Меню Рубрики

Анализ генетика при беременности отзывы

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Встала на учет поздно (вернее, срок поставили больший, чем я думала), первый анализ, который надо делать до 12 недель — сделать не успели. Вот сейчас, в 16 недель должны сделать этот анализ.
Расскажите, кто знает — что это такое? Как происходит?
Я где-то читала, что это может вызвать выкидыш, а тем не менеее сейчас это делают всем поголовно. Как же так?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Психоаналитик. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Библиотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Клинический психолог онкопсихолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Психолог-консультант. Специалист с сайта b17.ru

У тебя есть право отказаться и не делать.Это дело добровольное.Выкидыш-да,вызвать может.Но только при том случае если на анализ будет браться околоплодная жидкость.А анализ этот нужен,чтоб выявить генетические отклонения у плода,пороки развития. проще говоря-уродства.Я не делала.

Хм, врач об этом говорит как о чем то само собой разумеющемся.
А как это делается? Как берутся воды?

Околоплодные воды беруться только у женщин, у кого в роду были заболевания или у женщин в возрасте, у кого высоки риски таких болезней плода. У вас ничего брать не будут, только узи и кровь в один день. Не переживайте это малоинформативный анализ, ошибающийся в 70% случаев. В России в этом году был проведен анализ успешности, решено отходить от этих скринингов. Ими только беременных пугать. Считается, что анализ на 23-24 неделе самый информативный. К сожалению, часты случаи, когда показывали скрининги больных детей, мамочки все же рожали их, не могли убить в утробе, рождались совершенно здоровые дети. С околоплодными водами точнее, но вредно для ребенка, можно потерять.

takoi analiz delajeca,tolko ocen redko,pri kakix to podozrenijax na udodstvo.prokalovieca pupovina i ottuda bereca zidkost,specialnoi igloi,etot analiz mozet vizvat vikidis.obicno delajeca analiz krovi,kotorii vijavlajet tak ze otklonenija,ja pri svojei beremennosti otkazalas ot nego/mne prislos nabljudaca v dvux stranax,v svecii,etot analiz voobse zapresen.v estonii ego delajut,no tak ze mozes nastojat,na otkaze.

Значит, малоточный анализ крови — обязателен, а прокол пупка — более точный, но опасный и делают его в случае проблем в роду?
Ага, ясно.
Пожалуй, кровь сдам — если результаты врачу не понравятся — проконсультируюсь еще с несколькими.

Да вы, наверное, не поняли. Всем поголовно берут кровь на скрининг, там несколько специальных показателей, говорящих о вероятности (. ) отклонений, а не о самих отклонениях. Тех, у кого этот анализ плохой, т.е. показатели не в норме, направляют сначала к генетику на консультацию, а тот рекомендует уже делать биопсию хориона. Ее можно не делать, т.к. именно этот анализ провоцирует выкидыши.

Ленчик, да мне и не объясняли толком. как тут можно понять.
Я в первый раз на приеме была — много всего сказали — и мало что конкретно)
На повторный прием я уже более подкованная пойду.

Сдадите. Потом не забудьте узнать результат сразу как только будет готов. Чтобы исключить разные трагические последствия. Бывает, врачи не сподобятся сообщить, даже если есть отклонения. Очень серьезные отклонения.

Блин, ничего это не провоцирует. Хватит уже жить легендами.
Автор, хотите очень удивиться, когда уже родите? Вы понимаете что больные дети еще никому не приносили большой радости.
Идите на тест.

Я делала амниосентезиз — забор околоплодных вод. Теперь знаю на 100%, что у менЯ здоровая девочка. Страшно. но не больно. А сведения о выкидишах после этой процедуры сильно устарели, как известно прогресс не стоит на месте и риск ничтожен! Кстати, амниосентезис намного информативнее, безопаснее и точнее чем
плацентарный анализ.

9, больные дети очень даже приносят радость. У меня у самой ребенок инвалид. Души в нем не чаю! И муж также! И вся родня возится с ним наравне со здоровым. Если бы во время беременности я узнала о патологии, все равно бы родила. Как можно убить живого человечка? Тем более сейчас многие патологии успешно лечатся, чем мы и занимаемся, было бы желание, да шедрость, не жалеть на это денег. . Проблему даунизма проблемой вовсе не считаю, это замечательные люди с таким синдромом, у них просто лишняя хромосома. В жизни куда больше моральных уродов, чем физических. А дауны здоровые и счастливые люди.

Булавка — я что, где-то написала, что не пойду на анализ?
Пойду, если врач сочтет нужным.
Пишу сюда уточнить что это вообще такое, какие ощущения, есть ли опасность.
Еще и врачу в понедельник задам все эти вопросы. Мне нужно было подготовиться к этим вопросам, чтоб хотя бы знать о чем речь вообще.
Раздражает ваша манера настолько категорично учить других жизни.
Не умеете нормально общаться — промолчите в следущий раз.
Всем остальным спасибо.

