вот, что нашла в Интернет про синдром Дауна. это ЦИТАТА.
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»
Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:
Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…
когда врачам выгодно, чтобы женщина аборт сделала, а они потом исследования проводят. [/citЭ
источник
ИЗВИНИ ЧТО ТАК МНОГО НАПИСАНО НО ПРОЧИТАЙ
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.
Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности. Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла. Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат — ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит — ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад. Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.
К счастью, Светка моя родилась здоровенькой , на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»
Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I — II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:
Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.
2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.
АФП — это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.
Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.
Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…
На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.
Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).
В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.
Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:
1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.
2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения
3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев
4) Если у матери отрицател ьный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.
5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении
6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.
И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.
Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…
источник
Прошло немного времени, буря в душе немного улеглась и я могу поделиться своей историей, надеюсь кому-то она поможет принять верное решение. В других отзывах уже подробно описана сама процедура, поэтому повторятся я не буду. Отзыв будет посвящен скорее эмоциональной стороне вопроса
Мне 33 года, мужу 39 лет, беременность вторая, желанная и запланированная. За время беременности на сроке 4 недели и 7 недель перенесла ОРВи.
Про беременность родственникам не говорили, ждали когда пройдет скрининг и мы будем полностью уверены что все хорошо (переживали из-за перенесенного орви, что могло повлиять) но беда пришла откуда не ждали.
В 13 недель на скрининге узист сказал, очень аккуратно, что не видит у ребенка костей носа, и ТВП увеличен, хоть и незначительно. Т.к. Эти особенности могли быть вариантом нормы, а могли быть маркерами синдрома дауна. В той больнице у меня не стали брать кровь, направили в другую клинику, в областной центр.
Приехав в областной центр, администратор увидев направление направила без очереди на Узи. Спасибо за это клинике на флотской, ибо очень тяжело в такой ситуации сидеть бок о бок со счастливыми беременными, и каждая минута неизвестности бьет по нервам.
Экспертное узи лишь подтвердило маркеры, направили к врачу. Врач очень подробно расспросила меня о всем и сказала сдать кровь, даже если кровь придет плохая пока не время отчаиваться, это еще не диагноз.
И вот через два часа прихожу за результатом. Риск 1:4 по синдрому Дауна. Предлагают сделать прокол (биопсию ворсин хориона) тут же в клинике, в этот же день, который даст 99% ответ о наличии хромосомных аномалий у плода. Я понимая все риски и взвесив все за (против честно признаюсь не было) соглашаюсь прийти процедуру, т.к. шанс родить ребенка с хромосомной аномалией критически высок. Один на четырех родившихся детей. Да уже успела почитать истории о тех, кому ставили риск 1 к 2 и рождались здоровые детки.
Но я не верю в чудеса, слишком много было признаков.
Сам прокол, у меня не было времени испугаться и мне рассказали об этой процедуре все подробно. Одела одноразовую одежду и легла на стол, процедура проводится под контролем узи. Бояться боли не стоит, это не болезненно, скорее просто очень неприятно. Чтобы не навредить возможно здоровому малышу и не повторять эту процедуру снова необходимо лежать очень спокойно, не дергаться, дышать не животом. Пара минут и все готово, врач взял необходимое количество материала.
В пятницу позвонили из лаборатории (хотя назначен был прием на вторник), сказали можно приезжать за результатом в понедельник, он готов. Однако озвучить по телефону результаты не смогли. Я все поняла.
В понедельник приехали всей семьей, муж с ребенком ждали в машине, к генетику я пошла одна. Сначала сделали узи (очень тяжело морально, ты понимаешь. что не будешь сохранять эту беременность но видишь на экране маленького человечка, который «скачет» в животе мэи машет ручками и ножками.
Увы у генетика на приеме был озвучен однозначный диагноз: Трисомия по 21 хромосоме. Случайность. Генетическая поломка. 1 случай на 700 беременностей. И он произошел со мной.
Я специально заставила себя не терзаться вопросом ПОЧЕМу? Это ничего бы не изменило уже. Что есть то есть, нужно действовать дальше. Я озвучила решение принятое мужем и мной, беременность мы решили прервать.
Дали направление и в 13.3 недели моего ребенка не стало. Моральную сторону этого события описывать не хочется.
Хочу сказать тем, кто оказался на перепутье и кому также ставят высокий риск, пусть даже ниже чем мой. Современная медицина дает женщинам шанс и возможность иметь право выбора.
можно прочитать миллион форумов, примерив на себя сотни историй с хорошим концом, но ваша история только ваша.
Люди которые пишут в интернете: В ЖК лишь бы нервы потрепать беременным, или все скрининги это не точно, или я чувствую с твоим малышом все в порядке. Никто из этих людей потом
, при рождении больного ребенка не разделит с вами груз ответственности за принятие решения (воспитывать ребенка с СД или отдать его в детский дом). И тот и другой вариант ужасны одинаково и неизвестно какой больнее.
