Меню Рубрики

Анализ на генетику до беременности отзывы

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

Добрый день!Планируем с мужем подготовку к беременности.Он уже полгода у меня не курит,мы не выпиваем даже по бокалу вина в выходные,уже тоже 6 мес.По гинекологии у меня все хорошо,гормональный фон у меня и у мужа тоже.И мой врач дала последнее направление нам-к генетику.Сказала,что сейчас можно выявить мутацию,или поломанные гены,а также предрасположенность к некоторым заболеваниям.Что это особенно необходимо,чтобы снизить риск рождение детей с умственной патологией.Скажите,а кто из вас проходил подобные анализы,что они вам дали и сколько они стояли?Я слышала,что за полное обследование двух будущих родителей уйдет около 80000.Сами понимаете,сумма не маленькая поэтому нужно знать насколько это нужно?Заранее спасибо.

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Психоаналитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Библиотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Клинический психолог онкопсихолог. Специалист с сайта b17.ru

по мне так выкачка денег просто и дети более здоровые как раз у тех родителей, которые и выпить чуть-чуть могли, а не «постились» перед зачатием.

а смысл? вы после этих анализов откажетесь иметь детей или смените мужа?

Мои знакомые делали такое обследование за 100т.р. Потом сказали, что лучше бы не делали, правда так и не объяяснили почему.

с другой стороны,такие анализы помогут выявить 50-100 %-ное рождение детей с страшными генетическими заболеваниями, если такой шанс в вашем случае есть.

Если у вас нет родственников с какой-либо серьезной гинетической болезнью, то считаю это просто ненужной тратой денег. Я сдавала недавно анализ «полиформизм генов», но это не связано с беременностью, у меня проблема со здоровьем. Цена анализа в районе 20 т.р. При планировании беременности, мне никто о таком анализи не говорил, да и я бы очень удивилась если бы просто на пустом месте мне предложили его сдать. Подумайте, зачем вам это?

Если у вас нет родственников с какой-либо серьезной гинетической болезнью, то считаю это просто ненужной тратой денег. Я сдавала недавно анализ «полиформизм генов», но это не связано с беременностью, у меня проблема со здоровьем. Цена анализа в районе 20 т.р. При планировании беременности, мне никто о таком анализи не говорил, да и я бы очень удивилась если бы просто на пустом месте мне предложили его сдать. Подумайте, зачем вам это?

Влада,если вы живете в Москве,или Питере,то это нормальная базовая цена для таких анализов.У меня двоюродная сестра поступила хитрее и те же самые анализы,они сдали с мужем в Самаре.И это им обошлось в 50 тыс!Чувствуете разницу?Это вам совет,как значительно сэкономить.А вот по поводу стоит ли вообще это делать,то скажу так:задайте сами себе вопрос,а способны ли вы отказаться,если вам скажут,что риск патологии будет даже на 10%?Я уже не говорю,про 50/50.Если все равно будете становиться матерью не взирая на результаты,то лучше и не надо вам знать их,чтобы всю беременность не мучить себе и не переживать.А также первый год жизни ребенка,когда будите не столько радоваться ему,а разглядывать его под микроскопом и думать,а такой ли он как все,или нет.Любая беременность-это в любом случае рулетка.Для каждой матери.

Влада,если вы живете в Москве,или Питере,то это нормальная базовая цена для таких анализов.У меня двоюродная сестра поступила хитрее и те же самые анализы,они сдали с мужем в Самаре.И это им обошлось в 50 тыс!Чувствуете разницу?Это вам совет,как значительно сэкономить.А вот по поводу стоит ли вообще это делать,то скажу так:задайте сами себе вопрос,а способны ли вы отказаться,если вам скажут,что риск патологии будет даже на 10%?Я уже не говорю,про 50/50.Если все равно будете становиться матерью не взирая на результаты,то лучше и не надо вам знать их,чтобы всю беременность не мучить себе и не переживать.А также первый год жизни ребенка,когда будите не столько радоваться ему,а разглядывать его под микроскопом и думать,а такой ли он как все,или нет.Любая беременность-это в любом случае рулетка.Для каждой матери.

автор, хорошо, сделаете вы анализ, а что будете делать с полученной информацией? Скажут риск 30%-50% какого-либо заболевания, что дальше? отказываетесь от рождения детей, решили допустим, а в лет так 55 представте себя без детей.
Не будете ли жалеть, что не рискнули, тем более с современной медициной велика вероятность выявить все паталогии на ранних сроках.

Спасибо за совет про цены.У меня мама тоже как едет к родственникам в Барнаул,так тоже там старается лечить зубы и гинекологию.Дешевле все в 2 раза.Да,мы с мужем готовы будем отказаться от рождения детей если выявится какое-нибудь ген заболевание,или большое количество генных мутаций.Рисковать не станем.Слишком много вокруг год от года рождается детей неполноценных.Реально страшно.

