Меню Рубрики

Анализ генетическая тройка при беременности

Регулярно встречаю массу негативных/недовольных/необдуманных высказываний по отношению к «генетической тройке». И очень хочется всех предостеречь от пренебрежительного или, не дай бог, предвзято-агрессивного отношения к данной диагностической процедуре. И, так как я вполне осознаю, что данное отношение вырастает от общей неосведомленности об особенностях этого анализа, недостаточной компетенции акушеров-гинекологов (или их нежелания объяснять эти вещи беременным…), постараюсь максимально полно осветить данную проблему с указанием важных для осознания моментов.

Итак, наследственные и врожденные пороки развития и заболевания играют важную роль в формировании структуры младенческой смертности, составляя 20%. В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися коррекции врожденными пороками развития, вводится система скрининга.
Пренатальная диагностика, включающая ультразвуковой скрининг и определение уровня сывороточных маркеров, в профилактике рождения детей с врожденными пороками развития является резервом, который позволяет снизить младенческие потери и детскую инвалидность.

Проведение в Ростовской области массового пренатального (дородового) скрининга регламентируется Приказом №338 и Приказом МЗ РФ № 457 от 28 декабря 2000 г. («О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»).

На данный момент в Ростовской области основным мероприятием массового пренатального скрининга является скрининг второго триместра беременности, т.е. проведение анализа «генетическая тройка». Этот анализ сдается на сроках беременности 14-18 недель и включает в себя определение следующих биохимических показателей: уровень АФП (альфа-фета-протеина), уровень ХГЧ (бета-free-хорионического гонадотропина человека) и свободного эстриола (как дополнительного диагностического критерия). На основании полученных данных с использованием специализированной программы LifeCicle рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка.

ВАЖНО:
1. Расчет риска ведется с предположением, что определяемые показатели описывают только возможность возникновения вот этих отклонений: синдром Дауна, синдром Эдвардса, ДНТ (дефект невральной трубки). Иными словами, все те изменения, которые будут в измеренных показателях, программа будет трактовать с точки зрения «похожести» на именно эти патологии, оценивая эту степень похожести как величину риска.

Однако, следует помнить, что это далеко не единственные причины отклонения от нормы. Иными словами, если Вы получили анализ с высоким риском синдрома Дауна, это НЕ означает, что у Вас непременно родится ребенок с синдромом Дауна, и что нужно срочно же, проревев 3 дня белугой в подушку, с истерикой бежать на прерывание. Риск – это не диагноз. Риск – это вероятностная характеристика. Важно понимать, что риск есть всегда. Так, например, как, выходя на улицу, Вы ВСЕГДА имеете риск попасть под машину; но в глухой деревне этот риск будет на порядок меньше, чем в густонаселенном городе. Но риск есть всегда, везде и для каждого; но величина риска различна и зависит от множества факторов.

Важно также отметить, что отрицательный результат скрининга также не может быть 100% гарантией рождения ребенка без хромосомной патологии. Это тоже следует учитывать. И помнить всегда и везде, что 100% гарантию Вам не даст никто и нигде. Потому что в природе не существует 100% гарантий, всегда есть маааленький, но риск. Помните, даже молнии иногда все же бьют в одно и то же место.

Также прошу не путать божий дар с яичницей, а именно еще раз внимательно обратить внимание на фразу «рассчитывается РИСК наследственной патологии у будущего ребенка». К чему я это. К тому, что если вдруг, не дай бог, рождается ребеночек с родовой травмой, то не стОит вопить о том, что «у меня по генетической тройке все было здОрово, значит, фиговый анализ». Отдельно о наследственных патологиях отпишусь в другой раз.

2. При оценке риска по «генетической тройке» также предполагается, что измеряемые показатели описываются только состоянием ребенка. Однако, важно понимать, что в любом варианте оценки состояния ребенка через организм матери (это все лабораторные методы, измерения любых показателей крови матери, а также УЗИ), состояние матери может вносить существенные коррективы. Так, на значения данного анализа оказывают большое влияние такие факторы, как: несоблюдение диеты (жирная еда провоцирует повышение показателей), прием гормональных препаратов (т.к. ХГЧ — это тоже гормон ;)), заболевания печени (могут влиять на уровень АФП), состояние плаценты и т.д.

