Меню Рубрики

Анализ афп при беременности мом

Отклонения в развитии ребенка во внутриутробном периоде ранее можно было выявить лишь после появления малыша на свет. Позже появилось УЗИ, которое давало достаточно информации о грубых аномалиях развития плода, начиная с 10-14 недели беременностью. Достойным подспорьем инструментальному методу исследования будущих мам стал лабораторный анализ на альфа-фетопротеин. АПФ при беременности считается довольно востребованной процедурой, позволяющей уже в самом начале девятимесячного пути выявить и по возможности предотвратить опасные для ребенка и его матери последствия.

В медицине принято для обозначения многих сложных слов и понятий использовать аббревиатуру. Обычно это первые буквы разных составляющих определенного понятия. Например, буквосочетанием АПФ принято обозначать специфический белок, выявляемый в крови любой беременной женщины. Он носит название альфа-фетопротеин.

Нужно сказать, что альфа-фетопротеин не является для человека чужеродным веществом, он вырабатывается в пищеварительной системе (преимущественно в печени) мужчин и женщин. Правда, его выработка минимальна и у здорового человека не превышает 10 МЕ на мл крови.

Показатель содержания АФП в пределе 0,5-10 МЕ/мл считается нормой для небеременных. По своей сути гликопротеин АФП является противоопухолевым компонентом и при наличии в печени или мочеполовой системе активного пролиферативного процесса, свойственного раковым опухолям, организм в ответ включает своеобразную самозащиту, начиная вырабатывать большее количество противоопухолевого белка. Именно этот момент интересует онкологов, ведь он позволяет выявлять опухолевые процессы в печени, половых органах, молочных железах.

Повышение концентрации АПФ могут вызывать любые серьезные заболевания печени, например, гепатит или цирроз, которые по своей сути являются воспалительным и некротически процессом в тканях органа. В этих случаях анализ выявляет содержание АПФ в крови в пределах 15-18 МЕ на мл. Дальнейшее повышение уровня специфического белка свидетельствует о развитии ракового заболевания.

Но это касается лишь не беременных. У будущих мам стабильное последовательное повышение АПФ считается нормальным и в большинстве случаев говорит о том, что ребенок развивается.

Но как связано развитие ребенка и повышение уровня АФП? Женский организм устроен необычным образом. В нем предусмотрено все для продолжения рода, чтобы женщина могла выносить и воспроизвести свою маленькую копию. После разрыва фолликула и выхода яйцеклетки в организме женщины формируется временная эндокринная железа – желтое тело, задачей которой является выработка гормонов, сохраняющих и поддерживающих беременность.

Если зачатия не происходит, желтое тело погибает, поскольку в нем нет необходимости. При состоявшейся беременности временная железа, продуцирующая эстроген и прогестерон, существует до того времени, пока не произойдет полного созревания детского места. Именно в желтом теле и происходит синтез АФП до того, как он начнет производиться в организме эмбриона. Не удивительно, что даже у не беременных женщин уровень альфа-фетопротеина выше, чем у здоровых мужчин.

Пока существует желтое тело концентрация АПФ в организме беременной и небеременной женщины приблизительно одинакова. А вот приблизительно с 5 недели беременности, когда у плода формируется печень и появляются зачатки органов пищеварения, уровень АФП начинает поступательно расти, ведь выработка альфа-фетопротеина происходит преимущественно в печени и кишечнике человеческого эмбриона.

В начале 2 триместра беременности, когда закончено формирование пищеварительной системы малыша, и в околоплодные воды начинают активно поступать продукты его жизнедеятельности, включающие и белок АФП, изменяется и анализ крови женщины, посредством которой и происходит выведение ненужных веществ из организма женщины и околоплодной жидкости.

По мере развития малыша увеличивается и содержание АФП в крови матери. Начиная с 33 недели беременности формирование органов и систем ребенка сменяется периодом роста, и уровень АПФ до самых родов в норме остается стабильным.

Но какую роль играет белок альфа-фетопротеин в развитии малыша, ведь не зря он так активно вырабатывается в детском организме в периоде внутриутробного развития? Рассмотрим ряд основных его функций:

  • АФП является разновидностью транспортных белков, благодаря которым белки и полиненасыщенные жирные кислоты, необходимые для построения клеточных мембран и тканей малыша, из крови матери поступают в кровь плода. Это необходимо для нормального роста и развития эмбриона, особенно в первых двух семестрах беременности.
  • Транспортировка важных ненасыщенных жиров важна и на последнем месяце беременности, ведь жиры участвуют в образовании сурфактантного альвеолярного комплекса – соединения, обеспечивающего возможность самостоятельного дыхания ребенка после рождения.
  • АФП защищает организм ребенка от негативного влияния женского гормона эстрогена, превышение уровня которого может вызывать неприятные отдаленные последствия в виде опухолевых процессов в половой системе повзрослевшего ребенка.
  • Способствует поддержанию стабильного давления крови в кровеносной системе плода.
  • АФП является своеобразной защитой ребенка от агрессивного воздействия иммунной системы матери, которая может воспринимать эмбрион как чужеродное тело. Белок уменьшает синтез антител в организме женщины, что способствует вынашиванию беременности и снижает риск самопроизвольного выкидыша.

Как видим, белок альфа-фетопротеин является важным показателем развития и здоровья ребенка, а также свидетельством того, как протекает беременность. При этом настораживающим моментом является как повышение уровня АФП по отношению к нормальным показателям, так и слишком низкие показатели. В первом случае речь может идти о проблемах со здоровьем как у матери, так и у ребенка, а во втором есть большой риск серьезного отставания в развитии плода и раннего прерывания беременности.

Аббревиатурой АФП врачи зачастую называют не только сам исследуемый белок, но и сам лабораторный анализ, назначаемый при беременности. Об особенностях его проведения и результатах исследования мы и поговорим далее.

Скажем сразу, что в связи с участившимися случаями раннего прерывания беременности и рождения детей со всевозможными аномалиями развития, актуальность пренатальных (дородовых) методов диагностики заметно возросла. Если ранее женщина могла стать на учет на любом сроке и пройти одноразовое обследование УЗИ, то сейчас врачи просто настаивают на том. чтобы в женскую консультацию будущие мамы обращались уже в первые недели после зачатия, а лучше еще на этапе планирования беременности.

При этом УЗИ в течение беременности может проводиться несколько раз, впрочем, как и сдача всевозможных анализов, если у врача закралось подозрение на то, что беременность протекает с некоторыми осложнениями. Речь идет о таких лабораторных исследованиях как анализ на АФП, ХГЧ, антитела, гормоны и т.д.

В идеале врачи рекомендуют делать анализ на АФП при беременности уже в первом семестре, который длится до 13 недели после зачатия. Наиболее подходящим сроком считаются 10-12 неделя беременности. Правда, речь идет пока лишь о рекомендации. Но в некоторых случаях врачи могут настоять на раннем лабораторном исследовании, и причиной этого могут стать:

  • кровная сексуальная связь между близкими родственниками, от которой был зачат ребенок,
  • наличие в анамнезе беременностей, приведших к рождению детей с наследственными патологиями или аномалиями развития,
  • поздние роды, если будущей маме уже более 35 лет,
  • предыдущие выкидыши, рождение мертвых детей, долгое лечение бесплодия,
  • прием беременной женщиной накануне зачатия контрацептивов или препаратов, способных оказывать токсичное воздействие на эмбрион,
  • наличие наследственных пороков развития у беременной женщины и эпизоды таких заболеваний в роду обоих родителей,
  • злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ и курение.