Читайте также:  Анализ на беременность у собаки

Вы понимаете , что даже если вам скажут что у вас высокий риск рождения ребенка с патологией у вас всё равно может родиться здоровый ребенок. и что?? Не будете беременеть? Этот тест — полный бред. Тем более за такие деньги

зачем вам этот анализ? У вас в роду или у мужа были какие то случаи, имеются предпосылки для этого? если нет ,то шлите врачиху лесом, похоже просто пытаются на вас заработать, клинике нужны доходы, а вы очень ответственно относитесь к материнству и врачиха это чувствует и пытается это использовать.Эта сумма вам еще пригодятся на ведение беременности или витамины.

Сдавайте обязательно, проходите обследование. Мы вот пренебрегли этим я родила и в роддоме при неонатальном скриниге обнаружили муковисцидоз, сдали повторный анализ, господи, вам не передать, что я сейчас чувствую и так до конца февраля ждать . Сдавайте обязательно, мы не можем знать, что было там у наших прабабушек и прадедушек, а мутирующий ген можно выявить у вас и значительно снизить риск больного ребенка .

Сдавайте обязательно, проходите обследование. Мы вот пренебрегли этим я родила и в роддоме при неонатальном скриниге обнаружили муковисцидоз, сдали повторный анализ, господи, вам не передать, что я сейчас чувствую и так до конца февраля ждать . Сдавайте обязательно, мы не можем знать, что было там у наших прабабушек и прадедушек, а мутирующий ген можно выявить у вас и значительно снизить риск больного ребенка .

на сколько я знаю, можно в начальной стадии беременности генанализ делать, проба из пуповины, если ничего не путаю. если что — аборт, если реальные отклонения у эмбриона. но заранее пугаться и носиться с беоеменностью как фактором риска. нет, не представляю.

автор, хорошо, сделаете вы анализ, а что будете делать с полученной информацией? Скажут риск 30%-50% какого-либо заболевания, что дальше? отказываетесь от рождения детей, решили допустим, а в лет так 55 представте себя без детей. Не будете ли жалеть, что не рискнули, тем более с современной медициной велика вероятность выявить все паталогии на ранних сроках.

И что? А у меня куча знакомых , кто не делал такие тесты и имеют здоровых детей . Если бы вам сказали , что у вас ВОЗМОЖНО родится ребенок с патологией вы бы до старости лет не беременели??

Как анализ называется. Я таких цен даже не видела. Обычно делают кариотипирование для пары, но ни о каких 80 тыс и речи нет

Сдавайте обязательно, проходите обследование. Мы вот пренебрегли этим я родила и в роддоме при неонатальном скриниге обнаружили муковисцидоз, сдали повторный анализ, господи, вам не передать, что я сейчас чувствую и так до конца февраля ждать . Сдавайте обязательно, мы не можем знать, что было там у наших прабабушек и прадедушек, а мутирующий ген можно выявить у вас и значительно снизить риск больного ребенка .

Ксюшенька, у моей подруги у сына анализ показал муковисцедоз, и внешние все признаки были, они потом пересдали два раза, не подтвердилось, сейчас 2 года пацаненку, шустрый такой, приколист)) здоровья малышу, храни вас Бог. Пусть не подтвердится.

Мне порекомендовали после замершей к генетику обратиться. Честно не вижу смысла. Во первых какие гены есть такие есть и их не изменить. Во вторых делала анализ абортного материала, генетически здоровый плод, значит мы с мужем передали здоровые гены ребенку, а моно или трисомию например генетика не предскажет, как там деление хромосом пойдет. В четвертых это дорого. Из рекомендаций только гематолога оставила себе.

Спасибо за совет про цены.У меня мама тоже как едет к родственникам в Барнаул,так тоже там старается лечить зубы и гинекологию.Дешевле все в 2 раза.Да,мы с мужем готовы будем отказаться от рождения детей если выявится какое-нибудь ген заболевание,или большое количество генных мутаций.Рисковать не станем.Слишком много вокруг год от года рождается детей неполноценных.Реально страшно.

И что? А у меня куча знакомых , кто не делал такие тесты и имеют здоровых детей . Если бы вам сказали , что у вас ВОЗМОЖНО родится ребенок с патологией вы бы до старости лет не беременели??

Как анализ называется. Я таких цен даже не видела. Обычно делают кариотипирование для пары, но ни о каких 80 тыс и речи нет

Автор, где вы нашли полное обследование на 80 тыщ на двоих? Я из провинции, полный набор стоит минимум 70 тыщ на человека.

я делала кариотипирование,но муж отказался. сделала только себе зря выбросила деньги(. На все поталогии нельзя анализы сделать. Проверяют на самые частые. Никто ничего не гарантирует.