Также следует знать, что изменение показателей может быть оценено и как один из вариантов акушерской патологии, таких как ФПН (фето-плацентарная недостаточность), угроза прерывания беременности, наличие ЗППП, дисфункция ФПК (фето-плацентарного комплекса), что требует детальной проработки с акушером-гинекологом.

3. Тем не менее, проведение теста «генетической тройки» является СКРИНИНГОВОЙ методикой, направленной на выявление группы риска — тех женщин, которым требуется более детальное обследование. Попадание женщины в группу риска по какой-либо отдельной патологии НЕ означает, что у женщины обязательно данная патология есть, т.е. риск не тождественнен диагнозу.
Поэтому настоятельно прошу относиться к данному анализу именно как к СКРИНИНГОВОЙ процедуре, дающей РИСК, а не диагноз. И не бросаться в истерики, не разобравшись в сути проблемы.

4. Сроки. Это очень важно. Референтными («достоверным») сроками для определения рисков с использованием программы LIfeCicle являются 14-18 недель, рассчитываемые на основании ДАННЫХ УЗИ (а именно — БПР, или за неимением БПР — КТР). Если срок беременности, рассчитываемый программой по предоставленным в направлении данным НЕ уложится в интервал от 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней, в заключении будет приписка «расчет риска может быть недостоверен в связи с ранним/поздним сроком сдачи анализа». При сроке беременности менее 12 недель программа вообще рассчитать риск по второму триместру не сможет, и в заключении Вы увидите только измеренные концентрации АФП и ХГЧ, без расчета риска.

Далее.
В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ) (Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»).

Проведение анализа «генетической тройки» осуществляется в Ростовской области на базе Медико-генетической консультации (МГК) Ростовской областной клинической больницы.
Анализ является БЕСПЛАТНЫМ. Направление на данный анализ на платной основе противоречит правовым нормам.

Взятие биологического материала (сыворотка крови) осуществляется на базе районных женских консультаций, которые доставляют сыворотку в лабораторию МГК. В лаборатории анализ делается не более 10 рабочих дней.

ВАЖНО:
1. Следует понимать, что возможны задержки анализа, связанные с низкой организованностью курьерской доставки между МГК и женскими консультациями. Т.е., если Вы сдали кровь, к примеру, 1-го марта, а женская консультация сподобилась ее доставить в лабораторию только, скажем, 20-го марта (поверьте, такие уникумы существуют. ), то анализ, сделанный в лаборатории за 2-3 дня (средний срок выполнения анализа в МГК), будет готов только к 22-23 марта, и должен еще будет дождаться курьера из ЖК, чтобы отвезти его Вам ;))))

2. Еще раз — анализ БЕСПЛАТНЫЙ. Вы можете отказаться от анализа, если считаете его неважным. Это Ваше право. И Ваша ответственность за здоровье будущего малыша.
Если Вас в женской консультации направляют сдавать этот анализ платно, Вы вправе намекнуть на то, что «в рамках реализации приоритетного Национального проекта» «пациент не может быть направлен на анализ на платной основе, если для данного пациента существует возможность прохождения данного анализа бесплатно».

Далее.
Предположим, Вы сдали анализ, получили результат. Итак, читаем внимательно то, что там напИсано. Итак, что там… В бланке результата будет указываться идентификационная информация, записанная по данным Вашего направления из женской консультации: Ф.И.О. беременной, ее дата рождения, заказчик (направившая женская консультация), вес беременной, а также срок беременности, рассчитанный программой на основании данных направления.

ВАЖНО: Очень прошу Вас понять, что то, КАКАЯ фамилия, дата рождения или данные УЗИ у Вас в результате — это все списано с Вашего же направления. Поэтому настоятельно рекомендуем Вам ОЧЕНЬ ВНИМАТЕЛЬНО проверять то, что акушер-гинеколог пишет Вам в направлении и подписываться в графе «Со моих слов записано верно» только если Вы действительно все проверили и со всем согласны. Ибо за точность предоставленных в направлении данных (и расчета риска НА ОСНОВАНИИ НИХ!) несет ответственность не лаборатория МГК, а акушер-гинеколог и сама беременная. Поэтому будьте внимательны. И будьте понимающими — если Вы едва можете разобрать, какая же у Вас дата рождения или фамилия согласно направлению, то вряд ли это удастся сделать сотрудникам МГК при оформлении Вашего анализа. Поэтому проверяйте, проверяйте и еще раз проверяйте. Следите, чтобы ВСЕ поля направления были заполнены и заполнены разборчиво и достоверно, ибо в противном случае (особенно в случае отсутствия даты рождения, даты УЗИ или даты первого дня последних месячных и даты забора крови) риск не может быть рассчитан.
Потому что это в Ваших интересах – чем точнее и достовернее информация, которую Вы дадите, тем больше у Вас шансов получить максимально достоверный результат.

Прошу обратить особое внимание на то, что для корректного расчета риска программе требуется ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ наличие таких данных, как: дата рождения (ПОЛНОСТЬЮ!) беременной, Ф.И.О., дата УЗИ и показатели УЗИ (БПР (не менее 20 мм!) или КТР (от 8 до 82 мм!)), дата забора крови, вес беременной. Отсутствие чего-либо из этих данных существенно осложняет или делает невозможным расчет риска.

После идентификационной информации следует описание значений степени риска по отдельным порокам: ДНТ (дефект невральной трубки), синдром Дауна (возрастной и индивидуальный риски) и синдром Эдвардса.

ВАЖНО: Граница высокого риска по синдромам Дауна и Эдвардса в программе LifeCycle принята равной 1:250, и в направлении отображается как «ВЫСОКИЙ РИСК» в графе «Результат скрининга на синдром Дауна». Однако, принято выделять понятие среднего риска, граница которого определяется от 1:250 до 1:900. В подобном случае в графе «Результат скрининга на синдром Дауна» будет написано «Низкий риск», но, тем не менее, в заключении появится указание «в связи с умеренно повышенным риском».

Также важно понимать, что возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна – это чисто статистический показатель, отражающий риск для ВСЕХ женщин данного возраста. Этот риск крайне невелик и практически не изменяется до 35 лет, а по достижению женщиной возраста 35 лет, согласно многочисленным исследованиям, удваивается каждый год.

Помимо идентификационной информации далее идет поле результатов измерения АФП и ХГЧ. В первом столбце «Концентрация» – Ваши данные, измеренные в Вашей сыворотке. Второй столбец – «Медиана», т.е. средние значения, выведенные для данного срока беременности для популяции данного региона. Третий столбец – «коррект. МоМ», т.е. медианы, скорректированные с учетом Ваших дополнительных данных (вес, курение и др.). Таким образом, последний столбец отражает то, во сколько раз Ваши данные отличаются от среднестатистической нормы данного региона для данного срока беременности. Нормальным считается результат с корр.МоМ, лежащими в пределе 0,6 до 1,6 (для АФП) или до 2,2 (для ХГЧ).

ВАЖНО: Любые отклонения от нормы могут быть вызваны массой причин: неверно заполненное направление (например, указаны неверные данные, по которым рассчитан неверный срок, и по этому неверному сроку сравниваются результаты), качество сыворотки (гемолиз сыворотки, неоднократное замораживание сыворотки при транспортировке и т.д.), несоблюдение диеты перед сдачей крови, употребление определенных лекарственных препаратов, наличие акушерской патологии, наличие ЗППП и т.д. Поэтому случаи отклонения от нормы должны быть исследованы детально для выяснения причины.

Итак, приближаясь к логическому завершению.
Фактически, программой для Ваших дальнейших действий при получении результата анализа «генетической тройки» является заключение. В нем указано, необходимо ли Вам пройти дополнительные диагностические процедуры или же дана рекомендация по обращению к определенному специалисту.

