Анализ на генетический паспорт при беременности

«Генетика — это наработки прошлого, знание настоящего и перспективы будущего», – так говорят ученые, работающие в науке. На данный момент значимость генетики признана среди ученых всех стран, а ее достижения удивляют людей невероятными открытиями.

Сегодня уникальные знания изучения механизмов наследственности, становятся доступными в виде услуги. Определение генетической предрасположенности организма к определенным заболеваниям стало необходимостью, особенно это важно знать родителям, ждущим малыша.

Для обращения к специалистам по проведению генетического анализа крови при беременности может быть несколько причин. Следует сделать супружеской паре генетический анализ при планировании беременности, но в действительности, обычно будущие мамы и папы обращаются к врачам лишь при осложнениях беременности.

В медицинской практике есть причины, по которым женщине нужно обязательно обратиться к врачу-генетику. Если пара долгое время не может зачать ребенка, или у женщины случаются выкидыши, то причина может быть в генетическом дисбалансе. Понять так ли это на самом деле поможет генетическое обследование.

Второй повод обратиться к узким специалистам – если потенциальным родителям женщине больше 35 лет, а мужчина старше 50. При превышении такого возрастного фактора риск рождения с врожденными патологиями возрастает в 3 раза. Проведенные генетические исследования помогут определить есть ли риск у пары. Врач подскажет как вести дальше беременность и какие предпринять меры, чтобы уменьшить риск.

Третий причиной обратиться за генетическим обследованием являются врожденные заболевания у будущей матери, отца и их родных. Рекомендуется провести такой генетический анализ и женщине, если она во время первой трети беременности принимала средства, влияющие на внутриутробное развитие эмбриона. Это могут быть биодобавки, антибиотики, и тем более спиртные напитки. Показанием к анализу служит и перенесение будущей мамой инфекционных заболеваний.

Очень часто врачи направляют на генетический анализ во время беременности маму, у которой обнаружены негативный результат обследования УЗИ, а также неблагоприятные биохимические анализы крови. Дело в том, что на ранних сроках беременности специальная ультразвуковая аппаратура может диагностировать хромосомные нарушения у плода, а генетической обследование при беременности станет подтверждением или опровержением этого факта.

Специально разработанные исследования, нацелены на доскональное изучение генетического набора человека. Гены определяют предрасположенность организма к тому или иному заболеванию. Врачи утверждают, что хромосомы, которые наследует человек, всего на 15% влияют на развитие хронических болезней. А остальные 85% определяются образом жизни. Обладая пониманием своего генетического паспорта можно принять определенные меры, которые позволили бы избежать проблем со здоровьем.

В генетическом паспорте представлены известные науке гены, активность большинства из них напрямую зависит от образа жизни, некоторые отвечают за предрасположенность к заболеваниям. Генетический паспорт — это список уникальных особенностей человека на генном уровне:

присутствуют ли в организме маркеры, отвечающие за предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
нарушений метаболизма;
свертывания системы крови;
наличии или отсутствии мутаций, приводящих к онкологии и развитию остеопороза.

У человека берется слюна и производится анализ ДНК. После специалисты расшифровывают полученные данные, составляя своеобразный генетический паспорт человека. И после на приеме врач рассказывает пациенту, то есть родителям о возможных последствиях для плода.

В результате генетического анализа при беременности пара получает информацию важную для супругов, которые планируют завести детей. Они узнают о наличии или отсутствии скрытых мутаций, заболеваний с поздним проявлением, узнают, какие предрасположенности есть в организме. Важная информация будет касаться и будущего ребенка. Практически врачи могут спрогнозировать – какие заболевания он может унаследовать, и есть ли риск рождения маленького человечка с врожденными патологиями.

Специалисты – генетики верят, что в будущем все больше людей обратятся за генетическим анализом и эта революционная технология станет более востребованной. Генетический паспорт — это средство способное предотвратить развитие имеющихся болезней, сохранить здоровье будущего малыша, снизить риск появления у него заболеваний, в том числе позаботится о здоровье родителей.

источник

Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.