Анализ на АФП стоит сдать и женщинам, подвергшимся накануне или на ранних сроках беременности влиянию радиации, ядов и токсинов, действию ионизирующего излучения. Его назначают, если будущей маме пришлось делать рентген в первые месяцы после зачатия.

По результатам анализа врачи делают вывод о необходимости повторного исследования немного позже (в промежутке между 13 и 20 неделей беременности). Показанием для проведения повторных анализов становится любое отклонение АФП от нормы, что может свидетельствовать о:

  • различных серьезных аномалиях развития ребенка,
  • сбоях в работе и некрозе тканей печени ребенка, что возможно под влиянием вирусной инфекции, потребления будущей мамой алкоголя и т.д.,
  • наличии у плода генных аномалий,
  • эмбрионально-клеточных опухолях, развивающихся чаще всего в яичках у мальчиков или яичниках у девочек,
  • серьезных заболеваниях печени у самой беременной,
  • развитии у будущей мамы онкологии печени, полочных или половых желез.

Любое из подобных подозрений врача должно быть подтверждено или опровергнуто при помощи комплекса исследований, в состав которых при беременности входит и анализ на АПФ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Учитывая всю пользу и необходимость при беременности ранней диагностики аномалий развития плода, к анализам, проводимым с этой целью, нужно относиться со всей серьезностью и ответственностью. Ведь даже сдача общего анализа крови требует определенной подготовки, а что уж говорить об анализе на специфический белок. Оптимальным вариантом будет проконсультироваться по поводу сдачи анализа на АФП с врачом женской консультации, который скажет, когда лучше его провести и как правильно подготовиться.

О каких же требованиях по подготовке к анализу на альфа-фенопротеин поведает будущей маме опытный врач:

  • на полторы-две недели до проведения лабораторного исследования беременная женщина должна по возможности прекратить прием любых медикаментозных средств, ведь активные вещества препаратов, проникая в кровь, могут искажать показатели фетального гемоглобина (гемоглобин новорожденных, поступающий в кровеносное русло матери),
  • накануне сдачи крови на АФП за сутки до процедуры нужно изменить рацион питания, убрав из него жирную, соленую или острую еду, а также жаренные блюда и любые виды алкоголя (все, что мы едим, отражается в работе пищеварительной системы и печени, поэтому может вызвать колебания уровня альфа-фетопротеина),
  • накануне вечером стоит отказаться от позднего приема пищи, кушать можно до 9 часов вечера, чтобы с утра натощак посетить лабораторию,
  • утром в день анализа не запрещено пить воду, но общий ее объем не должен превышать 100-150 мл,
  • если нет возможности сдать анализ в утреннее время, его можно сдать днем, но при этом от последнего приема пищи до забора крови должно пройти не менее 4-6 часов,
  • за пару дней до исследования стоит уменьшить физические нагрузки, больше отдыхать, ведь все это сказывается на работе наших органов и может искажать результаты любых анализов.

Как видим, подготовка к анализу не подразумевает больших ограничений и проведения специальных процедур, но она очень важна для точности и достоверности полученных после его проведения результатов.

Не представляет большой сложности и сам процесс забора крови. Крови берется 10-кубовым шприцом из вены. На область середины плеча женщины накладывают резиновый жгут и просят поработать кулачком, после чего врач обрабатывает антисептиком область вокруг вздувшейся вены и снимает жгут. Остается лишь аккуратно сделать прокол в венозной стенке и взять необходимое количество крови.

После процедуры на ранку накладывается смоченный в спирте кусочек ваты и некоторое время женщину просят подержать руку, согнутой в локте.

Объем взятой на анализ крови составляет 10 мл. Впоследствии, кровь исследуют при помощи аппарата для проведения анализа и специальных реактивов, позволяющих выделить интересующий врача белок и оценить его концентрацию и миллилитре крови, что является важным диагностическим показателем протекающей беременности.

Чаще всего такой анализ проводят в комплексе с другими. Стандартом диагностического исследования беременных женщин является трио анализов: АПФ, ХГЧ и гонадотропный гормон, которые во многих лабораториях можно сдать одновременно, что будет иметь еще большую диагностическую ценность.

Для того, чтобы понять, все ли нормально у будущей мамы и ее малыша, врачам нужно на что-то опираться. То есть должны существовать определенные нормы белка АФП в крови матери, которые свидетельствуют о неосложненном течении беременности. Но поскольку по мере развития эмбриона концентрация альфа-фетопротеина увеличивается, эти нормы строго привязаны к определенным периодам беременности. Таким образом, в первом триместре беременность анализ АПФ должен давать намного меньшие показатели, чем во втором, а после 32-34 недели результаты лабораторного исследования становятся уже малоинформативными.

Но речь идет о небольших временных промежутках, поэтому рассматривать нормы АПФ есть смысл не по месяцам, а по неделям беременности, в чем нам поможет специальная таблица, где в первой колонке указан срок беременности, а во второй и третьей – нижняя и верхняя границы нормы.

с момента зачатия до 13 недели

Показатели альфа-фетопротеина указаны в международных единицах (МЕ), вычисляемых на 1 мл крови беременной женщины. Единая система обозначения концентрации позволяет избежать путаницы и неправильной трактовки результатов диагностики.

Согласно исследованиям, до 13 недели беременности уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины в норме не превышает 15 МЕ/мл. А после 30 недели он достигает своего максимума – 100-250 МЕ на мл, что также считается нормальным. Как видим, расхождение в цифрах довольно большое как в пределах одного временного периода, так и в целом в течение беременности.

Пока показатели АПФ при беременности не выходят на пределы верхней или нижней границы нормы, беспокоиться будущей маме не о чем. А вот показатели выше или ниже нормы требуют проведения дополнительных исследований. И чем больше их расхождение с нормальными показателями, тем серьезнее ситуация.

[12], [13], [14], [15]

Анализ на белок альфа-фетопротеин, являющийся одним из онкомаркеров, может быть назначен как беременной женщине, так и человеку, не планирующему пополнение в семье. Во втором случае исследование назначают при подозрении на опухолевый процесс, и негативным результатом считается превышение нормы АФП. А вот при беременности опасным считается любое отклонение от нормы, и неважно, в какую сторону оно произошло.

