Такую диагностику, как УЗИ скрининг, необходимо проходить каждой беременной женщине трижды за весь период. Первый раз оно назначается на 12 неделе беременности. Более раннее или позднее проведение такого рода исследования может дать недостоверные сведения. Ультразвуковое скрининговое обследование делается повторно во 2 и 3 триместрах. При наличии определенных показаний или желании будущей мамы, УЗИ диагностика может проводиться внепланово.
На сроке 12 недель результатами исследования становится полная информация о развитии плода и всех его жизненно важных органов. После проведения УЗИ-диагностики врачом делается расшифровка показателей, их сравнение с нормой и выявление особенностей протекания беременности. Исходя из этого, принимается решение о сохранении беременности, дальнейших назначениях и необходимости сдачи дополнительных анализов.
В данный период беременности скрининг представляет собой диагностику, состоящую из процедуры УЗИ и анализа крови на биохимию. Первоначально делается УЗИ трансабдоминальным или трансвагинальным способом, после чего происходит забор крови из вены. Если в момент обследования ультразвуком у доктора возникнут подозрения по поводу наличия у ребёнка генетических или хромосомных аномалий, то результаты анализа крови смогут безошибочно подтвердить это или опровергнуть.
При определенных обстоятельствах необходимость в сдаче крови отсутствует.
Такое случается, если УЗИ подтвердит замершую беременность или наличие у плода патологий, несовместимых с дальнейшего его жизнедеятельностью.
- Если женщина не первородящая, а результатом предыдущих беременностей были выкидыши свыше 2 раз;
- Среди родственников есть носители генетических заболеваний;
- У старших детей обнаружены признаки синдрома Дауна или иных заболеваний;
- На раннем сроке женщина пользовалась медицинскими препаратами, которые запрещено принимать в период вынашивания ребенка;
- Если женщина относится к возрастной категории от 35 лет.
В данный период при проведении УЗИ обследования врач имеет возможность ознакомиться со всем процессами, происходящими в матке, проанализировать, как развивается плод и его органы с тканями, а также оценить жизненно важные показатели на предмет их соответствия нормам.
На 12-недельном сроке беременности скрининговое ультразвуковое обследование делается с целью получения данных о правильности развития плода, наличии/отсутствии каких-либо пороков или хромосомных аномалий. Благодаря дополнительно проводимому на сроке 12 недель генетическому обследованию в виде сдачи крови, каждая беременная женщина сможет получить наиболее достоверные сведения о возможных пороках развития ребёнка.
Кроме того скрининг-УЗИ делают впервые именно на сроке 12 недель с целью установки гестационного возраста плода. В этот период УЗИ показывает максимально точный результат, который станет для доктора ориентиром на весь срок беременности.
Данный период беременности характеризуется достаточным формированием плода и активной работой жизненно важных систем и органов. Однако процесс развития малыша стремительно продолжается. В этот период уже начинают меняться очертания лица, становясь более привычными. Также наблюдается проявление век, мочек ушей и волосинок в виде пушка в области глаз.
К сроку 12 недель ребенок становится очень активным: наблюдается частое сжатие кулачков, игривость, хаотичность движений. В крови малыша уже присутствуют, как красные, так и белые тельца, свидетельствующие о том, что его иммунитет формируется.
При проведении скрининг УЗИ в 12 недель беременности особое внимание уделяется головному мозгу, который к данному сроку должен иметь два полушария. Кроме того процедура позволяет врачу проанализировать воротниковую область и установить ее толщину, которая показывает, есть ли риск возникновения болезни Дауна. Если показатели толщины не соответствуют норме (в пределах от 2 до 3 мм), а превышают ее, то врач будет подозревать у плода наличие хромосомных аномалий. В этом случае усиливается контроль над состоянием будущей мамы и тем, как развивается ребенок, и повторно делается скрининг УЗИ через 2 недели.
На сроке 12 недель ультразвуковое скрининговое исследование делается с целью подробного изучения околоплодных вод, их количества и качества. При проведении данной процедуры в этот период акушер-гинеколог может тщательно рассмотреть плаценту будущей мамы, оценить риски ее отслоения и место крепления. Не меньшее внимание уделяется матке, в момент исследования которой оценивается ее тонусное состояние.
По завершению скрининг УЗИ происходит выдача результатов, которые нуждаются в грамотной, профессиональной расшифровке и сравнении полученных показателей с нормой.
Диагностика, проводимая на 12 неделе беременности, может происходить двумя способами: трансабдоминальным, путем вождения датчика по животу будущей мамы, и трансвагинальным, путем ввода датчика во влагалище.
По мнению специалистов, если первое скрининг УЗИ происходит трансвагинально, то результаты исследования будут более точными. Но данный метод не исключает риска инфицирования и повреждения таких органов, как влагалище и шейка матки.
Чаще всего, скрининговое ультразвуковое обследование на сроке 12 недель проводят с использованием трансабдоминального метода. Ко второму виду исследования прибегают лишь в определенных случаях: если матка достаточно глубоко расположена или беременная женщина имеет избыточный вес (чрезмерная полнота мешает процессу установки важных показателей развития плода путем вождения датчика по животу).
Длительность процедуры может составлять минимум 10 и максимум 30 минут.
Завершительным этапом скринингового ультразвукового исследования является расшифровка протокола, после чего происходит анализ данных и их сравнение с нормой. Первоначально при проведении УЗИ врач выясняет, одноплодная или многоплодная беременность. Во втором случае диагностика показывает, сколько именно плодов развивается, в одном плодном яйце или разных.
Протокол скрининг УЗИ содержит сведения о расположении эмбриона, а именно какой частью тела он направлен в стороны родовых путей. На 12 неделе беременности нормой считается любое предлежание плода, даже диагональное размещение.
