Меню Рубрики

Анализ на аутизм до беременности

Стопроцентной гарантии определения у плода аутизма во время беременности нет. Однако британские медики все же говорят о возможности вычисления вероятности заболевания путем ультразвукового обследования.

Это становится, возможно, благодаря тому, что у деток очень быстро начинает расти тело и мозг. Так, сравнивая норму и текущее состояние, можно определить наличие расстройства.

Аутизм в большей степени возникает при поражениях головного мозга и изменениях его строения. Поэтому вероятность того, что аномалии в его развитии приведут к заболеванию, достаточно высока.

Также, задумываясь о том, можно ли аутизм определить во время беременности, следует учесть перенесенные инфекции матерью. Так, риск повышает краснуха, корь и ветрянка.

Эти заболевания влияют на развитие головного мозга, от чего и повышается риск развития аутизма у плода. Особую опасность инфекции несут на втором триместре беременности, когда мозг особо чувствителен к изменениям.

Причем основной риск несет не так сам факт наличия болезни, как активное сопротивление организма болезни. Именно это способствует гиперразвитию мозга, превышающего норму.

Неправильный образ жизни будущей мамы – это то, что напрямую сказывается на состоянии ребенка. И хотя споры о том, можно ли выявить аутизм во время беременности не прекращаются, все же очертить факторы риска возможно.

Так, бытует мнение, что курение и употребление алкоголя влияет на развитие головного мозга плода, а следственно, может стать причиной развития аутизма. Однако научно доказать данную гипотезу до сих пор не удалось.

Также медики установили некую связь между генетическими факторами и развитием аутизма. Она проявляется у 25-30% обследуемых аутистов.

Так, во время заболевания наблюдаются аномалии развития таких генов как:

Плюс, врачи, разбираясь можно ли распознать аутизм еще в утробе, заметили закономерность между аномалией генов, которые отвечают за нормальную связь между нейронами, а также синтез белка.

Но подобные проявления встречаются далеко не у всех аутистов, из-за смены генов во время развития внутриутробно. Поэтому после рождения явных признаков может и не быть. Так, сложно сказать, можно ли диагностировать аутизм во время беременности по генетическим показателям.

Существует множество слухов о том, что же влияет на развитие РАС. Однако не все из них имеют под собой основание. И часто именно из-за этого будущие мамы могут навредить плоду.

Влияние факторов на развитие РАС
Возраст Влияет слишком ранний или поздний возраст матери.
Инфекции Ветрянка, корь и т.д.
Дефицит витамин Негативно может сказаться недостаток витамина D, фолиевой кислоты и Омега-3.
Осложнения при беременности Вызывает гипоксию плода.
Вакцинация Не было замечено прямого влияния.
Ожирение и сахарный диабет Нет взаимосвязи.
Тяжелые металлы в пище Могут повлиять ртуть и свинец.

Можно ли распознать аутизм во время беременности после задействования вспомогательных репродуктивных технологий, также не известно. Скорее всего, прямой связи между заболеванием и методами нет.

Так, мы не можем точно определить наличие аутизма у ребенка еще до его рождения. Об этом свидетельствуют и отзывы мамочек. Ведь большинство из тех, кто получал страшные прогнозы, в итоге рожали здоровых деток.

Однако вычислить риски возможно. А значит, есть шансы избежать развития заболевания у еще нерожденного малыша.

Мне врач сказал, что если не брошу курить, то ребенок родиться аутистом. Это так?

Точно ответить на этот вопрос сложно. Прямой связи между вредными привычками и аутизмом нет. Однако это не значит, что курение не скажется негативно на еще не родившемся ребенке.

источник

Генетические тесты для людей с аутизмом до сих пор не являются медицинским стандартом, и они часто не приносят никаких результатов, но иногда информация, полученная от них, может изменить жизнь

Когда Джеймс появился на свет в апреле 2003 года, было очевидно, что у него есть проблемы. Он не прошел скрининговый тест для новорожденных, и у него были трудности с дыханием, так что прямо из родильной палаты его отправили в отделение неонатальной интенсивной терапии. Врачи подозревали, что у него есть генетическое расстройство, но генетическое тестирование, которое было принято 15 лет назад, не дало никаких ответов. Девять дней спустя мама Джеймса, Анджела, забрала его домой. (Их фамилии не указаны для защиты конфиденциальности).

В младенческом возрасте Джеймсу было сложно есть, и он никогда не спал дольше, чем 20 минут подряд, но Анджела считала, что это нормально для новорожденного или приписывала сложности их переезду в другой регион. В год он не мог сидеть без посторонней помощи, в 18 месяцев он не мог ползать, но врачи и друзья семьи заверяли, что с ним все в порядке. Когда ему было 14 месяцев, физиотерапевт лишь взглянул на Джеймса и тут же сказал, что у него очевидно есть какая-то задержка развития. Но хотя мама водила его к разным специалистам, они игнорировали его громкие вскрики, тряску кистями рук и тенденцию игнорировать окружающих людей – эти особенности приписывались его сниженному слуху. Наконец, в возрасте 4 лет у него диагностировали аутизм.

Джеймс рос, и проблемы со здоровьем лишь накапливались. Он посещал физиотерапевтов, эрготерапевтов, специалистов по питанию, логопедов, гематологов, неврологов, педиатров, психологов, поведенческих терапевтов, отоларингологов и гастроэнтерологов. У него было пять операций в связи с синуситом. У него был пониженный уровень тромбоцитов, и когда он просыпался с носовым кровотечением, «казалось, что в его кровати кого-то зарезали», вспоминает его мама.
И все равно, данный набор проблем не совпадал с каким-то известным расстройством, а без диагноза врачи Джеймса не могли предложить лечение. «История нашей c ним жизни сводилась к тому, что мы знали, что что-то есть, но мы не знали, что именно, так что мы должны были обращать внимание на все», – говорит Анджела.

Это ожидание закончилось в этом августе, когда Анджела получила ответ. Генетический тест, который был недоступен, когда родился Джеймс, показал, что у него была мутация в гене, который называется TAF1. Эта мутация, вероятно, привела к аутизму, задержке интеллектуального развития и некоторым другим проблемам.

Запоздалые ответы значительно изменили подход к медицинскому уходу для Джеймса. Например, у него развивалась деформация кости стопы, что затрудняло для него ходьбу. Изначально врачи предлагали операцию для коррекции дефекта, но после диагноза они изменили рекомендации, так как стало очевидно, что это неврологическая проблема, которая возникнет снова. Вместо этого Джеймса направили на физиотерапию.

Генетические тесты не могут применяться для диагностики аутизма. Нет известных мутаций, которые приводят к аутизму в 100% случаев. Однако, как это произошло в случае Джеймса, результаты генетического тестирования могут повлиять на подход к лечению или профилактике. Некоторые мутации связаны с повышенным риском различных медицинских проблем, таких как эпилепсия, ожирение или почечная недостаточность. Информация о них также помогает объединить людей с общей мутацией – в некоторых случаях семьи таких людей объединялись, обменивались информацией об общих особенностях, и даже инициировали новые исследования этого состояния. Кроме того, знание о специфических рисках, связанных с мутацией, помогает семьям принять решение о рождении других детей.

Несмотря на это, большинство аутичных людей и их семей так и не получают эту информацию. Например, в США лишь одному из трех детей с аутизмом предлагают генетическое тестирование. Уровни тестирования выше в некоторых странах, например, во Франции и Великобритании, но ниже в других, например, в Австрии и практически всех бедных странах.
По мере того, как стоимость такого тестирования снижается, некоторые специализированные центры начинают предлагать такие тесты всем с диагнозом аутизм. Результаты могут оказать влияние не только на жизнь самого человека с аутизмом, но и на всех, у кого есть та же мутация, говорит Дэвид Ледбеттер, глава по научным исследованиям Системы здравоохранения Гейзингера в американском городе Дэнвилль: «Я считаю недопустимым отказ от получения всей возможной информации».

Если семья обращается за генетическим тестированием для аутичного ребенка, существует несколько вариантов. Американская академия педиатрии и Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендуют определенные тесты, в том числе хромосомный микроматричный анализ – технику, которая выявляет крупные дупликации или делеции в ДНК. Если он не показывает результатов (а это происходит в 80-85% случаев), то, согласно руководствам этих организаций, врачам рекомендуется сделать тест на две синдромальных формы аутизма.

Тем не менее, большинство людей никогда не слышали про эти тесты. Врачи, которые оказывают медицинскую помощь аутичным детям, зачастую тоже не в курсе о возможных преимуществах такого тестирования, и они их не рекомендуют, в том числе из-за недостатка профессиональной подготовки в этой области. Например, опрос среди 108 педиатров в американском штате Юта показал, что 70% из них никогда не назначали генетическое тестирование в связи с аутизмом, либо делали это только после рекомендации другого специалиста. «Во время моего обучения и практики, мне не рассказывали ни о чем подобном, – говорит Пол Карбон, педиатр и ведущий исследователь в Университете Юты, который руководит медицинской помощью Джеймсу. – Это постоянно эволюционирующая и сложная область, и нужно прилагать реальные усилия, чтобы быть в курсе последней информации».

Стандартный микроматричный анализ мог бы избавить Кэллин Кенней от нескольких лет беспокойства и чувства вины, но когда ее дочь Майя родилась 20 лет назад, он был недоступен. Когда Майе было 2 года, врачи протестировали ее на несколько генетических синдромов, которые могут приводить к аутизму, включая синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Ангельмана. Кенней неправильно поняла отрицательные результаты тестов – она решила, что если они ничего не показали, значит причины состояния Майи не генетические. Даже когда врачи отмечали, что специфические черты лица Майи указывают на генетическое расстройство, Кенней считала, что они просто критикуют внешность ее дочери. Когда год спустя у Майи диагностировали аутизм, Кенней начала ставить под вопрос все, что она делала, начиная от вакцинации Майи и заканчивая тем, что она ела во время беременности.

Только в прошлом октябре Майе сделали хромосомный микроматричный анализ, и Кенней узнала, что у ее дочери отсутствует генетический участок, который называется 22q13, что привело к синдрому Фелан-Макдермид. Этот синдром, который может приводить к аутизму, также влияет на почки и глаза, и Кенней сразу же подумала о постоянных проблемах Майи с мочеиспусканием и блокированием слезных каналов. С тех пор Майя регулярно проходит обследования состояния почек и глаз.

Кенней также перестала винить себя или пытаться изменить свою дочь. С течением времени Майя стала очень тревожной, она ужасно боялась делать что-либо самостоятельно. До тестирования Кенней пыталась научить Майю быть более независимой, но Майя лишь злилась и боялась еще больше. Теперь, когда Кенней признает, что Майя такая, какая есть, из-за своей биологии, она старается обеспечить ее постоянной помощью.

«Мы стараемся изменить то, как мы заботимся о ней, – говорит Кенней. – Для меня было большим облегчением узнать, чем вызван ее аутизм, и что я никак не смогла бы его предотвратить».

Синдром Майи – одна из немногих причин аутизма, которые связаны с крупными хромосомными мутациями. Во многих других случаях мутация влияет только на один ген – и, по последним оценкам, таких генов могут быть сотни. Тем не менее, коммерческие лаборатории, предлагающие генетические тесты, отдают предпочтение известным синдромам, и если и включают гены из этого списка, то лишь некоторые. Одно исследование прошлого года показало, что 21 американская компания, предлагающая генетическое тестирование на возможные причины аутизма включала в свои списки лишь один общий ген – CHD8, который часто называют «главным геном аутизма».

«Нет четких критериев для включения гена в список по аутизму, и компании не предоставляют обоснование для такого включения», – говорит одна из авторов исследования, Най Гоанг, генетический консультант Деткой больницы в Торонто, Канада. Гоанг и ее коллеги состоят в международной рабочей группе, цель которой – разработать список генов с сильными клиническими связями с аутизмом. Они намерены разработать и опубликовать в открытом доступе руководство по генетическому тестированию в связи с аутизмом и регулярно его обновлять.

В конечном итоге, генетическое тестирование может потребовать полного секвенирования генома. Предварительные результаты исследования, представленные на конференции по генетике в октябре, предполагают, что это может быть эффективным методом первой линии, так как в этом случае вся информация будет получена за один генетический тест.
Некоторые продвинутые центры, в том числе исследовательские лаборатории, располагают инструментами для секвенирования экзома – всех сегментов генома, которые кодируют белки. Однако этот метод дорог, а огромный список результатов затрудняет определение мутации, которая стала причиной аутизма. С другой стороны, этот метод позволяет выявить неожиданные мутации.

Карбон дважды запрашивал тест на секвенирование экзома у страховой компании для Джеймса, прежде чем компания согласилась. В июле прошлого года, за месяц до получения результатов, 15-летний Джеймс перенес операцию по реконструкции носовой перегородки. После процедуры его выписали и отправили домой. Но затем у него началось кровотечение. Он потерял сознание от потери крови, и это спровоцировало судороги. Когда он очнулся, он был так напуган, что боролся с командой скорой помощи, которая пыталась отвезти его обратно в больницу.

Месяц спустя результат секвенирования генома показал, что у Джеймса было две ключевые мутации: одна в гене TAF1, что объясняло аутизм и задержку развития, другая в гене GP9, что вызвало пониженный уровень тромбоцитов, который привел к осложнениям после операции.

Помимо потенциальной пользы для конкретного человека, секвенирование экзомов – это единственный способ, с помощью которого ученые могут составить полный список мутаций, связанных с аутизмом. Для этой цели команда Джона Константино предлагает секвенирование экзома всем, кто обращается в их клинику аутизма в Университете Вашингтона в Сент-Луисе, США. Сначала команда проводит микроматричный анализ, а потом готовит обоснования для секвенирования экзома для страховой компании. Они сотрудничают с коммерческой лабораторией, которая ведет переговоры о покрытии расходов на тестирование, а те тесты, которые не покрываются страховкой, проводятся за счет частного гранта. «Это просто нелепая трагедия несистематического подхода к здравоохранению, мы словно торгуемся или что-то подобное», – говорит Константино.

Константино и его коллеги выявили генетические варианты, из-за которых у аутичных людей может быть предрасположенность к разновидностям эпилепсии, которые реагируют лишь на определенные препараты. Результаты также позволили изменить лечение для некоторых аутичных людей на основе описаний случаев других людей с той же мутацией. В одном случае команда обнаружила мутацию, связанную с аутизмом у ребенка без диагноза. Ребенок вел себя агрессивно в публичных местах, и служба опеки забрала его у родителей – он воссоединился с родителями после диагноза.
Подобные группы исследователей ведут независимые списки мутаций и их связи с клиническими симптомами. Однако среднестатистический врач может не знать о подобных ресурсах, или у него может не быть возможности обратиться к ним.

Читайте также:  Где сдать анализы во время беременности

Существуют базы данных, доступные для любого врача, которому нужно определить значение конкретной мутации. ClinVar и ClinGen, созданные при финансовой поддержке Национального института здравоохранения США, перечисляют гены и их специфические вариации, которые связаны с известными расстройствами. Например, в ClinGen перечисляются 40 генов с «установленным» риском аутизма. Профессиональные организации рекомендуют врачам поиск и в ClinVar, и в ClinGen, а также в крупных базах данных по контрольным группам. Они также рекомендуют оценить, насколько данная мутация может изменить связанный с геном белок. Оценки проводятся по шкале «патогенный», «возможно патогенный», «неопределенная значимость», «возможно доброкачественный» или «доброкачественный».

Подобная система классификации – это попытка стандартизировать то, как лаборатории связывают гены и их вариации с аутизмом, говорит Криста Лес Мартин, директор Института аутизма и медицины развития в Гейзингере. Многие лаборатории каждый год заново анализируют последовательности в своей базе данных, чтобы выявить ранее неизвестные связи. Гейзингер также поддерживает генетический «список потенциальных кандидатов». Например, в прошлом году они повысили ген DLG4 с «неопределенного» до «патогенного». По словам Мартин: «Мы очень много узнали благодаря большому количеству данных».

Сотрудники Гейзингера предлагают секвенирование экзома каждому, кто обращается в их медицинскую клинику, и на данный момент они протестировали более 100 000 человек. В изначальной группе 60 000 человек они выявили 35 человек, у которых была делеция хромосомного сегмента под названием 16p11.2, что приводит к аутизму и ожирению. Все 35 человек имели избыточный вес или ожирение, но заблаговременное получение информации об этой мутации поможет предотвратить набор веса у некоторых детей с аутизмом.

Многим аутичным людям и их семьям подобная информация также приносит психологическое облегчение, так как она устраняет неопределенность.

«Это может быть ошеломляющим опытом для этих людей, у которых были проблемы в обучении, которые терпели неудачу в школе и не понимали, почему, в то время как их родители и учителя могли считать их ленивыми и обвиняли в том, что они не стараются. Или их родители и учителя не верили, что они действительно испытывают сильную тревожность, или у них были физические медицинские проблемы, которые они считали не связанными с аутизмом, – говорит Ледбеттер. – Мы думаем, что гораздо лучше узнавать о таком в раннем детстве».

С тех пор как Джеймс начал получать лечение своего заболевания крови, у него не было ни одного носового кровотечения. Если бы врачи узнали об этом раньше, то можно было бы не травмировать Джеймса, отправляя обратно в больницу на скорой. Раньше Джеймс всегда улыбался и показывал на машины скорой помощи и пожарные машины, но теперь он начинает кричать «Не скорая помощь!» и «Не пожарная машина!» Его стало сложно водить в больницу для стандартных медицинских осмотров.

Что касается, Анджелы, результаты генетического тестирования положили для нее конец неопределенности. Когда она узнала о последствиях мутации TAF1, это, по ее словам, позволило ей понять корни проблем Джеймса и более осознанно подойти к планированию его будущего. «Было определенное горе, но также было принятие, – говорит она. – Я благодарна за то, что я об этом знаю».

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

источник

Аутизм сегодня называют эпидемией XXI века. По данным Всемирной организации аутизма в 2007 году на 150 детей приходился 1 случай заболевания. За 10 лет число больных выросло в 10 раз. Ученые говорят о значительном распространении аутизма по всей планете. При этом расстройство до сих пор плохо изучено, диагностика во многих странах не развита. В России про аутизм широко заговорили совсем недавно. Как выявить, лечить и, главное, предотвратить развитие аутизма, обсудим в этой статье.

Аутизм – это расстройство, характеризующееся дефицитом социального взаимодействия человека, нарушениями коммуникаций, ограничением его интересов, наличием повторяющихся действий, преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций. Аутист не способен к полноценному социальному общению. Заболевание возникает вследствие нарушения развития головного мозга и проявляется в возрасте до трех лет.

Младенцы-аутисты мало улыбаются, редко смотрят на людей, практически не откликаются на собственное имя и поздно начинают лепетать. У них отмечается необычная жестикуляция и слабая реакция на попытки общения. На втором и третьем годах жизни такие дети, по сравнению со здоровыми, имеют меньший словарный запас, реже комбинируют слова и сопровождают их жестами. Аутисты хуже понимают социальную обстановку, не склонны сближаться к другим людям, реагировать на их эмоции или имитировать чужое поведение. Более взрослые дети плохо распознают лица и эмоции. Им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения.

При аутизме отмечаются повторяющиеся движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища), сопротивление переменам, ритуальное поведение (выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время), имеется склонность к аутоагрессии (повреждению самого себя).

Факторы риска развития аутизма

Развитие аутизма в большей степени связано с генными проблемами. Так, расстройства аутического спектра (РАС) возникают у мужчин с неправильным числом половых хромосом (синдром XXY / Клайнфельтера, XYY, XXYY). Установлено, что при аутизме выявляются мутации следующих генов: SCN 2A (потенциалзависимый натриевый канал типа II, α-субъединица) и CHD8 (хромодомейн хеликаза ДНК-связывающий белок 8), а также прочих генов, отвечающих за пластичность связей между нейронами и синтез белка.

Однако при аутизме чаще не удается обнаружить какой-либо генной мутации, которая была унаследована от родителей. Дело в том, что гены малыша под воздействием различных факторов (эпигенетических) могут меняться в процессе внутриутробного развития (мутации De Novo). Подобные изменения становятся причиной аутизма у ребенка и могут передаваться по наследству.

Среди вредных эпигенетических факторов следует выделить: инфекционные заболевания и возраст матери (как зрелый, так и слишком молодой); дефицит витамина D, фолиевой кислоты и Омега-3 полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК); осложнения беременности, вызывающие гипоксию пода; воздействие тяжелых металлов (неорганической ртути и свинца), растворителей, фенолов (используемых в производстве пластиков), пестицидов, алкоголя, наркотиков; стресс. В то же время такие факторы, как: вакцинация, использование вспомогательных репродуктивных технологий, ожирение и сахарный диабет у матери, кесарево сечение, — скорее всего, не связаны с риском РАС.

Специалисты Школы общественного здоровья Мейлмана при Колумбийском университете (Columbia University Mailman School of Public Health) в своей работе доказали, что факторами риска развития аутизма являются воспаление и активация иммунных механизмов при вирусной герпетической инфекции 2 типа. Исследователи проанализировали образцы крови у 442 матерей, детям которых впоследствии был поставлен диагноз «аутизм». Установлено: высокий уровень антител к вирусу герпеса 2 типа в середине беременности вдвое повышал риск развития аутизма. Канадские ревматологи (Wojcik S) доказали, что наличие материнских антител и цитокинов (веществ, отвечающих за воспалительный ответ), вырабатывающихся при ревматоидном артрите, в 8 раз повышает риск развития аутизма у ребенка.

Механизм развития аутизма

Способность какой-либо инфекции вызывать аутизм объяснили кипрские неврологи (Lombardo M.V.). Исследователи выяснили, что активная иммунная система матери подавляет воспроизведение (экспрессию) генов, участвующих в ключевых процессах развития головного мозга плода (синтезе белка, восстановлении ДНК и пр.), причастных к развитию аутизма. Воздействие оказывается не только внутриутробно, но и в более позднем возрасте.

Под влиянием перечисленных факторов, затрагивающих многие функциональные системы мозга, нарушается процесс его развития. При аутизме в ключевых участках мозга формируется избыток нейронов (нервных клеток) и локальных связей, нарушается перемещение сигналов, образование связей (синапсов) между нейронами и работа системы зеркальных нейронов (отвечающей за наблюдение и понимание других людей), а также искажаются процессы имитации поведения.

Исследователи (Khundrakpam B.S.) из Монреальского неврологического института и госпиталя (The Montreal Neurological Institute and Hospital), обследовав 1100 пациентов в возрасте 6-65 лет с подтвержденным диагнозом аутизм, установили, что при данной патологии имеются утолщение коры головного мозга преимущественно в левых отделах. Тяжесть симптомов и уровень социальной адаптации зависели от величины корковых изменений.

Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребенка. В младенческом возрасте подозрительными на аутизм являются такие симптомы, как искаженная реакция на дискомфорт, чрезмерно бурный испуг и плач в ответ на слабые звуковые раздражители и изменения окружающей среды. На 1-3 годах жизни признаками аутизма являются:

-отсутствие лепета и жестикуляции к 12 месяцам;
-нарушение речи: не выговаривает слов – к 16 месяцам; спонтанно не произносит фразы из двух слов – к 24 месяцам;
-потеря какой-либо части языковых или социальных навыков в любом возрасте.

Однако чем меньше возраст, тем сложнее поставить диагноз. По данным исследования, проведенного в 2009 году в США, средний возраст постановки диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, у трети детей заболевание остается невыявленным к восьми годам.

При наличии подозрительных признаков у ребенка необходимо обратиться к врачу. Специалист по расстройствам аутистического спектра ставит диагноз и проводит оценку состояния, коммуникативных способностей, семейных условий и других факторов. Нейропсихолог поможет выбрать образовательные методы коррекции.

Хотя симптомы аутизма и РАС появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными. Взрослые аутисты обращаются к врачам с целью лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.

Генетические проблемы при аутизме удается обнаружить в 25-40% случаев. Для диагностики РАС сегодня все чаще применяется секвенирование человеческого экзома (генов, отвечающих за кодирование белков). Исследователи (Rossi M) из Калифорнийского департамента клинической генетики (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) провели диагностическое секвенирование экзома у 163 пациентов с аутизмом. Изменения выявлены у четверти (42 из 163), у большинства (61,9%) были обнаружены вновь образовавшиеся (De Novo) мутации, которых не было ни у одного из родителей.

Терапия и прогноз при аутизме

Единого оптимального метода терапии не существует. Излечить аутизм известными методами нельзя, но любая помощь лучше ее отсутствия. Основные цели терапии аутизма:
-уменьшение дефицита социального взаимодействия;
-снижение напряжения в семье;
-повышение качества жизни и независимости.

Программы образования и терапии помогают ребенку повысить уровень общения, способствуют обретению рабочих навыков, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения. Детям-аутистам для коррекции сопутствующих психических расстройств (агрессии и самоповреждения) нередко назначаются различные медикаменты: психотропные, противосудорожные препараты, антидепрессанты (амитриптилин), стимуляторы и антипсихотики (арипипразол). Тем не мене, стоит учитывать, что их эффективность и безопасность при данном заболевании изучены недостаточно хорошо.

Также возможна атипичная реакция на лекарство. Некоторые средства, например классические нейролептики, нежелательно применять при аутизме из-за побочных эффектов. В то же время, сегодня широко исследуются и рекомендуются к применению у детей старше 5 лет, подростков и взрослых людей с агрессией и бессонницей новые препараты (локсапин).

Дети с аутизмом и деструктивным поведением из-за снижения навыков повседневной жизни подвержены повышенному риску развития ожирения, что следует учитывать при разработке программы их развития. Даже при активном лечении немногим детям удается перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха. Многие сегодня считают, что аутизм – это не болезнь, а «особое», альтернативное, состояние.

Если в семье уже есть аутист, то шанс выявления заболевания у второго ребенка составляет 2-18%. Чтобы избежать этого недуга, первую очередь, необходимо грамотно планировать беременность:

-не торопиться с зачатием до 18 лет, но и не откладывать его дольше 40 лет;
-исключить курение, алкоголь, наркотические средства, избегать контакта с пестицидами, лакокрасочными изделиями, не греть пищу в микроволновой печи в пластмассовых контейнерах;
-выполнить все необходимые обследования, в том числе типирование генов фолатного цикла, оценить уровень витаминов В и D;
-исключить наличие различных инфекций, в первую очередь, герпеса 2 типа;
-при выявлении инфекций или каких-либо других заболеваний (ревматоидного артрита и пр.) проконсультироваться у специалиста и пройти курс терапии;
-в период подготовки к зачатию и на протяжении беременности использовать витамины групп В и D.

Во время беременности всем рекомендую принимать Омега-3 ПНЖК как минимум 300 мг Омега-3 ежедневно. Они участвуют в формировании центральной нервной системы малыша:

-способствуют нормальному развитию нервной системы плода и зрительного анализатора, в первую очередь, сетчатки;
-увеличивают число дендритов (нервных волокон) в гипокампе (структуре головного мозга);
-улучшают умственные и языковые способности ребенка, его моторику и способность к обучению.

Основным источником Омега-3 является жирная рыба: сельдь, палтус, форель, лосось, тунец, треска и пр. Сегодня созданы медикаментозные препараты, которые помогают восполнить запасы жирных кислот в организме: Форевер Арктическое море, Витрум кардио, Норвесол, Наталбен и пр.

Также будущей маме следует избегать стрессов, включать в распорядок дня ежедневные физические нагрузки, заниматься дыхательными практиками, медитировать, визуализировать удачные роды. И малыш родиться здоровым)

источник

Для тех, кто читает Е1.RU в мобильной версии, появилась новая функция — кнопка «Все новости». Она открывает список публикаций в том порядке, когда они появились на сайте. Кнопка всплывает, когда листаешь главную вверх и закреплена перед блоком «Сообщи новость»

У читателей на Е1.RU появилась новая возможность — теперь вы можете разбанить комментатора, который вам не понравился и вы решили его скрыть. Для этого нужно просто зайти в свой профиль и найти его во вкладке скрытые комментаторы.

Привет! Мы продолжаем разбираться в том, что действительно вас волнует. Сегодня собираем вопросы о ваших трудовых правах, зарплате, отношениях с начальством и коллективом. Спрашивайте, а мы ответим!

Учёные против мифов: кто рискует родить ребёнка-аутиста и правда ли, что беременным нельзя бросать курить

Разбираем заблуждения вместе с кандидатами медицинских и психологических наук.

Наш первый сегодняшний эксперт – генетик Елена Кудрявцева.

Е1.RU продолжает развенчивать разные околонаучные мифы вместе с екатеринбургскими учёными. Сегодня поговорим о заблуждениях, связанных с генетическими заболеваниями – синдромом Дауна, аутизмом, задержкой умственного развития.

Узнаем, правда ли больные дети в большинстве случаев рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов, и как влияет «пьяное» зачатие на здоровье будущего ребёнка. Выясним, может ли прививка и другие внешние факторы вызвать у ребёнка аутизм и правда ли аутисты – это одарённые люди.

Читайте также:  Где сдавать анализы после замершей беременности

Поговорим о том, ставит ли рождение ребёнка с синдромом Дауна крест на появлении здоровых детей. А ещё о том, правда ли резкий отказ от курения хуже самого курения во время беременности.

Ответить на эти вопросы мы попросили двух учёных – кандидата медицинских наук, гинеколога-генетика, доцента кафедры акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки УГМУ Елену Кудрявцеву (она уже рассказывала нам о мифах, связанных с беременностью) и кандидата психологических наук, доцента кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмилу Токарскую.

Миф первый: дети с генетическими отклонениями рождаются только у пар в возрасте

– Для начала я бы хотела сказать, что генетические заболевания бывают разными. Есть хромосомные болезни, когда нарушено количество или структура хромосом (например, синдром Дауна – это лишняя хромосома в 21-й паре), а есть генные болезни, когда хромосомный набор нормальный, но в каком-то гене, ответственном за развитие заболевания, произошла мутация. Так вот, риск хромосомных болезней с возрастом действительно существенно возрастает, прежде всего, такая зависимость доказана для матери будущего ребёнка. Например, риск синдрома Дауна у плода в 25 лет составляет всего 1 из 1 250, в 35 – 1 из 385, а в 45 – уже 1 из 30. Для генных же болезней такой зависимости нет. В этом случае риск рождения больного ребёнка повышен у носителей генетических мутаций, и от возраста это не зависит.

Второй эксперт – психолог Людмила Токарская, которая много лет работает с детьми-аутистами.

Миф второй: от «пьяного» зачатия рождаются больные дети

– Алкоголь на самом деле оказывает негативное влияние на половые клетки, особенно при систематическом употреблении, и наиболее опасно, если алкоголем злоупотребляет будущая мать. Что касается «пьяного» зачатия, то здесь, как правило, действует механизм «всё или ничего» – либо алкоголь вообще никак не влияет на оплодотворённую яйцеклетку, либо воздействует настолько сильно, что беременность не развивается, и происходит самопроизвольный выкидыш или регресс беременности.

Поэтому если после «пьяного» зачатия беременность нормально развивается, то можно считать, что всё в порядке и алкоголь на ребёнка не повлиял. Однако негативное воздействие алкоголя в течение беременности имеет дозозависимый эффект – чем больше и чаще его употреблять, тем риск выше. При этом считается, что абсолютно безопасных доз алкоголя при беременности нет. Установлено, что так называемый фетальный алкогольный синдром (задержка умственного развития ребёнка) может сформироваться даже при однократном употреблении алкоголя будущей мамой. За несколько месяцев до зачатия, конечно, желательно придерживаться здорового образа жизни, но жёстких запретов на алкоголь в этот период нет.

Миф третий: в семье, где родился ребёнок с синдромом Дауна, шанс на рождение здорового ребёнка мал

– Если родился ребёнок с синдромом Дауна, это, как правило, «случайность», и риск повторения крайне мал, шансы на рождение здорового ребёнка намного выше. А вот если родители являются носителями мутаций, которые могут приводить к генным заболеваниям, и это выявляется после рождения больного ребёнка, то в данном случае риск, что и следующий ребёнок родится больным, очень высокий (25-50% в зависимости от типа наследования). Для оценки риска повторного рождения ребёнка с генным заболеванием необходима консультация клинического генетика, который составит генеалогическое древо, назначит генетические исследования и определит степень риска.

По словам генетика, рождение ребёнка с синдромом Дауна – случайность, риск повторения крайне мал.

– В интернете можно найти массу примеров, как люди с синдромом Дауна получали образование, создавали семьи…

– Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. А может ли человек с синдромом Дауна пройти программу вуза? Да, может, но на это ему понадобится гораздо больше времени, чем другим людям, может не хватить всей жизни. То, что люди с синдромом Дауна оканчивают вузы, женятся и рожают детей – это миф, кроме того, например, мальчики с синдромом Дауна, как правило, стерильны от природы.

Миф четвёртый: нездоровый ребёнок может родиться из-за приёма лекарств во время беременности

– Безусловно, приём лекарств, противопоказанных при беременности, повышает риск пороков развития у ребенка. Лекарств, у которых в аннотации написано «разрешено при беременности» немного, например, фолиевая кислота. Однако если в инструкции указано, что приём возможен, если потенциальная польза превышает риск, то эти лекарства по назначению врача применять тоже можно, как правило, риск при приёме препаратов этой группы очень низкий.

Лекарств, для которых доказан жёсткий тератогенный эффект (способность вызывать пороки развития) не так много, и их при беременности никто назначать не будет.

Миф пятый: больные дети рождаются у алкоголиков, наркоманов, а у здоровых родителей такого быть не может

– К сожалению, рождение ребёнка с пороками развития или с хромосомной патологией возможно в любой семье. Однако наркотики и алкоголь этот риск повышают во много раз, а здоровый образ жизни, лечение хронических инфекционных заболеваний, грамотная подготовка к беременности существенно снижают.

Как отмечает психолог Людмила Токарская, точная причина аутизма пока не найдена. Но толчком для этого могут стать холодные отношения в семье.

Миф шестой: резкий отказ от курения во время беременности ещё вреднее, чем продолжение курения

– Нет, это неправда. Курение – это крайне вредная вещь при беременности. И дело не только и не столько в генетических мутациях. Доказано, что курение при беременности повышает риск онкологии у будущего ребёнка в течение жизни. Курение оказывает влияние и на свёртываемость крови, оно приводит к нарушению плодово-плацентарного кровотока и повышает риск задержки роста плода.

Есть данные, что каждая сигарета, выкуренная беременной в сутки, повышает риск преждевременных родов на 3%. Казалось бы, немного, а что если женщина выкуривает в сутки пачку сигарет… Не все негативные эффекты курения очевидны сразу после рождения, поэтому аргумент, что «подруга курила и ничего», не выдерживает критики. Так же, как и утверждение о вреде отказа от курения. В идеале, бросить курить желательно заблаговременно, до беременности, но, если этого сделано не было, необходимо отказаться от никотина сразу, как только женщина узнала о беременности, а не оправдывать себя и не искать поводов продолжать курить.

Миф седьмой: аутизм – это генетическое заболевание

– Аутизм – это заболевание, которому в последние годы уделяется много внимания. Доказана, в том числе, и генетическая предрасположенность, есть специальные исследования, которые позволяют провести анализ на наличие мутаций единовременно во всех генах, для которых доказана связь с аутизмом. Тем не менее генетика – это не единственная причина, во многих случаях не удаётся установить фактор, который привёл к этой патологии, даже при полном обследовании. Но в данном случае генетическое тестирование помогает определить риск возникновения аутизма у других детей в данной семье. Исследователи также указывают на возможную связь аутизма с геном короткого плеча 15-й хромосомы, который отвечает за транспорт серотонина.

Раньше предполагалось, что аутизм характерен только для представителей белой расы и может встречаться только в высокоинтеллектуальных семьях, однако в дальнейшем эти данные не подтвердились, не выявлено различий в заботе и воспитании детей. Психогенные факторы в настоящее время рассматриваются как возможные пусковые механизмы.

Ещё есть теория, предполагающая наличие у детей с расстройствами аутистического спектра проблем с расщеплением некоторых веществ. Приверженцы данного подхода высаживают своих детей на безглютеновые и безказеиновые диеты.

Откуда версия про прививку и какие-то другие факторы, из-за которых в полтора года ребёнок стал аутистом? Когда родители настаивают на этой причине и говорят о регрессе развития, мы просим предъявить фото и видео материалы, подтверждающие нормативность развития в первые полтора года. Как правило, выявляется, что уже в этот период не всё было идеально.

Миф восьмой: аутизм – это детская болезнь

С завершением детского возраста аутизм никуда не пропадает, однако, к примеру, в 18 лет в нашей стране встаёт разговор об армии. На сегодняшний день ограничением для прохождения срочной военной службы является такой диагноз, как шизофрения, а не аутизм. И в этом возрасте, а зачастую и раньше, диагноз меняется. Кроме того, до настоящего времени часть психиатров отрицает существование такого нарушения, как «аутизм», и рассматривают его проявления как симптоматику шизофрении, а диагноз может поставить только врач-психиатр.

– Есть такое популярное мнение, что аутизм – это придуманная болезнь…

– Таким вопросом, существует ли аутизм, мы не задаёмся. Данные об аутизме были ещё до того, как появился этот термин. Если рассмотреть исторически, то симптоматика выявлялась и сотни лет назад – были люди, которые странно себя вели, странно говорили, например, в нашей стране некоторых из них называли юродивые. Есть гипотеза, что это как раз были те люди, которые имели расстройства аутистического спектра. В последние годы об аутизме стали больше говорить. При этом чаще аутизм проявляется у мальчиков, чем у девочек – в 4–5 раз.

Аутизм проявляется у мальчиков чаще, чем у девочек в 4–5 раз.

– Аутисты – это чаще всего одарённые люди?

– Есть такое убеждение, что все аутисты – это люди с сохранным интеллектом, или одарённые, но это не всегда так, у части детей встречается и нарушение интеллекта. Хотя оценить интеллект таких детей сложно, ребёнок не всегда будет выполнять задания специалиста, который проверяет интеллект. Есть дети, которые сами не попросят ни пить, ни есть, но знают календарь на сто лет назад или транспортную схему целого города. Можно назвать такого ребёнка одарённым в целом, или речь идёт о парциальной одаренности?

– Ещё есть такое утверждение, что аутизм – это такой каприз.

– Когда ребёнок неадекватно ведёт себя на улице, люди считают нужным воспитывать родителей, которые допускают такое поведение. Аутизм – это не болезнь, а состояние. Мы не знаем 100% эффективных методик, которые позволяют полностью выйти из аутизма. Есть ряд подходов, которые дают очень хороший эффект, улучшают поведение, способность к коммуникации, социальному взаимодействию.

Почитать все выпуски рубрики «Учёные против мифов» можно здесь.

Фото: Артём УСТЮЖАНИН / Е1.RU; Александра ХЛОПОТОВА; Валерий ШАРИФУЛИН / TACC; Евгений КУРСКОВ / ТАСС
Инфографика: Пётр ГИНДИН / Е1.RU

источник

Обзор рекомендаций по минимизации рисков

Мы то что мы едим, чем дышим и о чем думаем. Для беременной женщины этот постулат во многом определяет будущее её вынашиваемого ребенка. Внутриутробное развитие плода, как известно, является самым интенсивным периодом человеческого роста и развития. Все важные питательные вещества для этого поступают через плаценту от матери к её плоду. Если она их недополучает, то и плоду достается не много. В то же время, находясь в утробе матери, малышу в утробе матери неминуемо приходится иметь дело со всеми вредными химическими соединениями, поступаемыми в её организм с пищей и из окружающей среды. Основы успешной беременности и гармоничного развития будущего ребенка закладываются ещё задолго до её наступления. Образ жизни и питание потенциальных родителей способны предопределить судьбу нового человека.

В этой статье я собрала рекомендации по организации здоровой беременности от экспертной группы диетологов и нутрициологов, работающих в области коррекции РАС (расстройства аутистического спектра). Приводимая здесь информация о превентивных мерах, любезно предоставленная Институтом Исследования Аутизма, может быть полезна широкому кругу читателей, планирующих беременность, в особенности семьям, в которых имеются случаи аутизма. Поработать в этом обширном исследовательском проекте довелось и мне.

Вопрос о минимизации рисков аутизма – один из самых актуальных для семей, в которых уже есть случай РАС. Согласно статистическим данным из разных источников, шанс, что другой ребенок в такой семье может быть тоже аутичным, составляет от 2 до 18%. Поскольку все причины аутизма до конца остаются невыясненными, то точного ответа на вопрос о том, «как избежать аутизм», пока нет. Зато проведено немало исследований, результатами которых уже можно смело пользоваться в целях планирования безопасной беременности.

Установлено, что риск развития аутизма на 38% определяется генетическими факторами, а остальные 62% приходятся на так называемый внешний компонент (влияние окружающей среды). Мы не в состоянии легко управлять генетикой, но силах родителей (и будущей мамы прежде всего), подобно генеральной уборке перед важным событием, навести максимально-возможный порядок в своем организме: внести изменения в рацион питания, наладить пищеварение, позаботиться о состоянии иммунной системы, загасить имеющиеся очаги воспаления. Поскольку задачи стоят немалые, то и готовиться к беременности стоит начинать заранее, не позднее, чем за 3-6 месяцев до её наступления.

Сама вероятность зачатия, как известно, во многом определяется нутрициологическим статусом потенциальных родителей. Подробнее информация представлена в приложениях.

Перед зачатием (по меньшей мере не позднее 3-6 месяцев до наступления беременности) необходимо:

1. Внести изменения в рацион питания. Он должен состоять из пищи домашнего приготовления, включающей натуральные продукты, прошедшие минимальную обработку. Предпочтение следует отдавать экологически чистой продукции (био-органик), как наиболее питательно-ценной и менее опасной с точки зрения содержания вредных химических добавок, пестицидов, гормонов и антибиотиков. В первую очередь это относится к продуктам животного происхождения. В период, предшествующий зачатию, подобные рекомендации распространяются и на мужчин.

Наглядная картина модели питания для беременных подробно представлена ниже в приложении в формате PDF. (Для открытия файла нажмите на ссылку)

2. Начать принимать комплексы витаминов и микроэлементов для покрытия нутрицевтических нужд во время беременности. Приведу здесь данные из Википидии:

«...Согласно некоторым мнениям, фактически ни одна из современных российских женщин не вступает в беременность, имея в организме «полный запас» всех необходимых питательных веществ. Вне зависимости от возраста, места проживания, уровня доходов, профессии, социального положения каждая будущая мать страдает от частичной нехватки того или иного витамина или питательного элемента. У большинства беременных (70 %) обнаруживается дефицит трёх и более витаминов. Исследования Института питания показали:

  • у каждой из ста беременных женщин обнаруживается дефицит витаминов группы В;
  • девяносто пяти из ста беременных женщин ощущают недостаток каротиноидов (предшественников витамина А);
  • половине всех беременных женщин не хватает аскорбиновой кислоты.»

По этим причинам приём витаминно-минеральных комплексов рекомендуется начинать не позднее, чем за 3 месяца до наступления беременности.

Подробные экспертные рекомендации по добавкам для успешной беременности представлены здесь в формате PDF. (Для открытия файла кликните на ссылку)

3. Избегать токсичную среду. Для этого важно:

  • Убедиться в качестве/составе питьевой воды, вентиляции, косметических препаратов (наличие свинца), чистящих средств.
  • Регулярно проводить уборку помещения, поскольку многие токсины накапливаются в пыли.
  • Пользоваться натуральной косметикой (косметические средства признаны одними из основных источников опасных для здоровья плода химических соединений – фталатов, бис-фенола А, могут содержать тяжелые металлы).
  • Исключить и избегать: курение, алкоголь, наркотические средства, пестициды, лако-красочные материалы и другие пластмассы с высокой реакционной способностью, нагрев пищи в микроволновой печи в пластмассовых контейнерах (ввиду риска попадания в пищу активных химических соединений, выделяемых пластмассой), искусственные парфюмерные продукты.
  • Пользоваться мобильными телефонами только в случае необходимости и хранить их на удалении (не в кармане). Источники электромагнитного излучения (компьютеры, телевизоры, мобильные устройства) не должны находиться в спальной комнате.
  • Избегать любые вакцинации (лучше за год до наступления беременности и после).
  • Дополнительно, но важно: по возможности удалить или заменить все ртуть содержащие зубные пломбы (предпочтительнее не позднее, чем за полгода).
Читайте также:  Где сдать анализы для беременности

Для справки:

Токсичные металлы в быту — свинец (встречается в старых лако-красочных покрытиях, трубах, косметике, особенно губной помаде), ртуть (преимущественно в зубных пломбах и рыбе), мышьяк (продукты питания – куры не био-органик, рис и т.д.), кадмий, алюминий (посуда).

4. Пройти необходимое индивидуальное метаболическое тестирование и лечение (по согласованию с врачом). Список тестов может включать:

  • полное обследование у гинеколога с обсуждением всех принимаемых лекарственных препаратов и добавок (если таковые имеются);
  • био-химический анализ крови;
  • анализы на наличие венерических заболеваний, токсоплазмоза, СПИДа, токсических металлов; выявляющие иммунитет к краснухе, ветряной оспе, функциональное состояние щитовидной железы; показатели С-реактивного белка, витамина Д, йода, полную панель по железу;
  • в случаях повышенного риска — генетический скрининг обоих родителей, тестирование на оксидативный стресс, незаменимые жирные кислоты (при недостаточном употреблении рыбы), аминокислоты (если в рационе не содержит в достатке белковой пищи), В12 статус, MTHFR (внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина , указывает на необходимость более высоких доз фолиновой кислоты в витаминных добавках).

5. Создать без стрессовую атмосферу для хорошего настроения. В этом помогут крепкие семейные и дружеские отношения, занятия йогой, прогулки на свежем воздухе, качественный сон по меньшей мере 8 часов в сутки.

6. Включать в распорядок дня ежедневные физические нагрузки.

7. Учитывать временной аспект планирования семьи. Рекомендуется после предыдущих родов дать организму восстановиться и пополнить нутрицевтические «запасы» для следующего здорового зачатия ребенка, его вынашивания и родов. Экспертные врачи считают, что организму может понадобиться по меньшей мере 12 месяцев, а лучше 2-3 года, чтобы полностью восстановиться.

1. Подготовить всю семейную медицинскую информацию.

2. При назначении лекарственных средств обсудить с врачом их возможное негативное действие на беременность и развитие плода.

3. По назначению врача при необходимости пройти дополнительное тестирование: (на хромосомные отклонения, муковисцидоз, синдром Дауна, врождённое расщепление позвоночника).

4. Соблюдать здоровый рацион питания (Диета для планирования беременности), основанный на экологически чистых продуктах (био-органик).

  • В период беременности важно (для плода в первую очередь) поддерживать стабильный уровень глюкозы в крови. Частые, но небольшие по размеру приёмы пищи на протяжении всего дня помогут в этом.
  • Следовать рекомендациям по калорийности и рациону для здорового набора веса.
  • Избегать тяжелую пищу перед сном.

5. Избегать токсины. В дополнение ко всему вышесказанному о снижении риска, вызванного токсинами, во время беременности стоит ограничиться минимально-необходимыми продолжительностью и количеством сеансов ультра-звукового обследования. По возможности избегать зубных процедур (в особенности пломбирования с использованием амальгамного материала).

6. Ограничение стресса и физические нагрузки (регулярная ходьба) бесценны в период беременности.

Вопрос далеко не праздный. И, вероятнее всего, разные врачи имеют разное мнение и на этот счёт, подобно неоднозначному отношению медиков к диете для терапии аутизма. Я склонна довериться советам врача-педиатра Роберта Сирса, автора нескольких книг по педиатрии и пропагандиста программы альтернативной вакцинации. В своей книге The Autism Book: What Every Parent Needs to Know About Early Detection, Treatment, Recovery, and Prevention в числе прочих он дает следующие общие рекомендации родителям младенца в семье с РАС.

  1. Кормящей маме соблюдать БГБК диету со времени беременности и на протяжении всего периода лактации. Рацион младенца с самого начала также должен быть БГБК, не стоит дожидаться случаев возникновения аллергии или кишечных колик.
  2. При необходимости использования антибиотиков в первые два года жизни желательно применять только инъекционные формы (Ceftriaxone). Это позволит оградить пищеварительную систему от агрессивного действия антимикробных препаратов. Лечение необходимо сочетать с приемом специально созданных пробиотиков для младенцев. В случае использования оральных форм антибиотиков для снижения риска возникновения дрожжевой инфекции рекомендуется совмещать профилактический курс нистатина с приемом антибиотика и далее в течение 10 дней после его завершения.
  3. Независимо от наличия симптомов РАС у младенца ввести добавки к его питанию. В числе наиважнейших доктор Сирс рассматривает витамин Д, пробиотики, рыбий жир, специальные мульти витамины. Подробнее информация представлена в разделе Рекомендации по приему добавок.
  4. Согласно методике доктора, прием добавок останавливается в трехлетнем возрасте, когда ребенку дается некий «испытательный срок» для определения его способности (готовности) свободно без них обходиться.
  5. Рекомендации справедливы для случая, когда малыш не проявляет симптомов аутизма. При их наличии потребуется более жесткий протокол нутрицевтического вмешательства. В случае выявления симптомов должны быть назначены специальные виды терапевтических занятий при аутизме (логопедические, сенсорная интеграция, игровые, поведенческие и т.д.)

Напоследок совет экспертов по минимизации вреда от прививок:

для поддержания иммунитета за несколько дней до вакцинации и после давать младенцу 250 мг/сутки витамина С, 2-3 капли экстракта эхинацеи и ½ ч.л. рыбьего жира.

Здоровья вам и вашей семье,

© 2017 rusamdiet.org. Любая перепечатка материалов дозволена с разрешения автора при наличии активной ссылки на сайт.

Использованные источники :

источник

Действительно, согласно исследованиям ученых ещё во 2-ом триместре беременности можно предположить, что ребёнок будет аутистом.

У детей с этим недугом в начале второго триместра интенсивно растёт тело и мозг. Врач, сравнивая эти показатели с нормой, может предположить, что у малыша есть аутизм.

С 2008 года ведётся исследование, тщательным образом изучались УЗИ деток-аутистов, а это 40 человек. В расчёт брались внешние факторы, влияющие на беременность, а также возраст мамы.

И, возможно, именно в первые годы жизни ребёнка проблему можно решить максимально, так, как после сделать уже будет невозможно.

Психическое расстройство, которое связано с нарушением развития головного мозга, выражающееся в проблемах общения, контактов с обществом и не только, называется аутизмом.

Считается, что на тысячу человек приходится 6 аутистов, с каждым годом частота встречаемости болезни растёт.

До сих пор доподлинно не выяснено, что же является причиной развития аутизма. Есть версия, согласно которой корень проблемы нужно искать в генах. Другие гипотезы говорят, что мутации в период беременности приводят к аутизму.

Какими могут быть признаки симфизита при беременности? Узнайте прямо сейчас!

О последствиях диагноза гипотрофия плода расскажет эта статья.

А здесь — все о массаже https://puziko.online/mozno-li/obraz-zhizni/massazh.html и допустимых его видах во время беременности.

Дети-аутисты имеют узкий круг интересов, часто действия их цикличны, однотипны, они часами могут повторять определённые движения. Такие дети социально дезориентированы, не меняют маршрутов и ритуалов, спектр их эмоций не так широк.

Некоторые признаки аутичности проявляются в синдроме Аспергера. В целом аутизм — это собирательное название нарушений мозговой деятельности, что связаны с социальной дезадапатацией ребёнка.

Учёными доказано – изменения в развитии мозга, его строении и приводят к аутизму. А повлиять на эти изменения во время беременности может перенесённая матерью инфекция.

Так краснуха, корь, ветрянка могут возыметь такие тяжёлые последствия. Инфекции вторгаются в процесс роста и развития головного мозга плода, отчего и возникает заболевание.

Учёные считают, что имеет влияние и факт борьбы организма с инфекцией. Именно сопротивление организма вирусу и влечёт внутриутробные нарушения мозга малыша.

Пока эта гипотеза учёных, доказательств собрано не так много, чтобы опубликовать её как научных факт.

Но, тем не менее, всё больше авторитетных исследователей поддерживают эту версию – курение будущей мамы провоцирует специфические формы аутизма.

Ученые ещё раз акцентируют внимание на осторожности женщины во время беременности: всевозможные негативные факторы могут стать причиной рождения больного ребёнка.

источник

Аутизм не считается болезнью. Этим медицинским термином называют расстройство личности, из-за которого человек, страдающий аутизмом, не имеет возможности выстроить отношения с окружающим миром. В последнее время диагноз “аутизм” звучит всё чаще. При внимательности врачей и родителей распознать расстройство личности можно уже в первые месяцы жизни.

Рассуждая о причинах возникновения аутизма, учёные придерживаются нескольких основных точек зрения:

  • ряд исследователей считает, что генные изменения, которые и считаются первопричиной расстройства личности, произошли из-за патологий, случившихся в момент родов или ещё в материнской утробе;
  • другие учёные предполагают, что изменения на генном уровне могли произойти из-за черепно-мозговых травм;
  • третьи во всём винят перенесённые мамой в период беременности инфекции.

Истина, возможно, есть в каждом из этих суждений. Но ясно и то, что о причинах аутизма пока ещё говорить слишком рано. Изучение этого расстройства продолжается, а значит все важные открытия пока впереди.

Если будущая мама — аутист, о своём диагнозе она наверняка знает. Знает об этом и её лечащий врач, а также акушер-гинеколог. Возможно, будущая мамочка благодаря успешному лечению вполне адаптирована в окружающем её обществе. Вряд ли аутизм будет диагностирован в период вынашивания малыша, но о симптомах всё-таки поговорить следует. Человек-аутист может отличаться следующими особенностями:

  • он говорит, но не жестикулирует, у некоторых людей отсутствует мимика, другие же и вовсе предпочитают не говорить, а показывать;
  • аутисты избегают зрительного контакта, их воля — они бы и не общались ни с кем в принципе;
  • иногда аутист вполне нормально разговаривает, но при этом совершенно не может завязать разговор с посторонним человеком;
  • беременная, у которой наблюдается расстройство личности, может проявлять себя как весьма замкнутый человек;
  • такие люди предпочитают всё держать в себе, они не делятся переживаниями с близкими, потому что зачастую и близких для них людей не существует: аутисты часто попросту игнорируют даже ближайших родственников, делая вид, что их просто нет;
  • поведение будущей мамы, которая больна аутизмом, может характеризоваться как отстранённое, отчуждённое;
  • она любит быть с собой наедине, её тяготит общество.

Симптомов аутизма достаточно много. Какие-то из них характерны для одних, иные — для других форм аутизма. Но очевидно, что если представительница прекрасного пола решила родить ребёнка, значит, скорее всего, её родители позаботились о лечение дочери ещё в раннем возрасте. Аутисты не являются социопатами. Они способны любить, причём намного сильнее и преданнее, чем обычные люди. Поэтому нередко девушки-аутистки создают семью с такими же, как и они сами, или с обычными здоровыми мужчинами. В браке рождаются дети, и семья живёт, как самая обычная и традиционная, испытывая все семейные радости.

Диагностирование аутизма у беременной — случай невероятно редкий. Врачи допускают, что такое возможно, но для врачебной практики это правилом не является. Чаще всего аутизм у будущих мам (если он имеет место быть) обнаруживают ещё в детском возрасте. С диагностической целью медицинские специалисты:

  • наблюдают за ребёнком,
  • беседуют с ним и его родственниками,а после озвучивают диагноз.

Существует ряд вспомогательных тестов и шкал, по которым определяется развитие пациента, его поведенческие аномалии. Но это, скорее, косвенные диагностические методы. Также нередко для выявления расстройства личности врачи назначают магнитно-резонансную томографию головного мозга и другие исследования. Но и они призваны лишь исключить другие причины проявленной симптоматики. Диагностировать аутизм с их помощью невозможно.

В случае, когда у будущей мамы присутствует расстройство личности, обязательно необходима консультация акушера-гинеколога. В идеале побеседовать с врачом необходимо ещё до беременности, на этапе планирования.

Основные осложнения аутизма при беременности такое же, как и вне этого состояния:

  • нарушение социальных контактов,
  • нарушение эмоциональных контактов.

Если у беременной на раннем или позднем сроке беременности был выявлен аутизм, необходима обязательная консультация акушера-гинеколога. Этот врач поможет откорректировать лечение таким образом, чтобы оно не нанесло вреда малышу, который развивается в материнской утробе. Впрочем, такое вряд ли может произойти, ведь лекарственными препаратами аутизм не лечат. Продукты фармацевтической промышленности не имеют на это расстройство никакого влияния. Его лечат при помощи различных терапий (кроме медикаментозной):

  • иппотерапия (возможность осуществить контакт с окружающей действительностью не через человека, а через животное — через лошадь);
  • дельфинотерапия (суть та же, что и в случае с иппотерапией, но первостепенную роль в данном терапевтическом методе играют дельфины);
  • трудотерапия;
  • музыкальная терапия (об этом виде терапии также можно найти массу положительных откликов, врачи считают, что музыка способна помочь гармонизировать внутренний мир пациента);
  • логопедическая терапия (если присутствуют выраженные речевые дефекты или невозможность говорить в принципе).

Беременная-аутист вряд ли как-то может себе помочь самостоятельно. А если сможет, то вряд ли ей такая помощь потребуется. Если будущая мама способна оказать себе помощь в лечении, значит в её жизни успешная терапия уже имела место. И то, на что она способна сегодня, — блестящий результат этого лечения. Если аутизм был диагностирован непосредственно в период вынашивания крохи, то будущей мамочке необходимо всецело довериться лечащим врачам.

Перед врачом, который обнаружил аутизм у беременной, стоит важнейшая задача: начать лечение мамы таким образом, чтобы оно не нанесло вреда развивающемуся в утробе малышу. Методы лечения, которые выберет врач, будут напрямую зависеть от срока беременности, состояния пациентки и множества иных факторов. Но если беременная является аутисткой давно, если диагноз поставлен ещё в детстве, а своевременное лечение принесло свои плоды, врач будет лишь пристальнее следить за её состоянием.

Предотвратить развитие аутизма у человека невозможно, поэтому и о профилактических мерах в их классическом понимании в данном случае поговорить не выйдет. Для того чтобы предотвратить негативное влияние расстройства личности на течение беременности, необходимо:

  • защитить материнский организм от интоксикации (с этой целью нужно полностью отказаться от алкоголя, сигарет, приёма лекарственных препаратов);
  • регулярно наносить визиты акушеру-гинекологу (беременной-аутисту не нужно ходить к врачу чаще остальных, но и приёмы пропускать нельзя: один раз в месяц в первом триместре, один раз в три недели во втором триместре и раз в неделю в третьем триместре).

источник