Читайте также:  Хорошие анализы при беременности третий триместр

Чаще всего речь идет нормальном или повышенном содержании альфа-фетопротеина. Повышенный уровень АФП при беременности может свидетельствовать о следующих нарушениях:

  • наличие не одного, а двух и более эмбрионов (такая беременность называется многоплодной, требует особого внимания и сопровождается выбросом в кровь матери двойного, тройного и т.д. количества альфа-фетопротеина),
  • неточно установленный срок беременности (ошибка в несколько недель может оказаться решающей, если учитывать, как быстро происходит увеличение концентрации АФП),
  • инфекции в крови беременной женщины, передающиеся от матери к плоду и поражающие печень малыша, вызывая некроз ее тканей,
  • несоответствие массы тела и размеров плода установленному сроку беременности (крупный плод),
  • внутриутробная задержка развития плода,
  • развитие пупочной грыжи у еще не рожденного малыша,
  • гастрошизис – врожденная патология, характеризующаяся наличием дефекта в брюшной стенке плода, через который наружу могут выпадать некоторые органы брюшной полости,
  • нарушения формирования и развития нервной трубки эмбриона (наличие расщелины в позвоночнике, частичное или полное отсутствие некоторых отделов головного мозга, лобных костей и мягких тканей – анэцефалия),
  • нарушения развития почек (поликистоз, отсутствие одной или обеих почек, их недоразвитие и т.д.) и мочевыделительной системы у ребенка в эмбриональном периоде,
  • хромосомная патология, сопровождающаяся нарушением физического развития плода (синдром Шерешевского-Тернера),
  • врожденные патологии пищеварительной системы, вызванные неправильным их формированием (наличие слепого конца у кишечника или пищевода, недостаточный их размер, нарушения строения желудка и т.д.),
  • водянка головного мозга у плода (гидроцефалия),
  • патологии плаценты и т.д.

Существуют и другие патологии и аномалии развития плода, которые могут сопровождаться повышением АФП в крови матери, и с каждым годом их число растет из-за нашей экологии, питания, вредных привычек. Но причиной плохого анализа на альфа-фетопротеин может стать и здоровье самой беременной женщины.

Как мы знаем, рост показателей АФП как в обычной жизни, так и при беременности может быть вызван развивающейся печеночной недостаточностью, цирозом печени, гепатитом, опухолевыми процессами в печени и половых железах. Факторами риска становятся тяжелые степени ожирения у будущей мамы, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, токсикоз на поздних сроках беременности. Тяжелые аномалии развития плода и серьезные нарушения здоровья у будущей мамы создают угрозу преждевременного прерывания беременности.

Низкий АФП при беременности также не является поводом для радости. Ведь альфа-фетопротеин считается эмбриональным белком, и если его мало в крови матери, значит имеет место недостаточная выработка этого вещества в организме ребенка, что не является нормальным, учитывая влияние АФП на плод. Причинами снижения уровня альфа-фетопротеина у беременной женщины могут стать:

  • развитие у плода синдрома Дауна или других хромосомных аномалий, таких как болезнь Патау с наличием лишней тринадцатой хромосомы и множественными аномалиями развития внутренних и внешних органов, болезнь Эдвардса с различными пороками развития, вызванными трисомией по 18 хромосоме,
  • пузырный занос, который характеризуется перерождением ворсинок хориона, окружающего плод, в пузырчатые структуры, сходные с виноградными гроздьями (эта патология обычно заканчивается гибелью плода или прерыванием беременности, если речь идет не о близнецах, среди которых обычно выживает лишь один ребенок),
  • смерть ребенка в утробе матери, что требует срочных мер по спасению жизни женщины,
  • задержка развития плода, в связи с чем выделяется меньшее количество альфа-фетопротеина по сравнению с тем, что должно быть на конкретном сроке беременности,
  • ложная беременность,

Низкий уровень АФП при беременности может свидетельствовать об угрозе самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

[16], [17], [18], [19]

Беременность – это период, когда волнение и переживание за полноценное развитие малыша в утробе матери является привилегией не только беременной женщины, но и ее родственников и, конечно же, врачей, ведущих беременность. Как бы это жестоко ни звучало, но иногда лучше прервать проблемную беременность, чем обрекать родившегося с тяжелыми аномалиями и пороками развития малыша на вечные муки. Ведь таким деткам очень тяжело стать полноценными членами общества, а многие из них не смогут никогда самостоятельно обслуживать себя, не говоря уже о том, что часть детей рождается нежизнеспособными.

Чем раньше будут выявлены патологии, тем меньшей травмой для плода и его матери станет прерывание беременности. А в некоторых случаях ранняя диагностика помогает спасти жизнь малышу или его матери, что также чрезвычайно важно.

Но даже негативные результаты анализа на АПФ при беременности нельзя рассматривать как приговор и впадать в панику, тем более что будущим мамам сильные нервные переживания вредны. Лабораторное исследование на альфа-фетопротеин может лишь свидетельствовать о некоторых нарушениях, но его результатов недостаточно для постановки диагноза. А высокий уровень АФП, диагностируемый у 4-5% беременных, может оказаться вовсе не поводом для скорби, ведь причиной такого состояния может оказаться известие о двойной радости, если в животике у мамы сидят несколько дочек или сыночков.

В любом случае для постановки точного диагноза врачам необходимы результаты сразу нескольких диагностических исследований, о которых мы уже упоминали. Это лабораторные анализы на ХГЧ и гормоны, а также инструментальное исследование, популярное у беременных и проводимое не только с целью узнать количество и пол детей до их рождения, называемое ультразвуковым исследованием (УЗИ). Только на основе результатов комплекса диагностических процедур врач может с точностью сказать, что ждет беременную женщину и ее ребенка.

И это лишь теория. В реальности довольно большая часть женщин, получивших неблагоприятные прогнозы на основе АФП при беременности, впоследствии родили здоровых и крепких детей. В конце концов, выбор всегда остается за будущей мамой, разве что из-за тяжелого состояния женщины врачам самим придется делать выбор между спасением жизни ребенка или его матери. Но принцип «надежда умирает последней» не утратил пока своей актуальности, а это значит, что на лучшее нужно надеяться до последнего.

источник

Сдача анализов – это обязательная процедура, через которую проходит каждая беременная женщина. И конечно, получив листок с результатами, обязательно старается понять – ну, что там, все ли в порядке? Но увы, кроме цифр в результатах присутствуют только непонятные аббревиатуры. ХГЧ, МоМ, РаРР-А, АПФ – все это мало что говорит непосвященному человеку. Попробуем разобраться с некоторыми из них.

Под аббревиатурой ХГЧ скрывается хорионический гонадотропин человека – гормон, который в норме вырабатывается только у беременной женщины. Продуцировать его начинает оплодотворенная яйцеклетка, а в дальнейшем, после того как сформируется трофобласт, его ткани. Между прочим, именно его появление в моче заставляет реагировать тест на беременность.

Уровень ХГЧ может быть показателем многих патологий матери и плода, при этом он либо сильно снижен, либо значительно превышает норму. В том случае, если отклонения от нее незначительны, диагностической ценности он практически не имеет.