А те дамы кто пишет: Да мне тоже ставили высокий риск, а я родила здорового (Ок, а какие были маркеры по узи, результаты крови — в студию!) или, я сделала прокол и мой ре здоров. Мамочки, вам просто несказанно повезло! Радуйтесь! Если вы прошли процедуру прокола (кстати даже живот не болел, а на след.день вообще дырочки от укола не было заметно, страшилки про выкидыш как говорят врачи миф, просто это естественный % выкидышей, который случился бы и без БВХ.). После процедуры вы до конца беременности будете знать, что у малыша нет хромосомных аномалий (а их кроме СД еще много и анализ покажет есть ли другие ХА у вашего малыша). А играть в русскую рулетку при современных возможностях медицины просто глупо.
Я очень благодарна врачам, которые профессионально сделали свою работу, вовремя обнаружили предпосылки и предоставили возможность бесплатно пройти все анализы и процедуры, которые дали мне возможность выбора. Спасибо.
Куда более страшнее ситуация, когда врачи не били тревогу, все было хорошо, а в роддоме вам говорят — ваш ребенок имеет синдром Дауна. Это настоящая трагедия. Для всех сомневающихся мамочек рекомендую зайти на форум осколки мечты (для мам, кто отказался от таких деток, кроме всего не забывайте про алименты, про моральную сторону вопроса я вообще молчу)
Так не лучше ли узнать диагноз ребенка еще в утробе и сделать аборт, да сложно, да больно (не физически). Но это можно пережить.
Всем желаю отрицательного результата бвх.
П.С.: Для себя решила после того как решимся попробовать беременнеть еще раз, сделаю альтернативу бвх — ее неинвазивную диагностику (т.к. Вопреки мнению в интернете прокол без особых на то показано не делают!)
источник
проконсультируйтесь со специалистом .. насколько я помню — 1:45 совсем не означает именно математическую пропорцию. этот тест расшифровывается очень хитро.
если генетик с флотской говорит что с ребенком все в порядке, тем более по узи — то кордоцент.. как его там — неоправданный риск. однозначно можно будет сказать по узив 22-23 недели — насчет отсутствия пороков.
Пс. я тоже сдавала этот тест. и тоже пью дюфастон, причем в период сдачи я его пила по 2 таблетки в день + у меня повышен мужской гормон и я еще пью дексаметозон. поэтому я для себя решила что на результаты теста я не буду обращать внимания (тем более что узи говорит о том что с ребенком все в порядке)
На волнуйтесь главное. В этом сроке видны все грубые пороки развития. На 3д узи тем более.
На Флотской ооочень хорошие специалисты, и если и они говорят, что все гуд, значит так оно и есть.
Не соглашайтесь на кордоцентез ни в коем случае!! Вам это не надо!!Желаю вам дальнейшей безпроблемной беременности и родить своего малыша здоровеньким, плохой анализ на 17 неделях не показатель отклонений
Девочки, спасибо за поддержку!
Насчет УЗИ в 22-23 недели. мне сделали в 21-22 на Флотской (причем смотрели 2 узиста на двух аппаратах) и сказали больше не делать до 32-34 недель.
Может, правда переделать? Хотя не знаю где, вроде бы на Флотской лучше всего делают.
Я вот еще не понимаю, как такое может быть: на первом анализе крови риск совсем низкий, а на втором высокий. Ведь если есть хромосомная патология, то она есть с самого начала беременности и до конца, она не может появиться «вдруг» посреди беременности.
я делала биопсию хориона.
по двойному тесту 1к11 по тройному 1к250. маркер аномалии, угроза прерывания. спит моя угроза счас в кроватке.
кордоцентез не такой уж и страшный.. страшнее делать биопсию. так как малыш совсем капелюшечный.
если генетики рекомендуют кордоцетез то нерекомендую отказываться. а если они говорят что всё норм и опираться тока на тест и бояться я думаю не надо.
(я сама когда мне сказали что маркер есть ревела сутки). боялась сильно.
нет, не страшно.
Обычно к 12-14 неделям этот показатель еще уменьшается
абсолютно согласна. у нас тоже был плохой анализ на 16 неделе, в 22 недели делали узи на Флотской сказали причин для волнения нет, верьте им, там самое классное узи делают. нам уже неделька и я очень счастливая мамашка.
успокоиться и дальше ждать появления малыша. еслиб врач сказал что она рекомендует сделать для полного исключения тогда да. а так.
удачи вам. все будет замечательно.
serebryakova (Отправить письмо) (ЛС) (О пользователе)
Дата: 31 Окт 2008 16:42
делали кордоцентез в 23 недели,обнаружили 21 хромосому(дауна),сообщили нам
У меня подруга тоже так на Флотской «попала», только она после 1 анализа прерывание сделала, гистология показала что с ребеночком все было в порядке 
так что сделайте еще анализ и не переживайте все у вас будет хорошо!! 
не настаиваю, нокогда была беременной, общалась с одной мамочкой, которая делала УЗИ в Центре пластической хирургии, ей там обнаружили отклонения в развитии, сказали об этом. сказали , что можно все исправить еще, но нужно лечение. в ЖК ей сказали сходить на Флотскую, там сказали, что в Пластической хирургии ошиблись и все хорошо с ребеночком. в результате мама на сроке 30 недель 9 (ну то есть через 10 недель) пошла опять на УЗИ к Сагдеевой. по результату узи ее сразу же госпитализировали и раскесарили.
Это я Вам к тому, что наверное действительно нужно сходить в другое место на узи, чтобы Вам спокойно спалось. думаю у Вас все хорошо. попробуйте сходить на УЗИ к Сагдеевой, может как нибудь в порядке исключения, если вы объясните ситуацию, Вас примут без предварительной записи . Сагдеева очень хороший специалист. я столько за эту беременносить узи прошла мама не горюй, а только она одна правильно все посмотрела и сказала.
Удачи вам!
источник
Aврора norma 1:1000?, eto v rpossie tak kak nado >1:350
У меня тоже был повышен ХГЧ, а по УЗИ все нормально было. Никаких пункций делать не стала, от всего отказалась потому что знала, что буду рожать в любом случае, да и ВИЧ у меня, могли бы ребенка инфицировать. Все-таки 2 года забеременеть не могла. Боялась до самых родов. Родилась здоровая девочка. Врачи в роддоме сказали, что к ним частенько приходят такие боящиеся с ХГЧ повышенным, а детки здоровые чаще всего. И вообще это ХГЧ полная туфта. Даже моя гинеколог так говорит. У меня у родственников девочка-даун, так не было никакого повышенного ХГЧ и по УЗИ говорили, что все нормально. Вот такой парадокс. С тех пор я в это ХГЧ не верю и если буду ещё одного рожать — откажусь от этого анализа.
а какая у него складка на затилке?тут в германии определяют даунов по складке на затилке.4ем она менше,тем лу4ше.
Автор, я делала тройно тест. Не помню (3 года назад было), но один гормон был с таким результатом, что ой ой ой. Муж мой просто очень волновался и если раньше он говорил, что хочет мальчика, то после таких результатов он говорил что все равно кто родится, лижбы здоровый. Короче, я была уверена что все ок и пошла перездавать тест в другую клинику. Все ок, анализ оказался оч. хороший, а ребенок вообще чудо — и красивый (прическа как у электроника) и умный
У меня у трех знакомых был тест с результатами примерно как у Вас. Делали всем забор вод (так, по-моему). В результате у всех троих отличные малыши. Не волнуйтесь.
Я из маленького города,около Тюмени, у нас частенько такие результатики выдают,знаю многих, ездили женщины в Тюмень, слез столько пролили, в результате не у одной не подтвердился,у вас обязательно будет здоровенький бебик, верте в это, удачи вам и терпения.
Я много раз слышала, как врачи определяют «дауна» девочкам, одна из таких пациенток — моя подруга. Ей вообще предсказывали 90% даун будет, а родился здоровенький мальчик. А уж сколько она перенесла стресса за время беременности — не передать. К тому же, ее мать болела сильно и рано умерла от хореи (болезнь Гентингтона, психическое прогрессирующее заболевание при котором нарушается координация движений и речь вплоть до полной деградации, страшная штука) -так у нее еще и риск был что ребенок унаследует хорею. Но ТТТ все обошлось к счастью, хотя риск был ну очень большой. Это я к тому, что надейтесь на лучшее всегда, автор. Удачи вам и здорового малыша.
Икра 59 — а я жила на Украине, и у нас то же самое, уже чуть ли не всем подряд ставят диагноз «Даун», а в итоге все мои знакомые и подруги рожали нормальных детей. А сколько нервов тратят несчастные беременные, сколько слез и истерик — не передать.
Господи, как не зайдешь на какую ни ть ветку, так все переругаются и пересруться тут все. (((надоело читать(((((((((
Спасибо за отимистический настрой, но дауны всеравно ведь у кого-то рождаются и тест этот, наверно. придумали не только для того, чтобы беременных в дикий стресс вводить. Вот я читала форум про тесты на беременность, там очень многие говорят что им не верят, а ведь каждая, кто по настоящему был беременной, знает, что они предельно точные.
Складки на затылке у нас небыло. Но врачи говорят что это не 100% гарантия.
да здоровый будет я в етом уверена, а у меня кстати есть дар предвидения! все хорошо, забуд(те про глупости
air, синдром Дауна — генетическое заболевание. Оно не может быть хроническим; оно пожтзненно. Люди с синдромом Дауна сильно отличаются (всегда) внешне от здоровых (как — посмотрите в инете), достаточно сильно отстают в развитии (известны случаи, когда им-таки удавалось чего-то добиться в жизни и получать какую-нибудь не слишком сложную работу — например, младший медперсонал — но это редкость), имеют ряд хронических заболеваний (типа порока сердца, близорукости), неспособны к размножению (исключений не бывает) и живут гораздо меньше здоровых людей. Иначе говоря, скрыть наличие у себя синдрома Дауна невозможно, родить ребенка — тем более.
Аврора, я уже написала, что у моих родственников родилась девочка-даун, а тест был нормальный. ХГЧ был в норме. Вот и верь этим тестам. Практикующие врачи-гинекологи вообще в это ХГЧ не верят.
Avtor, god nazad u menya bila takaya zhe situatsiya, ya soglasilas’ na amnio-t.e issledovanie krovi iz pupka rebyonka (esli nepravil’no virazilas’, poprav’te), bilo 5 mesyatsev beremennosti-nikakoy skladki v vorotnikovoy zone u rebyonka ne bilo, napravili na abort-v pochti 6 mes, potomu chto dolgo proveryali. ni u menya, ni u muzha net nasledstvennosti takoy-prosto sluchaynost’. do sih por mne vsyo eto snitsya nochami, do sih por dumayu-a ved’ sushestvuet vrachebnaya oshibka. Ya ne pugayu-prosto podumayte, esli ne uvereni, sdelayte amnio. A voobshe, ya schitayu, chto materi, kotorie rastyat detey s kakimi libo otkloneniyami v zdorov’e-eto geroini, potomu chto stol’ko terpeniya i sil, day im Bog zdorov’ya.
Да.. вот буквально недавно я за границей на отдыхе столкнулась с женщиной, привезла на лечение сына. Мальчик в инвалидной коляске, 10 лет.. Мы как-то с ней там сблизились, я ему и игрушки какие-то покупала. Конечно, нервы у нее сдают периодически, надежды на выздоровление нет, можно только сделать кратковременное улучшение состояние. И ребенок родился абсолютно здоровым у нее, бегал и играл с ребятами, годам к шести пошли первые признаки в задержке развития, стала неуверенной походка. Она понеслась по врачам, те руками разводят, причин нет.. а пошло стремительно ухудшение. Оказались генетические отклонения и мутации, которые ребенку передал в генах отец (она с ним в разводе). Так как она этого папу разыскивала, чтобы у него анализ взять и понять причину.Потом второй раз замуж вышла, родила.. как исследовалась, говорит все что можно проверила, ребенок родился нормальным. А вот первый.. в 11 лет, он уже практически по уровню как трехлетний, ноги ходить отказывают и становится хуже и хуже. Ну что вот тут скажешь, как ей врачи объясняли,случай один из миллиона, так вот сложилась у него генетическая цепочка и ничего сделать невозможно.Даже за границу обращалась в клиники генной инженирии, отказывают.
источник
Отзыв: Анализ крови на ХГЧ во время беременности — Огромная информационная роль при зачатии ЭКО и при установлении рисков (синдром Дауна и др.)
Во время первой (естественной) беременности все было так просто: задержка, замочила тест на беременность, порадовалась и пошла встала на учет в женскую консультацию. При попытках зачатия с помощью ЭКО все оказалось гораздо сложнее. Одним из открытий для меня стал анализ крови на ХГЧ.
Хорионический гонадотропин (сокращенно — ХГЧ) — это гормон, выделяемый оболочками эмбриона после имплантации (закрепления эмбриона в слизистой полости матки). Именно его концентрация в моче улавливается тестами-полосками на беременность. Но такие тесты только покажут полоску или плюсик — бледные или яркие, в зависимости от срока беременности, а вот сколько единиц ХГЧ в организме они не покажут, а в некоторых случаях это имеет большое значение.
Расскажу про себя. Был произведен перенос одного 5-дневного эмбриона. Врач сказала, сдать кровь на ХГЧ на 10 день после переноса (10 дпп). Честно говоря, еле дотерпела до этого дня, ведь традиционные признаки беременности (тошнота, набухание груди и т. д.) на таком сроке либо отсутствуют (как у меня), либо являются следствием приема препаратов во время стимуляции и поддержки, так что анализ на ХГЧ является единственным достоверным способом узнать про состоявшееся зачатие на данном сроке.
Нашла в Интернете табличку, в которой были указаны минимальные, средние и максимальные значения ХГЧ после переноса эмбрионов, причем они отличались в зависимости от того, переносились 3-хдневные эмбрионы или 5-идневные.
Конечно, руки тряслись, пока открывала письмо из лаборатории. ХГЧ был средний по значениям таблицы. Обрадовалась, но ненадолго, ведь в программе ЭКО нужно мониторить ХГЧ в динамике каждые два-три дня. В среднем он должен каждый день увеличиваться примерно в 1,6 раз. Сильное отклонение в ту или иную сторону говорит о том, что что-то не так, как при обычной беременности. Если ХГЧ увеличивается слишком быстро, то это может быть, конечно, и многоплодная беременность, а может и повышенный риск развития синдрома Дауна у ребенка. Если ХГЧ растет слишком медленно, а то и уменьшается, то это может свидетельствовать о так называемой биохимической беременности или о замирании плода.
В следующий раз я сдала ХГЧ на 13 ДПП. С одной стороны, уровень ХГЧ находился в пределах нормы, однако, меня смутило то, что он не увеличился в той пропорции, в которой должен был. Т. е. при мониторинге ХГЧ в динамике важно не только то, чтобы ХГЧ находился бы в границах нормы для этого дня, но и сравнивать его уровень с предыдущими значениями.
Написала врачу, которая ответила, что все хорошо, но сказала еще раз сдать ХГЧ, на сей раз еще через два дня. В общем, сдавала я ХГЧ 4 раза и все с положительной динамикой.
Кстати, сначала сунулась в нашу женскую консультацию, т. к. этот анализ вообще-то можно сдать бесплатно. Однако мне сурово сказали, что сдать я его, конечно, могу, но результат будет только через несколько дней. И вообще — они принимают его только раз в неделю, по четвергам, а мне-то надо сдавать в динамике и знать результаты не раз в неделю. Так что пошла я в платный медицинский центр и платила каждый раз по 525 рублей. Зато результат был уже у меня на электронной почте в этот же вечер.
Самое ужасное, что даже хороший рост ХГЧ не гарантирует 100%-е нормальное развитие беременности, ведь ХГЧ вырабатывается СТЕНКАМИ, ОБОЛОЧКАМИ плода, а не самим эмбрионом. А ведь плодное яйцо может оказаться пустым, и тогда по анализам ХГЧ есть и хорошо растет, а эмбриона внутри нет. Поэтому отслеживать ХГЧ, конечно, надо, но удостовериться в наличии эмбриона можно только на УЗИ, которое покажет и расположение плодного яйца, и наличие в нем эмбриона, и сердцебиение эмбриона.
Мое первое УЗИ было радостным — ХГЧ не просто так рос: я беременна ))
Но этим значение определения точной концентрации данного гормона не ограничивается. На сроке 11-12 недель беременные женщины делают первый скрининг; помимо ультразвукового исследования в него входит еще и биохимический скрининг: это когда сдается кровь из вены для определения риска наличия у плода хромосомных патологий. Очень важно сдать кровь в тот же день, что и УЗИ, в крайнем случае на следующий день. Результаты УЗИ оцениваются в совокупности с анализом крови, правильное указание срока беременности имеет большое значение. Рассчитывает риск специальная программа. В крови определяются РАРР-А (белок плазмы) и ХГЧ.
Рассчитываются два типа риска: базовый (по возрасту) и индивидуальный (по всем факторам). В случае если индивидуальный риск повышенный, надо идти к генетику, чтобы знать, что делать дальше.
Разумеется, не стоит преувеличивать роль биохимического скрининга: программа оценивает только риск отклонений. Т. е. если риск 1: 1000, то это значит, что у одной женщины из тысячи с такими показателями родился ребенок с патологиями. Да, 999 женщин могут быть спокойны, но этой одной женщине от этого не становится легче. Точно также, если стоит риск 1:4, то это не означает, что родится непременно ребенок с отклонениями. В связи с этим при возникновении сомнений или плохом результате биохимического скрининга лучше сделать тест (инвазивный или неинвазивный), который определит наличие патологий у конкретного ребенка: амниоцентез или тест Панорама или Претентикс.
источник
Хочу рассказать о своем сынуле Максимке. Максим у нас четвертый сын. Если честно, никогда раньше не подумала бы, что у меня будет четверо детей. Но когда третий ребенок и опять мальчик, уже не отрицала возможности родить еще малыша. Я, конечно же, мечтаю о дочери. И сейчас мечтаю. Но.
Узнала я о беременности Максимом в то время, когда с мужем мы переживали очень непростые времена. Кризис был серьезный в отношениях, разговаривали о разводе. Но когда мы поняли, что не хотим терять друг друга, решили быть вместе, отношения у нас стали еще трепетнее, чем раньше.
И спустя короткое время я понимаю, что беременна. Я была счастлива! Почему-то я была уверена, что наконец-то у нас будет дочка. Особенно после всех пройденных испытаний! Когда сообщила мужу — он тоже был рад. Даже какой-то растерянный был, смешной.
Начали придумывать имя для девочки, штудировать интернет. Выбрали имя Полина. И вот ровно до 20 недель я была уверена, что у меня в животике растет дочка Полина. Естественно, я встала на учет в жк в 6 недель беременности. Сдавала все анализы, скрининги, УЗИ и т.д.
Мне было очень легко ходить эту беременность (за исключением первых нескольких недель — токсикоз помучал). Даже на последних неделях я ходила на работу (по собственному желанию и договоренности с работодателем). Я даже не ходила — летала. Я была очень счастливой будущей мамой.
В 20 недель беременности на УЗИ мне сказали, что у нас снова будет мальчик. Мальчик. Сын. Я не буду врать, что не расстроилась. Расстроилась. Даже обидно как-то было — почему у многих есть дочки, а у меня в четвертый (. ) раз — сын. На улице если видела маленьких девочек, даже плакала порой.
Продолжалось такое состояние примерно пару недель. Потом отпустило. Я приняла своего ребенка, хотя я его и не отвергала, просто приняла, что у нас будет еще один сыночек — любимый, желанный. Возник спор: как назвать мальчика? Мы не могли договориться, на помощь пришли наши старшие сыновья. Они достаточно взрослые уже — 13, 12 и 6 лет. И вот они сами решили, что братика будут звать Максим. Мы с мужем согласились.
И вот я в предвкушении хожу по магазинам, покупаю всякие вещички, улыбаюсь каждому дню и жду появления своего четвертого сыночка. 1 июля у меня было 40 недель. Утром как всегда — на работу, провела сделку и домой. Вечером муж отпросился поехать к другу посмотреть футбол. Машину оставил мне «на всякий случай». Какой случай, говорила я, у меня никаких предвестников, чувствую себя хорошо. Дети смотрят мультики, я лежу, читаю. А потом началось.
Резко заболел правый бок. Так, что я не могла выпрямиться. Как будто ударили сильно. Я потихоньку растирала и ждала, что отпустит, ведь живот не болел. Но боль усиливалась, и я решила ехать в больницу, взяв с собой старшего сына в помощь. Муж сказал — вызывай скорую, а я приеду на такси. Но это было бы долго, т.к. мы были на даче. Быстрее я поехала в больницу, по дороге захватили мужа с другом, он сменил меня за рулем, т.к. я уже была в невменяемом состоянии от боли, и они повезли меня в роддом.
Там врачи приняли меня, но сказали, что открытие всего 2 пальца и можно даже ехать домой еще. Но увидев, как я загибаюсь от боли, все-таки положили меня. Третьего сына я родила за 4,5 часа, и в этот раз все могло быть быстро, и я врача просила никуда не уходить, т.к. уже был первый час ночи. Врач делала КТГ и говорила, что процесс идет, раскрытие хорошее уже.
Потом врачу не понравилось сердцебиение ребенка, начали лекарствами колоть. Но ничего не помогало. Мне сказали, что надо готовиться к операции. Я, конечно же, согласилась. Меня тут же отвезли в операционную, дали эпидуралку. Но я чувствовала, как мне резали живот, и кричала от боли, и мне сделал общий наркоз.
Очнулась я и не поняла, где я и что со мной. Вижу — шторка и разговор за ней. Меня всю трясет. Понимаю, что и как. Думала, что отключилась на секунду. Тут меня спрашивают: про ребенка спросишь? А я не пойму — плач не слышу, думала, что еще не достали (старших всех сама рожала и не знала как и что). Говорю: что, уже? Мальчик? — Да, мальчик, 3120, 50 см. — А где он? — В реанимацию тебя отвезем и принесут. Тут слышу голос: с каждым разом все хуже у тебя, больше не приходи. Думала, что так сказали, т.к. раньше сама рожала, а тут резать пришлось.
Реанимация. Лежу, думаю, что все, мучения закончились, сейчас я увижу сынулю, и все будет хорошо. Приносят сыночка. Я счастлива, рассматриваю его, приложили к груди. И тут врач произносит: «Посмотрите на него внимательно, вы видите?». У меня все ухнуло вниз. Что? Что случилось? Почему-то решила, что не хватает пальчика какого-то. «Мы подозреваем у вашего сына синдром Дауна. » — слова прозвучали как гром.
Как? Как такое может быть? Нет! «Но он ведь все равно ваш. «, — конечно наш, чей же еще? «И потом, возможно ничего не подтвердится». И уходит с ним. А я остаюсь одна, ночью в реанимации. Зашла медсестра, прошу ее принести мой телефон (он остался в предродовой), чтобы сообщить мужу. Она говорит: ты спи, утром позвонишь. И выключает свет. Спать? Как я могла уснуть после этого?
Я не знаю, как я дожила до утра. Примерно в 6 утра мне принесли телефон, я звоню мужу, рассказываю. Он говорит: успокойся, сейчас съезжу в больницу и все узнаю, может, ты после наркоза что не поняла. Как я надеялась тогда на это!
Чуда не произошло. Нам подтвердили, что у нашего сына подозревают синдром Дауна. Как такое могло произойти, учитывая, что я проходила все анализы, УЗИ, скрининги в срок, ни разу даже сомнений никаких не было — все было отлично! Я была уверена, что рожу здорового малыша!
Перевели в палату. Ребенка не принесли, сказали, что я много лекарств получила и принесут ребенка на следующее утро. Слезы, истерика, молитвы. Вечером пришла детский врач и сообщила, что у ребенка нет попы. Как? Что? Оказалось, что ребенок почти сутки после рождения не какал, и вечером решили поставить ему свечку. И обнаружили, что попа недоразвита, нет отверстия заднего прохода. Позже я узнала, что это называется атрезия ануса.
Вызвали детский реанимобиль из соседнего города, начали обзванивать больницы. Огромное спасибо врачам Филатовской больницы города Москвы, которые приняли и лечили моего сына! Утром детский врач сообщила, что операция прошла успешно. Позже мне сказали, что еще бы 2 часа задержки, и Максима могли бы не спасти.
«Мы еще раз обследовали вашего сына, проверили все органы, т.к. у детишек с синдромом часто проблемы с сердцем бывают, так вот у вашего ребенка все хорошо. Попу вылечат и все у вас будет хорошо. «, — сказали мне. Не успела я хоть этому порадоваться, как муж (который, естественно, утром уже был в больнице в Москве) позвонил и сказал, что у нашего Максимки в Москве обнаружили пороки сердца. Что врачи недоумевают, как у нас ничего не обнаружили во время беременности. Что можно было еще в утробе корректировать его состояние. От этого еще тяжелее.
Как я лежала в больнице до выписки, писать не буду. Это так страшно. Слышать детские крики и знать, что твой ребенок сейчас один, в другом городе, в реанимации. За стеной плачут детишки, и их утешают счастливые мамы, а я схожу с ума от этого. Как я не хотела никого видеть и слышать, кроме мужа и детей. Огромное спасибо мужу, благодаря поддержке которого я не сошла с ума тогда.
И вот мы дома. Началась борьба. За каждый вздох, за удар сердца, за жизнь. Наши местные врачи, увидев выписку из истории болезни, сказали нам: «Готовьтесь. Ребенок тяжелый». Мы были не согласны. Мы боролись. Куча лекарств по часам, фонендоскоп и контроль сердцебиения. И самый главный борец — это наш Максимка, он просто умничка!
Наша жизнь разделилась на до и после. И, конечно же, мы очень надеялись, что этот диагноз, синдром Дауна, не подтвердится. Максим рано начал улыбаться, узнавать всех, агукать, поворачиваться на бок и живот.
Но чуда вновь не произошло. Как мы пережили этот диагноз? Мы его приняли. Не смирились, нет. Мы приняли нашего сына таким, какой он есть, и учимся жить, учитывая его особенности. Как-то я спросила мужа: «Ну почему? Ну за что? Почему у нас родился такой ребенок?». На что муж ответил, что раз во время беременности ничего не обнаружили, значит, ему просто суждено было родиться. Ну, а у нас он родился потому, что мы-то точно его не бросим никогда! Вот так.
Этим летом Максимке исполнился годик. Позади 5 сложных операций, на попе и на сердце. Огромное спасибо Русфонду, который оказал нам оперативную помощь, когда сыну экстренно понадобилась операция на сердце, а денег и времени на сбор уже не было! Позади слезы, боль.
Да, я верю, что все позади. А впереди у нас реабилитация, радость и счастье, море улыбок и смеха! И пусть нам сложнее даются навыки, и мы еще не ходим и сидим с поддержкой, пусть первый зубик появился только в годик. Мы видим, как старается наш сын, чтобы у него получалось, и гордимся им! Все у него получится! Ну, а мы, его семья, всегда будем рядом!
источник
Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.
Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.
Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.
Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.
Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.
Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.
Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.
К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.
Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.
На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.
Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.
Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.
Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.
Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.
Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.
Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.
Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.
Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.
Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.
Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.
Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.
Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.
Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.
С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.
Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.
источник
С доченькой старшей даже не парилась, просто не обязательно было сдавать, не сдавала. С сыном переживала. И сейчас нервы не на месте, мысли неприятные лезут. Конечно понимаю, надо результат ждать! Кто сдавал, как скоро результат приходит и насколько верный?
как я понимаю это анализ АФП?
Этот анализ недели три шел, насколько верный я не знаю, мне просто сказали все в норме.
Я месяц ждала. Не то, чтобы думала о худшем, просто такой важный анализ, и столько времени беременных мурыжить! Под конец хотела уже в платной клинике сдать, там результат на следующий день) так что, может, вам лучше в частной сдать и не мучиться?))
Мне выдали на след. день, я сдавала в институте плода. Насколько верный тут сказать сложно, так как это не постановка диагноза, а вероятность. Практически 100%-ный это только амниоцентез или анализ крови матери на ДНК плода, но последний стоит около 40 тыс.
вот и я с сыном не сдавала, просто было узи.
но времена меняются, медицина шагает вперед.
анализ сдавала , как и положено, не скажу, что прям очень нервная была в ожидании результата, но хотелось уже прочесть заключение.
ждала ровно неделю.
Я слышала, что в других странах этот анализ отменили из за не информативности и не правдоподобности. И знакомым не всем делали.
Мне сказали результат через три дня, но я сдавала в перинатальном центре. А потом когда посещала генетика, то подписывала документ о том, что мне разъяснили что достоверность данного анализа только 60%.
Я тоже сдавала на 12-ой неделе на три синдрома, ждала 3 недели в справке написано низкий риск и мелкими буквами внизу написано что отрицательный результат скрининга не исключает рождение ребенка с каким-нибудь синдромом. Стараюсь об этом вообще не думать. По УЗИ все хорошо))))
девочки, расскажу вам свою историю про первый скриннинг.
12-13 недель первый скриннинг, первое узи как положено, пошли с мужем счастливые довольные. меня недавно как раз с сохранения выписали с угрозой магнезию капали. по узи всё сначала отлично, все в норме, но малыш вертелся, врач не могла замерить хромосомные маркеры правильно. и тут меня как огорошило твп 3,0мм. риск синдрома дауна. превышение говорит солидное но бывает и больше.и еще какие то ярёмные мешки намеряли по обеим сторонам 4-5мм. остальные параметры в норме. сдали кровь сразу на генетику.кровь хорошая.пошли к моему лечащему врачу в жк она направила немедленно в краевую клинику к генетикам.представляете мои нервы, муж конечно молодец поддерживал очень сильно. там предложили провести пункцию на нашем сроке это плацентоцентез. риски все рассказали, выкидыш, заражение и все прочее (((
долго думали, сначала отказались, уехали. нервам моим нгебыло предела. на следующий день пошли в жк уже нашу мой врач долго ругалась, сказала что обязтельно надо делать, что не все так страшно как кажется, что риск выкидыша есть у каждой, а своими нервами до родов только больше малышу навредим и большую угрозу создадим и радости беременности не будет.
поехали повторно,согласились на операцию. записали нас через три дня. назначили специальную диету,покой, всё расскзали как проходит процедура.
через три дня приехали на пункцию. лежала меряли давление, посмотрели малыша по узи(место где плацента находится, тонус оценили), потом по очереди(нас человек 10 в палате, мужья за стеной)началась процедура под контролем узи я все видела малыша никак не трогали. первый укол новокаин обезболить, второй сама пункция иглой см 10-15 не больно. процедура минуты две заняла, взяли достаточно материала. потом лежала часа 3 опять смотрели узи показали как бьется сердечко, всё нормально. некоторым ношпу кололи(был тонус).
отпустили домой ещё через час. больничный на неделю и за результатами через неделю прозванивать.
я всю неделю ходила как тень, даже к психологу с мужем пошли(кстати советую нам очень помогло), в церковь чуть ли не каждый день ходила.
через неделю ровно был готов результат, поехали с трясущимся сердцем. результат 46 xy здоровый мальчик. как же я счастлива.
это мы кстати только вчера узнали, чувствую себя хорошо. врач сказала будем в краевой клинике наблюдаться, выяснять причину таких явлений как ярёмные мешки и повышение твп, возможно малыш крупненький просто и рассосется все)))))самое страшное позади. )))))))со счастливым настроением в новый год и дальше в беременность. никапельки не пожалела что сделала плацентоцентез и теперь спокойна и я и муж. так что девочки нечего не бойтесь и слушайте своего врача!
я вас поздравляю! у меня в 12 недель было твп 5 мм. и кровь плохая. Тоже делала пункцию. Только без обезболивания 🙂 Тоже все хорошо- 46хх. Генетик говорит, что кровь и узи плохие т.к. болла перед узи, пила много воды (чтобы по- быстрее выздоровить) и плод «отек». мМне так объяснили. Легкой вам беременности, родов и счастливого материнства!
источник