После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Если беременная женщина входит в группу риска, проведение генетического теста является желательной процедурой, которую порекомендует доктор в первую очередь. В список показаний входит:

Возраст превышает 35 лет.
Женщина уже рожала детей с аномальными признаками или серьезными пороками развития.
Будущая мама перенесла опасные для здоровья инфекции.
Дама страдала алкогольной или наркотической зависимостью.
Во время предыдущих беременностей были случаи замирания плода, выкидыша или мертворождения.

Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:

Женщина имеет наследственные заболевания.
Во время предыдущей беременности родился ребенок с пороками развития или врожденными аномалиями.
Женщина, мужчина или оба партнера страдают опасными инфекционными или вирусными заболеваниями (гепатит, ВИЧ, герпес).
Женщина во время беременности перенесла ветрянку или краснуху.
Дама употребляла сильнодействующие медицинские препараты, которые нежелательно принимать в положении.
На начальных сроках беременности была получена доза облучения во время флюорографического или рентгенологического обследования.
Женщина занималась силовыми, экстремальными видами спорта.
Будущая мама перенесла повышенную дозу УФ-облучения.

Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.

Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.

Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.

Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:

Предимплантационная диагностика или ПГД – манипуляция, которая входит в программу ЭКО для выявления генетических нарушений еще до переноса эмбриона в полость матки.
Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ – проводится анализ крови беременной женщины, позволяющий обнаружить хромосомные сбои на сроке более 10 недель.

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Рано или поздно большинство людей, даже самых независимых и сконцентрированных на карьере, начинают задумываться о своем участии в продолжении истории человечества, то есть о рождении детей.

С этого момента начинаются тревоги и раздумья. «Смогу ли я родить здорового ребенка? Нет ли в моих генах скрытых поломок? А у партнера?» Это вполне нормально и правильно. Ответственное планирование беременности всегда лучше, чем случайное зачатие, когда родители вообще не готовы к появлению ребенка. Так бывает, например, у лиц, страдающих наркотической зависимостью.

Кстати, 26 июня отмечается Международный день борьбы с наркотиками. Возможно, кто-то сегодня сможет сделать важный шаг: отказаться от пагубной зависимости и подумать о будущем. Своем и своих детей.

MedAboutMe рассказывает о том, что предлагает будущим родителям современная медицина.

Старшее поколение нередко ахает и взмахивает руками, когда молодежь начинает говорить о планировании и ведении беременности. Потому что еще совсем недавно все было до предела просто.

Интимная близость приводила к зачатию. Или не приводила, по причинам, которые в большинстве случаев оставались невыясненными. Мать узнавала о наступившей беременности по прекращениям менструаций, по начавшимся шевелениям плода. А иногда — только попав в родзал, потому что до сих пор была уверена, что просто сильно поправилась.

Пол ребенка определялся при рождении. Наличие врожденных заболеваний — тоже уже по факту проявления. Дальше — как повезет.

Сегодняшнее отношение к материнству иное. Женщина может заранее подготовить свой организм к вынашиванию ребенка, пройти обследование. В том числе и для того, чтобы выяснить наличие или отсутствие генных патологий, способных оказать влияние на здоровье долгожданного малыша.

Пройти генетическое тестирование и получить генетический паспорт можно до зачатия, на стадии планирования беременности, или будучи уже беременной.

Вообще-то в планы правительств развитых стран на ближайшее десятилетие включена генетическая паспортизация всего населения. Насколько это осуществимо — другой вопрос. И задачи организации банка генетических данных граждан выходят далеко за пределы ответственного планирования беременности.

Информация из генетического паспорта позволила бы проводить надежную идентификацию граждан в самых разных случаях, от определения отцовства до опознания жертв стихийных бедствий. Генетические данные могут помогать подбирать оптимальное лечение или выявлять предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

Что касается беременности, то на генетическую консультацию направляют чаще всего лиц из определенных категорий.

Женщин старше 35 лет;
Женщин, у которых ранее уже появлялись дети с наследственными или врожденными заболеваниями;
Будущих родителей, если в их семьях есть случаи наследственных болезней;
Женщин, испытывающих проблемы с зачатием или вынашиванием беременности;
Беременных, у которых по результатам скрининга отнесенные в группу риска.

Кому еще рекомендуется не откладывать запись на консультацию генетика?