Такой анализ дает прекрасную возможность привыкнуть к мысли, подсуетиться и приготовится к тому, что у больного ребенка будут некоторые проблемы, которые необходимо решить после родов, приложив к этому несколько больше усилий, чем при поднятии здорового ребенка.А вовсе анализ не дает путевку на убийство собственного ребенка в утробе. Хотя закон у нас многое разрешает, лишь бы сохранить жизнь женщины (матерью ее уже не назовешь), дабы не провоцировать криминальные аборты, но моральный аспект еще никто не отменял.
Автор, не переживайте, у вас все будет хорошо! Такие анализы очень обманчивы и как тут правильно написали, дают лишь вероятность заболевания, а не диагноз.
По поводу личного опыта, добавлю, у моего врача было три таких случая прерывания беременности после этого анализа. У многих в моих палатах(я наблюдалась и лежала на сохранениях на севастопольском , на опарина и в академии Сеченова в москве) было подтекание вод в течении беременности, которое этот анализ также вызывает. Не все так радужно. Берегите себя и легкой вам беременности и здорового малыша!:)

Автор, какой ваш возраст и какая это беременность. Я сама только сегодня посещала генетиков и получила от них предложения о амниоцентезе, сама кандидат биологических наук и в расстерянности, думаю. Но посмотрите на цифры 1:129, отношение огромное, поэтому думаю у вас все будет в норме. И потом почему все молат об инфекции которую могут занести и ряд других причин. Если у вас с мужем нет в родословной отклонений, и вам не 35 лет, и у вас нет резуса конфликта, то может не стоит. Подумай. Я не собираюсь идти.

просто берут кровь с вены, ничего страшного!

Как проходит прием у генетика?

как проходит прием у генетика?

кто может написать что значит генетический анализ?нормальные ли анализы?
1. РАРР-А 12н-0.67
13н-0.43
2.В-ХГЧ 84272,0(1,5 МОМ)

Всем здрасте. =)
У меня 11 неделек=)),сегодня буду здавать генетический анализ,будут брать кровь из вены,по-моему в этом ничего страшного и опасного нет. А лишний раз удостовериться всё ли в порядке с моим малышом не помешает.

Привет всем
Стою перед делемой делать анализ околоплодных вод или нет
врач настаивает , так как мне уже 37 илет , анализ ультрасаунда показал что есть некоторые проблемки ( чуть увеличины почки. на сердечке какое то маленькое пятнышко , в пуповине вмето 3 сосудов только 2) короче труба !
Я же послушав и почитав боюсь делать зтот анализ аз-за угрозы выкидыша, двоих детей выносила под постоянным присмотром( была угроза выкидыша), детки здоровые, умненькие слава богу без каких то отклонений. Что делать ,что даст мне зтот анализ , убить будущего ребенка даже мысли такой нет , так зачем дополнительно себя травмировать
Спасибо зараннее

у меня 19 недель, врач сказал, что анализ крови на уродство плода придется повторить, кто сталкивался с этим?подскажите пожалуйста.

у меня 15-16 недель, а узи в 12-13 показало, что ТВП 2.7 мм при трансабдоминальном исследовании. недавно сдала кровь, теперь 3 недели ждать результатов.
и генетик и гинеколог советуют делать пункцию для перепроверки. я сомневаюсь, ведь мне только 22 и первая беременность, мы обя здоровы и в роду ничего нет.
почитала вас и решила успокоиться и просто ждать. нутром чувствую, что все у нас будет хорошо))

Да вы, наверное, не поняли. Всем поголовно берут кровь на скрининг,
ну мне не брали обе беременности. в первую я сама спросила, начиталась,а врач сказала-у тебя по узи все отлично, зачем лишние нервы? а второй я даже и не заикалась

если делать генетические анализы при беременности, что он может показать?

Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.

Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.

Гость
Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.
А почему , так поздно узнали о беременности .Такой же ВОПРОС И К АВТОРУ??

ГостьяГость
Я узнала о беременности в 14 недель.На учет смогла встала только в 22 недели,сразу сделала узи в платной клинике..показало,что все в норме.Но вообще очень страшно..первые месяцы гуляли в свое удовольствие,анализы только сдала.Сижу как на пороховой бочке..очень боюсь.и анализ на уродство не сдавала,сказали только до 22 недель.
А почему , так поздно узнали о беременности .Такой же ВОПРОС И К АВТОРУ??Месячные шли через плод.

quote]реально шли. у меня вообще они 5 дней идут..но просто шли дня 2-3 остальные мазало.

Ничего себе? А токсикоз вас миновал?? меня на 5-й неделе срубило, и только к 14-й вроде отпускает. Тьфу-тьфу-тьфу!! Я еще не рожала, но самое страшное в беременности это токсикоз который длится больше 2-х месяцев круглосуточно.

Мне 43 года У меня беременность была 6 недель стало кровить после узи обнаружили замершая беременность.Сделали выскабливание и обнаружили ,что плод уже разложился.Взяли анализ на гинетику.Есть ли шанс еще выносить ребенка?Сказали в больнице что при таком возрасте шансов мало .

Ой девчонки у меня 12 недель и в понедельник я иду на этот генетический анализ, я так боюсь. Я только здесь узнала что его берут с вены. Мне 27 лет и это уже вторая беременность, первая была со множествами уродством. У первого мужа были проблемы в семьи. сейчас у меня другой муж и меня посылают на этот анализ. боюсь.