ВАЖНО: В случае, если Ваш врач акушер-гинеколог не может, как Вам кажется, ответить на все интересующие Вас вопросы, касающиеся «генетической тройки», Вы вправе просить выписать Вам направление на консультацию врача-генетика Медико-генетической консультации Ростовской областной клинической больницы (адрес и телефон Вы найдете на бланке результата анализа). Имея направление, медицинский страховой полис и паспорт гражданина РФ, Вы можете получить данную консультацию бесплатно.
Самое главное. Не паникуйте раньше времени и не впадайте в истерику, не разобравшись до конца в том результате, который получили. С крайней осторожностью относитесь к информации, которую Вам дают по Вашему анализу люди, не имеющие достаточной квалификации для рассуждений на эту тему, ибо их информация недостоверна по определению, а значит, Вы можете попортить себе нервы только потому, что поверите ложной информации. Помните, чем спокойнее Вы будете относиться к диагностическим процедурам, тем целее будут Ваши нервы. Не бойтесь заранее. Не выдумывайте того, чего нет. Спрашивайте у специалистов, имеющих НУЖНУЮ квалификацию (к примеру, если Ваша троюродная тетка – врач-отоларинголог, это, конечно, хорошо, но вряд ли даже она в состоянии будет дать Вам качественную и достоверную информацию по программам пренатального скрининга и по особенностям интерпретации результатов 😉
Внимательно читайте то, что написано в бланке анализа. Задавайте вопросы Вашему врачу. Если его ответы Вас не удовлетворяют, приходите на консультацию врача-генетика.

Читайте также:  Желтые выделения при беременности анализы хорошие

источник

Пренатальный скрининг во время беременности: тройной тест. Как происходит диагностика пороков развития плода?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник

Сегодня генекологиня моей сестренке сказала, что в 14-20 недель беременности необходимо сдаать анализ на «генетическую тройку» — скрининг синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки. . Кто знает, что это за анализ и почему перед ним можно кушать только картошку? Читать полностью
Все рецепты
Рецепты от Поваренок.ру
Фальшивые чебуреки из кабачков .
Конечно же это просто блинчики из кабачков с мясным .
Подробнее »
Квашеная капуста
Капуса по этому рецепту квасится несколько дней и получается .
Подробнее »
Курица в ажуре из картофеля
Не знаю, как назвать это блюдо.. Может вы мне подскажете..
Подробнее »
Блинные булочки
Удивительные булочки получаются из блинного(по сути) .
Подробнее »

В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.

В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.

Сестренке как-то не хочется ругаться. Генекологиня сказала, что если не сдашь положат рожать в роддом для рожениц с патологией (у нас туда всех необследованных кладут)

В России медицинская помощь — добровольная. и при беременности тоже.

Сестренке как-то не хочется ругаться. Генекологиня сказала, что если не сдашь положат рожать в роддом для рожениц с патологией (у нас туда всех необследованных кладут)

Тревогу бить надо будет если предложат взять пробу с околоплодных вод.

Я думаю это не страшно ,кровь из вены всего. Тревогу бить надо будет если предложат взять пробу с околоплодных вод. Этот анализ более точный и помогает определить не только синдром Дауна а и другие отклонения в развитии плода . Поэтому я бы сделала и делала с первым ребёнком,чтобы быть спокойной,что возможность родить здорового ребёнка наиболее вероятна.

если предложат взять пробу с околоплодных вод

Я делала этот тест у нас все его проходят.Берут кровь из вены,всего 3 раза в периуд с 14 по 20 неделю.Тест был бесплатный и на счёт определённого питания не говорили.Ела весь периуд как обычно,только сдавала на голодный желудок.Беременной и так тяжко а если ещё и с 6 вечера перед анализом не есть да ещё и утром нельзя есть.С ума сойти можно,так мучится. Я на кануне анализа вечером ела и зубы чистила утром (не представляю что может меня заставить их не чистить).И как проснулась стакан воды выпила,чтобы кровь разбавить а то плохо будет.И всё нормально у меня прошло.А на счёт картошки, это врачи сами уже изголяются.

Неделю назад была у врача, она посмотрела мои результаты тройного теста и сказала, что АФП и ХГЧ повышен, а третий показатель в норме, но я сдавала на 11 неделе беременности и врач сказала, что надо пересдать, т.к на 11 неделе рано его делать, надо с 14 по 20. В понедельник пойду пересдавать, а нервы на пределе, я очень впечатлительная. Но стараюсь себя успокаивать.

Стараюсь, но мысли разные в голову лезут. Сейчас поеду в церковь, причащусь,исповедуюсь, может легче станет!

