Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
Пластическая хирургия, косметология и лечение зубов в Германии. подробнее.
Главную роль в иммунной системе играют два фактора: это антитела и лейкоциты (белые кровяные тельца).
Антитела представляют собой особые белки (протеины), которые продуцируются клетками иммунной системы. Антитела способны бороться со специфичными антигенами. Для ясности, давайте разберемся, что такое антитела. Антителами выступают обычно только белковые молекулы, но иногда это могут и небелковые молекулы. Что такое белковые молекулы в качестве антигена? Это, например, болезнетворные бактерии, вирусы, клетки опухоли, чужеродные клетки, которые попали в организм искусственно (переливание крови, пересадка органов и тканей), а также другие белковые вещества. Следует сказать, что антитела имеют свою специфичность. То есть, определенные антитела могут воздействовать только на определенные антигены. К примеру, сыворотка, в которой содержатся антитела, вводится в организм при определенном заболевании и не оказывает какого-либо эффекта при других заболеваниях, так как в этом случае в организме – другой антиген.
Антитела могут бороться с антигенами несколькими путями:
- Они склеивают антигены (клетки) в кучки таким образом, что они не могут передвигаться, после чего они поглощаются макрофагами.
- Образуют «дыры» в стенке клеток-антигенов, в результате чего их содержимое вытекает и клетки погибает.
- Блокируют антигены, что позволяет клеткам иммунной системы (в особенности, макрофагам), пожирать эти клетки.
Белые кровяные тельца — белые кровяные клетки – это лейкоциты. Их очень много в крови и они циркулируют по всему организму, как бы, будучи на страже, чтобы в любой момент отразить атаку антигенов. Вы наверняка сталкивались с количеством лейкоцитов, когда сдавали общий анализ крови. В норме их число составляет от 4 до 9 миллиардов в одном литре крови (обозначается как 4 – 9 х 109 на л).
Лейкоциты в свою очередь делятся на 5 типов:
- Лимфоциты. Этот вид белых кровяных телец представляет собой ключевой элемент иммунной системы. Лимфоциты обладают уникальным свойством – они могут помнить любой антиген, с которым они когда-то сталкивались. Благодаря этому их свойству, в частности, и существует иммунитет от различных инфекционных болезней. Это означает, что при попадании в организм какого-либо антигена лимфоциты «помнят», как с ними бороться. Дело в том, что лимфоциты делятся на два больших класса:
- Т-лимфоциты. Эти лимфоциты взаимодействуют с антигеном только после того, как им «дадут знать» о них особые клетки. После взаимодействия с антигеном, Т-лимфоциты начинают продуцировать вещества, привлекающие другие иммунные клетки – макрофаги, которые и атакуют антиген, пожирая его. Иногда иммунная система не в состоянии полностью уничтожить антиген, а лишь как бы изолирует его, окутав как будто сетью. Итак, функция Т-лимфоцитов – это сбор клеток иммунной системы на борьбу с антигеном.
- В-лимфоциты. Эти клетки иммунной системы играют очень важную роль – они продуцируют антитела. В-лимфоциты так же обладают памятью и могут в течение длительного времени помнить, какие антитела нужно вырабатывать против того или иного антигена. На этом основан и принцип вакцинации. При этом в организм вводится антиген, но не обычный, а немного ослабленный или даже погибший. Иногда в состав вакцины входит не полностью антиген, а лишь его часть, та самая, которую и «запомнит» иммунная система. Как только такой ослабший или убитый антиген оказывается в организме, иммунная система вырабатывает антитела к нему и таким образом формируется «память» — это и есть иммунитет. В следующий раз, когда в организм поступит настоящий антиген, Ваша иммунная система уже будет знать, как лучше всего бороться с этим антигеном, в результате чего болезнь протекает весьма легко или даже не успевает перейти в клиническую стадию.
- Следующий тип клеток иммунной системы – это макрофаги. Само слово макрофаг образовано от двух слов: макро – большой и фаг – пожирать. Эти клетки и есть те лейкоциты, которые пожирают антиген.
- Остальные три типа клеток: нейтрофилы, базофилы и эозинофилы отвечают за развитие и течение воспаления.