Читайте также:  Ошибка анализа вич при беременности

Мне 28 лет я беременна уже 16 недель. Первый генетический анализ сделали результат скрининга низкий риск. маркеры HGGb 2,99, PAPP-a 0,43 Смогу ли я родить нормального ребенка? Я отказалась сделать биопсию. Подскажите пожалуйста.

Я тоже начала переживать прочитав ваши коменты. Мне 42 года,беремен 13 недель, сдала генет анализ.
Возростной риск наличия у плода синдром дауна 1-64
Значение риска наличия у плода Синдрома Д 1-767
Результат скрининга на СД — низкий риск.
Результаты:
HCGb 0,51
PAPP-A 1,41
И как вы думаете? нормально?

наличие риска синдрома дауна 1:5, это после скрининга так говорят что делать? мне 26 лет мужу 27 и никаких отклонений ни у кого не было. 1ая беременность. я в шоке

какие должны быть нормальные показатели AFP? У МЕНЯ 0,38. HCGb 3.00

девчата пожалуйста кто знает. ответьте.

скажите пожалуста до какой недели беременности можно сдавать кровь на уродство плода. и почему. врач сказала что до 22 недель а сейчас уже не к чему но почему??так как 22. на узи не видно же как его отклонения есть или в норме. оч переживаю..

девчата пожалуйста кто знает. ответьте.

Здравствуйте Я Надежда мне 25 лет у меня беременность 24 недель я мама двух детей вот ждём третьего.и мне сообщили что у меня анализ на потологию неважные .низнаю что делать подскажите пожалуйста .в семье ни каких потологий нет перве дети совершенно здорове.завтра иду на экспертное узи .

У меня 6 недель беременности, мне почти 30, беременность первая. Проблем ни у меня ни у мужа в роду не было. На всякие генетические анализы не пойду, буду делать только узи. У меня нет лишних нервов все это переживать. Несколько подруг, которые вот только родили, сдавали эти анализы, чуть не поседели (т.к. всем сказали, что у них дети чуть ли не ***), в итоге у всех прекрасные, здоровые малыши. Вы не задумывались о том, что анализы на генетику стоят нехило бабок, поэтому их и назначают всем подряд.

Милые девочки если вы беременны держитесь подальше от генетиков. Если ребёнок не дай Бог болен, вылечить его не могут, а только дадут вам справку на прерывание беременности. А нализ на АПФ делают в 16 недель, готов он 20 недель. При риске 1:200 (у одной из 200 мам 1 ребёнок болен) и меньше назначают биопсию хоритона и берут с Вас расписку, что Вас предупредили,что возможен выкидыш. Если вы согласны на этот анализ Вам дадут кучу бумажек тоже на анализы, которые Вы будете сдавать две три недели. Вот вашему малышу 23 недели. Малыш стучит Вам ручками и ножками. Вы готовы с ним растаться. Дапустим вы сделали это анализ и выкидыш не случился. А анализ у Вас плохой, а пока делают анализ, малыш ещё подрос. А вам дают справку на прерывание беременности. А самое главное точность анализа 1:2 (из 2 х малышей один здоровый) Я считаю, что этот анализ самое натуральное предательство по отношению к Вашему малышу. От анализа на АПФ можно написать отказ. Я так и сделала и мои подруги тоже. Я мамочка двух дочек 8 и 2-х лет. Всем желаю благополучно родить своих деток.

9, больные дети очень даже приносят радость. У меня у самой ребенок инвалид. Души в нем не чаю! И муж также! И вся родня возится с ним наравне со здоровым. Если бы во время беременности я узнала о патологии, все равно бы родила. Как можно убить живого человечка? Тем более сейчас многие патологии успешно лечатся, чем мы и занимаемся, было бы желание, да шедрость, не жалеть на это денег. . Проблему даунизма проблемой вовсе не считаю, это замечательные люди с таким синдромом, у них просто лишняя хромосома. В жизни куда больше моральных уродов, чем физических. А дауны здоровые и счастливые люди.

Прекрасный ответ! ДАЙ ВАМ БОГ ВСЕГО САМОГО НАИЛУЧШЕГО.

Здравствуйте, дорогие мамочки ! я второй раз беременна и тоже удивилась , узнав об этом анализе ( он платный 35 долларов), я отказалась интуитивно , хотя генетик возмущенное лицо сделала, типа вам 36 лет , риски и т.п. Я ответила что не доверяю этим анализам , генетика — наука молодая..А вдруг , они ошибутся , а я на нервах буду, либо кто-то побежит на аборт, из-за их ошибок ? Узи более информативно , но и там бывают ошибки..Думаю , что Бог дает каждому то , что он заслужил в жизни.