Беременным женщинам, которым пришлось принимать некоторые лекарственные препараты или проходившие рентгенологическое обследование на ранних сроках.
Парам, в которых один или оба партнера страдают гепатитом или ВИЧ.
Женщинам, перенесшим на ранних сроках беременности краснуху, герпес и некоторые другие заболевания.
Парам с алкогольным или наркотическим прошлым.

Поможет ли генетическое тестирование предотвратить заболевание? К сожалению, на нынешнем этапе развития медицины исправить поврежденные гены врачи еще не могут. В некоторых случаях знание о высокой вероятности рождения ребенка с патологией помогает вовремя начать лечение и спасти малыша. Это относится к таким врожденным заболеваниям, как галактоземия, фенилкетонурия и др.

Генетическое тестирование может также определить вероятность рождения ребенка с такими серьезными патологиями, как муковисцидоз, например. Родители могут быть носителями поврежденного гена, и даже не подозревать об этом.

Или гемофилия, носительницами гена которой являются женщины, но проявляется она только у детей мужского пола.

На сроке 10-11 недель беременности можно с высокой долей уверенности определить наличие или отсутствие синдрома Дауна, причина которого кроется в появлении лишней хромосомы. Почему появляется эта хромосома — вопрос, на который все еще нет точного и однозначного ответа.

Устранить поломки внутриутробно пока не представляется возможным. Но зато родители получают возможность хорошо обдумать свои возможности, и принять взвешенное решение рискнуть и оставить беременность или прервать ее.

В некоторых случаях тестирование выявляет 100% вероятность появления той или иной патологии у плода. В этих случаях родители могут отказаться от деторождения вообще, или прибегнуть к ЭКО с использованием донорского материала.

Иметь выбор всегда лучше, чем сталкиваться нос к носу с неисправимой реальностью.

Еще совсем недавно резус-несовместимость матери и плода могла вызвать гибель ребенка вследствие развития гемолитической анемии. Сегодня, благодаря пренатальной диагностике, в этом случае мы можем провести внутриутробное переливание крови через пуповину и спасти ребенка.

Речь, конечно, не о предсказании конкретных событий вроде даты женитьбы, покупки дома или судьбоносной встречи с пиковой дамой, за этим — к гадалкам, если денег не жалко.

Неоднократно поднимался вопрос о том, можно ли определить предрасположенность ребенка к той или иной профессии, или, что еще более важно — к алкоголизму или наркозависимости, например. Теоретически это возможно. Но Международный генетический комитет в 2001 году принял решение о недопустимости подобных попыток по морально-этическим причинам. Поскольку появляется риск дискриминации по генетическим признакам.

Но вполне этично и реально выявлять повышенный риск развития онкологических заболеваний, сахарного диабета, ожирения, бронхиальной астмы, миодистрофии Дюшенна и более 300 других недугов.

Для тестирования проводят биохимический анализ крови, взятой из вены. Беременным женщинам проводят также УЗИ. Если у врачей появляются подозрения на наличие проблем развития у плода, назначают более подробные исследования. Для этого на определенном сроке беременности берут немного материала из плаценты, околоплодных вод или крови самого плода. Вопреки существующим страхам будущих мам эта процедура не несет в себе больших рисков, но зато позволяет подтвердить или опровергнуть с большой вероятностью нарушения в развитии ребенка еще до его рождения.

Для женщин, получивших направление наблюдающего врача, эти процедуры, в основном, бесплатны, так как расходы берет на себя муниципальный бюджет.

В платных клиниках стоимость зависит от объема проводимых исследований и может колебаться в широких пределах, от 2-5 до 73-80 тысяч рублей.

Генетический профиль человека содержит около 15 Мб сырых данных о геноме. Но без правильной интерпретации весь этот массив информации бесполезен. По мере развития науки интерпретационная часть постоянно обновляется, и со временем может кардинально меняться. Например, сегодня женщина может быть в группе с низким уровнем риска развития рака молочной железы, а через 10 лет появятся новые маркеры, и она окажется в группе со средним или высоким риском.