(495) 50-253-50 — бесплатная консультация по клиникам и специалистам
источник
зарегистрируйте свою электронную почту на сайте и получайте дополнительные информационные материалы по аутоиммунной диагностике
где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика
ттг, Липопротеиды низкой плотности, Прайс лист, антинуклеарный фактор, RNP Sm, Iga, кровь на антитела к миелину, онкомаркеры, 000723, часы работы, 01 02 12 260, Скрининг целиакии ААГ IgG и ТТГ2 IgA, титр 1 40, Гранулематозный, Антитела к фосфатидилхолину, серологическое обследование бакте, систем комплимента, Иммуноглобулин подкласс IgG4, 01 02 15 488, АНАЛИЗЫ НА МОНОНУКЛЕОЗ, иммунология.
направление и прейскурант СПбГМУ
Прейскурант 2019, Диагностика аутоиммунных заболеваний | скачать | |
Прейскурант 2019, Диагностика неврологических заболеваний | скачать | |
Прейскурант 2019, Диагностика обменных заболеваний | скачать | |
Направление 2019, аутоиммунная диагностика, 2-х стороннее | скачать | |
Направление 2019, неврологическая диагностика, 2х стороннее | скачать | |
Диагностика СКВ 2019, листовка | скачать | |
Диагностика ЖКТ 2019, листовка | скачать | |
Диагностика патологии печени 2019, листовка | скачать | |
Нейрогенетика 2019, листовка | скачать | |
Антифосфолипидный синдром, листовка 2019 | скачать | |
Диагностика мочекаменная болезнь 2019, листовка | скачать | |
Диагностика заболеваний почек 2019, листовка | скачать |
Антинуклеарный фактор на клеточной линии HEp-2 (АНФ) метод непрямой иммунофлюоресценции |
Скрининг болезней соединительной ткани (АНФ и ЭНА/ENA-скрин) |
Антитела к дсДНК класса IgG (DNA-Nx), тест второго поколения |
Антитела к кардиолипину классов IgG и IgM (АКЛ) |
Обследование при СКВ (дсДНК и АНФ и АКЛ) |
Диагностика вторичного антифосфолипидного синдрома (АКЛ и АНФ) |
Антинуклеарные антитела: антитела к экстрагируемому нуклеарному АГ (ЭНА/ENA – скрин) |
Антитела к нуклеосомам класса IgG тест 2 поколения (АНСА) |
Диагностика первичного антифосфолипидного синдрома (Ат к бета2-гликопротеину IgGАМ (АБ2ГП)) |
Антитела к основным антигенам СКВ (дсДНК и АНСА) |
Обследование при волчаночном нефрите (дсДНК и АНФ) |
Развернутая диагностика антифосфолипидного синдрома (АКЛ и АБ2ГП и АНФ) |
Иммуноблот антинуклеарных антител с комментарием (антитела против антигенов Sm, RNP/Sm, SS-A (60 kДа), SS-A (52 кДа), SS-B, Scl-70, PM-Scl, PCNA, CENT-B, Jo-1, dsDNA/Histone, нуклеосомам, рибосомальному белку (Ribo P.), AMA-M2) |
Иммуноблот антинуклеарных антител при склеродермии (Scl-70, СENP A,CENP B, RP 11, RP 155, фибрилларин, NOR 90, Th/To, PM-Sc100, PM-Scl 75, Ku, PDGFR, Ro-52) и определение антинуклеарного фактора (АНФ) |
Антитела к тромбоцитам класса IgG методом непрямой иммунофлюоресценции |
Антитела к аннексину V классов IgG и IgM |
Антитела к фосфатидилсерин-протромбиновому комплексу (PS-PT) классов IgG/IgM |
Антифосфолипидные антитела, комбинированный тест (АКЛ и аБ2ГП и Анн5 и PS/PT) |
Иммуноблот антифосфолипидных антител, раздельно IgG и IgM (10 антигенов- кардиолипин, фосфатидная кислота, фосфатидилхолин, фосфатидилэтаноламин, фосфатидилглицерин, фосфатидилэнозитол, фосфатидилсерин, аннексин V, бета2-гликопротеин, протромбин) |
Определение высокоаффинных антител к дсДНК на клетках C. luciliae, методом непрямой иммунофлюоресценции |
Антитела к лимфоцитам класса IgG, методом непрямой иммунофлюоресценции |
Ревматоидный фактор (РФ) |
Ревматоидный фактор (РФ) класса IgA |
Антитела к циклическому цитруллин-содержащему пептиду (anti-ССP/АЦЦП) |
Антитела к модифицированному цитруллинированому виментину (анти-MCV) |
Скрининг ревматоидного артрита (анти-MCV и РФ) |
Антикератиновые антитела (АКА) |
Антиперинуклеарный фактор (АПФ) |
Антифилаггриновые антитела (АКА и АПФ) |
Диагностика раннего РА (АКА и АПФ и АЦЦП/anti-ССР) |
Развернутая серология ревматоидного артрита (АКА и АПФ и АЦЦП/anti-ССР и РФ) |
HLA-B27 типирование с помощью метода ПЦР (венозная кровь в пробирке с ЭДТА!) |
Выявление кристаллов моноурата натрия в синовиальной жидкости (диагностика подагры и пирофосфатной артропатии) |
Олигомерный матриксный белок хряща (COMP), определение концентрации в сыворотке |
Антитела к цитруллинированному виментину (Sa-антигену) методом иммуноферментного анализа |
Молекулярно — генетический тест определения предрасположенности аутоиммунным заболеваниям методом ПЦР и капиллярного электрофореза |
Диагностика саркоидоза (активность антиотензин-превращающего фермента в сыворотке крови) |
Обследование при экзогенном аллергическом альвеолите (антитела IgG к Aspergillus fumigatus) |
Антитела к миокарду, метод нРИФ |
Диагностика воспалительных кардиомиопатий (антитела к миокарду и антимитохондриальные антитела АМА-М7) |
Фенотипирование альфа-1 антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования |
Антитела к эндотелию (эндотелиальным клеткам HUVEC) |
Антитела к С1q фактору комплемента — Диагностика гемораггических васкулитов |
Антитела к цитоплазме нейтрофилов с определением типа свечения (цАНЦА/пАНЦА) класса IgG |
Антитела к антигенам антинейтрофильных антител (анти-ПР3, анти-MPO, эластаза, катепсин G, белок BPI, лактоферрин) |
Антитела к миелопероксидазе (анти–МРО) |
Антитела к протеиназе -3 (анти PR-3) |
Антитела к базальной мембране клубочка (БМК) |
Выявление криоглобулинов (КГ) с активностью ревматоидного фактора |
Диагностика гранулематозных васкулитов (АНФ и АНЦА) |
Скрининг ревматической патологии (АНФ и РФ и АНЦА) |
Диагностика быстропрогрессирующего гломерулонефрита (АНЦА и БМК) |
Диагностика аутоиммунного поражения почек (АНЦА и БМК и АНФ) |
Диагностика амилоидоза (исследование мазка аспирата подкожного жира) окраска по конго-рот |
Типирование криоглобулинемий с помощью иммунофиксации (2х10мл б/х пробирки в термосе с температурой +40оС) |
Антитела к рецептору фосфолипазы А2 (PLA2R) |
Определение процента гликозилирования ферритина для диагностики синдрома макрофагальной активации |
Антинейтрофильные антитела (АНЦА и МПО и ПР-3) |
Исследование альфа-1 микроглобулина в моче |
Выявление антител к тубулярным мембранам канальцев почки |
Антитела к париетальным клеткам желудка (АПКЖ) |
Определение антител к фактору Кастла — внутреннему фактору (АВФ) |
Гастрит типа А и пернициозная анемия (АПКЖ и АВФ) |
Серологическое обследование гастритов типа А и В (АПКЖ и антитела к Helicobacter pylori IgG) |
Антитела гладким мышцам F-актину (АГМА) |
Антитела к митохондриям (АМА) |
Антитела к микросомам печени-почек (анти-LKM) |
Скрининг аутоиммунного поражения печени (АГМА и АМА и АПКЖ и LKM и АНФ) |
Иммунобот антител к антигенам аутоиммунных заболеваний печени: Антитела к микросомам печени-почек 1 типа (LKM-1), Антитела к пируват-декарбоксилазному комплексу митохондрий (PDC/М2), Антитела к цитозольному антигену (LC-1), Антитела к раств. антигену печени (SLA/LP), антигенам SP-100, PML, gp210) |
Развернутая серология аутоиммунных заболеваний печени c комментарием (АНФ и АГМА и АМА и АПКЖ и LKM (LKM-1), а также иммуноблот аутоиммунных заболеваний печени (AMA-M2, M2-3E, Sp100, PML, gp210, LC1, SLA/LP, LKM-1) |
Диагностика аутоиммунного гепатита: определение антител к асиалогликопротеиновому рецептору (анти-ASGPR) |
Определение содержания подкласса IgG4 |
Антитела к эндомизию класса IgA (АЭА) |
Антиретикулиновые антитела (АРА) |
Антитела к рекомбинантной человеческой тканевой трансглутаминазе (Tg2) класса IgA (ТТГ) |
Антитела к рекомбинантной человеческой тканевой трансглутаминазе (Tg2) класса IgG (ТТГ) |
Антитела к альфа-глиадину IgG: GAF-3X дезаминированные пептиды (ААГ) |
Антитела к альфа-глиадину класса IgA: GAF-3X дезаминированные пептиды (ААГ) |
Скрининг целиакии (ААГ IgG и ТТГ2 IgA) |
Уточнение диагноза целиакии (АЭА и ТТГ2 IgA/IgG) |
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии |
Полное серологическое обследование при целиакии (АЭА и ТТГ и АРА и АГА) |
Генетическое определение непереносимости лактозы методом ПЦР (венозная кровь в пробирке с ЭДТА!) |
Антитела к Saccharomyces cereviciae (ASCA) класса IgA |
Антитела к Sacchаromyces cerevisiae (ASCA) класса IgG |
Антитела к цитоплазме нейтрофилов с определением типа свечения (цАНЦА/пАНЦА) класса IgA |
Дифференциальная диагностика болезни Крона и язвенного колита (АНЦА класса IgG и ASCA IgA) |
Комбинированное обследование при воспалительных заболеваниях кишечника (АНЦА (IgG/IgA и ASCA IgG/IgA, антитела к бокаловидным клеткам кишечника и экзокринной части поджелудочной железы) |
Фекальный кальпротектин (20 гр в контейнере) |
Антитела к GP2 антигену центроацинарных клеток поджелудочной железы (диагностика болезни Крона) классов IgG и IgA |
Антитела к бокаловидным клеткам кишки |
Токсин А/В Cl.difficile в стуле (кал в контейнере 20 г.) |
Остаточная осмолярность в стуле (кал в контейнере 20 г.) |
Антитела к экзокринной части поджелудочной железы (АПЖ) |
Альфа 1-антитрипсин в стуле, кишечная потеря белка (кал в контейнере 20 г.) |
Определение гемоглобина в стуле (ФОБ), качественный тест |
Скрининг заболеваний желудочно-кишечного тракта, включающее определение кальпротектина и гемоглобина в стуле |
Антитела к лактоферрин-ДНК комплексам на нейтрофилах для определения атипической АНЦА (хАНЦА) методом непрямой иммунофлюоресценции |
Молекулярно — генетический тест определения предрасположенности к нарушению обмена веществ методом ПЦР и капиллярного электрофореза (за один маркер) |
Генетическое обследование на распространенные мутации при болезни Вильсона-Коновалова (в гене ATP7B) |
Определение антител к энтероцитам методом непрямой иммунофлюоресценции для диагностики аутоиммунной энтеропатии |
Исследование углеводов в стуле и рН стула |
Определение эозинофильного нейротоксина (EDN) для диагностики пищевой аллергии в стуле |
Исследование активности химотрипсина в стуле |
Исследование панкреатической эластазы в кале |
Определение антигена Helicobacter pylori в стуле |
Определение антигена Giardia lamblia в стуле |
Оценка стеатокрита для исследование содержания жира в стуле |
Определение свободных цепей нейрофиламентов в спинномозговой жидкости для оценки нейродегенерации |
Комплексная генодиагностика поражений печени |
Исследование уровня желчных кислот в крови |
Генодиагностика при жировой болезни печени |
Типирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина |
Антитела к инсулину (эндогенному) класса IgG |
Антитела к островкам поджелудочной железы (анти-GAD/IA2)класса IgG |
Антитела к глютамат-декарбоксилазе (GAD) |
Антитела к тирозин-фосфатазе (IA-2) |
Антитела к пероксидазе щитовидной железы (анти-TПO) |
Антитела к рецептору тиреотропного гормона (анти рТТГ) |
Антитела к стероид-продуцирующим клеткам надпочечника (АСПК) |
Антитела к стероидпродуц. клеткам яичника (АСПК-Ovary) |
Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности (в гене FMR1) |
Скрининг полиэндокринопатий (анти-GAD/IA2 и АСПК и анти-TПO) |
Диагностика полиэндокринопатии 3б типа (Анти-ТПО и АПКЖ) |
Комплексное обследование аутоиммунных эндокринопатий (анти-GAD/IA2 и АСПК и анти-TПO и анти-рТТГ и АПКЖ) |
Антитела к островковым клеткам поджелудочной железы (ICA) методом нРИФ |
Определение антиспермальных антител методом непрямой иммунофлюоресценции класса IgG |
Диагностика MODY2 диабета |
Диагностика MODY3 диабета |
Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) |
Антитела к стероид-продуцирующим клеткам яичка |
Диагностика Синдрома Клайнфельтера |
Антитела к десмосомам кожи (АДА) |
Антитела к базальной мембране кожи (АБМ) |
Диагностика пузырных дерматозов (АДА и АБМ) |
Иммунофлюоресцентное исследование биопсий кожи (IgG, IgM, IgA, C1q, C3), в том числе тест волчаночной полоски (lupus band test) |
Антитела к десмоглеину-1 |
Антитела к десмоглеину 3 |
Антитела к белку BP180 |
Антитела к белку ВР230 |
Диагностика рассеянного склероза (изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ликворе и сыворотке)- олигоклональные полосы |
Антитела к аквапорину-4 (NMO) класса IgG |
Комплексный тест диагностики РС (олигоклональный IgG и каппа/лямбда легкие цепи иммуноглобулинов в ликворе) |
Индекс альбумина (Qalb), оценка проницаемости гематоэнцефалического барьера |
Диагностика паранеопластических энцефалитов — церебеллярная дегенерация (аутоантитела Yo-1, Hu, Ri, Ma2, Амфифизин) |
Антитела к NMDA рецептору (аутоиммунный энцефалит) |
Антитела при полимиозите: антитела к Мi-2, антитела к Ku, антитела к Pm-Scl, антисинтетазные антитела (Jo-1, PL-7, PL-12) |
Измерение концентрации свободных легких цепей каппа/лямбда иммуноглобулинов в цереброспинальной жидкости |
Развернутое обследование при полиневритах (Скрининг парапротеина, АНФ, АНЦА, анти -ЭНА/ENA и анти-GM1,GM2, GM3, GD1a, GD1b, GQ1b, GT1b класса IgG) |
Диагностика воспалительных полирадикулоневритов (антитела к ганглиозидам асиало-GM1, GM1, GM2, GD1a, GD1b и GQ1b классов IgG/IgM |
Развернутое серологическое обследование при полимиозите с комментарием (АНФ/ЭНА и анти Mi2, Ku, Pm-Scl, Jo-1, PL-7, PL-12) |
Антитела к скелетным мышцам (АСМ) |
Антитела к ацетилхолиновым рецепторам (АхР) |
Исследование антител к антигенам миелина в крови с помощью непрямой иммунофлуоресценции |
Определение антител к калиевым каналам (антигены LGI-1 и CASPR) на трансфецированных клетках методом непрямой иммунофлюоресценции |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам боррелий |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам TBE |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам HSV-1,2 |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам CMV |
Определение IgG индекса в ликворе |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам кори |
Определение интратекального синтеза и MRZ реакции при рассеяннном склерозе |
Определение антител к антигенам Borrelia spp. |
Определение антинейрональных антител методом непрямой иммунофлюоресценции |
Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе |
Комплексное обследование на редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8, СЦА10, СЦА12, СЦА17, СЦА36) |
Диагностика окулофарингеальной миодистрофии |
Определение основного белка миелина в цереброспинальной жидкости (ликворе) |
Антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (MUSK) |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам EBV |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам Toxo |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам RUB |
Определение интратекального синтеза IgG к антигенам VZV |
Молекулярно-генетическое исследование синдрома Мартина-Белла у мальчиков (метилирование промотора гена FMR1) |
Скрининг парапротеинов: иммунофиксация белков сыворотки пентавалентной антисывороткой с оценкой количественного содержания парапротеина |
Скрининг белка Бенс-Джонса в моче с помощью иммунофиксации с поливалентной сывороткой |
Скрининг парапротеинемий в сыворотке крови и моче (2 материала) |
Иммунофиксация для измерения содержания парапротеина в сыворотке крови (IgG, IgM, IgA, IgD, IgE, kappa, lambda) |
Иммунофиксация белка Бенс-Джонса в моче с панелью антисывороток |
Измерение концентрации kappa/lambda свободных легких цепей иммуноглобулинов в сыворотке с расчетом индекса |
Определение неоптерина (НПТ) |
Определение бета2микроглобулина |
Свободные легкие цепи иммуноглобулинов в утренней (суточной) моче |
Кумбс-скрин: иммунологический тест определения полиспецифических агглютининов при гемолитических анемиях |
Кумбс-профиль: Иммунологический тест определения моноспецифических агглютининов ( раздельно IgG, IgM, IgA, C3d, C3c) при гемолитических анемиях |
Иммунологический тест определения холоодовых агглютининов при гемолитических анемиях |
Нарушение сперматогенеза (AZF бесплодие) |
Общая гемолитическая способность комплемента сыворотки крови, CH50 |
Определение активность C1 ингибитора в сыворотке крови |
Развернутое исследование системы комплемента по 3 основным путям активации |
Скрининг системы комплемента, комплексный тест, включающий определение CH50, C3, C4 |
Исследование IgG-имунных комлексов методом связывания с C1q (C1q — IgG) |
Исследование при кожных васкулитах, включающее определение CH50 и исследование C1q — IgG |
Определение осмотической стойкости эритроцитов для скрининга гемолитических анемий |
Определение экспансии при миотонической дистрофии 2 типа (в гене CNBP) |
Определение экспансии при миотонической дистрофии 1 типа (в гене DMPK) |
Обнаружение экспансии при окулофарингеальной миодистрофии |
Детекция дупликации/делеции гена PMР22 при болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления |
Определение экспансии при болезни Гентингтона (в гене HTT) |
Определение экспансии при болезни Фридрейха (в гене FXN) |
Генетический скрининг на синдром Х-ломкой хромосомы (синдром Мартина-Белла) и заболевания, ассоциированные с синдромом Х-ломкой хромосомы (первичная яичниковая недостаточность и синдром тремор/атаксии) |
Определение экспансии при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) |
Определение экспансии при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2) |
Определение экспансии при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3) |
Определение экспансии при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A) |
Определение экспансии при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7) |
Комплексное обследование на генетические причины атаксии (спиноцеребеллярные атаксии 1,2,3,6,7 типов, атаксия Фридрейха) |
Обнаружение экспансии при гентингтоноподобном заболевании 2 типа (в гене JPH3) |
Обнаружение экспансии при гентингтоноподобном заболевании 4 типа (в гене TBP) |
Обнаружение экспансии при дентаторубро-паллидолюисовой атрофии ( в гене ATN1) |
Комплексное обследование при атипичных гиперкинезах и атрофии головного мозга (гентингтоноподобное заболевание 2 типа, 4 типа, ДРПЛА) |
Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене DYT1) |
Определение экспансии при болезни Кеннеди ( в гене AR) |
Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (в гене C9orf72) |
Определение экспансии Синдроме Жильбера (в гене UGT1A1) |
Наличие делеций экзонов 7 и 8 в гене SMN1, характерных для спинальной мышечной атрофии, ассоциированной с геном SMN1 |
Генетика тромбофилии: выявление полиморфизмов генов F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1 |
Молекулярно-генетическое исследование дупликации и делеций в гене SPG4 (наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля) |
Молекулярно-генетический скрининг субтеломерных делеций и дупликаций при отставании развития |
Молекулярно-генетическое исследование синдрома Ретта |
Комплексное генетическое исследование микроделеционных/микродупликационных синдромов, аберраций числа Х-хромосом и анеуплоидий |
Исследование числа Х-хромосом методом ПЦР (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) |
Комплексное обследование на редкие формы спиноцеребеллярных атаксий 8,10,12,17,36 типов |
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома ЦАДАСИЛ/CADASIL (3-4 экзон NOTCH3) |
Развернутая диагностика синдрома ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3) |
Генодиагностика при мышечной дистрофия Дюшенна и Беккера (делеции и дупликации гена DMD) |
Генодиагностика болезни Паркинсона |
Генодиагностика наследственной формы гемохроматоза |
Генодиагностика адреногенитального синдрома (CYP21A2): 9 мутаций, в том числе делеции и конверсии гена CYP21A2 |
Определение вязкости сыворотки крови |
Молекулярно-генетическое исследование при образованиях легкого (цитологический или гистологический материал) |
Молекулярно-генетическое исследование при образованиях щитовидной железы (цитологический и гистологический материал) |
Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2 |
Развернутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы и яичников |
Выявление экспрессии РНК гена РСА3 при раке простаты |
Определение растворимого рецептора трансферрина (sTfR) |
Определение индекса Ферритин и рецептор трансферрина |
Определение активности глюкозо-6 фосфат дегидрогеназы в крови |
Электрофорез гемоглобинов |
Биохимический анализ литогенных свойств суточной мочи с интерпретацией |
Определение кальций-креатининового индекса разовой мочи |
Определение чувствительности рецептора витамина D |
Биохимический анализ литогенных свойств разовой мочи с интерпретацией с расчетом креатининового индекса |
Определение физических свойств мочи парных пробах ранней утренней и разовой мочи |
Поляризационная кристаллография осадка мочи |
Определение состава мочевого конкремента |