Милые девочки если вы беременны держитесь подальше от генетиков. Если ребёнок не дай Бог болен, вылечить его не могут, а только дадут вам справку на прерывание беременности. А нализ на АПФ делают в 16 недель, готов он 20 недель. При риске 1:200 (у одной из 200 мам 1 ребёнок болен) и меньше назначают биопсию хоритона и берут с Вас расписку, что Вас предупредили,что возможен выкидыш. Если вы согласны на этот анализ Вам дадут кучу бумажек тоже на анализы, которые Вы будете сдавать две три недели. Вот вашему малышу 23 недели. Малыш стучит Вам ручками и ножками. Вы готовы с ним растаться. Дапустим вы сделали это анализ и выкидыш не случился. А анализ у Вас плохой, а пока делают анализ, малыш ещё подрос. А вам дают справку на прерывание беременности. А самое главное точность анализа 1:2 (из 2 х малышей один здоровый) Я считаю, что этот анализ самое натуральное предательство по отношению к Вашему малышу. От анализа на АПФ можно написать отказ. Я так и сделала и мои подруги тоже. Я мамочка двух дочек 8 и 2-х лет. Всем желаю благополучно родить своих деток.

Все Вы правильно говорите! у меня 13 недель на узи сказали что с ребенком все хорошо.. анализы на генетику сдавать не буду. не буду мучать себя и ребенка.

Ну да легко говорить я сделала УЗИ в 20 недель( первое) и анатомия плода показало несколько отклонений и носовая кость маленькая и шейная складка 6мм и петли кишечника повышенной эхогенности. Врачи так напугали что я в этот же день не раздумывая сделала генетический анализ. Теперь жду результат и не знаю как поступлю при подтверждении хромосомном отклонении. Ведь и малыша жалко, и грех на всю жизнь, а с другой стороны чтоб ребенок всю жизнь мучился это же синдром а не болезнь которую можно вылечить.

мне 36 лет анализ на генетику проводился на 16,4 неделях беременности.ДНТ 16,4 синдром Эдварса 1:6818, Возрастной риск , 1:224,наличие синдрома Дауна 1:28 ,AFP 23.5 u/ml 33,84 мом 0,69 коррекция мом 0,73 HCGb 50,10 ng/ml 14,03 мом 3,57 коррекция мом 3

Сама не знаю что делать. на 6-7 нед переболела гриппом с температурой. врач отправляет к генетику и на амниоцентезе. др врач говорит- подожди до 12нед. посмотрим, что покажет узи. Вот и мучаюсь и мужа дергаю!

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2016-2019 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Хотела поделиться своим опытом. Надеюсь, он тоже кому-то поможет, как и мне в сложный момент помогли отзывы девочек с babyblog. Мне 39 лет. После двух замерших беременностей, наконец, на фоне Достинекса ( был повышеный пролактин ) удалось успешно забеременнеть. И сердечко застучало в 6 недель, как положено, и на УЗИ в 12 недель у платного эксперта все было чудесно (девушка лежала нога на ногу, потом кувыркалась, чтобы мы могли ее получше рассмотреть), мне даже показалось странным, что она так раскованно. Читать далее →

Пишу этот пост для тех, кто попадет в такую же ситуацию. Мне чтение чужих историй с похожими вводными помогло успокоиться и принять решение. Исходные: — 30 лет (мужу тоже) — вторая беременность (первый ребенок без патологий) — 12-13 недель первый скрининг (все в один день) — хорошее УЗИ, плохая биохимия (низкий РАРР) — высокий риск 1:68 подробности ниже Читать далее →

Здравствуйте, меня зовут Ирина, мне 27 лет. Беременность первая, сейчас уже 22 неделя. Выкидышей и абортов не было. На 16 неделе поехали с мужем к сестре на свадьбу. За день до нее мы решили пойти на УЗИ, чтобы узнать, кто живет у меня в животике. На УЗИ врач все подробно смотрела, ничего не говорила, а мы смотрели на монитор и радовались, видя, как наша малышка там махала ручками, ножками. Посмотрела на врача, и увидела, что она как-то серьезно начала смотреть. Читать далее →

Девочки, всем привет! Хочу написать продолжение своей истории про плохой скрининг 1го триместра (http://www.babyblog.ru/community/post/living/1768253). Хочу быть максимально подробной, т.к. когда я в свое время «рыла» и искала информацию что делать, ее оказалось не так уж много, поэтому надеюсь что мой пост поможет в будущем другим девочкам, если не дай Бог кто-то окажется в моей ситуации. Напомню, что по первому скринингу ТВП был 4,5, риск по крови 1:100. Мою истерику усугубила еще и Г, которая наговорила вещей, за которые ей сейчас. Читать далее →

Проходила УЗИ в 20 недель,все в норме,но опять таки не объясняя написали что-то неопнятное,на своем языке,и назначили консультацию генетика.сегодня был разговор с генетиком. неприятный. Объяснила что там написали тетеньки с УЗИ и сказала что есть возможность что наш малыш . слово страшное такое. Даун. процент маленький,но все же. сколько не читала отзывов и комментариев все равно ничего не успокаивает. слезы сами по себе льют ручьем.Генетик предложила сделать анализ.Цитирую:»Малая инвазивная процедура-аспирация ворсин хориона»..Господи,это нам будут прокалывать пуповину и брать биопсию плода.риск огромный,в том числе и прерывание беременности. а солнышко. Читать далее →

Всем привет! Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить. Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в. Читать далее →