конечно рано на 11 неделе, в это время только пап-тест т.е. двойной сдавать, а не тройной. так что не берите в голову

Все увещевания врачей о необходимости такого анализа полная фигня не хотите — не делайте. Просто Вы должны понимать ЗАЧЕМ это делают вообще.
Просто я буквально пару месяцев назад прошла через все это сама.
Анализ выявляет вероятность наличия генетического заболевания у вашего малыша, это не лечится. Это либо есть, либо нет.
Если анализ крови показывает повышенный риск заболевания, то назначают сначала дополнительное УЗИ в перинатальном центре, где только после УЗИ предлагают инвазивные процедуры, только если вы согласны.
Это все делается для того, чтобы была возможность избавиться от ребенка с отклонениями, путем прерывания беременности. Как не жестоко это звучит.
У меня анализ крови показал повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Я съездила на консультацию к генетику, мне сделали УЗИ, по УЗИ отклонений не выявлено, от дальнейших исследований я отказалась. Просто наши участковые гинекологи не объясняют, зачем и почему. А в центре мне подробно все рассказали.

Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность. Следовательно, если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.

Читайте также:  Желтые выделения при беременности анализ хороший

Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность.

Все увещевания врачей о необходимости такого анализа полная фигня не хотите — не делайте. Просто Вы должны понимать ЗАЧЕМ это делают вообще.
Просто я буквально пару месяцев назад прошла через все это сама.
Анализ выявляет вероятность наличия генетического заболевания у вашего малыша, это не лечится. Это либо есть, либо нет.
Если анализ крови показывает повышенный риск заболевания, то назначают сначала дополнительное УЗИ в перинатальном центре, где только после УЗИ предлагают инвазивные процедуры, только если вы согласны.
Это все делается для того, чтобы была возможность избавиться от ребенка с отклонениями, путем прерывания беременности. Как не жестоко это звучит.
У меня анализ крови показал повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Я съездила на консультацию к генетику, мне сделали УЗИ, по УЗИ отклонений не выявлено, от дальнейших исследований я отказалась. Просто наши участковые гинекологи не объясняют, зачем и почему. А в центре мне подробно все рассказали.

Я для себя решила, что в любом случае не буду прерывать беременность. Следовательно, если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.

если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.

если бы мне заранее объяснили зачем нужен скрининг, я бы сразу от него отказалась.

в 16 недель у меня тоже показал анализ меньше одного процента риска синдрома Дауна. кровь сдавала не на голодный желудок, в середине дня, накануне принемала таблетки, прописанные гинекологом и еще у меня умерла бабушка в то время. отправили к генетикам, сделали повторное узи — все в норме. генетик сказала, что на этот анализ может повлиять все что угодно — стресс, прием таблеток, пищи и даже просто плохое настроение. у меня есть два наглядных примера. жене брата тоже поставили такой диагноз — уговаривали на 20 неделе сделать аборт — в результате получилась очаровательная девочка, которая на будущий год пойдет в школу. и моя подруга, у которой экошные двойняшки, доставшиеся ей таким трудом. тоже должны были быть даунятами. в результате = два абалденных карапуза, которым уже в феврале будет по 2 года. такое впечатление, что в России просто еще не готовы проводить такие эксперименты с анализами, а для чего они. делают на 16 неделе, еще неделю мы ждем — это уже 17, нам говорят, что что-то не так, мы опять ждем, время идет до 18-19 недели, а ведь это уже большой срок, о каком аборте может идти речь? только если искуственные роды! взятие околоплодных вод — это прямая инфекция. вот и живи потом до родов с червяками в голове, хоть и уверена ты что все в порядке. всем удачи.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

  1. Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
  2. Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
  3. Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
    • У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
    • В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
    • Будущей матери более 30-35 лет.
    • Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
  4. Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
  5. При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

  • Ошибку при уточнении срока беременности.
  • Имеет место быть многоплодная беременность.
  • Проблемы с почками.
  • Грыжа пупка у плода.
  • Аномалии нервного столба.
  • Аномалии брюшной стенки.
  • Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

  • Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
  • Имеют возраст более 35 лет.
  • Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
  • Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
  • Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
  • Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
  • До беременности родители подвергались облучению.
Читайте также:  Зеленые выделения при беременности анализы хорошие

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

  1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
  2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
  3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
  4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник