотки крови. Это белок, продуцируемый печенью и ЖКТ ребенка. Данное вещество попадает в околоплодные воды, проходит через плаценту, в итоге оказываясь в материнской крови. Обнаружить альфа-фетопротеин реально уже на 5 неделе беременности.

Когда его слишком много, предполагают такие патологии:

  • грыжа в головном или спинном мозге;
  • дефекты, связанные с заращением брюшной стенки (проще говоря, внутренние органы брюшины не закрыты);
  • заращение кишки;
  • различные патологии почек малыша.

Понижение альфа-фетопротеина считается обычно свидетельством наличия у малютки дополнительной хромосомы, что чревато развитием синдрома Дауна, Шерешевского-Тернера или же Эдвардса. Правда, иногда содержание этого белка может изменяться по причине многоплодной беременности, а также при высокой угрозе выкидыша.

Следующий маркер – хорионический гонадотропин – позволяет контролировать само течение беременности. Когда он повышен, целесообразно подозревать синдром Дауна, возможное перенашивание или токсикоз. Его недостаточное количество указывает на возможное развитие синдрома Эдвардса.

Эстриол достоверно выявляет риск развития разнообразных плодных патологий. Когда его мало, это указывает на пороки сердца или на наличие последствий воздействия внутриутробной инфекции. Также может возникнуть подозрение на синдром Дауна и высокий риск преждевременного появления малыша на свет. Иногда сниженный эстриол констатируется при заболеваниях печени мамы, ее почечной недостаточности.

Сделать анализ на генетику при беременности можно лишь в специализированных медико-генетических центрах, а также некоторых клиниках. При неправильном выполнении данные исследования могут попросту не выявить риск досрочного прерывания беременности и в итоге серьезно сказаться на физическом и психическом здоровье родителей. Именно поэтому перед анализом важно правильно выбрать центр, узнать о нем и профессионализме его работников как можно больше.

Следует учесть, что цена генетического анализа достаточно высока и сильно превышает стоимость обычных медицинских анализов. Впрочем, полученные результаты в итоге могут сэкономить куда больше денег, поскольку своевременное выявление заболевания или возможностей его развития поможет наиболее эффективно справиться с недугом. Позаботьтесь о здоровье чада заранее!

источник

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.
Читайте также:  Боюсь результатов анализов по беременности

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

  • генетические и хронические заболевания мамы и папы;
  • лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
  • условия и качество жизни, условий проживания;
  • особенности профессиональной деятельности;
  • экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

  1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
  2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
  3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Подготовка к рождению здорового малыша до его зачатия.

Беременная женщина — некий сосуд, в котором зарождается и развивается новая жизнь. И в большинстве случаев беременность заканчивается рождением здорового розовощекого малыша, реже — недоношенного ребенка.

Однако случаются «проколы»: во время планового исследования у плода внутриутробно выявляются наследственные заболевания. Будущие родители, испытав шок, задаются массой вопросов, ответы на которые, увы, не радуют. К тому же нередко приходится делать мучительный выбор: прерывать или донашивать беременность.

Можно ли избежать такого развития событий? Да, но следует начинать подготовку к рождению здорового малыша до его зачатия.

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

В норме от родителей мы получаем 46 хромосом, каждая их которых выполняет свою роль:

* Две половые хромосомы обуславливают пол.
* Сорок четыре несут всю остальную информацию, которая определяет наши особенности: внешние признаки, личностные характеристики и так далее.

Сама же хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая хранит и передает информацию от предков будущим поколениям. На ДНК расположены в предназначенной природой определенной последовательности гены — наименьшие единицы наследственности. Гены несут в себе всю информацию о нашем организме: здоровье, внешнем облике, предопределяют способности к обучению и так далее.

При наследственных заболеваниях имеются изменения (мутации) в генах и/или хромосомах.

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок.
* Лучевой или ионизирующей радиации.
* Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности.
* В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Обеспечиваются необходимые условия для достижения двух целей:

* Нормальное созревание сперматозоидов и яйцеклетки.
* Прикрепление плодного яйца к стенкам матки после оплодотворения.

Предстоит несколько этапов, последовательный переход к которым зависит от предыдущих результатов исследований.

Беседа с врачом — медико-генетическое консультирование

Доктор выясняет случаи мертворождения, наличия в семье обоих супругов ближайших родственников с наследственными заболеваниями, рождения недоношенных детей и другие моменты.

Выявление возможных «поломок» в хромосомах — определяется кариотип

Изучаются клетки крови или костного мозга обоих родителей под микроскопом на определенном этапе деления хромосом. Методика позволяет обнаружить у абсолютно здоровых людей изменения в их строении или количестве.

Исследование проводится лицам из группы риска, которая выясняется при беседе с врачом:

* Женщинам старше 35 лет. Поскольку по статистике у них чаще рождаются дети с наследственными заболеваниями: на 30 родов 1 новорожденный с генетическими отклонениями.
* Наличие у одного из родителей ближайших родственников с наследственными заболеваниями.
* Длительное воздействие неблагоприятного фактора на одного из родителей — например, магнитного излучения или радиации.
* Привычное невынашивание — самопроизвольное прерывание подряд трех и более беременностей на сроках до 22 недель.

Новинка: хромосомный микроматричный анализ

Высокоточная и чувствительная методика, позволяющая выявить более 400 наследственных заболеваний благодаря исследованию всех генов при помощи специальной технологии. Для анализа используется кровь или слюна обоих родителей.

К сожалению, такое исследование — недешевое «удовольствие», поэтому проводится по показаниям:

* Предыдущие беременности были замершие либо закончились выкидышами.
* У пары уже родились дети с отклонениями: наследственными или врожденными заболеваниями, аутизмом, задержкой психического или физического развития, частыми судорогами.

Казалось бы, что если у человека отсутствует признаки болезни, то он здоров. Однако это далеко не так. В нашем организме всегда имеются мутировавшие гены или хромосомы (у каждого — около 10), но поодиночке они не всегда приводят к возникновению болезни. Тогда как, встретившись с идентичными «поломками» при оплодотворении они вызывают развитие заболевания. Поэтому каждой супружеской паре, планирующей иметь здорового ребенка, рекомендуется определить кариотип либо провести хромосомный микроматричный анализ.

В этом случае высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Поэтому рекомендуется экстракорпоральное оплодотворение — «ребенок из пробирки». При этой методике все эмбрионы проверяются, а подсаживается только здоровый зародыш.

Две полоски на тесте показали, что беременность наступила. Не стоит медлить со становлением на учет. Отныне вы отвечаете за маленькое чудо, которое спустя положенный срок появится на свет. Вам предстоит пройти несколько этапов скрининг исследований согласно срокам беременности для выявления или исключения возможного отклонения в развитии малыша.

В крови определяется:

* β-ХГЧ. Несет ответственность за выработку прогестерона — гормона беременности.
* РАРР-А — белок, вырабатывающийся наружным слоем плодного яйца. Его повышение указывает на возможное нарушение в развитии зародыша.

Можно выявить расщелины на лице, не заращение дужек позвонков, частичное или полное отсутствие костей крыши черепа.

В крови определяется:

* β-ХГЧ.
* Свободный эстриол. Нормальный уровень согласно сроку беременности свидетельствует о хорошем развитии плода.
* АПФ-белок вырабатывается в печени плода, при повышении его уровня вероятно нарушение развития нервной системы у малыша.

Выявляются возможные наследственные заболевания либо признаки, косвенно указывающие на их наличие — маркеры. Измеряется толщина задней поверхности шеи плода, где может скапливаться жидкость при генетических отклонениях.

Проводится третье УЗИ для определения возможной внутриутробной задержки ребенка либо врожденных пороков развития.

Таков общий краткий объем обследования будущей мамы. Однако индивидуальный план может отличаться: при необходимости проводятся дополнительные исследования и на других сроках. Например, свободный эстриол определяют уже на 12 неделе беременности при длительном бесплодии, сахарном диабете или артериальной гипертензии у будущей мамы.

Результаты скринингового исследования лишь рассчитывают вероятный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, но не являются окончательным диагнозом.

Проводятся дополнительные обследования: определяется кариотип либо используется хромосомный микроматричный анализ. Материал для проведения исследования набирается в зависимости от срока беременности: это может быть околоплодная жидкость, ткань плаценты или хориона, пуповинная кровь.

Выбор остается за будущими родителями: донашивание либо прерывание беременности. Решение супруги принимают самостоятельно после беседы с генетиком с разъяснением риска, которые связаны с рождением и воспитанием больного ребенка.

Начиная с пятой недели беременности в кровь матери проникает ДНК малыша (5-10%), которую обнаруживают с помощью специального метода — анализ фетальной ДНК-плода.

При использовании этой технологии выявляется до 95% всех наследственных заболеваний (Дауна, Эдвардса и других), обычно начиная уже с 7 недели и до окончания беременности. Тогда как проведение скрининговых тестов имеет ограничения по срокам.

Кроме того, метод позволяет дополнительно определить на ранних сроках резус-фактор и пол малыша.

Для исследования набирается венозная кровь у матери. В перспективе такая методика позволит полностью отказаться от травмирующих процедур для диагностики: забор околоплодной жидкости, пуповинной крови, ткани плаценты или хориона.

К сожалению, генетика не прощает ошибок, поэтому в следующем материале мы поговорим о возможности профилактики наследственных заболеваний.

Подробнее о медико-генетическом консультировании и обследовании во время беременности читайте в наших материалах:

Автор: Корецкая Валентина Петровна, педиатр,

источник