Автор, где вы нашли полное обследование на 80 тыщ на двоих? Я из провинции, полный набор стоит минимум 70 тыщ на человека.

на сколько я знаю, можно в начальной стадии беременности генанализ делать, проба из пуповины, если ничего не путаю. если что — аборт, если реальные отклонения у эмбриона. но заранее пугаться и носиться с беоеменностью как фактором риска. нет, не представляю.

Не пойму, чем поможет этот выброс денег? Если он вам покажет 50% вы не будете беременнеть? т.е. остальные 50% вы в расчет не берете, что ребенок может быть нормальным? Тогда без выкачки денег просто не беременнейте. А то скажут вам за 100000 что у вас все ок, вы родите здорового ребенка, а он в 3 года получит травму головы и останется овощем на всю жизнь. тоже откажетесь от него тогда? Что за бред? Гены, Васи, Пети. Если не готовы к ответственности, так не зачем заводить ребенка. Живите для себя, что б потом в 70, не сидеть с больным ребенком. Никто ни от чего не застрахован.

У меня ребенок умтсвенно отсталый. Сдавали ему генетику — все идеально, включая анализ на днк.
И что теперь?
Вы реально думаете, что гены все показывают?

Влада, если у нас с муже в роду есть генетические заболевания. то конечно огромный риск, что это вашим детям передастся! Но. Неужели вы откажетесь от материнства, если вдруг анализы покажут не то. Тем более, что,вот например Муковисцидоз ( о нем тут можно прочесть http://mukovistsidoz.ru/) тоже генетическое заболевание, и если мама более, то может ребенок родится здоровым!!или при рождении часто первые два анализа бывают ошибочны, что заставляет мамочек только зазря переживать.

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2016-2019 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице. Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги. Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Читайте также:  Анализ на беременность у женщин

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов «А не было ли у вас в роду. «. Первый визит всегда сопровождается составлением родословной. Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — «легендой». Получится подробное «генетическое древо», наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки «растут» в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо «плохого» гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен. Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую — от отца. И если один из родителей передает малышу «неправильный» ген, а другой — «правильный», наследственного заболевания не возникнет. Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя «носят» патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых «неправильных» гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр. marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин. Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины. Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента. А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если.

  • . пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
  • . хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
  • . кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
  • . в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
  • . будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
  • . беременная женщина старше 35 лет;
  • . в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
  • . в семье уже есть ребенок с отклонениями;
  • . наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков,
руководитель отдела клинической генетики
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии,
главный медицинский генетик Министерства здравоохранения
и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Читайте также:  Анализ на беременность в домашних условиях

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

источник

Гуру

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 2 578
Регистрация: 15.12.2004
Из: Край вселенной
Пользователь №: 2 092

Легенда форума

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 16 325
Регистрация: 12.8.2003
Из: Москвы ДЕТИ: 19.10.06 Виктория, 19.04.13 Эмилия
Пользователь №: 453

Активный

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 891
Регистрация: 9.3.2004
Из: Москва
Пользователь №: 1 003

Втянувшийся

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 586
Регистрация: 28.3.2005
Из: Москва, Щелковская
Пользователь №: 2 623

Мастер

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 2 055
Регистрация: 14.3.2004
Из: из детства
Пользователь №: 1 019

Втянувшийся

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 586
Регистрация: 28.3.2005
Из: Москва, Щелковская
Пользователь №: 2 623

Втянувшийся

Группа: Пользователь
Сообщений: 629
Регистрация: 4.1.2005
Из: Москва
Пользователь №: 2 132

Гуру

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 2 578
Регистрация: 15.12.2004
Из: Край вселенной
Пользователь №: 2 092

да же если сделать анализ во время беременности, и если он покажет что с ребенком что-то не так.. мне кажется тяжело будет избавиться от него, когда ты его ждешь.

Втянувшийся

Группа: Пользователь
Сообщений: 629
Регистрация: 4.1.2005
Из: Москва
Пользователь №: 2 132

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Генетический анализ крови кто-нибудь сдавал?
А если сдавал, то какие именно, а то их много. .

Людмил, Missis W, очень жду, в частности, твоего веского мнения 🙂

Сообщение отредактировал Мидж — 24.11.2007, 9:49

Белая и пушистая

Группа: Модераторы
Сообщений: 33 275
Регистрация: 4.12.2003
Из: Зеленоград
Пользователь №: 755

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Белая и пушистая

Группа: Модераторы
Сообщений: 33 275
Регистрация: 4.12.2003
Из: Зеленоград
Пользователь №: 755

Сказочница

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 822
Регистрация: 25.8.2004
Из: Москва, м. Орехово-Кокосово
Пользователь №: 1 746

Легенда форума

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 16 325
Регистрация: 12.8.2003
Из: Москвы ДЕТИ: 19.10.06 Виктория, 19.04.13 Эмилия
Пользователь №: 453

Lisishka, вы меня смущаете (IMG:style_emoticons/default/biggrin.gif) По правилам генетическому обследованию подлежат женщины старше 35 лет, т.к. именно после этих цифр (по данным многочисленных исследований) значительно повышается риск развития у ребенка генетических заболеваний и всяческих врожденных аномалий. До этого риск значительно ниже. И при отсутствии наслдественных заболеваний, которые могут передаваться, проводить обследование не рекомендуют. Так же в процессе беременности возможно проведение амниоцентеза (забор околоплодных вод для исследования) при подозрении на врожденную патологию (данные УЗИ и пренатального скрининга). Надо сказать, что процедура это связана с неким риском и проводить её надо только по строгним показаниям и в хороших клиниках, где это делают давно.

Если тебе так хочется или есть какие-то сомнения, то я могу договориться на кафедре генетики ММА им. Сеченова Но пока для тебя смысла не вижу.

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Люляка,
приветик 🙂 давненько мы с тобой не пересекались :-))))

Девочки, я не знаю, может, у меня параноя, но я ОЧЕНЬ боюсь всего этого. Очень хорошо помню семью в детстве, у которых 2 сына. Один из которых болен. Я вспоминаю их и у меня ком в горле становится. А тоже «в семье никого не было». И у бабушки соседи жили. Очень обеспеченная семья, у которх 3 сына. один из которых — тоже болен и жил в интернате.
Отсюда, на самом деле ноги и растут. Это ведь вся жизнь — под откос

Легенда форума

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 16 325
Регистрация: 12.8.2003
Из: Москвы ДЕТИ: 19.10.06 Виктория, 19.04.13 Эмилия
Пользователь №: 453

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Белая и пушистая

Группа: Модераторы
Сообщений: 33 275
Регистрация: 4.12.2003
Из: Зеленоград
Пользователь №: 755

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Anabelle, спакуха!
При чем тут психолог?! Я всего лишь хочу владеть информацией. Этот страх, на мой взгляд, абсолютно типичный для любой девушки, бланирующий Б. не так? Я думала, что результаты анализов дают 100% гарантию. Если нет, то смысла в них изначально не вижу. Причем, как для тех, у «кого в роду были такие случаи», так и для тех у кого нет. Теория вероятности?! А смысл?

Сообщение отредактировал Lisishka — 10.4.2006, 15:42

Сказочница

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 822
Регистрация: 25.8.2004
Из: Москва, м. Орехово-Кокосово
Пользователь №: 1 746

Я как вспомню, что я испытала, когда получила результаты тройного теста, который решила сдать «на всякий случай». анализ делала в Снегиревке, а там прикольно так — указаны полученные результаты, а референснеы значения как то странно, выборочно и местами от руки. я как глянула, чуть не поседела — ну никак не было ясно про один анализ. пока спустилась на 1-ый этаж к врачу, думала десять раз в обморок упаду. она глянула, позвонила генетикам и погнала меня домой со словами — успокойся, все у тебя хорошо, а я так до сих пор и не поняла, как же это можно было понять из цифр, которые указаны были на бумажке (в Инвитро, например, всегда это ясно даже таким лошкам гавайским как я).

Сообщение отредактировал Люляка — 10.4.2006, 15:42

Легенда форума

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 16 325
Регистрация: 12.8.2003
Из: Москвы ДЕТИ: 19.10.06 Виктория, 19.04.13 Эмилия
Пользователь №: 453

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

Не, Люд, я тады не понимать. Вот на сайте Литеха (наверняка знаешь, эту лабу) есть целый перечень этих исследований. и какого их тогда проводить если мне скажут «вероятность 20%». . дык, может, эти 20% и сработают. ведь и так может быть? зачем их вообще делают?

Легенда форума

Группа: Продвинутый пользователь +
Сообщений: 16 325
Регистрация: 12.8.2003
Из: Москвы ДЕТИ: 19.10.06 Виктория, 19.04.13 Эмилия
Пользователь №: 453

Lisishka ну мать, ты хочешь больше, чем тебе может дать наука на данный момент, генетика наука молодая (IMG:style_emoticons/default/biggrin.gif) Еще недавно лженаукой была.

Вот расценки висят, но не знаю их актуальность на сег день.

Послушай, ну хромосомки так устроены, они могут и так и сяк поделиться и что и в каком количестве пойдет ребенку никто не знает. Это еще Мендель законы писал на цветочках (IMG:style_emoticons/default/laugh.gif)

Та еще хитрюга ;-)))

Группа: Продвинутый пользователь
Сообщений: 1 353
Регистрация: 16.2.2004
Из: Москва
Пользователь №: 934

источник