Важность данный показатель приобретает на сроке 32-х недель. К этому периоду ребенок должен принять нужное положение – головкой вниз. Отклонение от нормы является толчком к началу врачебных действий – изменению предлежания плода.
Протокол скрининг УЗИ, проводимого на сроке 12 недель, содержит данные о размерах ребёнка. После интерпретации столь важных показателей, врач делает выводы по поводу правильности протекания беременности и развития плода. Процедура скрининг УЗИ даст достоверную информацию, если его расшифровка происходит квалифицированным специалистом.
В процессе анализа полученных показателей, врач ориентируется на следующие нормы:
- По росту плод должен достигать 8,2 см;
- Значение веса варьируется от 17 до 19 гр;
- Воротниковая область характеризуется величиной от 0,71 до 2,5 мм;
- Голова по размеру должна быть в пределах 21 мм;
- От теменной зоны до копчика длина плода должна быть в пределах от 43 до 73 мм. КТР является одним из важнейших показателей при установке точного срока беременности;
- Бедренная часть ножки характеризуется длиной от 7 до 9 мм.
Помимо вышеперечисленных показателей врач берет во внимание и иные измерения, в виде окружности головы, плечевой длины, диаметра и окружности живота, размера сердца. Данные величины особенно значимы в том случае, если присутствуют отклонения от нормы в размерах плода. Тогда врач оценивает равномерность роста плода.
Наличие небольших отклонений от нормы в меньшую сторону патологией развития не считается. Если УЗИ показывает маленькие размеры плода относительно нормативных показателей, то причина этому не обязательно задержка развития. Объяснить это можно неправильно установленным сроком беременности, а также наследственностью.
При расшифровке скринингового ультразвукового исследования, проводимого в 12-недельный период беременности, врач также уделяет внимание таким параметрам, как количество, качество околоплодных вод. Любые отклонения от нормы, как в большую, так и меньшую сторону, могут свидетельствовать об инфицировании будущей мамы, а также нарушениях в работе почек плода или его центральной нервной системы. Присутствие мутного оттенка считается отклонением от нормы и говорит о заражении будущей мамы инфекционным заболеванием.
По результатам скрининг УЗИ на сроке 12 недель происходит оценка состояния плаценты и места её крепления (передняя, задняя стенки матки или ее дно). При полном или частичном закрытии внутреннего зева плацентой в нужный срок делается кесарево сечение. Установить тот факт, что плацента низко прикреплена (7 см или менее от зева), можно только при проведении скрининг УЗИ. Если такое происходит на сроке 12 недель, то будущей маме прописывают соблюдение спокойного режима. В случае выравнивания плаценты к сроку 36 недель, необходимость в кесаревом сечении исчезает.
Зрелость плаценты к сроку 12 недель по норме должна иметь нулевую степень. В данный период беременности плацента может содержать кальцинаты, что допустимо и считается нормой.
В случае, когда при проведении скрининг УЗИ на сроке 12 недель врач выявляет, что плацента находится в процессе частичного или полного отмирания, беременная женщина нуждается в срочном лечении.
В момент проведения скрининг УЗИ происходит измерение шейки матки. По норме её длина должна составлять минимум 3 см. При уменьшенном показателе (2 см и меньше) будущей маме назначают госпитализацию и постельный режим. Если отклонение от нормы велико, то по назначению врача происходит хирургическое вмешательство.
Беременная женщина на 12-недельном сроке не должна ощущать тонуса матки, что проявляется в виде болей в нижней части живота и его окаменения. Присутствие гипертонуса, подтвержденного скрининг УЗИ, является угрозой вынашиванию ребенка. В этом случае происходит госпитализация будущей мамы или назначается лечение дома.
По завершению УЗИ исследования также делается расшифровка данных о головном мозге эмбриона и симметричности его полушарий. По норме внешний вид мозга на ультразвуковом аппарате напоминает бабочек. При проведении первого скрининга методом ультразвука, врач получает рассчитанный аппаратом срок беременности и ПДР.
В момент, когда происходит ультразвуковое скрининговое исследование плода на сроке 12 недель, у специалиста могут вызвать подозрение следующие моменты:
- Носовая кость по размерам не соответствует норме, а меньше ее или не определяется вовсе;
- Нет четкого очертания лица;
- Отсутствует вторая пуповинная артерия;
- Отображается грыжа в области пупка;
- Показатель ЧСС ниже или выше нормы.
По завершению процедуры УЗИ у будущей мамы берется биохимический анализ крови из вены. По результатам происходит оценка свободного бета-ХГЧ, протеина-А и определенных гормонов. На сроке 12 недель ХГЧ по норме должно быть в минимум 13,4 нг/мл, максимум 128,5 нг/мл. Уровень содержания Протеина-А в крови по норме находится в пределах от 0,79 до 4,76 мЕд/мл.
На отклонение ХГЧ в крови от нормы в большую сторону может влиять токсикоз, присутствие нескольких плодов или болезнь Дауна у ребенка. Если показатели гормона ниже нормы, то есть вероятность того, что плод медленно развивается или беременность замирает.
В случае, если протеин-А содержится в крови в меньшем количестве, врач может подозревать угрозу прерывания беременности или наличие у плода хромосомных заболеваний.
источник
В 12 недель взяли в поликлинике кровь на скрининг, через неделю пришла и выяснилось что анализ не проводили потому что нет реагентов. сдавать можно только платно. нашла клинику где этим занимаются, выяснилось что перед прохождением анализа надо сделать еще одно узи, естественно платно, и через 1-3 недели еще одно плановое узи. стоит ли делать скриниг крови? может кто сталкивался с подобной ситуацией.на 1 узи в 12 недель сказали что все согласно норме.
Может не делать это выкинутые деньги. Там определяют вероятность хромосомных отклонений лично у вашего ребеночка. Если на УЗИ все в норме даже и не партесь.
мне врач говорил, что кровь так же необходимо сдавать, тк там смотрят гормональные отклонения. вы можете сдать кровь платно и к врачу пойти с результатами + с результатами узи (если делали его до этого бесплатно)
«Скрининг первого триместра» подразумевает всего лишь комплексное обследование на сроке беременности 11-13 недель, которое определяет вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития (ВПР). Комбинированный скрининг первого триместра включает в себя УЗИ и исследование крови беременной женщины для выявления изменений, специфичных при врожденных пороках развития ребенка (двойной тест). Даже при таком небольшом сроке беременности можно определить наличие у плода хромосомных и генетических нарушений. Прежде всего скрининг первого триместра направлен на выявление синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороков развития нервной системы, грубых нарушений в развитии других органов и систем.
УЗИ позволяет определить, все ли «на месте» у плода, кроме того производят специальные измерения (например, измеряют толщину шейной складки), если показания отклоняются от нормы, это свидетельствует в пользу ВПР. Исследуется и кровоток у плода, работа сердца, соответствие длины тела сроку беременности. Чем современнее оборудование, на котором производится обследование, тем большее количество органов можно посмотреть и тем точнее результаты. Советую женщинам, собирающимся пройти УЗИ, выбрать клинику, оснащенную новейшей аппаратурой и, что немаловажно, укомплектованную хорошими специалистами.
Анализ крови, входящий в скрининг первого триместра, определяет содержание β-субъединицы хорионического гонадотропина человека и РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью. При отклонениях результатов от нормы можно подозревать наличие ВПР и генетической патологии у ребенка.
Скрининг первого триместра не зря называется комплексным – делать выводы можно на основании совокупности исследований. Один изолированный показатель неинформативен. При высокой степени вероятности врожденных пороков развития или генетических аномалий женщина направляется на дальнейшее обследование – проводится амниоцентез и/или биопсия ворсин хориона.
мне тоже врач говорила, что если на узи всё хорошо, то кровь вряд ли что-то плохое покажет. но кровь я всё равно сдавала )) и сейчас будет второй скрининг, тоже всё сдавать буду. сдайте кровь к тому узи, которое есть.
блин,ну это же исследование не вчера придумали. если бы было все так просто,никто бы не заморачиваться с кровью. само по себе узи ничего не «покажет»,покажет врач! и это должен быть хороший узист, потому что,извините, даже на поздних сроках врачи могут что-то не увидеть,либо наоборот увидеть то,чего нет.. исследование без анализа крови само по себе смысла не имеет..
источник
На 12 неделе беременности женщинам назначают целый ряд анализов, цель которых – выявить возможные патологии на раннем сроке, в том числе некоторые хромосомные нарушения. Если все в порядке – будущей маме можно не волноваться и дальше наслаждаться ожиданием малыша.
Никто не принуждает женщину проходить все анализы в установленный срок, однако в случае отказа следует помнить ответственность беременной за свое здоровье и жизнь будущего ребенка.
важноПри отсутствии обследований врач может не заметить возможные серьезные отклонения в протекании беременности и развитии малыша, которые можно было бы своевременно устранить путем проведения лечения.
Кроме известного ультразвукового исследования плода (УЗИ), на 12 неделе беременности будущей маме назначают следующие анализы и обследования:
- общий осмотр, при котором измеряют объем живота беременной, определяют ее вес;
- общий анализ мочи;
- анализ крови на резус-фактор и группу, а также на уровень глюкозы, гепатит В, СПИД и сифилис;
- биохимический анализ крови, во время которого определяют уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А-плазмы (РАРР-А). Указанное обследование называют еще двойным тестом, также оно входит в состав первого пренатального скрининга.
Если при обработке результатов анализов у врача возникает какое-либо подозрение на возможное наличие у плода генетических аномалий или каких-либо менее серьезных нарушений, женщине может быть рекомендовано прохождение дополнительных обследований (например, биопсия ворсинок хориона, амниоцентез).
При получении результатов анализов их сравнивают с нормативными значениями с учетом срока беременности женщины для того, чтобы выявить возможные отклонения или убедиться в том, что развитие плода происходит нормально.
Нормативные значения показателей, определяемых при проведении обследований на 12 неделе, составляют:
- уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) – от 20 тыс. до 90 тыс. мЕд/мл;
- содержание РАРР-А в сыворотке крови – от 0,7 до 4,76 мЕд/мл.
дополнительноОстальные анализы (общий анализ крови, мочи, определение уровня сахара) направлены на выявление возможных отклонений в общем состоянии здоровья женщины.
Благодаря их проведению врач имеет возможность своевременно обнаружить те или иные отклонения и назначить необходимое лечение. Так, нормативный уровень глюкозы в крови во время беременности составляет:
Результаты тестов на выявление инфекционных заболеваний в норме должны быть отрицательными.
Выявление нарушений при расшифровке результатов анализов не обязательно свидетельствует о существовании патологий в развитии малыша, но является предпосылкой для проведения более детального обследования. Отклонения в уровне содержания некоторых веществ при проведении двойного теста на 12 неделе могут свидетельствовать о следующем:
- повышенный уровень ХГЧ может наблюдаться при сильном токсикозе, сахарном диабете беременных, многоплодной беременности, синдроме Дауна;
- пониженный уровень ХГЧ часто отмечается при появлении угрозы выкидыша, внематочной беременности, задержке физического развития плода, плацентарной недостаточности, замирании плода, переношенной беременности, а также может свидетельствовать об ошибке в установлении срока беременности;
- пониженный уровень РАРР-А может указывать на хромосомные аномалии плода, синдром Эдвардса, синдром Дауна, а также наблюдаться при замершей беременности или угрозе выкидыша;
- повышенный уровень РАРР-А не является поводом для беспокойства, особенно в том случае, когда остальные показатели находятся в пределах нормы.
При обнаружении тех или иных отклонений в содержании отдельных гормонов или других веществ не следует впадать в панику, ведь на результаты анализов влияет множество факторов: возраст и вес женщины, режим питания, стресс при проведении обследования и т.п.
советПри получении сомнительных результатов в первую очередь необходимо посетить генетика с целью более подробной консультации, а затем уже принимать решение по поводу дальнейших действий.
В арсенале современных медицинских учреждений есть немало методов, устраняющих достаточно широкий спектр отклонений в развитии плода, поэтому в случае, когда врач советует пройти лечение, желательно прислушаться к этой рекомендации.
источник
Массовое обследование практически здорового населения, направленное на выявление лиц страдающих какими-либо заболеваниями, желательно — на ранних стадиях. Диагностические методы, которые применяются для скрининга, должны быть быстрыми, удобными, дешевыми, обладать достаточной чувствительностью для выявления ранних стадий, когда сам человек еще не предъявляет жалоб, но и не приводить к большой гипердиагностике.
В медицинской практике под словом «скрининг» подразумеваются различные обследования и тесты, позволяющие предварительно выявить людей, среди которых выше шанс наличия определенной болезни или состояния, чем у других людей в этой исследуемой группе.
Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг является лишь первым шагом обследования группы людей, которых при положительном ответе требуется дообследовать, чтобы окончательно выставить диагноз или снять его.
Очень важными являются скрининг при беременности и скрининг новорожденного, потому что они дают возможность выявить патологические состояния и болезни на этапе внутриутробного развития или в первый месяц жизни. Необходимо правильно преподнести пациентам информацию о важности скрининга, нормах скрининга и отклонениях от нее. Скрининг по определенным неделям беременности позволяет выявить характерные проблемы в эти периоды.
Основными показателями используемых анализов на скрининг являются чувствительность и специфичность, а также прогностическая значимость и эффективность. Чувствительность скрининга определяется способностью его безошибочно выявить людей, которые имеют выявляемую болезнь. Специфичность скрининга характеризуется способностью выявить тех, у кого эта болезнь отсутствует.
Прогностическая значимость скрининга определяется вероятностью присутствия болезни при том условии, что известен результат скрининга. Эффективность анализов на скрининг оценивается исходя из отношения правдоподобия. В нем обобщена специфичность, чувствительность, а также прогностическая значимость положительного и отрицательного ответа скрининга.
Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.
Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.
- Биохимическое исследование крови;
- Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
- Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).
Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.
Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.
Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.
Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.
- 1 скрининг (10-14 недель);
- 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
- 3 скрининг (32-36 недель).
Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.
1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.
Скрининг 1 триместра является очень волнительным событием для мам, находящихся в ожидании малышей. Он является самым важным из всех трех скринингов по неделям беременности. Именно на этом этапе мама впервые слышит заключения докторов о том, как развивается ребенок, и есть ли у него проблемы со здоровьем. Иногда результаты проведенных исследований бывают неутешительными, что ведет к более глубокому обследованию беременной женщины. Эти обследования позволяют решить нелегкий вопрос о пролонгации или прерывании данной беременности. Оптимально, чтобы прошел первый скрининг в 12 недель беременности (± 2 недели). Нормы скрининга расскажет лечащий врач.
Скрининг 1 триместра проводится на 10 — 14 неделях гестации, лучше всего до 12 недель акушерского срока гестации. Поэтому необходимо как можно точнее установить срок беременности, чтобы не сделать первый скрининг рано или наоборот поздно. Будущая мама должна понимать необходимость назначенных процедур и не торопиться делать УЗИ плода в частных клиниках по своему усмотрению.
Это связано с тем, что скрининг 1 триместра включает не только ультразвуковое исследование ребенка, но и исследование биохимических параметров крови. Их обязательно делать в один день. Зачастую полный скрининг 1 триместра можно пройти только в определенных клиниках города. Делается это бесплатно. Подробнее о скрининге 1 триместра расскажет участковый врач-гинеколог, он же даст нужные направления на исследования. В дальнейшем по итогам скрининга 1 триместра возможно потребуются дополнительные анализы беременной женщины и консультации ее различными специалистами.
Первый скрининг рекомендовано проводить с 10 по 14 неделю гестации, но многие врачи стараются назначить скрининг до истечения 12 недель. В этом сроке оптимальнее всего оценивать исследуемые показатели крови и избежать лишних ложноположительных результатов. Не менее важно, как можно скорее обследовать женщину дополнительно при полученных положительных результатах скрининга до 12 недель. Возможно, беременность придется прервать. Чем раньше это будет сделано, тем меньше осложнений будут подстерегать будущую маму.
1 скрининг у беременных называют комбинированным тестом. Он объединяет в себе изучение биохимических параметров (маркеров) крови и данных УЗИ.
К исследуемым показателям биохимии крови относятся: величина b-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека) и плацентарный протеин (белок), ассоциированный (связанный) с беременностью. К УЗИ-признакам (маркерам) 1 скрининга относят измерение толщины (величины) воротникового пространства (ТВП) у развивающегося ребенка.
УЗИ скрининг применяется на всех скринингах по неделям у будущих мам. 1 скрининг при беременности непременно подразумевает ультразвуковое исследование плода. Врач оценивает, где находится плодное яйцо (в матке или нет), сколько эмбрионов развивается в матке, какова деятельность работы сердца эмбриона и его двигательная активность, правильно ли заложены все органы, конечности. Кроме того, оцениваются следующие структуры: желточный мешок, хорион, пуповина, амнион. Можно увидеть, нет ли угрозы прерывания развивающейся беременности, нет ли сопутствующих патологий матки и яичников (особенности развития, опухоли и др.)
Ультразвуковой маркер, который используется при расшифровке скрининга ─ толщина (величина) воротникового пространства (ТВП) у ребенка. Характеризует этот показатель скопление жидкости под кожей у ребенка в области шеи со стороны спины.
Лучше всего измерять величину воротникового пространства на 11-14 неделях гестации. При этом размер эмбриона от копчика до темени (копчико-теменной размер ─КТР) ─ 45-84 мм. По мере возрастания КТР при правильном развитии плода должна увеличиваться ТВП.
Исходя из величины воротникового пространства и исходного риска матери высчитывается индивидуальный риск по наличию отклонений у плода. ТВП при проведении УЗИ скрининга необходимо измерять очень тщательно, до десятых долей миллиметра. Поэтому должна быть использована современная качественная аппаратура для проведения 1 скрининга.
Увеличение размеров ТВП при УЗИ скрининге бывает связано с риском трисомии 18 и 21 хромосом, синдромом Тернера и других генетических болезней и врожденных аномалий развития.
При синдроме Дауна у ребенка на скрининге 1 триместра величина b-ХГЧ в кровотоке женщины увеличена, а содержание плацентарного протеина, напротив, меньше нормы. Ложноположительные результаты теста бывают в 5 % случаев. При трисомии 13 и 18 хромосом одновременно снижается концентрация обоих белков в кровотоке будущей матери.
Существует двухэтапный метод скрининга 1 триместра. Первый этап включает УЗИ скрининг и изучение необходимых биохимических параметров крови, описанные выше. После расчета индивидуального риска у беременной принимается решение о дальнейшем ведении беременности. То есть, если риск генетических (хромосомных) нарушений высокий (более 1%), семье предлагается провести изучение хромосомного набора развивающегося ребенка (кариотипа). При низком риске (менее 0,1%) продолжается стандартное ведение беременной.
Бывает так, что риск хромосомных перестроек оценивается как средний (0,1-1%). Тогда лучше всего пройти еще одного ультразвуковое исследование плода. На таком УЗИ изучаются следующие параметры: размеры кости носа, скорость движения крови в венозном протоке, скорость движения крови через трехстворчатый клапан. Если врач-УЗИ отмечает, что кости носа у ребенка не просматриваются, обнаруживается обратный кровоток (реверсный) в венозном протоке и регургитация на трехстворчатом клапане, то тогда показано проведение кариотипирования плода.
Такое прохождение скрининга при беременности помогает распознать большинство хромосомных патологий у ребенка, в то время как ложноположительные результаты бывают лишь в 2-3% случаев.
Исследуемыми показателями в кровотоке матери при первом скрининге являются b-ХГЧ и плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Расшифровкой скрининга должны заниматься только специалисты, которые этому обучены. Интерпретировать результаты изучения биохимических параметров крови самостоятельно нельзя. В разных популяционных группах свои показатели нормы.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ─ это гликопротеин, который состоит из двух частей (a и b субъединицы). Первая является составляющей разных гормонов человеческого организма. К ним относятся лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон и тиреотропный гормон. А вот вторая (b-субъединица) входит в состав только ХГЧ. Поэтому именно ее определяют, чтобы диагностировать беременность и ее осложнения.
ХГЧ синтезируется в ткани трофобласта, который участвует в образовании плаценты. Через сутки после внедрения оплодотворенной яйцеклетки в эндометрий начинается синтез ХГЧ. Этот гликопротеин нужен для того, чтобы помогать образовываться прогестерону желтым телом на самых начальных порах эмбрионального развития. Еще ХГЧ усиливает образование тестостерона у эмбрионов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников зародыша.
У человека ХГЧ может возрастать не только при вынашивании ребенка, но и при определенных опухолях. Поэтому возможно увеличение уровня ХГЧ даже у мужчин, что свидетельствует о неблагополучии в организме.
ХГЧ является основой тестов на беременность. Во время беременности уровень ХГЧ постепенно растет до 60-80 суток после последних месячных. Затем его уровень снижается до 120 суток, после чего он остается стабильным вплоть до родов.
В кровотоке будущих матерей циркулируют целые молекулы ХГЧ и свободные а и b субъединицы. В 1 триместре содержание свободной b-ХЧГ составляет 1-4%, а во 2 и 3 триместрах ─ менее 1%.
В случае, если у плода имеются хромосомные аномалии, то содержание свободной b-ХГЧ нарастает быстрее, чем общая величина ХГЧ. Это делает изучение содержания b-ХГЧ приемлемым именно в 1 триместре беременности (в 9-12 недель).
При синдроме Дауна повышается количество свободной цепи ХГЧ. Это отмечается уже в 1 триместре. Содержание димерной формы ХГЧ отмечается лишь во 2 триместре. При некоторых заболеваниях содержание ХГЧ снижается. К ним относится синдром Эдвардса и другие генетические нарушения.
Может возрастать уровень b-ХГЧ не только при генетических отклонениях у ребенка, а и при прочих проблемах и состояниях беременности: вынашивание двойни или тройни, выраженный токсикоз, прием некоторых лекарств, сахарный диабет матери и др.
- Плацентарный протеин, ассоциированный (связанный) с беременностью
Плацентарный протеин, связанный с беременностью ─ это белок, который синтезируется трофобластом. На протяжении всей беременности содержание этого белка увеличивается до самих родов. К 10 неделям гестации концентрация его нарастает в 100 раз. Если при первом скрининге определяется нормальная величина плацентарного протеина, то с вероятностью 99% можно сказать, что исход у беременности будет хорошим. С полом плода и его весом содержание этого протеина не связано.
В 1 триместре и начале 2 триместра при генетических нарушениях у ребенка существенно снижается содержание плацентарного протеина, связанного с беременностью. В 10-11 недель гестации это особенно четко прослеживается. Так, резко сниженная концентрация данного протеина при первом скрининге отмечается при трисомиях 18, 21, и 13 хромосом. Чуть меньше это выражено при анеуплоидиях по половым хромосомам и трисомии 22 хромосомы.
Низкая концентрация плацентарного белка, ассоциированного с беременностью, бывает и в других ситуациях. К ним относится: выкидыши, задержка развития плода, роды раньше срока, мертворождение.
Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).
Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.
Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.
Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.
Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.
Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.
В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.
Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.
Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.
Третий скрининг при беременности является заключительным. За плечами у будущей матери уже 2 скрининга, результаты которых нужно принести с собой на 3 скрининг. Направление на 3 скрининг дает участковый акушер-гинеколог, проводится он бесплатно.
3 скрининг проводится в сроке с 32 по 36 недели беременности. Некоторые женщины уже находятся в стационаре в этот период по поводу различных отклонений по ходу беременности. В таком случае, вероятно, все необходимые исследования ей проведут в стационаре, в котором она находится.
3 скрининг включает в себя УЗИ плода, кардиотокографию, при необходимости доплерометрию и биохимический анализ крови.
При ультразвуковом исследовании плода на 3 скрининге оценивается его предлежание, развитие, задержка развития, характер и структура плаценты и ее расположение, количество околоплодных вод, развитие и деятельность органов и систем плода, оценивается его двигательная активность, нет ли обвития шеи пуповиной. Еще раз внимательно просматриваются все конечности, органы на наличие врожденных пороков развития. Даже при выявлении пропущенных ранее пороков развития беременность уже не прерывается, так как плод жизнеспособен. Мать направляется в таком случае на родоразрешение в соответствующий родильный дом.
КТГ в некоторых стационарах делают всем будущим матерям во время прохождения 3 скрининга. В других же лечебных учреждениях делается это по показаниям, когда есть подозрения на неблагополучие у ребенка. При КТГ на живот матери устанавливается специальный датчик, регистрирующий сердцебиения плода. Мама во время процедуры отмечает шевеления ребенка. Оценив частоту сердечных сокращений плода в течение определенного промежутка времени и его реакцию на нагрузку, врач делает вывод, страдает ли ребенок от гипоксии (кислородного голодания) или нет.
Это исследование схоже с УЗИ, оно может даже проводится одновременно с ним тем же аппаратом и тем же врачом. Позволяет доплерометрия оценить кровоток в системе мама-плацента-плод. Оценивается характер кровотока и его скорость, проходимость сосудов. По результатам такого исследования иногда приходится прибегать к досрочному родоразрешению ввиду серьезной гипоксии малыша. Это позволяет сохранить жизнь и здоровье ребенку.
3 скрининг включает в себя биохимический анализ крови в том случае, если результаты скрининга 1 и 2 триместра не укладывались в норму. Исследуются уровни b-ХГЧ, плацентарного протеина, связанного с беременностью, неконъюгированного эстриола и плацентарного лактогена. В случае, если показатели данных тестов будут в норме, вероятность рождения здорового ребенка высока.
Скрининг новорожденного (неонатальный скрининг) представляет собой комплекс мероприятий, позволяющий заподозрить определенные заболевания у ребенка на доклинической стадии их развития и своевременно начать их лечить.
На этапе родильного дома все дети подвергаются двум скрининговым исследованиям: аудиологический скрининг новорожденного и скрининг на наследственные болезни.
Все новорожденные дети проходят через аудиологический скрининг. Это исследование проводится для того, чтобы выявить врожденные нарушения слуха или ранние неонатальные проблемы. Для исследования слуха используется специальный прибор, который регистрирует и анализирует задержанную вызванную отоакустическую эмиссию. Перед исследованием врач-неонатолог изучает факторы риска у ребенка по развитию нарушений слуха. Их перечень очень широк. Нередко у одного ребенка могут быть сразу несколько провоцирующих тугоухость факторов.
Сроки аудиологического скрининга ─ 3-5 день после рождения у доношенных детей, то есть перед выпиской. Недоношенных можно обследовать позже, на 6-7 сутки после родов. Именно недоношенные составляют наибольшую группу риска по развитию проблем со слухом.
Прибор для проведения скрининга компактный, простой в использовании. Сама процедура несложная, не приносит неприятных ощущений детям. Скрининг можно проводить ребенку во сне и во время сосания груди.
После проведения теста на дисплей прибора выводится результат: «прошел» или «не прошел».
Дети, которые не прошли аудиологический тест на этапе родильного дома, направляются к врачу сурдологу для углубленной диагностики заболевания и при необходимости назначения раннего лечения и реабилитационных мероприятий.
Детей, не прошедших тест с одного уха или с двух сторон много. Это не говорит, что у всех тугоухость. Есть другие факторы, которые могут повлиять на результат теста. Наиболее частые из этих факторов:
- Ребенок долго лежал на определенном боку перед процедурой ─ некоторый промежуток времени тест может быть не пройденным.
- В наружном слуховом проходе скопилась сера или первородная смазка, которые мешают проведению теста.
- Посторонние шумы, неисправная батарейка аппарата, недостаточный опыт исследователя.
Скрининг на генетические болезни у новорожденных в нашей стране проводится более 30 лет. Сначала он включал в себя всего лишь одно заболевание ─ фенилкетонурию. Спустя 8 лет стали обследовать новорожденных еще на одно тяжелое заболевание ─ врожденный гипотиреоз. В 2006 году неонатальный скрининг дополнили еще три болезни ─ адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.
Согласно требованиям всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденного на определенные болезни возможен и оправдан в следующих случаях:
- Болезнь должна быть достаточно частой среди обследуемого населения;
- Должны быть подробно изучены симптомы болезни и ее лабораторные маркеры;
- Польза скрининга должна превышать затраты на его проведение, выявляя очень тяжелые болезни;
- Ложноотрицательных результатов скрининга быть не должно, чтобы не было пропущенных больных;
- Ложноположительных ответов должно быть не так много, чтобы не тратить лишних средств на повторную диагностику;
- Анализ, входящий в скрининг должен быть неопасным для детей и простым для проведения;
- Выявляемые болезни должны хорошо поддаваться лечению;
- Необходимо знать до какого возраста не поздно начать лечение, чтобы оно давало желаемый эффект.
Все болезни, на которые обследуют новорожденных в России, согласно программе по неонатальному скринингу, отвечают этим требованиям.
Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов. Важно уложиться в определенные сроки скрининга новорожденных, чтобы не упустить из виду ни одного больного ребенка и вовремя начать их лечить.
1 этап представляет собой забор капиллярной крови у новорожденных в родильном доме на анализ. Сроки скрининга зависят от того, доношенный ребенок или нет. Доношенные дети подвергаются обследованию на 4-5 сутки жизни, недоношенные ─ на 7 сутки. Кровь забирает медицинская сестра из пяточки ребенка. Для забора крови существуют специальные бланки из фильтровальной бумаги, на которую нанесены несколько кружков. Эти кружки нужно пропитать равномерно каплями крови с 2-х сторон. Затем бланки высушивают. Высушенные бланки транспортируются в лабораторию медико-генетической консультации (МГК).
2 этап скрининга новорожденных включает в себя определение необходимых лабораторных параметров в крови. Установленные сроки скрининга позволяют своевременно заподозрить больных, подтвердить болезнь при ее наличии и рано начать ее лечить.
3 этап касается только тех детей, результаты скрининга у которых оказались положительными. Та же самая лаборатория МГК проводит повторную диагностику. ДНК-диагностика болезни проводится в федеральных центрах.
4 этап охватывает тех детей, у которых болезнь подтверждена лабораторно и генетически. Назначается жизненно важное лечение болезни. Участие в терапии и ведении детей принимают врачи разных специальностей. При соблюденных сроках скрининга лечение больных детей начинается еще до того, как они достигнут месячного возраста.
5 этап программы скрининга подразумевает медико-генетическое консультирование семей с больным ребенком и генетическую диагностику членов семей, где родился ребенок с генетическим заболеванием. Это необходимо, чтобы определить дальнейший риск рождения больных детей в семье.
Нормы скрининга на наследственные болезни разные при каждом заболевании из этой группы. Изучаются концентрации необходимых гормонов и ферментов, участвующих в обмене веществ человека. При их патологических значениях назначается повторное тестирование детей. Затем устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.
Родителям не обязательно знать нормы скрининга, это удел педиатра и генетика. Именно они отбирают детей из групп риска и направляют их на дальнейшее обследование.
Пять заболеваний входят в перечень тех болезней, на которые обследуются все новорожденные дети нашей страны. Эти болезни достаточно хорошо изучены и успешно лечатся при своевременной диагностике. К заболеваниям из группы неонатального скрининга относятся:
- Муковисцидоз;
- Фенилкетонурия;
- Врожденный гипотиреоз;
- Адреногенитальный синдром;
- Галактоземия.
Муковисцидоз ─ очень тяжелая болезнь, вызванная мутацией в одном из генов. Данный ген является ответственным за образование белка, который играет роль канала в клетках тела человека для хлора. При нарушении работы этого канала в клетках некоторых органов накапливается слизь и вязкие секреты другого характера. Пораженными органами оказываются легкие, поджелудочная железа, кишечник. В органах, вовлеченный в патологический процесс, начинает развиваться хроническая инфекция.
Выделяются несколько форм болезни: поражающая кишечник, поражающая легкие и смешанная форма. Последняя является самой частой. При легочной форме больные страдают от хронического бронхолегочного воспаления с обструктивным компонентом. Постепенно организм начинает страдать от кислородного голодания. Кишечная форма сопровождается проблемами пищеварения, так как протоки поджелудочной железы закупориваются, и нужные ферменты не транспортируются в кишечник. Дети начинают отставать в росте и психомоторном развитии. Смешанная форма объединяет в себе поражение и легких, и кишечника.
Лечение больных очень сложное и дорогое. Постоянно требуются ферментные препараты для переваривания пищи, антибиотики для лечения инфекций, ингаляции для разжижения мокроты и другая терапия. При хорошем лечении продолжительность жизни может достигать 35 лет и более. Многие погибают в детском или подростковом возрасте из-за развития вторичных проблем (дыхательная и сердечная недостаточность, наслоение тяжелой инфекции и др.).
Чем раньше будет сделана расшифровка скрининга на муковисцидоз , тем лучше будет прогноз у больных детей. В пятнах высушенной крови при скрининге на муковисцидоз определяется количество иммунореактивного трипсина. При повышенном его количестве проводится еще один тест. Чтобы подтвердить диагноз при положительном результате скрининга, новорожденному показан потовый тест на 3-4 неделе жизни. Отрицательный результат потового теста свидетельствует о том, что ребенок здоров, хоть и требует дальнейшего внимательного наблюдения некоторое время. Положительный тест говорит о том, что ребенок болен муковисцидозом, даже если нет еще клинических проявлений болезни.
Фенилкетонурия является тяжелой генетической болезнью. Больные члены семьи находятся в одном поколении. Суть болезни заключается в мутации гена, отвечающем за активность одного из важных ферментов. Он называется фенилаланингидроксилаза, нужен для утилизации аминокислоты фенилаланина. Она является предшественником тирозина. Из-за генетической мутации происходит накопление фенилаланина в кровяном русле. Его большое количество является токсичным для организма, а именно для развивающегося головного мозга. Почти все больные дети, не получающие лечения болезни, становятся умственно отсталыми, их развитие очень задерживается. Часто возникают судороги, различные нарушения поведения. Самое важное в лечении болезни ─ диета без фенилаланина и прием специальных смесей, которые помогают поддерживать содержание остальных аминокислот в организме на нормальном уровне.
Расшифровка скрининга на фенилкетонурию очень важна, потому что своевременно начатая терапия дает детям возможность полноценно развиваться. Изучается количество фенилаланина в крови, которая забирается у детей первой недели жизни на фильтровальную бумагу. При получении положительного результата требуется сделать повторный тест, затем уже выявляют больных.
Врожденный гипотиреоз ─ серьезная болезнь щитовидной железы, входящая в программу скрининга новорожденного. Болезнь вызвана различными нарушениями функции щитовидной железы (полными или неполными), которая вырабатывает важные гормоны. Эти гормоны йодсодержащие, они нужны для правильного роста и умственного развития ребенка. Если щитовидная железа отсутствует или недоразвита, то ее гормонов становится недостаточно. Клинические проявления болезни очень разнообразны, они зависят от степени нарушения функции. Но только рано начатое лечение гормонами щитовидной железы поможет ребенку вырасти полноценным человеком и не отличаться от сверстников. Без лечения человек останется инвалидом на всю жизнь. Болезнь может передаваться по наследству, а может возникать по неизвестным причинам. Она является одной из самых часто встречающихся болезней, входящих в программу скрининга новорожденных. Лечением и наблюдением больных детей занимаются педиатр, генетик и эндокринолог.
Для выявления больных детей изучают содержание тиреотропного гормона (ТТГ) в пятнах крови, взятой у новорожденных. Повышенный ТТГ у ребенка является сигналом к повторному тестированию. По результатам второго теста выявляются больные дети. Некоторым больным проводят молекулярно-генетический анализ, чтобы выявить причину болезни. Хотя это не всегда нужно, так как лечение болезни одинаковое и заключается в заместительной терапии гормонами.
Адреногенитальный синдром относится к наследственным болезням. При ней нарушен обмен гормонов в коре надпочечников. Из-за мутации гена, который ответственен за работу фермента стероид 21-гидроксилазы, неправильно происходит обмен кортизола и альдостерона и их предшественников. Их предшественники начинают накапливаться в кровотоке и вызывают повышенную выработку андрогенов. Это мужские половые гормоны, они тоже накапливаются в крови и вызывают развитие яркой клинической картины болезни.
Выделяют три формы болезни:
- Сольтеряющая ─ самая тяжелая, угрожающая жизни.
Наружные половые органы у девочек при рождении напоминают таковые у мальчиков. У мальчиков же внешне признаков болезни не видно. Но с первых недель жизни отмечаются кризы из-за выраженной потери соли. Кризы проявляются тяжелой рвотой, обезвоживанием, судорожным синдромом, нарушением работы сердечной мышцы.
- Простая вирильная форма ─ менее тяжелая в плане угрозы жизни.
С рождения наружные половые органы у девочек очень напоминают мужские половые органы. Рано у детей обоих полов появляются вторичные половые признаки, причем по мужскому типу.
- Неклассическая форма ─ начинается не с рождения, а в пубертате.
У девочек отсутствуют месячные, слабо развиваются молочные железы, происходит оволосение как у мужчин.
Лечение больных проводится под контролем генетика и эндокринолога, назначаются гормональные препараты.
При расшифровке анализа на адреногенитальный синдром изучается содержание 17-гидроксипрогестерона в крови новорожденных. Если значения не укладываются в норму скрининга, то назначается ретест, по результатам его выявляют больных детей. Чем раньше будет установлен диагноз и начато лечение, тем лучше будет исход у больных детей.
Галактоземия ─ это генетическая болезнь, затрагивающая обмен веществ, а именно обмен галактозы. Галактоза является молочным сахаром, содержится в материнском молоке и молоке других животных. При данной болезни отмечается нарастание уровня галактозы в крови. Симптомы болезни начинаются еще в первый месяц жизни. К ним относят рвоту, желтуху, жидкий стул, увеличение печени, катаракту, задержку психического и моторного развития, а также нарушения функции почек. Этими симптомами характеризуется классическая форма. Есть другая форма болезни, при которой вместо катаракты имеется глухота. В лечении очень важна диета. Материнское молоко и молочные смеси исключаются. Ребенку назначаются специальные соевые смеси, в которых галактоза не содержится.
При изучении крови новорожденных исследуют содержание в ней галактозы либо галактозо-1-фостфата. Если их показатели не укладываются в нормы скрининга, то назначается ретест. Высокое содержание галактозы или низкое содержание фермента в обоих тестах свидетельствует в пользу диагноза галактоземии. Обязателен осмотр и консультирование ребенка генетиком. Рано начатая терапия позволяет избежать осложнений болезни и дает шанс ребенку расти здоровым.
источник
Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.
Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в 11-13 недель, оптимальной считается именно 12 неделя. Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).
Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ, а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А. По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.
Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.
Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.
Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.
Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.
Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.
При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.
Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.
Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови, скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.
Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан», чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.
УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.
В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.
Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.
В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.
Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.
Показатели нормы развития в 12 недель таковы:
Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.
Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.
Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.
Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.
Двигательная активность – присутствует.
Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.
ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.
Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.
Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.
На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.
Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.
Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.
В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.
Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.
Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:
Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.
Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.
Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.
Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.
Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.
По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.
Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.
Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.
Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.
Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.
Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.
медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей
источник