Аббревиатура МоМ происходит от английского multiple of median, или, если переводить на русский, «кратное медианы». Медианой в гинекологии называют среднее значение того или иного показателя на определенном сроке беременности. МоМ представляет собой коэффициент, позволяющий оценить, насколько результаты анализов конкретной женщины отклоняются от среднего значения. Рассчитывается МоМ по формуле: величина показателя делится на медиану (среднее значение для срока беременности). МоМ не имеет собственной единицы измерения, так как и показатели пациентки, и медиана исчисляются в одном и том же. Таким образом, МоМ – это индивидуальная величина для каждой женщины. Если он около единицы, значит, показатели пациентки близки к среднестатистической норме. Если рассматривать показатель ХГЧ, МоМ (норма) при беременности для него составляет интервал от 0,5 до 2. Вычисляется это значение специальными программами, которые, кроме арифметических вычислений, учитывают еще и индивидуальные особенности женщины (курение, вес, расовую принадлежность). Именно поэтому в разных лабораториях значения МоМ могут разниться. Отклонения ХГЧ МоМ от нормальных показателей могут сигнализировать о серьезных нарушениях как в развитии плода, так и в состоянии матери.

Хорионический гонадотропин – это гормон беременности. Он запускает процессы, необходимые для ее нормального развития. Благодаря ему предотвращается регресс желтого тела и стимулируется синтез прогестерона и эстрогена, сохраняющих беременность. В дальнейшем это будет обеспечивать плацента. Еще одной важнейшей функцией ХГЧ является стимуляция клеток Лейдига, синтезирующих тестостерон у мужского плода, который, в свою очередь, способствует формированию мужских половых органов.

Хорионический гонадотропин состоит из альфа- и бета-единиц, и если альфа-ХГЧ по строению мало отличается от структурных единиц гормонов ФСГ, ТТГ, бета-ХГЧ (МоМ) является уникальной. Именно поэтому диагностическое значение имеет бета-ХГЧ. В плазме крови он определяется сразу после того, как оплодотворенная яйцеклетка внедрится в эндометрий, то есть примерно через 9 суток после овуляции. В норме концентрация ХГЧ удваивается каждые два дня, достигая максимума концентрации (50 000–100 000 МЕ/л) к 10 неделе беременности. После этого на протяжении 8 недель он снижается почти вполовину, затем оставаясь стабильным до конца беременности. Однако на поздних сроках может регистрироваться новый подъем значений ХГЧ. И хотя раньше это не считалось отклонением от нормы, современный подход требует исключить плацентарную недостаточность при резус-конфликте, которая может вызвать повышенный МоМ ХГЧ. После родов или неосложненного аборта в плазме и моче ХГЧ не должен определяться уже через 7 дней.

Анализ ХГЧ (МоМ) может быть назначен в следующих случаях:

  • для диагностики на ранних сроках беременности;
  • при наблюдении за ходом беременности;
  • для исключения внематочной беременности;
  • чтобы оценить полноту искусственного аборта;
  • при подозрении на замершую беременность или угрозу выкидыша;
  • в составе тройного анализа (с АПФ и эстриолом) для ранней диагностики пороков плода;
  • при аменорее (отсутствии менструаций);
  • у мужчин анализ ХГЧ делают при диагностике опухолей яичек.

В разных лабораториях могут быть установлены различные нормы показателей этого гормона, поэтому приведенные цифры не являются эталоном. Однако практически во всех лабораториях норма ХГЧ в МоМ не выходит за пределы интервала от 0,5 до 2. В таблице приведены нормы ХГЧ от зачатия, а не от срока последней менструации.

Причиной повышения уровня ХГЧ могут стать следующие факторы:

  • многоплодная беременность;
  • эндокринные нарушения в том числе сахарный диабет;
  • пороки развития плода (хромосомные нарушения);
  • трофобластические опухоли;
  • прием ХГЧ в терапевтических целях.

Снижение показателя ХГЧ может вызвать:

Современный уровень медицины позволяет определить аномалии в развитии плода на достаточно ранних этапах. Не последнюю роль в этом играет и исследование уровня ХГЧ (МоМ). На сегодняшний день выработаны оптимальные сроки исследований, которые должна пройти каждая женщина, ожидающая ребенка, для того чтобы вовремя выявить патологические изменения в течении беременности. Они включают в себя несколько показателей. В первом триместре беременности (10-14 неделя) это УЗИ и лабораторные исследования уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. На более поздних сроках, во втором триместре (16-18 недель), кроме УЗИ, проводят тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол). Данные этих исследований с большой долей вероятности позволяют оценить возможность развития патологий плода и риск хромосомных аномалий. Все прогнозы проводятся с учетом индивидуальных характеристик – возраста матери, ее веса, рисков, вызванных вредными привычками, патологиями у детей, рожденных в прошлые беременности.

К сожалению, в некоторых случаях результаты бывают далеки от показателей, которые рассматриваются как нормальные ХГЧ, МоМ при беременности. Если отклонения незначительные, то это может не учитываться как признак патологии. Однако если результаты исследования на фоне низкого уровня других маркеров показывают значения, сильно превышающие ХГЧ 2 МоМ, то это может означать наличие у плода такой хромосомной патологии, как синдром Дауна. О таких генетических отклонениях, как синдромы Эдвардса или Патау, может говорить пониженный уровень ХГЧ и других маркеров. Заподозрить синдром Тернера можно при ровных показателях ХГЧ на фоне снижения других маркеров. Кроме того, значительные отклонения от нормы в результатах проведенного скрининга могут указывать на дефекты нервной трубки и сердца.

При выявлении таких отклонений для уточнения диагноза проводят инвазивную диагностику. В зависимости от срока, могут назначить следующие обследования:

  • биопсия хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез.

Кроме того, во всех спорных случаях необходима консультация генетика.

Помимо отклонений в развитии плода, β-ХГЧ (свободный), МоМ являются еще и показателями, иллюстрирующими здоровье матери. Одним из опасных неотложных состояний, которое можно вовремя диагностировать и, следовательно, принять меры, является внематочная беременность. Это происходит, когда оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не к внутреннему слою матки (эндометрию), а в полости маточных труб, яичниках, кишечнике. Опасность этой патологии состоит в том, что внематочная беременность неизбежно прерывается, и это процесс сопровождается сильным внутренним кровотечением, которое бывает очень сложно остановить. Обнаружить внематочную беременность можно, если своевременно провести УЗИ и сопоставить его результаты с показателями ХГЧ в сыворотке крови. Дело в том, что оплодотворенная яйцеклетка, занимая непредназначенное ей природой место, испытывает значительные трудности и как следствие, трофобластом вырабатывается гораздо меньше гонадотропина. В том случае, если показатели анализов показывают крайне медленное увеличение ХГЧ, не соответствующее сроку беременности, назначают проведение УЗИ с использованием вагинального датчика. Как правило, эта процедура позволяет найти плодное яйцо вне матки, что подтвердит внематочную беременность и позволит вовремя прервать ее, не дожидаясь осложнений.

Читайте также:  Хламидии при беременности анализы для

Бывает, что после того как тест на беременность выдал положительный результат, ее признаки не наступают или резко заканчиваются. В этом случае происходит гибель эмбриона, но выкидыша по каким-то причинам нет. Выявить этот момент можно, если в сделанном анализе показатели ХГЧ не только перестают расти, но и начинают снижаться. Проведя ультразвуковое исследование, можно убедиться, что у эмбриона отсутствует сердцебиение. Иногда УЗИ показывает только пустое плодное яйцо. Эти изменения называют замершей беременностью. Большинство из них развиваются на сроке до десяти недель. Причинами могут стать следующие состояния:

  • хромосомные патологии;
  • инфекции организма матери (чаще всего эндометрит);
  • пороки, связанные с системой свертывания крови матери (тромбофилии);
  • анатомические дефекты в строении матки.

В случае обнаружения замершей беременности по медицинским показаниям будет проведен медикаментозный аборт или выскабливание матки. В том случае, если замершая беременность диагностируется у женщины боле двух раз, паре рекомендуют обследоваться для выявления объективных причин этого.

Иногда после оплодотворения может произойти «потеря» женской части генома, то есть вместо равного количества хромосом от матери и отца в плодном яйце остается только мужской геном. В этом случае можно наблюдать состояние, аналогичное беременности, но в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) присутствуют только хромосомы отца. Такое состояние получило название полного пузырного заноса. В случае частичного яйцеклетка сохраняет свою генетическую информацию, но число хромосом отца удваивается. Так как за трофобласт отвечают именно они, то показатели гормона ХГЧ стремительно растут. Пузырный занос опасен не только спонтанным выкидышем, так как развитие нормальной беременности при нем невозможно. Главная опасность заключается в том, что такой «простимулированный» трофобласт внедряется в стенку матки, прорастая за ее пределы, и со временем он может переродиться в злокачественную опухоль.

Заподозрить пузырный занос можно при следующих симптомах:

  • маточное кровотечение на ранних сроках;
  • мучительная рвота;
  • размер матки не соответствует сроку (он значительно больше);
  • иногда возможны потеря веса, сердцебиение, тремор пальцев.

Появление таких признаков требует обращения к врачу, проведения УЗИ и контроля за уровнем ХГЧ в сыворотке крови. Превышение в несколько раз показателя в 500 000 МЕ/л, который является максимальным при обычной беременности, требует более внимательного обследования.

Таким образом, внимательное отношение к уровню ХГЧ, МоМ позволяет на ранних этапах диагностировать многие патологические изменения в организме женщины и плода. А следовательно, вовремя принять необходимые меры.

источник

Далеко не каждая будущая мама знает, какие именно анализы она сдает по направлению врача во время вынашивания ребенка. Да это и не всегда требуется. Однако анализ на АФП хорошо известен беременным женщинам. Что это за исследование, о чем оно говорит и каковы нормативные значения АФП при беременности, мы расскажем в этой статье.

Аббревиатурой АФП обозначается белок альфа-фетопротеин. Этот белок в материнском организма образуется при развитии эмбриона и плода. Изначально вещество было открыто в качестве маркера раковых опухолей, и только во второй половине двадцатого века врачи и ученые заметили закономерность — белок появляется в крови беременных женщин, у которых нет никаких злокачественных опухолей.

Альфа-фетопротеин очень похож на другой белок — сывороточный альбумин.

У взрослых людей он переносит в ткани разные вещества с низким молекулярным весом. У малыша, который развивается в материнской утробе, АФП заменяет альбумин и выполняет его функции — переносит по всем тканям с кровью необходимые для роста и развития вещества.

Все функции этого удивительного белка науке еще не известны. Поэтому в энциклопедиях и научных справочниках присутствует формулировка «вероятные функции», «возможные и предположительные функции».

К таким вероятным функциям АФП относят иммуноподавляющее действие — белок неизвестными пока механизмами воздействует на иммунитет женщины, подавляя его активность и возможное отторжение плода, который лишь наполовину является ему «родным». Также АФП «подозревают» в подавлении иммунитета плода. В противном случае малыш мог бы негативно реагировать на новые соединения и белки, которые он получает с материнской кровью.

В самом начале беременности белок АФП производится желтым телом. Однако уже через три недели после зачатия малыш-эмбрион начинает сам производить необходимое белковое соединение. Вещество попадает с мочой крохи в околоплодные воды, а оттуда — в кровоток матери, чтобы быть выведенным наружу.

Количество АФП постепенно нарастает, и с 11-12 недель хорошо определяется в крови женщины.

К 16-17 неделе концентрация вещества поднимается до больших показателей.

Самое высокое содержание АФП в крови женщины наблюдается на 33-34 неделе, после чего количество эмбрионального (плодного) белка начинает медленно убывать.

Белок нашел широкое применение в лечении множества заболеваний, включая онкологические недуги. Его добывают из плацентарной и абортной крови. Во время вынашивания малыша уровень АФП может указывать на возможные осложнения и генетические патологии плода.

Анализ на альфа-фетопротеин также носит название теста Татаринова-Абелева. Он входит в так называемый «тройной тест», который назначается всем беременным в рамках второго пренатального скрининга.

Наилучшим для проведения анализа считается 16-17-18 недели беременности, так как в этот период белок хорошо определяется в крови женщины и носит достоверное диагностическое значение.

Плод, у которого имеются хромосомные аномалии (синдром Дауна, Тернера, Патау и другие, трисомии немолярные, а также пороки развития нервной трубки — головного и спинного мозга) производит определенные количества этого белка.

По уровню АФП можно косвенно судить о возможном отклонении в развитии ребенка.

Чтобы картина была более полной, концентрацию плодного белка сопоставляют с уровнем ХГЧ (хорионического гонадотропного гормона), а также уровнем свободного эстриола.

В некоторых клиниках также определяется уровень ингибина — гормона плаценты, и тогда анализ называется «четверным тестом». Дополняет лабораторную картину УЗИ, которое в обязательном порядке проводится в рамках скринингового обследования.

Кровь на анализ берут из вены. В лабораторию или процедурный кабинет женщине следует явиться натощак, в утреннее время, предварительно отменив прием всех гормональных средств и антибиотиков, если таковые были ей предписаны врачом.

За несколько дней до сдачи крови на анализ беременной стоит отказаться от приема жирной и сладкой пищи, большого количества соли, газированных напитков, кофе. Если будущая мама курит, несмотря на очевидный вред этой привычки, перед сдачей крови от курения следует воздерживаться на протяжении 3-4 часов.

Повлиять на результаты анализа может и нервный фактор, поэтому женщине рекомендуется не нервничать.

Уровень плодного белка АФП растет вместе со сроком беременности, это нетрудно понять по таблице:

Акушерский срок

Концентрация АФП (в Ед/мл)

Первый триместр до 12 недель

Тенденция к постепенному спаду

Поскольку лаборатории опираются на свои таблицы, которые зависят от единиц измерения концентрации вещества, чувствительности и качества реактивов, методов исследования, существует общепринятая мировая практика — измерять уровень в значении, кратном медиане — МоМ (multiples of median).

Нормой при беременности считается уровень АФП от 0,5 до 2,0 МоМ. Таким образом, если в заключении будет указано, что уровень АФП равен 0,2, речь идет о сниженной концентрации белка. Если значение АФП превысит 2 единицы, то речь будет идти о повышенном уровне.

Если лаборатория не указывает результат в МоМ, и в заключении фигурирует количество вещества в единицах на миллилитр, то уточнить значение медианы следует в конкретной лаборатории, чтобы понять, насколько нормальным является указанный показатель.

Сам по себе уровень альфа-фетопротеина не может говорить о наличии патологий у ребенка, в сочетании с другими параметрами тройного или четверного теста он всего лишь позволяет предположить какие-либо отклонения:

  • Хромосомные и нехромосомные патологии плода – резкое повышение уровня АФП одновременно с нормальным уровнем ХГЧ.
  • Угроза прерывания беременности — небольшое превышение уровня АФП и вдвое и более сниженный уровень ХГЧ.
  • Синдром Дауна у ребенка — очень высокий уровень ХГЧ и очень низкий уровень АФП.
  • Гибель ребенка внутриутробно — очень низкий ХГЧ и умеренно пониженный АФП.

На самом деле вариантов и комбинаций существует значительно больше, поскольку врач-сомнолог может определить некоторые маркеры патологий на УЗИ, картину дополнит уровень гормона эстриола в несвязанном состоянии.

Анализирует полученные данные компьютер, который, учитывая индивидуальные риски (возраст женщины, вредные привычки, неблагополучную наследственность), определяет вероятность рождения ребенка с той или иной патологией в виде дроби 1: 400, 1: 1400, 1: 3000 и так далее.

По существующей медицинской статистике отклонения в концентрации белка АФП наблюдается примерно у 7% беременных женщин. Это не означает, что у всех этих будущих мам в утробе растут больные дети.

Уровень альфа-фетопротеина может отличаться от нормальных значений и по другим причинам. Давайте рассмотрим самые распространенные.

Повышенным плодный белок может быть при беременности двойней или тройней, ведь несколько плодов продуцируют большее количество АФП, соответственно, уровень белка в крови матери также будет в 2 или 3 раза выше среднего значения. К моменту проведения второго скрининга женщина обычно уже точно знает о своей многоплодной беременности, поэтому повышенный уровень белка в лабораторном заключении не станет неожиданностью.

Незначительно повышенным АФП может быть у беременной, если у нее есть тенденция к крупному плоду. Остальные причины повышения АФП, к сожалению, не имеют под собой столь приятных и безобидных причин.

Высокий уровень альфа-фетопротеина может говорить о некрозе печени малыша. Важный для жизни орган малютки мог пострадать в процессе вирусного заболевания, от которого не смогла уберечься его мама в первом триместре беременности.

Если это произошло, уменьшенную в размерах и неровную печень сможет увидеть специалист УЗ-диагностики.

Повышенный АФП иногда является убедительным маркером непоправимых патологий в развитии ребенка — анэнцефалии (отсутствии головного мозга), микроцефалии (уменьшении мозга), наличии расщелин в позвоночнике. Большинство таких патологий делают жизнь ребенка невозможной, они летальны.

Подтвердить или опровергнуть такое подозрение может хороший специалист УЗИ, а окончательное решение вынесет экспертная комиссия, в которую войдут генетики и гинекологи. Может понадобиться амниоцентез или кордоцентез.

Врожденная пупочная грыжа, при которой внутренние органы малыша находятся за пределами брюшной полости в грыжевом мешке, также может сопровождаться повышенным уровнем АФП.

Иногда большое количество плодного белка наблюдается при разных пороках развития почек и мочевыводящих путей ребенка, атрезии пищевода. Все эти пороки можно увидеть на УЗИ.

Среди генетических хромосомных патологий повышенная концентрация АФП свойственна синдрому Тернера. Подтвердить или опровергнуть это может инвазивная диагностика (кордоцентез, амниоцентез), а также неинвазивный тест ДНК, для которого используется материнская венозная кровь.

Пониженный уровень белка АФП, выявленный во время второго скрининга, может говорить о присутствии у ребенка хромосомной патологии — синдрома Дауна. Также низкая концентрация альфа-фетопротеина свойственна трисомии 18 (синдрому Эдвардса).

Эти подозрения проверяют врачи-генетики, которые предлагают будущей маме пройти процедуру инвазивной диагностики. Она подразумевает прокол в области живота и забор длинной иглой околоплодных вод (амниоцентез) или кордовой пуповинной крови (кордоцентез) на генетический анализ. Эти процедуры связаны с определенным риском для мамы и плода. Женщина может отказаться от такого обследования.

Есть менее травматичный способ узнать правду — сделать неинвазивный тест ДНК. У женщины берут обычную венозную кровь. В ней находят эритроциты плода, из них выделяют его уникальную ДНК и узнают, есть ли у него хромосомные патологии. Стоит такое обследование очень дорого — несколько десятков тысяч рублей.

Минус заключается в том, что заключение о прохождении такого теста не является основанием для прерывания беременности по медпоказаниям.

Если печальные подозрения подтвердятся, и женщина захочет прервать беременность, ей все равно придется отправиться на кордоцентез или амниоцентез.

Пониженным уровень АФП может быть при задержке развития плода. Причин самой задержки может быть сколько угодно, и специалист УЗИ без труда сможет определить отставание малыша от нормальных размеров. Также сниженный АФП указывает на вероятность выкидыша или внутриутробной гибели малыша.

В любом случае женщине важно настроиться на дополнительное обследование, которое будет включать в себя ультразвуковое сканирование, другие анализы крови, а порой и посещение медико-генетического центра.

В случае выявления тотальных пороков и хромосомных нарушений женщине предлагается прерывание беременности. В случае подтверждения угрозы выкидыша или задержки развития крохи назначается поддерживающее лечение, оно может проходить дома или в больнице.

Все о ранней диагностике генетических заболеваний плода, включая анализ АФП, смотрите в следующем видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Это исследование, которое проводится на 8–12 -й и 14–20 -й неделе (рекомендованный срок – 8 и 16–18 недель), и служит для выявления некоторых возможных нарушений у будущего ребенка. Как же правильно интерпретировать его результаты, и о каких заболеваниях они могут говорить?

О том, что такое пренатальный скрининг, и что может повлиять на его результат, читайте здесь.

Основой для проведения этого теста являются определенные маркеры, то есть результаты биохимии крови беременной. В комплекс исследований входит определение уровня следующих маркеров: ХГЧ, РАРР-А , АФП, Е3 (свободного эстриола) и ингибина А, каждый из которых играет очень важную функцию в период вынашивания малыша.

Читайте также:  Хорошие анализы мазка при беременности

Данные маркеры меняются определенным образом в соответствии с течением беременности и ростом ребенка, и их динамика также является очень важным диагностическим показателем.

При проведении пренатального скрининга важны не сами цифры, а понятие кратности медианы, или так называемый МоМ. Это аббревиатура от английского термина multiple of median, которая означает степень отклонения конкретного показателя от среднего значения, принятого для определенного срока беременности. Каких-либо единиц измерения МоМ не имеет, и определяется по следующей формуле:

Значение МоМ = значение определенного показателя по результатам биохимического анализа / среднее значение данного показателя для срока беременности

Например, если уровень ХГЧ на 12-й неделе составил 65000 мЕд/мл, а средним значением для этого срока является 55000, то МоМ в этом случае будет равен 1,18 (65000/55000), что можно считать пределом нормы.