Решила написать, так как нервов я выматала немало, где-то по своей глупости, а где-то по квалификации наших врачей. Встать на учет у меня не получалось вовремя, так как то мы с семьей отдыхали, то, после нашего возвращения врач ушла в отпуск. К другому врачу мне и не хотелось, так как немного помониторив отзывы о наших врачах, я поняла, что врач моего участка грамотная, но очень прямолинейная. (В этом я убедилась, когда она при девочке на 38-39 неделе говорит медсестре: «Что-то. Читать далее →

История получится длинной, но я очень надеюсь, что она поможет девочкам, которые столкнулись с этими диагнозами при беременности. Так как сама я в то время долго и много искала информацию об этом, и такие истории мне очень помогли в конец не раскиснуть. Еще тогда я себе пообещала, что обязательно об этом напишу. Но вот моему младшему уже год, а я все собираюсь… Начну с того, что в первую беременность я даже не задумывалась, что такое скрининг и коагулограмма. Я просто. Читать далее →

Решила написать свою историю. История печальная, девушкам в положении и очень мнительным читать не стоит. И ооочень длинная. Начну с самого начала. Мы решили с мч не предохранится и если получится забеременеть это было бы здорово) Я каждые полгода прохожу профосмотр, сдаю все анализы и знаю, что абсолютно здорова. Жили обычной жизнью. И вот спустя 4 месяца 2 заветные полоски) . Честно немного испугалась сначала, беременность первая, мы не женаты да и жили в разных городах. Поженились на 6 неделях. Читать далее →

Хочу написать для тех, кому это ново и интересно на собственном опыте. У мужа азооспермия, т.е. живых спермотозоидов нет вообще. Были у нескольких урологов, пересдавали анализ(спермаграмму) несколько раз, результат один. Есть у нас только один шанс зачать ребенка-это методом ИКСИ, т.е. мужу будут делать биопсию яичка (брать сперматозоидов прямо из яичка, и искать там живых), у меня будут брать яйцеклетки, и будут оплодотворять яйцеклетку в лаборатории, и уже эмбрионы будут пересаживать в меня. Нам сражу предложили донорскую сперму, или взять. Читать далее →

Ну что ж, пора начинать вести записи в том числе для себя о своей беременности. Это моя третья беременность. Первые 2 закончились неудачно (ЗБ). Полоски заветные я поймала 1 мая. Б эту не планировали вовсе, после чистки в прошлом году цикл так и не установился. И честно говоря, мотания по врачам, анализы и гормональная терапия никаких эффектов не дали. Я просто забила, решила будь что будет. Пол года ходила в тренажерку ( жестко занималась с тренером без халтуры по 2-2,5часа. Читать далее →

Всем привет! Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить. Читать далее →

Девочки, кто делал, подскажите, пожалуйста, где и как, и почем (Москва интересует)? Читать далее →

Здравствуйте девочки!Вот наконец то решилась обосноваться на babyblog) Все читаю дневники да прочую информацию, а самой как то недосуг написать и поделиться своими пробемами. Вот такая история у меня с гинекологом моим, «великим профессором». начну с самого начала. В феврале, а точнее 10 февраля, сделала прививку от краснухи в рамках «акции «прививка от краснухи молодым девушкам до 25 лет». Никто естественно не предупреждал что какое то время детей делать нельзя, ну мы с мужем и не планировали как бы. Но по. Читать далее →

Поскольку, в свое время, не смогла найти практически никакой информации о реальных случаях заболевания детей галактоземией и отзывов родителей, то хотела бы поделиться своим опытом, возможно, кому-то он пригодится. Дальше очень много слов для тех, у кого результат первичного скрининга новорожденного и ретеста окажется выше нормы. Без эмоций писать очень сложно. Читать далее →

Читайте также:  Ошибочные анализы на вич при беременности

Всем привет. Хочу написать свою историю. Жаль, что не зарегистрировалась на сайте раньше, чтобы общаться с вами, найти поддержку, поделиться своим опытом. Ведь нас объединяет единая цель — наши детки, огромное желание родить здорового малыша, свою кровиночку, но по каким то причинам у некоторых из нас это пока не выходит. Напишу все по порядку. И так. Мне 28, мужу 30 лет. Планируем ребеночка с 2013 года. У меня нерегулярный менструальный цикл. Всю жизнь, сколько себя помню, месячные шли как попало. Но. Читать далее →

Вот я и пришла к тому, чтобы написать пост о самом лечении. Надо отметить, что я долго оттягивала этот момент, но после того, как счет девушек, написавших мне с вопросами о косолапости перевалил за десяток, я открыла свой ноут и села писать этот текст. Читать далее →

Существует стереотип, будто только женщине необходимо готовиться к наступлению беременности: бросать вредные привычки, держать диету, лечить хронические заболевания, принимать витаминные комплексы… Однако в корне неверно считать, что мужчине не нужно делать то же самое. Мужской организм и его репродуктивная система сильно изнашиваются с возрастом. Чрезмерные физические нагрузки, стрессы на работе, употребление алкоголя и курение, да и само по себе старение — все это негативно влияет на способность мужчины к зачатию, поэтому ему требуется прием поддерживающих витаминов в комплексе с другими. Читать далее →

Спасибо всем, кто писал и переживал за мою Бусинку (пост в дневнике). Хочу написать развёрнутую историю нашего кошмара. И спросить ваши версии причины произошедшего. Врачи несут много бреда, если честно. Один из неврологов НПЦ в Солнцево вообще выдвинула версию, что после ЭКО много инвалидов рождается, что мы же итак больные, да и Бог не даёт (это без комментариев, этот доктор «умер» для меня). История будет очень большая. Наш кошмар начался 2.09. Накануне днём моему гинекологу в ЖК не понравилась КТГ. Читать далее →

Родила, сразу написала в » благополучную беременность», а сюда и забыла вовсе. Исправляюсь)))Копирну и сюда. Вторые роды- это рай! По крайней мере, в моем случае))) Читать далее →

На учёт в ЖК не вставала, так как нет полиса, но на УЗИ идти нужно, для подтверждения беременности, что бы не проходить флюорографию для подачи документов на разрешение временного проживания. Город знаю плохо, поэтому решила поискать информацию в инете, нашла боле менее подходящую клинику по цене и по отзывам. Не успев начать осмотр, врач сказала, у Вас кажется барышня, потом долго ещё рассматривала и сказала что парня тут она не видит, сделала все замеры, срок поставила по ним 18 недель. Читать далее →

Беременность — зарождение новой жизни, событие радостное, особенно, если оно было запланировано. Но, как всегда, в бочках с мёдом имеются ложки дегтя. Сейчас моё главное переживание — результат первого скрининга, который показал высокий риск сд. Узи показывает, что все отлично, и воротниковая зона есть и носик визуализируется. А кровь плохая, уж не знаю, что могло на неё повлиять. Читать далее →

Встала на учет в женскую консультацию. Сегодня 14 недель и 3 дня. Начиталась я заранее отзывов, что консультация — ужас, врачи — звери. )) И зря)) Очень я осталась довольна! Подготовила все документы, перчатки, тетрадки, пеленки. Чтобы никого не нервировать лишний раз) Закупилась с утра конфетками, чтобы, так сказать, поднять уровень счастья в крови докторов. )) Пришла сильно заранее, на 1,5 часа. Прочла, что очереди дикие. Быстро отметилась в регистратуре, отблагодарила, получила лучезарную улыбку в ответ. Прошла к кабинету врача, приготовилась к. Читать далее →

Спасибо всем, кто писал и переживал за мою Бусинку (пост в дневнике). Хочу написать развёрнутую историю нашего кошмара. Читать далее →

Написать в сообществоПоиск в сообществеКатегорииОт модератораАнализы до, во время и после ЭКО, где и что сдавать?Библиотека: статьи, полезная информацияВаши идеи и предложения( для модераторов)Возврат 13% налогаВсё о нашей беременностиГемостазГиперстимуляцияГормоны и гормональные измененияДавайте знакомиться. Ждём результаты ХГЧЖенский факторЗамершая и внематочная беременностьКлиники,врачи,санатории (отзывы и советы)Конкурсы ,игры,праздничные акцииЛапароскопия, гистероскопияЛИТы и ИГМедикаменты (хранение и лечение)Моя ЭКО-историяМужской факторНаши выпускницы. (только для модератора!). Временно закрыта. Неудачные попытки(((Ответы и вопросыОбраз жизни до, во время и после ЭКООпросы, анкеты, голосованияОтдам-продам мед. препаратыПГД и ХэтчингПротоколы ЭКО (ЕЦ,длин,корот,крио)ПоздравленияПосещения врача . Отчёт.Просим о. Читать далее →

Мое планирование и беременностьПланирование Началось все с осознания того, что, живя долго в гражданском браке, когда-нибудь может и зародится жизнь. Являясь «счастливым» обладателем цито мегало вируса в спящей форме, знала, что в активном состоянии с этим вирусом нельзя беременеть. Решила на всякий случай cдать анализ TORCH на герпес, краснуху (которой переболела, не сдавала), цитомегало, токсоплазму. К моему удивлению антитела к цитомегаловирусу у меня были, а значит, он нам не грозил, и мужу, поэтому не нужно было сдавать анализы. Почему -. Читать далее →

Была 1сентября на консультации у Шаблий М.В. по всем анализам она считает, что мне уже можно вступать в протокол, но без гистероскопии меня не возьмут и она дала мне тел Азы Михайловны она работает в 5гинекологической больнице, БиоПрестиж дружит с этой клиникой там девочкам зашивают ШМ и делают гистеры и лапары. Я радостная побежала домой сообщила мужу, что в октябре мы уже пойдем в протокол. Посмотрела отзывы о Азе Михайловне мне они совсем не понравились и я решила , что. Читать далее →

Существует стереотип, будто только женщине необходимо готовиться к наступлению беременности: бросать вредные привычки, держать диету, лечить хронические заболевания, принимать витаминные комплексы… Однако в корне неверно считать, что мужчине не нужно делать то же самое. Мужской организм и его репродуктивная система сильно изнашиваются с возрастом. Чрезмерные физические нагрузки, стрессы на работе, употребление алкоголя и курение, да и само по себе старение — все это негативно влияет на способность мужчины к зачатию, поэтому ему требуется прием поддерживающих витаминов в комплексе с другими. Читать далее →

Расскажу я Вам свою историю. Так вот, после рождения первого ребенка прошло уже 3 года и я хотела выходить на работу, как муж предложил, а давай попробуем второго, а. Всерьез я это не восприняла, подумала да-да конечно, но когда месячные»задержались» побежала за тестом и о да две полоски. Шок, радость, первое узи в 5 недель и тонус, угроза. Гинеколог прописала на основании анализа хгч (в динамике сдавала каждые 4-5 дней) Дюфастон, магний б6, ношпу, витамины. Потом жуткий токсикоз до 12. Читать далее →

Вот и состоялся мой первый визит в Альтру. Впечатления неоднозначные. Читать далее →

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Еще и пол определяют по ДНК. С 7ой недели можно.
Стоит пока дорого. Но у кого возраст не маленький, или подозрения на УЗИ, или на скрининге риск не слишком маленький -хорошая альтернатива небезопасному амниоцентезу. И проводят гораздо раньше.

в статье вроде по 9-ю пишут
но в принципе, какая разница, все равно ранний срок — это хорошо, хороший метод, главное, что ребенку ничего не угрожает, кровь у мамы взяли и все.

Цена, конечно.

Blacbarbara, пол можно раньше чем отклонения.

Маевка, тем кто любого собирается рожать — в принципе никакие анализы не нужны. И Скрининговое УЗИ тоже.

Bla bla bla, в США стоит 800 долларов.
А почему анализ должен быть для всех? У нас не коммунизм. Тот, кому это важно, думаю, деньги найдет.

Ну почему, и в этом случае анализы/узи нужны — чтобы вылечить при возможности малыша, если что.
Какие-то вещи можно лечить и внутриутробно

Метод и правда хороший, но цена имхо

Только тест не покажет, в случае чего — у обоих ли близнецов проблемы или у одного

Для меня показался более полезным анализ крови на раннее определение пола и резуса, в наших ЖК его не делают. А генетический скрининг — в ЖК на пару недель позже, вот и вся разница.

Девушки, тесты эти делают на Севастопольской, В РАЗЫ дешевле

я делала определение резус-фактора, чтобы на всякий случай сыворотку не колоть, ну тыщи 3 макс он стоил. я там еще кучу всего заказала , вышло в 5

Ответ на сообщение ALIENKA от 13 окт 2013, 14:07

Скажите, а на эти хромосомные аномалии тоже на Севастопольской делают?

В моей клинике с весны этого года тоже делают такой тест — цена как в ссылке в первом сообщении -35000

учитывая что лично я имею в анамнеза 2 ЗБ по генетическим отклонениям,
плюс в беременность первый скрининг пришел с неоднозначными результатами — цену считаю приемлемой и жаль что 3 года назад его не было
меньше бы нервничала

Ответ на сообщение ALIENKA от 14 окт 2013, 00:41
анализ генетического материала плода — это же совсем другой анализ
«молекулярно-генетический»
на него да, туда везут материал
я сама дважды сдавала
и таки да, он показывает и пол и причину
у меня пол на 4-х неделях определяли и на 7-8

Ответ на сообщение ALIENKA от 14 окт 2013, 01:00
вообще странно
центр на Севастопольской крышует тот же, кому принадлежит Перенатальный, а так же сеть Мать и Детя (собственно где я наблюдаюсь)..
а в нашей сети, как я писала выше — этот тест только начали делать, и позиционировали себя как «одни из первых в Москве»
формально он скорее бы появился везде по точкам, и только потом уже на Севастопольской
да и заграницей он тоже появился совсем недавно.

прям заинтриговали — поеду зимой к гине своей — обязательно спрошу
пока верю с трудом что это равнозначные тесты
г-н Курцер деньги очень любит, и «благотворительностью» заниматься не станет(а тут цена получается 8-10 раз меньше)

у нас молекулярку то не везде делают, а уж такое да еще за «дешево»

с какой недели они резус-фактор определяют ребенка?

kot’Rina, да конечно это не тот тест! А обычный тест на риски. ALIENKA просто не разобралась
Это очень дорогостоящее исследование, и его цена просто физически не может быть дешевле 800 долларов.
Вот какие генетические исследования делаются в ЦПС.
Ни слова о выделении ДНК ребенка из крови матери

В настоящий момент времени медицина располагает методами диагностики некоторых наследственных заболеваний у плода еще до момента его рождения.

— скрининнговые анализы крови на синдром Дауна у плода;
— скрининнговый анализ крови на выявление некоторых пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) и передней брюшной стенки плода;
— биопсия хориона (биопсия формирующейся плаценты);
— генетический амниоцентез (забор околоплодной жидкости с последующим выделением из нее клеток плода).
Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

Читайте также:  Ошибочный анализ на сифилис при беременности

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)

генетический кордоцентез — диагностический метод внутриутробного обследования состояния плода, позволяющий выявить генетические (врожденные) болезни плода. При кордоцентезе осуществляют пункцию пуповины плода для забора крови. Эту кровь направляют на генетическое исследование, которое может выявить какую-либо патологию в хромосомах клеток плода (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). Процедура выполняется под контролем УЗИ под местным обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. В Центре Планирования Семьи и Репродукции ежедневно кордоцентез производится врачами высокой квалификации со значительным опытом в его проведении.

Исходя из Вашей медицинской проблемы, Вашего возраста, срока беременности, акушерской ситуации врач посоветует Вам тот или иной способ генетического обследования.

Меня еще резус плода заинтриговал
у меня отрицательный резус и на момент беременности единственная диагностика, что мне предлагали это «антитела к резус-фактору»- появляются — начинаем делать ряд процедур , не появляется — колем только иммуноглобулин на определенных сроках
о том что можно определить сам резус плода по крови матери (да еще и на столь раннем сроке) гиня моя молчала. а в технологиях она очень продвинутая
гараздо проще, дешевле, спокойней было бы определить сразу резус (он у нас кстати оказался положительным). ан нет
поэтому интересно когда он ЦПСиР появился ?

и лаборатории 3 года назад по всем точкам, что я выше писала, точно была одна и та же. знаю это потому как мне надо было сделать один анализ по определенным маркерам, а он делался только в этой лаборатории и она ушла на каникулы.
даже Цир делал другой набор маркеры.
в общем перенервничала я пока каникулы закончились.

источник

Беременность и роды. Форум многодетных родителей

Сообщение Ёлочка » 19 дек 2006, 22:27

Сообщение Julia » 19 дек 2006, 22:38

Ёлочка, впервые слышу, что это за анализы на уродство?
Нам кажется такие не делали. помню, что то были платные в пределах 1000 р мы заплатили, чтобы врачиха не мучила своим:»нищету плодите».

А Ваша сестра тоже многодетная?

Scripta manent. (Написанное остаётся. Лат.)

Сообщение Ёлочка » 19 дек 2006, 22:48

Сообщение Лариса » 19 дек 2006, 22:49

Сообщение Ёлочка » 19 дек 2006, 22:52

Лариса, то же самое. Никогда не делала этот анализ. Сколько случаев: анализ положительный, а потом оказывается, что ребёнок здоров. Даже если и болен, то мамины переживания длинною в 9 месяцев малышу здоровья не прибавят.

И представляете, что это значит, если информация достоверна?

Сообщение Кузькина мать » 19 дек 2006, 22:56

Елочка, в Москве по обычной страховке этот анализ бесплатен. (АФП и ХЧГ — вроде так.). Там и сроки есть, на которых он сдается — вроде 16-17 недель (тоже могу уже не помнить). Но сдавать его беременная не обязана. Процент положительый маленький, да и тот не всегда верный. А ходить до конца беременности потом и сомневаться. Или прервать, а окажется что все в порядке. Каждый решает за себя. В некоторых консультациях для мам молодых вообще не рекомендуют, только после 30 (В Израиле 35).

Если анализ положительный, то делаю уточняющий — пункцию околоплодных вод. Там по результатам не должно быть лишней хромосомы.

Сообщение Julia » 19 дек 2006, 22:58

Знаете, вот сейчас вспомнила, что когда вторую рожала со мной рядом лежала женщина (ей было за 35 и первая беременность) у которой родилась больная девочка. . она от неё отказалась. очень сильно переживала. . плакала, всё то время, что принимала решение. Помню она тогда говорила, что надо было сделать какие то там анализы и всё предусмотреть. и ещё о каком то проклятии со стороны свекрови или, что та не благословила их брак.

Даже и не знаю, что посоветовать.

А у меня сестра тоже беременная пятым и уже в возрасте , но выглядит на 25 и такие анализы никогда не делала и не собирается делать Правда живёт не в Москве.

Scripta manent. (Написанное остаётся. Лат.)

Сообщение Пoручик Иванов » 19 дек 2006, 22:59

Видимо, имеется в виду так называемый «тройной тест»
альфа-фетопротеин, свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека (по котрому еще беременность в тестах определяют).
Это тест вроде как показывает вероятность генетических нарушений. Т.к. на каждомм сроке конкретного гормона должно быть строго определенное количество. Если больше или меньше, да еще по всем гормонам, то выводят вероятность нарушений.
Мы делали этот тест полтора года назад.

На мой взгляд — лишняя нервотрепка. Вероятность нарушений ничтожно мала, а государстов как будто ищет повода очередной аборт предложить.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

  • синдромов Дауна;
  • врожденных патологий внутренних органов;
  • синдрома Эдвардса;
  • грубого дефекта нервной трубки;
  • физических аномалий развития;
  • синдромов Патау;
  • синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

  1. Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
  2. Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

  1. УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
  2. УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
  3. УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

  • уровень ХГЧ;
  • АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
  • уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
  • наследственные заболевания в семье;
  • выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

  • хромосомные отклонения;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • аномалии развития нервной ткани и трубки;
  • гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

  • случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
  2. Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

  • повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
  • пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

  1. Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
  2. При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
  3. Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

  • «Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
  • Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
  • Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

  1. Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
  2. Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

  • скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
  • «тройной» тест – от 1500 р.;
  • биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
  • амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

  • на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
  • позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
  • своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
  • благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник