Меню Рубрики

Анализ из пуповины во время беременности

Кордоцентез – один из инвазивных методов пренатальной диагностики, основанный на взятии для анализа пуповинной крови плода. Он не относится к рутинным и скрининговым исследованиям и осуществляется по строгим показаниям исключительно после получения письменного информированного согласия женщины.

Грамотно проведенный кордоцентез позволяет с очень высокой степенью достоверности диагностировать хромосомные, генетические и дисметаболические заболевания у плода.

Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины, осуществляемая врачом через переднюю брюшную стенку беременной женщины под контролем УЗИ. Задачей этой процедуры является получение крови плода, которая отправляется в генетическую и при необходимости в биохимическую лабораторию для исследования. В большинстве случаев для проведения анализа достаточно 1 мл крови, но при необходимости врач может забирать до 5 мл.

Исследование не требует общего обезболивания, многие пациентки обходятся даже без местной анестезии. Контроль состояния плода во время пункции и после нее осуществляется также в основном с помощью УЗИ. При проведении процедуры на сроке от 26 недель гестации дополнительно может быть использована КТГ.

После завершения основных манипуляций пациентка должна в течение 24 часов находиться под наблюдением врача и соблюдать постельный (или хотя бы полупостельный) режим. Поэтому обычно рекомендуется одно-двухдневная госпитализация. При развитии осложнений и нежелательных последствий она может быть продлена на срок, необходимый для устранения рисков для матери и плода и коррекции диагностированных патологических состояний.

При отказе пациентки от такой госпитализации кордоцентез может быть осуществлен в условиях дневного стационара. Но это является нежелательным вариантом, так как кратковременное пребывание женщины под наблюдением врача создает вероятность несвоевременной диагностики осложнений.

Пункционный забор пуповинной крови плода может проводиться только в лицензированном медицинском учреждении врачом, имеющим соответствующие сертификаты. Опыт и высокая квалификация специалиста, хорошая степень УЗ-визуализации и обеспечение необходимых условий на этапе транспортировки крови в лабораторию – основные условия для получения достоверных результатов с минимизацией рисков.

Основными показаниями для процедуры являются неблагоприятные или сомнительные результаты скрининговых исследований. К ним относят отклонения в биохимическом анализе крови и выявление УЗ-маркеров возможных хромосомных аномалий (недостаточная длина носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства у плода). После получения таких результатов акушер-гинеколог направляет женщину на консультацию к генетику и в последующем на экспертную комиссию. Их заключение и будет основанием для решения вопроса о необходимости проведения кордоцентеза.

Показанием для такого исследования могут быть также высокие риски развития у ребенка генетически детерминированных заболеваний. Это определяется отягощенной наследственностью по материнской или отцовской линии, наличием в семье старшего ребенка с определенной патологией.

Важен также осложненный акушерский анамнез у женщины с наличием в прошлом мертворождения, рождения нежизнеспособных детей с пороками и тяжелыми дисметаболическими заболеваниями, привычного невынашивания беременности, повторных замерших беременностей. Если при этом проводилась посмертная генетическая экспертиза, полученную пуповинную кровь необходимо исследовать на выявленные ранее генетические аномалии.

Кордоцентез может быть рекомендован также при наличии резус-конфликта, подозрении на внутриутробное инфицирование плода, гемофилию.

Кордоцентез при беременности позволяет с высокой степенью достоверности подтвердить или исключить наличие у плода многих тяжелых заболеваний и состояний. К ним относятся:

p, blockquote 18,0,0,0,0 —>

  • Патологии, связанные с количественными хромосомными аномалиями. При этом отмечается удвоение или даже утроение соматических или половых хромосом или же их отсутствие. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 паре), синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре), синдром Патау (трисомия по 13 паре), синдром Клайнфельтера (дубликация Х-хромосомы у лиц мужского пола), полисомии по Х-хромосоме у лиц женского пола и синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у лиц женского пола).
  • Тяжелые наследственные заболевания, не обусловленные хромосомными аномалиями. В настоящее время их насчитывается более 6 тыс., и около 1000 таких патологических состояний поддаются достоверной пренатальной диагностике. К их числу относят, к примеру, фенилкетонурию, муковисцидоз, наследственную мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, талассемию, хронический гранулематоз.
  • Гемолитическая болезнь плода, которая чаще всего обусловлена иммунологическим конфликтом между женщиной и плодом по резус-фактору или группе крови. Для оценки степени тяжести возникающей при этом гемолитической анемии определяют гематокрит и уровень гемоглобина. Также оценивают выраженность вторичной билирубинемии, определяют группу крови ребенка и его резус-фактор.
  • Наследственные заболевания крови, проявляющиеся коагулопатиями, тромбоцитопениями, гемоглобинопатиями.
  • Внутриутробные инфекции.

Диагностические возможности кордоцентеза достаточно высоки. Но не следует забывать, что существует большое число заболеваний, которые это исследование не позволяет диагностировать. Поэтому благоприятный результат проведенного анализа полученной пуповинной крови не дает 100% гарантию рождения абсолютно здорового ребенка. Он лишь означает, что у плода нет определенных аномалий.

Кордоцентез является в первую очередь диагностической процедурой. Но иногда его используют не только для получения пуповинной крови на анализ, но для проведения лечения – фетотерапии. Такое возможно, если исследование проводится с целью уточнения степени выраженности гемолитической болезни у плода или при наличии признаков внутриутробной инфекции.

В этих случаях пункция предоставляет врачу возможность введения необходимых лекарственных веществ непосредственно в сосуды пуповины, откуда кровь поступает в общий кровоток ребенка. Также возможна гемотрансфузия. Проведение таких лечебных манипуляций требует получения отдельного письменного согласия женщины, в дополнение к уже подписанному согласию на кордоцентез. Возможно также перечисление этих процедур в общем бланке информированного согласия пациентки.

Основными противопоказаниями являются:

p, blockquote 23,0,0,0,0 —>

  1. Острый период любого инфекционного заболевания у женщины или обострение имеющихся у нее хронических инфекционно-воспалительных заболеваний любой локализации. Значительный и необъяснимый подъем температуры тела тоже требует временной отмены исследования для выяснения причины гипертермии и проведения соответствующего лечения.
  2. Инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки передней брюшной стенки, распространенные дерматиты с захватом места планируемой пункции.
  3. Состояние угрозы прерывания текущей беременности. Об этом могут свидетельствовать кровянистые выделения из половых путей, схваткообразные или тянущие боли внизу живота, УЗ-признаки патологически повышенного тонуса стенки матки, начинающейся отслойки плаценты или сглаживания внутреннего зева шейки матки.
  4. Диагностированная истмико-цервикальная недостаточность.
  5. Полное предлежание плаценты.
  6. Наличие крупных и/или множественных миом матки.
  7. Значительная декомпенсация хронических заболеваний (сердечно-сосудистых, эндокринных, неврологических) у беременной женщины.

Для исключения основных противопоказаний достаточно пройденного в амбулаторных условиях базового обследования, осмотра акушера-гинеколога и проведения контрольного УЗИ органов малого таза, плода и сосудов пуповины в день процедуры.

Наличие угроз прерывания, самопроизвольных абортов и преждевременных родов в анамнезе не является противопоказанием для кордоцентеза, если у пациентки на момент исследования не выявлено клинически значимой гинекологической и акушерской патологии. Тем не менее, в такой ситуации решение о целесообразности и возможности пункции принимается индивидуально, с учетом имеющихся рисков и потенциальной пользы.

Подготовка не требует от беременной соблюдения особого режима, диеты, отказа от принимаемых препаратов и предварительной госпитализации. Ей необходимо только пройти базовое обследование, которое включает общеклинические анализы крови и мочи, анализы для исключения основных инфекций (сифилиса, гепатитов В и С, ВИЧ), гинекологический осмотр и мазок на микрофлору влагалища (степень чистоты).

В день процедуры женщина госпитализируется в круглосуточный или дневной стационар. Ей проводится расширенное УЗИ. Его задачами является оценка состояния матки и плода, положения и структуры плаценты и пуповины, количества и функциональной полноценности пуповинных сосудов. Также определяют количество амниотической жидкости. Все это позволяет врачу выбрать оптимальное место прокола.

При выраженных аффективных реакциях женщины ей может быть назначена премедикация – прием препаратов седативного действия, разрешенных на данном сроке гестации. Это может также потребоваться при расположении плаценты по задней стенке матки, что обычно существенно удлиняет продолжительность процедуры.

Хотя пуповина формируется уже со 2 месяца беременности, исследование назначают только после 18 недели гестации. А оптимальные сроки проведения кордоцентеза в РФ согласно действующему приказу МЗ РФ № 457 – между 21 и 25 неделями.

Это объясняется тем, что только к этому сроку размер пуповинных сосудов и объем кровотока в них становятся достаточными для безопасного забора необходимого количества крови. К тому же к этому времени беременная обычно уже проходит 2-ой пренатальный скрининг, уточняющий данные комплексного исследования в конце первого триместра.

Кордоцентез осуществляется трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Выбранный для нанесения прокола участок передней брюшной стенки обрабатывается антисептиком, при необходимости проводится инфильтрационная анестезия кожи и подлежащей жировой клетчатки. После этого врач под УЗ-контролем тонкой полой иглой с мандреном прокалывает кожу, все подлежащие ткани, стенку матки и плодные оболочки. Больно ли это? Основная часть женщин описывает испытываемые ощущения как вполне терпимые. Наибольший дискомфорт обычно причиняет прокол кожи, что можно нейтрализовать действием анестетика.

Последующая тактика зависит от выбранного объема исследования. Возможно проведение одно- и двухигольного кордоцентеза. Первый вариант – самый простой, при этом прокол вены пуповины осуществляется той же пункционной иглой. При двухигольной технике вначале производят забор образца амниотической жидкости. После этого в просвет иглы вставляют другую, меньшего диаметра. Ей и производят пункцию сосуда.

Непростой для врача является ситуация, когда плацента располагается по передней поверхности матки. При этом бывает затруднительно выбрать место пункции. Но при необходимости допустимо проведение прокола через тонкий край плаценты с минимальным количеством ворсин. В любом случае стараются пунктировать свободную петлю на 3-5 см выше места перехода пуповины в плаценту.

Забор крови осуществляется в предварительно гепаринизированный шприц для предотвращения ее коагуляции до проведения анализа. Просвет иглы закрывается мандреном, она аккуратно извлекается. Место прокола на животе повторно обрабатывается антисептиком и закрывается самоклеящейся повязкой. Наложения швов не требуется.

Во время процедуры и после нее производят контроль функционального состояния плода с оценкой его двигательной активности и подсчетом ЧСС.

Кордоцентез может осуществляться одним врачом или двумя специалистами, один из которых отвечает за УЗ-визуализацию, а другой – за пункцию. В настоящее время выпускается специально разработанный пункционный адаптер, сопряженный с абдоминальным УЗ-датчиком. Имеются также иглы с особым покрытием, повышающим степень их ультразвуковой визуализации. Но далеко не все медицинские учреждения имеют их в своем арсенале, используя стандартные пункционные иглы разного диаметра.

Забраная пуповинная кровь отправляется в лабораторию. Результат анализа обычно приходит в течение 3-10 суток. При получении неблагоприятных данных женщина принимает решение, будет она сохранять беременность или даст согласие на ее прерывание по медицинским показаниям.

Кордоцентез относится к хирургическим манипуляциям. И существует риск развития осложнений во время проведения пункции и в раннем послеоперационном периоде.

Наиболее вероятные нежелательные последствия:

p, blockquote 45,0,0,1,0 —>

  • Кровотечение из места пункции пуповины. В большинстве случаев оно кратковременно и останавливается самостоятельно в течение 1-2 минут. Вероятность кровотечения повышается при пункции пуповинной артерии и использовании пункционных игл большого диаметра.
  • Возникновение гематомы в зоне пункции пуповины. Небольшие и не имеющие тенденции к увеличению кровоизлияния обычно не оказывают негативного влияния на состояние и дальнейшее развитие плода и не нарушают функционирование пуповинных сосудов.
  • Трансплацентарные плодово-материнские кровотечения. Это сопровождается попаданием в кровоток беременной крови плода, что чревато развитие ятрогенного резус-конфликта. Такие кровотечения определяются по нарастанию концентрации α-фетопротеина в крови женщины с превышением более чем 50% исходного (до пункции) уровня.
  • Резкое ухудшение функционального состояния плода. Ключевым признаком этого нередко возникающего осложнения является брадикардия. Ее развитие объясняется срабатыванием вазогастрального рефлекса, приводящего к локальному спазму пунктируемого сосуда. Брадикардия – признак развивающейся вследствие этого транзиторной гипоксии плода. При отсутствии предшествующей фетоплацентарной недостаточности это обычно не приводит к клинически значимым последствиям. Но при наличии хронической гипоксии плода дополнительное кислородное голодание чревато развитием более тяжелых осложнений.
  • Угроза прерывания беременности, обусловленная в основном нерегулярной сократительной активностью матки. Отмечается примерно в 6-8% случаев, а в 2-5% она завершается самопроизвольным абортом или преждевременными родами. В течение 2 недель после проведения кордоцентеза женщину относят к группе высокой степени риска по невынашиванию беременности. Она находится под динамическим наблюдением акушера-гинеколога с обязательным контролем функционального состояния плода.
  • Инфекционно-воспалительные осложнения, наиболее вероятным из которых является хориоамнионит. Для его профилактики назначается курс антибиотикотерапии с использованием разрешенных при беременности препаратов.
Читайте также:  Анализ на антитела при беременности откуда

Пребывание беременной после кордоцентеза в стационаре под динамическим наблюдением – основа своевременной диагностики развивающихся осложнений. Для контроля состояния плода и матки используют УЗИ и КТГ, а также данные общего акушерского осмотра. Состояние женщины при необходимости оценивают с помощью экстренных общеклинических анализов.

Самое тяжелое последствие кордоцентеза – прерывание беременности. Чем меньше срок беременности на момент проведения исследования, тем вероятнее гибель ребенка. С 26 недели беременности новорожденный будет являться глубоко недоношенным, но при этом может быть признан условно жизнеспособным. В этом случае возможно его выхаживание.

Еще одним достаточно серьезным последствием кордоцентеза является развитие гемолитической болезни плода. Ее причиной является сенсибилизация беременной эритроцитарными эритроцитами вынашиваемого ею ребенка. Риск столько выраженного нарушения работы гематоплацентарного барьера существенно повышается при трансплацентарном доступе и уже имеющемся резус-конфликте. Вследствие этого в организме женщины начинают вырабатываться антитела, которые приводят к разрушению эритроцитов плода. У него развивается гемолитическая анемия (аллоиммунная эртироцитопения) с гипербилирубинемией, гипоксическим и токсическим поражением головного мозга и внутренних органов.

Диагностируемое в 5-12% случаев ухудшение функционального состояния плода с брадикардией менее 100 уд/мин является обратимым и обычно не требует специализированного лечения. Но если эти нарушения сохраняются в течение нескольких часов, назначается медикаментозная терапия в соответствии с принципами лечения фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода.

Трансабдоминальный кордоцентез в подавляющем большинстве случаев не сопряжен с угрозой для жизни женщины и не доставляет ей выраженного физического дискомфорта.

К возможным последствиям исследования у беременных относят:

p, blockquote 51,0,0,0,0 —>

  • Появление небольших гематом в месте прокола передней брюшной стенки, что не требует какого-либо лечения.
  • Сенсибилизация беременной эритроцитарными антигенами плода по системе резус или АВ0. Для женщины это не опасно, но последующие беременности у нее при этом могут протекать с резус-конфликтом.
  • Инфицирование плодных оболочек и развитие хориоамнионита. При несвоевременной диагностике и неадекватном лечении возможно вовлечение в инфекционно-воспалительный процесс эндометрия. А в послеродовом периоде это чревато послеродовым гипотоническим кровотечением.

Пункция сосудов пуповины потенциально более опасна для плода, чем для беременной женщины.

Достоверность результата во многом зависит от правильной техники пункции, ведь для анализа необходимо получить только пуповинную кровь, без примеси материнской. В этом случае точность анализа будет составлять 99%. При этом в направлении на исследование необходимо указывать, какое именно заболевание требует исключения. Определение хромосомного набора – базовое исследование.

Если при кордоцентезе произошло смешивание крови матери и ребенка, точность анализа существенно снижается. Такой процесс называют контаминацией. Ее риск увеличивается при заборе крови из корня пуповины (в месте ее перехода в плаценту). Контаминация – основная причина получения ложноотрицательных результатов. А вот прием женщиной каких-либо препаратов и наличие у нее разнообразных заболеваний не влияют на достоверность анализа.

Контаминация при кордоцентезе выявляется с помощью специальных тестов. Современные анализаторы способны оценивать чистоту полученной при пункции крови. Кроме того, для определения ее происхождения используют специальный тест, основанный на изменении цвета добавляемого реактива. Кровь ребенка дает розовый оттенок, а материнская – оливковый.

Ошибочные результаты возможны при несоблюдении техники анализа и использовании недоброкачественных реактивов, что имеет очень малую вероятность. Более точным и достоверным дифференциальным тестом является электрофорез, но не все лаборатории имеют возможность использовать этот способ.

Кордоцентез – не единственный инвазивный метод пренатального исследования, дающий высокодостоверные результаты. Но он позволяет анализировать непосредственно кровь плода, что существенно расширяет круг доступных врачу диагностических возможностей.

В то же время вероятность развития тяжелых последствий для плода требует от врача тщательного анализа целесообразности назначения этого исследования. При этом перед ним может стоять вопрос, проводить кордоцентез или амниоцентез. Но в любом случае окончательное решение об использовании любых инвазивных методик остается за беременной.

p, blockquote 60,0,0,0,0 —> p, blockquote 61,0,0,0,1 —>

источник

Не каждая беременная женщина может похвастаться гладким течением беременности без осложнений. Нередко возникают такие ситуации, когда необходимо провести дополнительные исследования здоровья ребенка. Современная медицина далеко шагнула в сфере проведения внутриутробных исследований плода для определения его здоровья и наличия возможных заболевания. Одним из вариантов является процедура кордоцентеза.

Процедура очень тесно связана с проведением амниоцентеза. В результате этого многие ошибочно полагают, что эти две процедуры являются одним и тем же. Для понимания разницы надо знать, что такое кордоцентез.

Эта процедура заключается в том, что для анализа берут кровь из пуповины. Очень часто кордоцентез и амниоцентез проводятся одновременно.

В настоящее время широко применяется в акушерской и генетической практике.

Она с большой степенью достоверности позволяет определить или исключить достаточно большое количество внутриутробных патологий развития и заболеваний ребенка.

С медицинской точки зрения представляет собой пункцию крови ребенка, на основе которой исследуют кровяные тельца – лимфоциты.

С высокой степень точности позволяет определить или опровергнуть наличие внутриутробных пороков развития плода. Обязательна для женщин с отрицательным резус-фактором.

Список заболеваний, которые можно определить:

  • Синдром Дайна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • Гемофилия;
  • Муковисцидоз;
  • Внутриутробные инфекции плода;
  • Определение причин отставания в росте и развитии плода;
  • Синдром Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера.

Назначается исключительно врачом. Для ее проведения должны быть весьма веские показания.

Рассмотрим основные случаи, когда возникает необходимость исследовать пуповинную кровь:

  1. Возраст будущей матери больше 35 лет.
  2. Негативные результаты скринингового исследования.
  3. Резус-конфликт матери и ребенка.
  4. Гемолитическая болезнь у ребенка.
  5. Наличие генетических заболеваний в семье.
  6. Определение состояния плода.
  7. Внутриутробное введение лекарственных средств ребенку.
  8. Если у матери происходили случаи, повышающие риск возникновения аномалий развития.
  9. Внутриутробное переливание крови ребенку.

Позволяет с точностью 99% подтвердить или исключить целый ряд заболеваний.

Чаще всего кордоцентез проводится на сроке с 18 по 20 неделю беременности.

Представляет собой забор крови из пуповины ребенка специальной иглой через прокол сквозь брюшную стенку и плаценту матери.

Подготовка включает в себя :

  • Осмотр врачом гинекологом;
  • Ультразвуковое исследование;
  • Анализы.

Основными необходимыми анализами, которые предшествуют процедуре кордоцентеза являются:

Также перед процедурой обязательно проводится ультразвуковое исследование. Оно позволяет точно определить местоположение и ребенка, срок беременности, степень зрелости плаценты и ее положение.

Очень важно подготовится к кордоцентезу психологически, настроить себя на позитивный исход процедуры.

Многие женщины боятся этого анализа и, в результате, при его проведении очень нервничают.

В свою очередь, это значительно повышает риск возникновения осложнений. Поэтому накануне процедуры важно хорошо выспаться и успокоиться.

Проводится исключительно в специализированных медицинских учреждениях.

Непосредственно перед и во время исследования осуществляется УЗИ, что уменьшает риск неправильного введения иглы и травматизации ребенка.

Обычно анестезия не используется, но иногда используют раствор новокаина для снижения неприятных ощущений.

Беременную женщину укладывают на кушетку, обрабатывают область живота антисептическим средством и вводят иглу.

Введение осуществляется таким образом, чтобы имелась возможность взять кровяную пробу из участка пуповины наиболее близкого к плаценте. Параллельно проводится УЗИ, которое позволяет определить точное место введения иглы.

В первом случае прокол живота и пуповины проводят одной и той же иглой. Во втором случае для прокола живота и околоплодного пузыря используют более широкую иглу.

Для пункции пуповины используют иглу тонкую. Замена иглы проводится уже внутриутробно.

Такой вариант проведения процедуры используют тогда, когда необходимо совместить кордоцентез с процедурой амниоцентеза.

По времени вся процедура занимает от 20 до 40 минут.

Несмотря на то, что процедура считается относительно безопасной, риск осложнений существует.

Примерно 5% всех проведенных процедур заканчиваются выкидышем или преждевременными родами. Поэтому после процедуры женщину обычно оставляют в стационаре на сутки, чтобы минимизировать данные последствия.

Для ребенка может обратиться развитием инфекции. Такие варианты последствий встречаются еще реже и составляют всего 2% от общего количества.

  • Угроза прерывания беременности на любом сроке;
  • Появление кровянистых выделений из влагалища перед процедурой;
  • Острая фаза инфекционного или воспалительного процесса у матери;
  • Низкая свертываемость крови;
  • Миома;
  • Гипертонус матки;
  • Обострение хронических заболеваний у матери.

При наличии одного или нескольких противопоказаний проводить процедуру кордоцентеза категорически запрещено.

Данное исследование возможно только после проведения комплексного обследования беременной женщины и консультации с врачом.

Несмотря на безопасность кордоцентеза могут возникнуть такие последствия и осложнения как:

  • Снижение количества сердечных сокращений у плода ниже 100 ударов в минуту;
  • Кровотечения из пуповины в месте прокола;
  • Появление гематомы на пуповине;
  • Развитие воспалительного процесса;
  • Выкидыш или преждевременные роды.

Решение о проведении женщина принимает самостоятельно. Врачи лишь рекомендуют данную процедуру.

Не стоит сразу отказываться от процедуры. Она очень информативна и позволяет избежать серьезных проблем в будущем.

Медицинское заключение о наличии или отсутствие заболеваний выдается беременной женщине примерно через 5 дней.

Само цитологическое исследование занимает 72 часа. Но разный период ответа зависит от того, какие именно и в каком количестве заболевания исследуются.

Достоверность данного исследования зависит от того, насколько качественно была взята проба крови. Если в нее попадает часть материнской крови или околоплодной жидкости, то результаты будут неправильными.

Также на информативность в большой степени влияют используемые реактивы. Важно, чтобы они были качественные и с хорошим сроком годности.

Если анализ был проведен с соблюдением всех норм и правил, то его точность составляет 99%.

Кордоцентез – методика исследования пуповинной крови плода. Она позволяет с высокой степенью точности определить наличие у ребенка врожденных генетических аномалий и пороков.

Как и любое вмешательство в течение беременности, данная процедура может нести ряд негативных последствий. Но они встречаются крайне редко и почти всегда могут быть исключены врачами.

источник

Инвазивные диагностические методы при беременности вызывают немало вопросов и опасений. Но иногда без них невозможно получить достоверной информации о состоянии малыша, которого вынашивает женщина. К одному из таких высокоточных методов относится кордоцентез. О том, что собой представляет это обследование и что оно показывает, мы расскажем в этой статье.

Инвазивная пренатальная диагностика — это попытка человека заглянуть в неизведанное, прикоснуться к таинству. Ранее это считалось невозможным и немыслимым, но сейчас существуют методы, которые позволяют узнать многое о малыше, даже если он был зачат всего несколько месяцев назад.

Инвазивные методы получения информации о здоровье крохи всегда связаны с проникновением в полость матки задолго до родов.

Существуют разные способы выяснить, здоров ли малыш — кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и другие. Они проводятся в разные сроки и отличаются материалом, который берется на генетический анализ.

При амниоцентезе происходит забор околоплодных вод (амниотической жидкости), на биопсию хориона берут частички плодных оболочек. Кордоцентез — это забор кордовой (пуповинной) крови плода.

Излишнее любопытство всегда наказуемо. Этот закон действует и в отношении инвазивной диагностики. Все ее методы нельзя считать абсолютно безопасными, вероятность осложнений имеется всегда, и это – расплата за попытки перехитрить природу. Зато ценность полученной информации не имеет равных. Ни одна другая диагностика не может по точности сравниться с инвазивной.

Если здоровье малыша вызывает вопросы у врача, наблюдающего беременную, если обычные скрининговые исследования показали плохой результат, риск рождения малыша с хромосомными грубыми аномалиями высок, инвазивные методы могут точно ответить на главный вопрос — здоров ли кроха.

Проводится процедура кордоцентеза с 18 недели беременности. Часто ее делают одновременно с амниоцентезом, чтобы иметь большее количество материала, принадлежащего непосредственно малышу, для детального изучения в генетической лаборатории.

Читайте также:  Анализ на антитела при беременности название

Учитывая, что инвазивные методы могут быть опасными для жизни ребенка и здоровья будущей мамы, кордоцентез не относится к числу исследований, на которые женщина может отправиться по собственному желанию и доброй воле.

Для проведения трудоемкой и небезопасной процедуры необходимы строгие врачебные показания. Чаще всего на кордоцентез направляют беременных, у которых в ходе скрининга первого и (или) второго триместра были выявлены маркеры хромосомных нарушений.

Биохимические анализы крови, а также ультразвуковое сканирование плода в первом и втором триместре могут определить отклонения от норм, свойственные тем или иным грубым патологиям. Женщине в этом случае выдается заключение о том, что у нее высокие риски родить ребенка с синдромом Тернера или Дауна, с болезнью Эдвардса, с аномалиями развития головного мозга, спинного мозга.

Многие из этих болезней и аномалий приводят к гибели ребенка либо в утробе матери, либо после рождения. С некоторыми патологиями, например, с синдромом Дауна, можно жить достаточно долго.

Будущая мать и ее родственники имеют полное право знать, здоров ли малыш, как и право самостоятельно решать, оставить такого ребенка или сделать аборт по медицинским показаниям. Выбор трудный, мучительный, но значительно труднее — неизвестность до самых родов. Поэтому женщине и предлагается кордоцентез.

Если даже плановый скрининг не выявил тревожных признаков, но у женщины уже растет в семье ребенок с генетическими заболеваниями, или в анамнезе были роды, в ходе которых родился малыш с тотальными аномалиями развития, ей тоже будет предложено отправиться на кардиоцентез.

Направление на процедуру получают и женщины, у родственников которых имеются хромосомные недуги, а также в случае наличия таких патологий у родственников мужа.

Кордоцентез в некоторых случаях назначается беременным, которые ранее страдали привычным невынашиванием, рожали мертвых детей, у которых было 2 и более выкидыша подряд, при подозрении на гемофилию плода, на внутриутробную инфекцию, на выраженный резус-конфликт.

Иногда аналогичная по технике исполнения процедура необходима для того, чтобы сделать таким способом переливание крови малышу, который еще не родился, а также для того, чтобы ввести в его кровоток жизненно-важное для него лекарственное средство.

Необходимость проведения кордоцентеза рассматривают несколько экспертов, в комиссию включены акушеры-гинекологи и медицинский генетик. Если, изучив все обстоятельства истории болезни, они примут положительное решение, специальные учреждения здравоохранения, в основном, медико-генетические центры, имеющие лицензирование на инвазивную диагностику, проводят забор материала и его анализ.

В стерильных стационарных условиях женщине прокалывают брюшную стенку спереди в месте прилегания пуповинного канатика к плаценте. Такая пункция позволяет сделать забор пуповинной крови.

Обычно бывает достаточно 1-2 мл., в некоторых случаях объем взятой кордовой крови увеличивают до 5 мл. Наркоза, которого так боятся беременные, не требуется. Достаточно местной анестезии.

Чтобы лучше понимать, как чувствует себя кроха, вся процедура сопровождается непрерывным наблюдением за ним через датчик ультразвукового сканера. Отслеживается весь процесс пункции, наблюдение продолжают и некоторое время после завершения кордоцентеза.

Если кордоцентез проводят на большом сроке, после 29 недель, дополнительного с УЗИ синхронно делают кардиотокографию (КТГ). Это позволяет получить более детальное представление о происходящем внутри матки.

Длинная пункционная игла вводится в обход плаценты, если не показано иное проникновение, в область соединения пуповины и плаценты. Для проведения манипуляций используются специальные приборы, в которых пункционный адаптер сопряжен с УЗ-датчиком, игла располагается в одной руке врача, а датчик — в другой.

Иногда кордоцентез проводят двухигольным способом, при этом осуществляется и забор амниотической жидкости. Последовательность действий подразумевает первичный забор околоплодных вод, а затем присоединения второй иглы для продвижения ее к пупочным сосудам и взятия кордовой крови на анализ. При одноигольном методе игла для забора вод и кордовой крови одна.

Около суток или более, если того требуют обстоятельства, женщина проведет под наблюдением врачей, соблюдая постельный режим. После этого она может отправиться домой и ждать результатов из генетической лаборатории. И тут самый главный вопрос, как долго придется ждать.

Кордоцентез — один из самых быстрых методов инвазивной диагностики, для его проведения не нужно ничего выращивать из образца в инкубаторе, ведь кровь — готовый материал. На исследование уходит не более полутора недель.

Готовиться к кордоцентезу заранее не нужно. От будущей мамы не требуется ни соблюдения диеты, ни других предварительных мероприятий, кроме сдачи обязательных для этого случая анализов. Их выписывают сразу после принятия решения о кордоцентезе, сдать их женщина должна до дня плановой манипуляции.

Обычно рекомендуется провести стандартный «набор» лабораторных проб – исследование мочи и крови, кровь на RW и ВИЧ-статус, гепатиты В и С, исследование мазка влагалищного секрета на определение микрофлоры.

После госпитализации сначала проводится экспертное ультразвуковое исследование, задача которого – установить особенности расположения малыша, плаценты, пуповины.

Если «детское место» расположено по задней стенке, кордоцентез будет более длительным и сложным, это потребует от врача определенного опыта, чтобы не поранить малыша иглой. Поэтому тактика и стратегия определяется врачом заранее на основании детального УЗИ.

Возможности кордоцентеза широки. Процедура позволяет с большой точностью определить, есть ли у ребенка одна из следующих патологий:

  • Хромосомные аномалии, связанные с нарушением количества хромосом в той или иной паре. Несоответствующее количество хромосом в 21 паре приводит к синдрому Дауна, в 18 паре — к синдрому Эдвардса, в 13 паре — к синдрому Патау и т. д. Кариотипированые позволяет выявить смешанный кариотип плода, удвоенный или утроенный набор хромосом.
  • Наследственные недуги, которые не связаны с хромосомными сбоями. Таких болезней медицине известно несколько тысяч, и выявить из этого количества при помощи даже самых точных методов можно около 950. Это наиболее распространенные муковисцидоз, дистрофия Дюшена, гранулематоз хронического типа, «царская болезнь» – гемофилия и т. д.

  • Тяжелый резус-конфликт, в ходе которого у ребенка могла развиться ГБП (гемолитическая болезнь). Если резус-факторы (реже — группы крови) мамы и ребенка разные, причем мама — резус-отрицательная, то о начале иммунного конфликта, при котором антитела в крови мамы буквально стремятся уничтожить эритроциты плода, изначально говорит анализ крови на титр антител.
  • Подтвердить ГБП нельзя даже на УЗИ, хотя некоторые признаки конфликта опытный диагност может увидеть. Дать точный ответ, насколько тяжелым является состояние ребенка, может только кордоцентез.
  • Кордовая кровь позволит определить группу и резус-фактор ребенка, узнать, каков уровень билирубина, есть ли у ребенка гемолитическая болезнь и в какой форме она протекает.

Если результат анализа подтверждает наличие у ребенка определенной патологии, то это считается достаточно достоверным, если же результат кордоцентеза опровергает подозрения, то гарантий того, что малыш на все 100% здоров, увы, нет, ведь кордоцентез выявляет не все генетические патологии, которые известны медицине.

Впрочем, гарантий стопроцентного здоровья не дает ни одна диагностика, и даже после родов вопрос о здоровье крохи может оставаться открытым.

Как и у любой другой диагностической процедуры, у кордоцентеза имеются определенные противопоказания, при наличии которых диагностику женщине проводить не будут:

  • Обследование временно откладывают из-за любых инфекционных заболеваний у будущей матери, при повышении у нее температуры тела, при обострении хронических заболеваний, при этом не имеет никакого значения, какие органы или системы страдают.
  • Процедура не может быть проведена тогда, когда у женщины имеются дерматологические, инфекционные или иные поражения кожных покровов на животе, особенно в месте, где предполагается делать прокол. Сначала женщине придется пройти лечение и избавиться от кожных недугов.
  • Кордоцентез нельзя делать, если у женщины диагностирована угроза выкидыша. Это не только кровянистые или сукровичные выделения из влагалища, но и признаки, которые видят только врачи — на УЗИ это уплотнение и утолщение маточной стенки, частичная отслойка плаценты, на «ручном» осмотре — сглаживание и укорочение шейки матки.
  • Если у женщины имеются проблемы с шейкой матки, она короткая или длинная, ее внутренний или внешний зев приоткрыты, женщине установлена не только угроза прерывания беременности, но и истмико-цервикальная недостаточность, кордоцентез противопоказан.
  • Нельзя проводить инвазивную диагностику при предлежании плаценты, являющимся полным.
  • Опухоли, кисты, миомы матки также являются полным противопоказанием к пункции пуповины

Вероятность осложнений при проведении кордоцентеза существует. Женщину о них предупреждают заранее. И только после того, как она будет знать обо всех теоретически возможных последствиях, ей предложат подписать информированное согласие на проведение процедуры или отказ от нее.

В народе бытует мнение, что инвазивная диагностика очень опасна для ребенка, и подобные манипуляции чуть ли не через одну заканчиваются выкидышем и гибелью малыша.

На самом деле вред инвазивных диагностических манипуляций существенно преувеличен. Действительно, риск того, что плодные оболочки в результате пункции будут инфицированы, есть, как и риск последующего выкидыша, но он, по официальной медицинской статистике, равен около 5%.

В реальности выкидыш наступает примерно в 1,5% -2% случаев. Остальным женщинам удается оказать своевременную и правильную врачебную помощь и сохранить в итоге беременность.

Среди других возможных осложнений кордоцентеза встречаются:

  • Посттравматические кровотечения, вызванные воздействием на пуповину во время прокола. Если использовались пункционные адаптеры с иглами большого диаметра, то такая вероятность увеличивается. Если кровотечение длится не более нескольких минут после окончания манипуляции, это считается нормой. Более продолжительное кровотечение нуждается в неотложной квалифицированной помощи.
  • Образование гематом в месте прокола. Это может установить ультразвуковое исследование, которое будет проведено несколько позже. Не стоит пугаться, ведь некрупные гематомы никак не мешают развитию и росту малыша, функции плаценты не нарушаются.
  • Кровь ребенка во время кордоцентеза и в первые минуты после него может попасть в материнский кровоток. Это может вызвать иммунный конфликт у матери.
  • Ухудшение самочувствия ребенка. Такое осложнение имеет под собой физиологическую особенность всех сосудов, включая пуповинные, к спазму во время травмы.

Когда прокалывают сосуды пуповины, развивается спазм всего кровеносного русла, в результате ребенок может начать испытывать острую нехватку кислорода.

На УЗИ или КТГ это выразится в брадикардии — сердце малыша начнет биться медленнее. Чаще всего организму ребенка удается компенсировать этот дефицит кислорода.

Если же до проведения кордоцентеза у будущей мамы была диагностирована плацентарная недостаточность, гипоксия плода, такие физиологические спазмы могут стать причиной серьезных нарушений.

Риски неблагоприятного исхода повышаются, если женщина скрыла от врача какие-либо хронические заболевания, если некачественно было проведено предварительное исследование на УЗИ, если квалификация врача, проводящего кордоцентез, оставляет желать лучшего.

Чем меньше срок беременности на момент пункции, тем выше вероятность тяжелых трагических последствий — гибели малыша.

Последствия могут быть тяжелыми, если при кордоцентезе произойдет смешение крови мамы и плода, разных по резус-принадлежности при уже имеющемся конфликте. Материнский иммунитет незамедлительно отреагирует на это выбросом огромного количества антител, и ребенок может погибнуть внутриутробно или появиться на свет с тяжелыми токсическими поражениями печени и головного мозга.

Нечасто, но и такое случается, что длинная пункционная игла механически ранит плод, вызывает излитие околоплодных вод. Кордоцентез в большей степени опасен для ребенка, чем для его матери, а потому женщине всегда дается время на то, чтобы взвесить все риски и согласиться или не согласиться на прохождение инвазивной процедуры.

Возможность ошибки при кордоцентезе мала, но она присутствует и связана в первую очередь с человеческим фактором. Если врач по какой-то причине допустит технические ошибки в процессе пункции, то на анализ может попасть не чистая кровь плода, а смесь его крови с материнской, и тогда результаты достоверными не будут. Если же забор проведен правильно и грамотно, то точность диагностики составляет около 99%.

Читайте также:  Анализ на антитела при беременности отрицателен

Ошибочный тест, в основном, ложноотрицательный (болезнь у плода есть, но анализ ее не подтвердил), может быть следствием использования лаборантами клиники некачественных или просроченных реактивов. Такой процент ошибок не превышает 0,02%.

Пренатальная ДНК диагностика хромосомной патологии – идеальная альтернатива инвазивным методам. Анализ безопасен для плода и беременной, его делают начиная с 9 недели беременности.

Просто сдав свою венозную кровь, вы сможете узнать степень риска развития синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у плода, а также узнать пол вашего будущего ребенка.

Анализ основан на том, что в крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода, и при данном тесте из крови беременной женщины выделяется ДНК плода, который и подвергается анализу с помощью новейшей технологии. Данный анализ платный и, как правило, стоит более 30 000 р.

Тем, кто еще только решает, соглашаться или нет на прохождение кордоцентеза, стоит более внимательно относиться к отзывам, которые беременные оставили на различных дамских и родительских форумах.

Очень часто можно столкнуться с отзывами о том, что процедура прошла впустую — анализ не удался, поскольку в лаборатории исследователям не удалось «вырастить какие-то клетки». Очевидно, что мамочки, написавшие такие отзывы, перепутали амниоцентез и кордоцентез, то есть толком сами не поняли, что и как у них брали на анализ.

При амниоцентезе клетки эпителия малыша, которые имеются в околоплодных водах, действительно, культивируют в лаборатории достаточно длительное время, и нет никаких гарантий, что количество клеток в водах, взятых на анализ, будет достаточным, что они будут расти в питательных средах. При кордоцентезе ничего нигде не выращивается. Кровь просто отправляется на генетический анализ.

Поэтому получить результат «анализ не удался» при таком методе не представляется никакой возможности. Учитывая эту путаницу, будет проще разобраться в том, какие отзывы дают более правильное представление о процедуре.

В целом беременные утверждают, что все проходит безболезненно. Самый неприятный момент — ожидание прокола, это психологически трудно дается большинству будущих мам. Длится исследование, по отзывам женщин, недолго — от 10 до 20 минут. После него через сутки вполне можно отправиться домой.

Результаты анализа, по отзывам, бывают разными, – и отрицательными, и, увы, положительными, когда заболевание действительно подтверждается. Женщин, которые после этого решаются оставить ребенка, меньше, чем тех, кто решает воспользоваться законным правом прервать беременность по медицинским показателям. Это трудное и сложное решение, судить кого-то за тот или иной выбор — дело неблагодарное.

Главное, что анализ, по словам самих женщин, позволяет внести ясность, поскольку остальные методы лишь изводили догадками, от которых страдали нервные системы и матери, и плода.

О том, как происходит кордоцентез, смотрите в следующем видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Амниоцентез при беременности – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Врач лишь назначает или рекомендует пункцию, а делать её или нет, решать только будущей матери. При отправлении беременной на процедуру гинеколог обязательно должен проконсультировать женщину о возможных рисках.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается УЗИ с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Также она рекомендована беременным после 35 лет. Но делать или нет амниоцентез по возрасту решает только женщина.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Проведения амниоцентеза из-за возможного наличия лишней 21-й пары хромосом

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) — это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Процедура противопоказана при:

  1. Повышенной температуре тела.
  2. Обострениях хронических недугов.
  3. Наличии инфекций.
  4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
  5. Выделениях с примесями крови.
  6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
  7. Миомах.
  8. Аномалиях строениях матки.
  9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
  10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Выявление синдрома Эдвардса при процедуре исследования амниоцентеза

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

  • Дауна.
  • Тернера – Шершевского.
  • Клайнфельтера.
  • Эдвардса.
  • Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

Обнаружение гемофилии при помощи амниоцентеза

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

  1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
  2. Незаращение нервной трубки.

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Хориомниотит в следствии проведения амниоцентеза

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Неинвазивный пренатальный тест как замена амниоцентезу

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

источник