Правда, в чистом виде эта формула является не слишком точной, поэтому для расчета обычно используются специальные программы, делающие поправку на особенности организма женщины, расовую принадлежность, наличие вредных привычек, наступление беременности вследствие ЭКО и т.д.

В результате получается так называемое скоррегированное значение МоМ, которое и используют врачи для расчета рисков. Идеальным значением для любой пациентки можно считать значение 1; если же оно отклоняется от данной цифры в несколько раз, то врач может говорить о значительном риске какой-либо патологии.

Хорионический гонадотропин (сокращенно ХГЧ) часто называют основным гормоном беременности. Он начинает вырабатываться примерно с 5-го дня после наступления зачатия, и служит как для уточнения самого факта беременности, так и для выявления нарушений в ее течении и некоторых патологий в организме будущего малыша.

В частности, по его уровню можно определить состояние плаценты, наличие угрозы самопроизвольного выкидыша, а также иммунологических конфликтов. В норме уровень ХГЧ возрастает примерно до 12-й недели, а потом, когда большинство функций берет на себя плацента, он начинает постепенно снижаться.

Нормы ХГЧ по неделям:

Срок беременности, недели Нормы ХГЧ, мЕд/мл
1 25–155
2–3 1 02–487 0
4–5 25 00–823 00
5–6 230 00–150 000
6–7 272 00–230 000
7–11 209 00–291 000
11–16 61 50–103 000
16–21 47 30–801 00
21–39 27 00–781 00

Если же говорить о МоМ, то нормой для любого исследования считаются показатели ХГЧ 0, 45–2 ,0 МоМ.

Повышения уровня ХГЧ может говорить о следующих патологиях:

  • Токсикоз;
  • Сахарный диабет у беременной;
  • Гестоз;
  • Прием некоторых медицинских препаратов;
  • Развитие у малыша синдрома Дауна;
  • Многоплодная беременность.

Понижение уровня ХГЧ иногда свидетельствует о:

  • Внематочной беременности;
  • Угроза самопроизвольного выкидыша, замершая беременность;
  • Задержка развития ребенка;
  • Нарушение функций плаценты (плацентарная недостаточность);
  • Перенашивание беременности или неправильно установленные сроки.

АФП называют специфический а-глобулин , который примерно с 13-й недели начинает вырабатываться печенью ребенка. Его концентрация позволяет определить какие-либо акушерские отклонения в течение беременности, а также наличие или отсутствие каких-либо хромосомных нарушений у ребенка.

Нормы АФП по неделям:

Срок беременности, недели Среднее значение, МЕ/мл
14 26
15 30,2
16 34,4
17 39
18 44,2
19 50,2
20 57

Нормальным значением АФП для срока, когда этот показатель наиболее информативен (с 14 по 20-ю неделю) считается значение в диапазоне 0, 5–2 ,5 МоМ.

Уровень АФП может значительно повышаться в следующих ситуациях:

  • Некротические поражения печени ребенка (например, из-за проникшей через плацентарный барьер инфекции);
  • Разные пороки и нарушения нервной трубки плода (расщелина позвоночника, анэнцефалия);
  • Пупочная грыжа или патология почек у ребенка;
  • Несращение передней стенки брюшины у плода;
  • Другие пороки и патологии развития малыша;
  • Многоплодная беременность.

Низкий уровень АФП дает основания предполагать:

  • Трисомию 21, или развитие у малыша синдрома Дауна;
  • Трисомию 18;
  • Выкидыш или гибель плода;
  • Пузырный занос;
  • Неверное определение сроков или ложную беременность.

РАРР-А – протеин, вырабатывающийся плацентой на протяжении всей беременности, причем уровень его возрастает с каждой неделей беременности, достигая максимума к 40–41 -й неделе.

Следует отметить, что анализ на уровень РАРР-А информативен только до 14-й недели; после этого срока данный показатель полностью теряет диагностическую ценность.

Нормы РАРР-А по неделям:

Срок беременности, недели Нормы РАРР-А , мЕд/мл
8–9 0, 17–1 ,54
9–10 0, 32–2 ,42
10–11 0, 46–3 ,73
11–12 0, 79–4 ,76
12–13 1, 03–6 ,01
13–14 1, 47–8 ,54

Повышение РАРР-А в крови беременной может говорить о:

  • Многоплодной беременности;
  • Слишком крупном ребенке, и как соответствие, увеличении массы плаценты;
  • Низком расположении плаценты.

Понижение уровня РАРР-А может быть признаком:

  • Синдрома Дауна, Патау, Эвдардса и других хромосомных патологий;
  • Синдром де Ланге – генетическая патология, связанная с многочисленными пороками развития плода;
  • Плацентарная недостаточность;
  • Гипотрофия у ребенка.

На результаты исследования могут повлиять такие факторы, как нарушение техники забора крови (в частности, разрушение эритроцитов в пробе) и ошибка при определении сроков беременности.

Стероидный гормон, вырабатывающийся в организме будущей матери как плацентой, так и надпочечниками самого ребенка. Диагностическую ценность для определения каких-либо нарушений имеет тот, который синтезируется плацентой, то есть несвязанный или свободный эстриол.

Нормы свободного эстриола по неделям беременности:

Срок беременности, недели Нормы Е3 (свободного эстриола), нмоль/л
До 4-й недели 0–1 ,4
5–8 1, 15–1 ,5
9–12 1, 2–5 ,6
13–16 4, 7–10 ,8
17–20 9, 9–18 ,9
21–24 22, 2–31 ,1
25–28 26–7 -43,1
29–32 35, 3–63
33–34 40, 2–69 ,1
35–36 44, 1–70
37–38 60, 1–89 ,1
39–40 66, 6–106 ,1

Негативным признаком в первую очередь считается понижения уровня свободного эстриола в крови беременной (на 40% и больше), которое может свидетельствовать о:

  • Угрозе выкидыша или преждевременного родоразрешения;
  • Перенашивании беременности;
  • Развития у плода хромосомных нарушений: синдрома Дауна, Патау и Эдвардса;
  • Внутриутробных инфекциях;
  • Плацентарной недостаточности;
  • Аэнцефалии;
  • Пузырный занос;
  • Нарушении работы надпочечников ребенка.

Повышение уровня свободного эстриола бывает в следующих ситуациях:

  • Заболевания печени у будущей матери;
  • Почечная недостаточность;
  • Слишком крупный плод или многоплодная беременность.

На результаты данного анализа может влиять прием некоторых медицинских препаратов (в частности, глюкокортикоидов, гормонов и антибиотиков).

Ингибин А является гормоном, вырабатывающимся в самом начале беременности желтым телом, а позже – плодом и плацентой. Следует отметить, что этот маркер на сегодняшний день считается экспериментальным, поэтому его считают информативным только в комплексе с другими анализами.

При нормальном развитии беременности и плода уровень ингибина А не может превышать 2 МоМ; в частности, значение в 2,46 МоМ уже способно говорить о риске синдрома Дауна или другим хромосомных нарушениях у ребенка.

до 10-й недели он растет, потом остается на одном уровне, после чего постепенно снижается (перед 17-й неделей) и потом так же медленно растет.

На результаты анализа могут повлиять самые разные особенности и факторы: например, возраст женщины (известны случаи, когда матери в возрасте больше 35-ти , у которых уровень ингибина А превышал 4 МоМ, рожали здоровых детей), курение, прием лекарств и многое другое.

При хромосомных аномалиях развития плода разные значения МоМ обычно значительно отклоняются от нормы, причем эти отклонения имеют комплексный характер. То есть, некоторые значения могут повышаться, а некоторые – понижаться. Подобные сочетания отклонений называются профилями МоМ для каждой конкретной патологии.

Одно из самых часто встречающихся и наиболее изученных хромосомных заболеваний человека, частота которого среди новорожденных составляет примерно 1:800.

К факторам, которые повышают риск развития этого синдрома у ребенка, относятся поздняя беременность, вредные привычки вроде алкоголизма и наркомании, генетическая предрасположенность и т.д.

Профиль МоМ для синдрома Дауна выглядит следующим образом:

При пренатальном скрининге первого триместра:

РАРР-А Свободный β-ХГЧ
0,41 1,98

При пренатальном скрининге второго триместра:

АФП Свободный эстриол Общий ХГЧ Ингибин А
0,75 0,82 2,32 1,79

После синдрома Дауна данное хромосомное нарушение является самым распространенным аутосомным нарушением, и характеризуется расстройством функции ЦНС, а также пороками внешности и внутренних органов. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных – 1:7000.

Профили МоМ для синдрома Эдвардса:

При пренатальном скрининге первого триместра:

РАРР-А Свободный β-ХГЧ
0,16 0,34

При пренатальном скрининге второго триместра:

АФП Свободный эстриол Общий ХГЧ Ингибин А
0,65 0,43 0,36 0,88

Триплоидия – сложная хромосомная аномалия, которая характеризуется увеличением количества хромосомов в клетках человека. Ее последствиями являются множественные патологии развития; следует также отметить, что подавляющее большинство новорожденных с триплоидией погибают еще в утробе матери, а остальные не доживают даже до полугода.

Профили МоМ для триплоидии:

При пренатальном скрининге первого триместра:

РАРР-А Свободный β-ХГЧ
0, 75–0 ,06

При пренатальном скрининге второго триместра:

АФП Свободный эстриол Общий ХГЧ Ингибин А
6,97 0,69 13

Еще одна хромосомная патология, для которой характерно наличие дефекта в одной из хромосом или полное ее отсутствие. Это исключительно «женское» заболевание, которое встречается у одной девочки из 4000. Результатом синдрома Шерешевского-Тернера являются множественные пороки внутренних органов, нарушение половой функции, а также косметические дефекты.

Профили МоМ для Синдрома Шерешевского-Тернера :

При пренатальном скрининге первого триместра:

РАРР-А Свободный β-ХГЧ
0,49 1,11

При пренатальном скрининге второго триместра:

АФП Свободный эстриол Общий ХГЧ Ингибин А
0,99 0,68 1,98

В отличие от предыдущей патологии, синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин, и возникает вследствие наличия в организме лишней Х-хромосомы . Этот синдром считается часто встречающимся нарушением (развивается у 1 из 600 новорожденных). У таких мальчиков наблюдаются некоторые изменения во внешности, которая становится слишком женственной, а также изменения массы тела и роста, бесплодие и т.д.

Профили МоМ для Синдрома Клайнфельтера:

При пренатальном скрининге первого триместра:

РАРР-А Свободный β-ХГЧ
0,88 1,07

При пренатальном скрининге второго триместра:

АФП Свободный эстриол Общий ХГЧ Ингибин А
1,19 0,60 2,11 0, 64–3 ,91

Как уже было сказано в начале статьи, не стоит пытаться самостоятельно интерпретировать результаты пренатального скрининга – это должен делать только опытный специалист.

Для этого все полученные цифры закладываются в специальную программу, которая с учетом разных сопутствующих факторов выдает скорегированное значение МоМ, а также конкретный уровень риска той или иной патологии в виде дробей: 1:250, 1:300, 1:1000 и т.д. Как же следует понимать такие дроби?

Более подробно о том, как проводится подсчет рисков, читайте здесь.

Например, риск 1:500. Это значит, что из 500 беременностей с аналогичными показателями рождается 1 ребенок с серьезной патологией и 499 здоровых детей. Соответственно, чем больше вторая цифра, тем меньше риск рождения больного малыша.

При этом очень важно знать, что угроза какой-либо аномалии плода есть всегда, даже если мать и отец абсолютно здоровы и не имеют вредных привычек – например, вследствие спонтанной хромосомной аномалии.

Пример: базовый риск развития у малыша синдрома Дауна составляет примерно 1:900, однако с возрастом он увеличивается, и для будущих матерей в 35+ он уже составляет 1:214. То есть, если беременная женщина в возрасте 30 лет прошла пренатальный скрининг, результатом которого стали цифры 1:1000, значит, риск рождения малыша с пороками в данном конкретном случае ниже среднестатистического, и к такому печальному результату может привести только трагическая случайность. Если же результат составил 1:300, 1:100, 1:64 и т.д. (риск намного выше базового в этом возрасте), то это является серьезным поводом проконсультироваться с генетиком.

Этот вопрос наверняка интересует всех беременных женщин, которые столкнулись с плохими результатами данного исследования? В первую очередь не стоит впадать в панику.

Такая ситуация вовсе не является гарантией рождения больного малыша – исследование всего лишь говорит о том, что в данном случае риски патологий на какой-то процент выше, чем у среднестатистической женщины. Все исследуемые показатели во многом являются индивидуальными, и зависят от огромного количества факторов; кроме того, известно очень много случаев, когда тревога оказывалась ложной, то есть женщины с плохим скринингом рожали абсолютно здоровых детей.

Для начала нелишним будет как можно быстрее (пока показатели еще имеют диагностическую ценность) пересдать тест в другом медучреждении, чтобы исключить вероятность лабораторной ошибки и возможные факторы, которые могут исказить результат. Если ситуация не изменилась, следует отправиться на консультацию к специалисту-генетику , который внимательно изучит цифры, задаст пациентке несколько вопросов и, исходя из всей полученной информации, сделает соответствующие выводы.

Обычно в таких случаях беременным рекомендуется пройти дополнительные исследования, включая УЗИ, биопсию ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез, и т.д. В этом случае на анализ берется проба околоплодных вод, кусочек плаценты или ее кровь. Все они содержат клетки развивающегося ребенка, и дают возможность не просто говорить о вероятности заболевания, а ставить точный диагноз.

Более подробно об инвазивных методах исследования, здесь.

Кроме того, далеко не все генетические заболевания являются приговором – некоторые из них протекают достаточно мягко, не имеют серьезных клинических проявлений и достаточно успешно поддаются лечению.

Напоследок важно отметить, что какими бы не были результаты медицинских исследований при беременности,

источник