Россия пока отстает от Запада в сфере технологий, позволяющих проводить генетическое тестирование и интерпретацию полученных данных на высоком уровне. Ощущается недостаток как специалистов с достаточно высокой квалификацией, так и оборудования. В идеале, генетический тест должен производиться бесплатно, в рамках обязательного медицинского страхования.

источник

Компания “ГЕНОТЕСТ” предлагает уникальный продукт —
молекулярно-генетическое исследование под названием
“Генетический паспорт — избыточный вес и здоровье”.

О генетических исследованиях ДНК

Генетический паспорт
«Избыточный вес и здоровье»

Данный продукт основан на изучении 80 ключевых генов человека и максимально описывает характеристики состояния тела и здоровья.

Максимальное количество показателей объеденены в два направления и распределены по 8 основным разделам/частям. Итогом описания каждого показателя является его оценка, относительно минимальных и максимальных значений, а так же рекомендация по каждому из них.

Отчёт является обширным и полным, но может рассматриваться и по отдельным частям, в зависимости от потребностей и состояния. Отдельные показатели и части отчёта могут быть использованы для консультации со специалистами более узкой направленности (диетологами, фитнес-тренерами, косметологами, при необходимости врачами).

Генетический паспорт
«Избыточный вес и здоровье»

Данный продукт основан на изучении 50 ключевых генов человека и описывает основные наиболее популярные характеристики состояния тела и здоровья.

Данный продукт основан на изучении 50 ключевых генов человека и описывает основные наиболее популярные характеристики состояния тела и здоровья. Оптимальное количество показателей объеденены в два направления и распределены по 5 основным разделам/частям.

Как и в максимальном варианте генетического паспорта итогом описания каждого показателя является его оценка, относительно минимальных и максимальных значений, а так же рекомендация по каждому из них. В отличии от максимального варианта отчета в данном продукте не изучаются такие разделы как: «Витамины. Индивидуальна потребность в витаминах», «Вкусовые предпочтения, влияющие на пищевое поведение», «Система обезвреживания ксенобиотиков и канцерогенов в организме» (риски онкологических процессов).

Генетический паспорт
«Избыточный вес и здоровье»

Данный продукт основан на изучении 30 ключевых генов человека и описывает основные характеристики состояния тела и здоровья.

Данный продукт основан на изучении 30 ключевых генов человека и описывает основные характеристики состояния тела и здоровья. Минимально необходимоке количество показателей для составления генетического паспорта объеденены в два направления и распределены по 5 основным разделам/частям.

Как и в оптимальном варианте генетического паспорта итогом описания каждого показателя является его оценка, относительно минимальных и максимальных значений, а так же рекомендация по каждому из них. В предлагаемом варианте генетического паспорта представлены все разделы, как и в оптимальном, но в каждом разделе рассматривается меньшее количество параметров. По результатам исследования Вам будет представлен генетический паспорт в электронном варианте.

В отличие от взрослых продуктов, данный отчет направлен не только на весовые характеристики и здоровье, но и на потенциалы и способности ребенка, а так же на предрасположенность к многофакторным заболеваниям и вирусам.

Так же данный отчёт является единственным на российском рынке, где исследуются гены, характеризующие психотип ребенка (темперамент). Отчет базируется на изучении 101 гена, что превышает все существующие на данный момент предложения и максимально разносторонне описывает ребенка и его индивидуальные особенности.

Набор генетических паспортов
для всей семьи

Специальный продукт — «СЕМЕЙНЫЙ» предназначен для тех, кто планирует приобретение двух и более отчётов в рамках одной семьи. Предложение заключается в скидке 20% на все приобретённые продукты.

Решение о покупке генетических паспортов является ответственным и серьёзным шагом, поэтому компания «ГЕНОТЕСТ» делает всё возможное для удобства и экономии семейного бюджета.

* — для получения скидки 20% Вам необходимо пройти регистрацию в личном кабинете, добавить продукты в корзину и написать нам на почту info@genotest.me. Ответным письмом мы вышлем ссылку на оплату с 20% скидкой.

Таблица сравнения генетических паспортов для взрослых

Если вы хотите получить генетический паспорт , отражающий точные достоверные данные, обратитесь в компанию «Генотест». У нас работают опытные специалисты генетики, в распоряжении которых − современная лаборатория для проведения стандартных и сложных анализов.

Генетический паспорт представляет собой комплексный тест, который даёт возможность провести расшифровку значимых маркеров из различных блоков, отвечающих за состояние здоровья, реакции на лекарственные препараты, долголетие и т. д.

По результатам исследования специалисты могут составить персональные рекомендации по принятию профилактических мер по предупреждению заболеваний, особенностям диеты, образу жизни в целом − сделать генетический паспорт .

У нас можно заказать полный генетический паспорт или тесты по отдельным направлениям.

«Максимум», в его рамках проводится изучение 80 генов;
«Оптимум», предполагает исследование 50 генов;
«Лайт», специалисты анализируют 30 ключевых генов.

Отдельное предложение действует на паспорт для детей до 12 лет. В этом случае в зоне внимания специалистов оказываются не только вопросы массы тела и общего здоровья, но и склонности ребёнка к тому или иному виду деятельности. Также у нас можно заказать исследования для всей семьи и получить скидку в размере 20%.

источник

О генетических исследованиях ДНК

Генетический паспорт
«Избыточный вес и здоровье»

Набор генетических паспортов
для всей семьи

Таблица сравнения генетических паспортов для взрослых

У нас можно заказать полный генетический паспорт или тесты по отдельным направлениям.

«Максимум», в его рамках проводится изучение 80 генов;
«Оптимум», предполагает исследование 50 генов;
«Лайт», специалисты анализируют 30 ключевых генов.

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

синдром Дауна;
патологии внутренних органов врожденного характера;
синдром Эдвардса;
грубый дефект нервной трубки;
аномалии развития физического плана;
синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
избыточная масса тела будущей матери;
имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
заболевания инфекционного характера;
алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
Мертворождение и выкидыши.
Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

УЗИ плода на третьем месяце срока.
Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания. Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты). Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
Вероятность появления осложнений при беременности;
Степень риска развития разных патологий у плода;
Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
Возраст мужчины больше 40 лет;
Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи. В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело. Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов. На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей. По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода. Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна. Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода. Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем. После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

источник

Времена, когда генные анализы ассоциировались у людей с чем-то из области научной фантастики, давно прошли. Сегодня во всем мире полногеномное исследование пациента является частью диагностического исследования . Создание генетического паспорта важно не только для врача, прежде всего он нужен пациенту. У человека появилась возможность заглянуть в будущее. Чем Вы раньше пройдете генетическое тестирование, тем раньше предпримите меры, чтобы не заболеть или вовремя диагностировать заболевания к которым предрасположены.

Что же подразумевается под словосочетанием «генетический паспорт»? По сути, это углубленные анализы ДНК, результаты которых выдаются пациенту в документальном формате. Они помогают точно определить индивидуальную предрасположенность каждого человека к онкологическим и некоторым наследственным хроническим заболеваниям. Благодаря генетическому паспорту, каждый пациент получает сведения о своих потенциальных рисках для здоровья и может их предупредить.

Клиника «Новая Жизнь» стала одной из первых медицинских учреждений в России, предлагающая пройти генетическое тестирование и составление генетического паспорта в Москве.

В 1953 году два будущих лауреата Нобелевской премии Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон вывели структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – макромолекулы, несущей в себе всю генетическую информацию. Их открытие стало фундаментом для множества исследований в отрасли генетики и в конечном итоге, привело к полному секвенированию генома человека в 2003 году.

Доказано, что молекула ДНК содержит в себе порядка 30.000 генетических кодов для 100.000 белков и аминокислот, регулирующих и выполняющих основные жизненно важные функции в органах и системах человеческого организма. Строение цепей ДНК идентично в 99% случаев, однако встречаются и отклонения. Их и называют генными мутациями. Часть их неизбежно приводит к болезням, которые проявляются с рождения – муковисцидозу, фенилкетонурии, миопатии и т.д. Другая часть относится к полиморфизмам – полигенным нарушениям, обусловленным не только наследственной предрасположенностью, но и, в значительной степени, алиментарными причинами. К этой категории относят сахарный диабет, ишемию, онкологию, бронхиальную астму, гипертонию и другие мультифакторные заболевания.

По официальным данным ВОЗ, наше здоровье и долголетие зависит от:

Образа жизни (50%);
Генетических факторов (30%);
Качества медицинского обслуживания (10%);
Прочих обстоятельств, в частности, экологии (10%).

Благодаря своевременной диагностике негативных отклонений в генах, человек может скорректировать свой образ жизни и устранить из нее сопутствующие факторы риска. А поможет ему в этом предикативная медицина, или персональная геномика.

Высокая точность генетических исследований помогает избежать или существенно снизить риск развития множества наследственных патологий, в том числе, рака. Человеку, у которого обнаруживаются генные дефекты, предлагается превентивная терапия. Кроме того, специалист дает ему персональные рекомендации относительно образа жизни, питания, режима и повседневной физической активности. Безусловно, структуру изученных генов изменить нельзя. Однако можно в значительной степени повлиять на их деятельность, причем самыми банальными и доступными способами.

Современная предикативная медицина позволяет сделать генетический паспорт в любом возрасте. Все, что для этого требуется – сдача венозной крови.

В процессе лабораторного тестирования при помощи разных маркеров и проб исследуется порядка 70 важнейших генов. Поскольку их набор не меняется с течением времени, генетический паспорт является однократной процедурой, позволяющей составить оптимальную профилактическую и терапевтическую схему.

Генетический паспорт репродуктивного здоровья включает в себя специальные тесты, способные идентифицировать потенциальную предрасположенность пациента к онкологическим процессам в органах репродуктивной системы.

«Женский» анализ представляет собой выявление генных мутаций, провоцирующих рак молочной железы или яичников. «Мужской» его формат позволяет оценить подверженность онкологии предстательной железы и яичек.

Генетический паспорт риска онкопатологий – состоит из определенных маркеров, результат которых помогает проследить уязвимость пациента к следующим заболеваниям:

Рак легких;
Рак молочной железы;
Рак яичников;
Рак матки;
Рак предстательной железы;
Рак толстой кишки;
Рак мочевого пузыря;
Рак поджелудочной железы;
Рак кожи;
Лейкоз / лейкемия.

Полный генетический паспорт – подразумевает углубленный анализ генов, отвечающих за жизнедеятельность всех органов и систем. Исследования проводятся по следующим направлениям:

Онкологические процессы;
Репродуктивные функции (планирование беременности);
Редкие наследственные нарушения коагуляции;
Сердечнососудистые заболевания;
Эндокринные патологии;
Болезни органов желудочно-кишечного тракта (в частности, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки);
Дерматологические заболевания;
Патологии дыхательной системы;
Патологии костно-суставного аппарата;
Иммунные и аутоиммунные расстройства;
Заболевания ЦНС (центральной нервной системы).

В спектр анализов полного генетического паспорта также входит исследование генетических маркеров дозировок медикаментозных препаратов (гены детоксикации и метаболизма лекарства). Это важно для корректности и целесообразности последующего лечения пациента тем или иным методом.

Все, что потребуется от вас в создании персонального генетического паспорта, – единичный забор венозной крови и ожидание результатов на протяжении 3-4 недель.

Или слюна, собранная в специальный контейнер.

После проведения исследований, врач генетик подробно расшифрует результат.

Вы получите распечатку с рекомендациями по индивидуальной реакции на 66 лекарств, носительство 155 наследственных болезней, риски 114 распространенных заболеваний.

Вы хотите сделать из ребенка чемпиона мира? Генетический тест покажет возможности организма, генетическую выносливость. Будут даны рекомендации по выбору характера нагрузок и их интенсивности.

Вы не можете похудеть? При помощи генетического тестирования вы узнаете, можете ли вы пить молоко, кофе, алкоголь и т.д.

Также Вы узнаете

— особенности вашего интеллекта, наделены ли вы музыкальным слухом, ваши этнические корни, вероятность долгожительства.

У вас остались вопросы относительно составления генетического паспорта, или вы хотите обратиться к уникальному генетическому исследованию в Москве прямо сейчас? Звоните в клинику «Новая Жизнь» и записывайтесь на консультацию к нашим специалистам!

источник